You are on page 1of 6

Alfredo Isaac Ponce Arias

Gentica de Poblaciones 2016-1

Resumen captulo 1
General Background and the diversity of genetic variation
El captulo habla de manera general de las herramientas bsicas necesarias para
la gentica de poblaciones y describe su herramienta de estudio, la variacin
gentica. Comienza con una breve historia acerca del desarrollo tecnocientfico
de la gentica de poblaciones, cmo se comenz de manera emprica a describir
la variacin y las posibles explicaciones de sta, desde las alozimas hasta la
genmica de poblaciones moderna experimental. Muestra los retos que la
gentica de poblaciones como cualquier ciencia natural enfrenta en el diseo
experimental, el tamao de muestra, el poder estadstico, los organismos modelo
y su validez as como el marco terico necesario para desarrollar emprica y
experimentalmente el conocimiento.
Despus realiza un repaso acerca de conceptos bsicos de gentica y biologa
molecular, desde alelo hasta SNP, pasando por desequilibrio de ligamiento y
mutacin sinnima para que cualquier persona sin el menor conocimiento de
biologa pueda leer el libro de una manera sencilla. Explica el cdigo gentico, su
degeneracin y los cambios en las distintas posiciones de los codones y sus
repercusiones en los aminocidos. Contina con el dogma central de la biologa
molecular y el concepto de genoma.
Conociendo lo bsico en gentica y biologa molecular, el autor pasa hacia una
revisin breve de algunos conceptos bsicos de estadstica y probabilidad, desde
media aritmtica hasta el teorema de Bayes pasando por matrices bsicas e
intervalos de confianza.
Una vez entendido el objeto de estudio y conceptos clave, se repasa brevemente
la historia del pensamiento acerca de la variacin gentica, el modelo clsico y
balanceado principalmente y despus entra al tema ms importante del captulo,
una revisin bsica de las principales aproximaciones experimentales para
conocer la variacin gentica; alozimas, DNA (RFLPs, diversidad nucleotdica,
proporcin de polimorfismos en secuencias, SNPs y DNA antiguo),
polimorfismos visibles, mutantes, letales y modificadores de la adecuacin
(produccin de lneas homcigas y letales, marcadores dominantes) y caracteres
polignicos (identificacin de genes candidato, heredabilidad). Hace una
descripcin general del marcador, cmo medirlo y su interpretacin bsica, as
como numerosos ejemplos clsicos en los que su uso result exitoso.

Alfredo Isaac Ponce Arias

Gentica de Poblaciones 2016-1

Problemas
1.- Tercera posicin codn CGC = 0, ningn cambio en la tercera posicin
resultar en cambio de aminocido ya que todos los cambios resultarn en R
(CGG, CGU, CGA).

Primera posicin codn AGG = , AGG y CGG quedan en R, UGG cambia a W,

GGG cambia a G.

Tercera posicin codn UUG = , UUG y UUA quedan en L, UUU y UUC cambian

a F.
2.- = 60, +1 = 90, =

= 1.5, + = 3 = 1.53 60 = .

= . , = . , = . ,
3.- = 69, = 1978,
= .
= . ,
= . , = .
4.- = 716,
5.- ( = 0| = 5), = 0.5 , = 0.5, = 5, = 0, = 5,
() =

5!
0.50 0.55 = .
5! 0!

( = 1| = 5), = 0.5 , = 0.5, = 5, = 1, = 4,


5!
() =
0.51 0.54 = .
4! 1!
6.- ( = 3| = 3), = 0.52 , = 0.48, = 3, = 3, = 0,
() =

3!
0.520 0.483 = .
3! 0!

( = 2| = 4), = 0.52 , = 0.48, = 4, = 2, = 2,


4!
() =
0.522 0.482 = .
2! 2!
7.- ( = 0| = 500), = 0.001 , = 0.999, = 500, = 0, = 500,
() =

500!
0.999500 0.0010 = .
0! 500!

( = 2| = 500), = 0.001 , = 0.999, = 500, = 2, = 498,


() =

500!
0.999498 0.0012 = .
498! 2!

Alfredo Isaac Ponce Arias

Gentica de Poblaciones 2016-1

8.- = . = (),

= (|) =

()(|)
()(|) + ( )(| )

. (. )
= .
(. ). + ( . )()

Existe una probabilidad a priori de 0.25 que el nio sea homcigo (nn) ya que
hay un hijo homcigo (nn), la enfermedad es recesiva y los padres son normales
(Nn x Nn), pero dado que ya cumpli un ao y no presenta los sntomas y slo el
10% de los homcigos no presenta sntomas a pesar de ser homcigos, la
probabilidad de que sea homcigo se reduce drsticamente a ~3%.
1
9.- = (0
0

0.25
0.5
0.25

1
= (0
0

0
0
)
(
,

=
1)
0
0
1
0.25
0.5
0.25

+ . +
.
= ( + . + ) = ( . )
+ . +
.

. + . +
0 .
.
0) ( . ) = ( + . + ) = ( . )
+ . + .
1 .
.

10.- La hiptesis balanceadora del genoma propuesta por Dobzhansky, dice que
la mayora de los loci son hetercigos y un solo alelo dominante es el que se ve
beneficiado por lo que a un nivel en cada gen individual, los hetercigos tienen
una adecuacin mayor que los homcigos y hay un continuo aporte de mutacin
y migracin favoreciendo la heterocigosis, que por seleccin balanceadora
favorecera a la misma. La hiptesis clsica explica lo contrario, que la mayora
de los loci son homcigos y la variacin que aporta la migracin y la mutacin es
baja y es eliminada por seleccin purificadora, que favorece a los homcigos al
tener mayor adecuacin que los hetercigos. Es muy importante tener un marco
conceptual del cual comenzar una investigacin en gentica de poblaciones para
estimar la variacin ya que los marcadores elegidos pueden mostrar evidencias
claras de una u otra teora, aunque ahora se conozca de una manera ms
detallada la constitucin del genoma y su variacin, es importante tener en
mente el organismo de estudio y sus particularidades, ya que puede que ninguna
teora explique su poca o mucha variacin, su variacin neutra y las fuerzas
evolutivas involucradas en darle forma a dicha variacin.
11.- Variacin en el DNA, ya que la variacin en alozimas es un reflejo de la
variacin en el DNA pero de una manera ms compleja, ya que pueden existir

Alfredo Isaac Ponce Arias

Gentica de Poblaciones 2016-1

alelos nulos que pueden dar malas interpretaciones, puede haber cambios en las
secuencias de DNA que no se vean reflejados en las alozimas en su migracin
electrofortica como cambios sinnimos u otros que impliquen variacin
importante sin que la electroforesis muestre variacin. Existen mejores mtodos
estadsticos para evaluar la variacin en el DNA que permiten obtener ms y
mejor informacin acerca de x especie.
12.- Tratar de hacer cruzas entre individuos de entre una y otra colonia para
probar si el resultado de la diferenciacin es la endogamia, eliminar la barrera
que separa las colonias para probar si se trata de subpoblaciones que estn
aisladas e investigar si existen diferencias fisiolgicas entre un alelo y otro para
probar si la adecuacin de los animales cambia segn el alelo y si el ambiente en
cada colonia es diferente y favorece la seleccin de uno u otro alelo.
13.- haplotipo 2 = SNP4 mayor, SNP8 mayor, haplotipo 3 = SNP4 menor, SNP8
mayor, el SNP10 sirve para diferenciar entre el haplotipo 3 y 5 ya que el 3 tiene
el alelo mayor y el 5 el menor.
14.- 30 sitios diferentes de 43 (49 contando inserciones y deleciones), la
30
proporcin de sitios diferentes es = 0.69767 en el alelo S y 22 sitios diferentes
43

en el alelo F, la proporcin de sitios diferentes es

22
43

= 0.51162.

15.- Polimorfismo en el color de la piel humana, existe una correlacin entre la


latitud y el color de piel, en el que latitudes cercanas al ecuador presentan
individuos con piel obscura (medida en reflectancia a la luz; Relethford, 1998) y
conforme se aleja de ste la piel es menos oscura. Para determinar la causa de
esta distribucin espacial se tendra que averiguar la base gentica del color de
la piel, el cual es un carcter cuantitativo y que depende de por lo menos 40 genes
y la variable de exposicin al sol dada por la latitud. Al conocer todas las bases
genticas se podra explicar por qu algn tipo de seleccin que favorece a la piel
oscura en exposicin a mayor luz solar (cercana al ecuador) y viceversa, hay
algn mecanismo evolutivo que favorece la piel menos oscura en condiciones de
menos exposicin a la luz solar (lejos del ecuador).
16.- Si una investigacin muestra que algunos organismos presentan ms
variacin que otros, para comprobar sta hiptesis habra que analizar lo ms
posibles marcadores moleculares que sean posibles para demostrar que
realmente unos organismos presentan ms variacin que otros ya que una
investigacin puede estar sesgada en uno o pocos marcadores que estn bajo
fuertes mecanismos evolutivos que favorezcan la diversidad aunque el genoma

Alfredo Isaac Ponce Arias

Gentica de Poblaciones 2016-1

en su mayora es estable y casi idntico en la mayora de los organismos, la mejor


alternativa sera secuenciar el genoma para validar completamente la hiptesis.
17.- = +1 +2

1 2 = +1 1 , +1 2 , +2 1 , +2 2 ,

1 = +1 1

1 2 = +1 1 , +1 2 , 1 1 (), 2 1

2 = +1 1

+1 1 = +1 +1 , +1 1 , 1 1 ()

= + + (. ) , +1 1 (0.667) , 1 1 (0, )
0.333 tendrn genotipo silvestre homcigo en caso de no haber alelo letal
y si + es letal no habr individuos con genotipo silvestre homcigo ya que
+ + = y todos sern hetercigos + ().
= +1 +2

1 2 = +1 1 , +1 2 , +2 1 , +2 2 ,

1 = +1 1

1 2 = +1 1 , +1 2 , 1 1 (), 2 1

2 = +1 1

+1 1 = +1 +1 () , +1 1 , 1 1 ()

3 = +1 +1 (0, ) , +1 1 (1) , 1 1 (0, )


Se sabr que + es letal hasta ya que podr surgir un zigoto homcigo
+ + y las frecuencias genotpicas se modificarn.

Alfredo Isaac Ponce Arias

Gentica de Poblaciones 2016-1

18.Marcador

Ventajas

Desventajas

Alozimas

Barato, rpido, fcil


interpretacin, fcil de
intercambiar su mtodo
entre especies cercanas,
permite conocer procesos
evolutivos en casos de
codominancia

Se tiene que tener conocimiento a


priori de qu alozima analizar, baja
cobertura, alta o baja variacin segn
enzima elegida, se debe conocer el tipo
de herencia, datos slo aplicable entre
poblaciones y subpoblaciones de la
misma especie, no todas las enzimas
son alozimas

DNA

Cobertura a nivel
genmico, no sesgos a
No tan barato, necesario conocimiento
priori, permite identificar
bioinformtico, puede generar ms
nuevos caracteres, permite
datos de los necesarios, difcil
comparaciones con
intercambio de mtodo entre especies
cualquier especie

Barato, fcil interpretacin,


permite correlacionar con
Polimorfismos
Pueden o no estar relacionados con el
fisiologa/ecologa, slo es
visibles
DNA o con algn proceso evolutivo
necesario conocer el
fenotipo

Letales

Caracteres
polignicos

Barato, fcil interpretacin,


permite correlacionar con Pueden o no estar relacionados con el
fisiologa/ecologa, slo es
DNA o con algn proceso evolutivo,
necesario conocer el
necesario conocer el tipo de herencia
fenotipo
Cobertura a nivel
genmico, permite
No tan barato, difcil interpretacin,
encontrar bases genticas
necesarios muestreos muy grandes
de caracteres polignicos

Bibliografa
Relethford JH, 1998, Hemispheric Difference in Human Skin Color, Am J Phys
Anthropol, 104: 449457.