GENETICA

Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se trasmiten los caracteres

fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos.
Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos que se
reproducen de forma sexual, y determinan semejanzas, diferencias y similitudes
entre padres e hijos que se reproducen de generacin en generacin segn
determinados patrones. La investigacin de estos ltimos ha dado lugar a algunos
de los descubrimientos ms importantes de la biologa moderna.
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios investigadores de la
reproduccin de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor
Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido ignorado en la prctica.
Mendel, que trabaj con la planta del guisante (chcharo o arveja), describi los
patrones de la herencia en funcin de siete pares de rasgos contrastantes que
aparecan en siete variedades diferentes de esta planta. Observ que los caracteres
se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo haca de forma
independiente con respecto a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de
unidades, pero que slo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Ms
tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se
dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran
comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron
que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los
cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la divisin celular.
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo general, se presentan en
parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homlogos, tienen
un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas del cuerpo humano
contienen 23 pares de cromosomas.
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de
la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas gametos.
La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor.
Por lo tanto, cada gen es decir, cada posicin especfica sobre un cromosoma que
afecta a un carcter particular est representado por dos copias, una procedente
de la madre y otra del padre.
Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen aislado que controla un solo
carcter. Con frecuencia un gen puede controlar ms de un carcter, y un carcter
puede depender de muchos genes.
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el
peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as
como de las influencias del medio.
El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan diferentes
caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto slo cuando
los genes existen en cromosomas diferentes.
Despus de que la ciencia de la gentica se estableciera y de que se clarificaran los
patrones de la herencia a travs de los genes, las preguntas ms importantes
permanecieron sin respuesta durante ms de cincuenta aos: cmo se copian los

cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo determinan stos la

estructura y conducta de los seres vivos?
A principios de la dcada de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells
Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes.
Trabajaron con los hongos Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes
dirigen la formacin de enzimas a travs de las unidades que los constituyen. Cada
unidad (un polipptido) est producida por un gen especfico. Este trabajo orient
los estudios hacia la naturaleza qumica de los genes y ayud a establecer el campo
de la gentica molecular.
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn compuestos casi en su
totalidad por dos tipos de sustancias qumicas, protenas y cidos nucleicos. En
parte debido a la estrecha relacin establecida entre los genes y las enzimas, que
son protenas, al principio estas ltimas parecan la sustancia fundamental que
determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacterilogo canadiense Oswald
Theodore Avery demostr que el cido desoxirribonucleico (ADN) era el que
desempeaba esta funcin.
Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no
slo adquiri las caractersticas de la primera, sino que tambin las transmiti a
generaciones posteriores.
Por aquel entonces, se saba que el ADN estaba formado por unas sustancias
denominadas nucletidos. Cada nucletido estaba compuesto a su vez por un
grupo fosfato, un azcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases
que contienen nitrgeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T),
guanina (G) y citosina (C).
En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el britnico Francis
Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos qumicos y trabajaron juntos en la
estructura del ADN. Esta informacin proporcion de inmediato los medios
necesarios para comprender cmo se copia la informacin hereditaria.
Watson y Crick descubrieron que la molcula de ADN est formada por dos cadenas,
o filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hlice, algo parecido a
una larga escalera de caracol.
Las cadenas, o lados de la escalera, estn constituidas por molculas de fosfato e
hidratos de carbono que se alternan.
Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones.
Cada base est unida a una molcula de azcar y ligada por un enlace de hidrgeno
a una base complementaria localizada en la cadena opuesta.
La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.
Para hacer una copia nueva e idntica de la molcula de ADN, slo se necesita que
las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que estn unidas de
forma dbil); gracias a la presencia en la clula de ms nucletidos, se pueden unir
a cada cadena separada bases complementarias nuevas, formando dos dobles
hlices.
Si la secuencia de bases que exista en una cadena era AGATC, la nueva contendra
la secuencia complementaria, o imagen especular, TCTAG. Ya que la base de cada

cromosoma es una molcula larga de ADN formada por dos cadenas, la produccin
de dos dobles hlices idnticas dar lugar a dos cromosomas idnticos.
Desde que se demostr que las protenas eran producto de los genes, y que cada
gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los cientficos
llegaron a la conclusin de que debe haber un cdigo gentico mediante el cual el
orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN podra determinar la secuencia
de aminocidos en la formacin de polipptidos.
En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadas
transmitan la informacin que dicta la sntesis de protenas. Este proceso podra
explicar cmo los genes controlan las formas y funciones de las clulas, tejidos y
organismos.
Diez aos despus de que se determinara la estructura del ADN, el cdigo gentico
fue descifrado y verificado. Su solucin dependi en gran medida de las
investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de cidos nucleicos, los cidos
ribonucleicos (ARN).
Herencia humana
La mayora de las caractersticas fsicas humanas estn influidas por mltiples
variables genticas, as como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte
componente gentico, mientras que otras, como el peso, tienen un componente
ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como el
grupo sanguneo y los antgenos implicados en el rechazo de trasplantes, estn
totalmente determinados por componentes genticos. No se conoce ninguna
situacin debida al medio que vare estas caractersticas.
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente gentico
muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria,
varias formas de cncer, la migraa, las cefaleas y la hipertensin arterial. Muchas
enfermedades infrecuentes estn originadas por genes recesivos, y algunas por
genes dominantes. (Ver Enfermedades genticas)
Los bilogos tienen un gran inters en el estudio e identificacin de los genes.
Cuando un gen determinado est implicado en una enfermedad especfica, su
estudio es muy importante desde el punto de vista mdico. El genoma humano
contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar
asociados a enfermedades.
El Proyecto Genoma Humano, coordinado por mltiples instituciones, se inici en
1990 para establecer el genoma humano completo. El objetivo principal de este
proyecto es trazar diversos mapas de genomas, incluida la secuencia nucleotdica
completa del genoma humano.
Clonacin de genes
La clonacin de genes o "clonacin molecular" son un conjunto de mtodos
experimentales utilizados en biologa molecular que se utilizan para ensamblar
molculas de ADN y lograr su copiado dentro de organismos receptores.[1] El uso de
la palabra clonacin se refiere a que el mtodo comprende el copiado de una
molcula nica de ADN comenzando con una sola clula viva para producir una
gran poblacin de clulas que contienen molculas de ADN idnticas. El clonado
molecular por lo general utiliza secuencias de ADN de dos organismos diferentes: la

especie que es la fuente del ADN que se desea clonar, y la especie que servir de
receptor vivo para el copiado del ADN recombinado. Los mtodos de clonado
molecular son herramientas muy importantes en los campos contemporneos de la
biologa y medicina moderna.[2]
En un experimento convencional de clonado molecular, el ADN que se desea clonar
se obtiene del organismo objeto del trabajo, luego se lo trata con enzimas en un
tubo de ensayo para producir fragmentos ms pequeos de ADN. Posteriormente
estos fragmentos son combinados con el vector ADN para generar las molculas de
ADN a recombinar. El ADN a recombinar es luego introducido en un organismo
receptor (generalmente una cepa fcil de cultivar producto de laboratorio, benigna,
de la bacteria E. coli bacteria). De esta forma se generara una poblacin de
organismos en los cuales el ADN a recombinar es copiado junto con el ADN del
receptor. Debido a que contienen fragmentos extraos de ADN estos son
microorganismos transgnicos o modificados genticamente (OGM).[3] Este proceso
se ve favorecido por el hecho que se puede inducir a una clula de bacteria nica a
incorporar y copiar una nica molcula de ADN recombinante. Se puede expandir
esta clula nica de manera exponencial para generar una gran cantidad de
bacterias, cada una de las cuales contiene copias de la molcula recombinante
original. Por lo tanto tanto la poblacin de bacterias que se producen, y la molcula
de ADN recombinante, son denominadas "clones". En forma estricta el, ADN
recombinante son la molculas de ADN, mientras que el clonado molecular son los
mtodos experimentales utilizados para ensamblarlos.

Actualmente existen dos formas de realizar clonaciones genticas, una de ellas es

llamada "hermanamiento del embrin artificial, y la otra se llama "transferencia
nuclear de las clulas somticas.

Clonacin por hermanamiento del embrin artificial: Este es un mtodo

utilizado con limitados recursos tecnolgicos y econmicos. Esta tcnica imita
el proceso en la creacin de gemelos idnticos, en el cual un embrin es
divido en dos en los primeros das luego que el vulo y el espermatozoide se
han unido.

Transferencia nuclear de las clulas somticas: Tambin llamado como

"transferencia nuclear". Con esta tcnica, es eliminado el ncleo del vulo (el
cual contiene un solo conjunto de cromosomas), y es reemplazado por el
ncleo de una clula somtica que contiene los grupos completos de
cromosomas. De esta manera el embrin tendr los mismos cromosomas que
la clula somtica de la que proviene.