Ttulo de la Monografa:

LIGAMIENTO Y RECOMBINACION EN PLANTAS. ANLISIS GENTICO PARA 2

GENES LIGADOS. MAPAS GENTICOS Y DE LIGAMIENTO. IMPORTANCIA
DEL LIGAMIENTO EN LA MEJORA. PROBLEMAS

Asignatura:
Gentica Vegetal

Ciclo:
VI Segunda Unidad

Nuevo Chimbote, 20 Octubre del 2015

DEDICATORIA
El presente trabajo lo dedicamos a todas aquellas personas
que nos ayudaron a realizarlo, entre ellos: A nuestros
compaeros, amigos y nuestro Profesor Blog. Jess Ruiz
Baca por la gua y orientacin dada con el fin de realizar este
presente trabajo.

Muchas gracias

AGRADECIMIENTO
A Dios por darnos la sabidura e inteligencia para adquirir ms
conocimientos da a da.
A nuestro docente del rea por las enseanzas y motivaciones
estudiantiles dadas, por haber puesto a prueba todo lo aprendido
en las horas de clase.

INDICE GENERAL
Pg.
DEDICATORIA
AGRADECIMIENTO
INDICE
4
INTRODUCCIN
5
PRESENTACIN
6
DESARROLLO

CAPTULO 1: LIGAMIENTO Y RECOMBINACIN EN PLANTAS...8

CAPTULO 2: ANLISIS GENTICO PARA 2 GENES LIGADOS...11
CAPTULO 3: MAPAS GENETICOS Y DE LIGAMIENT....16
CAPTULO 4: IMPORTANCIA DEL LIGAMIENTO EN LA MEJORA..29
CAPTULO 5:
PROBLEMAS.39

CONCLUSIONES
40
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
35

I.

INTRODUCCIN

A finales del siglo XIX Cientficos como Boveri, Strassburger o Weissman,

estudiando las divisiones celulares, ya apuntaban la posibilidad de que los
factores hereditarios podran estar relacionados con los cromosomas.
Tras el redescubrimiento de las Leyes de Mendel en 1900, Sutton
reinterpret el significado de la meiosis y la fecundacin y relacion las
observaciones citolgicas (comportamiento cromosmico) con los factores
hereditarios propuestos por Mendel.
Los genes son secuencias de ADN que codifican productos celulares
(ARN, protenas), los cuales se traducen en la aparicin de un
determinado

rasgo

carcter.

Cada gen puede existir en dos o ms versiones, responsables de la

variacin de un rasgo. Dichas versiones reciben el nombre de alelos.
Independientemente de las variantes existentes de un gen, cada individuo
slo hereda dos copias del mismo, una de la madre y otra del padre.
Dichas copias estn ubicadas en el mismo locus (lugar) de los
cromosomas que forman el par de homlogos.
Concepto de Ligamiento: por definicin, se dice que dos locus estn
ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma.
Todos aquellos locus

que se encuentran situados sobre el mismo

cromosoma forman un Grupo de Ligamiento. Se denomina ligamiento a la

herencia conjunta de los genes que estn ubicados en el mismo
cromosoma. Dado que los cromosomas pasan completos a una de las

gametas durante la meiosis, los genes de un mismo cromosoma se

heredan juntos.
Cuanto ms alejados estn entre s dos locus ligados ( A,a y C,c) ms
probable es que se d sobrecruzamiento entre ellos, cuanto ms cerca
estn entre s dos locus ligados (A,a y B,b) menos probable es que se d
sobrecruzamiento entre ambos.
El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis o trans dependiendo de
como estn combinados los alelos de cada uno de los genes. Por ejemplo
si en el cromosoma heredado del padre hay un alelo dominante de un gen
y otro dominante del otro gen el ligamiento es en FASE DE
ACOPLAMIENTO, por ende en el cromosoma materno si el individuo es
heerocigota estarn los alelos recesivos de ambos genes.
En cambio cuando sobre uno de lo cromosomas hay un alelo dominante
de un gen y el otro gen est en froma recesiva, y al revs en el otro
cromosoma los genes estn ligados en FASE DE REPULSION o sea en
trans.
Cunto ms cerca estn uno de otro menor es la probabilidad de que
suceda un crossing over entre ellos y por lo tanto tienden a heredarse en
la misma combinacin o haplotipo que posea el cromosoma materno o
paterno de cada individuo que est formando sus gametas. A esto se lo
denomina LIGAMIENTO TOTAL.

1.1.

PRESENTACIN

En el siguiente trabajo monogrfico que daremos a conocer fue realizado

con mucho esfuerzo por un grupo de estudiantes de la E.A.P. Agrnoma,
siendo el tema:
LIGAMIENTO Y RECOMBINACION EN PLANTAS. ANLISIS GENTICO
PARA 2 GENES LIGADOS. MAPAS GENTICOS Y DE LIGAMIENTO.
IMPORTANCIA DEL LIGAMIENTO EN LA MEJORA. PROBLEMAS

Esperamos sea de su agrado y llene sus expectativas puesto que la

informacin ha sido revisada con cuidado, el cual fue realizado con libros
de internet.

1.2. OBJETIVOS

Reconocer la modificacin al modelo mendeliano provocado por el

ligamiento entre los genes.

 Comprender el mecanismo de recombinacin de los genes ligados

y sus consecuencias.
Comprender la elaboracin de mapas genticos y su utilidad.
Determinar la diferencia entre ligamiento y recombinacin
Entender el principio, manejar conceptos y software relacionados
con mapas de ligamiento gentico.
Ser capaz de manipular informacin proveniente de marcadores
moleculares y realizar un mapa de ligamiento.

1.3

JUSTIFICACIN

El siguiente trabajo monogrfico con los temas esta realizado para

brindar informacin concreta y tener ms en claro algunas palabras que
sean desconocidas para los lectores.
Los temas tratados sern explicados de tal manera que se logre un
entendimiento acerca de la gentica aplicada a lo vegetal.

II.

DESARROLLO

CAPTULO N 1
LIGAMIENTO
Y
RECOMBINACIN
DE PLANTAS

1. GENES LOCALIZADOS EN EL MISMO PAR DE CROMOSOMAS

HOMLOGOS

Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se dice que son

genes ligados. Todos los genes que se encuentran en un mismo
cromosoma constituyen un grupo de ligamiento.

1.1.
QUE

FACTORES
AFECTAN EL
LIGAMIENTO

AMBIENTALES: distintos factores ambientales influyen de diversa

manera sobre el ligamiento o en ltimo trmino sobre la recombinacin de
los genes ligados. En general, las condiciones ambientales sub- optimas
tienden a aumentar el porcentaje de recombinacin entre genes ligados.
EDAD: influye de la misma manera que el factor ambiental. O sea que de
un determinado rango (optimo) cabra esperar la menor ocurrencia de
recombinaciones. Se debe recordar que todos los sistemas biolgicos
estn regidos por la ley del menor esfuerzo.
En condiciones ptimas los entrecruzamientos significaran un gasto
energtico innecesario
GENTICOS: Existen genes responsables de la ocurrencia del crossing
over. Se conoce un gene recesivo asinptico (que impide el
apareamiento entre los cromosomas homlogos durante la meiosis).
DISTANCIA ENTRE LOS GENES: sin duda, es el principal factor que

afecta al ligamiento, a medida que aumenta la distancia entre los genes

aumenta la probabilidad de que ocurra un sobrecruzamiento entre ambos.
1.2.

TIPOS DE LIGAMIENTO ENTRE GENES SEGN DISTANCIA

Dependen de la distancia que los separa:

Ligamiento Total o absoluto: ( Distancia casi 0 )

Cuando por cualquiera de los factores mencionados anteriormente, no se

producen entrecruzamiento entre dos genes ligados, se dice que existe
entrecruzamiento total o absoluto. De esta manera, los genes ligados se
heredan juntos formando un bloque

de ligamiento. Por lo tanto, la

probabilidad de recombinacin es igual a 0

Ligamiento Parcial: ( Distancia mayor a 0 )

Cundo entre 2 genes ligados existe la probabilidad de que ocurra

entrecruzamiento. El principal factor responsable del ligamiento parcial es
la distancia entre los genes. La distancia entre los genes se miden en
unidades Morgan, centimormargan o por un valor expresado en tanto por
uno denominado fraccin de recombinacin: p mayor a 0.

A) LIGAMIENTO ABSOLUTO
Si los genes ligados estn muy prximos, lo ms probable ser que
durante la profase I de la meiosis no se produzca ningn
sobrecruzamiento entre ellos y pasarn juntos a los gametos sin
separarse. En este caso diremos que el ligamiento es absoluto.
As, supongamos dos genes ligados a y b, y un individuo diheterocigtico
Aa,Bb en el que los genes A y B estn en un cromosoma y a y b en el
homlogo. Podremos representar los genes en los cromosomas como se
indica en la figura. Estos genes, al estar muy prximos, lo ms probable
ser que no haya sobrecruzamiento entre los loci a y b, los gametos
recibirn o el cromosoma con A,B o el que porte a,b. Por lo tanto, se
formarn slo dos clases de gametos: A,B y a,b.

B) LIGAMIENTO
RELATIVO:
CROMOSMICO Y RECOMBINACIN

ENTRECRUZAMIENTO

Si los loci ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la

profase I de la meiosis, podr producirse un sobrecruzamiento entre ellos,
lo que dar lugar a que se formen cuatro tipos de gametos, mientras que
en otras no se producir, y slo se formarn dos tipos de gametos.

Obsrvese que, de los cuatro gametos surgidos de la meiosis con

sobrecruzamiento, dos de ellos tienen los genes ligados de la misma
manera que en los cromosomas de los progenitores, son los gametos
parentales (p), los otros dos gametos llevan las cromtidas producto del
sobrecruzamiento y se les llama gametos recombinantes (r).
La probabilidad de que se produzca un sobrecruzamiento entre genes
ligados depende de la distancia que separa los loci en el cromosoma.
Entre loci muy prximos ser difcil que se produzca recombinacin y la
probabilidad de que los gametos lleven las cromtidas recombinantes
ser baja. Por el contrario, entre dos loci muy alejados el
sobrecruzamiento ser muy probable por lo que la cantidad de gametos
recombinantes se acercar al 50% del total de los gametos producidos.

Es de

destacar que en
sobrecruzamientos.
1.3.

el

macho

de

Drosophila

no

se

producen

FASES DEL LIGAMIENTO

ACOPLAMIENTO
Se dice que dos genes ligados se encuentran en fase de acoplamiento
cuando en el mismo cromosoma estn ambos dominantes o recesivos
(BIA bIa o AB/ ab).
REPULSIN
Cuando en un mismo cromosoma se encuentra un gen dominante de un
par a un gen recesivo del otro par (bIA BIa o Ab/aB).

CAPTULO N 2

ANLISIS GENTICO
PARA
2 GENES LIGADOS

1. CRUCE DE DOS PUNTOS

Se trata de una generalizacin del cruce de 1 punto. En vez de

cortar por un nico punto los cromosomas de los padres se realizan
dos cortes. Deber tenerse en cuenta que ninguno de estos puntos
de corte coincida con el extremo de los cromosomas para
garantizar que se originen tres segmentos. Para generar la
descendencia se escoge el segmento central de uno de los padres
y los segmentos laterales del otro padre. Generalmente se suele
referir a este tipo de cruce con las siglas DPX (Double Point
Crossover).
Generalizando se pueden aadir ms puntos de cruce dando lugar
a algoritmos de cruce multipunto. Sin embargo existen estudios que
desaprueban esta tcnica. Aunque se admite que el cruce de 2
puntos aporta una sustancial mejora con respecto al cruce de un
solo punto, el hecho de aadir un mayor nmero de puntos de
cruce reduce el rendimiento del Algoritmo Gentico. El problema
principal de aadir nuevos puntos de cruce radica en que es ms
fcil que los segmentos originados sean corrompibles, es decir, que
por separado quizs pierdan las caractersticas de bondad que
posean conjuntamente.

CAPTULO III
LIGAMIENTOS Y
MAPAS
GENTICOS

1.

CONCEPTO:

Ligamiento describe el fenmeno por el que alelos en genes vecinos,

ubicados en el mismo cromosoma, sern transmitidos juntos ms
frecuentemente que por azar.
LIGAMIENTO: Dos clases de progenie Parentales misma combinacin
de alelos que los padres. _ Gametos no producidos por recombinacin
entre los loci en estudio al 50% Recombinantes (no-parentales)
diferente combinacin de alelos que los padres por entrecruzamiento. al

50% _ Gametos producidos por recombinacin El % de recombinacin

entre dos genes es proporcional a la distancia entre ellos

2. SEGREGACIN NO INDEPENDIENTE (I)

1910 Morgan, Drosophila melanogaster

La

proporcin no es 1:1:1:1 => la segregacin no es independiente.

3. SEGREGACIN NO INDEPENDIENTE (II)
Los gametos de tipo paterno (genotipos parentales) son mucho ms
frecuentes que los no paternos.
Los genes estn ligados, localizndose en el mismo cromosoma.
Los tipos no paternos son realmente genotipos recombinantes, que se
producen por recombinacin gentica durante el entrecruzamiento
meitico.

MAPA GENTICO
* Mapas genticos (ligamiento) distancias obtenidas de frecuencias de

recombinacin.
Mapas fsicos distancias reales medidas en pares de bases.
UNIDAD DE MAPA
1 unidad de mapa (u. m.) es la distancia entre dos loci que da lugar a 1
evento de recombinacin en 100, o sea a una FR de 1% .
1 u.m. se llama tambin un Centimorgan (cM)
1 cM = 0.01 FR = 1% recombinacin
MAPA: Distancia
Ordenamiento
Dado que muchos cromosomas son > 50 Mb de tamao, dos genes
distantes en el mismo cromosoma pueden comportarse como si no
estuvieran ligados porque la mxima

FR posible es de 0.5.
Cada cromosoma es un grupo de ligamiento
Hombre: 1 cM @ 1 Mb (megabase).
El humano tiene 23 (24) grupos de ligamiento.
Los pasos fundamentales a seguir en la construccin de un mapa
gentico de una determinada especie o el mapeo especfico de un gen
(locus) de inters pueden resumirse en: 1) seleccin de progenitores y
desarrollo de una poblacin segregante (poblacin de mapeo), 2)
generacin de un nmero suficiente de marcadores y registro de los
mismos en cada uno de los individuos de la poblacin (genotipado), 3)
determinacin de las frecuencias de recombinacin entre marcadores y
determinacin de grupos de ligamiento y 4) determinacin del orden de
los marcadores y conversin de la frecuencia de recombinacin (r) en
unidades de mapeo o centiMorgan (cM).
Poblaciones de mapeo
El primer paso en todo proyecto de mapeo es el desarrollo de una
poblacin segregante para una o ms caractersticas de inters.
La seleccin de los progenitores es un punto importante debido a que no
slo deben ser contrastante para la caracterstica en estudio, sino que
adems deben presentar diferencias a nivel de secuencias del ADN y as
obtener suficientes marcadores polimrficos que permitan la construccin
del mapa gentico. En ausencia de polimorfismos genticos los anlisis
de segregacin y ligamiento son impracticables.

En general los cruzamientos entre especies algamas presentan mayor

grado de polimorfismo que entre autgamas. La falta de polimorfismos es
comn en poblaciones derivadas de cruzamientos entre progenitores de
base gentica estrecha, como los realizados entre distintos cultivares de
la misma especie o entre individuos de especies silvestres derivados de la
misma poblacin natural. En teora es posible desarrollar varios tipos de
poblaciones segregantes y la decisin de cual utilizar depende de la
resolucin que se desee alcanzar con el mapa y la posibilidad y/o facilidad
de desarrollarla.

CAPTULO IV

IMPORTANCIA DEL
LIGAMIENTOS EN LA
MEJORA

Consiste en mapear los loci genticos observando individuos con

parentesco. Es decir, se intenta encontrar una caracterstica fcil de
medir que est asociado al gen (o a uno de ellos en enfermedades
multifactoriales) que provoca la enfermedad, de manera que
evaluando este factor sepamos si un individuo presenta o no la
enfermedad, o incluso si es portador de ella.

 Por ejemplo, en familias donde se herede una enfermedad

compleja se estudia el genoma de los individuos de estas familias
en busca de alelos que se hereden ligados a la enfermedad, ya que
si los alelos no estn ligados a la enfermedad se heredarn de
forma

independiente

Principalmente,

se

suelen

buscar microsatlites que estn ligados al gen de la enfermedad,

ya que estas breves repeticiones de cortas secuencias de
nucletidos son muy variables y la mayora de la poblacin es
heterocigota para cualquier determinado locus. Sin embargo, cada
vez se utiliza ms los SNP (de sus siglas en ingls Single
Nucleotide Polymorphisms), las cuales son variaciones en un nico
nucletido presentes en al menos un 1% de la poblacin. Estos
SNP pueden estar o no en la regin codificante del gen, siendo las
que se encuentran en la regin codificante las que ms impacto
tienen sobre la funcin de una protena, pero todas pueden estar
relacionadas con la enfermedad. Tambin puede ocurrir que estos
SNP no estn involucrados en la enfermedad, pero que al estar
asociados a ella podamos usarlos como marcadores moleculares.
El estudio de ligamiento gentico es un mtodo indirecto que

permite establecer una relacin de una enfermedad (gentica)

entre miembros de una familia. Para establecer esta relacin se
usan marcadores genticos que estn localizados en la regin del
cromosoma que nos interesa. Es habitual hacer anlisis de
asociacin don marcadores a lo largo de todo el genoma (GWA)
para la identificacin de su asociacin a un rango observable. A
diferencia de lo GWL, donde se suelen identificar alelos asociados
a alto riesgo de padecer la enfermedad, los GWA pueden identificar

rasgos

allicos

moderados

asociados

enfermedades

multifactoriales.

CAPTULO V
PROBLEMAS DE
LIGAMIENTO

PROBLEMA 1: Cruzamiento prueba

Si en el 80% de las meiosis se da sobrecruzamiento, entonces su
frecuencia es 0.8 (2p=0.8) y existen por tanto un 40% de gametos
recombinantes (p=0.4).

2p = 0.8 p = 0.4 D = 40M

El cruzamiento que plantea el problema es AaBb X aabb. Por tanto,
sabiendo que ambos genes estn ligados y que la proporcin se
recombinantes es 40% (p=0.4)

El resultado de llevar a cabo el cruzamiento se representa en un cuadrado

de Punnet en el que se ponen en filas y columnas los genotipos de los
gametos de cada planta del cruce (verde), y se combinan para dar los
genotipos de la descendencia (amarillo).

Nota: como en el ejercicio no se han definido los fenotipos que definen

cada alelo, se representan simplemente los fenotipos por las letras de los
alelos que los definen (siendo A>a;B>b), es decir, por ejemplo el genotipo
AaBb tendra un fenotipo AB, el genotipo aaBb tendra fenotipo aB etc.
PROBLEMA 2:
*Suponiendo que se realiza un cruzamiento prueba, entre dos plantas de
vid, para dos caracteres de inters econmico controlados por dos genes
A,a y B,b (siendo A>a y B>b), y que el resultado de ese cruzamiento
prueba (AaBb X aabb) es el siguiente:

Determinar

si

esos

dos

caracteres (y por tanto los genes que los controlan) se encuentran ligados
en el genoma, y si es as, determinar la distancia entre ellos en el mapa
gentico de la especie en estudio y si se encontraban en acoplamiento o
repulsin.
RESOLUCION:
Paso 1: La hiptesis de partida (Ho) siempre es, en este punto, que los
genes son independientes. Por tanto, partiendo de esta hiptesis, el
resultado de cruzar AaBb X aabb dara la siguiente descendencia:

Bajo la Ho, la descendencia presentara todos los fenotipos en una

proporcin de . Sin embargo, se ha observado otras proporciones en la
realidad: Hiptesis de partida vs. Datos observados

Hiptesis de partida vs. Datos observados

Obviamente, no se observan los mismos individuos que se esperan si los

genes fuesen independientes (Ho). Para ver estadsticamente si estas
diferencias son significativas, se aplica una prueba de chi-cuadrado.

La prueba de ajuste de chi-cuadrado permite aceptar o rechazar, con un

valor de probabilidad y unos grados de libertad determinados, una
hiptesis de partida (H0).
Para ello compara los valores esperados segn la hiptesis con los
valores observados en el experimento. Una vez obtenido hay que mirar la
tabla siguiente:

Se busca en la tabla el valor obtenido (teniendo en cuenta el grado de

libertad del problema):
- Si la probabilidad de ajuste es mayor a 0.05, no hay diferencias
significativas entre los datos observados y los esperados, y por tanto se
acepta la Ho.
- Si es menor a 0.05, los datos observados no se ajustan
significativamente a los esperados segn la Ho y por tanto, se rechaza la
Ho.
En nuestro ejercicio:

El valor de X2 es, por tanto, muy alto, con valores de probabilidad de

ajuste menores a0.001 (p<0.001). Entonces se rechaza la Ho.
Los genes NO se comportan en este punto como INDEPENDIENTES.
Paso 3: Aunque ambos genes estn segregando bien, tienen un pequeo
error en su segregacin (porque sus valores de X2 no han sido 0) que
debe ser sustrado del valor inicial de X2. Para ello hacemos la siguiente
prueba de X2 de ligamiento:
X2L= 44.63 0.68 0.109 = 43.96
g.l. = 3 1 1 = 1
Mirando de nuevo en la tabla de X2 vemos que sigue siendo significativo,
por tanto en este punto s podemos decir que los genes se encuentran
ligados.
Paso 4: Sabiendo que los genes estn ligados hay que calcular la
distancia que existe entre ellos en el mapa gentico.
Para ello, hay que recordar que la Distancia se define como la frecuencia
de gametos recombinantes multiplicado por 100.
En los ejercicios en los que se trata de cruzamientos prueba, es muy
sencillo calcularlo, ya que los fenotipos de la descendencia coinciden con
los gametos del individuos parental que no es el homocigoto recesivo
aabb. En el caso de este problema, tenemos 4 tipos de descendientes (los
4 fenotipos de la descendencia). Como ya se ha visto, los gametos
recombinantes siempre estn en menor proporcin que los gametos

parentales, por tanto, los descendientes que se encuentren en menor

proporcin proceden de gametos recombinantes y podremos usarlos para
calcular su frecuencia.
- Los fenotipos en menor proporcin en este problema fueron:
Ab (N=18) y aB (N=15).
Por tanto, stos proceden de gametos recombinantes. Slo debemos
calcular ahora su frecuencia, es decir, la p (frec. de recombinacin).

Adems, los genes estaban en acoplamiento, porque Ab y aB son

recombinantes y por tanto AB y ab eran parentales (recordar definicin de
genes en acoplamiento y repulsin).

CONCLUSIONES

2.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

Principios de gentica. Tamarin, R.H.. Ed. Revert. 1996

GENETICA, Un enfoque conceptual. 3ra Edicin. Benjamn A.
2009.
GENETICA. 7ma Edicin. Anthony J, David T., Richard C., William
M. y Jefrey H. Pg. 147-150.
Actas de mejora gentica vegetal. Antonio M. y Marta S.

Gentica. Strickberger M 3 edicin. Editorial Omega S.A. Barcelona

(1998). (Espaa).
869p.