Biologia e Geologia (ano 2)

Ficha de Trabalho Mutaes

AnoLectivo: 2009/2010
Professoras: Natrcia Charruadas

O fentipo dos indivduos resulta de interaces que se estabelecem entre factores

ambientais e o genoma.

Por vezes factores ambientais actuam sobre o DNA de forma irreversvel.

O genoma dos indivduos, em circunstncias diversas, experimenta alteraes chamadas
mutaes.

As alteraes permanentes do genoma dos indivduos chamam-se mutaes (do latim mutare
= mudar). Os indivduos que as apresentam designam-se mutantes.

GNICAS:
Numa mutao gnica, um alelo de um gene muda, tornando-se um alelo diferente.
Ocorreu mudana ao nvel de um determinado locus.
As mutaes gnicas ocorrem quando se d uma alterao pontual ao nvel dos
nucletidos de um gene, constituindo-se, deste modo, um alelo desse gene, isto , uma
nova verso do gene.
So consequncia da alterao do nmero, tipo ou posio de nucletidos.

M
U
T

CROMOSSMICAS:
Afectam pores maiores do genoma, incluindo pores de cromossomas, cromossomas

completos ou mesmo conjuntos de cromossomas.

Podem ser:

Numricas;

Estruturais.

S
GERMINAIS:
Mutaes que ocorrem ao nvel dos gmetas. Podem ser transmitidas gerao seguinte.

SOMTICAS:
Tm lugar nas outras clulas e no so transmissveis descendncia.

Natrcia Vieira Charruadas

Pgina 1 de 2

MUTAES GNICAS
Uma das grandes descobertas acerca dos genes foi que eles podem experimentar alteraes. Erros
na replicao do DNA ou vrios outros mecanismos conduzem mudana de bases na sequncia de
nucletidos. Contudo, globalmente, as taxas de mutaes observadas so mais baixas do que a
frequncia dos danos no DNA, porque todos os organismos tm sistemas de enzimas que reparam
alguns erros.
Quando a molcula de DNA, contendo um erro, se replica, forma-se uma molcula que igual
original e outra molcula com uma nova combinao de bases. Diz-se que ocorreu uma mutao.
ALBINISMO

Resulta de uma hipopigmentao geral. Os indivduos

afectados tm os cabelos brancos, a pele muito clara, so
muito sensveis ao sol. A ris e a retina so igualmente
despigmentadas: a reflexo da luz sobre os vasos sanguneos
d, por vezes, uma cor vermelha s pupilas. Todas as formas
de albinismo so devidas a alteraes do material gentico,
que conduzem ausncia de um pigmento a melanina.

HEMOFILIA
uma anomalia resultante da alterao de um gene que
regula a sntese de uma protena sangunea necessria
sequncia de reaces que ocorrem na coagulao do
sangue. Esta doena tem efeitos patolgicos graves, pois um
pequeno traumatismo ou ferimento de vasos sanguneos pode
ser perigoso, em virtude de a goagulao do sangue se
efectuar com grande lentido.

Tendo em conta a redundncia do cdigo gentico, uma substituio nucleotdica pode codificar o
mesmo aminocido; neste caso, diz-se que se trata de uma mutao silenciosa, pois no conduz a
qualquer alterao da cadeia polipeptdica.
A substituio de um nucletido na cadeia polipeptdica pode resultar na criao de um codo de
terminao. Neste caso, verifica-se a terminao precoce da traduo, originando protenas
incompletasou truncadas.

Natrcia Vieira Charruadas

Pgina 2 de 2