Distrofia Musculares

Progressivas
Definir o que distrofia muscular, citar os tipos mais comuns, estudar as
caractersticas clinicas da distrofia muscular de Duchenne definindo o quadro
clinico. Definir os objetivos de tratamento fisioteraputico.
As distrofias musculares progressivas (DMP) formam um grupo de doenas degenerativas da
musculatura estriada esqueltica, apresentam carter progressivo e irreversvel, isto , h uma piora
dos sintomas ao longo da vida ocasionando fraqueza muscular e perda da capacidade em realizar
movimentos. A gravidade do quadro motor e incio dos sintomas so bastante variveis de acordo
com o tipo de distrofia muscular.
Em geral todas as DMP ocorrem devido a um defeito gentico, portanto trata-se de uma doena
hereditria, o defeito ocorre em um dos genes responsveis pela produo e manuteno de
determinadas protenas localizadas no msculo, que tem a funo de estabilidade da fibra muscular
proporcionando a contrao adequada da musculatura.
Atualmente foram identificadas mais de 30 tipos de DMP, que se diferenciam pelo inicio dos
sintomas, gravidade, progresso da doena e mecanismo gentico. As mais frequentemente
atendidas pela fisioterapia so: Distrofia muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) cuja
deficincia na protena chamada distrofina, Distrofia muscular de Cinturas com deficincia nas
protenas sarcoglicanas, calpana, disferlina, caveolina ou teletonina, Distrofia Muscular Congnita
com ou sem deficincia na merosina, alm da Distrofia Miotnica de Steinert, Distrofia de Emery
Dreifuss e Distrofia muscular Fascio-escapulo-umeral.

Diagnstico:
importante coletar os dados clnicos da criana, principais sintomas e o histrico familiar,
uma vez que as doenas genticas podem se desenvolver em outros familiares.
Em relao a exames complementares comum a realizao da dosagem de enzimas sricas
como a creatinofosfoquinase, a biopsia muscular e exame de DNA. O exame sanguneo revelar um
aumento da creatinofosfoquinase CPK, devido a leses de fibras musculares, pode ser realizado
tambm a analise de DNA onde verificado se existem delees ou outros erros genticos
responsveis pela falta de protenas musculares, e a biopsia muscular revelar as alteraes
anatomopatolgicas.

Distrofia muscular de Duchenne DMD

a mais comum e tambm a mais grave das distrofias musculares, afetando 1 a cada 3.500
recm nascidos do sexo masculino. Tem herana recessiva ligada ao sexo (cromossomo x) afetando,
portanto apenas meninos, tendo as meninas como portadoras do gene, neste caso 70% das
transmisses da doena so consideradas genticas e 30% consideradas mutaes (onde no h
casos na famlia).

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A criana inicia com os sintomas em geral no terceiro ano de vida, so comuns relatos de
quedas frequentes, dificuldades de subir e descer escadas e marcha anserina. A Fraqueza muscular
se inicia na cintura plvica, posteriormente cintura escapular, tronco e extremidades, conforme
ocorre progresso da doena todos os msculos se tornam fracos e incapazes de agir contra a
ao da gravidade limitando cada vez mais a movimentao ativa do corpo.
As crianas perdem a capacidade de andar por volta dos 7 a 13 anos de idade e desenvolvem
encurtamentos musculares e deformidades articulares. A utilizao da cadeira de rodas e ao
agravamento das deformidades da coluna vertebral (como as escolioses e cifoescolioses) prejudicam
muito a biomecnica respiratria e sua funo pulmonar, que somado a fraqueza muscular

diafragmtica levam ao acmulo de secrees e possveis infeces respiratrias. O bito ocorre por
volta da segunda dcada de vida devido a essas complicaes respiratrias.

Principais sinais clnicos:

Pseudohipertrofia de panturrilha
Sinal de gowers (figura)
Deformidades articulares
Ps equinos
Escpula alada
Alteraes posturais tais como: Hiperlordose, Protuso abdominal, aumento da Base de apoio,
Mudana do centro de gravidade (figura)

Sinal de gowers

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Distrofia muscular de Becker (DMB)

Os sintomas e modo de herana so semelhantes aos da DMD, porm enquanto que na DMD
ocorre a deficincia total na distrofina, na DMB ocorre a deficincia parcial, devido a este aspecto os
sintomas so mais brandos. O inicio dos sintomas mais tardio, entre 5 a 15 anos de idade e o
paciente sobrevive at a idade adulta deambulando com moderada capacidade funcional.Distrofia
Fascio escapulo umeralDoena gentica, autossmica dominante que afeta ambos os sexos. O inicio

 tardio, geralmente na adolescncia ou fase adulta, o que proporciona uma longevidade

normal.Como o prprio nome diz, a fraqueza muscular se inicia nos msculos da face (com
dificuldades na mmica facial, principalmente fechar os olhos e assobiar) posteriormente partindo
para a musculatura escapulo-umeral. uma patologia lentamente progressiva e raramente ocorrem
as deformidades e contraturas musculares.

Distrofia Muscular de Cinturas (DMC)

A patologia acomete ambos os sexos com transmisso por herana autossmica recessiva em
90% dos casos ou dominante em 10% dos casos, o incio dos sintomas bem variado podendo
acontecer em qualquer idade (dependendo do tipo da distrofia de cinturas) , porm a maioria dos
pacientes se tornam severamente comprometido na idade adulta mdia.
A musculatura inicialmente comprometida a da cintura plvica e/ou da escapular,
posteriormente acomete toda a musculatura esqueltica aps um intervalo de tempo. Outros sinais
caractersticos como a pseudohipertrofia da panturrilha e o sinal de gowers tambm esto presentes,
mas embora os sintomas sejam semelhantes aos da DMD, a evoluo mais lenta e o prognstico
menos severo, dependendo do acometimento dos msculos respiratrios e da instalao da
escoliose.

Tratamento das Distrofias

necessrio um tratamento interdisciplinar devido a complexidade da patologia, geralmente
os profissionais envolvidos no atendimento destes pacientes so mdicos (neurologista cardiologista,
pneumologista) e terapeutas que trabalham com reabilitao como fisioterapeutas, psiclogos,
fonoaudilogos, terapeutas ocupacionais dentre outros.Embora no haja cura para as patologias
citadas possvel grande melhora na qualidade de vida destes pacientes, com a adeso da famlia
ao processo de reabilitao fisioteraputica que baseado na cinesioterapia, orientao aos
familiares e prescrio adequada de rteses e cadeira de rodas adaptada.Mesmo na atualidade
ainda h polmica sobre a indicao dos exerccios ativos relacionados a sua frequncia, durao,
amplitude, carga e velocidade, aparentemente h melhor aceitao para os exerccios ativos
moderados.
Podemos destacar como objetivos fisioteraputicos:

Orientaes familiares (sobre a evoluo da doena, exerccios para casa e utilizao das rteses).
Adequao de mobilirio (evitando deformidades)
Prevenir deformidades (posicionamento/ uso de rteses quando necessrio)
Otimizar a fora da musculatura ( com exerccios ativos sem resistncia)
Otimizar a amplitude articular e prevenir deformidades (com exerccios de alongamento muscular e
prescrio de rteses).
Prolongar ao mximo a independncia nas atividades de vida diria (estimulando treino funcional
dentro do que o paciente consegue fazer na atualidade)
Estimular ou otimizar as etapas motoras atuais(estimulando treino funcional dentro do que o
paciente consegue fazer na atualidade)
Prevenir infeces respiratrias (com exerccios e manobras de higiene brnquica)

Quiz

Quais das caractersticas abaixo so comuns na distrofia muscular de

Duchenne:

Pseudohipertrofia de panturrilha e sinal de gowers

Hipertonia elstica e protuso abdominal

Babinsk e sinal de gowers

Ps equinos e fraqueza inicial dos msculos da face

Referncias
Shepherd, R. B. Fisioterapia em Pediatria. So Paulo: Santos,1995.
Fonseca, L. F. Compndio de Neurologia Infantil. Minas Gerais: Medsi, 2002
Umphred D. A. Reabilitao Neurolgica. So Paulo: Manole, 2009.