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Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentosum
Lorivaldo Minelli
Professor associado-doutor da Disciplina de Dermatologia do Centro de Cincias da Sade (CCS) da Universidade
Estadual de Londrina (UEL).
que ocorrem no XP surge nas reas em que h exposio radiao ultravileta. O tecido
ocular, as plpebras, conjuntiva e crnea recebem significativa quantidade de ultravioleta,
servindo estes tecidos como proteo mecnica s estruturas mais internas: ris, cristalino
e retina. O primeiro sintoma a fotofobia(4,11,10), que confere ao paciente uma atitude
particular: a cabea se inclina para frente e para baixo no sentido de proteger os olhos da
luz. Em seguida surgem hiperemia conjuntival, telangectasias e pontos pigmentados. A
presena de lentigos oculares se faz na primeira dcada de vida e estes podem ser
precursores de melanomas. Ectrpio, perda de clios, inflamao conjuntival repetida e
infeces podem ocorrer nestes pacientes, bem como a presena de pannus na crnea e
epitelomas da conjuntiva(7). Finalmente, h maior propenso para o aparecimento de
leses malignas como carcinoma epidermoide (a forma mais comum), alm de basiloides,
carcinoma de clulas sebceas e fibrossarcoma. Em pacientes negros as manifestaes
oculares podem ser mais severas, uma vez que a fotoproteo conferida pela melanina
retarda tanto o aparecimento de sintomas cutneos quanto o diagnstico, sendo este
realizado, em muitos casos, somente aps a instalao de graves leses oftalmolgicas.
Manifestaes neurolgicas
Os problemas neurolgicos so observados em aproximadamente 20% dos pacientes com
XP, mais comumente nos grupos XPA e XPD. A severidade desses sintomas proporcional
sensibilidade dos fibroblastos radiao ultravioleta(7). A deficincia mental varivel
um dos mais frequentes quadros neurolgicos. Enquanto algumas crianas e adultos
portadores da doena so mentalmente aptos, outros apresentam srio comprometimento
no desenvolvimento neuropsicomotor. Aproximadamente 15% dos pacientes com
disfunes neurolgicas apresentam esse quadro de idiotia xerodrmica associada
fotofobia intensa que se caracteriza por morte prematura dos neurnios do sistema
nervoso central, retardo mental progressivo, ataxia cerebelar e perda auditiva. Para
alguns autores, essa idiotia xerodrmica considerada como sendo a sndrome de
DeSanctis-Cacchione. Contudo, atualmente essa sndrome tem sido descrita como
entidade nosolgica prpria, conforme relatado a seguir. Outras alteraes neurolgicas
menos comuns incluem a presena de microencefalia, espasticidade, hiporreflexia ou
arreflexia sndrome do neurnio motor ou desmielinizao segmentar.
Figura 1 - Paciente com pele atrfica, apresentando manchas melanticas, bem como
ceratoses actnicas pr-neoplsicas, caractersticas tpicas da doena.
Sndrome de DeSanctis-Cacchione
Descrita primeiramente em 1932 por dois mdicos italianos, Carlo DeSanctis e Aldo
Cacchione, uma das variantes do XP, considerada como sua forma de apresentao
mais severa. Entidade bastante rara em todo o mundo, com aproximadamente 60 casos
descritos na literatura(2), engloba pacientes que apresentam alteraes neurolgicas
(retardo mental e/ou ataxia cerebelar), hipogonadismo e atraso no desenvolvimento
pndero-estatural. Apresenta como fatores associados: microencefalia, retardo mental,
fechamento prematuro das suturas cranianas, retardo no crescimento e desenvolvimento
fsico, surdez sensorial e encurtamento do tendo de Aquiles(11). A evoluo crnica e a
Bibliografia
1. Andrews AD, Barret SF, Robbins JH - Xeroderma pigmentosum neurological
anormalities correlate with colony-forming ability after UV radiation - Proc. Natl. Acad. Sct
USA vol 75, nmero 4: 1984-1988, April 1978.
2. Lincheta LF, Balea AD, Simn RD, Otao EG - Xeroderma Pigmentoso. Sndrome de