El alcohol produce tres formas de dao en el hgado:

1. Hgado graso, la ingesta aguda o crnica de etanol da inicialmente

vacuolizacin de las clulas hepticas con infiltracin de clulas lipdicas que
desplazan el ncleo del hepatocito, los pacientes son generalmente asintomticos
o presentan sintomatologa inespecfica, como cansancio o decaimiento,
laboratorialmente la fosfatasa alcalina esta elevada, las transaminasas elevadas dos
a tres veces con relacin a lo normal y ocasionalmente existe Hiperbilirrubinemia
menor a 6 o 7 g/%. Es una lesin precirrtica que no dar insuficiencia heptica su
tratamiento es dejar de beber.

2. Hepatitis alcohlica, clnicamente se manifiesta con compromiso importante del

estado general asociado a ingesta etanlica aguda importante, con fiebre mal estar,
decaimiento y ocasionalmente encefalopata heptica. Laboratorialmente hay
aumento importante de las transaminasas con una GOT con valores que duplican a
la GPT; leucocitosis mayor a 15000 con desvo a la izquierda,
Hiperbilirrubinemia, fosfatasa alcalina elevada y alteraciones en el tiempo de
protrombina.

3. Cirrosis

Cirrosis

Es el resultado final de una noxa que acta continuamente sobre el hgado y cuya
afeccin vara gradualmente de acuerdo al grado de destruccin del parnquima
heptico.

Anatoma patolgica

Necrosis, ndulos de regeneracin y puentes de fibrosis.

Antiguamente se clasificaba como cirrosis macronodular o de Laenns con ndulos

mayor a tres mm de dimetro y de etiologa alcohlica. Cirrosis micronodular con
ndulos menores de tres mm de dimetro de etiologa viral y la cirrosis mixta.

Qu apariencia tiene un nio con el sndrome alcohlico fetal? Su nio puede nacer
con pocos o muchos problemas. Si usted toma alcohol durante su embarazo, su nio
puede presentar los siguientes problemas:

Puede ser de corta estatura y pesar muy poco al nacer. La cabeza puede ser ms
pequea de lo normal.

La cara del nio puede verse plana en la mitad. Los ojos pueden tener piel
sobrante en el ngulo interno del ojo. Esto se conoce como epicanto. Las pestaas
inferiores de los ojos pueden ser muy cortas. La nariz puede ser muy pequea. Las
orejas pueden ser distintas una de la otra y su quijada pequea.

El nio puede presentar problemas en los rganos internos como el corazn y los
riones. Puede tener problemas para ver y or. Con la edad, el nio puede tener
dificultad para hablar.

El nio puede tener un nivel de inteligencia deficiente. Puede no ser tan vivo como los
otros nios. El nio puede tener dificultades para aprender en la escuela. Por ejemplo, las
matemticas pueden serle difciles de aprender. Puede tener problemas con la memoria o
para pensar.
CEREBRO
prdida de volumen cerebral, que disminuye un 1,9% cada dcada, segn las
estimaciones de los expertos. Junto a la atrofia, aparece un creciente nmero de lesiones
en la sustancia blanca enceflica.
FETO
Las caractersticas de los nios con SAF son:

bajo peso al nacer

menor permetro craneal
retraso del crecimiento
retraso del desarrollo
disfuncin orgnica
anomalas faciales, incluyendo ojos de tamao inferior al normal, mejillas
aplanadas y surco nasolabial poco desarrollado
epilepsia
problemas de coordinacin y de motricidad fina
escasas habilidades sociales, incluyendo dificultad para establecer y mantener
vnculos de amistad y para relacionarse en grupo
falta de imaginacin o curiosidad
dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad para entender
conceptos como el tiempo y el dinero, deficiente comprensin lingstica y escasa
capacidad de resolucin de problemas
problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para
concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

CEREBRO: El alcohol en exceso inhibe las funciones de la regin frontal, por lo

que disminuye la memoria, la capacidad de concentracin y el autocontrol. Se
puede presentar un desborde emocional. Adems, se inhibe la accin del
sistema nervioso central por lo que hay un retardo en las funciones motoras
como dificultades para caminar o para reaccionar ante estmulos exgenos.

HGADO: En el hgado el etanol se transforma en acetaldehido y luego en

acetato. Por su parte, el metanol se transforma en cido frmico.

Los efectos de esta metabolizacin son nuseas, vmitos y dolor de cabeza.

RIN: El alcohol inhibe la funcin de la hormona antidiurtica, por lo que

aumenta la perdida de lquidos a travs de la orina, el organismo implementa

mecanismo de compensacin para mantener el equilibrio y toma agua de

otros rganos como puede ser el cerebro.

ESTMAGO: El alcohol en estomago aumenta las secreciones ricas en cidos y

mejora la digestin, cuando se excede produce una irritacin de la mucosa y
provoca una gastritis.

PIEL: A nivel de piel aumenta el flujo de sangre, por lo que presenta ms

sudoracin

CORAZN: Los efectos del alcohol en este rgano son, aumentando la

actividad levemente y acelerando el pulso.

PULMONES: Acelera la respiracin. Si el alcohol circulante es demasiado la

respiracin se detiene.

Historia del sndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady
Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es
el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas
estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome.[8] Tambin existen referencias
a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por
el SD.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (14301506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma,[9] as como el
cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Lady Cockburn y sus hijos, en el que aparece
uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.[10]
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en
1838,[11] denominndose en sus inicios cretinismo[12] o idiocia furfurcea. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con
ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.[13]

En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos
de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de
los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involucin o retroceso a un
estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Haydon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la
barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o
monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos
individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.[14] De camino
a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca[15] o nios
inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a
un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD.[16] En 1956 Tjio
y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en
el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47
cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs,
olvidada a menudo en las reseas histricas).

En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos
mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.[17] En 1965 la OMS (Organizacin
Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal
del delegado de Mongolia.[18] El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de
trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par
de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

Cuadro clnico

Joven con sndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25%
de todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que de una
enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas
patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como
rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular
generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho
ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los
que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico.
Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos,
braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales
oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida,
pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho
con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del
quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar
nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologas que se asocian
con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo
(celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos
presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono
muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en
grados muy variables.[19] Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general,
para el desarrollo de patologas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes,
hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las

dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud

ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60
aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las
malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, son causa de muerte
prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se
admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relacin
alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.