SINDROME DE EHLERS-DANLOS

SX DEL CONTORSIONISTA
HOMBRES DE GOMA

El sndrome de Ehlers-Danlos es un grupo

heterogneo de trastornos hereditarios del
tejido conectivo causado por mutaciones en los
genes que codifican el colgeno, caracterizado
por afectacin de la piel, las articulaciones y los
vasos sanguneos.

SX DE EHLERS-DANLOS
Caracterizadas por hiperlaxitud
articular, hiperextensibilidad
de la piel y fragilidad de los
tejidos.
Las personas que padecen SED
tienen un defecto en su tejido
conectivo

TEJIDO CONECTIVO
Tejido que mantiene unidos entre s a los
dems tejidos del organismo
Proporciona sostn y da apoyo a muchas
partes del cuerpo como:
Piel
las articulaciones
los vasos sanguneos
rganos internos.

FISIOPATOLOGIA
La mayor parte de las anomalas encontradas
hasta el momento en las personas con SED se
deben a defectos en las enzimas encargadas de
la sntesis del colgeno que es una protena
que acta como la "goma" en el cuerpo, dando
fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

 El SED es una enfermedad que a menudo pasa

desapercibida
Las personas afectadas son tratadas por
problemas relacionados con la enfermedad
sin que el profesional de la salud tenga en
cuenta la patologa subyacente
Los especialistas creen que el SED es, en la
actualidad, una entidad infra diagnosticada.

ETIOLOGIA
Defecto en su tejido conectivo
Anomalas Genticas
Problemas con el colgeno (material que
brinda estructura y fortaleza a la piel y el
tejido seo, los vasos sanguneos y los rganos
internos).

EPIDEMIOLOGIA
Se presenta entre 1 y 2 por 100.000
habitantes.
Tiene herencia autosmica dominante.
Afecta a mas del 15 % de la poblacin
mundial.

PRONOSTICO
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente
tienen un perodo de vida normal y su nivel de
inteligencia es normal.
El caso poco comn de la persona con el tipo
vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo
ms elevado de ruptura de un rgano o de un
vaso sanguneo principal y por lo tanto tiene
un alto riesgo de muerte sbita.

DIAGNOSTICO
Exmenes:
Tipificacin del colgeno (realizada en una
muestra de biopsia de piel)
Prueba de mutacin del gen de colgeno
Ecocardiografa (Ecografa o ultrasonido del
corazn)

 En el examen mdico se puede observar:

Laxitud articular excesiva e hipermovilidad
articular
Piel suave delgada o hiperextensible
Prolapso de la vlvula mitral
Periodontitis
Signos de insuficiencia de agregacin
plaquetaria
Ruptura de intestinos, tero, pulmones o globo
ocular
Crnea deforme

CRITERIO DE BRIGHTON
Sirve para determinar el grado de Hipermovilidad articular.
Actualmente se le usa como parte del
Criterio de Brighton.
Para tener un Score de Beighton positivo se
requiere tener 4 puntos o ms de un total de
9 (por ejemplo, dos codos y dos rodillas
hiper-movibles

1.- Hiper-extensin de los codos de

ms de 10 .
2.- Tocar en forma pasiva, el
antebrazo con el pulgar,
teniendo la mueca en flexin.
3.- Extensin pasiva de los dedos o
extensin del dedo meique a
ms de 90
4.- Hiper-extensin de las rodillas
de 10 o ms (genu-recurvatum).
5.- Tocar el suelo con la palma de
las manos al agacharse sin
doblar las rodillas

CUADRO CLINICO
Dislocacin articular
Dolor articular
Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones,
artritis temprana
Hiperlaxitud ligamentaria
Pies planos
Piel que se estira, presenta equimosis y se daa fcilmente
Piel muy suave y aterciopelada
Cicatrizacin fcil y curacin de heridas deficiente
Ruptura prematura de membranas durante el parto
Problemas de visin

COMPLICACIONES
Dificultad para cerrar las heridas quirrgicas o para
retirar los puntos
Dolor articular crnico
Inicio temprano de artritis
Ruptura de los grandes vasos sanguneos, incluyendo la
ruptura de un aneurisma artico (solamente en el tipo
vascular)
Ruptura de un rgano hueco como el tero o el intestino
(solamente en el tipo vascular)
Ruptura del globo ocular
Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

TIPOS
Existen 6 tipos:

SED hipermovible o SED clsico ( o SED tipo I-II )..

SED tipo III o SED Hipermovilidad (para muchos lo mismo que el SHA).
SED vascular ( SEDV) o SED tipo IV.
SED Cifoescolitico (u Oculo-Escolitico) o SED tipo VI.
SED tipo Artrocalasia (dislocacin congnita de caderas).
SED tipo Dermatoparaxis.

SED. HIPERMOVIBLE O CLASICO

Es muy frecuente.
En l predomina la laxitud articular
No siempre es generalizada
a veces solo afecta una o pocas
articulaciones.

SED CLASICO
Antiguamente llamado SED tipo I y II.
Estos enfermos se caracterizan por ser muy
similares al SHA
son extremadamente laxos y presentan
frecuentes sub-luxaciones articulares y mala
cicatrizacin de las heridas.

SED VASCULAR
Es poco frecuente.
Es ms grave, por lo que es necesario hacer
el diagnstico precozmente, ya que se puede
asociar a problemas cardiovasculares e
incluso ruptura de rganos, como el pulmn,
colon y tero grvido.
Se caracteriza por tener hematomas fciles y
frecuentes, a veces sin causa aparente.

SED CIFOESCOLIOTICO
Antiguamente llamado SED tipo VI.
Es el nico SED con herencia Autosmica
recesiva
se caracteriza porque el recin nacido puede
tener marcada hipotona muscular y escoliosis,
o desarrollarla en el primer ao de vida.
Tiene Osteoporosis en el 100% de los casos.

TRATAMIENTO
No existe cura especfica para el sndrome de
Ehlers-Danlos, as que los problemas y
sntomas individuales se deben evaluar y
atender de manera apropiada.
Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la
evaluacin de un mdico especialista en
rehabilitacin.

TX TERAPEUTICO
OBJETIVOS:
Incrementar FM
Incrementar coordinacin neuromuscular
Incrementar sentido de la propiocepcin
articular

TX TERAPEUTICO

Alivio del Dolor

Hidroterapia
Crioterapia
Calor
Masaje
Movilizacin

HIDROTERAPIA
Analgsico
Soporte para las articulaciones inestables
Medio ambiente seguro con menor riesgo de
traumatismo para la piel
Oportunidad de tratar mltiples problemas
articulares en una sola sesin

EJERCICIOS
FLEXORES Y EXTENSORES DE LA CADERA
FLEXORES Y EXTENSORES DE RODILLA

Isometricos - Estabilizacin

TRATAMIENTO
Es necesario el reposo de la articulacin
afectada.
aplicacin de calor o fro y a veces el uso de
frulas.
Son tiles los masajes, ultrasonido y TENS.
Evitar la actividad repetitiva que produjo la
lesin.

PROPIOCEPCION
La propiocepcin es la conciencia del cuerpo
de la posicin de una articulacin en el
espacio en relacin a otro conjunto.
Facilita la capacidad del cuerpo para
sincronizar los movimientos de las
extremidades y tronco.
Esto reduce el riesgo de luxacin,
subluxacin.

EJERCICIOS DE RELAJACION
Los msculos estn fatigados y, a menudo
propensos al espasmo del final del da.
Los msculos estn trabajando duro para
controlar el movimiento.
Cuando es hora de dormir los msculos todava
estn en un estado de tensin semi.
Relajarse antes de acostarse, promueve la
relajacin muscular, mejor patrn de sueo y
reduce las piernas inquietas.

GRACIAS