UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Per, DECANA DE AMRICA)

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLGICAS

ESCUELA DE GENTICA Y BIOTECNOLOGA
ASIGNATURA INTRODUCCIN A LA MEDICINA GENMICA
SYLLABUS
SEMESTRE ACADMICO 2014-II
I. DATOS GENERALES
1.1 NOMBRE DE LA ASIGNATURA: INTRODUCCIN A LA MEDICINA GENMICA.
1.2 CDIGO DE LA ASIGNATURA: B02055
1.3 NMERO DE CREDITOS

: 3.0

1.4 DURACIN DEL SEMESTRE : 17 Semanas.

1.5 AO DE ESTUDIOS

: Curso Electivo.

1.6 NMERO DE HORAS

: 04

1.6.1 TEORA

: 02

1.6.2 SEMINARIO

: 02

1.7 PRE-REQUISITO

: Gentica Humana e Ingeniera Gentica.

1.8 PROFESOR RESPONSABLE

: Dra. Mnica Yolanda Paredes Anaya.

1.10 PROFESORES INVITADOS

: Dr. Wilser Garcia Quispes.

MD Yasser Sullcahuaman
(Servicio de Gentica Mdica, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplsicas).
MD. Ivn Belzusarri Padilla (Servicio de
Radioterapia, Instituto Nacional de Enfermedades
Neoplsicas).

1.11 HORARIO DEL CURSO

: Martes 11:00hr - 13:00hr (teora).

Viernes 14:00hr - 16:00hr (seminario).

1.12 LUGAR

: Aula 211. Facultad de Ciencias Biolgicas.

II. SUMILLA
Este curso provee informacin sobre conceptos fundamentales en gentica humana, gentica
funcional, as como informacin de tcnicas utilizadas en el campo de la investigacin
biomdica. Los seminarios entregaran informacin relacionada con anlisis de ligamiento,
mapeamiento gentico, genmica, protemica y bioinformtica.

III. OBJETIVOS DEL CURSO

El objetivo del curso es lograr que el alumno sea instruido y actualizado en los
conocimientos sobre tcnicas moleculares diagnosticas de enfermedades genticas humanas.
Las clases tericas se alternan con sesiones de seminarios, para discutir artculos seleccionados
por el profesor encargado del captulo, los seminarios tienen como objetivo evidenciar los
avances acerca del entendimiento y motivacin de los temas tratados en las clases tericas.
IV. EVALUACIN
El sistema de evaluacin ser permanente y comprende los siguientes aspectos:
Promedio de exmenes (2)
: 60 %
Promedio de evaluaciones de Seminarios : 40 %
V. METODOLOGA
Requisitos asistencia
Clases
: 80%
Seminarios
: 100%
Los exmenes parciales se tomarn respetando la calendarizacin propuesta en el Syllabus
y tendrn carcter cancelatorio. Hay un examen sustitutorio.
VI. PROGRAMACIN CALENDARIZADA DE LAS CLASES POR SEMANAS
FECHA

Semana 1
(18 - 23 Agosto)

Semana 2
(25 - 29 Agosto)

TEMA
ESTRUCTURA
DEL
GENOMA
HUMANO
Y
MECANISMOS DE EXPRESIN GNICA
Gen, cromosoma, replicacin, transcripcin traduccin,
exn, intrn, ADN, RNA, RNA mensajero, protenas,
splicing, regulacin gnica.
PATRONES DE TRANSMISIN DE LAS
ENFERMEDADES GENTICAS
Herencia, autosmica dominante, autosmica recesiva,
ligada al sexo, herencia mitocondrial, herencia
multifactorial, imprinting.

ENFERMEDADES GENTICAS Y HEREDITARIAS

Dismorfologa, teratologa, sndrome, malformacin,
defectos congnitos.
TCNICAS DE DIAGNSTICO CITOGENTICO
Cariotipo, FISH.

PROFESOR

Dra. Mnica
Paredes.

Dra. Mnica
Paredes.

Semana 3
(01-05 Setiembre)

Semana 4
(08 - 12 Setiembre)

IDENTIFICACIN
Y
MANEJO
CLNICO
DE
PACIENTES CON ENFERMEDADES GENTICAS
Dismorfologa, anomalas menores y mayores, consejo
gentico, opciones reproductivas, manejo mdico.
ASESORAMIENTO GENTICO
Asesoramiento/consejo gentico, historia clnica y familiar,
rbol genealgico, antecedentes, aspectos ticos y legales
de los estudios genticos, autonoma del paciente.

IDENTIFICACIN DE NUEVOS GENES CAUSANTES

DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Anlisis de ligamiento, mapeo gentico, clonacin
posicional, genes candidatos, nuevas tecnologas.
ANLISIS
DE
ASOCIACIN:
FAMILIARES Y POBLACIONALES.

Semana 5
(15 - 19 Setiembre)

Semana 6
(22 - 26 Setiembre)

Semana 7
(29 Setiembre - 03
Octubre)

Semana 8
(6 - 10 Octubre)

Semana 9
(13 - 17 Octubre)

ESTUDIOS

Equilibrio de
Hardy-Weinberg. Bsqueda de genes candidatos en
enfermedades complejas.
Practica(3): Anlisis de asociacin en poblaciones
utilizando el programa SNPstat y el sistema estadstico R.
TCNICAS DE DIAGNSTICO MOLECULAR
Gentica Molecular, extraccin de ADN, PCR, clonacin,
secuenciacin, RT-PCR. Genmica, MLPA, CGH,
microarrays, Next Generation Sequencing.
DIAGNSTICO GENTICO DEL RETRASO MENTAL
Sndrome del cromosoma X frgil, Prader-Willy,
Angelman, imprinting.
DIAGNSTICO GENTICO DE ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
Enfermedades neuromusculares, distrofias musculares,
Duchenne, Charcot Marie Tooth.

PRIMER EXAMEN PARCIAL

Dra. Mnica
Paredes.

Dra. Mnica
Paredes.

Dra. Mnica
Paredes.
Dr. Wilser
Garca
Quispes
Dra. Mnica
Paredes.

Dra. Mnica
Paredes.

Dra. Mnica
Paredes

Dra. Mnica
Paredes.

Semana 10
(20 - 24 Octubre)

GENTICA DEL CNCER

Cncer, cncer hereditario, sndromes de predisposicin,
estima de riesgos, oncogenes, genes supresores, genes de
susceptibilidad.

MD. Ivn
Belzusarri
Padilla.

Semana 11
(21 25 Octubre)

DIAGNSTICO GENTICO DE LAS LEUCEMIAS

AGUDAS
Neoplasias mieloides, leucemias, linfomas,
translocaciones, neoplasias hematolgicas, enfermedades
proliferativas.

MD. Yasser
Sullcahuaman.

DIAGNSTICO GENTICO PRENATAL

Estima de riesgos, indicaciones, tcnicas invasivas,
prenatal no invasivo, tcnicas de diagnstico prenatal,
limitaciones, regulacin.

Dra. Mnica
Paredes.

Semana 13
(04 - 08 Noviembre)

DIAGNSTICO GENTICO PREIMPLANTACIONAL

Tecnologas,
clula
nica,
biopsia
embrionaria,
limitaciones.

Dra. Mnica
Paredes.

Semana 14
(10 - 14 Noviembre)

GENTICA Y MEDICINA REPRODUCTIVA

Medicina reproductiva, causas genticas de infertilidad.

Dra. Mnica
Paredes.

Semana 15
(17 21 Noviembre)

REGULACIN EPIGENTICA Y SU IMPORTANCIA

CLNICA
Aspectos generales de la regulacin epigentica.
Reguladores de metilasas. Ensayos clnicos relacionados
con la regulacin epigentica.

Dra. Mnica
Paredes.

Semana 16
(24 - 28 Noviembre)

MEDICINA PERSONALIZADA,
FARMACOGENTICA Y TERAPIA DE CELULAS
MADRE
Farmacogentica
y
farmacogenmica,
medicina
personalizada, biomarcadores, estratificacin, respuesta
farmacolgica.

Dra. Mnica
Paredes.

FECHA

TEMA

PROFESOR

Semana 17
(1-5 Diciembre)

EXAMEN FINAL

Dra. Mnica
Paredes.

Semana 17
(8-12 Diciembre)

EXAMEN SUSTITURIO

Dra. Mnica
Paredes.

Semana 12
(27 31 Octubre)

VII. BIBLIOGRAFA
1. Alberts, B.; Bray, D.; Lewis, J.; Raff, M.; Roberts, K. and Watson, J. Molecular Biology of the
Cell. 2006. Ed. Garland Publishing, Inc. USA.
2. Lodish, H.; Berk, A.; Zipursky, S. L.; Matsudaira, P.; Baltimore, D.; Darnell, J. Biologa

celular y molecular 4 ed., 2 reimp.- Buenos Aires; Medica Panamericana; 2003.

3. Watson, J.; Baker, T.; Bell, S.; Gann, A.; Levine, M. y Losick, R. Biologa Molecular Del Gen.
2006. Ed. Mdica Panamericana. Espaa.

4. Turnpenny Peter, Emery Elementos de Gentica Mdica 13ava ed. 2009. Editorial Elsevier-Masson:
Saunder, Mosby, Harcourt Brace.
5. Nusbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson y Thompson. Gentica en Medicina 7ma ed. 2008,
Editorial Masson.

REVISTAS ON-LINE
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Base de datos de revistas HINARI (http://www.healthinternetwork.net/).

Centro Nacional de Informacin Biotecnolgica (http://www.ncbi.nih.gov/Entrez/)
Nature: www.nature.com.
Science: www.science.com.
Molecular Biology of the Cell: http://www.molbiocell.org.
Nucleic Acids Research: http://nar.oxfordjournals.org/
Gene:http://www.elsevier.com/wps/find/journaldescription.cws_home/506033/description#description
Center for disease and prevention: http://www.cdc.gov/
Farmacogenmica: http://www.pharmgkb.org/.