Historia e Introduccin a la Gentica

Dr. Eber Gmez-Flores

ebergomezflrs@gmail.com

1.Introduccin a la Gentica.
DEFINICIN
La Gentica es el campo de la biologa que busca
comprender la herencia biolgica que se transmite
de generacin en generacin.
Gentica proviene de la palabra (gen) que en
griego significa "descendencia o llegar a ser

Divisiones de la Gentica.
CLASICA O MENDELIANA
Estudia cromosomas, genes y como se heredan de
generacin en generacin.
MOLECULAR
Estudia el ADN, su composicin, funcin y la manera
en que se duplica.
EVOLUTIVA
Estudia el comportamiento de los genes en la
poblacin.

1.1 Historia y Desarrollo de la Gentica.

Observaciones sobre la herencia.
400 A.C.:

Hipcrates afirma que el

hombre transmite las caractersticas

hereditarias en el semen (Semilla). Debe
haber otro fluido en la mujer. El aporte es
aproximadamente igual.
320 A.C.:

Aristteles propone la herencia

de abuelos y bisabuelos. El semen se forma

por ingredientes imperfectamente
mezclados. Las nias son causadas por
interferencia con la sangre de la madre

Anton van Leeuwenhoek

Observo "animlculos en el

semen humano.

Describio un "pequeo

hombrecito" (homnculo)
dentro del espermatozoide.

Postulo que las hembras solo

proveen el ambiente para el

desarrollo.

Ilustracin del homnculo

Teoras sobre la herencia.

PREFORMISMO: Miraban por los primeros microscopios un
"pequeo hombrecito (homnculo) dentro de cada espermatozoide. En
oposicin la escuela de los ovistas crea que el futuro hombre estaba en el
vulo, y que el espermatozoide solo lo estimulaba, crean tambin que haba
huevos para hembras y para machos.

Pangnesis

Sostena la idea que

machos
y
hembras
forman "pangenes" en
cada rgano que se
movan a travs de la
sangre a los genitales y
luego a los recin nacidos.
El concepto, originado en
los griegos influenci a la
biologa hasta hace solo
unos 100 aos. Los
trminos "sangre azul",
"consanguneo", y otros
similares surgen de estos
conceptos. Francis Galton,
un primo de Charles
Darwin,
desecho
experimentalmente
la
pangnesis.

Teoras sobre la herencia.

EPIGENESIS (blending theories) La mezcla de
vulos y espermatozoides daban como resultado la
progenie que era una "mezcla" ("blend") de las
caractersticas de los padres. Las clulas sexuales se
conocan colectivamente como gametos.
Ej. cuando un animal de color negro se cruzaba con
uno blanco la progenie deba ser gris y, a menudo,
este no era el resultado. La teora de la mezcla
obviaba, entre otras, explicar el salto de generacin
de algunas caractersticas.

1866:

Gregor Mendel, considerado el padre de la

gentica, descubri las leyes bsicas de la herencia.

Interesado en la gentica, estudi los
resultados de los cruzamientos entre dos
variedades de guisantes Pisum sativa en
los jardines del convento de Brnn.
Prob las 34 variedades de chicharos.
Mendel busc caracteres con rasgos bien
definidos y alternativos constantes,
(razas puras)
Identific de rasgos constantes, aisl 7
pares de caracteres que eran razas
puras: dos variantes altura de la planta
(alta o baja) superficie de la semilla (lisa
o rugosa) forma de la vaina (inflada o
contrada).

Leyes o principios de Mendel

Propone por primera vez el concepto de gen en 1865.
Exista el concepto de herencia mezclada: la

descendencia muestra normalmente caractersticas

similares a las de ambos progenitores.pero, la
descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre
las caractersticas de sus parentales.

Mendel propone la teora de la herencia particulada:

los caracteres estn determinados por unidades genticas

discretas que se transmiten de forma intacta a travs de las
generaciones.

Primera Ley
Principio de Ley de la Dominancia.Esta Ley menciona que para cada
caracterstica hereditaria existen genes
dominantes y recesivos. Sin importar cual
padre contribuye con el carcter dominante
el hbrido.
Ley de la uniformidad de los hbridos
de la primera generacin. Dice que
cuando se cruzan dos variedades individuos
de raza pura ambos (homocigotos ) para un
determinado carcter, todos los hbridos de
la primera generacin son iguales.

Segunda Ley
Principio de la Segregacin de
Caracteres. Un carcter hereditario se
transmite como una unidad que no se
combina, se diluye o se pierde al pasar de una
generacin a otra, slo se segrega o se separa.
A la segunda ley de Mendel tambin se le
llama de la separacin o disyuncin de
los alelos.

Tercera Ley
Distribucin Independiente
(recombinacin). Anuncia que un par de
alelos se distribuye en forma independiente
de otro par de alelos. Los caracteres se
heredan de manera independiente unos de
otros.
Se conoce esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres, y hace
referencia al caso de que se contemplen dos
caracteres distintos. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro
carcter.

1869:

F. Mescher descubre la nuclena (ADN) en el ncleo

de clulas animales.

1905: William Bateson utiliza por primera vez la palabra "gentica para
designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de
la variacin". .

1909:

Wilhelm Johannsen introduce el trmino gen como expresin para los

factores unitarios, que se ha demostrado que estn en los gametos por los
investigadores modernos del mendelismo".

1910:

Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas

1948:

Edwar Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes
codifican las protenas (enzimas).

1953: Watson y Francis Crick describieron la estructura en doble

hlice de la molcula de ADN.

1966:

Se descifra el cdigo gentico por los equipos de

Marshall W. Nirenberg, Severo Ochoa, Har Gobind Khorana y

Sydney Brenner.

1972: Paul Berg construye en el laboratorio el primer ADN recombinante in

Vitro. Genes de una especie son introducidos en otras especies y funcionan
correctamente

1975:

Se celebra la Conferencia de Asilomar (California) que propone pautas para la

experimentacin con ADN recombinante , y aprueba una moratoria de los experimentos con
estas tecnologas.

1982:

Se consigue el primer animal (ratn) transgnico (el

"superratn"), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata
en vulos de ratona fecundados.

1982: La empresa Eli Lilly produce insulina utilizando tcnicas de ADN recombinante.
1983: Kary Mullis describe su mtodo de la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR),
que permite replicar (copiar) genes especficos con gran rapidez.

1983: Creacin de las primeras plantas transgnicas.

1984:

Alec Jeffrey desarrolla el "ADN fingerprinting" (la huella

gentica) , un mtodo que permite la identificacin de las personas a

partir de su material biolgico

1995: se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se

trata de las bacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium

1996: Ian Wilmut del Instituto Roslin Institute en Escocia produce la

primera oveja clonada llamada "Dolly" a partir de una clula adulta.

2001: Se publica el primer borrador del genoma humano. Inicio de la era postgenoma.
2007: James Thompson y Shinya Yamanaka. Transformacin de clulas de la piel
humana en clulas madre embrionarias.

2010:

CRAIG VENTER y su equipo anuncian en la revista Science la

creacin de la primera "clula sinttica".

1.2 Conceptos Fundamentales.

Carcter: caracterstica observable y transmitida por los genes, ejemplo:
color de las flores.
Fenotipo: propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el
medio ambiente.
Genotipo: conjunto de genes de un organismo.
Gen (del griego genos= nacimiento) son segmentos especficos de ADN
(cromosoma) responsable de un determinado carcter. unidad funcional de
la herencia.
Cariotipo: Conj. de cromosomas que caracterizan a una especie y
clasificados por su morfologa y tamao.

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2

posibles alelos en el locus 1 de los chicaros son a y A.
El trmino de alelo alelomorfo fue acuado por William Bateson;
literalmente significa "forma alternativa".

Locus: es el lugar especfico de un

gen en un cromosoma.
Homocigoto: organismo que tiene
dos copias o alelos iguales de un
gen en los dos homlogos, tambin
llamado raza pura.
Heterocigoto: cuando los dos alelos
son diferentes, en este caso el alelo
dominante es el que se expresa.

Importancia del estudio de la gentetica.

En el rea de la salud ha permitido el estudio y tratamiento de
enfermedades de origen gentico. Ej: prevenir la repeticin del
Sndrome de Down.
La bioingeniera ofrece la esperanza de crear antibiticos y
frmacos ms eficaces. Ej: del descubrimiento de una hormona del
crecimiento para combatir el enanismo.
Permite alterar diversos segmentos del ADN, adquiriendo genes
nuevos y nuevos rasgos genticos, as como evitar malformaciones
en el ADN.

En el rea forense permite determinar la paternidad biolgica,

identificar restos cadavricos, hacer cotejos de ADN de evidencias
con ADN de posibles autores de crmenes

1.2.1 Definiciones
La informacin gentica se encuentra en
el ncleo de todas las clulas codificada
en unas molculas llamadas cidos
nucleicos (ADN). Los cidos nucleicos
son, por lo tanto, las molculas de la
herencia.
Los cidos nucleicos son enormes molculas formadas por miles de
millones de tomos. Estn constituidos por la unin mediante enlaces
qumicos de molculas menores llamadas nucletidos.
Los nucletidos son las unidades que forman los cidos nucleicos. A su
vez, estn formados por otras molcula unidas entre s. Estas molculas
son: cido fosfrico (P), un azcar, la desoxirribosa, (dR) y una base
nitrogenada (BN).

Estructura del ADN

Cada molcula de ADN est
constituida por dos cadenas
o bandas formadas por un
elevado
nmero
de
compuestos
qumicos
llamados nucletidos.
Estas cadenas forman una
especie de escalera retorcida
que se llama doble hlice.

Cada
nucletido
est
formado
por
tres
unidades:
una molcula de azcar
llamada desoxirribosa
un grupo fosfato
y una de cuatro posibles
bases
nitrogenadas
llamados bases: Adenina
(A), Guanina (G), Timina
(T) y Citosina (C).

 La molcula de desoxirribosa (dR)

ocupa el centro del nucletido y

est flanqueada por un grupo
fosfato a un lado y una base al
otro. El grupo fosfato (P) est a su
vez unido a la desoxirribosa del
nucletido adyacente de la
cadena.
Estas subunidades enlazadas
desoxirribosa-fosfato forman los
lados de la escalera; las bases
estn enfrentadas por parejas,
mirando hacia el interior, y
forman los travesaos.

 Los nucletidos de cada una de las

dos cadenas que forman el ADN

establecen una asociacin
especfica con los correspondientes
de la otra cadena.
Debido a la afinidad qumica entre
las bases, los nucletidos que
contienen adenina se acoplan
siempre con los que contienen
timina, y los que contienen citosina
con los que contienen guanina. Las
bases complementarias se unen
entre s por enlaces qumicos
dbiles llamados enlaces de
hidrgeno.

Funciones del ADN

Las funciones biolgicas del ADN incluyen:
Almacenamiento de informacin (genes y
genoma)
Codificacin de protenas (transcripcin y
traduccin)
Autoduplicacin (replicacin del ADN)
Para asegurar as la transmisin de la informacin
a las clulas hijas durante la divisin celular.

Almacenamiento de Informacin.
El ADN es la molcula que codifica las instrucciones para crear un ser
vivo casi igual a aqul que le da origen. Todas las clulas que forman a
un organismo tienen la misma informacin gentica. Esta cualidad, la de
hacer copias exactas de s mismo, es una caracterstica esencial del
material gentico y est relacionada con la replicacin del ADN.

Codificacin de Protenas
Transcripcin:
Es el proceso por el que se transmite la informacin contenida en el ADN
al ARN. Este proceso se lleva a cabo por la ARN polimerasa que utiliza
como molde una de las dos hebras del ADN, la denominada hebra
codificante. Durante el proceso de transcripcin se reconoce un sitio
especfico de la molcula de ADN en el que se van a unir las enzimas.

Traduccin
Es el proceso por el que la informacin gentica contenida en
el ADN y transcrita en un ARN mensajero va a ser utilizada
para sintetizar una protena. El proceso se lleva a cabo en los
ribosomas.

Replicacin
Durante este proceso, las dos cadenas originales se separan en
los puentes hidrgeno, entonces cada una, por separado sirve
de molde a partir del cual dos nuevas hebras complementarias
se forman con nucletidos disponibles en la clula. A este
modo de duplicacin se lo llama modelo semiconservativo.

Lecturas Recomendadas
Genomes. 2nd edition. Brown TA. Oxford: Wiley-

Liss; 2002. Chapter 4

www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21128/?term=gen
etics
Molecular Cell Biology. 4th edition. Lodish H, Berk

A, Zipursky SL, et al. New York: W. H. Freeman;

2000. Section 9.2
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21571/

Lectura Obligatoria.
Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic

Consortium for Genetic and Newborn Screening

Services. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009.
Capitulo
1www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132207/pdf/Boo
kshelf_NBK132207.pdf