Departamento de Cincias Fsico Naturais

Biologia 11. ano

Biologia e Geologia
Ficha de trabalho n. 3

Nome:
Fenilcetonria
A fenilcetonria (PKU) uma doena humana hereditria autossmica. Est associada a mutaes que ocorrem no
gene PAH. Este gene codifica a enzima fenilalanina hidrolase, que converte a fenilalanina noutro aminocido, a
tirosina, de acordo com o esquema seguinte.
Produo de pigmentos (melanina)
Fenilalanina

PAH

Tirosina
Convertido num intermedirio do Ciclo de Krebs

J se conhecem mais de 500 mutaes associadas a formas mais ou menos agressivas de PKU. Quando a enzima
mutada, a sua capacidade de converter a fenilalanina em tirosina frequentemente reduzida, levando acumulao de
fenilalanina no organismo. Esta, em excesso, txica, principalmente para as clulas nervosas do crebro, afetando o
desenvolvimento dos recm-nascidos. No existe uma cura para a PKU mas, aps a deteo, os doentes devem ter
restries alimentares, evitando ingerir protenas ricas em fenilalanina.
O rastreio da doena feito em todos os recm-nascidos alguns dias aps o nascimento, atravs da deteo de
levados nveis de fenilalanina no sangue. Um dos testes mais usados o de Guthrie, vulgarmente conhecido como
Teste do pezinho, em que uma gota de sangue colocada num disco de papel que, depois de seco, transferido para
uma placa de cultura contendo bactrias que apenas crescem na presena de elevados nveis de fenilalanina. Este
teste laboratorial pode ser realizado em simultneo para muitas amostras e relativamente barato.

Figura 1 - Teste de Guthrie aplicado a dois

bebs.
A linha 1 contm discos com uma
percentagem conhecida de fenilalanina. A
percentagem de fenilalanina aumenta nos
discos escuros da esquerda para a direita. A
linha 2 contm discos simples de diferentes
bebs. A aurola branca em redor do disco
escuro indica crescimento das bactrias.
O teste de Guthrie pode originar falsos resultados positivos, que necessitam de ser confirmados com outros testes,
como por exemplo, a quantificao dos diversos aminocidos no plasma sanguneo. Os grficos seguintes
representam os resultados da anlise dos nveis de aminocidos no sangue aos recm-nascidos 1 e 2.

Figura 2 Anlise do teor de diversos

aminocidos presentes no sangue dos
recm-nascidos 1 e 2.

PREPARAO TESTES / EXAME NACIONAL

PGINA 1

1.

Selecione a nica opo que contm os termos que preenchem, sequencialmente, os espaos seguintes, de
modo a obter uma afirmao correta.
As bactrias que surgem volta do disco escuro so seres _____, atendendo a que o seu DNA se encontra no
_____. Essa molcula constitui o _____.
(A)
(B)
(C)
(D)

2.

eucariontes [] citoplasma [] nuclolo

eucariontes [] ncleo [] nuclolo
procariontes [] citoplasma [] nucleide
procariontes [] ncleo [] nucleide

Selecione a nica opo que contm os termos que preenchem, sequencialmente, os espaos seguintes, de
modo a obter uma afirmao correta.
Os discos da linha 1 no teste de Guthrie foram includos como _____, para verificar se as bactrias _____
crescer de forma distinta nas diferentes concentraes de fenilalanina.
(A)
(B)
(C)
(D)

3.

controlo [] no conseguem
controlo [] conseguem
varivel experimental [] no conseguem
varivel experimental [] conseguem

Selecione a nica opo que contm os termos que preenchem, sequencialmente, os espaos seguintes, de
modo a obter uma afirmao correta.
De acordo com o teste de Guthrie, o beb assinalado com o nmero 1 foi identificado como _____ PKU, e o
beb 2 como _____ PKU.
(A)
(B)
(C)
(D)

tendo [] no tendo
no tendo [] tendo
tendo [] tendo
no tendo [] no tendo

4.

Explique porque razo nos doentes com PKU que no fazem uma dieta restritiva em fenilalanina frequente
observar uma cor de pele e de cabelo mais clara do que os seus irmos no doentes.

5.

Selecione a nica opo que permite obter uma afirmao correta.

No segundo teste, o beb 1
(A)
(B)
(C)
(D)

6.

foi confirmado como tendo PKU, pois apresenta baixos nveis de fenilalanina e nveis normais de
tirosina.
no foi confirmado como tendo PKU, pois apresenta baixos nveis de fenilalanina e nveis normais de
tirosina.
no foi confirmado como tendo PKU, pois apresenta elevados nveis de fenilalanina e reduzidos de
tirosina.
foi confirmado como tendo PKU, pois apresenta elevados nveis de fenilalanina e reduzidos de tirosina.

Selecione a nica opo que contm os termos que preenchem, sequencialmente, os espaos seguintes, de
modo a obter uma afirmao correta.
A tirosina convertida num intermedirio do ciclo de Krebs durante os processos de obteno de energia por
parte da clula. Como tal, tais reaes decorrem ______ possibilitando a produo de _____.
(A)
(B)
(C)
(D)

no retculo endoplasmtico rugoso [] ATP

na mitocndria [] protenas
na mitocndria [] ATP
no retculo endoplasmtico rugoso [] protenas

PREPARAO TESTES / EXAME NACIONAL

PGINA 2

Existem muitas mutaes identificadas que podem originar a PKU. De seguida, apresenta-se a zona do gene PAH. Os
nucletidos esto agrupados e a sequncia inicia-se com o codogene de iniciao. Tenha em ateno o cdigo
gentico.
3 TAC AGG TGA CGC CAG GAC CTT TTG GGT CCG AAC CCG TCC TTT GAG AGA CTG AAA CCT 5

Figura 3 Cdigo gentico.

7.

Selecione a nica opo que permite obter uma afirmao correta.

Para transcrever os 5 primeiros codogenes da cadeia de DNA representada, a clula necessita de consumir os
seguintes nucletidos de adenina, citosina, uracilo, timina e guanina, respetivamente:
(A)
(B)
(C)
(D)

8.

0, 5, 4, 2, 4.
2, 5, 4, 0, 4.
4, 8, 4, 8, 10.
8, 8, 4, 0, 10.

Selecione a nica opo que contm os termos que preenchem, sequencialmente, os espaos seguintes, de
modo a obter uma afirmao correta.
A alterao da guanina, que se encontra na posio trinta (sublinhada), por uma adenina, origina uma mutao
que _____ o aminocido codificado, e a substituio das adeninas por timinas no codogene que codifica o
aminocido 16 originar a incluso de _____.
(A)
(B)
(C)
(D)

9.

no altera [] uma treonina em vez de serina

altera [] uma serina em vez de treonina
no altera [] um codo de finalizao
altera [] um codo de finalizao

Selecione a nica opo que contm os termos que preenchem, sequencialmente, os espaos seguintes, de
modo a obter uma afirmao correta.
O pr-mRNA do PAH perde _____, mantendo apenas os _____, durante um processo designado por _____.
(A)
(B)
(C)
(D)

intres [] exes [] transcrio

exes [] intres [] processamento
exes [] intres [] transcrio
intres [] exes [] processamento

PREPARAO TESTES / EXAME NACIONAL

PGINA 3

10.

As afirmaes seguintes dizem respeito biossntese de protenas.

Selecione a opo que avalia corretamente as seguintes afirmaes.

11.

1)
2)
3)

Gene uma sequncia de nucletidos do DNA que contm uma dada informao.
Por ao de enzimas especficas (DNA-polimerases), apenas uma cadeia de DNA utilizada como molde.
O cdigo gentico ambguo, pois a cada codo corresponde um e um s aminocido.

(A)
(B)
(C)
(D)

2 e 3 so verdadeiras; 1 falsa.
1 e 2 so verdadeiras; 3 falsa.
3 verdadeira; 1 e 2 so falsas.
1 verdadeira; 2 e 3 so falsas.

A velocidade de propagao do impulso nervoso varia de neurnio para neurnio e de animal para animal. As
diferenas esto relacionadas, por exemplo, com a estrutura do axnio. Nos vertebrados, ao nvel do axnio, a
rpida propagao do impulso nervoso garantida pela presena de uma bainha de mielina (substncia de
natureza lipdica) que recobre o mesmo.

Figura 4 Propagao do impulso nervoso.

Explique em que medida a ocorrncia de mutaes, em genes essenciais atividade do retculo endoplasmtico
liso dos neurnios, poder influenciar a capacidade de resposta dos indivduos a estmulos externos.

Bom trabalho!!!

PREPARAO TESTES / EXAME NACIONAL

PGINA 4