Introduccin a la gentica

Patrones de la herencia
Glosario

DNA (ADN) Dioxyribonocleic acid/acido desoxirribonucleico.

Hereditary material, comprised of nucleotides (material hereditario
compuesto de nucletidos) (A,C,G,T). Material hereditario, consta
de nucletidos, son los cuatro pares base comnmente usados en
el ADN.

Nucletidos: A, C, G, T

Genes Unidades fundamentales de informacin biolgica, hechos

de ADN, normalmente un gen esta constituido de cientos o miles
de nucletidos de ADN. Piezas que al ponerse juntas crean series
particulares de instrucciones. A menudo contiene segmentos
codificados de aminocidos. No todo el gen contiene estos
segmentos
Introns / Intrn: reas dentro del gen que es desechado del
mensaje de ARN. Esto no afecta la secuencia final del

aminocidos.
Regin intergenica: son reas que se encuentran entre los
genes, regulan que tanto ARN mensajero se produce, otras
veces produce otro tipo de ARN.

Chromosomes/ cromosomas Paquetes organizados de ADN (en

los humanos hay 23 pares de cromosomas), son bsicamente la
plataforma en donde se encuentran los genes.

Genome serie completa de instrucciones de ADN en una celula,

todos los cromosomas y dems material es el genoma.
Genes

Los genes son el cdigo que se encuentra dentro de cada clula en el

cuerpo o en cualquier ser biolgico y tiene consecuencias en todo lo que

a este le acontece, desde como nos sentimos, como aprendemos,

cuanto viviremos etc.
La gentica aporta mucho la teora evolutiva de Darwin , gracias a ella
actualmente podemos sostener gran parte de la teora con mayor
detalle.
Aplicaciones:
Test de paternidad: permite saber quienes son exactamente los padres
de un vstago.
Investigacin criminal: ayuda a identificar criminales por medio de
muestras de tejido, cabello o secreciones.
Si se encuentra un muerto o algn pedazo de piel puede ser identificada
la persona que es.
Herencia
Si tenemos a una persona de una estatura mas alta que el promedio y
otra un poco ms baja del promedio y ambas tuvieran descendencia se
pensara hipotticamente que el hijo tendra una estatura media entre el
padre y la madre, si este proceso se repitiera infinidad de veces se
llegara a un promedio, no habra individuos ms altos, bajos delgados o
con diferentes caractersticas que otros, se perdera la variacin en la
poblacin. Si no existe variacin, no ay evolucin por seleccin natural.
Lamarck
La variacin debe ser creada o renovada
Herencia de caracteres adquiridos
Esto no sucede exactamente as, observamos que un herrero tiene un
trabajo pesado y desarrolla mucha masa muscular, como consecuencia
sus descendientes no nacen con estos caracteres.
cmo las cras obtienen sus genes de sus padres? cmo una sola
copia de estos genes vienen juntas?hay un solo gen que
provoque el cncer o la obesidad o son varios?
hay algn rasgo que sea controlado por un solo gen?
cmo encontramos los genes para los rasgos?
Balanza de organizacin de datos genticos
Como el cdigo de secuencias del ADN en los genes afecta los fenotipos
cmo se transmite la informacin gentica a los fenotipos?

El ADN es la materia hereditaria fundamental

Se organiza en cromosomas

 Los genes contienen las instrucciones especficas

cmo afectan los fenotipos?

Color de piel, cabello, la estatura, etc.
Se debe en parte a las protenas

Tres niveles fundamentales de informacin gentica

DNA/ADN: se reproduce a si mismo, se transfiere a los
descendientes, tambin produce ARN
RNA/ARN (acido ribonucleico):
(ARN mensajero) es
intermedio entre el ADN y las protenas (existen otras formas
de ARN que son directamente funcionales, pero solo
hablaremos del ARN mensajero),
Protein: la estructura y contenido de las protenas afectan
los fenotipos. Las protenas estn compuestas por cadenas
de aminocidos

La formacin del mensaje del ADN al ARN se llama transcripcin.

La secuencia del ARN es un complemento del ADN.

De ADN a ADN tenemos cuatro tipos diferentes de nucletidos: A, C, G,

T. Adenina siempre va unido con Timina, Citosina y Guanina, Guanina y
Citosina y timina con Adenina (A y T, C y G, G y C, T y A).

Cuando se produce el mensaje del ARN se tiene el mismo tipo de

relaciones entre nucletidos, excepto en el caso de la unin Adenina y
Timina (A y T), en lugar de unirse con Timina esta es remplazada por
Uracilo.

El ARN que es una copia del gen abandona el ncleo celular.

ARN m (mensajero)
Produce cadenas de aminocidos, a esto se le llama traslacin o
traduccin, se toma el mensaje dela secuencia de ARN y se vuelve una
cadena especfica de aminocidos y nuevamente se genera un cdigo.

Este cdigo de traduccin usa tres nucletidos o bases a la vez, cuando

se tiene Adenina, Uracilo y Guanina(A, U, G) se asocia con un
aminocido en particular Metionina (Met), (A, C, G) Treonina, etc.
Hay tres diferentes aminocidos que detienen o terminan el codn, uno
es UUA, este no esta asociado con aminocidos y termina la cadena de
produccin de aminocidos.
Tabla de codn
64 combinaciones posibles pues son 4 nucletidos (U, C, A, G ) y un
cdigo triple o tres bases. 61 estn asociadas con aminocidos y tres
detienen el codn.

Mitosis, meiosis y ploida

Ploidy/ploida
Nmero de copias completas de informacin gentica en las clulas.
Muchos animales tienen clulas diploides, dos copias del cdigo gentico
completo en las clulas. Una proveniente de la madre y otra del padre.
Mitosis
Divisin de una clula en dos que son genticamente idnticas.
Se produce dos clulas diploides genticamente idnticas que provienen
de una sola clula diploide.

Mutacin en la mitosis
Una mutacin es un cambio en el cdigo gentico, por algn error en el
cdigo gentico.
Lo que puede suceder es lo que se denomina genetic mosaic mosaico
gentico.

Las mutaciones en el control de genes de la mitosis se asocia al cancer.

Meiosis
La meiosis en contraste con la mitosis produce clulas haploides, clulas
hijas con una sola copia gentica proveniente de su progenitor diploide.
Se asocia con la formacin de gametos, cuando se crea esperma o
huevos en el cuerpo.

Fertilizacin
Se juntan los gametos de los padres en la cra, la mitad del material
gentico es de la madre y la mitad del padre.
Meiosis y fertilizacin
Gregor Mendel 1822-1884

Identifico reglas simples de la herencia, los genes dominantes son

transmitidos a las cras, pero ya que la mitad del material gentico es
del padre y la otra mitad de la madre, los genes no dominantes que son
rasgos no heredados tambin se encuentran en la informacin de las
cras pero como genes recesivos.

Heterocigoto
Es un individuo diploide que pose dos formas diferentes de un gen, dos
diferentes alelos de un gen en particular, cada una heredada por uno de
sus progenitores.
Yy se llama heterocigoto

Herencia y variedad
Herencia recesiva ligada al cromosoma x
Algunos cromosomas tienen diferentes modelos de herencia, algunas
enfermedades son ms frecuentes en hombres que en mujeres, esto es
cierto pese a que en ambos sexos sea probable adquirir la enfermedad.
Regularmente (no en todas las especies) el individuo masculino tiene
una copia del gen X (XY masculino) y fmina dos copias (XX femenino).
En os humanos algunos de los genes en el cromosoma Y es bsicamente
el que hace que el embrin sea masculino.
Patrn de herencia recesiva ligado al cromosoma X
Cuando es el padre quien esta afectado.

Cuando es la madre quien esta afectada.

Probabilidad bsica
Para dos eventos independientes, multiplica las dos probabilidades para
el conjunto de probabilidad.