Genes e

Cromossomos

Aluna: Ana Jlia C. Ferreira

Srie: 3 A

Ligao Gnica (Linkage)

Quando os genes esto localizados em cromossomos diferentes eles segregam de forma
independente, porm, quando esto localizados no mesmo cromossomo, no h segregao e eles
vo juntos para o mesmo gameta. Esse processo chamado de ligao gnica.

Para o gentipo duplamente heterozigoto (AaBb) em ligao gnica, temos duas possibilidades de
arranjo:

CIS: quando os genes se posicionam de maneira simtrica.

TRANS: quando cada cromossomo tem um alelo recessivo e um dominante.

Permutao (Crossing
Over)
O crossing um fenmeno que envolve cromtides homlogas. Consiste na quebra
dessas cromtides em certos pontos, seguida de uma troca de pedaos
correspondentes entre elas.
Nessa combinao o gene A e Bencontram-se em um mesmo cromossomo,
enquanto a e b esto no cromossomo homlogo. Se a distncia de A e B for
considervel, grande a chance de ocorrer uma permuta. E, se tal acontecer, uma
nova combinao gnica poder surgir. As combinaes Ab e aB so novas. So
recombinaes gnicas que contribuem para a gerao de maior variabilidade nas
clulas resultantes da meiose.
Nas Clulas em que no ocorrem permutao entre os dois genes, os gametas
formados so parentais, de modo que estes se apresentam sempre em maior nmero
que os recombinantes.

Taxa de Recombinao
A taxa de recombinao a porcentagem de gametas
recombinantes formados em um cruzamento. Ela pode
ser calculada pelo cruzamento de um duplo heterozigoto
com um duplo recessivo, pois, nesse tipo de cruzamento,
a descendncia reflete a porcentagem de gametas
formados pelo heterozigoto.

Exemplo de cruzamento-teste em moscas de frutas

(Drosophila),
com
ocorrncia
de
descendentes
recombinantes para a cor do corpo e forma da asa. Ao
invs de apenas dois tipos de descendentes, h quatro
tipos. Os fentipos com menor proporo correspondem aos descendentes originados
a partir dos gametas recombinantes.

Os geneticistas descobriram que a taxa de permutao entre dois genes localizados num mesmo
cromossomo est relacionada distncia entre esses dois genes, j que quanto mais prximos
eles estiverem, menor ser a probabilidade de ocorrncia de crossing-over. A unidade de distncia
entre genes a UR (unidade de recombinao) ou centimorgan (em homenagem ao geneticista
Thomas Morgan). No nosso exemplo anterior, a distncia entre os dois genes de 17 UR ou 17
centimorgan.

Mapeamento Gentico
Um mapa gentico um mapa de um cromossomo de uma espcie que mostra a posio relativa
dos genes e/ou marcadores genticos.
Para se construir um mapa gentico leva-se em considerao dois fatores:

1. Os genes se encontram nos cromossomos em posio linear

2. Quanto maior a taxa de recombinao gentica maior a distncia entre os genes e vice-versa.
Neste caso, no se sabe exatamente a posio de determinado gene ou mutao, em termos de
pares de bases, mas sim a sua posio em determinada regio de um cromossomo. As tcnicas de
mapeamento gentico incluem experimentos de cruzamento em animais ou avaliao de histria
familiar em humanos, por meio de estudos deligao gentica (genetic linkage em ingls). No caso
dos humanos, esta tcnica muito usada no auxlio da identificao de genes de predispem a vrias
doenas.

Determinao do sexo
Nas espcies dioicas, a determinao do sexo pode ocorrer por meio de fatores ambientais ou
genticos.
Em muitos seres vivos, a
determinao do sexo gentica
(nos ovos de
tartarugas e outros rpteis, o
sexo

determinado pela temperatura

em que so
mantidos seus ovos), e se d por
meio
dos
cromossomos sexuais ou por
meio
da
ploidia.

Sistema XY:
Nesse sistema
, as fmeas
possuem
o caritipo XX,
ou
seja,
apresentam
o cromossom
o X em dose
dupla, e os
machos
apresentam os
cromossomos
XY.
Est
presente nos
insetos,
mamferos,
alguns peixes e plantas. o caso da espcie humana, onde o macho o sexo heterogamtico
(XY) e ele que define o sexo da prole. A presena do cromossomo Y nos machos determina a
produo de testosterona e consequente desenvolvimento das caractersticas sexuais
masculinas.

Sistema

XO: Esse sistema ocorre em espcies

onde no existe o cromossomo Y. Os machos so, portanto, X0 (l-se xis-zero) e as fmeas

so XX. Esse tipo de herana ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos. Os machos
desse sistema possuem um nmero mpar de cromossomos em seu caritipo e as fmeas
possuem um nmero par.

Sistema ZW: Esse tipo de herana ocorre em algumas espcies de insetos, peixes, aves e
rpteis. Nessa herana, o sexo
heterogamtico
a fmea, que apresenta os
cromossomos
sexuais ZW e o macho, ZZ. Como a
fmea

heterogamtica, ela que define o

sexo da prole.

Haplodiploidia: Modo de reproduo em que os machos se desenvolvem de vulos no

fertilizados (sendo, portanto, haploides) e as fmeas a partir de vulos fertilizados (sendo, por isso ,
diploides)

Herana sexual
A herana sexual est relacionada com os genes situados nas regies no homlogas dos
cromossomos, pois, como veremos, o padro dessa herana bastante diferente dos estudados at
agora.

Herana ligada ao sexo (X): Se refere herana localizada na regio no homloga do cromossomo
X. A quantidade de alelos interfere na quantidade possvel de gentipos.

Herana recessiva ligada ao sexo (X): Nesse tipo de herana, as mulheres precisam ter dois
alelos recessivos para desenvolver determinada caracterstica. Exemplos: daltonismo deficincia de cores, cegueira para cores, Discromatopsia; discromopsia.-, hemofilia - doena
hereditria ligada ao cromossoma X, caracterizada por problemas de coagulao do sangue- .
Herana dominante ligada ao sexo (X):Nesse tipo de herana , as mulheres costumam ser mais
afetadas que os homens, e todas as filhas de um homem afetado tambm sero afetadas, pois
recebem o alelo dominante. Exemplo: raquitismo hipofosfatmico.
Herana restrita ao sexo (Y) Genes holndricos:Nesse tipo de herana, o pai afetado sempre
passa o Y para o filho do sexo masculino, de modo que todos os homens da linhagem iniciada
em um homem afetado sero afetados.

Cromatina Sexual
Cromatina sexual, tambm chamado de corpsculo de Barr, o nome dado ao cromossomo X
inativo e condensado das clulas que constituem as fmeas de mamferos.
Nos seres humanos, cada clula feminina possui dois cromossomos X (um de origem materna e outro
paterna), acontecendo condensao ao acaso de um destes cromossomos. No gnero masculino,
exceto a ocorrncia de sndrome de Klinefelter, os organismos no apresentam cromatina sexual.

A presena ou no de cromatina sexual permite anlise com diagnstico citolgico do sexo

gentico, a partir do cromossomo condensado na forma de um pequeno grnulo visvel em
preparaes de clulas tratadas com corantes para observao microscpica no ncleo.
Portanto, esse mtodo pode ser empregado na determinao do sexo de um indivduo, quando os
caracteres fenotpicos so duvidosos.