Los estudios genticos prenatales tienen como finalidad descartar anomalas fetales. Existen varios tipos de estudios y la eleccin del ms adecuado depende de los antecedentes personales, reproductivos y familiares de cada pareja. Por ello, la embarazada debe recibir asesoramiento gentico, para que un profesional le recomiende el estudio ms apropiado para su situacin. 3.1 Qu significa asesoramiento gentico? Consiste en una consulta con un grupo de profesionales, durante la cual los especialistas analizan los antecedentes y proponen el estudio ms adecuado de acuerdo a la situacin. Existen dos grandes grupos de estudios prenatales:
No diagnsticos o no invasivos Diagnsticos o invasivos.
3.2 Cul es la diferencia entre un estudio invasivo y un estudio no
invasivo? A grandes rasgos, podemos distinguir entre malformaciones fetales, de carcter fsico, y alteraciones cromosmicas, relacionadas con los genes del feto. Las primeras son normalmente detectadas por ecografa, por lo que el problema radica en la deteccin de las alteraciones cromosmicas, que requieren el anlisis de material gentico.
Los estudios no invasivos se conocen como estudios de probabilidades,
es decir que el resultado de los mismos slo nos dar un riesgo probabilstico, indican si el riesgo de que el feto porte una anomala cromosmica es mayor o menor del esperado, debiendo confirmarse, en muchos casos, con estudios diagnsticos (invasivos). Los estudios llamados invasivos son aquellos en los que se toma una muestra de tejido placentario, que tiene el mismo origen embrionario que el feto y son por ende estudios diagnsticos.
3.3 En qu porcentaje aumenta el riesgo de anomalas fetales a
medida que avanza la edad de la mujer? Con la edad materna aumento el riesgo de anomalas cromosmicas, especialmente el riesgo de Sndrome de Down, pero no aumenta el riesgo de anomalas congnitas. A continuacin vemos una tabla:
Incidencia del Sindrome de Down al incrementar la edad materna
Edad Materna al momento del parto 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 Fuente: OB/GYN Secrets
La edad del padre aumenta el riesgo de enfermedades gnicas, es decir aquellas en las que hay alguna anomala en la secuencia del ADN, no en la cantidad, debido a la presencia de mutaciones que llamamos novo o frescas, como la acondroplasia, el sndrome de Marfan, etc. Cules son los estudios que deben realizarse las embarazadas en general y cules se realizan slo en caso de existir antecedentes o riesgo elevado?
La mayora de las gestantes de bajo riesgo, edad menor a 35 aos,
realizan habitualmente estudios de probabilidades Las mayores de 35 aos o cuando el estudio de probabilidades da alto riesgo o hallazgos ecogrficos de malformaciones, casi siempre realizan estudios diagnsticos para detectar anomalas cromosmicas. En los casos de antecedentes familiares, como hijos previos afectados con anomalas cromosmicas o alguna enfermedad que afecte los genes
como enfermedades familiares heredadas se hacen estudios especficos
moleculares, adems del estudio de cromosomas, segn la enfermedad en riesgo.
4. ESTUDIOS GENTICOS DURANTE EL EMBARAZO
4.1 Asesoramiento gentico durante el embarazo La informacin necesaria para la realizacin de los mismos puede ser brindada por el mdico genetista. Si bien cualquier embarazada que lo desee puede acceder a la consulta de este especialista, existen ciertas situaciones en las cuales es imprescindible el asesoramiento gentico, como por ejemplo: Embarazadas con 35 o ms aos de edad. Hijos previos con malformaciones, retraso madurativo o enfermedades que pudieran ser de origen gentico. Madres que han tenido abortos espontneos a repeticin. Alguno de los miembros de la pareja con enfermedades que pudieran ser de causa gentica. Antecedentes familiares de malformaciones, retraso madurativo, abortos, etc. Mujeres con baja reserva ovrica con edad menos a 40.
4.2 Estudios genticos prenatales invasivos
Dentro de los estudios invasivos se encuentran: Biopsia de vellosidades coriales