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Hipotona
Dificultades de alimentacin
Infecciones recurrentes
Defectos cardiacos congnitos
Anomalas renales (rin) / del tracto urinario
Boca pequea, micrognatia (mandbulas pequeas), paladar
figurado o muy arqueado.
Hipodontia (dientes faltantes), dientes con forma inusual y
desalineados.
Nacimiento: peso normal
Infancia y niez: bajo peso
Pre adolescentes en adelante: posible obesidad
Desarrollo mamario temprano (nias)
Deterioro auditivo y/o malformaciones del odo interno.
Inmuloga Resultados
anormales de exmenes de
inmunidad (particularmente
hipogamaglobulinemia e IgA),
infecciones recurrentes y
alergias deberan ser evaluados
por un inmunlogo.
Hematologa Condiciones
autoinmunes como prpura
trombocitopnica idioptica y anemia hemoltica se asocian
con KS.
Endocrinologa Puede producirse hipoglicemia, deficiencia
hormonal del crecimiento, hipotiroidismo, desarrollo mamario
temprano (nias) y obesidad en la adolescencia.
Alimentacin y Gastroenterologa Las dificultades en la
alimentacin durante la infancia/niez (algunos requieren
alimentacin por sonda) son comunes y pueden persistir. Son
comunes la constipacin crnica y/o diarreas. La sensibilidad a
estmulos orales interfiere frecuentemente en la alimentacin.
A menudo es necesario de ayuda para mantener una ingesta
nutricional adecuada.
Neurologa Los individuos con Kabuki tienen un alto riesgo
de actividad de ondas cerebrales anormales (EEG) y
convulsiones. Es comn una depresin pequea o seno en el
rea del cccix/sacral. Se han descrito anormalidades
estructurales del cerebro.
Anestesiologa Ciertas caractersticas fsicas (estructurales)
asociadas con Kabuki podran complicar los efectos de la
anestesia. Discuta el diagnstico y detalles mdicos con su
mdico antes de cualquier procedimiento que requiera
antestesia/sedacin.
Comportamiento - A menudo se observa ansiedad, problemas
de atencin, rasgos obsesivo-compulsivos y comportamientos
autsticos. Existe una gran necesidad por la estructura. Es
importante consultar sobre servicios educacionales apropiados,
asesora y/o manejo mdico.
Este folleto proporciona slo material abreviado sobre directrices para el diagnstico y
manejo del sndrome Kabuki. Consulte profesionales mdicos y fuentes adicionales para
obtenermayorinformacinsobreelsndrome.
Informacin detallada disponible en Pgina web de la Red de
Sndrome Kabuki www.kabukisyndrome.com