PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha constituido ser uno de los retos
cientfico-tecnolgicos ms grandes que ha enfrentado la humanidad. Si bien este
proyecto inici oficialmente en 1990, resulta fundamental reconocerlo en el
contexto de la evolucin del conocimiento en torno a la herencia humana.

Antecedentes y desarrollo.
El estudio de la gentica humana se reconoce desde los trabajos pioneros de
Gregor Mendel, quien en 1866 describi las bases de la herencia monognica que
hoy continan vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares.
Fue hasta casi 80 aos despus que se reconoci al cido desoxirribonucleico
(ADN) como el material de la herencia. Unos aos ms tarde, en 1953, Francis
Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hlice del ADN. El
ADN est formado de 3,200 millones de ncleotidos, de los que existan cuatro
tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G). En 1963 se esclareci el
cdigo gentico, base de la traduccin gentica para la sntesis de protenas.
En los aos 70 comenz el auge de la manipulacin del ADN dando lugar a las
tecnologas recombinantes y, posteriormente, a las tecnologas para la
secuenciacin del ADN.
Ms adelante, en 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para
secuenciar los 3,200 millones de nucletidos del genoma humano. En 1990, esta
iniciativa se consolid, dando inicio as, al proyecto cientfico tecnolgico ms
importante de finales del siglo XX: el Proyecto del Genoma Humano.
El Proyecto del Genoma Humano (PGH) consisti fundamentalmente en la
secuencia completa del genoma humano y en la elaboracin de un mapa que
ubica cada gen dentro de los 23 pares de cromosomas en que se organiza el
genoma humano.

El Proyecto lleg a trmino dos aos antes de lo previsto y a un menor costo del
originalmente presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de nuevas
tecnologas para la secuenciacin de ADN, que diera como resultado la capacidad
de secuenciacin a gran escala y a un menor costo. Al da de hoy todas las metas
del proyecto fueron cumplidas con creces.

Alcances y estado actual.

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones
de nucletidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los
cerca de 30,000 genes que ah se albergan y el anlisis de cerca de 1,400 genes
causantes de enfermedades monognicas. Adems, se demostr que los seres
humanos compartimos 99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante vara entre
cada individuo, siendo las variaciones ms comunes aquellas en que cambia una
sola letra, es decir, los polimorfismos de un solo nucletido, conocidos como
SNPs. Estas variaciones se encuentran a lo largo de toda la cadena, en promedio
una cada 600 a 800 nucletidos y hasta el momento se han identificado ms de
3.2 millones de estas variaciones. Esto significa, por ejemplo, que algunos
individuos podemos tener una "T" en determinada posicin del genoma, en donde
otros pueden tener una "G". El nmero de posibles combinaciones que resultan de
la variacin genmica, da como resultado que cada miembro de nuestra especie
tenga caractersticas genmicas nicas. As, la individualidad genmica da lugar a
la individualidad bioqumica, responsable de la predisposicin a padecer
enfermedades comunes. La siguiente fase de este proyecto consistir en la
identificacin de las variaciones genmicas entre las distintas poblaciones, as
como la produccin de aplicaciones prcticas derivadas de este conocimiento.
El PGH ha estimulado el desarrollo de la genmica comparativa, cuyo propsito es
entender cmo las especies han evolucionado y cul es la funcin de los genes y
las regiones no codificantes del genoma, mediante el anlisis y la comparacin de
genomas de diferentes especies. El definir la estructura y funcin de los genes
humanos favorecer el desarrollo de estrategias para predecir, prevenir y combatir
enfermedades humanas.