Pontificia Universidad Catlica de Chile

Facultad de Ciencias Biolgicas

Gentica y Evolucin
2016

BIO226E
Gua de Ayudanta 4: Gentica de Poblaciones y Gentica Forense.
Objetivo 1: Manejar conceptos bsicos en gentica de poblaciones y gentica forense.
1.

Defina:

a.
b.
c.
d.

Microsatlites.
Minisatlites
DNA no codificante
PCR mltiple

2.

Cules son las caractersticas del DNA mitocondrial? En que se diferencia del DNA nuclear?

3.

En qu regiones del DNA mitocondrial se pueden encontrar marcadores genticos que definen los
haplotipos amerindios? Qu otras regiones del DNA mitocondrial se usan como marcadores genticos?
Explique en que tipo de estudio usara cada uno de estos marcadores genticos.

4.

Explique qu son los haplotipos A, B, C y D. Cmo es posible detectarlos?

5.

Indique las caractersticas de los marcadores genticos del cromosoma Y.

6.

Qu tipo de marcadores conoce para el cromosoma Y?, en qu tipo de estudios utilizara cada grupo de
marcadores?

7.

Explique el mecanismo y efectos del tartamudeo de la DNA polimerasa.

8.

Usted trabaja en una empresa encargada de realizar exmenes de paternidad, y ha llegado a sus manos el
siguiente resultado para anlisis de una familia compuesta por el padre (1), la madre (2), la hija mayor (3),
y el hijo menor (4). Segn lo obtenido en la imagen, Que puede concluir? Justificar.

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2015

9.

Usted necesita identificar al culpable de un caso de asesinato, para lo cual dispone de dos evidencias dejadas
en el sitio del suceso: un sombrero y una colilla de cigarrillo. Das despus del homicidio se detuvo a un
sospechoso, cuyos antecedentes coincidan con el perfil del probable criminal.
Se tomaron restos celulares del sombrero y de la colilla de cigarrillo, y se analiz el DNA extrado del
sombrero (carril A) y de la colilla de cigarrillo (carril B). Adems se analizaron las muestras de DNA
obtenidas, de sangre de la vctima (carril V) y del sospechoso (carril S). Todas las muestras fueron analizadas
mediante la tcnica de electroforesis vertical en gel de poliacrilamida para distintos marcadores moleculares
en la poblacin humana, obteniendo como resultado la siguiente imagen:
S V

A B

Con la informacin entregada responda las siguientes preguntas:

a.
b.
c.

Es posible comprobar, con esta herramienta la culpabilidad del supuesto asesino?

Qu tipo de anlisis agregara a este estudio?
Qu importancia tiene conocer las frecuencias allicas de cada locus en la poblacin?

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10. El da martes pasado u n a m u j e r s a l i d e s u t r a b a j o muy tarde en la noche y se fue

caminando a su hogar, sin preocuparse por los peligros que pudieran existir a esa hora. Cuando
iba llegando a su casa fue atacada por un desconocido, el cual abuso sexualmente de ella. La
polica logro capturar a dos sospechosos, pero para estar seguros de quin era el atacante,
realizaron un examen de ADN. A continuacin se muestran los resultados:

Las muestras de DNA se separaron en una electroforesis

colocando las muestras en el siguiente orden
:
1. Muestra de DNA de la vctima (a partir de muestra
sangunea).
2. Muestra de DNA del sospechoso n1 (a partir de muestra
sangunea).
3. Estndar de tamao molecular.
4. Muestra de DNA de mucosa vaginal de la vctima.
5. Muestra de DNA de sospechoso n2 (a partir de muestra
sangunea).

Si usted fuera el genetista forense, Que sugerira? El acusado es el atacante? Por qu?
11. Don Carlos es un existoso criador de perros de carrera de la raza Dachshund. Hace unos meses
llev a su multipremiada perra Zigotta a una convencin donde interacto con otros perros, sin
haberse percatado de que estaba en celo. Ahora tiene en sus manos tres cachorros de padres
desconocidos: Sansn, Atila, y Chinchilla. Debido a que el valor de los cachorros depende mucho
del pedigr de sus padres, Don Carlos recurri a un genetista forense, quien sin saber mucho de
perros pero informndose en la literatura, realiz un estudio gentico con marcadores STR en cinco
loci. En la siguiente tabla se muestran los alelos encontrados para los cinco loci en Zigotta, sus
cachorros y cuatro posibles padres.
a. Cules son los padres ms probables de cada cachorro?
b. Qu puede concluir acerca del locus 2?
Madre

Hijo1

Hijo2

Hijo3

Padre1

Padre2

Padre3

Padre4

Locus Zigotta Sansn Atila

Chinchilla

Gutenberg

Chespirito

Barniz

Khatru

17, 18

2, 18

12, 18

17, 18

12, 13

3, 18

2, 12

4, 13

6, 7

3, 7

6, 7

6, 7

3, 7

6, 7

3, 7

3, 7

1, 6

6, 17

1, 13

1, 6

13, 15

6, 17

5, 17

1, 12

4, 12

12, 15

4, 4

4, 4

4, 6

4, 8

8, 15

12, 15

5, 17

5, 18

14, 17

5, 13

12, 14

13, 18

16, 18

3, 5

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12. Sabemos que Marcos y Andrea son hermanos. Se entrega aqu la informacin de los padres y
abuelos paternos:
Pablo
15, 18
19, 24
16, 16
XY
12, 13
29, 31
12, 13
11, 13
11, 11
10, 10
11, 11
9, 9.3
8, 8
11, 11

D3S1358
FGA
vWA
AMEL
D8S1179
D21S11
D18S51
D5S818
D13S317
D7S820
D16S539
THO1
TPOX
CSF1PO

a.
b.

Sara
15, 17
21, 22
16, 16
XX
13, 13
28, 30
15, 17
11, 11
9, 11
8, 10
11, 12
9, 9.3
9, 9
10, 12

Marcos
15, 17
19, 21
16, 16
XY
13, 13
28, 31
12, 17
11, 13
11, 11
8, 10
11, 12
9, 9.3
8, 9
11, 12

Andrea
17, 18
21, 24
16, 16
XX
12, 13
29, 30
12, 15
11, 11
9, 11
10, 10
11, 12
9, 9.3
8, 9
10, 11

Javier
18, 18
19, 21
16, 18
XY
12, 13
29, 29
12, 16
10, 11
11, 11
10, 10
9, 11
9, 9.3
8, 11
11, 12

Cecilia
15, 15
24, 25
14, 16
XX
13, 13
29, 31
13, 15
12, 13
11, 12
10, 13
11, 12
7, 9
8, 8
11, 13

Quines son los padres de Marcos y Andrea?

Calcule cuantos genotipos seran posible para los hijos de Javier y Cecilia considerando los
perfiles de DNA combinado de D3S1358, FGA y vWA.

13. Pedro demanda a Sofa por la tuicin de su hijo Francisco. Sin embargo Sofa alega que Pedro no
es el padre de su hijo. Ella alega que Marcos es el padre de Francisco.
Quin es el verdadero padre de Francisco?
Locus
FGA
vWA
D3S1358
D8S1179
D21S11
D18S51

Pedro
19, 23
15, 18
15, 17
11, 12
31, 31.2
13, 14

Marcos
20, 25
16, 17
15,15
11, 14
28, 28
12, 19

Sofa
19, 21
17, 17
15, 17
10, 11
31, 31.2
12, 13

Francisco
19, 20
16, 17
15, 15
10, 14
28, 31.2
12, 12

14. A su laboratorio de identificacin gentica llega una familia constituida por la madre y sus 5 hijos,
cuyo padre ha fallecido hace un ao. Esta familia le presenta a usted el siguiente problema:
Una mujer se ha presentado a la familia indicndole que tiene un hijo de una relacin que mantuvo con el
hombre fallecido y marido de la madre de esa familia. La mujer reclama parte de la herencia del hombre
fallecido para su hija. Usted decide tomar muestras de sangre a todas las personas involucradas para
preparar DNA y realizar un examen de paternidad, cuyos resultados se presentan en la figura adjunta.

a.
b.
c.

Explique como puede realizar una paternidad en este caso sin exhumar el cadver.
En la columna vaca en la figura, indicada con la letra P, dibuje los alelos que corresponden al
padre, y explique como puede conocerlos sin tener una muestra de DNA de ste.
Discuta si los datos que usted tiene le permiten inferir la paternidad para el supuesto hijo nacido
fuera del matrimonio. En el caso de poder hacerlo asigne o descarte la paternidad con los
resultados que se le entregan y discuta que informacin adicional requiere para asignar un % de
certeza.

H1-H5: hijos de madre Ma; H? supuesto hijo, e hijo de madre Mb

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15. Calcular el coeficiente de consanguinidad de todos los individuos consanguneos que se muestran
en la siguiente figura:

a. Identificar los individuos hijos de matrimonio consanguneo

b. Identificar los ancestros comunes a sus padres
c. Identificar las etapas de transmisin de los alelos idnticos por descendencia
d. Calcular la probabilidad de transmisin de los alelos idnticos por descendencia a travs
de las distintas etapas

e. Calcular F

Repetir el ejercicio para la siguiente figura:

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16. La foto siguiente muestra en las primeras dos filas el Locus1, y en las ultimas dos el Locus2, ambos
separados por electroforesis. Identificar los alelos, los genotipos homocigotos y heterocigotos de los
dos loci. Calcular las frecuencias alelicas y genotpicas.

a. Determinar1 si la diversidad genotpica de esta muestra se ajusta al modelo de HardyWeinberg (i.e. proporciones de homocigotos y heterocigotos).
b. Determinar1 si estos marcadores cumplen con la ley de independencia de los caracteres de
Mendel.

17. A es dominante sobre a, y aa confiriere una enfermedad preocupante.

a. Considerando que freq(aa)= 0.001, cul sera la fraccin de los alelos a de la poblacin que
estara en portadores si la poblacin est en equilibrio de HW?
b. Responder a la misma pregunta asumiendo que, en esta poblacin, la consanguinidad
promedio de los individuos es F= 0.2

Las pruebas estadsticas se pueden realizar en cualquiera de estos sitios :

http://graphpad.com/quickcalcs/contingency1.cfm
http://in-silico.net/tools/statistics/fisher_exact_test
http://vassarstats.net/tab2x2.html