13/01/2016

UNIDAD IV
FUNDAMENTOS DE GENTICA Y
HERENCIA HUMANA

Desarrollo de la Gentica
Desde los inicios de la humanidad, debe haberse
notado que, tanto el macho como la hembra, eran
necesarios para producir hijos y que ambos
transmitan a sus hijos caractersticas fsicas.

El estudio cientfico de la herencia no tuvo lugar

hasta la segunda mitad del siglo XIX, que marca el
comienzo de la gentica.

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Desarrollo de la Gentica
El redescubrimiento del trabajo de Mendel en 1900 fue el catalizador de muchos nuevos
descubrimientos que condujeron a la identificacin de los cromosomas como los portadores de la
herencia.
Los bilogos pueden ahora manipular los genes, modificando y recombinando porciones de
molculas de DNA procedentes de fuentes diferentes e insertando en otras clulas donde se
expresan, es decir, donde se traducen a protenas .
La nueva tecnologa que permite la manipulacin gentica, conocida como la tecnologa del DNA
recombinante, ha generado un alud de estudios y resultados insospechados.

Escherichia coli es uno de los organismos microscpicos ms comunes. Su lugar de residencia preferido
es nuestro intestino. Es slo del tamao de una mitocondria propia de clulas eucariotas. Sin embargo,
un momento dado, una clula de E. coli contiene unas 5000 molculas diferentes. Una de stas, es una
molcula nica, muy larga de DNA, el cromosoma bacteriano. En esta fotomicrografa electrnica se ve
una clula de E. coli a la que se hizo explotar y expulsar su DNA que se puede ver a su alrededor.

Desarrollo de la Gentica
La gran contribucin de Mendel fue demostrar que las caractersticas heredadas son
llevadas en unidades discretas que se reparten por separado -se redistribuyen- en cada
generacin. Estas unidades discretas, que Mendel llam elemente, son los que hoy
conocemos como genes.
A mediados del siglo XIX, ya se saba que los vulos y los espermatozoides son clulas
especializadas y que, tanto el vulo como el espermatozoide, contribuyen a las
caractersticas hereditarias del nuevo individuo. Pero cmo, estas clulas especiales
llamadas gametos, son capaces de transmitir las centenas de caractersticas involucradas
en la herencia?

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Gentica:

Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se trasmiten los

caracteres fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos.
Este trmino fue acuado en 1906 por el bilogo britnico William
Bateson.

La ciencia de la gentica naci en 1900,

cuando varios descubrieron el trabajo del
monje austriaco Gregor Mendel, que
aunque fue publicado en 1866 haba sido
ignorado.

Mendel, que trabaj con la planta del

guisante (chcharo o arveja), describi los
patrones de la herencia en funcin de
siete pares de rasgos contrastantes que
aparecan en siete variedades diferentes
de esta planta.

Gentica:

Observ que los caracteres se

heredaban como unidades separadas,
y cada una de ellas lo haca de forma
independiente con respecto a las
otras.

Seal que cada progenitor tiene

pares de unidades, pero que slo
aporta una unidad de cada pareja a su
descendiente. Ms tarde, las unidades
descritas por Mendel recibieron el
nombre de genes.

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Gentica
Los cientficos se dieron
cuenta de que los
patrones hereditarios
que Mendel haba
descrito eran
comparables a la accin
de los cromosomas en
las clulas en divisin, y
sugirieron que los
genes, se localizaban en
los cromosomas.

Los cromosomas varan

en forma y tamao. Los
miembros de cada
pareja son llamados
cromosomas
homlogos.

Los organismos
superiores que se
reproducen de forma
sexual se forman a partir
de la unin de los
gametos.

La unin de los gametos

combina dos conjuntos
de genes, uno de cada
progenitor. Por lo tanto,
cada gen es decir,
cada posicin especfica
sobre un cromosoma
que afecta a un carcter
particular est
representado por dos
copias.

Gentica
Con frecuencia un gen puede controlar ms de un carcter, y un carcter puede depender de muchos genes.
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado de
pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de las influencias del medio.

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Gentica
Desde hace tiempo se sabe que los
cromosomas estn compuestos casi
en su totalidad por dos tipos de
sustancias qumicas,
protenas y cidos nucleicos.

Sin embargo, en 1944, el

bacterilogo canadiense Oswald
Theodore Avery demostr que
el cido desoxirribonucleico
(ADN) era el que desempeaba esta
funcin de la herencia.

Extrajo el ADN de una cepa de

bacterias y lo introdujo en otra
cepa. La segunda no slo adquiri
las caractersticas de la primera,
sino que tambin las transmiti a
generaciones posteriores.

Gentica
El ADN esta formado por unas sustancias denominadas nucletidos. Cada nucletido estaba compuesto a
su vez por un grupo fosfato, un azcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que
contienen nitrgeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).

Watson y Crick descubrieron que la molcula de ADN est formada por dos cadenas, o filamentos,
alargadas que se enrollan formando una doble hlice.

Las cadenas, o lados de la escalera, estn constituidas por molculas de fosfato e hidratos de carbono que
se alternan.

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Gentica
Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones. Cada base est unida a una
molcula de azcar y ligada por un enlace de hidrgeno a una base complementaria localizada en la
cadena opuesta.

La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.

Estructura de la Molcula de ADN

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Estructura de la Molcula de ADN

Para hacer una copia nueva e
idntica de la molcula de ADN,
slo se necesita que las dos cadenas
se extiendan y se separen por sus
bases (que estn unidas de forma
dbil); gracias a la presencia en la
clula de ms nucletidos, se
pueden unir a cada cadena bases
complementarias nuevas, formando
dos dobles hlices.

Si la secuencia de bases que exista

en una cadena era AGATC, la nueva
contendra la secuencia
complementaria, o imagen
especular, TCTAG.

La produccin de dos dobles hlices

idnticas dar lugar a dos
cromosomas idnticos.

Los cientficos llegaron a la

conclusin de que debe haber un
cdigo gentico mediante el cual el
orden de las cuatro bases
nitrogenadas en el ADN podra
determinar la secuencia de
aminocidos en la formacin de
polipptidos.

Estructura de la Molcula de ADN

Despus de que se determinara la estructura del ADN, el cdigo gentico fue descifrado y verificado.
Su solucin dependi de las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de cidos nucleicos, los
cidos ribonucleicos (ARN).
ADN --------> ARN ----------------> PROTEINAS
replicacin --> transcripcin --> traduccin
Descriptivamente, diremos que el ADN dirige su propia replicacin y su transcripcin o sntesis a ARN, el cual a su vez dirige su
traduccin a protenas.
De lo anterior se desprende que la transcripcin es el proceso a travs del cual se forma el ARN a partir de la informacin del
ADN con la finalidad de sintetizar protenas (traduccin).

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Estructura de la Molcula de ADN

Para mayor comprensin, el proceso de sntesis de ARN o transcripcin, consiste en hacer una copia
complementaria de un trozo de ADN. El ARN se diferencia estructuralmente del ADN en el azcar, que es la
ribosa y en una base, el uracilo, que reemplaza a la timina. Adems el ARN es una cadena sencilla.
El ADN, por tanto, sera la "copia maestra" de la informacin gentica, que permanece en "reserva" dentro del
ncleo.
El ARN, en cambio, sera la "copia de trabajo" de la informacin gentica. Este ARN que lleva las instrucciones
(traduccin) para la sntesis de protenas se denomina ARN mensajero(ARNm).

Estructura de la Molcula de ADN

Los cromosomas se duplican al comienzo de la divisin celular y, una vez
completada, recuperan el estado original.
Es en la metafase cuando las cromtidas estn duplicadas (cromtidas hermanas) y
unidas a nivel del centrmero. Luego, durante la anafase slo presenta un juego de
cromtidas.
Normalmente existen 46 cromosomas en cada clula humana.
Cada cromosoma contiene miles de trozos de informacin o instrucciones.
Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son
paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.

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Estructura de la Molcula de ADN

Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules
o cafs, cabello caf o rubio.
Un gen tambin codifica o lleva la informacin de un producto especfico,
como por ejemplo, una protena. Dicha protena estar involucrada en
algn proceso especfico que determinar un rasgo o caracterstica
particular.
Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000
genes. Incluso una parte muy pequea de un cromosoma puede contener
diferentes genes.

HERENCIA HUMANA

Sin embargo, parece que otros

caracteres, como el grupo
sanguneo y los antgenos
implicados en el rechazo de
trasplantes, estn totalmente
determinados por componentes
genticos.

La susceptibilidad a padecer
ciertas enfermedades tiene un
componente gentico muy
importante (esquizofrenia, la
tuberculosis, la malaria, varias
formas de cncer, la migraa,
las cefaleas y la hipertensin
arterial).

Algunas caractersticas como la

talla, poseen un fuerte
componente gentico, mientras
que otras, como el peso, tienen
un componente ambiental muy
importante.

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GENOMA HUMANO
Los bilogos tienen un gran inters en el estudio e identificacin de los genes. Cuando un gen determinado est
implicado en una enfermedad especfica, su estudio es muy importante desde el punto de vista mdico.
El Proyecto Genoma Humano, coordinado por mltiples instituciones, se inici en 1990 para establecer el genoma
humano completo. El objetivo principal de este proyecto fue trazar diversos mapas de genomas, incluida la secuencia
nucleotdica completa del genoma humano.

3 MIL MILLONES DE DLARES

Los
cromosomas
del
sexo
normalmente estn colocados junto a
otros cromosomas. Usualmente los
nios tienen un cromosoma X y uno Y,
y las nias tienen dos cromosomas X.

Representacin grfica del cariotipo humano normal

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Hombre
En el hombre existen 23 pares es decir, tiene 46 cromosomas
Gato
En el gato existen 19 pares de cromosomas, por lo tanto tiene 38 cromosomas.
Mosca de la fruta
Tiene 4 pares, o sea tiene 8 cromosomas
Rana
Tiene 13 pares, 26 cromosomas
Caballo
Tiene 33 pares, o sea tiene 66 cromosomas
Paloma
Tiene 40 pares, tiene 80 cromosomas
Gallo
Tiene 39 pares de cromosomas, o sea, 78 cromosomas
Ratn
Tiene 20 pares de cromosomas, 40 cromosomas en total
Rata
Tiene 21 pares de cromosomas, 42 cromosomas
Hamster
Tiene 22 pares de cromosomas, o sea tiene 44 cromosomas
Conejo
Tiene 22 pares, o sea 44 cromosomas
Cerdo
Tiene 18 pares, 36 cromosomas

GLOSARIO DE GENTICA
ABERRACIN
Si a consecuencia de un accidente gentico, se modifica o altera el cdigo de un gen, ste suministra
una informacin incorrecta que puede provocar descendencia de sujetos aberrantes, mutantes o con
alteraciones hereditaria.
CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Sustancia que se halla en el cromosoma y que acta como determinante de la informacin gentica"
como portador de la herencia, por lo que se le conoce como "memoria de la clula".
ALBINISMO
Ausencia hereditaria recesiva de cualquier tipo de pigmento en piel, plumaje y ojos.

ALBINO
Sujeto de plumaje o pelaje de color blanco que carece totalmente de pigmentos en la piel, plumas y en
el iris del ojo.

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GLOSARIO DE GENTICA
ALELOS
Dcese de los dos genes de un mismo par de cromosomas.
BIOLOGA
Ciencia que estudia los seres vivientes y la vida en general.
CARCTER BIOLGICO

Dcese de cualquier circunstancia biolgica, morfolgica, etc., capaz de poder distinguir un sujeto de
otro.
CIGOTO
Es la clula resultante de la unin de dos gametos.

GLOSARIO DE GENTICA
CITOPrefijo con el significado de clula.

CITOGENTICA
Rama de la Biologa que estudia la herencia mediante las clulas y su relacin con la gentica.
CITOPLASMA
Lquido que rodea el ncleo de la clula.
CONSANGUINIDAD
Parentesco entre sujetos descendientes de un mismo Tronco.
CODOMINANCIA
Estado en que un gen expresa su caracterstica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se
expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dcese de los factores con la misma potencia
hereditaria. Es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay gen recesivo sino
que ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta ltima,
ambas caractersticas se manifiestan sin mezclarse.

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GLOSARIO DE GENTICA
CROMOSOMAS
Cuerpos microscpicos en forma de asa. Cada uno de ellos se divide longitudinalmente en dos asas
gemelas e iguales, su nmero es constante para cada especie.
CROMOSOMA SEXUAL
Es el determinante del sexo.
CROMOSOMA AUTOSMICO

Es el no portador de caracteres sexuales y encargado de transmitir caractersticas morfolgicas,

fisiolgicas, etc., de carcter hereditario
CROSSING-OVER
Palabra inglesa que significa intercambio de segmentos entre cromosomas homlogos, lo que permite
nuevas combinaciones de genes en el momento de la "meiosis". Se le conoce tambin como fenmeno
de entrecruzamiento, es decir intercambio de material gentico entre los miembros de un par de
cromosomas.

GLOSARIO DE GENTICA
DIMORFISMO SEXUAL
Diferencia en el aspecto exterior, color, tamao, etc., entre los individuos machos y hembras de una misma
especie.
DIPLOIDE
Llmese a las clulas del plasma germinativo que poseen el nmero normal de cromosomas, es decir el doble del
de gametos.
DOMINANCIA

Carcter hereditario "predominate", por el que la informacin gentica de un solo alelo es suficiente para crear en
la descendencia una manifestacin genotpica.
DOMINANTE
Gen que enmascara y modifica la accin de su alelomorfo recesivo, cuando ambos se hallan presentes en la forma
heterocigtica. De acuerdo con la teora mendeliana, es un sujeto capaz de manifestar en primera generacin a su
descendencia su fenotipo, en oposicin al carcter recesivo que permanece latente. Es decir que cuando un
carcter prevalece en primera generacin sobre otro, diremos que el que se manifiesta es dominante y el que
permanece oculto es recesivo.

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GLOSARIO DE GENTICA
ECLOSIN
Momento en que el embrin rompe y se desprende de la cscara del huevo, que lo ha contenido durante todo el
proceso de la puesta e incubacin.
ECOLOGA
Parte de la Biologa que estudia el modo de vivir de los animales y el respeto y defensa del medio ambiente.
EMBRIN
Ser vivo situado en el interior del huevo fecundado, desde que se inician las primeras modificaciones en su
constitucin, hasta que se produce la eclosin.
ENFERMEDAD
Alteracin del estado fisiolgico normal de un organismo.
ENFERMEDAD HEREDITARIA

Alteracin del estado fisiolgico de un organismo, que le ha sido transmitida por sus progenitores y que en cadena
recibirn sus descendientes

GLOSARIO DE GENTICA
ENZIMAS
Complejos orgnicos que catalzan determinadas reacciones bioqumicas que se producen durante el proceso
metablico.

ESPERMATOZOO
Elemento generador fecundante extraordinariamente mvil, producido por los testculos y que constituye el
elemento esencial del semen. Consta de cabeza o ncleo, segmento intermedio y cola.
ETOLOGA
Rama de las Biologa que estudia el comportamiento de los animales que viven en su hbitat natural y los
mecanismos que se ponen en marcha en su organismo cuando se les somete a otros ambientes extraos.
FACTOR

Elemento gentico que contribuye a producir en la descendencia determinadas caractersticas. Cuando en un par
de cromosomas, un factor se halla presente nicamente por una unidad, se dice que el ser posee un "factor
simple" por lo que es heterocigoto. Cuando el factor aparece dos veces, el ser posee un "factor doble" en cuyo
caso es homocigoto.

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GLOSARIO DE GENTICA
FACTOR CODOMINANTE. FACTOR DOMINANTE.

FACTOR LIGADO AL SEXO

Es el que conlleva caracteres que vienen determinados por genes situados en el mismo cromosoma en el
que est ubicado el gen determinante del sexo.
FACTOR LETAL
Es el que es capaz de producir la muerte. Dcese de aquellos caracteres que al presentarse por unin de dos
gametos iguales produce la homocigosis lo que conlleva la muerte del embrin.
FACTOR LIBRE

Es el que al no estar ligado al sexo, se transmite de forma libre e independiente.

FECUNDACIN
Fusin de vulo maduro con un espermatozoide y la consiguiente formacin de los proncleos masculino y
femenino que constituyen el "Cigoto" que es la clula primaria en la vida, o sea un huevo fecundado.

GLOSARIO DE GENTICA
FENOTIPO
Conjunto de caractersticas y propiedades manifiestas y visibles de un sujeto. Es pues la
naturaleza externa, fsica y biolgica que constituye la apariencia de un ser.
FRTIL
Individuo fecundo capaz de reproducirse y dar origen a nuevos seres.
GAMETO

Clula sexual masculina y femenina. El gameto femenino corresponde al vulo y el gameto

masculino al espermatozoide.

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GLOSARIO DE GENTICA
GEN
Unidad microscpica de material hereditario ordenada linealmente, que ocupa lugar definido en un
cromosoma. Es el responsable de mantener las caractersticas de la especie gracias a la informacin gentica
grabada en la cinta del ADN.
GENEALOGA
Ciencia que estudia la ascendencia de un individuo.

GENTICA
Ciencia que trata de la reproduccin, origen, variacin y conjunto de fenmenos y cuestiones relativas a la
herencia de los seres vivos.
GENOTIPO
Conjunto de caracteres considerados como transmisores de la constitucin gentica y patrimonio hereditario
no visible externamente de cualquier ser vivo.

GLOSARIO DE GENTICA
HERENCIA

Fenmeno biolgico por el cual los ascendientes, transmiten a su descendencia cualidades y defectos
mediante complejos mecanismos.
HETEROCIGOTO
Individuo en el cual dos genes homlogos de un mismo par de Cromosomas son distintos ya que uno es
"dominante" y el otro recesivo".
HBRIDO

Sujeto procedente del cruce de dos especies distintas.

HOMOCIGOSIS
Unin de gametos con idnticas caractersticas que lgicamente producen sujetos de raza pura,
(homocigotos).

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GLOSARIO DE GENTICA
HORMONAS
Sustancias segregadas por algn rgano y que son capaces de producir diversos efectos sobre clulas o
sistemas de un ser vivo.
INCUBACIN
Una vez la hembra ha depositado los huevos fecundados en el nido, es imprescindible para el desarrollo del
embrin, que se le proporcione una temperatura determinada. Se consigue mediante el contacto de los
huevos con el cuerpo de los reproductores, especialmente de la hembra.
INMUNIDAD
Posibilidad de que un ser posea caracteres hereditarios que le confieran defensas naturales para no adquirir
determinadas enfermedades.

GLOSARIO DE GENTICA
MUTACIN
Cuando la herencia no se transmite por el sistema habitual de duplicacin puede producirse "sbitamente
un error o accidente" en la cinta del ADN., en cuyo supuesto aparece un ser vivo, con distintas cualidades
fenotpica o genotpicas de las de sus progenitores. Estos caracteres mutantes son transmisibles a la
descendencia.
OVARIO
rgano sexual femenino en el que se producen los vulos y las hormonas sexuales.
OVIDUCTO

Son conductos musculares que conectan los ovarios con el el tero o matriz. Sus funciones estn
relacionadas con la ovulacin, con la fecundacin y con el embarazo

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GLOSARIO DE GENTICA
RECESIVO
Carcter gentico hereditario latente, que no se manifiesta externamente en la descendencia si no es
transmitido por los dos reproductores a la vez.
SEXO
Es la condicin biolgica, morfolgica, fisiolgica, orgnica y de comportamiento, que distingue el macho de
la hembra.

SUPERDOMINANCIA
Accin de determinados pares de alelos, capaces si se produce su unin de mejorar y transmitir en primera
generacin, una importante mejora de la condicin morfolgica. Es decir hacen que aparezca un fenotipo de
calidad muy superior al que posean sus progenitores.

GLOSARIO DE GENTICA
TRANSLOCACIN
Aberracin gentica por la cual cambian de lugar, genes contenidos en un segmento de un cromosoma a otro
homlogo. En ste se cambia nicamente la disposicin o ubicacin de los genes, no variando ni su nmero
ni sus cualidades especficas.
VITAMINAS
Denominacin con la que se identifica a diversas sustancias orgnicas, imprescindibles para mantener
diversos procesos vitales. Se encuentran en estado natural en los alimentos vegetales crudos.

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HOMOCIGOSIDAD
Un organismo es homocigtico respecto a un gen cuando los
dos alelos codifican la misma informacin para un carcter, por ejemplo color
de una flor. Para nombrarlos se utilizan letras maysculas y minsculas; as se
dice que AA es Homocigtica Dominante y aa es Homocigtico Recesivo.

HOMOCIGOSIDAD
Homocigtico dominante para una caracterstica particular que posee dos copias
idnticas y dominantes del alelo que codifica para esa caracterstica dominante. Los alelos
denominados alelos dominantes, se representan con una letra mayscula (como P para el
alelo dominante que produce flores prpura en las plantas de guisantes). AA

Homocigtico recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idnticas y

recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos
denominados alelos recesivos, se representan generalmente por la forma
minscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en
relacin con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce
flores blancas en las plantas de guisantes). aa

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FENOTIPO Y GENOTIPO
La constitucin gentica de un organismo se denomina genotipo. Sus caractersticas externas
observables se conocen como fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo
heterocigota, con exclusin del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se
observan en el fenotipo del heterocigota es un alelo recesivo.
En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotas para el mismo gen, la relacin
en la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1.

LEYES DE MENDEL
Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad de hbridos en F1
La primera ley de Mendel, o principio de segregacin establece que cada individuo lleva un par de factores
para cada caracterstica y que los miembros del par segregan -es decir, se separan- durante la formacin de
los gametos.
Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la caracterstica
determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa caracterstica.

Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.

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Primera ley de Mendel

Principio de la Uniformidad de hbridos en F1
Cuando se cruzan dos progenitores uno de raza pura dominante AA con otro de raza pura
recesiva aa, todos sus descendientes son hbridos iguales= Aa, a esta primera generacin de
descendientes que provienes de progenitores de raza pura se le llama primera generacin filial o
F1.

Primera ley de Mendel

Principio de la Uniformidad de hbridos en F1
Cuando un individuo tiene el genotipo AA: significa que hered un gen dominante del padre y
un gen dominante de la madre.

Cuando un individuo tiene el genotipo aa significa que hered un gen recesivo del padre y un
gen recesivo de la madre.

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Primera ley de Mendel

Principio de la Uniformidad de hbridos en F1
Cuando un individuo tiene el genotipo Aa significa que hered un gen dominante de uno de sus
progenitores y gen recesivo del otro progenitor. Como el individuo tiene un gen dominante y un
recesivo ya no es de raza pura y se le conoce como:

Las caractersticas de los genes dominantes aparecen siempre que un individuo porte un gen
dominante por ejemplo:

Primera ley de Mendel

Principio de la Uniformidad de hbridos en F1
En el caso de los chcharos, el color amarillo de las semillas es dominante, por tanto si el
genotipo de una planta de chcharo es AA y de la otra es aa, la semilla del chcharo ser amarilla,
pues esta presente el gen dominante.

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Primera ley de Mendel

Principio de la Uniformidad de hbridos en F1
Los caracteres recesivos se observan nicamente cuando el gen dominante esta ausente, por
tanto una semilla verde tiene un fenotipo recesivo homocigoto aa, ya que si fuera heterocigoto
Aa, la semilla sera amarilla, pues el gen dominante no permitira que se exprese el fenotipo
codificado por el alelo recesivo.
El fenotipo es la caracterstica observable y el genotipo los genes del individuo.

Primera ley de Mendel

Principio de la Uniformidad de hbridos en F1
REPRESENTACIN:
Se puede representar en un cuadrado de Punnett de la siguiente manera:

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Primera ley de Mendel

Principio de la Uniformidad de hbridos en F1
REPRESENTACIN:

5. RESULTADO:

Primera ley de Mendel

Principio de la Uniformidad de hbridos en F1
REPRESENTACIN:

5. RESULTADO:

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Segunda ley de Mendel

Principio de la Segregacin de Alelos
Este principio indica que los dos alelos de un mismo gen: esto es Aa se separan al formarse los
gametos: es decir la A y la a se separan y terminan en cigotos distintos. Mendel estableci este
segundo principio al llevar a cabo la autofecundacin de las plantas de la primera generacin
filial.
Esto equivale a cruzar una F1 con otra F1, lo que se representa as:

Como resultado obtuvo plantas que se conocen como segunda generacin filial o F2

Segunda ley de Mendel

Principio de la Segregacin de Alelos
De cada 4 plantas 3 resultaron de semilla amarilla y una de semilla verde, es decir, se obtuvo una
relacin fenotpica de 3 a 1. Por tanto el resultado final en la segunda generacin filial o F2 es as:

25% Genotipo AA fenotipo amarillo.

50% Genotipo Aa fenotipo amarillo.
25% Genotipo aa fenotipo verde

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Segunda ley de Mendel

Principio de la Segregacin de Alelos
REPRESENTACIN: Cuadrado de Punnett

Segunda ley de Mendel

Principio de la Segregacin de Alelos
REPRESENTACIN: Cuadrado de Punnett

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Tercera ley de Mendel

Principio de la Distribucin Independiente de los Alelos.
Este principio indica que cada alelo se distribuye de manera independiente al formarse los gametos. En
su tercer experimento de hibridacin, Mendel investig la herencia simultnea de dos caracteres para
ellos cruz plantas de raza pura que produca semillas amarillas de superficie lisa AABB, con otras de raza
pura que producas semillas verdes de superficie rugosa aabb.
Como resultado en la primera generacin filial o F1, todas las plantas produjeron semillas amarillas de
superficie lisa.

SOLO SE MANIFESTARON
LOS CACARTERES
DOMINANTES

Tercera ley de Mendel

Principio de la Distribucin Independiente de los Alelos.
A continuacin Mendel permiti la autofecundacin de las plantas de la primera generacin filial, es
decir, se realiz la cruza de una planta F1 con otra F1, AaBb* AaBb.
Como resultado en F2 se obtuvo una relacin fenotpica 9, 3, 3, 1

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Tercera ley de Mendel

Principio de la Distribucin Independiente de los Alelos.
REPRESENTACIN:

Tercera ley de Mendel

Principio de la Distribucin Independiente de los Alelos.
REPRESENTACIN:

9 son amarillas lisas, 3 son verdes lisas, 3 son amarillas rugosas y 1 es

verde rugosa
RELACIN FENOTIPICA DE 9,3,3,1.

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GENOMA HUMANO
Qu es el genoma?
El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de
los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
En cada clula est contenido el genoma, con excepcin de los glbulos rojos, los cules no
tienen ncleo.
Los humanos poseemos 100 billones de clulas. Cada clula tiene un ncleo en el que se
almacena la informacin gentica lo que se conoce como el genoma humano.

Proyecto Genoma humano

En 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A travs de su
representacin grfica esto es un cariotipo se puede determinar el nmero, tamao y
forma de los cromosomas e identificar los pares homlogos (cada uno formado por dos
cromtides hermanas).

El PGH es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo

humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990.

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucletidos
o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes que ah se
albergan y el anlisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades monognicas

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Proyecto Genoma humano

Los objetivos del Proyecto fueron:
Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el nmero de genes).
Determinar la secuencia de bases qumicas que conforman el ADN.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.

Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms all de la investigacin cientfica.
James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de la doble hlice del ADN.
El propsito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de
enfermedades.

Proyecto Genoma humano

Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de cientficos lo llam el
libro de la vida, y a cada cromosoma un captulo.
Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de los genes.
Un humano de otro se diferencia tan slo en 1.250 bases, de un total de ms de tres mil doscientos millones, cerca del
0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser ms similares genticamente que dos individuos de la
misma etnia.

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Proyecto Genoma humano

Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniera gentica
Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigacin gentica en beneficio
de la humanidad, logrando un diagnstico precoz y eventualmente la curacin de las enfermedades llamadas
hereditarias y otras, como el cncer, que quizs guardan relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia gnica, que tiene cuatro acepciones:
- La somtica (tratamiento de las clulas enfermas),
- La germinal (para evitar la trasmisin hereditaria de enfermedades),
- La perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas caractersticas) y
- La eugnica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia).
Adems, la ingeniera gentica permite la creacin de productos transgnicos, por modificacin del ADN de organismos
de diferentes especies.

Proyecto Genoma humano

Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniera gentica
Respecto del diagnstico precoz de enfermedades, en la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del
mundo que efectan de rutina el aislamiento de mutaciones genticas asociadas a cncer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cncer son todava imprecisos, se ha
determinado con toda claridad que existen familias con cncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que
determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cncer de mama y el 45 por ciento para el cncer de ovario.
Estudios similares se estn realizando en cncer de colon y de prstata, as como para enfermedades neurolgicas
degenerativas (distrofia muscular, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares, entre otros.

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El cariotipo humano

A partir del cariotipo

pueden
detectarse
ciertas
anormalidades, como
la aparicin de un
cromosoma o de un
segmento.
cromosmico
supernumerario.

Defectos Congnitos
Los defectos congnitos son alteraciones estructurales o funcionales que estn presentes en el momento del
nacimiento y pueden manifestarse tanto en los primeros das de vida como en etapas posteriores.
Estos defectos pueden tener una base gentica o no. Los que no son hereditarios, pueden ser consecuencia de la accin
de factores ambientales que hayan alterado el desarrollo embrionario. Entre estos factores se encuentra la radiacin, la
ingestin excesiva por parte de la madre de algunos medicamentos -como ciertos tranquilizantes y algunos antibiticoso de alcohol.
Entre las enfermedades que tienen base gentica, se encuentran las que son producidas por alteraciones en los
cromosomas, las debidas a la alteracin de un gen principal y las causadas por alteraciones multifactoriales que incluyen
factores genticos y ambientales.

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Anormalidades cromosmicas
Son enfermedades causadas por anormalidades en el nmero o en la estructura de los cromosomas, por ejemplo
cuando los cromosomas debido a un error no pueden separarse en la mitosis o meiosis da lugar a gametos con
cromosomas faltantes o sobrantes (no disyuncin), el feto es abortado naturalmente en la mayora de los casos.
Los que sobreviven tienen retrasos mentales y suelen ser estriles.
SINDROME DE DOWN: Trisoma en el cromosoma 21

Anormalidades de los cromosomas autosmicos

SNDROME DE DOWN: cuerpo bajo, cuello grueso, retraso mental que de leve a grave, lengua grande, defectos en el
habla, mayor susceptibilidad a infecciones, anormalidades del corazn y otros rganos, los que sobrepasan los 40 aos
desarrollan senilidad.
Otras anormalidades que pueden ser visibles en el cariotipo son las deleciones (prdida de una porcin de un
cromosoma). Y las translocaciones( transferencia e intergacin de un segmento cromosmico a otro cromosoma no
homlogo).

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Anormalidades de los cromosomas sexuales

La no disyuncin puede producir tambin individuos con nmeros inusuales de cromosomas sexuales.
XX: FEMENINO
XY: MASCULINO
Sndrome de Klinefelter (XXY): varones con testculos que se degeneran lentamente y crecimiento mamario. Estriles.
Sndrome de Turner (X): presentan un solo cromosoma X, (X, y XXX son estriles).

Anormalidades Monogenticas Recesivas

Aparecen solo en los individuos homocigotos recesivos aa.
FENILCETONURIA O PKU: Carecen de la enzima heptica fenilalanina hidroxilasa que
normalmente convierte la fenilalanina en el aminocido tirosina , cuando esta enzima
falta la fenilalanina y sus productos de degradacin se acumula en el torrente sanguneo,
estos son dainos para el sistema nervioso y puede dar como resultado un ratraso mental
profundo.( no pueden caminar, hablar y sufren convulsiones).

ALBINISMO: la carencia de pigmentacin en la piel, el pelo y los ojos, se debe a una

incapacidad del organismo para elaborar el pigmento pardo melanina. Carece de enzimas
necesarias para producir la melanina.

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Anormalidades Monogenticas Recesivas

Aparecen solo en los individuos homocigotos recesivos aa.
Enfermedad de Tay Sachs: es una enfermedad que da como resultado la degeneracin
del sistema nervioso. Al momento de nacer no se manifiesta, cerca de los 8 meses
empiezan los primeros sntomas como la ceguera, rara vez sobreviven ms de 5 aos.
Carecen de la enzima N- acetilhexosaminidasa que degrada un lpido ganglisido GM2.
Los lisosomas de las clulas del cerebro acumulan este lpido, se hinchan y mueren.
1:300.000

Anemia falciforme o depanoctica: sustitucin de un aminocido de las cadenas beta de

la molcula de hemoglobina, cuando la concentracin de oxgeno es baja la hemoglobina
se vuelve insoluble y forma ramilletes de fibras rgidas, esto distorsiona la forma de los
glbulos rojos haciendo que se degraden. Anemia.

Anormalidades Monogenticas Dominantes

Enanismo acondroplsico: alta tasa de mutacin del gen implicado haciendo que el trastorno aparezca en la poblacin.

Enfermedad de Huntington: es progresiva y causa la destruccin de las clulas cerebrales, avanza hacia la demencia y la
muerte lo cual ocurre entre 5 y 20 aos despus de la aparicin de la enfermedad. Cromosoma 4.

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Anormalidades Monogenticas Ligadas al Sexo

Ceguera a los colores: puede distinguir el nmero? el 8% de los varones y el 0,04% de las mujeres no pueden hacerlo.
La capacidad de percibir colores esta en 3 genes que codifican 3 pigmentos, el gen que codifica el pigmento que
reacciona a la luz azul esta en un autosoma, pero los de la luz verde y azul estn en el cromosoma X.

Hemofilia: la sangre no coagula normalmente, falla para producir factor VIII (protena del plasma). Desangrar hasta la
muerte.

Anormalidades Monogenticas Ligadas al Sexo

Distrofia muscular: agotamiento muscular, la distrofia muscular de Duchenne, afecta a los msculos cardaco y
esqueltico y esta acompaado de retraso mental en 30% de los casos, esta ligada al cromosoma x, ocurre en varones
1:3500 recin nacidos. Los primeros sntomas se desarrollan de los 2 a los 6 aos de edad y la mayora muere alrededor
de los 20.

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CLONACIN
Un clon es una unidad genticamente igual a la unidad predecesora, de la que est clonado. La unidad puede ser
molecular, clonando un gen, un grupo de genes, el ADN completo, una clula, un tejido, un rgano o un individuo
completo. Los clones se producen de forma natural por divisin asexual. La clonacin plantea una serie de problemas que
estn todava por resolver.

CLONACIN
Clonacin de organismos
La clonacin de plantas se ha realizado en agricultura y jardinera desde hace mucho tiempo. El mtodo de plantar "por
estaca" supone coger una porcin (una rama) de una planta e introducirla en la tierra, esperando que agarre y genere una
raz. As, se consiguen plantas clnicas de la planta madre, con sus mismas caractersticas.

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CLONACIN
Durante siglos se ha buscado la mejora de razas en el ganado, seleccionando individuos con ms carne y mejores
productores de leche o lana. En agricultura se han seleccionado para el cultivo las variedades ms vistosas, ms
resistentes y ms grandes.
La forma de conseguir estos nuevos individuos ha sido mediante cruzamiento de parentales con las caractersticas
deseadas, aunque esto no siempre se ha logrado.

En la actualidad se utiliza la clonacin de organismos para obtener organismos genticamente modificados, conocidos por
el pblico no cientfico como transgnicos. Se busca conseguir aislar los genes responsables del engorde, de la produccin
de leche, de la resistencia a infecciones, resistencia a herbicidas...

CLONACIN
La tcnica en animales consiste
en conseguir clulas que
contengan el gen responsable de
la caracterstica deseada.

Finalmente, para que desarrolle

este embrin, hay que
implantarlo en el tero de una
hembra.

Posteriormente, el ncleo de esa

clula es insertado en un
ovocito, del que previamente se
ha extrado su ncleo.

Despus hay que conseguir que

esa clula diploide se divida
formando un nuevo individuo, tal
como lo hara un cigoto formado
por la fecundacin del vulo por
el espermatozoide.

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CLONACIN
Se puede modificar genticamente el ncleo de la clula de un animal para, posteriormente,
clonarlo. En este caso, al ovocito al que se le ha extrado el ncleo se le inyecta el ncleo con la
informacin gentica modificada.

CLONACIN
Problemas que plantea la clonacin
La clonacin de clulas tiene inconvenientes. Hay que obtener clulas troncales. Las clulas troncales obtienen
de:
Clulas generadoras de tejidos concretos, denominadas clulas comprometidas o multipotentes, como las
clulas que generan las clulas sanguneas, en la mdula sea.
Clulas totipotentes, capaces de originar todo tejido de cualquier estirpe celular. Este tipo de clulas slo se
pueden obtener de los primeros estadios de divisin celular en el desarrollo embrionario. Las clulas, a las que
nos estamos refiriendo, son los blastmeros, que aparecen por segmentacin del zigoto.
Para poder utilizarlas se necesita trabajar con embriones. Este trabajo se puede realizar con clulas de
animales, pero no humanos, ya que la ley actual no permite la utilizacin de embriones humanos.

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CLONACIN
La ley desea, con esta prohibicin, que no se llegue a desarrollar la tecnologa necesaria para clonacin de
individuos humanos. Esta prohibicin implica no poder descifrar los mecanismos por los cuales una clula
totipotente se transforma en una clula comprometida, capaz de generar slo un tipo de estirpe celular.
La prohibicin tambin impide investigar terapias para enfermedades imposibles de curar hasta ahora, como
la tetraplejia, o crear rganos diseados a medida para cada enfermo, sin que aparezcan rechazos en los
trasplantes.

CLONACIN
La clonacin de organismos genticamente modificados plantea dos tipos de problemas:
Un problema social: se ha promovido un rechazo a los organismos "transgnicos", puesto que se desconoce
la influencia que puede acarrear el cambio gentico en ese ser en el medio ambiente y en el consumidor.

Problemas tcnicos: la tcnica es todava demasiado reciente. Estos problemas tcnicos son mayores en la
clonacin de animales que en la de vegetales.

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CLONACIN

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