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GENTICA DE

POPULAO
Eng. Agr. Msc. Franco Romero Silva Muniz
Doutorando em Gentica e Melhoramento de Soja
Departamento de Produo Vegetal
UNESP Jaboticabal/SP

Molecular e Biotecnologia

Quantitativa

Diviso
da
Gentica

Mendeliana

Populaes

MELHORAMENTO GENTICO

GENTICA DE POPULAO ?

Estuda as freqncias allicas e genotpicas


nas populaes e as foras capazes de alterar
essas freqncias ao longo das geraes.

O que Populao ?

um conjunto de indivduos da mesma


espcie, que ocupam o mesmo local, apresentam
uma

continuidade

no

tempo

possuem

capacidade de se intercasalar ao acaso, portanto,


trocar alelos entre si.

INTRODUO
1908: Um matemtico Ingls, G.H. HARDY, e um Fsico
alemo, W. WEINBERG, descobriram o princpio relativo as
freqncias dos alelos em uma populao, chamado:

EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

Conceitos Fundamentais
9 Acasalamento ao acaso
o acasalamento em que cada indivduo de um dos
sexos tem probabilidade igual de se acasalar com
qualquer indivduo do sexo oposto.
OBS: este conceito deve sempre estar relacionado com a
especificao da caracterstica (ex. grupo sangneo), onde os
acasalamentos na populao humana so praticamente ao
acaso.

9 Populao Mendeliana
um grupo de indivduos da mesma espcie que se
intercasalam e apresentam propriedades numa dimenso
de espao e de tempo.
Segregao mendeliana = binmio (a + b)n, onde:
a = probabilidade de que o evento ocorra
b = de que no ocorra
n =nmero de alelos envolvidos

Proporo: 1: 2: 1
Segregao de um par de alelos (Aa)

Smbolos
peq

Constituio Gentica de uma


Populao
9 Freqncias Gnicas ou Allicas:
Corresponde a proporo dos diferentes alelos de
um gene na populao.

9 Freqncias Genotpicas:
Corresponde

as

propores

gentipos para o gene considerado.

dos

diferentes

Freq. Allica

Freq. Genotpica

F(A1) = n de alelos A1
n total de alelos

F(A1A1) = n de gentipos A1 A1
n total de indivduos na populao

OBSERVAES
A soma das freqncias da A1 e A2 ser
sempre igual a unidade; independente da
populao ou de quaisquer suposies.
Em geral, a freqncia de A1 = f(A1), ser
simbolizada por p e, a de A2 = f(A2), por q.

p+q=1

APLICAO 1
1. Suponhamos que em um determinado campo existam
distribudos ao acaso 2000 animais da raa shorthom,
sendo 100 de pelagem branca, 1000 vermelho-branco e
900 vermelho.
Assim, podemos escrever que:
900 animais de pelagem vermelha = n3 = n de gentipos B1B1
1000 animais de pelagem vermelho-branco = n2 = n de gentipos B1B2
100 animais de pelagem branca = n1 = n de gentipos B2B2
De tal forma que:
n1 + n2 + n3 = N (n total de indivduos da populao considerada)

CLCULO DA FREQ. GENOTPICA


Freq. do gentipo B2B2 = R = n1 = 100 = 0,05
N 2000
Freq. do gentipo B1B2 = H = n2 = 1000 = 0,50
N 2000
Freq. do gentipo B1B1 = D = n3 = 900 = 0,45
N 2000

De modo que: D + H + R = 1,0

CLCULO DA FREQ. ALLICA


Freq. do alelo B1 = p = 2n1 + n2 = n1 + 0,5n2 = D +0,5H
2N
N
Freq. do alelo B2 = q = 2n3 + n2 = n3 + 0,5n2 = R +0,5H
2N
N
Freq. do alelo B1 = p = 2 x 900 + 1000 = 900 + 500 = 0,7
2 x 2000
2000
Freq. do alelo B2 = q = 2 x 100 + 1000 = 100 + 500 = 0,3
2 x 2000
2000

O que o EQUILIBRIO DE
HARDY-WEINBERG?

quando as freqncias gnicas e


genotpicas permanecem constantes de
gerao para gerao.

Quando ocorre o Equilbrio?

Quando os organismos so diplides e se reproduzem


sexuadamente,
Quando no h superposio de geraes em *grandes
populaes intercruzantes, nas quais os cruzamentos so ao
acaso e,
Quando nenhuma seleo ou outro fator est presente para
alterar as freqncias allicas.

* Populao Panmtica

O que acontece com as freqncias


allicas e genotpicas nas geraes
futuras?

Em uma populao panmtica ideal, tanto as freqncias


allicas como as genotpicas sero constantes de
gerao a gerao, na ausncia de migrao, mutao e
seleo natural.

Princpio da Lei de Hardy-Weinberg


(pA1 + qA2)2 = p2 A1A1 + 2pq A1A2 + q2 A2A2

Arranjo gamtico

Arranjo genotpico

Populao em equilbrio aps uma gerao


de acasalamento ao acaso

Propriedades de uma Populao


em Equilbrio
1. Numa populao constituda de indivduos diplides, a
proporo de heterozigotos (H = 2pq) nunca excede a 0,50.
2. A proporo ou o nmero de heterozigotos duas vezes a
raiz quadrada do produto das duas propores (ou nmero)
dos homozigotos.

H = 2[DR]0,5

H2 = 4D.R

APLICAO 2
Ex. Calcular as freq. Allicas e genotpicas
na gerao seguinte e verificar se a
populao est em equilbrio gentico
A1A1

A1A2

A2A2

TOTAL

D = 0,30

H = 0,60

R = 0,10

1,00

CONDIES PARA O EQUILBRIO


DE HARDY - WEINBERG
1. Ausncia de Migrao introduo de indivduos estranhos em
uma populao que diferencia em freqncia allica.
2. Ausncia de Mutao mudana de um alelo existente na
populao.
3. Ausncia de Seleo perpetuao diferencial e no aleatria de
diferentes gentipos.
4. Acasalamento ao acaso
5. Populao Grande

TESTE DO EQUILBRIO DE
HARDY-WEINBERG

1900 KARL PEARSON

Graus de Liberdade = n de classes


fenotpicas menos o n de alelos

Frmula:

X =
2

i=1

(Oi Ei )
Ei

2
Oi = freqncia observada
Ei = freqncia esperada
= somatria

X2 - Informa qual a probabilidade de


serem casuais os desvios encontrados
entre as freqncias comparadas

CONCLUSO DO TESTE:

Se X2 calculado for significativo a populao


considerada no se encontra em equilbrio e vice-versa.

APLICAO 3
Teste do Equilbrio de Hardy - Weinberg
Freqncias Fenotpicas
Gentipos

Observadas

Esperadas

B1B1

900

(0,7)2 x 2000 = 980

B1B2

1000

(2 x 0,3 x 0,7) x 2000 = 840

B2B2

100

(0,3)2 x 2000 = 180

TOTAL

2000

Dados da Aplicao 1

CONCLUSO
X2c = 72,56 > X2t (p >0,05), portanto, a
populao inicial no se encontrava em
equilbrio de Hardy Weinberg.

OBS: Em uma nica gerao de acasalamento ao acaso, a


populao entraria em equilbrio, com freqncia genotpica
p2, 2pq e q2.

ESTIMATIVA DAS FREQNCIAS


ALLICAS COM DOMINNCIA COMPLETA

Apenas 2 fentipos so distinguveis:


dominantes e recessivos
As freqncias allicas podero ser determinadas a partir da
freqncia do fentipo recessivo, ou seja
A freqncia do alelo recessivo (q) dever ser a raiz quadrada
da freqncia do gentipo homozigtico recessivo.

APLICAO 4
Uma populao de 1000 animais em equilbrio que possua 840
pelagem vermelha e 160 pelagem branca, devido ao alelo
recessivo br2. Determine as freq. Allicas e genotpcas.
Freq. do gentipo recessivo, br2br2 =
Freq. do alelo br2 = q =

160
= 0,16q2;
1000

q 2 = 0,16 = 0,4;

Freq. do alelo Br2 = p = 1 q = 0,6;


Freq. do gentipo Br2Br2 = p2 = (0,6)2 = 0,36
Freq. do gentipo Br2br2 = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48

ESTIMATIVA DAS FREQNCIAS EM


POPULAES EM EQUILBRIO COM ENDOGAMIA
Lei de Equilbrio de WRIGHT (1921)
A1A1
D = p2 + Fpq

A1A2
H = 2pq (1 F)

A2A2
R = q2 + Fpq

TOTAL
1,00

onde:

F = coeficiente de endogamia

4 DR H 2
4 DR H 2 + 2 H

OBS: quando F = 0, temos o princpio de Hardy-Weinberg

COEFICIENTE DE ENDOGAMIA OU
CONSAGUINIDADE ?

a probabilidade de que os dois genes presentes


neste indivduo, em um determinado loco, sejam
idnticos por descendncia (MALCOT, 1948).

FI = Pr (a = b)

FRMULA:

FI = (0,5) n1+n2+1 (1 + FA), onde:


FI = coeficiente de endogamia do indivduo I
n1 = nmero de geraes, partindo-se de um progenitor (pai)
at o ancestral comum
n2 = nmero de geraes, partindo-se do outro progenitor
(me) at o ancestral comum
FA = coeficiente de endogamia do ancestral comum

FATORES QUE ALTERAM AS FREQNCIAS


ALLICAS E GENOTPICAS DE UMA
POPULAO

1. Processos sistemticos: Tendem a modificar as freqncias


Allicas de maneira previsvel tanto em quantidade como em
direo. Ex: Mutao, Migrao e Seleo.
2. Processo dispersivo: ocorre em pequenas populaes pelo
efeito de amostragem, sendo previsvel em quantidade, mas no
em direo. Ex: Oscilao Gentica.

MUTAO
um fenmeno gentico que origina novos alelos nas populaes.
Sua ocorrncia muito rara, na ordem de 10-4 a 10-8 mutantes por
gerao, isto , um em dez mil ou cem milhes de gametas mutante.
Sua importncia s ocorre se ela for recorrente, isto , se o evento
mutacional se repetir regularmente com uma dada freqncia.
importante salientar que o efeito da mutao em uma populao s
pode ser observado a longo prazo, alm disso, existem condies em que
mesmo ocorrendo mutao a populao permanece em equilbrio.

MIGRAO

Ocorre quando h introduo de animais de outras


procedncias no rebanho.
O efeito da migrao depende da diferena nas
freqncias allicas da populao original, de indivduos
migrantes e da proporo de indivduos que migram.

A nova freqncia allica (q1) da populao aps a


migrao fornecida por:

q1 = (1 M) q0 + M.qm
Em que:
q1 a freqncia de um determinado alelo aps a migrao;
q0 a freqncia do alelo considerado antes da migrao;
M a proporo de indivduos migrantes;
qm a freqncia do alelo considerado na populao de indivduos
migrantes.

A mudana na freqncia allica da populao (q)


devida migrao :

q = q1 q0
q = (1 M) q0 + Mqm q0
q = M (qm q0)

APLICAO 5
Uma populao em equilbrio (pelagem vermelha
e branca) com a freqncia dos alelos Br2 e br2
de 0,6 e 0,4 (respectivamente).

Considerando que em uma populao de 4000 animais


fossem misturados 1000 animais de uma populao
contendo apenas indivduos com pelagem branca (br2),
qual a freqncia allica nesta nova populao?

RESPOSTA:
q1 = (1-M) q0 + Mqm
Sendo: M = 1000/5000 = 0,2 e qm = 1,0

Desse modo, obtm-se:


q1 = (1 0,2)0,4 + (0,2)1 = 0,52
Concluso: na nova populao a freqncia do
alelo br2 dever ser de 0,52 e do alelo Br2 de 0,48.

SELEO
definida como a eliminao de determinados
gentipos da populao, provocando alteraes nas
freqncias allicas e genotpicas.
A seleo pode ser natural ou artificial.
O efeito da seleo nas populaes depende do tipo
de interao allica e do coeficiente de seleo.

Considerando uma dominncia completa e o coeficiente


de seleo (eliminar o alelo recessivo br2), a nova
freqncia de br2 aps t geraes, obtida por:

OBS: o alelo recessivo br2 fica encoberto no heterozigoto

q0
qt =
1 + tq0

onde,

nmero

de

geraes de seleo realizadas.

APLICAO 6
Exemplo anterior pelagem, em que a freqncia do
alelo Br2 (p0) 0,6 e do alelo br2 (q0) 0,4, pergunta-se:
a) Qual a freqncia do alelo br2 (q1) na populao proveniente da
eliminao de todos os animais contendo o gentipo br2br2?
b) Qual o nmero de ciclos de seleo que ser necessrio para
obter uma populao com a freqncia do alelo br2 = 0,095?
c) Qual a estimativa da alterao na freqncia allica nos vrios
ciclos seletivos at atingir a freqncia do alelo br2 = 0,095?

RESPOSTAS:
a) para t = 1

q0
qt =
1 + tq0

= 0,2857; ou seja, a freqncia de


br2 reduz de 0,4 para 0,2857.

b) Desenvolver a expresso anterior, resultando em:

1 1
t=
qt q0

onde, qt = 0,095 e q0 = 0,4

Portanto, t = 8, indicando que aps 8 ciclos seletivos a freqncia


do alelo br2 passar de 0,4 para 0,095.

c) A mudana na freqncia allica (q) dada pela diferena entre a


nova freqncia e a freqncia na gerao anterior, ou seja:

q = qt qt-1
Assim, substituindo qt por q1 e qt-1 por q0, teremos q = q1 q0

Como,

q0
q1 =
1 + q0

Sinal negativo indica seleo contra o


alelo recessivo br2

Obtm-se a expresso:
2

q =

q 0
q0
q0 =
1 + q0
1 + q0

Portanto, a alterao no primeiro ciclo de seleo foi de

- 0,114
Em porcentagem temos:

0,4

0,114

100%
X

X = 28,55%
Desta forma, pode-se dizer que o ganho no primeiro
ciclo seletivo foi de 28,55%.

OBRIGADO!!!
frmuniz@fcav.unesp.br