Evolucin de la idea sobre la herencia

Darwin (gmulas)
Cada rgano y estructura del cuerpo produca pequeos sedimentos (gmulas) que por va sangunea
llegaban a los gametos. La mezcla de rasgos se explica por la mezcla de gmulas.
Mendel (factores)
Idea fundamental: la herencia no era una mezcla, sino que estaba en partculas (factores mendelianos). Eran
partculas individuales que se repartan en los hijos, algunas procedentes del padre y otras de la madre.
(Actualmente los factores se relacionan con alelos). No se saba si eran protenas o ADN. Mendel nunca habl
de alelos ni cromosomas.
Watson y Crick (ADN)
El ADN era el almacn de la informacin gentica.
Gentica molecular
Genes, secuencias de nucletidos que dan protenas.

Gen es la unidad fundamental de la herencia. Es la unidad de informacin que codifica una caracterstica
gentica.
Norma de reaccin
(No s quin) Por esquejes coga plantas (clones) y las sembraba a distintas alturas. Vio cmo el mismo
individuo (genotpicamente hablando) creca de diferente forma en funcin de la altura.

Norma de reaccin: para cada genotipo, en funcin del ambiente en que se desarrolle, pueden darse distintos
fenotipos. El ambiente juega un papel fundamental en los caracteres.
Caracteres mendelianos
En guisantes:
Rugoso/liso: liso dominante, rugoso recesivo. Se ha descubierto que es un gen del cromosoma 7, el gen
"R" de 3550 nucletidos. Codifica para la enzima SBEI (960 aa) que da lugar a almidn ramificado (es
una amilopectina). Slo la presencia de un alelo que est activo hace que se ramifique el almidn, lo
cual genera semillas con bajo contenido de agua. Cuando el guisante ha nacido y se seca, permanecen
redondeadas. Los guisantes con fenotipo rugoso es porque se han hidratado mucho en su desarrollo
(almidn poco ramificado) y al desecarse, pierden mucha agua y se quedan rugosos.
o

En un Northern blot (transferencia de ARN a membrana) cuando se aade la sonda de este gen,
slo se ve una banda marcada en el genotipo del guisante liso, porque se est expresando ese
gen. Las semillas que son rugosas no expresan ese gen.

En un Southern blot, vemos que el alelo recesivo es ms grande (ha corrido menos en la
electroforesis). Sabemos entonces que el alelo recesivo tiene una secuencia ms larga que el
dominante.

Cuando se analiza el gen a nivel molecular, el alelo dominante tiene esa secuencia de 3550
nucletidos, pero el alelo recesivo tiene un fragmento adicional de 800 bp metido en medio. Ese
fragmento hace que el gen est inactivo (no se expresa la protena). El fragmento es un
transposn. Se insert en el gen dominante y dio lugar a un nuevo alelo.

Concepto molecular de gen

Garrod (mdico), en el siglo XIX comenz a ver relaciones entre enfermedades hereditarias humanas y
defectos metablicos que alteran la qumica: alcaptonuria, cistinuria, albinismo
Hiptesis: un gen -> una enzima (que da lugar a una alteracin metablica)
Hiptesis: un gen, una enzima
Alcaptonuria: se acumula un pigmento derivado del cido homogenstico
Albinismo: una mutacin para un determinado alelo (en realidad cuando los dos alelos estn mutados) que
da lugar a una enzima determina la aparicin o no de melanina, dando lugar a pigmentacin o no. COMPLETAR
Beadle y Tatum a partir de la ruta de la arginina llegaron a la conclusin de que haba un gen (y por tanto una
enzima) para cada paso de la ruta metablica. En sus experimentos inducan mutaciones en cada uno de los
genes y viendo qu compuesto de la ruta se iba acumulando con cada mutacin. En un medio limitado??
(no recuerdo la palabra) iban viendo qu organismos crecan slo con ornitina, slo con citrulina La mutacin
de uno de los genes provoca la acumulacin del compuesto anterior.
Ingram estaba estudiando la hemoglobina y vio que la hemoglobina normal se diferenciaba de la S slo en un
cambio de un aminocido (Glu por Val). Pero, la hemoglobina no es una enzima, por tanto estaramos hablando
de "un gen, un polipptido", ya bien fueran enzimas metablicas o polipptidos que daban lugar a otros
caracteres no metablicos.
En ese momento se descubri la estructura del ADN, por lo que se determin que los genes eran una doble
hlice de ADN.

Dogma central de la Biologa Molecular

Crick propone que hay relacin entre la linealidad de bases en el gen (ADN) con la linealidad de aminocidos
del polipptido.
El gen queda definido como una secuencia lineal de nucletidos que codifican para una protena.
Yanofsky descubri la relacin de la linealidad en fagos
En el fago X174 se descubrieron genes solapados: protenas que proceden de la misma regin de ADN.
Depende de qu marco de lectura (o de qu inicio de lectura) se tome para leer esa regin de ADN. Tiene
sentido en microorganismos: genoma pequeo aprovechado al mximo.

Se cambia entonces el concepto de gen: secuencia lineal de nucletidos que codifican para UNA o VARIAS
protenas
En eucariotas se encuentran genes interrumpidos: genes codificantes separados por fragmentos de ADN no
codificantes.
Splicing alternativo: a partir de un mismo gen, en funcin de cmo madure el ARN, tenemos un polipptido u
otro. Es en funcin de los exones que mantiene. (Ejemplo: sexo en drosophila)
Entonces el concepto de gen queda de la siguiente manera: secuencia lineal de nucletidos compuesta de
regiones codificantes y no codificantes que codifican para una o ms protenas.

Clasificacin de los genes

Genes que codifican para protenas (transcritos y traducidos)

Genes que codifican ARN (m, t, r, interferentes, sn) (transcritos y no traducidos)
Genes reguladores (no transcritos y no traducidos)

Epigentica
Estudio de todos aquellos factores no genticos que intervienen en la determinacin del desarrollo de un
organismo y que intervienen en la regulacin heredable de la expresin gnica sin cambio en la secuencia de
nucletidos.
La impronta es el marcaje del ADN, en la mayora de los casos por metilaciones, que provoca silenciamiento
de genes.
Las principales formas de marcar son metilaciones (del ADN) y acetilaciones (de las histonas). Si las
condiciones cambian, los genes se pueden desimprontar.
Se sabe que los genes se improntan (se marcan) en funcin del ambiente en el que se desarrolla un organismo
(hbitos, alimentacin). Esas improntas pueden ser heredadas.