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LATERCERA Domingo 3 de agosto de 2014

Sociedad
Tendencias

Los avances en la
secuenciacin del
genoma humano
R De un prohibitivo costo de

millones de dlares en los 90,

hoy mapear los genes de una
persona cuesta slo mil dlares.

R Abaratamiento y mejoramiento

de las tecnologas prometen

insospechados avances
en todas las ciencias.

C. Cookson/Financial Times
La secuenciacin del ADN
ha experimentado una espectacular cada en su relacin entre precio y rendimiento, superior a la de
cualquier otra tecnologa.
El costo de la lectura de los
tres mil millones de letras
qumicas en el genoma humano era de mil millones de
dlares en los 90, para luego bajar a 10 millones en
2007 y es probable que baje
a menos de 1.000 dlares
en los prximos dos aos.
Las consecuencias para
la medicina y la ciencia
sern profundas. La era
de la medicina personalizada est amaneciendo.
En ciencia, la genmica est
transformando la paleontologa -ADN extrado de
la decodificacin de los fsiles de especies extintas- o
la agricultura, mejorando
cultivos.
Estos cambios estn sucediendo algunos aos ms
tarde de lo que sugeran algunas de las predicciones
ms entusiastas, como el
Proyecto del Genoma Humano original, que anunci
su arribo hace 15 aos. Pero
el retraso no se debe a una
falla de la tecnologa; ms
bien, la biologa result ser
mucho ms difcil de descifrar de lo que se esperaba. El
control y el funcionamiento de los genes muestran
niveles de complejidad que
los cientficos apenas empiezan a entender.
Pero hay desigualdad
en cmo el impacto revolucionario de la genmica est afectando a la
investigacin.
Un anlisis de Marks &
Clerk, una compaa de
propiedad intelectual con
sede en Londres, dice que
son los organismos pblicos
los que estn impulsando
los avances, y no el sector
privado. La mayor parte de
la innovacin est ocurriendo en EE.UU. El buen
comportamiento de los organismos pblicos de

PARA ENTENDER
El Proyecto Genoma
Humano nace en 1990
en Estados Unidos con
el fin de descifrar el
ADN del cuerpo
humano.
Iniciativa tambin se
cre con el objetivo de
entregar herramientas
para entender los
factores genticos de
las enfermedades.
El proyecto finalmente
permiti descubrir ms
de 1.800 genes que
provocan
enfermedades
hereditarias.

EE.UU. habla mal de Europa, donde universidades y

organismos de investigacin estn sorprendentemente poco representados
entre los grandes nmeros
de solicitudes de patentes,
dice Gareth Williams, de
Marks & Clark.
La mayor fuente de innovacin es el Programa de
Tecnologa Avanzada de Secuenciacin de ADN, del
Instituto Nacional de Investigacin del Genoma
Humano, que depende del
Instituto Nacional de Salud
de EE.UU. (NIH en ingls),
que ha estado proporcionando unos 20 millones de
dlares anuales en subvenciones desde 2004.
Tal vez la subvencin ms
llamativa fue a una pequea compaa californiana,
Eve Biomdica, que busca
desarrollar un sistema
para secuenciar un genoma humano por menos de
100 dlares. El sistema se
basar en el uso de la luz
para secuenciar el ADN de
una clula con la cmara
del telfono.

Pero la tecnologa que est

promoviendo ms activamente el NIH es la secuencia Nanopore, que consiste
en introducir hebras individuales de ADN a travs de
pequeos poros de protenas en una membrana. Bases individuales, las letras
qumicas de ADN, se leen
una a una a medida que pasan a travs de los nanoporos; cada una de las cuatro
bases en el ADN tiene su
propio efecto distintivo en
una corriente elctrica que
pasa a travs del poro.
La tecnologa Nanopore
es una gran promesa, pero
todava es una nueva rea
de la ciencia, dice Jeffrey
Schloss, director del programa del NIH. Tenemos
mucho que aprender acerca de cmo nanoporos pueden trabajar con eficacia
como tecnologa de secuenciacin de ADN, por lo que
cinco de las ocho becas del
programa estn explorando
este enfoque.
Varias compaas estn
comercializando la tecnologa Nanopore. Un lder en el
campo es Oxford Nanopore, con sede en Reino Unido, compaa privada que
tiene el secuenciador de
ADN ms pequeo del
mundo. An no est en
venta, pero est empezando a dar resultados a acadmicos a los que se les ha
dado acceso temprano a la
tecnologa.
En principio, la tecnologa
nanopore tiene la ventaja
de la rapidez y la sencillez
frente a los actuales mtodos de secuenciacin.
Illumina, una compaa
independiente de EE.UU.,
fue adquirida por Roche
(Suiza) y es lder del mercado de la secuenciacin
de ADN en Europa. El
mes pasado, Roche,
que predice un gran papel
para la secuenciacin
del gen en su negocio de
grandes diagnsticos, compr Genia, una compaa
privada de secuenciacin
californiana.b

NUEVAS TECNOLOGIAS

La tecnologa
Nanopore es una gran
promesa, pero todava
es una nueva rea de la
ciencia.
Jeffrey Schloss
I. Nacional de Salud de EE.UU.

El comportamiento de
EE.UU. habla mal de
Europa, poco
representada en la
solicitudes de patentes.
Gareth Williams
Marks & Clark (Reino Unido).

EN OTRAS PARTES

Asia tambin avanza

La compaa asitica lder en
el campo es BGI Shenzhen
(antiguo Instituto de Genmica de Beijing). Estamos viendo un inters por parte de los
mercados emergentes, como
China, donde las empresas de
ciencias de la vida durante
muchos aos han estado rezagadas tras de sus homlogos electrnicos en trminos
de solicitudes de patentes de
todo el mundo, dice Gareth
Williams.