LA HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen gentico, recesiva y ligada al cromosoma

X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostticos VIII y IX. Algunas
mutaciones especficas de estos genes condicionan la aparicin de la hemofilia A (HA) o B (HB). Ya
que la hemofilia est ligada al cromosoma X con un patrn recesivo, solo se manifiesta en los
varones, aunque las mujeres son las portadoras. En Mxico se estiman casi 6,300 casos. De los
registros de otros pases sabemos que las diferencias en el acceso al tratamiento condicionan
distintos patrones de evolucin de los enfermos. Es oportuno resaltar que, mundialmente, solo 30%
de los pacientes reciben un tratamiento ptimo. La hemofilia limita todos los aspectos de su vida, y
a pesar de su prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud. La profilaxis primaria es
el estndar de oro del tratamiento de la hemofilia grave, ya que disminuye la hemorragia articular,
mejora la calidad de vida y quiz reduce el riesgo de desarrollar inhibidores. En el adulto el dilema
es cmo aplicar profilaxis ptima al menor costo posible. Esta revisin aborda aspectos generales
de la hemofilia con nfasis en el diagnstico y tratamiento.

CARACTERISTICAS.

. La hemofilia se caracteriza por sangrado del tejido blanco. El sangrado es variable, desde una
hemorragia aguda, potencialmente mortal, con 9-22%de mortalidad a un sangrado leve que no
requiere tratamiento.

. Los pacientes suelen presentar hemorragias subcutneas (en el 80% de) y otros tejidos blandos y
mucosas sangrado como el hematoma muscular hemorragia del tracto urogenital (incluyendo
posparto) otros sitios de la mucosa.

. Las personas con bajo niveles de factor VIII (ocho) tienen hemofilia A
. Las personas con bajo niveles de factor IX (nueve) tienen hemofilia B

. La hemofilia puede ser leve moderada o severa dependiendo del nivel de factor de coagulacin.

EL DALTONISMO

El defecto gentico es hereditario y est ligado al sexo, debido a que se transmite por un alelo
recesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en el varn entre la
poblacin. El daltonismo (tambin llamado deficiencia o ceguera de color), ocurre cuando los
colores no pueden ser vistos de manera normal. Comnmente, el daltonismo ocurre cuando
alguien no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general entre verdes y rojos, y
ocasionalmente azules.
En la retina (el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo), hay dos tipos de
clulas que detectan la luz: los bastones y conos. Los bastones slo detectan la luz y la oscuridad,
y son muy sensibles a bajos niveles de luz. Los conos detectan el color y se concentran cerca del
centro de su visin. Hay tres tipos de conos que ven el color: rojo, verde y azul. El cerebro utiliza la
informacin proveniente de stas tres clulas cnicas de color para determinar nuestra percepcin
del color.

CARACTERSTICAS.
. El defecto gentico es hereditario y est ligado al sexo, debido a que se transmite por un alelo
recesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en el varn entre la
poblacin afectada.
. La mujer puede portar la enfermedad en casos no tan comunes como en los varones, y la
transmite a sus hijos varones
. Probablemente, la mitad de sus hijos sern portadores. La transmisin gentica es igual que en
la hemofilia.

LA ICTIOSIS

El nombre ictiosis deriva del griego ichthys, que significa pez, y hace referencia a la semejanza del
aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy
heterogneo de enfermedades que tienen en comn la presencia de una piel escamosa, en
ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es
sumamente frgil y puede desprenderse con slo tocarla. Se trata de un conjunto de
enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografa india y china se
remontan a varios cientos de aos antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado
de Dermatologa en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los
movimientos, agrietamiento con formacin de fisuras, ectropin (prpados evertidos) y eclabio
(labios evertidos).Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio continuo. A nivel
microscpico est constituida por unas clulas denominadas cornecitos (similares a los ladrillos de
un muro) y unidas entre s por una sustancia denominada matriz intercelular (cuya funcin asemeja
al cemento del muro).

CARACTERISTICAS
. El diagnstico se basa en los hallazgos clnicos y en la historia familiar. Se confirma mediante
anlisis bioqumicos y moleculares/citogenticas. Los hallazgos histopatolgicos o ultra
estructurales cutneos son tiles para diferenciar ese proceso de la ictiosis vulgar.

. El diagnstico diferencial incluye: ictiosis vulgar, ictiosis congnita autosmica recesiva (ARCI) o
ictiosis lamelar, RLXI sindrmica, o el dficit mltiple de sulfatasas.

. La medicin de los niveles de esteroides en suero y orina maternos puede mostrar un descenso
del nivel de estrgenos. Por lo tanto, la RXLI puede ser detectada in utero, si se determinan los
niveles maternos de estriol en el cribado prenatal para el sndrome de Down u otros trastornos.

. La XLRI se transmite con un patrn recesivo ligado al X: afecta a varones y se hereda a travs de
mujeres portadoras. De forma excepcional se ha descrito en mujeres.

LA ACONDROPLASIA

La Acondroplasia es una causa comn de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con

mutaciones genticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con
desrdenes autosmicos dominantes. El desorden en s consiste en una modificacin al ADN
causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su
vez genera anormalidades en la formacin de cartlago. La enfermedad se presenta en 1 de cada
25.000 nios nacidos vivos1 y el tipo ms frecuente de enanismo que existe est caracterizado por
un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral,
estas caractersticas dan un aspecto desarmnico que se caracteriza por: macrocefalia, piernas y
brazos cortos y un tamao normal del tronco, entre otras irregularidades fenotpicas. Se ha
encontrado que si dos padres acondroplsicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el
nio homocigoto tendr una esperanza de vida de apenas unas semanas. Las personas con
acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131
centmetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centmetros (48,4 pulgadas), sin embargo la
estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas).

CARACTERISTICAS

. Normalmente el factor FGFR3 tiene efecto regulador en el crecimiento de los huesos. En la

acondroplasia el receptor de este factor se encuentra mutado, por lo que este se encuentra
constitutivamente activo lo cual lleva al acortamiento de los huesos.
. Las personas con acondroplasia tienen una copia normal del gen del factor FGFR3, pero tambin
tienen una copia mutada. Dos copias del gen mutado es fatal desde antes del nacimiento.
. En cuanto a la herencia gentica, una persona con acondroplasia tiene el 50% de probabilidades
de heredar esta enfermedad a sus hijos, lo cual significa que hay un 50% de probabilidades de que
cada nio herede esta enfermedad.

LA POLIDACTILIA

La polidactilia (del griego poly, muchos y daktylos, dedo) es un trastorno gentico donde un
humano nace con ms dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un
dedo ms). Se detecta en el momento del nacimiento. A estos dedos se les llaman dedos extra o
dedos supernumerarios. La polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas, pero no es
una malformacin que afecta a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar
asociada a una anomala gentica ms seria en la que pueden existir otras malformaciones fsicas
o mentales.

CARACTERISTICAS

. La polidactilia postaxial est asociada con varios sndromes: sndrome de cefalopolisindactilia de

Greig, sndrome de Meckel, sndrome de Ellis van Creveld, sndrome de McKusick-Kaufman,
sndrome de Down, sndrome de Bardet-Biedl, sndrome de Smith-Lemli-Opitz.
. Los sndromes asociados con polidactilia central son: sndrome de Bardet-Biedl, sndrome de
Meckel, sndrome de Pallister-Hall, sndrome Legius, sndrome de Holt-Oram.
. Los sndromes que ocurren con polidactilia preaxial son: sndrome de Holt-Oram, anemia de
Fanconi: anemia aplsica a la edad de 6, sndrome de Townes-Brock

EL ALBINISMO

El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias. Las personas con albinismo tienen
una falta total o parcial de pigmentacin en los ojos, piel o cabello. Han heredado genes que no
elaboran la cantidad normal de un pigmento llamado melanina, la cual es esencial para el
desarrollo total de la retina. La falta de melanina en el desarrollo de la retina es la causa principal
del impedimento visual en el albinismo. En los Estados Unidos se calcula que una persona de
17,000 tiene algn tipo de albinismo. Diversos defectos genticos, transmitidos de padres a hijos,
provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir melanina .Los individuos
albinos, tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad
alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformacin y
estos individuos no presentarn pigmentacin.

CARACTERISTICAS.
. Cabello muy blanco o claro.
. Piel blanca
. Ojos semi rojizos, esto se debe al paso de vasos sanguneos
. Poca presencia de pestaas, y en algunos casos carencia de estos. Entre otras.

FIBROSIS QUSTICA

La fibrosis qustica (abreviatura FQ) es una enfermedad gentica de herencia recesiva autosmica
que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al pncreas, hgado e intestino,
provocando la acumulacin de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de

enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes, y es un trastorno

potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a
Pseudomonas o Staphylococcus.
Es producida por una mutacin en el gen que codifica la protena reguladora de la conductancia
transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR). Esta protena interviene en el paso del ion cloro a
travs de las membranas celulares y su deficiencia altera la produccin de sudor, jugos gstricos y
moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. 1 Se han
descrito ms de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayora de ellas son pequeas
deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1 % se deben a mutaciones en el promotor o a
reorganizaciones cromosmicas.

CARACTERISTICAS.

. Infertilidad en los hombres por azoospermia obstructiva y disminucin de la fertilidad en las

mujeres. Sudor salado: por la afectacin de las glndulas sudorparas. Esto puede originar cuadro
de deshidratacin hiponatremia e hipoclormica en las pocas calurosas, afirma.
. Sntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoracin, con infecciones respiratorias
frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.

ANEMIA FALCIFORME

La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta

prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque tambin se da en
otros grupos tnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterrneo o de
oriente medio. La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anmalos (uno
de cada progenitor), lo que determina que sus glbulos rojos tengan una forma anmala. En vez de
ser flexibles y en forma de disco, son rgidos y curvos, adoptando la forma de una antigua
herramienta de labranza denominada hoz de donde proviene el nombre de la enfermedad
(falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
CARACTERISTICAS.
. Hemoglobinopata cualitativa
. Enfermedad hereditaria-HAR
. Alteracin en:
-posicin 6
-beta globina

-cromosoma 11
-codn GAC-GTG (Ac. Glut-Val)
. Forma homocigota de Hb tipo S

HIPERTROSIS AURICULAR

Hipertricosis auricular es un tipo de herencia holandrica, lo que quiere decir que est determinada
por genes que van en el segmento diferencial del cromosoma Y, motivo por el cual pasa solo de
padres a hijos (no hay mujeres que tengan pelos en las orejas). En particular la Hipertricosis
auricular se caracteriza por la presencia de pelos en el pabelln auricular. Y es de expresividad
variable. La hipertricosis es el crecimiento excesivo de vello. Las personas con esta afeccin
pueden tener hipertricosis localizada, donde una regin del cuerpo es inusualmente peluda, o de
forma generalizada, cuando todo el cuerpo tiene ms pelo de lo habitual. Hay diversos tipos de
cabello y el pelo puede ser inusualmente largo e denso. Hay muchas opciones disponibles para el
tratamiento de la hipertricosis, aunque esta condicin no es peligrosa y puede dejarse sin tratar.

CARACTERISTICAS
. Inflamacin en la piel
. Reaccin adversa
. Dao cerebral
. Lesin en la cabeza
. Tuberculosis

. SIDA
. Sndrome de Cornelia de Lange
. Dermatomiositis
. Hipotiroidismo
. Hipertiroidismo

LA SORDOMUDEZ

La sordomudez es un estado patolgico del rgano auditivo que puede ser heredado o adquirido,
que produce sordera en la primera infancia y que impide la presentacin o hace olvidar el lenguaje.
Para poder entender mejor la sordomudez deberamos tener claro el concepto de sordo. Este es
aquel cuya audicin no es funcional para la vida ordinaria, se divide en dos grupos, segn la poca
de la presentacin de la sordera:
El sordo congnito
El sordo adquirido: aquel que naci con audicin normal pero qued sordo por una enfermedad o
accidente.
Hay muchas opiniones sobre la sordomudez:
LA LEY ITALIANA: define el sordomudo como un verdadero anormal sensorial falso psquico, en
cuanto es educable.
PARA CABANAS: es sordomudo es un allico y un disfnico recuperable.
Muchos autores prefieren el nombre de sordera congnita, sordera prelocutiva o prefsica, al de
sordomudez.
En realidad la sordomudez es un sndrome no una enfermedad, la mudez no es producida
directamente por la enfermedad causal, es un sntoma que puede ser debido a numerosas causas.

CARACTERISTICAS
. Son nios genticamente sordos y por educacin pueden emitir sonidos.
. La audicin est determinada por dos pares de alelos.
. Un par determina la normalidad o enfermedad (Aa) del aparato auditivo externo.
. El otro par de alelos (Bb) la normalidad o enfermedad de la va de conduccin auditiva

SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms
frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Down
que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir
las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune
descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido
al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms.

CARACTERISTICAS

Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).

Retraso mental.
Fisonoma caracterstica con pliegues e picanticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y
afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua (el hueso maxilar de la
cara est poco formado y la boca es pequea, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia
afuera).
Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo: defectos del tabique
ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de
desarrollo de una parte del intestino).

SNDROME DE EDWARDS

El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida humana
que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin
desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados
fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960. 1 Los estudios
de gentica molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser
duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el
momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

CARACTERISTICAS

. El sndrome de Edwards se considera una enfermedad gentica grave a nivel clnico, debido a
que la presencia de una trisoma 18 se asocia a anomalas en el desarrollo del feto y posteriores
defectos en rganos internos, como el corazn o el cerebro, en el sistema inmunitario, en el control
de la temperatura y en otros procesos inconscientes como el control de la respiracin, con
posibilidad de padecer apneas.
.Aquellos nios que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo mental y motor,
por lo que no podrn llevar una vida independiente y requerirn de cuidados y atenciones bsicas.
Aunque siempre hay que tener en cuenta, que como en cualquier enfermedad, el grado de
afectacin depender del nio. Tambin existen una serie de rasgos faciales asociados, como la
parte posterior de la cabeza (occipucio) ensanchada, mandbula y boca pequea, malformaciones
en el rostro etc.

SNDROME DE PATAU

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de
Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por
primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr.
Klaus Patau.2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora
a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el
sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples
que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a
travs de amniocentesis o vellosidades coriales.

CARACTERISTICAS

. Los bebs con trisoma 13 son delgados y frgiles.

. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentacin.
. La trisoma 13 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.
. Las orejas suelen encontrarse ms abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandbula
suelen ser pequeas y el esternn (hueso del trax) es ms corto.

EL SNDROME DE TURNER

El sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las nias. La causa es
un cromosoma X ausente o incompleto. Las nias que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada. La cantidad normal de cromosomas en los seres
humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las
mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los
hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con sndrome de
Turner, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente
tenga slo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est
incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas clulas presentan los dos cromosomas X, pero
otras clulas tienen slo uno (mosaicismo).

CARACTERISTICAS
. Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello.
. Lnea del cabello bajo en la espalda
. Baja ubicacin de las orejas
. Manos y pies inflamados

EL SNDROME DEL TRIPLE X

El sndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploida cromosmica o cambio

numrico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se
trata de individuos femeninos con rganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente
intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias
afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos
que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes.
Las nias y mujeres que tienen el sndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que
es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del

espermatozoide o del vulo antes de su unin para formar el embrin, o durante el desarrollo
temprano del embrin poco despus de la fecundacin. Este cromosoma extra no puede ser
eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el sndrome de la superhembra no puede
ser revertido.

CARACTERISTICAS
. Las recin nacidas y las nias con 47, (XXX) se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser
ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin.
. Este sndrome es uno de los que se asocian ms con problemas mentales y de comportamiento.
Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla puede causar retrasos en las
habilidades sociales y de aprendizaje.

INSTITUCIN EDUCATIVA MILLN

VARGAS

ENFERMEDADES GENTICAS

INTEGRANTES:
-NATALIA CALDERN MARRUGO
-JAVIER CHIM LVAREZ
-VALENTINA MEDINA ESTRADA
-CARMIA ALEMN MARTNEZ

BIOLOGA
111
ISMAEL MERCADO
AO : 2016
SAMPUS - SUCRE