FECUNDACI

ndice
1. Introduccin.
2. rganos de la reproduccin.
3. Funciones hormonales y reproductoras del varn.
4. Anatoma fisiolgica de los rganos sexuales masculinos.
5. Gametognesis
6. Espermatognesis.
6.1Etapas de la espermatognesis.
6.2Meiosis
7. Cromosomas sexuales
8. Formacin de espermatozoides.
9. Factores hormonales que estimulan la espermatognesis.
10.Maduracin del espermatozoide en el epiddimo.
11.Almacenamiento de los espermatozoides.
12.Funcin de las vesculas seminales.
13.Funcin de la glndula prosttica.
14.Semen.
15.Capacitacin del espermatozoide.
16.Espermatognesis anormal y fertilidad masculina.
17.Anatoma y fisiologa del aparato reproductor femenino
18.rganos genitales internos
19.rganos genitales externo
20.Ciclo sexual femenino
21.FECUNDACION (historia)
22.Gametos
23.Ciclo reproductor femenino
24.Ciclo ovrico
25.Ciclo menstrual
26.Coito o cpula sexual
27.Fecundacin
28.Etapas de la fecundacin
29.Consecuencias de la fecundacin
30.PATOLOGIAS
31.Fibrosis qustica
32.Sndrome de Down
33.Secuencia de Pierre Robin
34.Sndrome de Prader Willi
35.Sndrome de maullido de gato
36.Referencias

Introduccin
Los seres humanos tienen un periodo de vida limitado, motivo por el que debe
existir un mecanismo de reproduccin de nuevos individuos si la humanidad ha de

sobrevivir. La reproduccin en humanos as como en la mayor parte de los

animales, comprende la fusin de clulas germinales o gametos: un ovulo de la
hembra y un espermatozoide del macho. Cada clula contribuye a la unin de la
mitad de la informacin gentica, de forma tal que la clula fecundada o cigoto
reciba la misma cantidad de informacin gentica requerida para dirigir el
desarrollo de un nuevo ser humano.
El desarrollo humano es un proceso continuo que comienza en el momento de la
fecundacin, cuando el espermatozoide se une con un ovulo y forman un
organismo unicelular llamado cigoto.
Los nios y las nias no son marcadamente diferentes antes de la pubertad, salvo
por sus genitales. La mayor parte de los cambios del desarrollo ocurren en los
periodos embrionario y fetal pero tambin acontecen cambios importantes en la
lactancia, niez, adolescencia y edad adulta.
La maduracin sexual que por lo comn se lleva a cabo durante la pubertad
produce considerables diferencias fsicas, de forma tal que el varn sexualmente
maduro es muy masculino y la mujer es inconfundiblemente femenina.
La pubertad comprende el periodo durante el cual la nia o el nio, incapaces
hasta ahora de reproducirse, se transforman en personas con la posibilidad de
reproducirse. Estos cambios modifican la apariencia fsica y entraan alteraciones
en los rganos reproductores y la psique. La duracin de la pubertad, as como la
edad en que se inicia, es variable.
La pubertad en la mujer por lo general transcurre entre los 12 y 15 aos, aunque la
menarquia puede presentarse en ocasiones en nias de 11 aos. La pubertad en
el varn comnmente comienza despus (entre los 13 y 16 aos), si bien hay
nios de 12 aos que ya manifiestan signos de maduracin sexual

rganos de la reproduccin
Cada sexo posee rganos reproductores o sexuales que producen y transportan
las clulas germinales o gametos a partir de las glndulas sexuales o gnadas. El

rgano sexual del varn, el pene, deposita en el tracto genital femenino los
espermatozoides que producen los testculos. En la mujer, la vagina es el
receptculo para los espermatozoides, mientras que el tero nutre y protege al
embrin hasta su nacimiento

A.

B.

Secciones sagitales esquemticas de la regin plvica en las que se muestran

los rganos de la reproduccin. A. Masculinos. B. Femeninos. El ovario es la
glndula sexual de la mujer y los testculos son la glndula sexual del hombre.
La mujer normal posee 2 ovarios, ambos localizados en la pelvis, mientras que
el hombre normal tiene 2 testculos ubicados en el escroto.

Funciones hormonales y reproductoras

del varn.

Las funciones reproductoras del varn pueden dividirse en tres aspectos

principalmente: en primer lugar, la espermatognesis, que significa simplemente
formacin de esperma; en segundo lugar, la realizacin del acto sexual masculino
y, en tercer lugar, la regulacin de las funciones sexuales masculinas por las
diversas hormonas. Acompaando a estas funciones reproductoras estn los
efectos que tienen las hormonas sexuales masculinas sobre los rganos sexuales
accesorios, el metabolismo celular, el crecimiento y otras funciones corporales.

ANATOMIA FISIOLOGICA DE LAS ORGANOS SEXUALES.

El testculo est formado por alrededor de 900

tbulos seminferos espiralizados, en los cuales
se producen los espermatozoides. Estos pasan
a continuacin al epiddimo, otro tbulo
espiralizado de unos 6 metros de largo, que se
prolonga en el conducto deferente, que se
ensancha constituyendo la ampolla justo antes
de penetrar en el cuerpo de la prstata.

Una vescula seminal a cada lado de la prstata se vaca en

el extremo prosttico de la ampolla; el contenido de la
ampolla y la vescula prosttica pasan al conducto
eyaculador, que atraviesa el cuerpo de la glndula prosttica
para vaciarse en la uretra interna. Los conductos prostticos,
a su vez, se vacan en el conducto eyaculador. La uretra
constituye la ltima etapa de unin entre el testculo y el
exterior; esta provista de moco producido por un nmero
elevado de pequeas glndulas uretrales localizadas en
toda su extensin y tambin de glndulas bulbouretrales
voluminosas (glndulas de Cowper) y bilaterales que se
encuentran cerca de su origen.

Gametognesis
Proceso de formacin y de desarrollo de clulas generativas especializadas o
gametos (clulas germinales).

Este proceso:
1. Prepara a estas clulas para la fecundacin.
2. Cambia la forma de las clulas.
3. El nmero cromosmico se reduce a la mitad. (meiosis)
Este proceso de maduracin recibe el nombre de:
1. Espermatognesis en el hombre
2. Ovognesis en la mujer

Espermatognesis.
La espermatognesis se produce en todos los tbulos seminferos durante toda la
vida sexual activa; empieza alrededor de los 13 aos de edad, a consecuencia de
la estimulacin por las hormonas gonadotrpicas de la hipfisis anterior, y continua
durante el resto de la vida.

Etapas de la espermatognesis.
Los tbulos seminferos contienen un gran nmero de clulas epiteliales
germinales denominadas espermatogonias, situadas en dos o tres capas a lo largo
del borde externo del epitelio tubular. Estas clulas proliferan en forma continua
hasta llenar los tbulos, y una parte de ellas se diferencian siguiendo diversas
etapas de desarrollo para formar los espermatozoides.
Durante la primera etapa de la espermatognesis, las espermatogonias primitivas,
localizadas inmediatamente adyacentes a la membrana basal del epitelio y que se
llaman espermatogonias tipo A, se dividen para formar diecisis clulas algo ms
diferenciadas, las espermatogonias tipo B.
En este estadio, la espermatogonia migra hacia una posicin ms central, hacia y
entre las clulas de Sertoli. Estas son unas clulas grandes, con prominentes
prolongaciones citoplsmicas que se extienden desde las capas donde estn las
espermatogonias hasta la zona central de las luces tubulares. Las membranas de
las clulas de Sertoli se encuentran muy adheridas unas a otras en sus bases,
formando una barrera que evita la penetracin, a partir de los capilares que rodean
los tbulos, de grandes protenas como las inmunoglobulinas, que podran
interferir con el desarrollo de las espermatogonias. A pesar de esto, la
espermatogonia si penetra a travs de esta barrera y queda totalmente rodeada
por lo pliegues citoplsmicos de las clulas de Sertoli. Esta relacin tan estrecha
entre ambos tipos celulares se mantiene durante todo el proceso de desarrollo de
los espermatozoides.

1. Tbulo seminfero

Meiosis
Durante un periodo de 24 das, cada
espermatogonia que ha cruzado la barrera hacia
las capas de las clulas de Sertoli se va
modificando progresivamente, aumentando de
tamao hasta convertirse en un espermatocito
primario. Al finalizar el periodo de 24 das, cada uno de estos espermatocitos se
divide en dos espermatocitos secundarios. Sin embargo, esta divisin no es del
todo normal. De hecho, recibe el nombre de primera divisin meitica. Al principio
de la divisin, todo el ADN que se encuentra en los 46 cromosomas esta
duplicado. En este proceso meitico, cada uno de los 46 cromosomas se convierte
en 2 cromatides, que permanecen juntas unidas por el centrmero, contiendo por
duplicado los genes de ese cromosoma. En ese momento el espermatocito
primario se divide en los secundarios, separndose cada parte de cromosoma
para dar un total de 23 cromosomas, conteniendo cada uno de ellos dos
cromatides. Al cabo de 2 o 3 das, tiene lugar una segunda divisin meitica,
formndose 4 espermtides de cada espermatocito primario original. Esta divisin
tampoco es del todo normal. De hecho, las cromatides de cada uno de los 23
cromosomas se dividen por el centrmero, formando dos juegos de 23
cromosomas. Durante esta divisin, unos de los juegos de 23 cromosomas van a
una espermtide hija y el otro juego a una segunda espermtide.
La importancia de estas dos divisiones meiticas es que cada espermtide
definitiva formada lleva nicamente 23 cromosomas, teniendo solo la mitad de los
genes de la espermatogonia original. As pues, el espermatozoide que
eventualmente fecunde al ovulo femenino proporcionara la mitad del material
gentico, mientras que la otra mitad ser suministrada por el propio ovulo.
En las semanas siguientes, cada espermtide permanece en las clulas de Sertoli,
nutrindose y cambiando de forma, convirtindose lentamente en un
espermatozoide mediante
1. Una prdida de parte de su citoplasma
2. Una reorganizacin de la cromatina de su ncleo, que forma una cabeza
compacta
3. Una recoleccin del material citoplasmtico restante y de las membranas
celulares en unos de los extremos para formar una cola.

Todos los estadios de conversin final de los espermatocitos en espermatozoides

tienen lugar en ntimo contacto con las clulas de Sertoli. Estas clulas nutren y
controlan el proceso de la espermatognesis. El proceso, dura en total, unos 74
das.

2. Proceso completo de la espermatognesis.

Cromosomas sexuales
En cada espermatogonia, uno de los 23 pares de cromosomas lleva la informacin
gentica que establece el sexo del futuro descendiente. Este para esta constituido
por un cromosoma X, que se llama el cromosoma femenino, y un cromosoma Y,
que se llama el cromosoma masculino. Durante la divisin meitica, los
cromosomas que establecen el sexo se distribuyen entre los espermatocitos
secundarios, de manera que la mitad de los espermatozoides son masculinos y
contienen el cromosoma Y, y la otra mitad son femeninos, y contienen el
cromosoma X. El sexo de la descendencia depende de cul de estos tipos de
espermatozoides fertilice al ovulo.

Espermiognesis
espermatozoides)

(formacin

de

Una vez formadas, las espermtides todava conservan las caractersticas usuales
de las clulas epitelioides, pero pronto empiezan a alargarse para formar los
espermatozoides. Este espermatozoide tiene cabeza y cola; la cabeza est
compuesta por el ncleo condensado de la clula, con solo una membrana
citoplsmica y celular muy delgada alrededor de la superficie. Sin embargo, sobre
el exterior de los dos tercios anteriores de la cabeza se encuentra un capucho
grueso, llamado acrosoma, formado sobre todo por el aparato de Golgi. Contiene
diversas enzimas similares a las que se encuentran en los lisosomas de las
clulas normales, incluso hialuronidasa, que puede digerir los filamentos de
proteoglicanos de los tejidos, y enzimas proteolticas que pueden digerir las
protenas. Es posible que estas enzimas desempeen funciones muy importantes
para permitir que el espermatozoide fecunde al ovulo.
La cola del espermatozoide llamada tambin flagelo, tiene tres componentes
principales:
1. Un esqueleto central, constituido por 11 microtbulos que recibe en
conjunto el nombre de axonema y cuya estructura es semejante a la de los
cilios.
2. Una membrana celular delgada, que cubre el axonema.
3. Una acumulacin de mitocondrias que rodean el axonema en la parte
proximal de la cola (que se llama cuerpo de la cola)
El movimiento vaivn de la cola (movimiento flagelar) brinda motilidad al
espermatozoide. La energa para este proceso deriva del ATP sintetizado por las
mitocondrias en el cuerpo de la cola. El espermatozoide normal se desplaza en
lnea recta a una velocidad de 1-4 mm por minuto. Esto le permite moverse por las
vas genitales femeninas en la bsqueda del ovulo.
Proceso de la espermiognesis.

Factores hormonales que estimulan la

espermatognesis
Son varias hormonas que desempean funciones absolutamente esenciales en
este proceso. Algunas de ellas son:
1. TESTOSTERONA, secretada por las clulas de Leydig que se encuentran
en el intersticio testicular; esencial para una o ms etapas bsicas de la
divisin de las clulas germinales hasta formar espermatozoides.
2. HORMONA LUTEINIZANTE (LH), secretada por la hipfisis anterior;
estimulan a la clula de Leydig para que secreten testosterona.
3. HORMONA ESTIMULANTE DEL FOLICULO (FSH), secretada tambin por
la hipfisis anterior, estimula a las clulas de Sertoli; sin este estimulo, no
ocurre la formacin de las espermtides en espermatozoides.

4. ESTROGENOS, formados por las clulas de Sertoli, por estimulo de la

FSH, es probable que sean esenciales para el proceso de
espermiognesis. Las clulas de Sertoli secretan tambin una protena
fijadora de andrgenos, que fija tanto testosterona como estrgenos, y los
lleva hacia el lquido que se encuentra en el tbulo seminfero; es probable
que ponga estas hormonas a disposicin del espermatozoide en fase de
maduracin.
5. HORMONA DEL CRECIMIENTO, necesaria para regular las funciones
metablicas bsicas de los testculos, esta hormona fomenta de manera
especfica la divisin temprana de las propias espermatogonias; en su
ausencia como ocurre en los enanos hipofisarios, hay deficiencia grave o
incluso absoluta de espermatogonias.

Maduracin del espermatozoide en el

epiddimo
Despus de formarse en los tbulos seminferos, el espermatozoide tarda varios
das en pasar por el epiddimo, tbulo de 6 metros de longitud. Los
espermatozoides obtenidos de los tbulos seminferos y de las primeras porciones
del epiddimo son inmviles y no pueden fecundar al ovulo. Sin embargo despus
de que el espermatozoide ha permanecido en el epiddimo durante 18 a 24 horas,
desarrolla su capacidad motriz, aunque existan protenas inhibidoras que impidan
su movilidad hasta la eyaculacin. El espermatozoide se vuelve tambin capaz de
fecundar al ovulo, proceso llamado maduracin. Las clulas de Sertoli y el epitelio
del epiddimo secretan un lquido nutriente especial que contiene hormonas (tanto
testosteronas como estrgenos), enzimas y determinados metabolitos que
podran tener importancia, o incluso ser esenciales, para la maduracin de los
espermatozoides.

Almacenamiento
espermatozoides

de

los

Se puede conservar una pequea cantidad de espermatozoides en el epiddimo,

pero la mayor parte se acumulan en el conducto deferente y en la ampolla de este.
Pueden quedarse almacenados y conservar su fertilidad durante por lo menos un
mes. En todo este tiempo, se mantienen en una situacin inactiva, ya que existen
mltiples sustancias inhibidoras en las secreciones ductales. Por otra parte,
cuando la actividad sexual es excesiva, el almacenamiento puede durar, como
mucho, unos pocos das.

Funcin de las vesculas seminales

Estas estructuras solo son glndulas secretoras, no zonas de almacenamiento de
esperma.
Cada vescula seminal es un tbulo lobulado y tortuoso revestido por epitelios
secretores de material mucoide que contiene abundancia de fructosa y otros
nutrientes, lo mismo que grandes cantidades de prostaglandinas y fibringenos.
Durante la eyaculacin, cada vescula seminal vaca su contenido en el conducto
eyaculador, poco despus de que el conducto deferente vaci el semen. Esto
aumenta considerablemente el volumen de semen eyaculado, y la fructosa y otras
sustancias contenidas en el lquido seminal tienen gran valor nutritivo y protector
para los espermatozoides eyaculados, hasta que uno de ellos fertiliza el ovulo. Se
creen que las prostaglandinas contribuyen a la fertilizacin de dos formas:

1.

Reaccionan con el moco cervical para hacerlo

ms receptivo al espermatozoide

2.

Causan contracciones peristlticas inversas en el

tero y las trompas de Falopio, para desplazar los espermatozoides hacia

los ovarios.

Funcin de la glndula prosttica

La prstata secreta un lquido alcalino claro de aspecto lechoso que contiene
cido ctrico, calcio, fosfatasa acida, una enzima coagulante y una profibrinolisina.
Durante la eyaculacin, la capsula de la glndula prosttica se contrae de manera
simultnea con las contracciones del conducto deferente y vesculas seminales,
de manera que el lquido fluido y lechoso de la glndula prosttica se une a la
masa del semen. La caracterstica alcalina esencial del lquido prosttico puede
ser muy importante para una muy buena fertilizacin dl ovulo, pues el lquido del
conducto deferente es relativamente acido debido a la presencia de productos
terminales del metabolismo de los espermatozoides y, en consecuencia, inhibe la
fertilidad de estos. Tambin las secreciones son de tipo muy acido (PH de 3.5 a
4.0). El esperma no logra su mejor motilidad hasta que el pH de los lquidos
vecinos se eleva hasta 6 o 6.5. En consecuencia, es probable que el lquido
prosttico neutralice la acidez de las dems secreciones despus de la
eyaculacin y aumente la motilidad y fertilidad de los espermatozoides.

Semen
El semen que es eyaculado durante el acto sexual masculino, incluye los lquidos
y espermatozoides del conducto deferente (aproximadamente el 10% en total),
vesculas seminales, glndula prosttica y glndulas mucosas, en especial las
bulbouretrales. As pues, la mayor parte del esperma est formado por liquido
vesicular seminal (aproximadamente el 60%), el ltimo en ser eyaculado, que sirve
para expulsar los espermatozoides fuera del conducto eyaculador y de la uretra. El
pH medio del esperma combinado es aproximadamente de 7.5; el lquido
prosttico alcalino ha neutralizado la ligera acidez de otras porciones del semen y
da este su aspecto lechoso, mientras que el lquido de las vesculas seminales y
las glndulas mucosas le proporcionan su consistencia peculiar. Adems, le

enzima pro coagulante del lquido prosttico determina que el fibringeno presente
en el contenido de las vesculas seminales forme un cogulo dbil que mantiene el
semen en las porciones ms profundas de la vagina, donde desemboca el cuello
uterino. En 15 a 30 minutos el coagulo se disuelve por accin de la fibrinolisina
formada a partir de la profibrinolisina prosttica. En los primeros minutos despus
de la eyaculacin, los espermatozoides se conservan relativamente inmviles,
quiz por la viscosidad del cogulo. Sin embargo, cuando el coagulo se ha
disuelto, los espermatozoides se hacen muy mviles.
Aunque los espermatozoides pueden vivir varias semanas en las vas genitales
masculinas, una vez eyaculados con el semen, la mxima duracin de su vida es
solo de 24 a 48 horas a la temperatura corporal. Sin embargo, bajando la
temperatura puede conservarse el semen varias semanas.

Capacitacin del espermatozoide que

permite su penetracin en el ovulo
Aunque se dice que los espermatozoides estn maduros cuando dejan el
epiddimo, su actividad est todava inhibida por mltiples sistemas secretados en
los conductos genitales. As pues, cuando son expulsados con el semen, son
incapaces de fertilizar al ovulo. Sin embargo, cuando entran en contacto con los
lquidos del aparato genital femenino, se producen muchos cambios que activan al
espermatozoide para el proceso final de la fertilizacin. Estos cambios reciben el
nombre de capacitacin del espermatozoide. Esta capacitacin dura de 1 a 10
horas.
Los cambios ms importantes son los siguientes:
1.

Las secreciones uterinas y tubricas eliminan los distintos factores

inhibidores producidos en los conductos genitales masculinos.
2. Cuando el espermatozoide se halla en los conductos genitales masculinos,
se encuentra expuesto a mltiples vesculas de tbulos seminferos que
contienen grandes cantidades de colesterol. Este colesterol est siendo
transferido continuamente a la membrana celular, cubriendo el acrosoma
del espermatozoide, reforzando su membrana e impidiendo la liberacin de
sus enzimas. Tras la eyaculacin los que se depositan en la vagina se
alejan del contacto con las vesculas llenas de colesterol, perdiendo poco a

poco su exceso de este lpido en las siguientes horas. Con ello, la

membrana de su cabeza se va reblandeciendo.
3. La membrana de la cabeza del espermatozoide se vuelve ms permeable
al calcio, que entra abundantemente en interior favoreciendo la actividad
del flagelo, lo que produce un movimiento vigoroso, en contraste con los
dbiles movimientos previos.
As pues durante el proceso de capacitacin ocurren mltiples cambios. Sin
ellos, el espermatozoide no podra llegar al interior del ovulo para causar la
fertilizacin.

Espermatognesis anormal y fertilidad

masculina
El epitelio tubular seminfero puede sufrir destruccin por diversos procesos
patolgicos.
1. Efecto de la temperatura sobre la espermatognesis
El aumento de la temperatura del testculo puede inhibir la espermatognesis y
causar la degeneracin de todas las clulas de los tbulos seminferos,
exceptuando las espermatogonias.
El motivo de que los testculos se hallen en un escroto colgante es asegurar que la
temperatura en su interior sea inferior a la del resto del organismo, aunque
habitualmente solo unos dos grados por debajo de la temperatura interna. En das
fros, determinados reflejos escrotales hacen que la musculatura del escroto se
contraiga aproximando los testculos al cuerpo, mientras que en das calurosos la
musculatura del escroto se relaja, de manera que cuelgan lejos de aquel. En
consecuencia, el escroto est, al parecer, destinado a actuar como mecanismo de
enfriamiento de los testculos, sin el cual se dice que la espermatognesis seria
deficiente durante la poca de calor.
2. Criptorquidia

Significa incapacidad del testculo para descender desde el abdomen hasta el

escroto. Durante el desarrollo del feto masculino, los testculos provienen de los
pliegues genitales en al abdomen. Sin embargo, durante etapas ulteriores del
embarazo, los testculos bajan y atraviesan los conductos inguinales para llegar al
escroto. En ocasiones este descenso no tiene lugar o es incompleto, de manera
que uno o ambos testculos quedan en el abdomen, conducto inguinal o cualquier
nivel siguiendo la va de descenso.
Un testculo que ha pasado toda la vida en la cavidad abdominal es incapaz de
producir espermatozoides. El epitelio tubular esta degenerado, y quedan solo las
estructuras intersticiales del rgano. Se cree que incluso los pocos grados de
temperatura ms alta del abdomen con relacin al escroto bastan para causar
degeneracin en el epitelio tubular y, en consecuencia, producir esterilidad,
aunque esto es discutible.
La secrecin de testosterona por el propio testculo fetal es el estmulo que hace
que los testculos pasan al escroto procedente del abdomen. Por tanto, la mayor
parte, quiz todos los casos de criptorquidia dependen de testculos formados de
manera anormal, incapaces de secretar una cantidad suficiente de testosterona.
3. Efecto del nmero de espermatozoides sobre la fertilidad
El volumen usual del semen eyaculado con cada coito es, en promedio, de 3.5
mililitro, y en cada mililitro de semen hay un promedio de 120.000.000
espermatozoides, aunque incluso en personas normales este nmero puede variar
entre 35.000.000 y 200.000.000. Esto significa un total medio de 400.000.000
espermatozoides en cada eyaculacin. Cuando el nmero de espermatozoides por
mililitro es menor de unos 20.000.000, es casi segura la esterilidad.
4. Efecto de la morfologa y la motilidad del espermatozoide sobre la
fertilidad.
En ocasiones, un varn tiene el nmero normal de espermatozoides pero no es
frtil. Cuando esto ocurre, muchas veces se comprueba que hasta la mitad de los
espermatozoides son anormales, pues tienen dos cabezas o cabezas o colas
anormales, en otros casos, el espermatozoide parece totalmente normal, pero por
motivos que se desconocen es poco o nada mvil.

A. Espermatozoides anormales.
ANATOMIA Y FISIOLOGIA DEL APARATO REPRODUCTOR FEMENINO

rganos genitales
externos
- monte de Venus
- labios mayores
- labios menores
- vestbulo de la vagina
- cltoris
- bulbos del vestbulo

rganos genitales internos

- vagina
- tero
- trompas de Falopio
- ovarios

Monte de venus
Es una eminencia redondeada que se encuentra por delante de la snfisis del
pubis. Est formada por tejido adiposo recubierto de piel con vello pubiano.
Labios mayores
Los labios mayores son dos grandes pliegues de piel que contienen en su
interior tejido adiposo subcutneo y que se dirigen hacia abajo y hacia atrs desde
el monte del pubis.
Labios menores
Los labios menores son dos delicados pliegues de piel que no contienen tejido
adiposo subcutneo ni estn cubiertos por vello pero que posee en glndulas
sebceas y sudorparas.
Vestbulo de la vagina
Es el espacio situado entre los labios menores y en l se localizan los orificios de
la uretra, de la vagina y de los conductos de salida de las glndulas vestibulares
mayores que secretan moco durante la excitacin sexual, el cual se aade al
moco cervical y proporciona lubricacin.
Cltoris

El cltoris es un pequeo rgano cilndrico compuesto por tejido erctil que se

agranda al rellenarse con sangre durante la excitacin sexual. Tiene 2 - 3 cm. de
longitud y est localizado entre los extremos anteriores de los labios menores.
Bulbos del vestbulo
Los bulbos del vestbulo son dos masas alargadas de tejido erctil de unos 3 cm.
de longitud que se encuentran a ambos lados del orificio vaginal. Estos bulbos
estn conectados con el glande del cltoris por unas venas.
Trompas de Falopio
Las trompas de Falopio son 2 conductos de 10 - 12 cm. de longitud que se unen a
al tero por cada lado. Estn diseadas para recibir los ovocitos que salen de los
ovarios.
Ovarios
Es en donde se forman los gametos femeninos u vulos, que pueden ser
fecundados por los espermatozoides a nivel de las trompas de Falopio, y se
producen y secretan a la sangre una serie de hormonas como la progesterona, los
estrgenos.
Ovognesis

La ovognesis es la formacin de los gametos femeninos u Ovocitos en los

ovarios. Los ovocitos son clulas sexuales especializadas producidas por los
ovarios, que transmiten la informacin gentica entre generaciones.

Ciclo sexual femenino

Es el proceso que prepara al tero de la mujer para el embarazo todos los meses,
mediante el desarrollo de los gametos femeninos y una serie de cambios
fisiolgicos.

Pre ovulacin:

En ella, el ovario produce unas hormonas llamadas estrgenos, que se encargan

de hacer que uno de los vulos que se encuentran en su interior madure.

Ovulacin:

Durante esta fase, el vulo completa el proceso de maduracin y es trasladado

desde el ovario en el que estaba alojado hasta el tero, a travs de una de las
trompas de Falopio.
Postovulacion:
En caso de que la fecundacin del vulo no se haya producido, dicho vulo acaba
involucionando y es expulsado en la prxima menstruacin.
Fecundacin Del vulo
Despus de la eyaculacin masculina dentro de la vagina durante el coito, algunos
espermatozoides atraviesan el tero en 5 a 10 minutos y llegan a las ampollas que
se encuentran en las trompas de Falopio.
Cuando el espermatozoide penetra el vulo, el espermatozoide experimenta
modificaciones. Al introducirse en el vulo su cabeza aumenta de tamao hasta
formar un proncleo masculino.

FECUNDACIN
HISTORIA

Los griegos hicieron grandes contribuciones a la ciencia de la embriologa. Los

primeros estudios embriolgicos documentados se encuentran en un libro de
Hipcrates, el clebre mdico del siglo V a.n.e. Sin embargo un siglo antes
Aristteles de Estagira haba escrito el primer tratado conocido de embriologa, en
que se describan el desarrollo del pollo y otros embriones.
Durante la edad media, en el Corn, libro sagrado de los musulmanes, se
menciona que el ser humano es producto de una mezcla de secreciones
provenientes del hombre y de la mujer.
En 1677, Hamm y Leeuwenhoek observaron por primera vez los espermatozoides
humanos mediante un microscopio mejorado, no comprendieron el papel que
desempeaban en la fecundacin, e infirieron que contena un ser humano en
miniatura.
En 1775 Spallanzani demostr que era necesario tanto el ovulo como el
espermatozoide para la creacin de un nuevo individuo. Mediante sus

procedimientos concluyo que el espermatozoide era el agente responsable de la

fecundacin.
Cuando Schleiden y Schwann determinaron la teora celular en 1839 se lograron
grandes avances en la embriologa. El concepto de que el cuerpo se constitua de
clulas y productos celulares condujo al conocimiento de que el desarrollo del
embrin provena de una sola clula, el cigoto.
En 1865, Mendel estableci los principios de la herencia
Flemming observo cromosomas en 1878 y sugiri el posible papel que
desempeaban en la fecundacin. En 1923 Painter concluy que haba 48
cromosomas. Esta cifra no se mantuvo sino hasta 1956, cuando Tjio y Levan
informaron que solo haban detectado 46, nmero que en la actualidad se ha
aceptado universalmente.

Gametos
El espermatozoide y el ovulo, las clulas germinales o gametos masculino y
femenino, respectivamente, son clulas sexuales especializadas que contienen la
mitad del nmero usual de cromosomas, es decir, 23 en vez de 46 como en la
mayor parte de las clulas.

a.

a. Gameto masculino y femenino

CICLO REPRODUCTOR FEMENINO

A partir de la pubertad y por lo comn durante los aos reproductivos, las mujeres
tienen ciclos reproductivos o sexuales cada mes en los que intervienen
hipotlamo, glndula pituitaria (hipfisis), ovarios y tero.
Estos cambios cclicos en estructura y funcin tambin se presentan en trompas
de Falopio, vagina y glndulas mamarias. Los ciclos reproductivos preparan al
sistema reproductor femenino para el embarazo.
Existen unos vasos sanguneos pequeos que transportan a las hormonas
liberadoras de gonadotropina secretadas por las clulas nerviosas del hipotlamo
a la hipfisis anterior (adenohipfisis), la cual entonces regula la produccin

glandular de gonadotropinas (hormonas que estimulan a las gnadas): la hormona

foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH).

CICLO OVRICO
Las gonadotropinas (FSH y LH) producen cambios cclicos en los ovarios
(desarrollo folicular, ovulacin y formacin de cuerpo lteo). Estos cambios
constituyen en conjunto el ciclo ovrico. En cada ciclo, la FSH estimula el
crecimiento de cinco a 12 folculos primarios, aunque solo uno de ellos se
desarrolla en un folculo maduro e irrumpe a travs de la superficie del ovario para
expulsar su oocito. Por ello aunque la mayor parte de los folculos inicia su
desarrollo, nunca llegan a madurar.

1. Desarrollo folicular
El desarrollo de un folculo se caracteriza por:
-el crecimiento y diferenciacin del oocito primario
-proliferacin de las clulas foliculares
-desarrollo de una capsula de tejido conectivo que recibe el nombre de teca
folicular.
El folculo ovrico adopta al poco tiempo forma oval y el ovulo de coloca en
posicin excntrica debido a que las clulas foliculares proliferan con mayor
rapidez en un lado. A continuacin aparecen espacios llenos de lquido en torno a
las clulas foliculares, los cuales pronto se fusionan para constituir una cavidad
grande colmada de lquido que se conoce como antro folicular.

2. Ovulacin
(Expulsin de un oocito del ovario). Por lo comn ocurre unas dos semanas antes
del siguiente periodo menstrual esperado, esto es, 14 das aproximadamente
despus del primer da del periodo menstrual en el ciclo tpico de 28 das.
La ovulacin es resultado del aumento en la produccin de LH, a su vez inducido
por el alto nivel de estrgeno en la sangre.

3. Cuerpo lteo

Durante la ovulacin, las paredes del folculo ovrico se derrumban y, bajo la

influencia de la LH se desarrollan en una estructura glandular llamada cuerpo
lteo, el cual secreta progesterona y estrgeno. La progesterona, ocasionan que
las glndulas del endometrio secreten y preparen a esta estructura para la
implantacin del blastocito. Si el ovulo es fecundado, el cuerpo lteo aumenta de
tamao para formar el cuerpo lteo del embarazo y aumenta su produccin de
hormonas. Si el ovulo no es fecundado, el cuerpo lteo comienza a degenerarse
10 a 12 das despus de la ovulacin.

CICLO MENSTRUAL

Las hormonas que producen los ovarios (estrgeno y progesterona) ocasionan

cambios en el endometrio del tero. Estos cambios cclicos constituyen el ciclo
uterino, que comnmente se designa ciclo menstrual porque la menstruacin es
un acontecimiento evidente.
La duracin del ciclo es de 28 das, pero puede varias de una mujer a otra.
Las hormonas ovricas producen cambios cclicos en la estructura del aparato
reproductor, en especial en el endometrio. Aunque se divide en fases, debe
hacerse hincapi en que el ciclo menstrual es un proceso continuo, durante el cual
cada fase pasa paulatinamente a la siguiente.

1. Fase menstrual
El inicio del ciclo menstrual se considera a partir del primer da de la menstruacin.
La capa funcional de la pared uterina se desprende y elimina durante la
menstruacin, la cual por lo comn ocurre en intervalos de 28 das y dura 3 a 5
das.

2. Fase proliferativa
Durante la fase proliferativa (estrognica o folicular), el estrgeno regenera al
epitelio, agranda las glndulas y multiplica las clulas del tejido conectivo. En esta
fase de reconstitucin y proliferacin ocurre un aumento de dos a tres veces en el
espesor del endometrio. As mismo, se incrementa el nmero y el tamao de las
glndulas y se agrandan las arterias espirales.

3. Fase secretora
Durante la fase secretoria (progestacional o ltea), la progesterona induce la
tumefaccin y abundante secrecin de las glndulas y estimula cambios en el
tejido conectivo, el cual se torna edematoso.
Cuando no ocurre la fecundacin, el endometrio secretorio entra a una fase
isqumica durante el ltimo da o dos del ciclo menstrual. La isquemia (deficiencia
localizada de sangre) da al endometrio un aspecto plido y es resultado de la
intermitente constriccin de las arterias espirales. Esta constriccin se produce por
la secrecin disminuida de hormonas por parte del cuerpo lteo que comienza a
degenerarse.
Hacia el final del intervalo isqumico de la fase secretoria, las arterias espirales se
contraen por periodos ms prolongados y con el tiempo comienza a salir sangre
de las paredes desgarradas hacia el estroma circundante. Al poco tiempo se
forman colecciones hemtica que irrumpen a travs de la superficie endometrial y
ocasionan un sangrado hacia el interior del lumen uterino, proceso que indica el
inicio de otra fase menstrual. A medida que se desprenden pequeas porciones
del endometrio y pasan hacia el interior de la cavidad uterina, se desgarran los
extremos de las arterias y sangran en esta cavidad, ocasionando una perdida
promedio de 35ml de sangre. Finalmente durante el transcurso de 3 a 5 das, toda
la parte compacta y la mayor parte de la capa esponjosa del endometrio son
eliminadas en el flujo menstrual y los restos de las capas esponjosa y basal
permanecen para degenerarse
durante la siguiente fase proliferativa del
endometrio. Por consiguiente la actividad cclica hormonal del ovario se relaciona
ntimamente con los cambios cclicos histolgicos del endometrio.
Si no se produce el embarazo, los ciclos menstruales continan normalmente
hasta finalizar el ciclo reproductivo de la mujer, lo cual casi siempre ocurre entre
los 47 y 52 aos. La menstruacin cesa con la menopausia.
En caso de embarazo, se interrumpen los ciclos menstruales y el endometrio
procede a la fase de embarazo. Con la terminacin de este, los ciclos ovricos y
menstruales se reanudan tras un periodo variable de tiempo.

1.

2.

3.

1. ciclo reproductor femenino. 2. Ovulacin. 3. Ciclo menstrual

COITO O CUPULA SEXUAL

En el coito o cpula sexual, el pene deposita millones de espermas en la vagina.

-los espermatozoides recin eyaculados, reciben capacitacin

genital femenino (tero y trompas de Falopio)

en el conducto

-Se eliminan glucoprotenas de la superficie del acrosoma.

-adquieren mayor actividad y la capacidad de penetrar la corona radiada y la zona
pelcida que rodean al ovulo.

FECUNDACION
Cuando un gameto masculino o espermatozoide se fusiona con un gameto
femenino u ovulo, para formar el cigoto.

Ocurre en el primer tercio de las trompas de Falopio, tambin llamada

ampolla.

a.
Fecundacin

PROCESO DE FECUNDACION

El desarrollo de un embrin se inicia con la fecundacin, contina con la

segmentacin, la formacin del blastocito y termina con la implantacin del
embrin en el tero materno.
La fecundacin consiste en una serie de eventos ordenados que van desde el
contacto inicial del espermatozoide con el ovocito secundario hasta la fusin
ntima de ambas clulas.
Este proceso que dura cerca de 24 horas, se
produce
normalmente en
la regin de la
ampolla de la
trompa uterina

ETAPAS DE LA FECUNDACION

1. La reaccin del acrosoma, libera enzimas (hialuronidasa) que permiten

disgregar la corona radiada y atravesar la zona pelcida.
2. Se produce el reconocimiento Ovocito espermatozoide.
3. Las membranas celulares se fusionan.
4. Se produce la reaccin cortical, para impedir la poliespermia.
5. Se activa el ovocito, completa la Meiosis II, se libera el segundo corpsculo
polar.
6. Ingresa el espermatozoide y se unen los proncleos.

FECUNDACION

a). El espermatozoide pasa a travs de la corona radiada del ovocito

secundario. La dispersin de estas clulas es por accin
enzimtica del
acrosoma
del
espermatozoide (hialuronidasa). Los movimientos del
espermatozoide ayudaran tambin a penetrar la corona radiada y la zona
pelcida.

b)

El

espermatozoide penetra la zona pelcida haciendo un camino por la accin de

enzimas liberadas desde el acrosoma (acrosina y neuraminidasa). Aunque varios

espermatozoides pueden penetrar la zona pelcida, normalmente slo uno de
ellos entrar al ovocito secundario y lo fecundar.

c).La cabeza del espermatozoide se une a la membrana

del ovocito secundario, as las membranas de ambas
clulas llegan
a fusionarse. Todo el contenido del
espermatozoide penetra al interior del ovocito secundario,
quedando afuera su membrana plasmtica

REACCION DEL OLVULO AL CONTACTO CON EL ESPERMATOZOIDE

Reacciona de dos formas:

1. la zona pelcida y la membrana plasmtica se modifican para prevenir el
ingreso de ms espermatozoides.
2. el oocito secundario completa su segunda divisin meitica y expulsa al
segundo cuerpo polar.
El esperma entra en el citoplasma del ovulo donde se agranda su cabeza
para formar el redondeado proncleo masculino, a medida en que la cola se
degenera.
Los proncleos masculino y femenino se fusionan y los cromosomas
maternos y paternos se entremezclan.

LAS CONSECUENCIAS DE LA FECUNDACION SON

1. Restablecimiento del nmero diploide de cromosomas.

2. Variaciones de la especie: debido a que la mitad de los cromosomas proviene
de la madre y la otra mitad del padre, el cigoto contiene una nueva combinacin
de cromosomas. Este mecanismo constituye la base de la herencia biparental y
da por resultados variaciones en la especie.
3. Determinacin del sexo: el sexo gentico del embrin se determina durante la
fecundacin, dependiendo del contenido cromosmico del espermatozoide que
fecunde al ovocito secundario.
4. Inicio de la segmentacin: La fecundacin del ovulo por el espermatozoide
tambin inicia el desarrollo humano temprano al estimular a que el
Cigoto (unin de ovulo y espermatozoide) se divida en mitosis y d
como resultado
Blastmeros, los cuales disminuyen en tamao con cada divisin celular
subsecuente.
Mrula, cuando se han formado entre 12 y 16 blastmeros.
Blastocito, cuando la mrula pasa de la trompa de Falopio al tero, se
forma en ella una cavidad llamada cavidad de blastocito.
Embrin, hasta la 8 semana
Feto, de la 8va semana al noveno mes.

PATOLOGIAS PRODUCTO DE UNA MALA FECUNDACION.

Fibrosis qustica
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en
los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.

Esta enfermedad est causada por la mutacin en un gen que codifica una
protena reguladora de la conduccin transmembranal: cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator(CFTR).
La naturaleza de las mutaciones se correlaciona con la gravedad de la
alteracin pancretica y el grado de anormalidad del cloro en el sudor. La
relacin entre el genotipo y el fenotipo pulmonar es menos probable debido
a las modificaciones genticas y a factores ambientales.
La protena CFTR es una glucoprotena transportadora de membrana
responsable de una de las vas de transporte de iones cloro en las clulas
epiteliales. Esta protena se localiza en la membrana apical de muchos tipos
de clulas epiteliales: clulas epiteliales de las vas areas, glndulas
submucosas del tracto gastrointestinal, hgado, vescula biliar y pncreas.
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen
defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y
pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los
pulmones y en el pncreas.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar
las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.

Se manifiesta en su forma clsica y ms habitual por enfermedad pulmonar

obstructiva crnica, insuficiencia pancretica exocrina (IP), elevacin de
cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva.

Presentaciones menos frecuentes incluyen pacientes con suficiencia

pancretica (SP), que suponen aproximadamente el 15% de los pacientes
diagnosticados, y algunos casos raros con niveles normales de electrlitos
en sudor y con afectacin pulmonar leve.

Microbiologa
Los pacientes con FQ suelen tener infecciones permanentes de las vas
respiratorias, a pesar de poseer un sistema inmunolgico normal. Los virus
suelen tener un papel importante en el desencadenamiento de algunos
episodios de exacerbaciones de infecciones bacterianas. Los aislados con
mayor frecuencia son el
Virus respiratorio syncitial, influenzae,
parainfluenzae y rinovirus.

Tratamiento
Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden
tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio de tratamientos
respiratorios. Las personas con fibrosis qustica pueden tomar antibiticos slo
cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son ms altas de
lo normal.
Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias.
Otros medicamentos administrados por medio de una terapia respiratoria para
diluir el moco y facilitar la expectoracin son la terapia con la enzima DNAasa y las
soluciones salinas altamente concentradas (solucin salina hipertnica).
Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV, por sus siglas
en ingls) anualmente (pregntele al mdico).
El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar
empeore.

Sndrome de Down
El sndrome de Down, es una anomala donde un material gentico sobrante
provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como
fsicamente.
Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down
varan considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con
sndrome de Down necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas.
Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin
gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del
padre. Sin embargo, en la mayora de los casos de sndrome de Down el nio
hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un total de 47 cromosomas en
vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca los rasgos fsicos y los
retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.

Existen tres tipos de sndrome de

Down: trisoma 21, translocacin y
mosaicismo.
Trisoma 21 (NO DISYUNCIN)
El sndrome de Down generalmente es causado por un error en la divisin celular
llamado 'no disyuncin.' No disyuncin da como resultado un embrin con tres
copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la
concepcin, un par de cromosomas 21 en el esperma o el vulo no puede separar.
MOSAICISMO
Mosaicismo ocurre cuando no hay disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en
uno - pero no todos - de las divisiones de clula iniciales despus de la
fecundacin. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas, algunas

conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas clulas
con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.
TRANSLOCACIN
Translocacin representa aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de
Down. En la translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin
celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que
el nmero total de cromosomas en las clulas permanecen 46, la presencia de
una pieza extra del cromosoma 21 causa las caractersticas del sndrome de
Down.

Diagnstico
Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el sndrome de
Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnsticas. Las pruebas
de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el sndrome de Down; las
pruebas diagnsticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente
esta anomala.
Las pruebas diagnsticas tienen una precisin de aproximadamente el 99% para
detectar el sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas. No obstante,
puesto que se realizan dentro del tero, se asocian al riesgo de aborto y a otras
complicaciones.
Diagnosticas:
Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de
embarazo, consiste en extraer una pequea cantidad de lquido amnitico a travs
de una aguja que se introduce en el abdomen. Las clulas fetales extradas se
analizan para detectar posibles anomalas cromosmicas. La amniocentesis se
asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el
aborto.
Las pruebas de cribado son econmicas y fciles de realizar. Puesto que no
permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el beb tiene o no el
sndrome de Down.
Cribado:
El triple cribado o el cudruple cribado: Estas pruebas miden las cantidades de
diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple
cribado analiza tres marcadores, mientras que el cudruple cribado incluye un
marcador adicional y es ms exacto. Generalmente se practican entre las
semanas 15 y 18 de embarazo.

Secuencia de Pierre Robn

La secuencia de Pierre Robin (SPR) es una afeccin presente al nacer que se
caracteriza por la trada de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar blando.
Manifestaciones:
Micrognatia 91%
Glosoptosis 70-85%
Macroglosia y anquiloglosia 10-15%
Anomalas oculares 10-30%
Hallazgos Cardiovasculares: Soplo inocente, estenosis
pulmonar, DAP, foramen oval persistente, defecto de septum
atrial e hipertensin pulmonar primaria (HTP)
Anomalas del Sistema msculo-esqueltico 70-80%:
Syndactilia, falanges displsticas, polidactilia, clinodactilia,
hiperlaxitud articular, y oligodactilia en miembros superiores.
Patogenesis
Se desconoce las causas especficas de la secuencia de Pierre Robin, pero
podra ser parte de muchos sndromes genticos. La mandbula inferior se
desarrolla lentamente en los primeros meses de vida antes de nacer, pero su
crecimiento se acelera en el primer ao.
Diagnostico
Puede sospecharse
ultrasonografa.

desde

las

13

semanas

de

edad

gestacional

por

Manejo de la Secuencia de Pierre Robin:

Manejo Conservador: Los nios con severa micrognatia pueden tener una
obstruccin significativa al nacer, requiriendo una va area artificia La mayora de
los neonatos tendr problemas con la alimentacin. La fisura palatina impide una
presin negativa adecuada para la succin. La leche o frmula tiene que ser
entregada a travs de un chupete largo que tenga un corte grande en el agujero
de salida para hacer la entrega sin esfuerzo

Manejo Quirrgico: El tratamiento se orienta segn la severidad del compromiso

de la va area seguida por el grado de dificultad en la alimentacin. Los nios con
micrognatia pronunciada pueden presentar dificultad respiratoria severa o falta de
incremento ponderal. La intervencin quirrgica es necesaria en estos casos. Se
ha descrito diversos procedimientos, pero la traqueotoma es la tcnica ms usada
Sndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad congnita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas

partes del cuerpo. Las personas con esta afeccin son obesas, tienen disminucin
del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glndulas sexuales que
producen pocas o ninguna hormona.

Causas
El sndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del
cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este
cromosoma. La mayora de las personas con este sndrome carecen del material
gentico en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con
frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios
genticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este sndrome por
lo general no tienen antecedentes familiares de la afeccin.

Sntomas:

Los recin nacidos suelen ser pequeos y flcidos.

Los recin nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Otros sntomas pueden abarcar:

Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de

peso deficiente
Crneo bifrontal estrecho
Aumento rpido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo del nio
Los nios presentan una ansiedad intensa por la comida y harn casi
cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso
incontrolable y obesidad mrbida. Dicha obesidad puede llevar a que se
presente diabetes tipo 2, hipertensin arterial y problemas pulmonares y
articulares.
Tratamientos:

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reduccin de las

caloras controlar la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades
escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el nio intentar obtener
alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa
corporal magra en los nios con este sndrome.
La hormona del crecimiento est aprobada por la Administracin de Drogas y
Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del sndrome de PraderWilli. sta ayuda a:

Mejorar la fortaleza fsica y la agilidad

Mejorar la estatura

Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal

Mejorar la distribucin del peso
Incrementar el vigor
Incrementar la densidad mineral sea

Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del crecimiento puede

llevar a que se presente apnea del sueo. Un nio que toma hormonoterapia
necesita que le realicen estudios del sueo anuales para vigilarlo en busca de este
tipo de apnea. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en
la pubertad mediante hormonoterapia.
Sndrome del maullido de gato

Tambin llamado sndrome de cri du cat, es una enfermedad congnita infrecuente

con alteracin cromosmica provocada por un tipo de lesin autosmica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las nias.

Origen y desarrollo.
El proceso se presenta siempre en la
concepcin. La persona afectada suele presentar
retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo
al nacimiento y llanto caracterstico que recuerda
al maullido de gato, por laringomalacia con
hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los
pliegues ariepiglticos.
La voz caracterstica del perodo neonatal
desaparece en los pacientes de ms edad.
Predomina en las nias, y al nacimiento suele
llamar la atencin el tamao del crneo, que
contrasta con la cara redonda y llena. El
resultado de la anomala depende de lo que pase
con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomala psquica. En el
85-90% de los casos, el sndrome se da por translocacin, ocurrida en el mismo
paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su

esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las
capacidades intelectuales. El pronstico est en relacin a las malformaciones y
asocian retraso psicomotor. En los afectados, seales como la curiosidad frente a
lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas de
convivencia.

Signos caractersticos

Bajo peso al nacimiento y crecimiento lento, Llanto de tono alto (similar

al maullido). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece.
Estructura facial peculiar, redondeada
Microcefalia (cabeza pequea).
Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras
palpebrales), Orejas de implantacin baja.
Pliegue epicntico, Cuello corto y ordinario, Escoliosis, Cardiopata
congnita, Fracturas espontneas/fragilidad sea.
Hernia inguinal.
Osificacin anormal.
Miopa y atrofia ptica.
Manos pequeas, Pies planos, retraso mental, pudiendo ser severo.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras, Mandbula
pequea.
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los
dermatoglifos estn alterados, pulgar aducido hacia el interior.
Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia
que el llanto de los bebs se parezca al maullido
de un gato.
Mala oclusin dental, Hipogenitalismo.
Distasis rectal (msculos abdominales separados).
Ausencia de bazo y rin.
Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
Malformaciones gastrointestinales.
Atrofia cerebral.
Caractersticas del comportamiento:

Marcado sentido del humor, Cario y afectividad.

Miedo a determinados objetos, Timidez, Conductas desafiantes.

Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en

las muecas.
Disfuncin en la coordinacin de movimientos, reflejos y posturas, retraso
en la organizacin de los sentidos, las percepciones en lo cognitivo y
fundamentalmente en la comunicacin y el lenguaje. Su comportamiento
mejora notablemente cuando se le ensean sistemas alternativos de la
comunicacin: signos, fotografas, y con tratamiento farmacolgico.

REFERENCIAS

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Elsevier, 2006.

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