SINDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH CON ENFERMEDAD DE LEGGCALVE-PERTHES

FISIOPATOLOGIA:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), tambin conocida como neuropata
hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, es uno de los trastornos
neurolgicos hereditarios ms comunes. Abarca un grupo de trastornos que afectan los
nervios perifricos
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos ms comunes relacionados
con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Cambios en al menos 40
genes causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad lleva a dao o destruccin de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las
fibras nerviosas.

La enfermedad de Legg-Calv-Perthes (ELCP) es una necrosis de la epfisis femoral capital

en la poca de crecimiento, que evoluciona por etapas consecutivas con diferentes grados de
intensidad y extensin, por s misma limitada, causada por isquemia de origen desconocido
con evolucin compleja, desde su diagnstico hasta la decisin de tratamiento, que requiere
ser entendido, para que sea eficiente y retarde o evite la aparicin de dolor causado por la
artrosis que puede dejar como secuela.

Se define como un proceso auto limitado de eventos en cascada de diferentes grados de

necrosis que afecta a la epfisis femoral capital juvenil, producido por isquemia de origen
desconocido. Inicia con un perodo de isquemia, que causar necrosis de la cabeza femoral
inmadura, sta lleva a su fragmentacin y a fracturas subcondrales por estrs, con que inicia
su perodo clnico, para pasar a un perodo de absorcin sea, reosificacin y remodelacin
de la cabeza femoral, dejando como secuelas alteraciones de la longitud de la extremidad,
subluxacin o deformidades tanto de la cabeza femoral como del acetbulo.
FACTORES PREDISPONENTES
Herencia: Algunos autores han mencionado la posibilidad de una mayor asociacin de la
ELCP entre familiares, pero los estudios de Fisher,16 Wynne-Davies y Gormely17
demostraron que no existe una predisposicin gentica o asociacin familiar en este
padecimiento.
Otros factores: La literatura mundial cita como predisponentes o que facilitan la aparicin de
la ELCP al crecimiento rpido desproporcionado y alterado, bajo peso al nacer, retard en la
maduracin esqueltica, estatura corta, cambios hormonales sistmicos, tendencia a la
obstruccin hemtica o a la formacin de trombos sanguneos e ndice socioeconmico bajo.
Todos estos factores se basan en la hiptesis de que un crecimiento y desarrollo inadecuado
o poco armnico puede restringir o alterar la evolucin vascular del fmur proximal, pero debe
asociarse con bajo peso al nacer junto con alteraciones del crecimiento fetal y algunas otras
causas al inicio de la vida para incrementar el riesgo. Bahmanyar y otros autores agregan
como factor de riesgo al tabaquismo materno y ambiental durante el embarazo, as como a la
contaminacin.

TRATAMIENTO LEGG-CALV-PERTHES (ELCP)

El objetivo del tratamiento es mantener la cabeza femoral dentro del acetbulo. El proveedor
de atencin puede describir esto como "contencin". La razn para hacerlo es garantizar que
la cadera siga teniendo un buen rango de movimiento.

El plan de tratamiento puede incluir:

Un corto perodo de reposo en cama para aliviar el dolor intenso.

Limitar la cantidad de peso que se coloca en la pierna mediante la restriccin de
actividades como correr.

Fisioterapia para ayudar a mantener los msculos de la pierna y la cadera fuertes.

Tomar medicamento antiinflamatorio, como ibuprofeno, para aliviar la rigidez en la

articulacin de la cadera.

Usar una frula o un dispositivo ortopdico para ayudar con la contencin.

Usar muletas o un caminador.

Puede ser necesaria una ciruga si otros tratamientos no funcionan. La operacin va desde un
alargamiento de un msculo de la ingle hasta una ciruga mayor de la cadera para reformar la
pelvis, llamada osteotoma. El tipo exacto de ciruga depende de la gravedad del problema y
de la forma de la cabeza de la articulacin de la cadera.
Es importante que el nio acuda a consultas de control regulares con el mdico y un
especialista en ortopedia.

TRATAMIENTO CHARCOT MARIE TOOTH

No se conoce cura para esta enfermedad. La ciruga o los equipos ortopdicos, como
dispositivos o zapatos ortopdicos, pueden facilitar la actividad de caminar.
La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y
mejorar el desempeo independiente.

SIGNOS Y SINTOMAS
CHARCOT MARIE TOOTH

Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan

afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y ms
gravemente afectados.
Los sntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez.
Pueden incluir:

Deformidad del pie (arco del pie muy alto).

Cada del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).

Prdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy

delgadas.

Entumecimiento en el pie o la pierna.

Marcha "espasmdica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).

Debilidad de las caderas, piernas o pies.

Posteriormente, pueden aparecer sntomas similares en los brazos y las manos. Estos pueden
incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

LEGG-CALVE-PERTHES
El primer sntoma es a menudo la cojera, normalmente indolora. Algunas veces, puede haber
dolor leve que aparece y desaparece.
Otros sntomas pueden abarcar:

Rigidez de la cadera que restringe sus movimientos

Dolor de rodilla
Rango de movimiento limitado
Dolor en el muslo o en la ingle que no desaparece

Acortamiento de la pierna o piernas de largo diferente

Prdida de msculo en la parte superior del muslo.

1-EXAMINACION
HISTORIA CLINICA
Describimos el caso de una paciente hombre de 23 aos, que acude por dolor y prdida de
fuerza en ambos miembros inferiores y marcha alterada. Describe los sntomas hace unos
meses, con relacionarlo con traumatismo previo que conlleva a otros desencadenantes y el
paciente llega con cojera al consultorio.

MECANISMO DE LESION: Durante su ejercicio sinti chasquido y un dolor intenso en

los miembros inferiores.

PROFESION Y OCUPACION: Es un deportista de alto rendimiento y de competencia

continua.

ANTECEDENTES PERSONALES
Al realizar la historia familiar se detectan 2 casos de CMT en familiares de primer grado, por
lo que se inicia estudio correspondiente.

EXPLORACION FISICA
En la exploracin fsica se destaca la disminucin de permetros en ambos miembros
inferiores, reflejos escasos, asimtricos. Fuerza disminuida 4/6.Los pies presentan un arco
aumentado sin otra deformidad en la actualidad. La sensibilidad alterada con dolor de rodilla y
en los miembros superiores rango de movimiento limitado.
Se solicitan pruebas de electro diagnstico en el paciente. Esta prueba consta de dos partes:
estudios de la conduccin nerviosa y una electromiografa (EMG).

OBSERVACIONES
El diagnstico de CMT comienza con una historia completa, antecedentes familiares, y un
examen neurolgico que busca signos de debilidad muscular, disminucin de la masa
muscular, reflejos reducidos y prdida de sensibilidad. Se buscan signos de deformidades del
pie y nervios hipertrficos. Otros problemas ortopdicos como escoliosis o displasia leves de
la cadera, tambin pueden presentarse.

EXAMENES COMPLEMENTARIOS
Ante la sospecha se solicita electro diagnstico y pruebas genticas. Se recomienda el
fortalecimiento muscular antes de que la degeneracin del nervio y el aumento en la debilidad
del msculo terminen en incapacitacin.

2. REVISION POR SISTEMAS

-DOMINIO NEUROMUSCULAR Perdida del tono muscular, No presenta equilibrio.

-DOMINIO OSTEOMUSCULAR Debilidad en las caderas, acortamiento seo MMII, prdida
de fuerza y resistencia muscular, rango de movimiento limitado
-DOMINIO TEGUMENTARIO Trofismo, deformidad de pie, dolor de rodilla
-DOMINIO CARDIOVASCULAR Y RESPIRATORIO: Aparentemente sin alteraciones.

LISTA DE CHEQUEO

La sensibilidad alterada con dolor de rodilla (Deficiencias generalesIntegridad Sensitiva)

Marcha (Deficiencias generales- Marcha locomocin y balance)
Perdida de fuerza y resistencia muscular (Integridad refleja ,tono muscular,
desempeo muscular )
Debilidad en las caderas (Integridad refleja)
Acortamiento seo(Rango de movilidad articular- pruebas de retraccin)
Trofismo (Desempeo muscular)
Deformidad de pie (Rango de movilidad articular- pruebas de retraccin
Perdidad del equilibrio (Alineacin postural/tono muscular)
Presenta fuerza 4/6 segn daniels
Rango de movilidad limitado(Rango de movilidad articular-longitud
muscular)

Palabras clave: Sndrome de Charcot Marie Tooth, Neuropata gentica.

Bibliografa:
1. Cassis Z, Bild G, Murgua C. Enfermedad de Charcot Marie Tooth. Rev. Mex. Orto.
Traumatol1997;11(1):19-22. 2. Berciano J, et al. Gua diagnstica en el paciente con
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Neurologa 2012; 27(3):169-178. 3. Fernndez de
Retana P, Poggio D. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: consideraciones ortopdicas.
Revista Espaola de Ciruga Ortopdica y Traumatologa 2011;55(2): 151-157.