HERNCIA MENDLIANA

El monje austraco Gregorio Mendel (1822-1884), en 1866, public los resultados

de sus experimentos demostrando que la herencia biolgica era un hecho explicable
y
predecible a travs de una serie de leyes. Esta publicacin pas total
mente
desapercibida. Sin embargo, el descubrimiento de los cromosomas y su
comportamiento durante la divisin celular, a finales del siglo XIX, as como la ma
yor
utilizacin de las Matemticas en los trabajos de Biologa, propiciaron que, en 1.9
00,
volvieran a salir a la luz las leyes de Mendel. Se inicia el camino de una nueva cien
cia
que, en 1.906, se llam Gentica.
La Gentica es la ciencia que estudia la transmisin, expresin y evolucin de
los genes, segmentos de ADN, que controlan el funcionamiento, el desarrollo
y la
apariencia final de los organismos.
En 1902, Walter Sutton y Theodor Boveri, de forma independiente, plantean la
teora cromosmica de la herencia en la que se indica que los genes estn situados
en
los cromosomas.
1. LAS LEYES DE MENDEL.
Gran parte del xito que tuvo Mendel vino motivado por cinco afortunadas
decisiones a la hora de disear y analizar sus experimentos: 1) la eleccin de la plan
ta
del guisante, planta autgama (que se fecunda a s misma) de sencillo cultivo,
ciclo
vital relativamente corto y que permite un fcil control de la polinizacin; 2) la selecci
n
de caracteres discretos como el color de la flor o la textura de las semil
las; 3)
comenzar estudiando cada carcter por separado; 4) analizar estadsticamente
el
resultado de los cruces y 5) elegir caracteres no ligados cuando estudiaba la herenc
ia
simultnea de dos de ellos.
Mendel control que las plantas sobre las que comenz a llevar su estudio
fuesen lneas puras para los caracteres estudiados, esto quiere decir qu
e las
sucesivas generaciones obtenidas por autofecundacin siempre eran constantes
y
semejantes a los progenitores. Una vez controlado este aspecto, Mendel poda llevar
a
cabo fecundacin cruzada entre varia lneas puras, es decir, colocar sobre el estigm
a
de las flores de una lnea pura el polen de otra. Dado que las plantas del guisante s
on
autgamas, Mendel evitaba la autofecundacin, cuando el experimento lo reque
ra,

cortando los estambres antes de que estuviesen maduros; as slo el

polen
seleccionado por l poda fecundar al vulo de la flor elegida. Estas circunstancias
le
permitieron obtener un conjunto de resultados que ponan de manifiesto qu
e la
herencia biolgica segua unas leyes.
1.1. LEY DE LA UNIFORMIDAD.
La 1 ley de Mendel o ley de la uniformidad indica que cuando se cruzan dos
lneas puras que difieren en un determinado carcter, todos los individuos de l
a F1
presentan el mismo fenotipo independientemente de la direccin de cruce.
Mendel cruz plantas de dos lneas puras, la denominada generacin parental o
P, unas que tenan las flores de color violeta con otras que las presentaban blan
cas.
La descendencia obtenida de estos cruces present en todos los casos las flores
de
color violeta. Constitua la primera generacin filial o F1 que, por tratar
se de
descendientes de dos lneas puras, Mendel los llam tambin hbridos.
Al carcter que se manifiesta en los hbridos de la F1 lo denomin dominante y al
que no se manifiesta lo llam recesivo.
Para asegurarse de que el resultado era independiente del sexo de los
progenitores, Mendel llev a cabo un cruzamiento recproco, es decir, si en el pri
mer
cruce haba polinizado a las plantas de flores blancas con el polen de plantas de flor
es
de color violeta, obtuvo el cruzamiento recproco hacindolo a la inversa.
Los
resultados fueron similares, todos los descendientes seguan presentando las flores d
e
color violeta.
1.2. LEY DE LA SEGREGACIN.
La 2 ley de Mendel o ley de la segregacin dice que los caracteres recesivos
enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos lneas pur
as
(homocigotas), reaparecen en la segunda generacin filial o F2 en una proporcin
de
3:1 debido a que los miembros de la pareja allica del heterocigoto se segregan
sin
experimentar alteracin alguna durante la formacin de los gametos.
Tras obtener la F1, Mendel dej que las plantas de esta generacin se
autofecundasen, obteniendo una generacin F2 donde aparecan plantas con flo
res
violetas y plantas con flores blancas (el carcter recesivo volva a surgir); pe
ro el
nmero de plantas de uno y otro color de flor no era similar. Mendel obtuv
o una
proporcin de 3:1 a favor de las plantas con flores violeta.

El hecho de que el carcter recesivo apareciese en la F2 fue interpretado como

que en la F1 no haba desaparecido; estaban los dos caracteres pero s
lo se
manifestaba uno, el otro quedaba oculto. Para Mendel estos resultados indicaban qu
e
cada carcter era debido a un elemento o factor hereditario que nosotros llamarem
os
gen. El gen para, por ejemplo, el color de la flor, existe en dos formas o variantes
, la
responsable del color violeta y la causante de la flor blanca. A estos gene
s que
presentan ms de una variante se les llama alelomorfos o alelos. Cada planta p
orta
dos genes para cada carcter, uno procedente de la planta materna y otro
de la
paterna. En el caso que nos ocupa, el gen responsable del color de la
flor es
alelomorfo, presenta dos alelos que podemos representar por la letra A, para el al
elo
dominante, y la letra a para el recesivo. De esta forma, el alelo a es el responsable
de
que las flores presenten un color blanco y el alelo A de que lo presenten violeta.
Las
plantas con flores violetas llevan dos alelos A (AA), o uno A y otro a (Aa) en el caso
de
los hbridos, mientras que las que presentan flores de color blanco llevarn dos alel
os
a (aa).
Mendel seal que durante la formacin de los gametos los alelos se separan de
forma que cada gameto recibe un solo alelo. Al juntarse dos gametos se restablece
en
el nuevo individuo la dotacin doble habitual para cada carcter.
La constitucin gentica en relacin con uno o con todos los caracteres se
denomina genotipo y a la manifestacin externa del genotipo se le llama fenotipo. P
or
su parte los genotipos pueden ser de dos tipos: homocigotos, si los dos alelos
son
iguales (AA o aa) y heterocigotos cuando los dos alelos son diferentes (Aa). Por tant
o,
los homocigotos slo podrn producir un tipo de gameto segn el alelo que po
rtan,
mientras que los heterocigotos producirn dos tipos, unos con el alelo A y otros con
el
a.
Puesto que fenotpicamente hablando homocigotos dominantes y heterocigotos
son indistinguibles, una manera de averiguar a qu genotipo correspond
e un
determinado fenotipo es a travs del denominado cruzamiento prueba, que consiste e
n
cruzar individuos cuyo fenotipo queremos probar con individuos homoci
gotos
recesivos. Como stos ltimos slo producen gametos con el alelo recesiv
o, el

fenotipo de la descendencia depender nicamente del genotipo del otro progenitor.

1.3. LEY DE LA COMBINACIN INDEPENDIENTE.
Segn la 3 ley de Mendel o ley de la combinacin independiente, los miembros
de parejas allicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos
de
otros cuando se forman los gametos.
Una vez comprobado cmo se heredan las variables de un solo carcter, Mendel
estudi la herencia simultnea de dos caracteres diferentes, tales como el color de
la
semilla (amarillo o verde) y el aspecto de sta (lisa o rugosa). Para ello cruz
dos
lneas puras, una de plantas con semillas amarillas y lisas y otra cuyas semillas e
ran
verdes y rugosas. Las plantas obtenidas en la F1 presentaban todas semillas amarill
as
y lisas, con lo que se segua cumpliendo la 1 ley para cada carcter. Por otro lado, l
os
resultados indicaban que tanto el carcter amarillo como el liso eran domin
antes
mientras que los caracteres verde y rugoso eran recesivos.
La autofecundacin de las plantas de la F1 proporcion una generacin F2
constituida por las cuatro combinaciones posibles para los caracteres estudia
dos:
semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas, c
on
unas proporciones respectivas de 9:3:3:1. Considerados de forma independiente, cad
a
carcter segua presentndose en una proporcin 3:1, es decir, se cumpla la ley de
la
segregacin. Por otro lado, en la F2 haban aparecido combinaciones que no estab
an
presentes ni en la P ni en la F1, lo cual implicaba que los caracteres color y aspecto
de
la semilla se haban transmitido de forma independiente.
1.4. VARIACIN DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GNICAS.
En los experimentos de Mendel, del cruce de dos lneas puras se obtena
siempre una F1 con un fenotipo similar al de uno de los progenitores, el del gen
otipo
homocigoto dominante. Sin embargo, esto no ocurre siempre as y en al
gunas
especies los hbridos pueden mostrar, bien un fenotipo intermedio entre el de los d
os
progenitores, denominndose a este hecho dominancia intermedia, o bien pue
den
manifestar ambos caracteres simultneamente, en cuyo caso se tratara d
e un
fenmeno de codominancia. Un ejemplo de este ltimo caso lo representa el siste
ma
ABO de los grupos sanguneos humanos.
El color de las flores del dondiego de noche nos puede servir para explicar la
dominancia intermedia. En el dondiego, si se cruzan dos lneas puras, una con flor
es

rojas y otra con flores blancas, se obtiene una F1 con flores rosas, de manera
que,
aunque todos los individuos presentan el mismo fenotipo como seala la 1 le
y de
Mendel, el fenotipo no es similar al de ninguno de los progenitores, sino intermedio.
Si
dejamos que las plantas de la F1 se autofecunden obtendremos una F2 con
una
proporcin fenotpica 1:2:1 que difiere de la proporcin 3:1 prevista por Mendel p
ara
los casos de dominancia completa. Estas desviaciones son debidas a qu
e los
mecanismos responsables de la coloracin de las flores de esta planta difieren de l
os
de la del guisante. En este caso, el color de la flor es consecuencia tambin de
dos
alelos, uno A1, que determina el pigmento rojo y otro A2, que produce ausenci
a de
color pero los homocigotos dominantes (A1A1), al tener dos alelos A1 producen
ms
pigmento rojo que los heterocigotos (A1A2), que slo tienen un alelo A1, presentando
la
mitad de pigmento y, por este motivo, sus flores aparecen de color rosa.
Normalmente un genotipo es responsable de un determinado fenotipo,
sin
embargo, existen genotipos que afectan a ms de un fenotipo; cuando esto oc
urre
decimos que se trata de un caso de pleiotropismo. Un ejemplo de este fenmen
o lo
representa el gen responsable del albinismo en el ratn. En esta especie, el albinis
mo
es causado por un alelo recesivo que impide la pigmentacin del cuerpo del ani
mal.
Un estudio llevado a cabo por J.C. de Fries, en 1.966, puso de manifiesto que el al
elo
responsable del albinismo no slo afectaba a la coloracin del animal sino tambin
al
grado de emocionalidad del mismo.
Tambin Existen casos en que la proporcin fenotpica obtenida en la F2 difier
e
de la esperada segn la 3 ley de Mendel (9:3:3:1). Esta falta de concordanci
a es
debida al fenmeno llamado epistasia, que consiste en la interaccin
entre
determinados genes no allicos de forma que uno enmascara el efecto de otro.
Por
ejemplo, en la sordera congnita humana estn involucrados dos genes (a y b)
que
presentan cada uno dos alelos. Si uno de ellos se presenta en homocigosis rece
siva
(Aabb, Aabb, aabb, aaBB o aaBb), la sordera se manifestar independientemente
de
qu alelos se presenten en el otro gen; pero si se presenta al menos u

n alelo
dominante de cada gen (AABB, AABb, AaBB o AaBb), la sordera no se manifestar.
* LOS GRUPOS SANGUNEOS HUMANOS
Los

anticuerpos

son

un

grupo

de

protenas

globulares

implicadas

en la
destruccin de sustancias extraas al organismo. Estas protenas son producidas po
r
un grupo de clulas sanguneas llamadas linfocitos B. Las molculas que el organis
mo
no reconoce como propias sino como extraas y que son capaces de provoc
ar la
sntesis de anticuerpos por parte de los linfocitos B se denominan antgenos. C
ada
antgeno provoca la sntesis de un anticuerpo especfico. La misin del anticuerpo
es
unirse al antgeno, facilitando con ello la actuacin de otros componentes del sistem
a
inmune encargados de destruir sustancias u organismos extraos.
En nuestra especie se han encontrado varios antgenos asociados a las clulas
sanguneas, lo cual ha permitido establecer lo que conocemos como
grupos
sanguneos. El sistema ABO y el sistema Rh son dos ejemplos.
A) El sistema ABO.- Las poblaciones humanas presentan cuatro fenotipos
distintos en relacin con el grupo sanguneo del sistema ABO. As, podemos encontr
ar
individuos que presentan el antgeno A en sus glbulos rofos (fenotipo A), los
que
portan el antgeno B (fenotipo B), los que tienen ambos antgenos (fenotipo AB) y l
os
que no muestran ninguno (fenotipo O). Adems, los individuos con fenoti
po A
presentan en su plasma anticuerpos contra el antgeno B, que llamaremos an
ti-B,
mientras que los que tienen fenotipo B llevan anti-A y los que cuentan con fenoripo
O
manifiestan ambos anticuerpos, anti-A y anti-B. El fenotipo AB no lleva aso
ciado
ningn anticuerpo contra los antgenos A y B. La presencia de estos anticuerpos en
el
plasma implica que si un individuo con fenotipo A recibe una transfusin sangunea
de fenotipo B se producir una reaccin antgenoanticuerpo que ocasionar una
hemolisis (rotura de glbulos rojos) de todos los eritrocitos con el antgeno B.
En 1.940, Landsteiner descubri el locus responsable de los grupos sanguneos
ABO. Este locus est situado en el cromosoma 9 y presenta tres alelos
en la
poblacin: A, B y O. Los alelos A y B son codominantes mientras que el O es reces
ivo
con respecto a los otros dos.
B) El sistema Rh.- El locus responsable de este sistema se encuentra en el

cromosoma 1. Aunque se han descrito ocho fenotipos distintos en relacin con

este
sistema, nos referiremos slo a dos: los Rh-positivo y los Rh-negativo.
El fenotipo Rh-positivo se manifiesta por la presencia en los eritrocitos del
antgeno Rh, mientras que el fenotipo Rh-negativo no presenta este antgeno.
Sin
embargo, en el plasma de los individuos Rh-negativos slo aparecer el anticue
rpo
anti-Rh si el individuo es expuesto al antgeno Rh.
El genotipo de este sistema est constituido por dos alelos que presentan una
relacin de dominancia. Las posibles combinaciones genotpicas y sus fenoti
pos
correspondientes son:
GENOTIPO

FENOTIPO

RR

Rh-positivo

Rr

Rh-positivo

rr

Rh-negativo

El sistema Rh est involucrado en la enfermedad hemoltica del recin nacido

que sobreviene cuando el feto es Rh-positivo y la madre es Rh-negativo. El paso
de
sangre fetal al torrente sanguneo de la madre provoca que sta cree anticuerpos R
h,
los cuales, al atravesar la placenta e introducirse en el torrente circulatorio
fetal,
provocarn una reaccin antgeno-anticuerpo y en consecuencia una hemolisis q
ue
desencadenar la muerte del feto.
2. TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA.
Los cromosomas fueron descubiertos en 1.842. Dos aos despus de que se
redescubriesen las leyes de la herencia, en 1.902, Walter Sutton y Theodor Boveri, d
e
forma independiente, relacionan estas leyes con los movimientos que los cromosoma
s
experimentan durante la meiosis; nace de esta forma la teora cromosmica d
e la
herencia, que seala que los genes estn situados sobre los cromosomas y ordenad
os
de forma lineal. El lugar que ocupa cada gen en el cromosoma se denomina locus (l
oci
en plural) y significa lugar en latn.
La mayora de las clulas eucariotas presentan dos juegos de cromosomas, es
decir, los cromosomas se encuentran en parejas. A estas clulas se les
llama
diploides. Cada miembro de la pareja cromosmica procede de un progenitor. A
los
miembros de un mismo par cromosmico se les llama cromosomas homlogos.
Las
clulas que presentan un solo juego de cromosomas se denominan haploides;

un
ejemplo de stas son los gametos.
La dotacin cromosmica haploide se representa mediante la letra n. La
dotacin cromosmica de las clulas diploides ser 2n.
El conjunto de todos los cromosomas de una clula se denomina cariotipo.
En cada cromosoma se halla un nmero determinado de genes que guarda
informacin acerca de determinadas caractersticas. Por tanto, en el conjunto
de
cromosomas de cada clula se encuentra recogida toda la informacin acerca
de
todas las caractersticas del organismo.
2.1. CROMOSOMAS SEXUALES.
Los dos juegos de cromosomas de las clulas diploides estn formados por
parejas que tienen el mismo aspecto, sin embargo, hay excepciones. En nu
estra
especie hay una pareja en la que los cromosomas que la forman
difieren
morfolgicamente. La pareja cromosmica est asociada al sexo del individuo, por es
o
a sus cromosomas se les denomina cromosomas sexuales, que son el cromosoma X
y
el cromosoma Y. Al resto de cromosomas se les llama autosomas (en nuestra especi
e
hay 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). Las mujeres present
an
dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y otro Y. Dado que las mu
jeres
slo producen gametos que contiene el mismo cromosoma sexual, el X, al
sexo
femenino se le denomina tambin sexo homogamtico. Los varones pueden for
mar
gametos que contengan el cromosoma X y gametos que porten el Y, razn por la q
ue
el de los varones recibe tambin el nombre de sexo heterogamtico.
Esta norma, en cuanto a la determinacin del sexo, es aplicable a todos los
mamferos.
2.2. INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X.
Durante la interfase aparece en el ncleo celular una masa de cromatina llamada
corpsculo de Barr. Este corpsculo no aparece en todos los individuos sin
o en
aquellos que presentan ms de un cromosoma X, ya que el nmero de corpsc
ulos
que se puede observar en una clula es siempre uno menos que la c
ifra de
cromosomas X. As, los varones no presentan corpsculo de Barr, mientras que
las
mujeres s y aquellas personas con cromosomas X adicionales presentan ms de
un
corpsculo de Barr.
La explicacin a estos hechos la dio Mary Lyon en 1.961, sealando que en las
clulas somticas de las hembras de mamferos slo un cromosoma X est activo.

El
otro cromosoma X permanece inactivo, siendo su expresin citolgica el corpsculo d
e
Barr que aparece en la interfase; por este motivo a este corpsculo se le
llama
tambin cromatina sexual. La inactivacin comienza al principio de la vida embrionari
a
y ocurre al azar, en unas clulas se inactiva el de origen materno y en otras el pater
no.
La inactivacin del cromosoma X tiene otras implicaciones genticas. Una de
ellas es que las mujeres que son heterocigotas para algn locus situado
en el
cromosoma X presentan dos poblaciones celulares atendiendo a qu cromosoma
X
est activo. A este fenmeno se le denomina mosaicismo. Aquellos loci qu
e se
presenten en heterocigosis en el cromosoma X, expresarn distintos fenotipos en cad
a
una de las poblaciones celulares aludidas ya que slo un alelo estar activo en c
ada
clula. Un ejemplo de este fenmeno lo tenemos en relacin con la distrofia muscul
ar
de Dechenne. Esta enfermedad es debida a un alelo recesivo situado sob
re el
cromosoma X, por tanto, las mujeres heterocigotas no padecen la enfermedad,
sin
embargo, sus clulas musculares, debido a la inactivacin al azar de un cromosoma
X,
se presentan en mosaico, unas estn afectadas y otras no.
2.3. MEIOSIS.
La reproduccin sexual implica la unin de dos clulas procedentes de dos
individuos de distinto sexo. Esas clulas son los gametos; si la dotacin cromosmi
ca
de stos fuera diploide (2n), el individuo formado sera tetraploide (4n). Por tanto, si
no
existiese un proceso que redujese a la mitad el nmero de cromosomas d
e los
gametos, la reproduccin sexual no podra llevarse a cabo. La solucin se consigue
a
travs del proceso particular de divisin celular llamado meiosis.
La meiosis se lleva a cabo en dos etapas. La primera consiste en dividir la clula
(2n) de manera que cada clula hija reciba un nico y completo juego de cromosom
as
de la clula madre, es decir, pase a ser haploide (n). Cada clula hija reci
be un
miembro de cada una de las parejas de cromosomas, slo uno de los cromoso
mas
homlogos. Esta etapa recibe el nombre de meiosis I. La segunda etapa lla
mada
meiosis II consiste en una divisin normal (equivalente a una mitosis) de las cl
ulas

obtenidas en la primera etapa.

La meiosis I consta de las mismas etapas que la mitosis, aunque no son
equivalentes. Para diferenciarlas se utilizan los nmeros romanos.
2.3.1. PROFASE I.
En la profase I los cromosomas homlogos se aparean dos a dos, punto por
punto, a lo largo de toda su longitud formando lo que se denominan bival
entes.
Tambin reciben el nombre de ttradas, en referencia a las cuatro cromtidas
del
bivalente.
El apareamiento de los homlogos tiene una importancia extraordinaria. A travs
de l se produce el fenmeno citolgico del entrecruzamiento, mediante el cua
l se
lleva a cabo la recombinacin gnica, el intercambio de genes de un cromo
soma
homlogo a otro.
2.3.2. METAFASE I.
En esta fase los bivalentes, mediante sus centrmeros, se insertan en las fibras
del huso adoptando una ordenacin circular sobre la placa ecuatorial.
2.3.3. ANAFASE I.
En la anafase I se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n
cromosomas (cada uno con sus dos cromtidas) a cada polo.
2.3.4. TELOFASE I.
Los cromosomas se sitan en ambos polos de la clula, se desespiralizan y tiene
lugar la citocinesis dando lugar a dos clulas hijas con n cromosomas. Por hab
erse
reducido el nmero de cromosomas a la mitad, a esta divisin meitica se le denomi
na
tambin divisin reduccional.
Las clulas hijas obtenidas en la meiosis I pueden entrar inmediatamente en la
meiosis II o pasar por un perodo de interfase antes de hacerlo. La meiosis
II es
prcticamente igual que la mitosis salvo por el hecho de que la clula que entr
a en
divisin es haploide y, por tanto, tras ella se obtienen dos clulas hijas
con n
cromtidas.
La consecuencia de la meiosis es la formacin de los gametos.

2.4. LA RECOMBINACIN Y LIGAMIENTO.

En la profase I se efecta el emparejamiento de los cromosomas homlogos dos
a dos. Durante el mismo se producen intercambios de segmentos cromosmicos entr
e
los homlogos. Este suceso se denomina sobrecruzamiento y se pone de manifie
sto
citolgicamente por la aparicin, entre las cromtidas de los bivalentes, de puntos
de
cruce, en forma de x, que se llaman quiasmas.

En cada uno de los cromosomas homlogos se encuentran los mismos genes en

los mismos loci. El sobrecruzamiento hace que los loci de uno y otro cromo
soma
homlogo aparezcan, tras este proceso, con una combinacin nueva de alelos. A est
e
proceso, consistente en la combinacin de los alelos de los cromosomas homlo
gos
se le denomina recombinacin gnica.
La consecuencia de la recombinacin gnica es la aparicin, en un mismo
cromosoma del gameto, de alelos de cada uno de los progenitores.
No siempre es posible efectuar intercambios entre los loci de los cromosomas
homlogos a travs del sobrecruzamiento. Dado que ste se produce a trav
s de
quiasmas, cuanto ms juntos estn dos loci, menos probabilidad habr de que exis
ta
sobrecruzamiento entre ellos por un impedimento meramente fsico. Cuando
dos
genes tienen nula o muy baja tasa de recombinacin entre ellos, se dice que e
xiste
ligamiento entre esos dos genes.
El porcentaje de recombinacin entre dos loci est directamente relacionado con
la distancia fsica que los separe dentro del cromosoma.
El descubrimiento de estos hechos puso de manifiesto que los genes se
encuentran en los cromosomas de una forma ordenada. Es decir, que un determinad
o
gen tiene una posicin fija y concreta dentro del cromosoma, que estar antes de
un
gen determinado y despus de otro, sus genes vecinos.
3. TIPOS DE TRANSMISIN GNICA.
Los rasgos de un organismo pueden estar determinados por un nico gen o por
varios genes. En el primer caso se habla de herencia monognica y en el segundo
de
herencia polignica. Dado que Mendel trabaj con caracteres cuya herenci
a es
monognica, a este tipo de rasgos tambin se les denomina mendelianos.
En la poblacin humana la incidencia de un gen sobre determinados rasgos no
se puede poner de manifiesto mediante cruces experimentales. Por ello se recurre
al
estudio del patrn de transmisin del carcter. Dicho patrn se establece a travs
de
la informacin recogida de la familia en la que se detecta el carcter a estudiar.
Esta
informacin se suele resumir representndola en forma de lo que se denomina
una
genealoga o pedigr. En esta representacin, mediante una serie de smbolos,
se
recogen las relaciones de parentesco y el historial, en relacin a la manifestacin
del
carcter a estudiar, del mayor nmero de miembros y generaciones de la familia.
Los patrones de transmisin de un carcter mendeliano, detectados a travs de

las genealogas, dependen de dos factores: a) la localizacin cromosmica del lo

cus
implicado y b) la expresin fenotpica del carcter en cuestin.
Con respecto al primer punto, la localizacin puede ser autosmica, cuando el
locus se halla en un autosoma, o ligada a los cromosomas sexuales. En relacin c
on
la expresividad fenotpica, sta puede ser diversa, sin embargo, el principal nmero
de
loci estudiados responden a una relacin de dominancia y recesividad.
Por tanto, segn estos criterios se establecen tres tipos de patrones de
transmisin en la herencia monognica: autosmica dominante, autosmica recesiva
y
ligada al sexo.
3.1. TRANSMISIN AUTOSMICA DOMINANTE.
En este tipo de transmisin, tanto lo homocigotos como los heterocigotos
manifestarn el carcter. Un ejemplo lo tenemos en la enfermedad de Hunting
ton,
causada por un nico gen dominante, situado en el cromosoma 4, que provoc
a un
deterioro progresivo del sistema nervioso central y que conduce a la prdida
del
control motor y a una demencia progresiva. Cuando se estudi por primera vez
, se
comprob que siempre uno de los progenitores del paciente estaba afe
ctado,
poniendo en evidencia su carcter dominante.
3.2. TRANSMISIN AUTOSMICA RECESIVA.
En este tipo de transmisin slo los homocigotos presentan el carcter y, por
tanto, cada uno de sus progenitores debe tener al menos un alelo en su genotipo. L
os
heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante
del
mismo y dependiendo del genotipo de su pareja tendrn diferentes probabilidades d
e
presentar descendencia con el carcter en cuestin. La enfermedad de Tay-Sachs
es
un ejemplo. La presencia del alelo recesivo provoca una carencia enzimtica que hac
e
que se acumule el ganglisido GM2 en las neuronas, lo cual resulta fatal pa
ra su
funcionamiento.
Los trastornos autosmicos recesivos son menos frecuentes que los
autosmicos dominantes.
3.3. TRANSMISIN LIGADA AL SEXO.
El mayor nmero de trastornos asociados a los cromosomas sexuales suelen
localizarse en el cromosoma X y son, normalmente, de carcter recesivo.
Dada la desigual distribucin de los cromosomas sexuales en varones y mujeres,
los caracteres cuyos genes se encuentran en estos cromosomas tienen
una

transmisin caracterstica. Los trastornos ligados a genes recesivos situados en

el
cromosoma X slo se manifiestan en las mujeres cuando estn en homocig
osis,
mientras que en los varones se manifestarn en el momento en que lo porte su ni
co
cromosoma X.
Tanto hijos como hijas heredan de su madre un cromosoma X. Sin embargo, el
varn transmite a su hija un cromosoma X y a su hijo un cromosoma Y. Esto hace q
ue
los hijos varones no puedan heredar de sus padres trastornos o caracteres ligados
al
cromosoma X. En el caso de las hijas, la incidencia depender del genotipo
de la
madre si el padre est afectado, ya que si no lo est, las hijas, como mucho,
sern
portadoras.
Esta peculiaridad de la transmisin de los alelos recesivos ligados al cromosoma
X hace que aparezca el fenmeno denominado alternancia de generaci
ones,
consistente en que tanto el abuelo como el nieto estn afectados por el carcte
r en
cuestin, pero no lo individuos de la generacin intermedia.
Existen varios ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. La
hemofilia A es un caso de ellos. El alelo responsable de la enfermedad causa
una
deficiencia en el factor VIII que impide que la sangre coagule normalmente.
La ceguera a los colores tambin es una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X. Esta patologa est causada por la ausencia de un pigmento vi
sual
involucrado en la recepcin de determinadas longitudes de onda asociadas co
n la
percepcin del color. La consecuencia de ello es que las personas afectadas
son
incapaces de distinguir el color rojo o el verde. Esta enfermedad es conocida tambi
n
como daltonismo.