INMUNODEFICIENCIAS

Grupo heterogneo de enfermedades de etiologa diversa, que tienen en

comn alteraciones en el nmero o la funcin de uno o ms componentes del
sistema inmunolgico. Pueden ser primarias (IDP), debidas a defectos
intrnsecos del sistema inmune y secundarias (IDS), cuando la causa es
externa.
Clasificacin
I. Deficiencias principalmente en la produccin de anticuerpos.
1.
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4.
5.

Agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton.

Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia.
ID variable comn (IDVC).
Sndrome de hiper-IgM.
Deficiencias selectivas de clases y subclases de inmunoglobulinas.

II. ID Combinadas (IDC).

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IDC severa ligada al X.

IDC severa autosmica.
Sndrome de Omenn.
Deficiencia en la expresin de molculas de histocompatibilidad.
Disgenesia reticular.
Deficiencia de la enzima adenosn desaminasa (ADA).
Deficiencia de la enzima purn nuclesido fosforilasa (PNP).
Defectos en la produccin de citocinas.
Defectos de la activacin linfocitaria.
ID de clulas T.
ID de clulas asesinas naturales (AN).

III. Otros Sndromes de IDP bien definidos.

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Sndrome de WisKott-Aldrich.
Sndrome linfoproliferativo ligado al X (Sndrome de Duncan).
Disregulacin inmune ligada al X con Sndrome de poliendocrinopata.
Sndrome de Di George.
Candidiasis mucocutnea crnica.
Hipoplasia de cartlago y pelo.

IV. Sndromes de ruptura cromosmica asociados con ID.

1. Ataxia telangiectasia.
2. Sndrome de Nijmegen.
3. Anemia de Fanconi.

V. Sndrome linfoproliferativo autoinmune.

VI. Desrdenes fagocticos.

1. Defectos del metabolismo oxidativo.
Enfermedad granulomatosa crnica.
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
Deficiencia de mieloperoxidasa.
2. Deficiencia en la adhesin leucocitaria.
3. Asociadas a dilucin pigmentaria.
Sndrome de Bguez-Chdiak- Higashi.
Sndrome de Griscelli.
Sndrome de hiper IgE (Sndrome de Job).
4. Neutropenias congnitas, inmunes, autoinmunes y aloinmunes.
5. Otros desrdenes fagocticos:
Deficiencia especfica del grnulo.
Sndrome de Watchman-Diamond.
Sndrome de periodontitis agresiva.
Deficiencia de tuftsina.

VII. Deficiencias del Sistema de Complemento.

1. Deficiencias de componentes aislados: C1q, C1r, C1s, C2, C3, C4.
2. Deficiencias de componentes del complejo de ataque a la membrana: C5, C6, C7, C8,
C9.
3. Deficiencia de factores reguladores del complemento: D, I, H, properdina, protena de
unin a C4, factor acelerador, lectina de unin a la manosa, C1 inhibidor.

Diagnstico de las IDP.

I- Antecedentes Patolgicos Personales.
1. Infecciones recurrentes, fenmenos atpicos, autoinmunes y neoplsicos.
2. Retardo en la cada del cordn umbilical.
3. Edemas, manifestaciones hemorragparas, exantema crnico, diarreas
persistentes, anorexia intensa.
II- Historia Familiar.
IDP familiar, muertes tempranas en la infancia, abortos espontneos,
enfermedades autoinmunes, neoplsicas, consanguinidad paterna.
I- Examen fsico.
1. Retardo del crecimiento pondo-estatural.
2. Ausencia de tonsilas y ganglios linfticos.
3. Hepatoesplenomegalia, manifestaciones hemorragparas.

4. Telangiectasias, ataxia cerebelosa.

5. Dermatitis, eczema crnico, verrugas, coloracin anormal de piel y pelos,
abscesos mltiples, alopecia.
6. Ulceras orales, periodontitis crnica, gingivoestomatitis, erosin dental,
candidiasis oral o esofgica.
IV. Exmenes complementarios.
1. Hemograma completo: anemia, leucopenia, trombocitopenia.
2. Eritrosedimentacin.
3. Pruebas Bioqumicas.
4. Estudios virolgicos, microbiolgicos y micolgicos.
5.

Electroforesis de protenas: albuminemia, hipogammaglobulinemia.

6. Evaluacin de la respuesta de anticuerpos: Cuantificacin de clases y

subclases de inmunoglobulinas sricas, titulacin de anticuerpos naturales,
recuento de linfocitos B, respuesta proliferativa in vitro de linfocitos B.
7. Evaluacin de la respuesta de clulas T y AN: Ecografa de timo, prueba
cutnea de hipersensibilidad retardada, recuento de linfocitos T, respuesta
proliferativa in vitro de linfocitos T, pruebas funcionales de clulas AN.
8. Evaluacin del

sistema

mononuclear fagoctico: evaluacin de la

adherencia, quimiotaxis y fagocitosis, quimioluminiscencia, molculas de

adhesin, produccin de monocinas y enzimas.
9. Evaluacin del complemento: actividad hemoltica de la va clsica y
alternativa, determinacin de componentes aislados del complemento y de
factores reguladores.
10. Biologa molecular: diagnstico definitivo y deteccin de portadoras.
Diagnstico Diferencial de las IDP
1. Fibrosis qustica.
2. Malformaciones

congnitas:

pulmonares,

cardacas,

digestivas,

genitourinarias.
3. IDS:

recin

nacido

pretrmino,

malnutricin,

alcoholismo

materno,

deficiencia de vitaminas (A, complejo B, C, E), oligoelementos (hierro, cido

flico, cinc, cobre, magnesio), desrdenes genticos, enfermedades
metablicas, digestivas, alrgicas, del tejido conectivo, endocrinas,
reumatolgicas, renales, hematolgicas, oncolgicas, dermatolgicas, del

sistema nervioso, infecciosas crnicas, esplenectoma,

tranfusiones

mltiples, hemodilisis, stress, tratamientos inmunosupresores, condiciones

medioambientales, iatrognicas (anestesia general y anticonvulsivantes),
quemaduras extensas.
Tratamiento.
I. General: evaluacin nutricional y sicolgica.
II. Evitar las infecciones: extremar las medidas higinicas, evitar la exposicin a la
infeccin, no administrar vacunas con grmenes vivos atenuados y evitar
procedimientos invasivos.
III.

Tratamiento de la infeccin aguda.

IV.

Tratamiento especializado.

1. Administracin de Inmunoglobulinas.
Indicaciones: IDC, IDP e IDS predominantemente de anticuerpos.
Dosis: 100-200 mg/kg/dosis, por va intramuscular,
200-400 mg/kg/dosis, por va endovenosa.
2. Factores de Transferencia. (Hebertrans).
Indicaciones: IDP de linfocitos T, clulas AN, fagocticas y de complemento,
deficiencia selectiva de IgA, IDC y algunas IDS.
Dosis: 1 Unidad intramuscular o subcutnea, desde diaria hasta 3 veces por
semana, durante 8-12 semanas.
3. Levamisol.
Indicaciones: similares al Hebertrans.
Dosis: 2.5-5mg/Kg/dosis 1 vez por semana durante 8 semanas.
4. Biomodulina T.
Indicaciones: Hipoplasia tmica con deficiencia de clulas T.
Dosis: 3mg intramuscular 2-3 veces por semana durante 8 semanas.
5. Citocinas.
Interleucina 2: IDC severa e IDVC.
Interfern gamma: enfermedad granulomatosa crnica.
Interfern alfa 2 B recombinante: IDP e IDS con infeccin por herpes virus, virus
de la hepatitis B, C y virus papiloma humano.

Dosis: 3 x106 U diario, 1, 2 3 veces a la semana, durante 2-3 meses. Intramuscular,

subcutneo,

intratecal, intralesin e intraperitoneal, segn tipo y ubicacin de la

infeccin.
Factores estimulantes de colonias para granulocitos: neutropenias severas crnicas
congnitas, cclicas y secundarias.
Dosis: 1-2g/Kg (neutropenia idioptica); 2.1g/Kg (neutropenia cclica), 6 g/Kg
(neutropenia congnita).
6. Componentes y derivados de la sangre.
Concentrados de granulocitos: pacientes con neutropenia menor de 0.5x10 9/L e
infeccin bacteriana severa.
Concentrados de eritrocitos lavados: dficit selectivo de IgA, con presencia de
anticuerpos anti-IgA.

Componentes sanguneos irradiados: IDP e IDS a enfermedad de

Hodgkin( 25 Gy (2500 rad).

Plasma fresco congelado: angioedema hereditario familiar que no resuelve con

tratamiento de drogas (danazol, EAC, cido tranexmico).

7. Trasplante alognico de mdula sea: IDC y fagocticas.

8. Terapia gnica.

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