ASUHAN KEPERAWATAN DENGAN DOWN SINDROM

A. Pengertian
Down Sindrom adaalah gangguan genetik yang biasa diakibatkan oleh
pembentukan tiga salinan kromoson yang normalnya dua, karena
kerusakan pemisahan kromoson selama miosis (= Trisomi 21).
Down sindrom adalah individu yang dapat dikenal dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, terjadi akibat adanya jumlah
kromosom 21 yang lebih dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya
menghasilkan

suatu

perubahan

homeostatis

yang

memungkinkan

terjadinya penyimpangan fisik susunan saraf pusat.

B. Etiologi
Genetic
Radiasi Uchida (1981) : sekitar 30 % ibu pernah mengalami radiasi di
daerah perut sebelum terjadi konsepsi.
Infeksi
Autoimun autoantibody tiroid
Umur ibu apabila umur ibu lebih > 35 tahun diperkirakan terdapat
perubahan

hormonal

yang

dapat menyebabkan

disjunction

pada

kromosom.
Umur ayah penelitian sitogenik didapatkan 20-30 % kasus ekstra
kromosom 21 bersumber dari ayah tetapi korelasinya tidak terlalu tinggi
jika dibandingkan dengan ibu.
C. Gejala Klinis
BB lahir bayi dengan Down Sindrom kurang diperkirakan 20 % kasus
mempunyai BB lahir 2500 gram atau kurang.
Gambaran wajah yang khas menyerupai orang mongol

Pueschel (1983) membuat tabel tentang frekuensi yang secara fenotip

karakteristik paling sering terjadi pada bayi dengan Down Sindrom :

Sutura sagitalis yang terpisah (98%)

Fisura palpebralis yang miring (98%)

Jarak yang lebara antara jari kaki I & II (96%)

Fontanela palsu (95%)

Plantar crease jari kaki I & II (94%)

Hiperfleksibilitas (91%)

Peningkatan jaringan sekitar leher (87%)

Bentuk palatum yang abnormal (85%)

Hidung hipoplastik (83%)

Kelemahan otot (81%)

Hipotonia (77%)

Mulut terbuka (65%)

Lidah terjulur (58%)

Single palmar crease pada tangan kiri (55%)

Single palmar crease pada tangan kanan (52%)

Jarak pupil yang lebar (47%)

Tangn yang pedek dan lebar (38%)

Oksiput yang datar (35%)

Ukuran telinga yang abnormal (34%)

Kaki pendek dan lebar (33%)

Bentuk struktur telinga yang abnormal (28%)

Letak telinga yang abnormal (16%)

Kelainan tangan lainnya (13%)

Kelainan mata lainnya (11%)

Kelainan kaki lainnya (8%)

Kelainan mulut lainnya (2%)

D. Diagnosis/ Pemeriksaan penunjang

Diagnosis DS

berdasarkan atas gejala klinis yang khas yang ditunjang

dengan pemeriksaan kromosom.

Pemeriksaan radiologis

Brachycephalic satura dan fontanel yang

terlambat menutup.
Pemeriksaan Karioptiping

untuk mencari adanya translokasi

kromosom.
Amniosintesis pada kehamilan 3 bulan .
Pemeriksaan Dermatografi.
E. Prognosis
44 % kasus DS hidup sampai 60 tahun dan 14 % sampai 65 tahun.
Tingginya angka PJK

80 % kematian terjadi pada usia I kehidupan.

Meningkatnya angka kejadian leukemia pada DS sekitar 15 kali dari

populasi yang normal.
Rentan terhadap penyakit infeksi yang sebabnya belum diketahui.
F. Diagnosa Keperawatan/Intervensi
1. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan peningkatan kerentanan
terhadap infeksi pernapasan.
Tujuan : anak tidak menunjukkan tanda-tanda infeksi
Intervensi :

Ajarkan keluarga teknik mencuci tangan yang baik.

Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan

sering, terutama posisi duduk.

Ajarkan pada keluarga teknik pengisapan tipe bulb.

Tekankan pentingnya perawatan mulut.

Anjurkan untuk teratur dalam pemberian imunisasi.

Tekankan

pentingnya

menyelesaikan

program

antibiotik bila diinstruksikan.

2. Gangguan menelan berhubungan dengan lidah besar.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal.
Intervensi :
Hisap hidung bayi selama setiap kali sebelum

pemberian makan.

Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering,

biarkan anak beristrahat selama pemberian makan.

Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah adalah

respon normal pada anak dengan lidah menjulur dan tidak berarti
penolokan terhadap makan.

Berikan makanan yang padat dengan mendorong mulut.

Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energi.

Pantau tinggi badan dan berat badan.

Rujuk ke spesialis untuk masalah makanan yang

spesifik.

3. Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hiperekstenbilitas sendi.

Tujuan : anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik.
Intervensi :

Anjurkan aktivitas bermain dan olah raga yang sesuai

dengan malturasi fisik anak, ukuran koordinasi dan ketahanan.

Anjurkan pada anak untuk tidak berolahraga yang

melibatkan tekanan pada kepada dan leher.

Ajari keluarga dan guru atau pelatih gejala nyeri leher,

kelemahan dan tortikolis.

Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi

medulla spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya keterampilan motorik

stabil dan control kandung kemih atau usus dan perubahan sensasi).
4. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak dengan
down sindrom.
Tujuan : anak mendapat dukungan yang adekuat.
Intervensi :
Berikan informasi pada keluarga sesegera mungkin

pada saat atau setelah kelahiran.

Ajak kedua orang tua untuk hadir pada komperensi

pemberian informasi.
Bila mungkin berikan informasi tertulis pada keluarga

tentang kondisi anak.

Dorong keluarga untuk bertemu dengan keluarga lain

yang mempunyai masalah yang sama.

Dorong anggota keluarga untuk mengekspresikan

perasaan dan kekwatiran.

Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku

anda sendiri.
5. Perubahan

pertumbuhan

dan

perkembangan

berhubungan

dengan

kerusakan fungsi kognitif.

Tujuan : anak akan mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal.

Intervensi :
Libatkan anak dan keluarga dalam program stimulasi

dini pada bayi.

Kaji kemajuan perkembangan anak.

Bantu keluarga menentukan kesiapan anak untuk

mempelajari tugas-tugas khusus.
Bantu keluarga menyusun tujuan yang realistis untuk

anak.

Berikan penguatan positif atas perilaku anak.

Dorong untuk mempelajari keterampilan segera setelah

anak mencapai kesiapan.

Kuatkan aktifitas perawatan diri.

Tekankan bahwa anak mempunyai kebutuhan yang

sama dengan orang lain.

Patofisiologi Down Sindrom

Genetic, Radiasi, Autoimun, Infeksi, usia ibu /ayah.

Trisomi Kromososn 21
Down Sindrom

Hiperekstenbilitas Sendi

Daya Tahan Tubuh Menurun

Aktifitas Fisik Meningkat

Rentan Terhadap penyakit

Risiko Cedera

Resiko Infeksi

Lidah Besar
Gangguan Menelan

Perubahan Proses Keluarga

Kerusakan

Kognitif
Perubahan TumBang

Daftar Pustaka
Ngastiyah. (1995). Pedoman Anak Sakit . editor Setiawan S.Kp. EGC. Jakarta
Sariadai, S.kp & Rita Yuliani, S.kp. Asuhan Keperawatan Pada Anak. PT. Fajar
interpratama. Jakarta
Soetjiningsih, 1995 . Tumbuh kembang anak, Surabaya : EGC.
Wong, 2003 . Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik, Jakarta : EGC.