ICTERICIA PRE-HEPTICA O HEMOLTICA

La Ictericia es un sntoma de una condicin subyacente bastante que

una enfermedad en s mismo. La Ictericia es causada por una
acumulacin de una substancia de color verde amarillo llamada
bilirrubina en los tejidos del cuerpo, que causa amarillear de la piel,
de
los
aros
y
de
las
membranas
mucosas.
La condicin puede tambin causar otros sntomas tales como dolor
abdominal, piel que pica, dolor de cabeza, abdomen hinchado, orina
oscura y taburetes plidos.
La Ictericia se categoriza
en tres diversos formularios, dependiendo de cules es la causa
subyacente de la acumulacin de la bilirrubina. Los diversos tipos de
ictericia son descritos ms abajo.
Ictericia Pre-Heptica - Aqu, el nivel de la bilirrubina se rompe
antes del transporte de la sangre al hgado. Los Ejemplos de las
condiciones que causan este tipo de ictericia son anemia hemoltica y
anemia de clulas falciformes.
La ictericia Hepatocelular - Aqu, la bilirrubina rota es causada por
un problema en el hgado y los ejemplos de las condiciones que
causan esto incluyen cirrosis del higado y el sndrome de Gilbert.
Ictericia Postheptica o ictericia obstructora - Aqu, la bilis (y
por lo tanto la bilirrubina contenida dentro le) se obstruye y se
previene de salir en el sistema digestivo de la vescula biliar. Los
Ejemplos de los factores que pueden causar esto son tumores y
clculos biliares.
Caractersticas Clnicas
Para cada tipo de ictericia, las caractersticas clnicas de la
enfermedad son diferentes, segn lo contorneado abajo.
Ictericia Pre-Heptica - No hay bilirrubina presente en la orina y
hay un aumento en el nivel de bilirrubina sin conjugar en la sangre.
Ictericia Hepatocelular - la bilirrubina Conjugada est presente en
la orina. Se reduce el nivel de la albmina del plasma, pero las
globulinas se aumentan en respuesta a un aumento en anticuerpos.
Oscuro-se colorea la orina y los taburetes son normales o plidos. Se
aumentan las Enzimas fosfatasa alcalina, la transferasa y la
transferasa toda de la alanina del aspartato.
Ictericia heptica u obstructora del Poste - El nivel de sangre de
bilirrubina conjugada se aumenta; oscuro-se colorea la orina y los
taburetes son plidos. Se aumentan los niveles todos de la fosfatasa

Alcalina, de la transferasa de la alanina y de la transferasa del

aspartato.
BIBLIOGRAFIAhttp://www.news-medical.net/health/JaundiceDiagnosis-(Spanish).aspx
ICTERICIA HEPTICA O INFLAMATORIA
Podemos definir ictericia obstructiva a todo trastorno en la formacin,
secrecin o drenaje de la bilis al intestino que provoca alteraciones
fisiolgicas y clnicas, dando como resultado un color amarillento en
la piel y mucosas que denominamos ictericia. Debemos en primer
lugar diferenciar ictericia propiamente dicha y pseudoictericia que es
el color amarillento de piel en personas que ingieren cotidianamente
cantidades considerables de carotenos (zapallo, zanahoria) y que es
captado por la piel, diferencindose de la verdadera ictericia, en que
las mucosas mantienen su coloracin normal.
Es un sndrome clnico-humoral caracterizado por prurito, ictericia y
elevacin de enzimas colestsicas.
Esto, puede deberse a causas congnitas como la atresia de vas
biliares. No confundirse con la ictericia fisiolgica del recin nacido
que se debe fundamentalmente al cambio de la hemoglobina fetal y
que coincide con la posterior anemia, se diferencian en que una es
colestsica neta y va en aumento a predominio de la bilirrubina
directa en el caso de la atresia, o adquiridas que las clasificaremos de
distintas maneras.
Segn su localizacin, las podemos diferenciar en intrahepticas, o
sea que no se producen por obstruccin orgnica de la va biliar, sino
que obedecen a diversos mecanismos que culminan en una
disfuncin hpato celular, y su importancia radica en la dificultad para
realizar el correcto diagnostico diferencial. La alteracin del flujo se
produce a nivel de los canalculos biliares ms pequeos, dentro del
hgado, como ser la hepatitis A como ejemplo, y extrahepticas donde
el stop se encuentra en la va biliar principal y que llevan a una
resolucin invasiva mediante mtodos endoscpicos o quirrgicos. Si
la obstruccin es parcial ocupando parte de la luz del conducto biliar
o total cuando la salida del flujo biliar es cero, generalmente se da en
los procesos tumorales.

Bilirrubina en su fraccin conjugada (directa), es el primer

marcador de colestasis.
. Fosfatasa alcalina (FA) se eleva generalmente ms de tres
veces el lmite superior de normalidad, es inespecfica ya que se

eleva en procesos prostticos u seos y hay que tenerla

presente siempre acompaada con otros marcadores de
colestasis y la clnica del enfermo.
La Gammaglutamiltranspeptidasa (GGT) es un poco ms
especfica que la anterior, pero tambin se eleva en personas
que han ingerido alcohol (se la utiliza en controles a pacientes
alcohlicos en su seguimiento) y en paciente son antecedentes
de arritmias cardacas que son medicados con amiodarona.
5-nucleotidasa, es la ms especfica de las enzimas
colestsicas.
Otro indicio de Laboratorio que sugerira obstruccin de la va
biliar es la normalizacin de un tiempo de Protrombina
prolongado despus de administrar vitamina K parenteral.
https://www.google.com.ec/?gws_rd=ssl#q=ictericia+post-hep
%C3%A1tica+u+obstructiva
SNDROME DE GILBERT

El sndrome de Gilbert es un trastorno heptico hereditario

caracterizado por una ictericia debida a un dficit parcial de la
actividad enzimtica de la bilirrubina glucuronosiltransferasa
heptica, lo que provoca una hiperbilirrubinemia. No es una
enfermedad rara: entre el 3 y el 10% de la poblacin est afectada.
La manifestacin principal es una hiperbilirrubinemia no conjugada
aislada. Exceptuando la ictericia, el examen clnico es normal. En
nios y adultos, los periodos de ictericia son provocados con
frecuencia por un ayuno o por infecciones. Asociados a los periodos
de ictericia pueden darse nuseas y dolor abdominal moderado. La
ictericia neonatal en recin nacidos con el sndrome de Gilbert puede
ser ms grave y duradera. La enfermedad est ligada a una
disminucin (entre un 20 y un 30%) de la actividad enzimtica de la
bilirrubina glucuronosiltransferasa (UDP-glucuronosiltransferasa. En
las poblaciones europea, americana y africana se ha identificado una
mutacin del promotor del gen UGT1A1 (familia de UDP
glucuronosiltransferasa, polipptido A1; 2q37), mientras que la
secuencia que codifica para el gen es normal. Los pacientes que
presentan la mutacin son homocigotos para el alelo TA7TAA,
mientras que la secuencia salvaje es TA6TAA. Entre la poblacin
general, un 40% es homocigoto para el alelo TA6TAA y un 16% lo son
para el alelo TA7TAA. En los pacientes afectados por el sndrome de
Gilbert, la presencia del alelo TA7TAA es necesaria pero no suficiente
para desarrollar una ictericia. Se necesita un factor adicional: una

hiperhemlisis (la vida media de los glbulos rojos es, con frecuencia,
anormalmente corta), una diseritropoyesis o una absorcin reducida
de la bilirrubina en el hgado. En Asia, el alelo TA7TAA es muy raro y el
sndrome de Gilbert es causado, en la mayora de casos, por una
mutacin del exn 1 del gen UGT1A1. El diagnstico es clnico, o bien
puede establecerse fortuitamente tras un examen de rutina que
revele una hiperbilirrubinemia. Son normales otras pruebas hepticas,
aparte de la hiperbilirrubinemia. El diagnstico molecular es posible
ya que las dos mutaciones principales (promotor y exn 1) son
fcilmente identificables. El diagnstico diferencial debe incluir el
sndrome de Dubin-Johnson y el sndrome de Rotor (ver trminos). El
sndrome se transmite como un rasgo autosmico recesivo pero, al
ser benigno, no se propone consejo gentico a las familias afectadas.
La enfermedad es totalmente benigna y no requiere tratamiento. Su
diagnstico es esencial para evitar investigaciones innecesarias. El
pronstico es excelente y no es necesario un seguimiento mdico.
Deben tomarse precauciones en caso de la administracin de
antimitticos (como el Irinotecan) ya que se metabolizan afectando la
bilirrubina glucuronosiltransferasa.
Los pacientes con sndrome de Gilbert son propensos a desarrollar
ictericia de vez en cuando. El riesgo aumenta con otros problemas
como el hambre, deshidratacin, repetida y profusa vmitos,
infecciones, ejercicio y estrs y despus de una ciruga. Menstruacin
tambin puede ser un factor en el desencadenamiento de los niveles
ms altos de bilirrubina.
La ictericia es causada por la bilirrubina elevada en la sangre. Los
sntomas clsicos de ictericia incluyen coloracin amarillenta de:

la piel
membrana mucosa interior de la boca
uas
blanco de los ojos

Bilirrubina tiene un color amarillo anaranjado. La decoloracin de la

piel y las mucosas es debido a la deposicin de la bilirrubina en
excesiva.
Los ojos son el lugar afectado ms frecuente en pacientes de
sndrome de Gilbert con ictericia. All puede oscurecimiento del color
del orina. Esto se ve especialmente en la primera orina de la maana.

Oscurecimiento de la orina es una caracterstica comn de hepatitis

viral. Muchos pacientes con sndrome de Gilbert no pueden tener la
orina oscura y pueden tener la orina normal de color paja.
Hay exacerbacin de ictericia o precipitacin de ictericia cuando se
toman ciertos medicamentos. Estos incluyen Atazanavir y indinavir
(utilizado contra la infeccin por VIH), Gemfibrozil o combinacin de
Gemfibrozil con estatinas para bajar el colesterol y Irinotecan utilizado
contra el cncer avanzado del intestino.
BIBLIOGRAFIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?
Lng=ES&Expert=357
http://www.news-medical.net/health/Symptoms-ofGilberte28099s-Syndrome-(Spanish).aspx

SNDROME DE CRIGLER NAJJAR

El sndrome de Crigler-Najjar, del que existen dos tipos denominados
CN-I y CN-II se caracterizan por una hiperbilirrunemia no conjugada
muy importante debida a un defecto congnito del complejo UGT1,
gen que codifica las UDP-glucuronosiltransferasas, enzimas entre las
que se encuentra la que conjuga la bilurrubina.
Tipo I: en el sndrome de Crigler-Najjar tipo I, la hiperbilirrubidemia
no conjugada alcanza cifras de 20 a 45 mg/dl. Aparece en el perodo
neonatal y persiste durante toda la vida. Los dems parmetros de la
funcin heptica (transaminasas y fosfatasa alcalina) son normales y
no hay seales de hemolisis. La histologa heptica es normal, si bien
se observan ocasionalmente inclusiones de bilirrubina en los
canalculos.
Los glucurnicos de bilirrubina ests prcticamente ausentes en una
bilis incolora y no se detecta la expresin del gen UGT1A1. En
ausencia de glucuronacin la bilirrubina se acumula en el plasma, del
cual es eliminada lentamente por otros mecanismos incluyendo su
difusin al intestino delgado.

Descrita por primera vez en 1925, esta enfermedad es bastante rara,

estimndose una prevalencia de 0.6 a 1 por milln. La frecuencia de
pacientes dentro de grupos socioeconmicos aislados sugiere que
puede tratarse de un desrden hereditario autosmico recesivo. Los
pacientes con este tipo de sndrome exhiben defectos en la
conjugacin de otras sustancias y no slo de la bilirrubina. Se han
identificado ms de 30 mutaciones del gen UGT1A1, incluyendo
delecciones, alteraciones en los intrones, desplazamientos de cuadro
y otro tipo de mutaciones
Antes de la llegada de la foroterapia, muchos de los nios afectados
de sndrome Crigler-Najjar moran en la infancia debido a una
encefalopata por bilirrubina (quernctero). Los pocos que llegaban a
la edad adulta mostraban deterioro neurolgico. En todos los casos,
en ausencia de una transplante de hgado, la muerte sobrevena por
encefalopata. Actualmente se consigue una buena superviviencia con
una situacin neurolgica normal siempre y cuando se cumplan las
tres siguientes premisas
a) Aproximadamente 12h/d de fototerapia desde el nacimiento y a lo
largo de toda la infancia con una transfusin de intercambio
inmediatamente despus del nacimiento. La fototerapia hace que la
bilirrubina sea se isomerizada en la piel y sea movilizada hacia el
plasma siendo posteriormente eliminada. La luz entre 400 y 800 nm
es la ms eficaz para esta finalidad (*)
b) el uso de protoporfirina estannosa para paliar episodios transitorios
de hiperbilirrubidemia
c) el transplante de hgado antes de que comienze el deterioro
neurolgico
Tipo II: la hiperbilirrubidemia es algo menor que en el caso anterior
alcanzando valores usualmente menores de 20 mg/dl y tambin estn
ausentes otras manifestaciones sobre las pruebas hepticas usuales.
Sin embargo, a partir de 1962 el tipo II fu reconocido como una
entidad diferente del tipo I por varios motivos:
a) la hiperbilirrubidemia es menor (entre 6 y 25 mg/dl)
b) en consecuencia, la incidencia de quernctero es menor
c) la bilis se encuentra muy coloreada y se encuentra glucurnidos de
bilirrubina, sobre todo los monoglucurnidos
d) se observa actividad de la UGT1A1 en el hgado

e) aunque se produce sobre todo en la infancia en muchos casos solo

es detectada mucho ms tarde
Como en el caso del tipo I se observan alteraciones en la conjugacin
de otros productos como los salicilatos, pero en muchos casos, solo es
afectada la conjugacin de la bilirrubina.
La mayor diferencia entre los tipos I y II estriba en que la induccin
enzimtica con fenobarbital reduce en un 25% la hiperbilirrubidemia
en los pacientes cob sndrorme CN de tipo II mientras que no afecta a
los tipo I. Por estos motivos, se recomienda el tratamiento con
fenobarbital que an no llegan a normalizar los niveles de bilrrubina
los reducen de forma significativa, disminuyendo la incidencia de
querncero.
Tambin en este caso se han detectado mutaciones en el complejo
UGT1, siendo su caracterstica comn que codifican una bilirrubinUDP-glucuronosiltransferasa con una dbil actividad enzimtica.
Deben distinguirse los sndromes de Crigler-Najjar de tipo I y II de otro
sndrome muy parecido de hiperbilirrubidemia denominado sndrome
de Gilbert

BIBLIOGRAFIA
http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s002_01.htm