Malformaes do SNC 4 avaliao de Neurologia

HERANA AUTOSSMICA RECESSIVA:

Estados disrficos:
Craniorrachischisis totalis
Anencefalia: ausncia de maior parte das
estruturas enceflicas e dos ossos da
abbada craniana (que permanece aberta
e no recoberta por pele na sua poro
superior). Poli-hidrmnio comum e 75%
das crianas nascem mortas.
Mieloschisis
Encefaloceles: corresponde herniao do
tecido enceflico atravs de aberturas
sseas cranianas anormais. Pode estar
presente na Sndrome de Meckel-Gruber
(microcefalia,
microftalmia,
palatognatoschisis, polidactilia, rins policsticos e
genitlia ambgua). O problema se
encontra no fechamento anterior do tubo
neural, sendo que em dos casos ocorre
na localizao occipital e em dos casos
so frontais ou nasais. O prognstico
depende do grau de acometimento.
Mielomeningoceles
(defeitos
no
fechamento da poro posterior do tubo
neural/ disrafias de MAIOR IMPLICAO
CLNICA). Em 80% dos casos o
acometimento lombar e em 20% dos
casos segue a seguinte ordem: cervical,
sacral e torcica.
Meningoceles (apenas as meninges esto
herniadas; a medula espinhal est ntegra)
Importante!
1) Quadro clnico da mielomeningocele:
paralisia flcida sensitivo-motora +
disfuno esfincteriana + hidrocefalia
(presente em 90% dos casos em que a
regio lombar afetada);
2) malformao de Arnold-Chiari
(Chiari tipo II) = hidrocefalia +
mielomeningocelecele
Amanda Dantas Medicina UFPB 2009.2-2015.2

H um deslocamento caudal do bulbo e da parte

inferior do cerebelo que se inserem no interior do
canal raquidiano.
3) Deficincia de cido flico um dos fatores que
podem estar implicados nessa malformao.
4) Diagnstico pr-natal: alfafetoprotena dosada no
lquido amnitico entre a 14-16 semana de
gestao e no soro entre a 16-18 semana

Microcefalia vera (ou primria): o distrbio

ocorre na proliferao neuronal. No h estigmas
destrutivos ou malformativos evidentes (apesar
do tamanho diminudo). O modelo de herana
pode ser autossmico dominante, recessivo ou
ligado ao sexo.
Megalencefalia: desordem tambm proliferativa
em que um maior nmero de clulas (neurnios e
clulas da glia) gerado ou no h apoptose
adequada de parte dos mesmos.
Agenesia de corpo caloso: pode ser parcial ou
total. A Sndrome de Aicardi (associao de
sndrome de West + lacunas ou colobomas da
retina + malformaes costovesrtebrais; incide
unicamente
no
sexo
feminino)
est
intrinsecamente ligada agenesia do corpo
caloso. A Sndrome de Anderman mais rara e
est associada a retardo psicomotor e dismorfias
somticas menores.
Agenesia do vermis: Sndrome de Joubert
Heterotopias: localizao anormal de neurnios,
geralmente de arranjo nodular, devido a um
defeito migratrio. Podem se localizar de forma
periventricular, nas meninges ou na substncia
branca. Podem ser clinicamente silenciosas ou vir
associadas a epilepsia, retardo mental e/ou
paralisia cerebral. Tambm podem se apresentar
isoladas ou em associao a outras malformaes,
como lissencefalias, agenesia de corpo caloso e
disgenesias corticais.

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Holoprosencefalias: permanncia da fuso dos

hemisfrios cerebrais em uma esfera nica
(distrbio da segmentao). Podem ser
classificadas em alobares (no h vestgio da
cissura inter-hemisfrica), semilobares ou
lobares. Em todas essas formas h agenesia
parcial ou total do corpo caloso e no possvel
reconhecer as 6 camadas neuronais que
constituem o crtex. Nos casos sobreviventes o
retardo psicomotor profundo e podem ser
frequentes as crises convulsivas. As formas mais
extremas so a ciclopia (um nico olho mediano e
um apndice nasal rudimentar) e a cebocefalia
(hipotelorismo + nariz rudimentar com abertura
nica), ambas incompatveis com a vida.
HERANA AUTOSSMICA DOMINANTE:
Holoprosencefalia (comuns nas trissomias do
13 e do 18)

HERANA RECESSIVA LIGADA AO SEXO:

Estenose do aqueduto (Brickers-Adams):
Microcefalia vera
Holoprosencefalia

HERANA DOMINANTE LIGADA AO SEXO:

Agenesia de corpo caloso
TRISSOMIAS: do cromossomo 13 e do 18.

Perodos morfogenticos
respectivas malformaes:

crticos

suas

NEURULAO PRIMRIA
-anencefalia
-encefalocele
-mielomeningocele
NEURULAO SECUNDRIA
-meningocele
-mielomeningocele
-lipomeningocele: so invaginaes
menngeas (meningoceles) que podem
estar ou no associadas a lipomas.
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SEGMENTAO
-holoprosencefalia
PROLIFERAO
-microcefalia
-megalencefalia
MIGRAO
-paquigirias: ausncia de giros mais
focal do que na lissencefalia. Em ambas a
criana se apresenta com retardo mental
e epilepsia;
-lissencefalias: crebro totalmente liso,
desprovido de giros;
-heterotopias
-disgenesias corticais: Alteraes focais
da arquitetura cerebral com anomalias
migratrias localizadas, podendo no ter
repercusses clnicas ou estar associado
a distrbios do aprendizado e epilepsia.
-agenesia do corpo caloso
-anomalias cerebelares:
Sndrome
de
Dandy-Walker:
dilatao cstica do IV ventrculo e
aplasia ou hipotrofia parcial ou total
do vermis cerebelar. Pode haver
agenesia
de
corpo
caloso,
heterotopias, lissencefalia e estenose
do aqueduto. Essa sndrome pode se
associar a outras malformaes
somticas
como
cardacas,
genitourinrias,
ortopdicas,
gastrointestinais ou outras sndromes
neurolgicas;

Sndrome de Joubert: agenesia do

vermis cerebelar. Os sintomas
observados so: ataxia (falta de
controle
muscular),
hiperpnia
(padres respiratrios anormais),
apnia do sono, e os movimentos
anormais dos olhos, lngua e
hipotonia.

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Distrbios hipxico-isqumicos:
20-28 semanas:
-Porencefalias: Cavidades no interior do
crebro por seqelas de hipxia e/ou
isquemia durante a gestao. H necrose
cerebral com posterior reabsoro do
contedo. O territrio mais acometido
o das artrias cerebrais mdias. Quadro
clnico:
tetraplegia
e
hemiplegia
congnita infantil. CAUSA MAIS COMUM
DE HEMIPLEGIA CONGNITA INFANTIL!

extremos. Quadro clnico: paraplegia ou

diplegia espstica (Sndrome de Little)
-Status marmoratus: corresponde a um
fenmeno
de
hipermielinizao
progressiva ps-insulto hipxico na
regio dos gnglios da base e do tlamo.
O
fator
hipxico
parece
ser
preponderante sobre o isqumico. A
sequela mais comum a forma distnica
da paralisia cerebral.

-Hidranencefalias: Isquemia extensa,

com necrose quase total dos hemisfrios
cerebrais. Preservao das pores
pstero-inferiores, tronco cerebral e
cerebelo.
Nos
sobreviventes
o
desenvolvimento neuropsicomotor
praticamente nulo;
-Micropoligirias

Pr-natais tardias, perinatais

-Encefalomalcias multicsticas: Necrose
difusa da substncia branca subcortical
por seqelas intensas de hipxia;

Perinatais:
-Hemorragia
intraventricular
do
prematuro: frequente em prematuros
abaixo de 32 semanas. O quadro clnico
varivel e depende da extenso da
hemorragia (geralmente a mesma drena
para os ventrculos). O diagnstico feito
pelo exame do LCR (hemorrgico e com
altas taxas de protena). A sequela mais
comumente observada a hidrocefalia.
-Leucomalcia periventricular: Comprometimento focal, geralmente bilateral e
simtrico da substncia branca a nvel
dos ngulos externos dos ventrculos
laterais.
Ocorre
em
prematuros

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