Professional Documents
Culture Documents
EL SNDROME DE DOWN:
Un reto para el pediatra de hoy
INTRODUCCIN
22
TEMAS DE REVISIN
ETIOLOGA - GENTICA
T
E
M
A
Para el diagnstico prenatal existen dos
niveles de pruebas. El primero, que sirve para el
DIAGNSTICO PRENATAL
R
E
V
I
S
I
'
34
1/450
49
1/10
TEMAS DE REVISIN
MALFORMACIONES ASOCIADAS
MAS FRECUENTES
Alteraciones cardiovasculares.Los defectos se presentan en un 40% de
pacientes y es la causa de muerte en un 20%. El
defecto ms frecuente es el defecto del
conducto aurcu loventricu lar, sobre todo de la
almohadilla endocrdica seguido de los defectos
de comunicacin del tabique auricular y
ventricular (CIA, CIV) (1,2,4). Todo nio con SD debe
ser evaluado por el cardilogo al nacimiento y el
pediatra no debe olvidarse del estudio del
corazn en cada visita (6,7,8).
Malformaciones gastrointestinales.Malformaciones gastrointestinales ocurren
en 10 a 18% de los pacientes, incluyen las
emergencias quirrgica como atresia esofgica
con o sin fstula traqueoesofgica, ano
imperforado, y otras como estenosis plrica,
enfermedad de Hirschprung o pancreas anular(
1,2,6,7,8).
Funcin Tiroidea.El hipotiroidismo en el nio con SD es
complejo. El hipotroidismo congnito se detecta
en 1 % (diez veces ms que en la poblacin
g e ne ra l ) . En l a i nf an ci a s e encuen tr a
hipotiroidismo adquirido en 2% de nios Down,
entre los 2 y los 4 aos. La tiroiditis se presenta en un
porcentaje de 3 a 6%, con mayor riesgo despues
de los 5 aos. El control de T4 y TSH seriado, desde
el nacimiento y anualmente es importante e
imprescindible ya que su presencia acentua las
dificultades sicomotrices de nuestros nios (
6,7,8,9).
Audicin._
El estudio de la audicin debe realizarse al
ao y repetirse cada 2 aos, ya que de 40 a 60%
de los nios presentan una hipoacusia de
conduccin por la frecuencia de otitis media
crnica. Cerca de 20% presentan hipoacusia
neurosensorial de causa no bien conocida
(1,2,8,9,10).
Subluxacin atlantoaxial.En el SD la inestabilidad de la articulacin
atlanto axial est presente en un 10-30%. Es
debida a la laxitud de los ligamentos de la primera
y segunda vrtebra cervical. Su diagnstico se
hace cuando el intervalo atlantoaxoideo es mayor
de 5 mm. Su presencia excluira al paciente de
actividades deportivas bruscas que pongan el
cuello en tensin como volantines, zambullidas a la
piscina, salto alto, deportes de contacto (lucha)
(6,7,8,11,12).
Deber solicitarse
24
una
23
columna lateral entre los 3 o 4 aos y si es positiva
controlarse cada 3 a 4 aos. Si es negativa el
control debe ser a los 10 aos.
Anormalidades oftalmolgicas.Por la frecuencia de cataratas, estrabismo
y nistagmo (20%), est indicada una evaluacin
oftalmolgica antes de los seis meses, Por la mayor
tendencia al desarrollo de problemas de
refraccin (30-40%),
como miopia e
hipermetrop a debe hacerse un control
oftalmolgico anual por el pediatra y/o por el
oftalmlogo. El queratocono se presenta en 1 a
8% de adolescentes con SD, por lo que debe
seguir el estudio por el oftalmlogo anualmente
(1,2,6,7,8).
CRECIMIENTO Y DESARROLLO
El pediatra debe considerar al nio con SD,
como cualquier otro nio. Los controles de peso y
talla, alimentacin y vacunas se realizarn en las
fechas indicadas Debemos recordar que el
permetro ceflico y la talla de los nios con SD es
menor que de sus hermanos (tablas 2,3,45), La
tendencia a la obesidad obliga a una adecuada
orientacin nutricional
y actividades fsicas
(6,7,8,13).
Se dice que el paciente con SD tiene un
promedio de vida corta- Su supervivencia es de 50
a 60 aos, lo que se debe a la alta mortalidad y
morbilidad de los primeros aos (14). Su sistema
inmunolgico no est bien desarrollado (sistema
celular y humoral) predisponindolo a un mayor
nmero de infecciones. Las infecciones deben
tratarse de la misma manera que frente a otros
pacientes (6,7) .
La rehabilitacin debe iniciarse lo ms
precozmente posible, apenas diagnosticado el
nio( 15) . Solo debe diferirse cuando las
condiciones de salud no lo permitan. Los padres
deben involucrarse en el proceso de rehabilitacin
en todo momento, siguiendo los consejos M
Pediatra. Ellos deben ser informados que muchas
de las anomalas fsicas y deficiencias asociadas
pueden ser corregidas y tratadas en la actualidad,
y que atravez de programas educacionales
especiales pueden desarrollar
al mximo su
potencia cognoscitivo, incrementando as su
aceptacn social, logrando en muchos casos
ingresar al mercado laboral. Todos estos avances
han contribuido a la des instituciona 1 izacin de
las personas con SD.
radiografa de
TEMAS DE REVISIN
Anormalidades oculares
Evaluacin hematolgica
transitoria
Inestabilidad atlanto-axial
anual
Anual
Tiroides
Evaluacin hematolgica
TEMAS DE REVISIN
25
95
15
18
21
24
27
30
33
36
E
S
85
T
A
T
90
50
25
18
17
12
15
18
21
33
27
24
36
30
95
E
S
T
A
T
U
R
85
80
75
50
25
18
17
75
16
16
80
75
EDAD MESES
95
75
EDAD
MESES
90
N
95
R
A
70
15
65
14
60
13
55
12
50
11
45
10
40
70
15
65
14
60
13
55
12
50
11
45
10
40
9
8
cm
7
S
O
8
cm
7
5
4
3
2
3
2
EDAD MESES
Kg
12
15
18
21
24
27
30
33
EDAD MESES
Kg
Kg
Kg
N
12
15
18
21
24
27
33
30
36
Tabla 2
Autorizado por la Dra. Mara Isabel Quiroga de
Michelena
Nios
con
Sndrome
Down
Crecimiento de 2 a 18
aos
170
165
Tabla 3
Autorizado por la Dra. Mara Isabel Quiroga de Michelena
Nias
con
Sndrome
Down
Crecimiento de 2 a 18
aos
EDAD AOS
95
165
160
155
E
155
150
S
T
A
95
10
11
12
13
14
15
16
17
18
EDAD AOS
160
25
T
145
140
170
T
A
T
110
100
105
150
140
145
U
R
A
110
25
5
100
105
A
135
95
135
130
95
90
125
85
120
80
130
90
125
85
120
80
115
110
70
75
115
75
95
75
110
70
105
65
50
100
60
105
65
75
100
95
50
55
25
95
90
60
55
50
25
90
50
45
85
45
85
80
80
40
75
35
40
75
35
cm
P
E
S
O
30
cm
P
E
S
O
25
30
25
20
20
15
15
15
15
EDAD
AOS
EDAD
AOS
Kg
Kg
Kg
Kg
3
7
10
Tabla 4
Autorizado por la Dra. Mara Isabel Quiroga de
Michelena
26
11
12
13
14
15
16
17
18
3
7
10
11
12
13
14
15
16
17
18
Tabla 5
Autorizado por la Dra. Mara Isabel Quiroga de Michelena
TEMAS DE REVISIN
REFERENCIAS
1,- Gorlin R, Cohen, M Levin, S. Syndromes of the Head
and Neck. Oxford University Press, New York Oxford.
me.
1990
12.- Van Allen Mi- Fung, J and Jurenka S. Helath Care Concers
and
Gui del ine s for Adu lts Wit h Dow n Syn dro
American Journal of Medical Genetics Semin> Med Genet 1999.(89): 100-110..
The
Clinical
8. - Co ol ey, WC .R es po nc li ng to th e De ve lo pm en ta l
Consequences
of Genetc Conditions: The importance of
Pediatras
Primary Care. American Journal Mdical
Genetics.Seminars in Medical
Genetics 1999(89):7580.
11.-
Infant,and
TEMAS DE REVISIN
27