Profesora: JANETH KARINA JACUINDE GUZMAN

Alumno: Julia Socorro Lpez Bravo

Grupo: 11315

Ciencias de la Vida y la Tierra II

Actividad 3 Las mutaciones producen enfermedades?

1. Realiza una bsqueda en internet sobre la Hemofilia, sus causas y

consecuencias. Coloca especial atencin en qu consiste y el gen que
est afectado.
2. Muestra la copia de la secuencia de ADN (replicacin), el transcrito y
la protena que se originara del gen normal y del gen mutado.

Unidad 3.

Mecanismos y Bases de la Herencia para la Continuidad de la Vida

3. Indica cul es la mutacin que ocurri para que se diera este cambio
de aminocidos.
4. Explica qu efecto tiene la mutacin en la sntesis de la protena.
5. Investiga qu condiciones se requieren para que esta enfermedad se
transmita de padres a hijos.
6. Si se pudiera detectar mediante una prueba durante el embarazo que
el feto en desarrollo va a manifestar la enfermedad, qu acciones
tomaras para asegurar una buena calidad de vida del nuevo individuo?

Qu es la Hemofilia?
Es un grupo de trastornos hemorrgicos (de sangrado) por los cuales la
sangre tarda mucho tiempo en coagular.

Causas de la Hemofilia

Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o

conformacin inadecuada de determinadas protenas que forman parte
de la denominada cascada de coagulacin. Cuando se produce una
herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes
presentes en la sangre (que se encuentran en circulacin en todo
momento, haya o no herida) que acudirn al punto lesionado, formando
un muro que impide la salida de la sangre. La formacin de este muro
(cogulo) sucede tras la actuacin de unas protenas denominadas
factores de coagulacin. El proceso mediante el cual estos activan el
mecanismo de coagulacin recibe el nombre de cascada de coagulacin,
ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta
activacin en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o
lo est de manera deficiente, ser la causa de un fallo en todo el
proceso.
Consecuencias de la hemofilia
Su mayor consecuencia es el tener el gen defectuoso por la falta de
enzimas que necesita la protena para la coagulacin del organismo.

Unidad 3. Mecanismos y Bases de la Herencia para la Continuidad de la Vida

Secuencia del
gen normal
(fragmento)

Secuencia del
gen mutado
(fragmento)

Unidad 3.

Cadena molde
(replicacin)
Para formar el
fibringeno, la
cadena A se
une a otras dos
protenas
llamadas del
fibringeno B
beta (B) y las
cadenas de
fibringeno
gamma (),
cada uno
producido a
partir de
diferentes
genes. Dos
juegos de este
complejo de
tres protenas
se combinan
para formar
fibringeno
funcional.

Este gen
trasmuta en 2
tipos de
factores
comnmente
llamados F8 y
F9 Este gen
codifica el
factor VIII de la
coagulacin,
que participa
en la va
intrnseca de la
coagulacin de
la sangre;
factor VIII es
un cofactor
para el factor
IXa que, en
presencia de Ca
+2y
fosfolpidos,

Transcrito
(ARN)
Para la
coagulacin se
produzca, otra
protena llamada
trombina elimina
una pieza de la A
y las subunidades
B de la protena
fibringeno
funcional (las
piezas son
llamados los
fibrinopptidos A
y B). Este proceso
convierte el
fibringeno en
fibrina, la protena
principal de los
cogulos de
sangre. Protenas
de fibrina se unen
entre s,
formando una red
estable que forma
el cogulo de
sangre.
Transcripcin
variante 2 codifica
una pequea
protena putativa,
isoforma B, que
consiste
principalmente en
el dominio de
unin de
fosfolpidos del
factor VIIIc. Este
dominio de unin
es esencial para la
actividad
coagulante. Los
defectos en este
gen da lugar a la
hemofilia A, un
trastorno de la
coagulacin
recesiva ligada al

Protena
. La enzima VKORC1
ayuda a encender
(activar) las
protenas de
coagulacin en la
trayectoria que
forma cogulos de
sangre.
Especficamente, la
enzima VKORC1
convierte una forma
de vitamina K en
una forma diferente
de la vitamina K que
ayuda en la
activacin de
protenas de
coagulacin.

Deficiencia de
la
Protrombina
esta ubicada
Citogentica
Ubicacin:
11p11, que es
el brazo corto
(p) del
cromosoma
11 en la
posicin 11
Molecular Lugar:
46.719.166 pares de
bases a 46.739.508
en el cromosoma 11
(Homo sapiens
anotacin de salida
108, GRCh38.p7) (
NCBI)

Mecanismos y Bases de la Herencia para la Continuidad de la Vida

convierte el
factor X para la
forma activada
Xa. Este gen
produce dos
transcritos
empalmados
alternativament
e. Transcripcin
variante 1
codifica una
glicoprotena
grande, la
isoforma a, que
circula en el
plasma y se
asocia con el
factor de von
Willebrand en
un complejo no
covalente.
F9:
Esta protena
se somete a
mltiples
eventos de
escisin.
Este gen
codifica el
factor IX de
coagulacin
dependiente de
vitamina K que
circula en la
sangre como
un zimgeno
inactivo. Este
factor se
convierte en
una forma
activa por el
factor XIa, que
escinde el
pptido de
activacin y por
lo tanto genera
una cadena
pesada y una
cadena ligera
unidas por uno
o ms enlaces

cromosoma X
comn. El papel
de este factor IX
activado en la
cascada de
coagulacin de la
sangre es para
activar el factor X
en su forma
activa a travs de
interacciones con
Ca + 2, los iones
de los fosfolpidos
de membrana, y
el factor VIII. Las
alteraciones de
este gen,
incluyendo
mutaciones
puntuales,
inserciones y
deleciones, causa
la deficiencia de
factor IX, que es
un trastorno
recesivo ligado al
cromosoma X,
tambin llamada
hemofilia B o
enfermedad de
Christmas.
Resultados de
splicing
alternativo en
mltiples
variantes de
transcripcin que
codifican
diferentes
isoformas que
pueden someterse
a procesamiento
proteoltico
similar.

Deficiencia de
protena fibringeno

Unidad 3. Mecanismos y Bases de la Herencia para la Continuidad de la Vida

disulfuro.

Hay dos variedades de hemofilia:

Hemofilia A: hay un dficit del factor VIII de coagulacin.
Hemofilia B: hay un dficit del factor IX de coagulacin.
Indica cul es la mutacin que ocurri para que se diera este cambio de
aminocidos.

La mutacin que se da es por la deficiencia de las protenas necesarias

para coagular la sangre ya que sin estas protenas el sistema de
coagulacin no se activa correctamente por las alteraciones de factores.
Las mutaciones en el F8 o F9 gen conducen a la produccin de una
versin anormal de factor de coagulacin VIII o factor IX de
coagulacin, o reducir la cantidad de una de estas protenas. La protena
alterada o ausente no puede participar de manera efectiva en la
coagulacin de la sangre proceso. Como resultado, los cogulos de
sangre no pueden formar apropiadamente en respuesta a la lesin. Estos
problemas con la coagulacin de la sangre conducen a un sangrado
continuo que puede ser difcil de controlar. Las mutaciones que causan
grave hemofilia eliminan casi por completo la actividad de factor de
coagulacin VIII o factor IX de coagulacin. Las mutaciones
responsables de leve y moderada hemofilia reducen pero no eliminan la
actividad de una de estas protenas.

Explica qu efecto tiene la mutacin en la sntesis de la protena.

El nico pequeo efecto que tendra que no parara de sangrar y este
podra perder la vida por la falta de la protena que le hace falta para
formar ms pronto la coagulacin de las plaquetas. Es la eficiencia total
o parcial de una protena coagulante denominada globulina
antihemoflica (factor de coagulacin). Cuando hay carencia o dficit de
algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el
cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un
buen tapn para detener la hemorragia

Investiga qu condiciones se requieren para que esta enfermedad se

transmita de padres a hijos.

Unidad 3.

Mecanismos y Bases de la Herencia para la Continuidad de la Vida

El anlisis de los rboles familiares o genealogas en familias con

afectados de hemofilia A o B, demostr que esta enfermedad slo se
manifestaba en los varones relacionados por va materna y que, por
tanto, debera consistir en una anomala hereditaria que se produca por
algn defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo). Este gen ese
trasmite de generacin en generacin hasta que un da quizs en la
cadena de generaciones se rompa y ya no pueda existir este gen.

. Si se pudiera detectar mediante una prueba durante el embarazo que el

feto en desarrollo va a manifestar la enfermedad, qu acciones
tomaras para asegurar una buena calidad de vida del nuevo individuo?
Los nios deben ser vacunados contra la hepatitis B y llevar una placa
que indique el tipo de hemofilia que padece. As en caso de alguna
emergencia poderlo atender a tiempo y poner el medicamento que
corresponde al tipo de hemofilia que padece.

Conocimiento adquirido en este tema:

La importancias de las protenas en el ARNm y lo que esta puede
ocasionar en ausencia de alguna de ellas. Nunca me imagin las
consecuencias de esta enfermedad y tampoco lo peligrosa que esta pode
ser en el ser humano.
Estoy impresionada y la verdad lo disfrute mucho despus de ver un
sinfn de pginas y traducciones gracias profesora.

Fuentes empleadas:
http://www.uninet.edu/neurocon/congreso-1/conferencias/vascular2.html
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001304.htm
http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=781
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2158
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2159
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2158#genomic-context
http://www.factorviii-db.org/
http://salud.ccm.net/faq/6100-tiempo-de-sangria-analisis-de-sangre
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia#synonyms
http://www.bioline.org.br/pdf?rc07054
Unidad 3. Mecanismos y Bases de la Herencia para la Continuidad de la Vida

http://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol5696/5/hemofilia.htm

Unidad 3.

Mecanismos y Bases de la Herencia para la Continuidad de la Vida