Malformaciones congnitas

Las malformaciones congnitas (MFC) son la principal causa de morbilidad y mortalidad neonatal en
casi todo el mundo; su repercusin tanto social, familiar, econmica (Garcia, Fernandez, &
Rodriguez, 2006) como en la esfera de la salud pblica es de gran relevancia.
La importancia relativa que presentan frente a otras patologas se ha ido acrecentando. A medida
que otras enfermedades, como las nutricionales, respiratorias e infecciosas han sido controladas,
las MFC, por el contrario, se han mantenido en tasas estables de mortalidad alrededor de 3 por mil,
(Nazer & Cifuentes, 2014) siendo un grupo no menor de estos defectos congnitos, los que
lamentablemente mantienen alteraciones permanentes o producen un desenlace fatal en forma
precoz o ms tardamente. (Garcia, Fernandez, & Rodriguez, 2006)
En nuestro pas, y con relacin a la mortalidad infantil (MI) podemos observar segn los datos del
MINSAL, que:

En 1973 la MI era de 70,3 por mil nacidos vivos y la mortalidad por MFC era de 3,2%,
representado al 4,5% del total de la MI.
En 1990 originaban 23% de las muertes en menores de 1 ao de vida
En el 2000 produjeron 34% de las defunciones.
En el ao 2011, con una MI de 7,7 por mil y una mortalidad por malformaciones de 3,5 por
mil, la contribucin de stas en la MI fue de 45,5%. (Nazer & Cifuentes, 2014)

En vista de esta problemtica muchos pases se han agrupado para trabajar con vistas a disminuir
la incidencia y la mortalidad por estas afecciones (Garcia, Fernandez, & Rodriguez, 2006). Es as,
que para monitorizar las frecuencias con que se presentan las malformaciones congnitas en
general y de cada una en particular a lo largo del tiempo, se crea el ECLAMC (Estudio Colaborativo
Latino Americano de Malformaciones Congnitas) como un programa de investigacin clnicoepidemiolgico de factores de riesgo en la etiologa de las malformaciones congnitas, (Nazer &
Cifuentes, 2011)
Actualmente, lo integran 180 hospitales de 76 ciudades de 9 pases Latino Americanos.
Representando a nuestro pas, el primero en participar fue el Hospital Clnico de la Universidad de
Chile (HCUCH), el cual ingres en 1967, iniciando el registro de malformaciones congnitas, en
septiembre de 1969, fecha desde la que se ha mantenido en forma ininterrumpida y a cargo del
mismo mdico coordinador. (Nazer & Cifuentes, 2011), posteriormente se han incorporado a los
estudios otros 12 establecimientos chilenos. (Nazer, Aguilar, & Cifuentes, 2006).
En el ltimo estudio elaborado en nuestro pas sobre la prevalencia al nacimiento de
malformaciones congnitas en las maternidades chilenas participantes en el ECLAMC en el periodo
2001 2010 de Nazer y Cifuentes (2014), se concluy que la tasa global de prevalencia de las
malformaciones congnitas en Chile se ha mantenido estable en los ltimos 18 aos, mientras la
espina bfida, la anencefalia, el cefalocele y la atresia de esfago han disminuido importantemente,
la polidactilia, la anotia-microtia, el labio leporino, el paladar hendido han aumentado sus tasas,
destacando el sndrome de Down que ha presentado un aumento muy significativo.

Sndrome de Down en el mundo

Basado en lo expuesto por Nazer y Cifuentes en 2011, en lo que se refiere a la evolucin de las
tasas de prevalencia al nacimiento de SD a nivel mundial, es interesante verlo antes y despus de
que en algunos pases se permiti legalmente eliminar los fetos portadores de este sndrome. De
ah que haya diferencias importantes al compararlos.
La evolucin de las Tasas de prevalencia al nacimiento de sndrome de Down es muy diferente
tanto el plano local y regional, entre pases de la misma regin y de regiones distintas. En Chile, las
Tasas son superiores al promedio del ECLAMC. En Sudamrica hay una tendencia al aumento,
promedio 2,89 por mil en el perodo 2001-2005 segn datos del ECLAMC y en Europa y Asia a
disminuir significativamente, donde las tasas han descendido a cifras extremas como Irn que tiene
0,3 por mil nacimientos y Espaa 0,6 por mil.
En Latinoamrica el ECLAMC da para el perodo 1998-2005 una Tasa Global de 1,88%. Sobre ese
promedio estn, Argentina (2,01) y Paraguay (1,98). Bajo l estn Brasil (1,72), Colombia (1,72),
Bolivia (1,55), Venezuela (1,49), Ecuador (1,48) y Uruguay (1,32) y destacndose sobre estas Chile
con una tasa de 24.7.

Tasas de prevalencia al nacimiento de

sndrome
de
Down
de
los
pases
Sudamericanos del ECLAMC. Periodo 1198
2005 (tabla 4). Estudio epidemiolgico global
del sndrome de Down.
Infograma Da mundial Sndrome de Dow.
Estudio
Colaborativo
latinoamericano
de
Malformaciones congnitas.

Sndrome de Down en Chile

El Sndrome de Down (SD) corresponde a la anomala cromosmica ms frecuente, con mayor
riesgo de malformaciones asociadas y mortalidad en nuestro pas (Retamales R, Moreno A,
Gonzlez SM, Cerda L, & Lizama C, 2009)
De acuerdo a los datos publicados, por Nazer y Cifuentes (2011) en su estudio epidemiolgico
global del sndrome de Down, la prevalencia al nacimiento de esta patologa en chile es de:

2,5 por 1.000 nacimientos

Con una tasa global (2.47) mayor al promedio del ECLAMC (1.8)

Presentando adems la mayor tasa global de Latinoamrica

Esto significa que si nacen en Chile 250.000 nios al ao, segn el MINSAL, 650 de ellos nacern
con sndrome Down. (Nazer & Cifuentes, 2014)
Nazer, Aguilar y Cifuentes (2006) sealan ademas que dentro de los variados factores de riesgo que
se han asociado al sndrome de Down, el incremento ao a ao en la tasa global de casos a nivel
nacional, sigue correspondiendo y correlacionndose de forma importante con la edad materna. Un
tercio de los nios afectados con trisoma 21 nacen de madres de 40 aos o ms.

Evolucin edad materna y tasa por 1000de sndrome Down HCUCH. (Figura 1). Estudio
Epidemiolgico global del sndrome de Down

Mitos v/s realidad en Sndrome de Down

Probablemente uno de los trastornos genticos ms populares, sino la ms conocida, sera el

Sndrome de Down. Esto representa una serie de estereotipos en el imaginario colectivo que
pueden hacernos pensar que todas las personas con este sndrome son iguales, originando dentro
de este concepto importantes mitos dentro de esta patologa.
A nivel general encontramos
Mitos

Realidades

El sndrome de Down
es una condicin muy
rara.

El sndrome de Down es la condicin gentica ms comn. Segn

datos de la Asociacin Nacional de Sndrome de Down de los Estados
Unidos, uno de cada 691 bebes en ese pas nacen con este sndrome.
(Christus Murguerza, 2015). Nuestro pas presenta la mayor tasa de
prevalencia a nivel latinoamericano siendo de 2,5 por 1.000
nacimientos, con una tasa mayor al promedio del ECLAMC (1.8)
(Nazer & Cifuentes, 2011), lo que significa que si nacen en Chile
250.000 nios al ao, segn el MINSAL, 650 de ellos nacern con
sndrome Down. (Nazer & Cifuentes, 2014)

Las personas con

sndrome de Down
tienen una vida muy
corta.

La esperanza de vida para las personas con sndrome de Down se ha

incrementado drsticamente en los aos recientes, acercndose al
promedio de esperanza de vida de las personas que no tienen
sndrome de Down. (Christus Murguerza, 2015).

El sndrome de Down
es hereditario.

En el 99% de los casos, el sndrome de Down es completamente

aleatorio y el nico factor conocido que incrementa el riesgo de
tenerlo es la edad de la madre (arriba de los 35 aos). El sndrome de
Down de translocacin (3 a 4% de los casos con SD) es el nico tipo
de este sndrome conocido que podra tener un vnculo hereditario.
(1%) (Christus Murguerza, 2015).
La mayora de las personas con sndrome de Down tienen un IQ entre
la retardacin leve a moderada, slo una minora tiene un retraso

Las
personas
con
sndrome de Down

son
severamente
retardados.

mental profundo.
Los nios con sndrome de Down son definitivamente educables.
(National down syndrome society , 2012), siendo los tratamientos
aparecidos en los ltimos aos, especialmente, las intervenciones en
Atencin Temprana, que estimulan las capacidades potenciales de los
nios y nias, los que han logrado elevar el cociente intelectual de
estas personas. (Madrigal, 2005)

A nivel oromotor
Dentro de las mltiples caractersticas generales que se conocen sobre el sndrome de Down, se
destaca su alteracin motriz.
En este mbito, son siete las caractersticas oromotoras que segn la experiencia clnica de Sara
Rosenfeld Johnson, patloga del habla y lenguaje, especialista en terapia oromotora, son
consideradas como mitos en la patologa, principalmente porque no en todos los pacientes se
presentan, como en aquellos con los que ha trabajado con anterioridad (durante 15 aos)
Para Rosenfeld (1997) estos mitos corresponden a:
1. Paladar alto y estrecho
2. Protrusin lingual
3. Prdida auditiva conductiva de leve a moderada
4. Infecciones crnicas en la va respiratoria superior
5. Respiracin oral
6. Postura habitual de boca abierta
7. Impresin que la lengua es demasiado grande para la boca del nio
Estas anormalidades emergen en la mayora de los nios en el momento que entran a programas
de intervencin temprana, siendo la comunidad teraputica la que permite inadvertidamente que
estos mitos prosperaren al no reconocer que se podan prevenir. (Rosenfeld J, 1997)

La autora, en funcin de explicar esta categorizacin, aclara:

Lo que no es conocido es que incluso los nios con un bajo tono al nacer, incluyendo los de
Sndrome de Down, son respiradores nasales. Ellos mantienen la lengua dentro de la boca y
en sus exmenes la lengua no es anormalmente grande. Oralmente, estos nios se parecen
a cualquier otro con la excepcin que tiene una succin dbil.

En un orden rpido, se desarrolla una cascada de eventos para estos bebs con succin
dbil.

En ausencia de un problema mdico, la dificultad a menudo es que la succin del nio no es

lo suficientemente fuerte como para estimular las glndulas mamarias y obtener el flujo
adecuado de leche.

En este escenario, las madres son tradicionalmente alentadas por los mdicos para utilizar
un bibern, la cual est bien, cuando se hace teraputicamente, pero las madres deben de
tener opciones significativas. Adems, cuando la alimentacin con bibern se sugiere para
estos lactantes, el agujero de la tetina es a menudo de corte transversal o ampliada para
hacer ms fcil la succin del beb.

El beb se mantiene en el codo doblado de la madre y el bibern en diagonal, como un

pezn hacia abajo. Por lo tanto, la leche fluye fcilmente en la boca del beb, pero Qu
detiene el flujo, para que le permita deglutir? La protrusin lingual. (Rosenfeld J, 1997)

En 1197, la publicacin de Rosenfeld, sobre Los mitos oromotores del Sindrome de down
exclarece que:
Mito 2: Protrusin lingual
La excesiva protrusin de la lengua es un comportamiento por tanto aprendido que crea una
manifestacin fsica para detener el flujo de la alimentacin y poder deglutir.
Mito 3: Prdida auditiva conductiva de leve a moderada
Hay un musculo esfnter en la base de la Trompa de Eustaquio, cuya funcin es permitir la
entrada de aire al odo medio; si el tono muscular es dbil, como se puede desarrollar en
estos pacientes, reduce la eficacia del esfnter; entonces en la posicin descrita de
alimentacin, la leche es capaz de entrar al odo medio. El resultado: Otitis Media Crnica,
factor principal causante de una Prdida Auditiva Conductiva.

Mito 4: Infecciones crnicas en la va respiratoria superior

La acumulacin de lquido en el odo medio, es el resultado de la infeccin, que se difunde a
lo largo de la mucosa del sistema respiratorio y con frecuencia se convierte en el autor de
las infecciones respiratorias superiores crnicas.
Mito 5: Respiracin oral
Lo anterior provoca que la cavidad nasal se obstruya, pasando de una respiracin nasal a
una respiracin oral.
Mito 6: Postura habitual de boca abierta
Debido a esto, la mandbula desciende para dar cabida a la respiracin oral, lo que fomenta
una postura de boca abierta crnica.
Mito 1: Paladar alto y estrecho
Como la lengua no est dentro de la cavidad, manteniendo la boca cerrada, el paladar no
tiene nada que impida su movimiento hacia la lnea media y en consecuencia se desarrolla
un paladar alto y estrecho
Mito 7: Impresin que la lengua es demasiado grande para la boca del nio
Con esta postura en reposo, la lengua permanece flcida al aire libre, en consecuencia la
falta de una correcta posicin de retraccin lingual amplia la apariencia de lengua.
En conclusin, todas estas caractersticas no son genticamente codificadas, sino resultado de una
serie de cuidados relacionados con la atencin al problema real de la succin dbil.
Un simple cambio de posicin de la relacin boca bibern/pecho puede mejorar a largo plazo los
niveles de la habilidad oromotora. Este cambio previene el desarrollo de una serie de patrones
anormales compensatorios (Rosenfeld J, 1997)

Christus Murguerza. (2015). Christus Murguerza . Obtenido de Espacio Saludable: Mitos y

realidades sobre el sindrome de Down: http://espaciosaludable.com/mitos-yrealidades-sobre-el-sindrome-de-down/
Garcia, Y., Fernandez, R., & Rodriguez, M. (Diciembre de 2006). Incidencia de las
malformaciones congnitas mayores en el recien nacido. Revista Cubana de
pediatria.
Madrigal, A. (2005). Sindrome de down mitos y realidades. Minusval, 35-37.
National down syndrome society . (2012). El sindrome de down. Mitos y realidades . New
York , Estados Unidos .

Nazer, J., & Cifuentes, L. (Abril de 2011). Estudio Epidemiologico global del sindrome de
Down. Revista Chilena Peditrica, pgs. 105-112.
Nazer, J., & Cifuentes, L. (19 de Agosto de 2014). Prevalencia al nacimiento de
malformaciones congenitas en las maternidades chilenas participantes en el
ECLAMC en el periodo 2001 - 2010. Revistas medicas Chilenas, pgs. 1150 - 1156.
Nazer, J., Aguilar, A., & Cifuentes, L. (Diciembre de 2006). Vigilancia epidemiologica del
sindrome de Down en Chile 1972 a 2005. Revistas medicas Chilenas, pgs. 1549 1557.
Retamales R, N., Moreno A, R., Gonzlez SM, A., Cerda L, J., & Lizama C, M. (2009).
Morbilidad y mortalidad durante el primer ao de vida en pacientes con Sindrome
de Down . Revista Chiena de Pedatra , pgs. 323 - 331.
Rosenfeld J, S. (1997). Los mitos oromotores del Sindrome de down. Obtenido de talktools:
http://www.talktools.com/