Anomalas congnitas

Las expresiones defecto congnito, malformacin congnita y anomala congnita son

trminos sinnimos que se usan para describir los trastornos estructurales, conductuales,
funcionales y metablicos presentes en el momento del nacimiento. Los trminos para
describir el estudio de estas enfermedades son teratologa y dismorfologia
Las anomalas congnitas estructurales ms importantes afectan al 2% - 3% de los nios
nacidos vivos, adems, un mismo porcentaje adicional se detecta en nios cerca de los 5
aos formando un total del 4% al 6%.
Las anomalas congnitas son la principal causa de mortalidad infantil y representan
aproximadamente el 21% de los menores de 1 ao, adems no discriminan, las tasas de
anomalas congnitas son las mismas para asiticos, africanos, latinoamericanos,
anglosajones e indios americanos. En el 40% al 60% de los casos de anomalas
congnitas se desconoce la causa.
Los factores genticos, como anomalas cromosmicas y mutaciones gnicas explican
cerca del 15% de estos defectos, los factores ambientales producen un 10%, mientras
que una combinacin de ambas (herencia multifactorial) produce entre un 20% y un
25%, a su vez los embarazos gemelares producen entre un 0.5% y un 1%.
Aproximadamente un 15 % de los recin nacidos presentan anomalas menores como
por ejemplo la microtia (orejas pequeas), las manchas pigmentadas, y las hendiduras
palpebrales pequeas, por consiguiente las anomalas menores sirven de indicio para el
diagnstico de defectos subyacentes ms graves.

Tipos de anomalas
Malformaciones: se producen durante la embriognesis, y se deben a factores
ambientales y genticos que actan de manera independiente o conjunta. La
mayora se originan entre la 3era y 8va semana de gestacin.
Interrupciones: provocan anomalas morfolgicas de estructuras ya formadas y
son causadas por procesos destructivos como por bridas amniticas y los
accidentes vasculares que provocan atresias intestinales.

 Deformaciones: Se deben a fuerzas mecnicas que actan sobre una parte del
feto durante un periodo prolongado. Las deformaciones suelen afectar el aparato
locomotor y pueden revertirse.
Sndrome: Es un conjunto de anomalas que se dan juntas y tienen una causa
especifica comn que suele ser dadas por mutaciones cromosomaticas.
Asociacin: es la aparicin no aleatoria de dos o ms anomalas que se
presentan juntas con mayor frecuencia que por separados pero cuya causa no se
ha determinado, como la asociacin VACTERL (anomalas vertebrales, anales,
cardiacas, traqueoesofaricas, renales y de extremidades)

PRINCIPIO DE TERATOLOGA
Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalas
congnitas se han definido y expuesto en forma de unos principios de teratologa.
La susceptibilidad a los teratgenos depende del genotipo del embrin y de la manera
como su dotacin gentica interacta con el ambiente.

La susceptibilidad a los

teratgenos caria segn la fase del desarrollo en que se produce la exposicin. Cada
sistema de rganos puede tener una o ms fases de susceptibilidad.
La manera como se manifiesta un desarrollo anmalo depende de la dosis del teratgeno
y

del

tiempo

de

exposicin

al

mismo.

Los teratgenos actan de maneras especficas sobre los tejidos y las clulas en
desarrollo. Estos mecanismos inhiben un producto bioqumico especfico o un proceso
molecular concreto. Un desarrollo anmalo puede manifestarse mediante la muerte,
malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.

Agentes infecciosos
Se incluyen diversos virus:
La rubeola sola ser un problema importante, pero la posibilidad de detectar los
anticuerpos sricos y el desarrollo de la vacuna han disminuido la incidencia de
anomalas

debido

esta

infeccin.

El 85% de las mujeres son inmunes.

La infeccin por el citomegalovirus resulta mortal y en caso contrario la
meningoencefalitis

causada

por

el

virus

produce

retraso

mental.

El virus del Herpes simple, virus de la varicela y virus de la inmunodeficiencia

humana(VIH) pueden provocar anomalas congnitas.

Otras infecciones vricas e hipertermia

Se han descritos malformaciones despus de infecciones maternas por sarampin,
parotiditis, hepatitis, poliomielitis, virus ECHO, virus coxsackie y virus de la gripe.
La tasa de malformaciones tras una exposicin a estos agentes es baja, si no inexistente.
Un factor de complicacin es que la mayora son pirgenos y la temperatura corporal
elevada.
El uso de baeras de hidromasaje y saunas pueden elevar suficientemente la temperatura
corporal y provocar una anomala.
La toxoplasmosis y la sfilis causan anomalas congnitas

RADIACIONES
Las radiaciones ionizantes matan rpidamente las clulas en proliferacin, son capaces
de producir cualquier tipo de anomala, dependiendo de la dosis y la fase del desarrollo
del embrin despus de la exposicin.
Tambin son un agente mutageno que puede provocar alteraciones genticas de las
clulas germinales y ulteriores malformaciones.

Agentes qumicos
Frmacos identificados como teratgenos:
La talidomida produce amelia y meromelia(ausencia total o parcial de
extremidades)
La difenilhidantoina, al cido valproico y la trimetadiona.
Estudios retrospectivos muestran un aumento de hasta 4 veces en la incidencia
del labio laporino, con o sin fisura palatina en los hijos de las madres que
tomaron diazepam.
Los antihipertensores que inhiben la enzima de conversin de la angiotensina
producen retrasos del crecimiento, disfuncin renal, muerte fetal y
oligohidramnios.
El cido acetilsaliclico que es el frmaco ms utilizado, puede daar al embrin
si se usa en dosis elevadas.
En el LSD se han documentado anomalas de las extremidades y
malformaciones en el SNC
La cocana causa diversas anomalas, debido a su accin vaso constrictor que
provoca hipoxia.
El alcohol puede inducir un amplio espectro de defectos, desde retraso mental
hasta anomalas estructurales, para referirse a cualquier defecto relacionado con

el alcohol se usa el trmino trastorno de espectro alcohlico fetal. El alcohol es

la primera causa de retraso mental.
El tabaco no se ha relacionado con anomalas pero contribuye a retrasar el
crecimiento intrauterino y favorece los partos prematuros.

La isotretinoina origina embriopata por isotretinoina o embriopata por

vitamina A. Es recetado para el acn qustico y otras dermatosis crnicas pero es
muy teratgeno y puede provocar prcticamente cualquier tipo de deformacin.
Las mujeres embarazadas toman 900 frmacos distintos, con un promedio de 4
por mujer, solo el 20% no utiliza ningn frmaco durante la gestacin.

Hormonas

 Agentes andrognicos: Los gestagenos etisterona y noretisterona gracias a su

actividad andrognica se han documentado diversos casos de masculinizacin de
los genitales en embriones femeninos.
Interferidores endocrinos: son agentes exgenos que interfieren con las
acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de
desarrollo. Provocan anomalas del SNC y del tracto reproductor.
Anticonceptivos orales: Presentan bajo potencial teratogeno pero se deben de
abandonar si se sospecha embarazo.
Cortisona: no es posible demostrar que es un factor ambiental que causa fisura
palatina.

Enfermedades maternas
Diabetes: El riesgo de una anomala es entre 3 y 4 veces superior a las madres no
diabticas.
Fenilcetonuria: Aumenta el riesgo de retraso mental, microcefalia y defectos
cardiacos.

Otros factores

 Carencias nutritivas: La mala nutricin de la madre antes y durante el embarazo

favorecen un bajo peso al nacer y anomalas congnitas.
Obesidad: Aumenta el riesgo de tener un nio con defectos cardiacos,
onfalocele, anomalas mltiples y obesidad.
Hipoxia: Induce malformaciones en animales pero aun no esta comprobado en
humanos.
Metales pesados: El plomo se ha asociado a un aumento de los abortos, a
retrasos del crecimiento y a enfermedades neurolgicas.

Teratognesis mediada por el varn

Diversos estudios indican que la exposicin a sustancias qumicas y otros agentes como
el etilnitrosourea y radiaciones, pueden causar mutaciones en las clulas germinales
masculinas, otros factores pueden ser la exposicin al mercurio, al plomo, a disolventes,
alcohol y humo de tabaco que pueden causar bajo peso al nacer, abortos espontneos y
anomalas congnitas.
La edad avanzada del padre es un factor de riesgo elevado de tener hijos con defectos de
las extremidades y el tubo neural. Adems los hombres menores de 20 aos tambin
corren un riesgo elevado de tener hijos con alguna anomala congnita. Tambin se ha
demostrado que los padres que presentan anomalas congnitas corren un riesgo 2 veces
mayor de tener un nio afectado.

Diagnstico Prenatal
Ecografas
Pruebas de suero materno
Amniocentesis

 Muestreo de vellosidades corionicas

Solo se utilizan en embarazo de alto riesgo. (excepto la ecografa)
Ecografa
Usan las ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los tejidos para crear
imgenes.
Puede ser transabdominal o transvaginal
Gracias a las ecografas es posible saber la edad y crecimiento del feto, la
presencia o ausencia de anomalas congnitas; el estado de ambiente uterino,
incluida la cantidad de lquido amnitico, la posicin de la placenta, el flujo
sanguneo umbilical y presencia de embarazos mltiples.

Pruebas de suero materno

 Detectan la AFP, es posible descubrir un defecto en el tubo neural u otras

anomalas.

Amniocentesis

Procedimiento por el cual se introduce una aguja dentro de la cavidad amnitica

para extraer una muestra de lquido amnitico.
Este lquido se analiza bioqumicamente y tambin proporciona clulas que se
cultivan para realizar un anlisis gentico.

Muestreo de vellosidades corinicas

Consiste en aspirar una muestra de tejido directamente de la placenta para
obtener clulas para un anlisis gentico.

Tratamiento fetal
Transfusin fetal:
Se utiliza una ecografa para guiar la insercin de una aguja en la vena del
cordn umbilical y se introduce la sangre directamente al feto.

Tratamiento mdico fetal:

Se aplica a la madre y llega al compartimiento fetal despus de cruzar la
placenta, en algunos casos se aplica directamente al feto

Ciruga fetal
Son riesgosas para la madre y el feto
En algunos casos sin ciruga probablemente el feto fallecera.

Bibliografa
Sadler T.W (2010) Langman Embriologa medica (11va edicin).
Espaa: Lippincott Williams & Wilkins.