Ncleo y Cromatina:

Genoma nuclear: (Genoma = contenido de DNA, tanto de ncleo como

de mitocondria Humanos: ncleo y mitocondria; Plantas: ncleo,
mitocondria y cloroplastos).
El genoma nuclear existe como cromatina en la Interfase y en Divisin
Celular, la cromatina se condensa transformndose en cromosomas
(contables). Toda clula pasa por este Ciclo Celular (Divisin = mitosis,
meiosis y/o citocinesis). Excepto clulas diferenciadas (ejemplo:
neuronas).
Ej: clulas de la piel los epitelios se dividen
INTERFASE:
-G1: sntesis de ciclinas (protenas que controlan
el avance de la divisin celular)
- S: sntesis de DNA
- G2: si bien se siguen preparando sntesis de
protenas para afrontar la divisin celular, el
ejemplo que se toma es que previo a G2 se
duplic el DNA, en G2 se revisa que no existan
mutaciones (si existen, se detiene el ciclo celular
y se procede a la reparacin Si es imposible reparar la clula entrara
en apoptosis = muerte celular programada).
DIVISIN CELULAR:
-

Divisin equitativa del material gentico, en una mitosis por

ejemplo.
Divisin del citoplasma (CITOCINESIS o CITODIRESIS)

Estructura del Ncleo Interfsico:

La doble membrana del ncleo se encuentra interrumpida por los POROS
NUCLEARES. La membrana externa del ncleo se contina formando un
RETICULO ENDOPLASMATICO que si contiene ribosomas es el RER.
La cromatina puede ser HETEROCROMATINA (ms condensada),
EUCROMATINA (menos condensada). La transcripcin (sntesis de RNA)
ocurre en la Eucromatina, donde el DNA se descondensa y sirve de
molde para fabricar los distintos tipos de RNA.

Hay zonas que se tien ms

intensamente en el ncleo, llamados
NUCLEOLOS, donde se transcriben los
genes que codifican para RNAr.
Nuclolo: No posee membrana,
debido a que es una zona que se
encuentra dentro del ncleo; formado
principalmente por DNA, rRNA y
protenas; lugar de sntesis de las
unidades del ribosoma; la cual va a
estar ms teida dado por sus
componentes:
- CF: centro fibrilar (zonas ms claras) regin menos densa donde solo se
encuentra el DNA que tiene genes que codifican para RNAr.
*Gen: secuencia de DNA que se transcribe Productos = todos los
distintos tipos de RNA. Slo si se tiene un RNAm existe una protena.
- F: zona fibrilar; donde se encuentra en DNA transcribindose y el RNA
recin
transcrito.
- G: capa granular (zona ms densa mayor tincin); se encuentran
ensamblando los RNAr y las protenas.

Ensamblaje de los ribosomas en el nuclolo:

Existe un RNAr que se llama PRE-RNAr (molcula inmadura, cuyo
tamao es 45S); se acerca al Pre- RNAr las protenas ribosomales para
poder formar subunidades ribosomales pero tambin se acercan
estructuras ribonucleiclas para fragmentar Dando origen de distintas
especies de RNAr:
-

18S

28S
5,8S

El
RNAr
5S
por
separado, significa que
es transcrito por una
polimerasa diferente.
Por separadas se envan
las citoplasma a travs
de los poros nucleares
las subnidades mayores
(28S) y menores (18S).
Complejo
Nuclear:

de

Poro

Son poros que perforan las membranas nucleares (Ejemplo: pueden

haber 3000 poros por una membrana, debido a que el transporte es
alto). Si las molculas son pequeas pasan por DIFUSIN, sin gasto
energtico; si las molculas son grandes (Protenas por ejemplo),
necesitan aporte energtico como GTP.
Todas las molculas de RNA que se van a transcribir
Salen al citoplasma = RNAr, RNAm, RNAi actan
inhibiendo
la
traduccin
en
el
citoplasma,
subunidades ribsomales.
RNA que queda en el ncleo = aquellos que van a
participar del procesamiento del RNA. Por ejemplo
RNAn pequeos.
Ingresa al ncleo = protenas necesarias en el nucleo;
como histonas y polimerasas (necesarias para
replicacin y transcripcin; vienen sintetizadas por
ribosomas libres en el citoplasma).

Trfico molecular a travs de poro nuclear:

Difusin simple: molculas de pequeo tamao.
Protenas requieren aporte energtico como GTP, modelo de mecanismo:
existe una protena plegndose en el citoplasma que tiene seal de
localizacin nuclear NLS (aminocidos con carga positiva y la seal
debe ser interna, no debe perderse ya que cuando hay mitosis y se

desintegra la membrana nuclear, al rearmarse las protenas deben

regresar al ncleo).

Importacin de
del poro nuclear:

protenas a travs

Protenas que ayudan en el transporte = IMPORTINAS, reconocen las

NLS, funcionan como un dmero (alfa: reconoce NLS, y beta: logra que el
transporte sea efectivo). Cuando hay translocacin, se necesita RAM
(pequea protena que hidroliza el GTP = GDP) y la energa obtenida por
la hidrlisis sirve para que la alfa importina termine de tranaslocar a la
protena al interior del ncleo. Luego la beta importina se separa, y la
alfa importina termina su trabajo cuando llega la protena al interior de
la membrana nuclear.
Anlogamente se han estudiado EXPORTINAS, que sacan protenas del
nucleo al citoplasma.

Estructura del Ncleo Interfsico:

- Eucromatina: hay transcripcin.
- Heterocromatina: altamente condensada, inactiva.
1. Constitutiva: siempre est condensada por lo que nunca se va a
transcribir (Ejemplo: ADN repetitivo = CGCGCGCG; NO ES INFO.
GENTICA utilidad clnica: Test de paternidad, debido a que se
heredan).
2. Facultativa: a veces se transcribe. Ejemplo: LINFOSITOS =
sintetizan anticuerpos; si no tiene una patologa los linfocitos no
codifican anticuerpos por lo que estarn condensadas sin
transcribirse pero si existe patologa el linfocito sintetiza
anticuerpos.

Activadores y represores de
desacetilacin de las histonas:

la

transcripcin

Acetilacin

Grupo acetilo:

Las histonas tienen aminocidos como Lys (carga +) que se

unen fuertemente a las cargas negativas del grupo fosfato
del DNA = NO HAY TRANSCRIPCIN.
Histonas: Lys (carga +) se le une el grupo acetilo, se
eliminan las cargas positivas, por lo que la interaccin con
el DNA no es tan fuerte = HAY TRASCRIPCIN.
HIPERACETILACIN = activador de la transcripcin
DESACETILACIN = represor de la transcripcin
A este mecanismo se le denomina como una MODIFICACIN EPIGENTICA
(cambia la expresin de los genes (sin cambiar la secuencia de DNA =
Interaccin DNA - Histonas) y la regula, debido a que Lys (+) interaccionando
con DNA NO HAY TRANSCRIPCION pero si Lys se acetila HAY TRANSCRIPCION).
EMPAQUETAMIENTO DEL DNA:
El DNA se enrolla al interior de unas protenas llamadas Histonas, y para que la
interaccion exista, las histonas deben tener carga + (aminocidos con cadenas
laterales positivas. Ej: Lisina y Arginina).
El nucleosoma (200
nucleotidos app) es la unidad
bsica de la Cromatina, los
cuales estn compuestos por
de DNA Conector o
Espaciador y estn
enrollados alrededor de un
centro proteico (son 8 en
total).
. H1: conecta
nucleosomas
.H2A, H2B, H3, H4:
cono centro proteico.

EL DNA EN LA ETAPA DE DIVISION CELULAR:

El cromosoma esta formado por cromatina (unidad bsica) en su
estado mas condensado, son individuales y contables; la celula
las ordena y las cuenta (Ej: humanos 46 Cromosomas por cada
celula hija).
-

Telmero: DNA no codificante que se encuentra en los

extremos. Le entrega estabilidad al cromosoma para
impedir que se degrade e impedir que se fusione con otro.
Ej: Si se pierden los telmeros en un cromosoma humano,
este tiende a fusionarse con s mismo; se le denomina
cromosoma enanillo.
Centrmero: zona de DNA que interacciona con fibras del
huso mittico (microtbulos).

Un cariotipo es un sistema donde estn los cromosomas

homlogos de mayor a menor tamao (122) y el par de
cromosomas sexuales al final.
Cariotipos de patologas genticas:
-

Sndrome de Turner (45,X)

Sndrome de Down (47, XX o 47, XY): trisoma del
cromosoma 21
Sndrome de Klinefelter (47, XXY): Problemas de infertilidad
en hombres

Los cromosomas se tien con May Grumwall Giemsa que genera patrones de
banda caractersticos.
CONFECCIN DE CARIOTIPO:
Se toma sangre del paciente (si presenta anomala se comprueba con otro tipo
celular del paciente ej: medula sea). Y se centrifuga para eliminar glbulos
rojos, traspasndose a un tubo nuevo solo los leucocitos y se cultivan (Cultivo
primario) por 72 horas para permitir divisin celular, se les suele agregar una
sustancia mittica (favorece) y luego la colchicina (detiene en metafase).

Se le puede agregar agua o se pueden

incubar en una solucin salina (muy baja
concentracin) creando un medio
hipotnico hinchndose la clula sin
romperse. Luego se centrifuga y los
leucocitos sedimentan.
Se pone una muestra del sedimento a un
porta objeto, rompindose la clula (para que
se expandan los cromosomas).
Se fotografan y se ordenan.