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Enfermedades neurodegenerativas
Gemma Torrell Vallespn
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria.
CAPi Baix-a-Mar. Vilanova i la Geltr. Barcelona.
Diagnstico de sospecha
Son variadas las causas que provocan el retraso diagnstico en la ELA, que se fija en una media de 14 meses2 (entre 10 y 18 meses despus del inicio de los sntomas)5:
La baja incidencia y prevalencia de la enfermedad, junto
con la inespecificidad de los sntomas que hace que no
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sean reconocidos por el mdico y que exista un bajo ndice de sospecha. Otras veces pueden ser negados por
el paciente5.
Ineficiencias en el circuito de derivacin al segundo nivel5.
La ausencia de un test diagnstico especfico.
La necesidad de realizar pruebas diagnsticas no accesibles en Atencin Primaria (AP).
Existen, sin embargo, razones para apoyar la necesidad de
mejorar el diagnstico precoz en la ELA:
El retraso diagnstico aumenta dos veces el riesgo de
muerte (variable independiente asociada a la supervivencia)6.
El diagnstico precoz permite iniciar tempranamente
un tratamiento neuroprotector que minimice el deterioro neuronal. La supervivencia en , 45 aos es significativamente mejor que en los de mayor edad1,5.
ticas: como el derecho del paciente a conocer el diagnstico y el pronstico, con el que poder realizar una
planificacin futura de su vida y sus voluntades.
Psicolgicas: la ansiedad y la angustia de no disponer
de un diagnstico preciso a la vez que el paciente va
perdiendo autonoma. Cuanto ms precoz es el diagnstico, ms oportunidades existen de prolongar la autonoma del paciente.
Evita o reduce los diagnsticos errneos y los tratamientos innecesarios.
Dado que se trata de una enfermedad con baja incidencia
y corta supervivencia, la evidencia para el diagnstico y el
manejo de ELA es dbil5 y sus recomendaciones se basan
en el consenso de expertos:
La anamnesis1 (orientada a descartar exposicin a txicos, contactos de riesgo o sntomas sistmicos que hagan
sospechar problemas metablicos o enfermedades subyacentes) y la exploracin fsica compatible permitirn
establecer un diagnstico de sospecha para derivar al paciente a NRL lo antes posible5.
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Seguimiento
El papel del mdico de familia ser:
La deteccin precoz de las complicaciones propias de la
enfermedad.
El tratamiento sintomtico de todas aquellas incidencias que puedan afectar a la calidad de vida del paciente.
Y el apoyo y la atencin domiciliaria cuando el paciente
lo precise.
Se recomienda revisar el diagnstico regularmente1,2,5-8,
para observar si existe o no progresin de los sntomas,
nuevos sntomas atpicos, etc.
Se debe asegurar la continuidad de los cuidados y establecer vas de comunicacin fluidas y giles entre el mdico de familia y el NRL. Se pueden programar visitas en
AP entre las visitas del NRL, teniendo en cuenta aquellas
que se sucedern a demanda del paciente.
La existencia de equipos multidisciplinarios en Espaa no
est reglada, pero hay experiencias en varios hospitales
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del pas. Las guas recomiendan la atencin multidisciplinar en pacientes con ELA para optimizar recursos, prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del
paciente5,6 (grado de recomendacin B). Sin embargo,
una gil y adecuada coordinacin entre niveles asistenciales (primaria y secundaria) permite dar respuesta a las
necesidades del paciente y de su familia5,6.
Qu sntomas indican progresin de la enfermedad?
Cules constituyen una urgencia? Cmo tratar los
sntomas intercurrentes no urgentes? Qu valorar en
las visitas? Cules son las medicaciones contraindicadas? Habr que afrontar estas y otras cuestiones durante
el seguimiento del paciente. Se requieren herramientas
que permitan dar respuesta a ellas, ya sean conocer qu
frmacos utilizar segn el sntoma, cundo derivar al paciente a urgencias hospitalarias, o bien cundo adelantar
la visita de seguimiento al NRL.
Los sntomas que aparecen en la progresin de la enfermedad y que se deben valorar en las visitas programadas
son los siguientes:
Sialorrea.
Existencia de disfuncin bulbar: disfagia, alteraciones
en el lenguaje (disartria).
Progresin respiratoria: disnea, capacidad de toser, ortopnea.
Alteraciones psiquitricas-psicolgicas:
Depresin/ansiedad.
Labilidad emocional.
Insomnio.
Alteraciones musculares:
Debilidad muscular.
Rampas.
Espasticidad.
Alteraciones en el ritmo intestinal (diarrea, estreimiento, incontinencia fecal) secundarias a la inmovilidad y a la disfagia.
Prdida de peso, ndice de masa corporal (estado hipermetablico en un 50-60% de los pacientes2, junto con problemas de alimentacin secundarios a la disfagia).
En la tabla 2 (vase en www.amf-semfyc.com) se encuentran detallados estos sntomas, as como su tratamiento9.
De todos ellos, la afectacin respiratoria es la que ms
motiva visitas a urgencias y empeora el pronstico. La insuficiencia respiratoria, como consecuencia de la debilidad diafragmtica y la aspiracin e infeccin, constituye la
principal causa de muerte1,2,5-8. La ortopnea es el sntoma
ms relacionado con la insuficiencia respiratoria, por lo
que tiene que constar en la anamnesis. Entre las pruebas
de funcin respiratoria, la capacidad vital forzada es la
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TABLA 3
Signos
Taquipnea
Uso de musculatura respiratoria auxiliar (tiraje)
Movimiento abdominal paradjico
Disminucin de la movilidad torcica
Incapacidad para toser (debilidad)
Taquicardia
Prdida de peso
Confusin, alucinaciones
Papiledema (raro)
Sncope
Sequedad de boca
ms relevante5. En la tabla 3 se pueden encontrar los signos y sntomas de afectacin respiratoria en la ELA1.
Otro apartado que genera dudas es la conveniencia de
realizar estudios genticos. La herencia suele ser recesiva
en los pases europeos5,10 con un fenotipo lentamente
progresivo. La herencia dominante es poco frecuente y
presenta un fenotipo ms agresivo. Solo se recomienda
en aquellos casos de historia familiar de ELA documentada o en casos espordicos con fenotipo caracterstico de
mutaciones concretas.
El nico tratamiento actualmente aprobado es el riluzol
(Riluzole)6, que tiene pocos efectos secundarios (26%
fatiga, nuseas y alteraciones de la funcin heptica),
pero es poco efectivo en los estadios finales de la enfermedad y no existe consenso sobre cundo interrumpir el
tratamiento6. El riluzol se debe ofrecer para enlentecer el
curso de la enfermedad (grado de recomendacin A)6,5.
No existe evidencia de otro tipo de tratamientos ni de coadyuvantes6,5: vitamina E (grado de recomendacin B)5,
creatinina (grado de recomendacin A)5, ginkgo biloba,
inmunoglobulina endovenosa, etc.
Enfermedad de Parkinson
Se trata de la enfermedad neurodegenerativa ms frecuente despus de la enfermedad de Alzheimer. Su incidencia aumenta rpidamente con la edad, afecta al 1% de
los mayores de 60 aos y al 4% de los mayores de 80
aos; se estima que en Espaa la incidencia es de 16 casos
por cada 100.000 personas y ao. La prevalencia es de
entre 100 y 200 casos por cada 100.000 personas mayores de 40 aos. La mayora de los estudios demuestran
una discreta preponderancia en hombres o ninguna diferencia en la prevalencia entre sexos11.
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Clnica y diagnstico
El parkinsonismo se refiere a un grupo de entidades con
manifestaciones clnicas cardinales de rigidez, bradicinesia y temblor. La principal causa de parkinsonismo, en un
75-85% de los casos, es la EP; en un 7-10% es de causa
farmacolgica y en un 10-15% se habla de una EP plus (se
aaden otros sntomas), que incluye entidades como la
parlisis supranuclear progresiva, la atrofia sistmica
mltiple, la enfermedad por cuerpos de Lewy y la degeneracin corticobasal.
Se distinguen dos grupos de sntomas:
Motores:
Trada clsica de bradicinesia, temblor y rigidez.
Otros: hipomimia, disartria, disfagia, disminucin
del parpadeo, sialorrea; visin borrosa, alteracin de
la mirada hacia arriba y de la convergencia; micrografa, distona, postura encorvada; marcha festinante, etc.
No motores (cognitivas, autonmicas y sensoriales):
debilidad, fatiga, hiposmia, trastornos del sueo (insomnio, sueo excesivo diurno, sndrome REM, sndrome de piernas inquietas); trastornos del estado de
nimo (depresin, ansiedad, apata, abulia); psicosis
(alucinaciones auditivas y sobre todo visuales, delirios); alteraciones autonmicas (hipotensin ortosttica, disfuncin erctil, urgencia e incontinencia urinaria, seborrea, alteracin en la termorregulacin y
sudoracin excesiva). Algunas de ellas pueden preceder
en aos a los sntomas clsicos motores, mientras que
otras se desarrollan con el progreso de la enfermedad.
La sospecha diagnstica se puede establecer si existen
sntomas motores iniciales, como enlentecimiento y torpeza, y estos son unilaterales y progresan asimtricamente. Los pacientes relatan que11 les cuesta rotar en la
cama, levantarse de la silla, coger las monedas de los bolsillos, que tienen sensacin de inestabilidad y a medida
que progresa la enfermedad, marcha a pasos cortos, fenmenos de bloqueo al cambiar de direccin. Muchos de
estos sntomas se deben a la confluencia de dos o ms
sntomas motores. El diagnstico precoz es difcil sobre
todo en los estadios precoces12. La vivencia de los pacientes ante la prdida de autonoma y ante el diagnstico ha
sido estudiada15.
Los sntomas que deben hacer pensar en otra entidad diferente de la EP son12:
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Seguimiento
La muerte en estos pacientes sobreviene por infecciones
respiratorias o urinarias, complicaciones por lceras por
decbito debido a la postracin. La mortalidad es mayor
si coexisten EP y demencia11,12.
Aparte de las consultas a demanda realizadas en cualquier
momento por el paciente (y durante ellas), es importante
preguntar de forma sistemtica por la aparicin de sntomas disautonmicos, otros sntomas no motores, aparicin de nuevos sntomas motores (para evaluar el impacto en la autonoma del paciente y la necesidad de recursos)
y sobre fenmenos relacionados con el uso de los frmacos para el tratamiento.
El objetivo del tratamiento no es eliminar los sntomas,
sino mantener una funcin aceptable con los menores
efectos indeseables11.
Las tablas 4 y 5 (vase en www.amf-semfyc.com) tratan
sobre el abordaje de los sntomas y la tabla 6 (vase en
www.amf-semfyc.com), sobre los tratamientos disponibles16-18.
Esclerosis mltiple
Se trata de una enfermedad inflamatoria crnica del SNC,
caracterizada por la aparicin sucesiva a lo largo del tiempo de focos (placa) de inflamacin (lesin aguda) en cualquier localizacin del SNC y que se resuelven dejando zonas de desmielinizacin y gliosis (lesin crnica)19.
Aproximadamente una de cada 10 placas agudas tiene
expresin clnica. Es la causa de incapacidad por enfermedad ms frecuente en personas jvenes en los pases de-
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TABLA 4
Rigidez
Temblor
Inestabilidad
postural (SCN)11
Sntomas
motores
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jor. As que el mdico de AP debe estar alerta para identificar los sntomas sugestivos de EM.
Las presentaciones clnicas incluyen19,22:
Prdida o reduccin de la visin en un ojo con movimientos oculares dolorosos.
Visin doble.
Signo de Lhermitte (alteracin sensitiva que recorre la
espalda hasta las caderas y se produce al flexionar la cabeza hacia delante).
Alteracin sensitiva ascendente con o sin debilidad:
adormecimiento, quemazn, picor, prdida de sensibilidad, etc., en un territorio atribuible a una lesin del
SNC (p. ej., una extremidad).
Problemas de inestabilidad en la marcha, torpeza, equilibrio.
Prdida de la capacidad manipulativa.
Junto con:
Edad menor de 50 aos.
Historia previa de sntomas neurolgicos y presencia de
los sntomas descritos por ms de 24 horas.
Sntomas que pueden persistir das, semanas y que se
autolimitan en el tiempo.
Se recomienda no sospechar si los sntomas principales
son fatiga, depresin o mareos, a menos que estos se
acompaen de una historia o evidencia de sntomas o signos neurolgicos focales.
Se recomienda realizar una analtica general para descartar otros procesos aunque no hay consenso en los parmetros que se deben incluir22: hemograma, VSG, PCR,
pruebas de funcin heptica, filtrado glomerular, glucosa,
calcio, hormona tiroestimulante (TSH), vitamina B12, serologa VIH. Otra gua21 aade a esa recomendacin incluir: anticuerpos antinucleares (ANA), anti-Ro y antiLa, serologa sfilis, y Borrelia burgdorferi.
El estudio del lquido cefalorraqudeo (LCR) es la tcnica
que ms informacin puede aportar sobre lo que ocurre
en el SNC. Ms de un 90% de los pacientes con EM tienen una sntesis de inmunoglobulina G (IgG) intratecal
incrementada pero es menos especfica que la deteccin
de bandas oligoclonales (BOC). La deteccin de BOC en
LCR tiene una sensibilidad del 95% en el diagnstico de
EM; su ausencia tiene un alto valor predictivo negativo
para el desarrollo de EM23.
No acaba de estar claro el papel de los potenciales evocados (ni de qu tipo) en el diagnstico de la EM21-23.
La RM es la tcnica con mayor sensibilidad para la deteccin de placas desmielinizantes (las detecta en ms del
97% de los pacientes con EM clnicamente definida). Es
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Ejercicio y rehabilitacin
Tanto la EM como la EP y la ELA son enfermedades que
provocan discapacidad en los pacientes y, por tanto, es
primordial mantener su autonoma.
Esclerosis lateral amiotrfica:
La fisioterapia permite mantener la independencia el
mayor tiempo posible, prevenir deformidades y la incomodidad postural8.
Los ejercicios pueden ser activos o pasivos, dependiendo del grado de debilidad presente.
En cuanto a la ELA bulbar, que incide desde el primer
momento con alteraciones en la comunicacin, la deglucin y la respiracin, sera recomendable, segn los
expertos, iniciar la terapia incluso antes de la aparicin
de los sntomas8.
Enfermedad de Parkinson:
En el Parkinson, la terapia fsica mejora el equilibrio, la
fuerza muscular y la velocidad de la marcha. No se ha
demostrado que una terapia fsica sea mejor que otra12.
TABLA 8
Tratamiento
Pueden no tratarse
Si se tratan, pueden usarse corticosteroides orales en pauta descendente.
Prednisona 1 mg/kg/da
EDSS: Expanded Disability Status Scale (Escala Ampliada del Estado de Discapacidad).
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Lecturas recomendadas
La ELA en casa.8
Se trata de una gua que ayuda a responder a las diferentes preguntas que los especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria pueden
formularse y les sean formuladas por el paciente a lo largo de su enfermedad. Al final dispone de una gua de recursos (soporte, sociales,
asociaciones) para poder prescribir y orientar a los pacientes.
Infac. Enfermedad de Parkinson: aspectos prcticos. Vol 18. N.o 10.
2010.17
Como versa su ttulo, se trata de un extenso y til repaso a los aspectos prcticos del manejo del Parkinson y de su tratamiento (tanto de
sntomas motores como no motores). Destacan las tablas sobre
efectos secundarios de los frmacos ms usados as como sus interacciones.
Gua NICE 2014 sobre EM.22
Recomendada especialmente por ser la gua que rene las ms recientes evidencias sobre la EM, diagnstico y tratamiento.
Ampliacin de informacin
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and constipation in adults with central neurological diseases. Cochrane Database Syst Rev 2014;1:CD002115.
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