ENFERMEDAD DE KRABBE

Norbey Vanegas Cadavid

Elizabeth Rojas Vargas
Jos Alejandro Ramrez Surez
La enfermedad de Krabbe es una afectacin gentica con mecanismo de herencia
autosmico y recesivo. En 1970-71 se describe la deficiencia enzimtica que ocasiona la
enfermedad de Krabbe: la galactocilcerebrosidasa, tambin denominada la
galactocerebrsido--galactocerebrosidasa. Se trata de la deficiencia de una enzima que
normalmente se ubica y ejerce su funcin catablica en el interior de los lisosomas.
Esta enzima es una enzima lisosomal, encargada de la degradacin de los
galactocerebrsidos, al haber deficiencia en esta, se imposibilita el metabolismo de estos
esfingolpidos, lo que hace que la enfermedad de Krabbe se ubique en el grupo de las
esfingolipidosis.
La enfermedad de Krabbe ha sido reportada globalmente, y se estima que afecta a uno de
cada ciento setenta mil (1 de 170.000) nacidos vivos. El lugar que hasta ahora ha reportado
mxima incidencia es la regin de los Drusos en Israel, esta comunidad presenta una
incidencia de seis casos por cada mil nacidos vivos (6 de 1000).
La edad de comienzo de la enfermedad, es determinante en las manifestaciones clnicas: la
forma infantil es la forma ms comn y se presenta generalmente en la infancia temprana,
durante los primeros meses de vida en nios aparentemente sanos, con sntomas como
llantos frecuentes, dificultad en la alimentacin, vmitos y regresin a nivel psicomotor. La
deficiencia enzimtica afecta principalmente a la sustancia blanca del cerebro, ya que es
imposible que se degraden las molculas como los galactocerebrsidos y la
galactosilesfingosina. El dficit enzimtico conlleva a la acumulacin de un agente
citotxico conocido como psicosina que altera el funcionamiento de las mitocondrias y los
peroxisomas, generando la apoptosis de las clulas formadoras de la mielina, tal y como los
oligodendrocitos. Como consecuencia, empieza una demielinizacin que afecta en una
primera etapa al sistema nervioso central y posteriormente al sistema nervioso perifrico
(1).
La enfermedad se diagnostica mediante pruebas como examen de sangre para buscar
galactosilceramidasa en glbulos blancos, Protena total en lquido cefalorraqudeo,
resonancia magntica y Pruebas genticas que incluyen la secuenciacin de genes del
paciente y los progenitores.
No se cuenta con un tratamiento especfico y el deterioro psicomotriz es progresivo hasta
causar la muerte (2).

BIBLIOGRAFA

1. Tambasco, R. Garca, L. Cerisola, A. Giachetto, G. Kanopa, V. Lemes, A.

Enfermedad de Krabbe. A propsito de un caso clnico. Scielo [Internet]. 2012
[citado
13
Jun
2016];
83(3):
1-2.
Disponible
en:
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S168812492012000300006&script=sci_arttext

2. MedlinePlus [Internet] EE.UU: Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados

Unidos. 2000 [Actualizado 07 Jun 2016; citado 13 Jun 2016]. Disponible en:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001198.htm