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ADRENOLEUCODISTR
OFIA
DIFETTO
GENETICO
Malattia
perossisomiale:
gene ABCD1 ALDP
CROMOSOMA X
proteina di membrana
perossisomiale (ATP
binding cassette)
partecipa al
trasporto di
membrana dei Very
Long Chain Fatty
Acid (c 24-c26)
ACCUMULO +
PROCESSI
INFIAMMATORI
DISTRUGGONO
MIELINA
CLINICA
Insorgenza
precoce
Insorgenza
giovanile
FORMA CLASSICA :
esordio in et scolare
DIFFICOLTA
APPRENDIMENTO:
disturbo attenzione,
memoria, disgrafia
INSUFFICIENZA
SURRENALICA
DETERIORAMENTO
MOTORIO: ipertonia,
iperreflessia, pedita
deambulazione
DIAGNOSI
NEURORADIOLOGIA
TERAPIA
DIETA (olio di
lorenzo): mistura di
acido oleico ed
erucico che smistano
la sintesi degli acidi
grassi verso quelli
insaturi non dannosi
Insorgenza
tardiva
STATINE (VLCFA
accumulano nel SNC
esterificati al
colesterolo)
FORMA ADRENOMIELONEUROPATIA:
interessamento nervi periferici con problemi
di deambulazione (solitamente mamme
portatrici)
Sperimentale IGF1
FORMA ASINTOMATICA (parenti bimbi affetti)
TRAPIANTO DI
MIDOLLO alle prime
lesioni in RM per
familiani non
sintomatici di
bambino affetto
(nuove cellule in
gradodi produrre
mielina)
CONVULSIONI
DISTURBI VISIVI:
strabismo, atrofia
ottica
L. di KRABBE
Malattia metabolica:
gene GALC beta
galattocerebrosidas
i AR
CROMOSOMA 14
(sicilia nuova
mutazione G41S
eterozigosi con forma
a decorso lento)
Proteina coinvolta
nella sintesi e
degradazione degli
sfingolipidi:
galattosil sfingosina
(psicosina)
sfingosina
ACCUMULO
PSICOSINA (tossica)
+ REAZIONE LITICA
INTERLEUCHINE e
CITOCHINE
Attivit enzimatica
residua= esorfio
TARDIVA INFANTILE
(1-3 anni)
I fase:
IRRITAZIONE
CEREBRALE
(PIANTO
INCONSOLABILE,
IPERREATTIVITA agli
stimolli startle
reflex)
ALTERAZIONI TIPO
MOTORIO:
DEBOLEZZA,
ANDATURA ANOMALA
(monoplegia,
emiplegia- cadute
frequenti, incapacit
a sollevare oggetti)
DISTURBO VISIVO
(incoordinazione
occhi mano)
II fase:
ipotono,
opistotono, crisi
miocloniche,
regressione sviluppo..
III fase:
ADULTO
Precoce
TC: ipodensit Sb peiventricolare+ capsula
interna
RM: IPERINTENSITA T2 centro semiovale,
cervelletto, talamo, ponte, risparmio
fibre U
Tardiva- infantile
TC: ipodensit Sb peiventricolare
RM: IPERINTENSITA T2 occipito parietale
(progressione anteriore), capsula
interna, fibre U, risparmio cervelletto
Dipende dalla mielinizzazione che per primi
interessa cervelletto e tronco, che saranno
invece risparmiati (almeno in un primo
momento) nelle forme pi tardive.
(influenzaambientale?
)
L. METACROMATICA
ARILSULFATASI A
CROMOSOMA 22
ipotonia, cecita
sordita
IRRITAZIONE
CEREBRALE,
ALTERAZIONI
SVILUPPO MOTORIO
(scarso controllo capo
ipotono)
CRISI CONVULSIVE
ATROFIA OTTICA
1-2 anni
ALTERAZIONI TIPO
MOTORIO:
Spasticit
progressiva, ritardo
motorio
3-10 anni
>10 anni
ALTERAZIONI TIPO
MOTORIO:
Spasticit, atassia,
ritardo psicomotorio,
Turbe
comportamentali
(aggressivit,
iperattivit),
neuropatia
RM : IPERINTENSITA T2 SOSTANZA
BIANCA PERIVENTRICOLARE+
SOTTOCORTICALE
ATROFIA
DILATAZIONE VETRICOLARE
atrofia ottica
DD disturbo
psichiotrico
MALATTIA DI
ALEXANDER
L. di CANAVAN
Gene GFAP
COMOSOMA 17
PROTEINA ACIDA
FIBRILLARE DELLA
GLIA formazione
FIBRE DI
ROSENTHAL fibre
anormali con
inclusioni astrocitarie
Distruzione
sostanza bianca e
formazione di
cavit cistiche nei
lobi frontali (comprese
fibre U), gangli base,
talamo
Risparmiati lobi
occipitali e cervelletto
APARTOACILASI 17 AR
(nuova forma
multicistica)
LEUCODISTROFIA + MACROCRANIA
ARRESTO SVILUPPO, REGRESSIONE PSICOMOTORIA,
MACROCRANIA, ATASSIA, TETRAPARESI
LEUCODISTROFIA + MACROCRANIA
VACUOLATING WHITE
MATTER
(nuova forma
multicistica)
VANISHING WHITE
MATTER
LEUCODISTROFIA+ MACROCRANIA
LEUCODISTROFIA + MACROCRANIA
Assistenza
respiratoria:
macchine pressione
positiva aiutano a
liberarsi le secrezioni
DELLA RICHIESTA
ENERGETICA
incapacit a
rispondere
adeguatamente agli
stress
primitivo verme)
RMs:
aumento LATTATO+ GLUCOSIO
Riduzione ACIDO N ACETIL ASPARTICO