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Clase de Residente 2009

Corionicidad y deteccin de anomalas en embarazos gemelares

Servicio de Obstetricia y Ginecologa


Hospital Universitario
Virgen de las Nieves
Granada

CORIONICIDAD Y DETECCION DE ANOMALIAS EN


EMBARAZOS GEMELARES
Maria del Mar Snchez Gila
INTRODUCCION
A lo largo de la historia ha habido gemelos, desde Rmulo y Remo,
Castor y Plux, Cosme y Damin. Ha sido un fenmeno que no ha pasado
inadvertido creando sentimientos positivos o negativos ante la noticia. Segn
la leyenda Castor y Plux, hijos de Zeus, fueron transformados al morir en la
constelacin de Gminis o gemelos.
La gestacin mltiple representa un pequeo porcentaje de todos los
embarazos, entre un 1-2% en caso de espontnea y supera el 2% si se
aaden los embarazos de tcnicas de reproduccin asistida, pero este
reducido grupo de gestaciones concentra gran cantidad de complicaciones
perinatales la mas importante de ellas es la prematuridad1.
CLASIFICACION Y FACTORES DETERMINANTES
Los embarazos gemelares pueden ser monocoriales en 31% de las
ocasiones con incidencia similar en todas las reas geogrficas, y el 69%
corresponde a gestaciones bicoriales que depende de ms factores
concurrentes.
En los gemelos dicigticos cada gemelo tiene su propia placenta y su
propio saco amnitico. Los gemelos monocigticos pueden compartir la misma
placenta (monocoriales), saco amnitico (monoamniticos) e incluso rganos
fetales (siameses). Un tercio de los gemelos monocigticos son bicoriales (BC)
y dos tercios son monocoriales (MC)

Dra. Snchez / Dra. Molina

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Por lo tanto, todos los gemelos MC son monocigticos y 1 de cada 7


bicoriales es monocigotico.
Los embarazos gemelares se ven influidos por:

Uso de tcnicas de reproduccin: es responsable del aumento del


nmero de embarazos mltiples. Y aumenta el nmero de embarazos
monocoriales por divisin del cigoto posfecundacin.

Edad materna: los embarazos aumentan con la edad materna.

Raza y rea geogrfica: es mas frecuente en regiones africanas y


menos en Asia

Historia familiar y paridad

ndice de masa corporal

Fumar

EMBRIOLOGIA
Los embarazos gemelares se pueden clasificar segn la cigosidad y la
corionicidad aunque la clasificacin segn cigosidad no es tan relevante
clnicamente ya que la corionicidad es la que va a determinar las
probabilidades de desarrollar alguna complicacin.
Segn la cigosidad:
1. Monocigticos: Un solo ovocito fecundado que se divide posteriormente.
2. Dicigticos: dos ovocitos fecundados que dar lugar a gestacin bicorial.
Cuando hablamos de gestaciones monocigticas es importante conocer el
momento exacto de la divisin ya que de esto tambin va a depender la
corionicidad. De todas las gestaciones monocoriales el 99% son biamniticas y
el 1% restantes son monoamniticas y la extraa situacin de gemelos
siameses.

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Si la divisin ocurre en fase de preimplantatoria de mrula en los tres das


posteriores a la fecundacin habr una separacin total de los cigotos dando
lugar a una gestacin bicorial biamniotica.
En la fase de blastocito, entre el 6 y el 9 da, en la que ha habido
diferenciacin del trofoblasto pero no del disco embrionario se formara una
gestacin monocorial biamniotica.
Posteriormente a partir del noveno da y hasta el da doce se ha
producido la divisin del disco embrionario, por lo que si en esta fase se divide
el embrin tendr lugar una gestacin monoamniotica.
A partir del da 13 la divisin seria incompleta y tendra como resultado
gemelos siameses.

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La determinacin de la cigosidad solo puede ser determinada por el


estudio del ADN realizando una amniocentesis, una biopsia corial o una
cordocentesis. Sin embargo la corionicidad puede determinarse por ecografa,
basndose en el anlisis del sexo fetal, la separacin de las placentas y segn
las caractersticas de la membrana amnitica que separa los dos sacos
amniticos.
COMPLICACIONES E IMPLICACIONES PRONOSTICAS
La corionicidad ser la que determine el pronstico y el resultado del
embarazo. Adems de las complicaciones propias de las gestaciones
mltiples, se incrementan los riesgos de los problemas maternos2.
Complicaciones generales

Aumento en la tasa de aborto: La posibilidad de tener un aborto antes


de la semana 24 es 1% en embarazos nicos, del 2% en embarazos
bicoriales y del 10% en embarazos monocoriales.

Prematuridad: Aumenta la posibilidad de un parto pretermino de un 510%.

Placenta previa

Abrupto placentae

Preeclampsia

Anomalas de presentacin

Restriccin del crecimiento.

Aumento de anomalas congnitas

Complicaciones propias de monocoriales

Sndrome de transfusin feto-fetal.

Secuencia TRAP.

Mortalidad perinatal

Complicaciones de gestaciones monoamnioticas

Patologa del cordn

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. Existen anomalas estructurales fetales en los embarazos mltiples que


pueden ser similares a los embarazos simples, pero hay otras que son
exclusivas de gestaciones monocoriales como los gemelos siameses y la
secuencia de perfusin arterial reversa o secuencia TRAP.

COMPLICACIONES

nicos

Bicorial

Monocorial

Aborto (semana 11-23)

1%

2%

10%

Muerte fetal

0.5%

1.5%

3%

CIR

5%

20%

30%

Parto prematuro

1%

5%

10%

Malformaciones mayores

1%

1%

4%

ECOGRAFIA DEL PRIMER TRIMESTRE


En la ecografa del primer trimestre vamos a tener varios objetivos:
1. Determinar la viabilidad y el nmero de fetos.
2. Objetivar la corionicidad.
3. Realizar screening de cromosomopatias.

Viabilidad fetal
La primera actitud en la ecografa del primer trimestre ser determinar el
tipo de gestacin, muchas pacientes ser el momento de conocer que es una
gestacin mltiple y es importante determinar si es el nmero de embriones y
su viabilidad fetal.

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Se debe medir y datar la gestacin mediante la LCN. Si existe ms de 7


das de diferencia entre la LCN y la FUR o la ltima regla es desconocida, se
realizara la datacin segn la LCN del gemelo de mayor tamao. Si hay ms
de 10 mm de diferencia en la longitud entre los dos gemelos se debe de
realizar bsqueda de anomalas o defectos anatmicos en el embrin de
menor tamao que justifique un retraso del crecimiento precoz.

Determinar corionicidad
El momento idneo de realizar la ecografa para determinar la corionicidad
es el primer trimestre. Hay diferentes formas; los gemelos de diferente sexo
son dizigoticos y por tanto bicoriales, aunque a veces es difcil determinar el
sexo en el primer trimestre. Si encontramos dos placentas separadas el
embarazo ser bicorial, pero asimismo, lo normal es encontrar las dos
placentas fusionadas.
La gestacin bicorial se distingue fcilmente por la presencia del septum
grueso entre los dos sacos y una proyeccin triangular de tejido corial que
emana de la fusin de las placentas y se proyecta entre las dos capas de la
membrana intermaniotica, signo lambda. Este signo es fundamental ya que
posteriormente las membranas pueden no evidenciarse y este signo puede
llegar incluso a desaparecer en la semana 20 en un 85% de las gestaciones.
La gestacin monocorial biamniotica se identifica por el signo de la T,
este signo consiste en la apariencia delgada de la membrana intermaniotica
que sale de la placenta en ngulo de 90.
La gestacin monocorial monoamniotica que tiene incidencia de
1/10000, se basa en que ambos fetos son de igual sexo y no se visualiza
membrana entre los dos fetos.
Existen otros mtodos de realizar el diagnostico de la corionicidad, se basa
en el estudio de las membranas interamniticas, pero este mtodo ha
demostrado escasa reproducibilidad dependiendo del observador de la edad
gestacional y de la calidad del equipo utilizado. No hay consenso para
determinar un

grosor de

membrana

que

diferencie

las gestaciones

monocoriales y las bicoriales, se ha hablado de medidas de 1.5 mm para


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monocoriales, y 2.5 mm para bicoriales, o de de 2 mm ya sea mayor o menor


para bicoriales y monocoriales respectivamente.
Con equipos de alta resolucin con gran magnificacin de la imagen puede
observarse la membrana y contar las capas de esta, si tiene mas de dos se
trata de una gestacin bicorial.
En casos extremos de diagnstico tardo de la gestacin con corionicidad
desconocida y existe peligro vital para alguno de los fetos se pueden realizar
tcnicas invasivas, bien con amniocentesis mediante el estudio de ADN y o
bien mediante la inyeccin de contraste en la circulacin de un feto y observar
si traspasa al otro feto, en este caso confirmara el diagnostico de gestacin
monocorial.
Como hemos visto, el diagnostico de la corionicidad de la gestacin
gemelar es fundamental dadas las altas complicaciones que tienen las
gestaciones monocoriales. El manejo de las gestaciones tambin ser
diferente segn la corionicidad y esta ecografa van a determinar nuestra
actitud durante el resto del embarazo.

Screening de cromosomopatias
Screening del primer trimestre
En los gemelos dicigticos el riesgo de anomalas cromosmicas para cada
feto basado en la edad materna es el mismo que en los embarazos nicos. Por
lo tanto, una mujer con gemelos bicoriales, la probabilidad de que al menos un
feto est afecto por un defecto cromosmico es el doble que en un embarazo
nico. Debido a que la gemelaridad aumenta con la edad al igual que el riesgo
de

cromosomopatias,

la

proporcin

de

embarazos

gemelares

con

cromosomopatias es mayor que en embarazos nicos.


Las pacientes deberan decidir segn el riesgo especfico del embarazo
mas que el riesgo especfico de cada feto
En gemelos monocigticos el riesgo de que una anomala cromosmica
afecte a ambos fetos es el mismo que en los embarazos nicos.

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En los embarazos gemelares un screening efectivo para anomalas


cromosmicas se lleva a cabo mediante la combinacin de la edad materna,
grosor de la TN fetal, FCF y niveles sricos maternos de PAPP-A y hCG
libre.
En embarazos dicigticos la tasa de deteccin (90%) y tasa de falsos
positivos (3% por feto 6% por embarazo) es similar a la de las gestaciones
nicas. El riesgo paciente-especfico para la trisoma 21 es diferente para cada
feto segn la diferencia en la medida de la TN
En embarazos monocoriales, la tasa de falsos positivos es del 8% por feto y
13% por embarazo, que es mayor que en embarazos dicigticos debido al
aumento de la translucencia nucal que puede ser un signo precoz de Sndrome
de transfusin feto-fetal (STFF). El riesgo para Sndrome de Down se calcula
para cada uno de los fetos y el riesgo del embarazo es la media de los riesgos
de los dos fetos.
Estas cifras nos revelan que tenemos un posibilidad con buena tasa de
deteccin en el primer trimestre con la ventaja de diagnstico temprano y
actuacin lo mas precoz posible en caso de plantear una terminacin selectiva
del feto afecto.

Screening mediante la bioqumica del segundo trimestre

En la gestacin gemelar, el valor del screening del segundo trimestre


valorando la AFP, beta-HCG y la inhibina A detecta el 45% de los fetos
afectados con una tasa de falsos positivos del 5%. Este procedimiento implica
varias dificultades; baja tasa de deteccin, diagnostico tardo y la gran
desventaja de no discrepar el feto afecto del sano.

PRUEBAS INVASIVAS

Los procedimientos invasivos tienen una complejidad especial en los


embarazos mltiples, por ello estos embarazos deben valorarse en screening

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del primer trimestre y ecografa de anomalas por personal especialmente


entrenado.
Para la biopsia de vellosidades corionicas (BVC) la tasa de riesgo de
prdida fetal es de un 2%, pero en un 1% de los casos puede haber un error
diagnstico, ya sea debido a la doble obtencin de muestra de la misma
placenta o a contaminacin cruzada.
La amniocentesis en gemelos es efectiva para ofrecer un cariotipo fiable
para ambos fetos y la tasa de prdida fetal relativa al procedimiento es de un
2% al igual que para la BVC.

Amniocentesis

La amniocentesis se ha reconocido como un mtodo seguro de diagnstico


prenatal en embarazos simples. Para embarazos mltiples se ha demostrado
que tambin es una tcnica segura pero hay diferentes tcnicas de realizarlo.
La amniocentesis debe hacerse en la semana 16, debe evitarse antes ya
que aumentan las perdidas fetales.
En el caso de embarazos bicoriales es necesario realizar puncin de los dos
sacos, sin embargo en gestaciones monocoriales solo seria necesario realizar
una puncin. La excepcin a este caso es que exista una anomala anatmica
de uno de los fetos o discordancia de crecimiento entre los fetos de ms de una
semana o corionicidad dudosa, en estos casos estara indicado el estudio de
los dos sacos aunque la gestacin sea monocorial dado que esta descrito que
en gemelos idnticos haya cariotiopos discordantes, esta diferencias puede
deberse a mosaicismos, mutaciones, delecciones

Primera tcnica

La tcnica ms estandarizada es mediante el uso de dos agujas


diferentes de 20-22 G que son introducidas independientemente y
secuencialmente en cada uno de los sacos amniticos guiado por ecografa.
Tras la insercin de la primera aguja se aspira 20 ml de liquido amnitico y

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se retira la aguja, seguidamente se introduce la segunda aguja lo mas


alejado posible de la primera.
Existe otra tcnica similar a la primera, pero difiere en que para evitar el
error de extraer lquido del mismo saco gestacional en las dos ocasiones, se
introduce tras extraer el liquido amnitico del primer saco, un colorante, que
puede ser ndigo carmn ya que el azul de metileno puede provocar atresia
intestinal, anemia hemoltica y muerte fetal. As como tras la primera
puncin hemos teido el liquido amnitico, en la segunda sabremos
exactamente si hemos pinchado el mismo saco gestacional. Esta tcnica ha
cado en desuso por el aumento de la experiencia del obstetra y por los
aparatos de alta resolucin que permite distinguir con exactitud la
separacin de las membranas.

Segunda tcnica

La segunda tcnica para realizar la amniocentesis es mediante una


puncin nica. Para ello se inserta la aguja en el primer saco cercano al
septum, se extrae 20 ml del primer saco y cuidadosamente se punciona el
segundo saco se extrae 1 ml de liquido que se desprecia y seguidamente se
aspiran otros 20 ml del segundo saco. Los problemas de esta tcnica
pueden ser varios: En ocasiones es difcil insertar la aguja en el segundo
saco ya que como es tan flexible puede hacer el signo de la tienda de
campaa, adems existe peligro de contaminar la segunda muestra y una
tercera

posible

complicacin

es

que

se

produzca

una

gestacin

pseudomonoamnitica.

Tercera tcnica

La tercera tcnica consiste en introducir dos agujas en sitios separados


simultneamente y con control ecogrfico, nos asegura que hemos introducido
las agujas en cavidades diferentes pero es mas dificultosa, se emplea mas
tiempo y no aporta ventajas absolutas.

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Biopsia de vellosidades corinicas


La biopsia de vellosidades corionicas (BVC) es una tcnica de diagnstico
prenatal que permite un diagnstico precoz de cariotipo fetal, anlisis
enzimtico y estudio de ADN, el estudio de ADN debe de solicitarse en todos
los casos. La ventaja sobre la amniocentesis es que la BVC es mas precoz y
permite un diagnstico precoz y una finalizacin precoz en caso de que haya
alguna anomala cromosmica. Esta ventaja es muy til en las gestaciones
simples pero lo es mas aun en gestaciones mltiples ya que la terminacin
selectiva de uno de los fetos cuanto mas precoz se produce conlleva menos
morbilidad para el feto sano con una mayor supervivencia de este. Tras
realizar una terminacin selectiva de uno de los gemelos se asocia a un 5% de
perdidas del gemelo no afecto en comparacin al 15% que supone hacerlo a
partir de la semana 16 tras una amniocentesis.
La tcnica de realizacin la BVC es mas compleja que en embarazos
simples. Se recomienda que sea realizada por personal especialmente
entrenado y preparado.

Como hemos comentado en varias ocasiones, es

fundamental realizar un buen diagnstico de la corionicidad, de la localizacin


de las placentas, de la insercin del cordn y posicin de los fetos.
En caso de que la gestacin sea monocorial se podr realizar una nica
puncin con muestra de la nica placenta lo ms representativa posible
cogiendo muestra de ambos lados de la membrana, en el caso de que sea
bicorial debe de tomarse muestra de vellosidades de ambas placentas.
La tcnica de realizacin puede ser con dos agujas y puncin de cada una
de las placentas de forma independiente. O una segunda opcin es realizar
una nica puncin con una aguja especial que extrae muestra de forma
independiente sin extraer la gua en la que primero se extrae muestra de una
placenta y seguidamente se extrae muestra de la segunda placenta. Esta
tcnica tiene la desventaja de que aunque se realice una nica puncin existe
posibilidad de contaminacin de las muestras pero se solventa haciendo
anlisis de ADN de ambas muestras. Existe la posibilidad de que una de cada
7 gestaciones bicoriales sean monocigticas por lo que tendrn idntico

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cariotipo e idntico estudio de ADN y surgir el diagnostico diferencial entre


una puncin realizada correctamente con gestacin monocigotica o que
realmente solo se haya extrado muestra de una sola placenta.

Amniocentesis o Biopsia corial?


El debate surge de estas dos tcnicas, cual es la mejor opcin? A lo largo
de esta exposicin hemos enumerado las ventajas e inconvenientes de las dos
tcnicas, la eleccin de una u otra tcnica va a depender de muchos factores,
el primero de todos es la edad gestacional al diagnstico, la localizacin de la
placenta, la experiencia del especialista y la posibilidad de realizar un feticidio
selectivo posteriormente. Actualmente no hay muchos estudio que hayan
comparado las dos tcnicas pero los pocos datos de los que disponemos
sabemos que no hay diferencias en cuanto a las prdidas fetales pero nos
facilita el diagnstico precoz con la BVC y nos aporta ventajas extraordinarias
si queremos realizar una terminacin selectiva.
En embarazos discordantes para defectos cromosmicos las principales
opciones son feticidio selectivo o manejo expectante. El feticidio selectivo
despus de la semana 16 de gestacin se asocia con un incremento de riesgo
tres veces superior de aborto espontneo comparado con la reduccin antes de
la semana 16.
Consecuentemente, si los padres solicitan una prueba invasiva es preferible
realizar una BVC en lugar de una amniocentesis.

ECOGRAFIA DE ANOMALIAS
Las anomalas estructurales fetales en embarazos gemelares pueden
agruparse si son comunes de los embarazos nicos o propios de los
embarazos gemelares, stas ltimas son ms frecuentes en embarazos
monocigticos.
La prevalencia de anomalas estructurales por feto en gemelos
dicigtico es la misma que en embarazos nicos pero es 2 o 3 veces mayor en
embarazos monocigticos

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La ecografa de anomalas se debe realizar entre la semana 18 y 23 de
gestacin. En esta ecografa se va a realizar una bsqueda de marcadores
menores de cromosomopata. Adems se realizara un examen detallado de la
anatoma fetal para detectar anomalas o defectos no vistos en la ecografa del
primer trimestre.
Al tratarse de un embarazo gemelar, lo primero que debemos hacer es
delimitar la membrana intermaniotica y con ello la esttica fetal y liquido
amnitico en cada uno de sacos gestacionales.
La mejor forma de realizar una buena ecografa de anomalas es hacerla
de forma sistemtica para cada uno de los fetos con un orden para examinar
todos los rganos y aparatos siguiendo la rutina habitual que seguimos en
embarazos simples.
Cuando se detecta una anomala, debemos comprobar cuidadosamente
la presencia de otras alteraciones asociadas a la cromosomopata relacionada
a ese marcador ecogrfico.

Terminacin selectiva
En caso de que se diagnostique algn defecto cromosmico, o anomala
estructural que justifique una terminacin selectiva del feto afecto, ante todo
debe tenerse en cuenta, la edad gestacional al diagnstico y factores
pronsticos del feto sano ya que la terminacin selectiva de uno de los fetos va
asociada a un aumento de la tasa de abortos y de amenaza de parto
prematuro provocado por la secrecin de productos de degradacin tisular del
feto muerto.
En caso de gestaciones bicoriales la terminacin se realizara por medio
de inyeccin intracardiaca de cloruro potsico.
En gestacin monocoriales se basa en la oclusin de los vasos del
cordn del feto afecto, ya que existe peligro de paso de sustancias a travs de
anastomosis vasculares que existen entre los dos fetos y la posibilidad de
anemia y hemorragia del feto sano, la oclusin del cordn se puede realizar

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mediante fotocoagulacin lser, ablacin por radiofrecuencia, fotocoagulacin


de anastomosis vasculares y coagulacin del cordn con energa bipolar.
En caso de duda de la corionicidad se realizar suponiendo que la
gestacin sea monocorial.

MANEJO DE LA GESTACION GEMELAR

Gestacin monocorial
El manejo de la gestacin monocorial es mas exhaustivo dada la
posibilidades de complicaciones que pueden surgir. Hasta en un tercio de las
gestaciones hay comunicaciones placentarias que producen disbalance entre
donante y receptor y algunas de ellas pueden llegar a ser muy graves
requiriendo ciruga lser.
El seguimiento de este tipo de gestacin se har mas seguido entre la
semana 16 y 26 que es el momento de mas complicaciones y se debe de
realizar examen eco grfico cada dos semanas con evaluacin del crecimiento,
liquido amnitico, presencia de vejigas urinarias, estudio Doppler de arteria
umbilical y Ductus Venoso, a partir de la semana 26 el seguimiento podr
hacerse cada 4 semanas.
Gestacin bicorial
La gestacin bicorial dada su menor tasa de complicaciones se har el
manejo de este tipo de gestaciones de forma mensual, con controles cada 4
semanas y valorando las curvas de crecimiento para ambos gemelos teniendo
en cuenta que las referencias que disponemos en nuestro medio hospitalario
son para embarazos simples.

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