Kelainan genetik

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Kristen Krida Wacana

102010299
PENDAHULUAN
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra

kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit

Huntington.
Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga

dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua
individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang
rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan
penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau
bahkan jutaan individu.1

HUKUM MENDEL

Riwayat Mendel

Orang yang pertama-tama menaruh perhatian dan membawa perhitungan-perhitungan

yang cermat dari hasil berbagai macam persilangan dengan menggunakan tanaman kapri
atau ercis (Pisum sativum) ialah Gregor Johann Mendel. Ia adalah satu-satunya anak lakilaki dari Anton dan Rosine Mendel, suami-isteri petani kecil. Karena itu sejak kanak-kanak
dia sudah mempunyai perhatian pada cara bercocok tanam dan mempertinggi hasil
tanaman.

Kelainan Genetik (Albino)

Usia 18 tahun ia menerima ijazah dari Sekolah Menengah

Troppau dengan pujian istimewa dari guru-gurunya. Setelah itu,
ia melanjutkan pendidikannya di Institut Filsafat di Olmutz.
Profesor Friederich Franz yang memberi kuliah mata-pelajaran
Fisika memberi rekomendasi sehingga ia diterima sebagai
mahasiswa di Biara Augustinia di Altbrunn. Tahun 1843 mendel
diterima sebagai anggota Masyarakat Biara dari St. Thomas.
Sejak itulah ia menerima nama baptis Gregor.
Tanggal 4 Agustus 1847 ia diangkat sebagai pendeta, Bapak Gregor Johann Mendel.
Setelah melalui menjabat sebagai guru di Sekolah Menengah Atas di Znaim, akhirnya
Mendel masuk ke Unversitas Wina dan menyelesaikan studinya dalam bulan Agustus 1853.
Pada usia 32 tahun ia menempuh ujian untuk memperoleh sertifikat sebagai guru, tetapi
gagal. Untuk kedua kalinya ia mencoba menempuh ujian lagi dengan mengemukakan
beberapa kesimpulan tentang risetnya hal evolusi, pemulian tanaman dan keturunan, tetapi
panitia penguji menganggapnya kuno, sehingga ia dinyatakan tidak lulus lagi. Akhirnya ia
melanjutkan risetnya pada tumbuhan.

Penelitian Mendel

Dalam penelitiannya selama delapan tahun (1856-1863) Mendel menggunakan

tanaman kapri atau ercis (pisum sativum). Ia memilih menggunakan tanaman ini karena
terdapat berbagai sifat yang menguntungkan, yaitu:
1) Tanaman kapri dapat mengadakan penyerbukan sendiri dan tanpa disilangkan.
2) Memiliki beberapa bagian yang dapat memperlihatkan sifat yang kontras, yaitu:
a. Ukuran tanaman (tinggi x rendah)
b. Batang tanaman (bunga sepanjang batang x bunga di ujung batang)
c. Buah polong (penuh x berlekuk) dan (kuning x hijau)
d. Biji (bulat x keriput) dan (kuning x hijau)
Semua sifat yang disebut di depan adalah dominan (mengalahkan) terhadap resesif
(dikalahkan) yang dsebut di belakang.
Mendel dapat memberi beberapa kesimpulan penting dari hasil penelitian, yaitu:
1. Hibrid (ialah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda) memiliki sifat yang mirip
dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai sifat yang mirip dengan induknya dan
setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid yang lain dari spesies yang
sama.
2. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan
inilah yang memberi petunjuk kepada Mendel bahwa tentu ada faktor-faktor tertentu
Kelainan Genetik (Albino)

yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat dari satu generasi ke generasi
berikutnya.
3. Mendel merasa bahwa apabila faktor-faktor keturunan itu mengikuti distribusi yang
logis, maka suatu hukum atau pola akan dapat diketahui dengan cara mengadakan
banyak persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang berbeda seperti yang tampak
dalam keturunan.suryo, genetika manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press, 2008

gambar.1 penyilangan hibrid

Disamping itu, Mendel juga mengemukakan 4 macam postulat dari hasil penelitiannya,
yaitu:
1. Faktor keturunan (gen) berupa benda dan selalu berpasangan pada individu diploid,
bertanggun jawab ada penurunan sifat-sifat.
2. Pada gametogenesis kedua faktor tersebut berpisahan atau disegresasi sehingga
setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan faktor tersebut. Kemudian dari
postulat ini menjadi Hukum Mendel I atau Hukum Segregasi.
3. Faktor keturunan (gen) ada yang bersifat dominan dan resesif, disebut prinsip
dominan-resesif.
4. Bila ada dua faktor keturunan yang diperlukan, maka pada gametogenesis terjadi
pilihan bebas (independent assortment), sehingga segala macam kombinasi
mungkin terjadi dalam jumlah yang sama. Postulat ini disebut Hukum Mendel II atau
Hukum Pilihan Bebas.

Kelainan Genetik (Albino)

Gambar 2 hukum segregasi

Terminologi (Istilah Genetika)

Untuk mengerti jalannya penelitian Mendel perlu dikenal beberapa istilah, seperti:
a. P = Parental, yang berarti induk.
b. F = Filial, yang berarti keturunan (ada F1, F2, F3, F4, dan seterusnya)
c. Fenotip = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentuk, ukuran, warna, golongan darah,
dan sebagainya).
d. Genotip = susunan genetik suatu individu (jadi sesuatu yang tidak dapat diamati).
e. Simbol untuk suatu gen (istilah lain untuk faktor keturunan) dikemukakan dengan
sebuah huruf, misalnya:
R = gen yang menyebabkan warna merah (rubra)
r = gen yang menyebabkan warna putih (alba).
Merah adalah dominan terhadap putih, karena itu diberi simbol huruf besar. Yang resesif
diberi simbol dengan huruf kecil.
f.

Genotip suatu individu diberi simbol dengan huruf ganda, karena individu umumnya
diploid. Misalnya:
RR = genotip untuk tanaman berbunga warna merah
rr = genotip untuk tanaman berbunga warna putih.

g. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama dari
tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb).
Kelainan Genetik (Albino)

h. Heterozigot = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dar gen-gen yang berlainan
i.

dari tiap jenis gen (misalnya Rr, Aa, AaBb)

Alel = anggota dari pasangan gen, misalnya:
R = gen untuk warna bunga merah
r = gen untuk warna bunga putih
T = gen untuk tanaman tinggi
t = gen untuk tanama rendah

R dan r satu sama lain merupakan alel, tetapi R dan t bukan alel.

Persilangan Monohibrid

Berasal dari kata mono = satu, hibrid = baster, yang berarti perislangan dengan satu
tanda atau satu sifat beda.
Prinsipnya:
1. Kedua induk murni sifatnya
(Homozigot : MM, mm)
2. Satu fenotip : warna bunga
3. Beda sifat : merah dan putih (sifat yang diskontinu)
Mendel mengambil serbuk sari dari bunga tanaman yang bijinya bulat. Semua
keturunan F1 yang berupa suatu hibrid berbentuk tanaman yang bijinya bulat. Ketika
menyilangkan tanaman-tanaman F1 didapatkan keturunan F2 yang memperlihatkan
perbandingan fenotip kira-kira 3 biji bulat : 1 biji keriput.
P

genotip :

Bb

genotip :

bb

Fenotip :

bulat

fenotip :

keriput

(homozigot)
F1 `

(heterozigot)

genotip : Bb
Fenotip : semua bulat
(heterozigot)

F1 x F1 genotip :
Fenotip :

Bb

bulat

(heterozigot)

genotip :

Bb
bulat
(heterozigot)
Kelainan Genetik (Albino)

Dari data di atas terdapat dominasi sepenuhnya, maka persilangan monohibrid

menghasilkan 4 kombinasi pada keturunan dengan perbandingan fenotip 3 : 1.
Dari percobaan di atas Mendel dapat mengambil kesimpulan bahwa pada waktu
pembentukan gamet-gamet (serbuk sari dan sel telur) maka gen-gen yang menetukan suatu
sifat mengadakan segregasi (memisah), sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah
gen saja, yang disebut Hukum I dari Mendel yang dikenal dengan nama The Low of
Segregation of Allelic Genes (Hukum Pemisahan Gen yang Sealel).
Sel kelamin hanya mempunyai setengah jumlah kromosom sel tubuh, sel kelamin
dikatakan haploid dengan n kromosom, sedangkan sel tubuh dikatakan diploid dengan 2n
kromosom.
Kemajuan dalam bidang biokimia memungkinkan para ahli menetapkan struktur serta
susunan bahan genetik yang berupa DNA (deoxyribo Nucleic Acid) dan RNA (Ribo Nucleic
Acid). DNA dan RNA merupkan komponen penting pada gen yang mengatur sintesa protein.
Menjelang berakhrinya abad ke-20, kemajuan teknologi yang begitu cepat di bidang
genetika seperti rekayasa genetika (genetic engineering). Tujuan utama rekayasa genetika
adalah memanipulasi gen dengan melakukan pembiakan DNA dari sel atau spesies lain di
dalam sel induk, sehingga dihasilkan transforman baru yang dapat menghasilkan produk
gen yang dikehendaki sebagai ilmu pengetahuan terapan. Ilmu genetika dipakai untuk
bidang-bidang sebagai berikut, terutama bidang Kedokteran, merupakan cabang besar ilmu
yang disebut Genetika Manusia.3

Gambar 3 gen resesif dan dominan

Kelainan Genetik (Albino)

 Persilangan resiprok
Persilangan resiprok (persilangan kebalikan) ialah persilangan yang merupakan
kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan. Sebagai contoh dapat digunakan
percobaan Mendel lainnya:
H = gen yang menentukan buah polong berwarna hijau
h = gen yang menentukan buah polong berwarna kuning
Mula-mula serbuk sari dari bunga pada tanaman berbuah polong hijau diserbukkan
pada putik bunga pada tanaman berbuah polong hijau diserbukkan pada putik bunga pada
tanaman berbuah polong kuning.Pada persilangan berikutnya cara tersebut di atas dibalik.
kedua macam persilangan tersebut ternyata didapatkan keturunan F1 maupun F2 yang sama.
gambar 4 persilangan resiprok

Persilangan kembali (Back Cross)

Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan induknya jantan atau betina.
P

: jantan hitam x betina putih

BB

F1

bb

: 100% hitam Bb

Back cross : jantan hitam x betina putih

BB
F2

Bb

: 50% hitam BB
50% hitam Bb

Back cross : jantan hitam x betina putih

Kelainan Genetik (Albino)

BB
F2

bb

: 50% hitam BB
50% hitam bb

Uji silang (Test Cross)

Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan individu yang homozigot resesif. Test cross
digunakan untuk menguji apakah suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot.
Bila individu :
P

: hitam BB x putih bb

F1

: 100% hitam Bb

: hitam Bb x putih bb

F2

: 50% hitam Bb
50% hitam bb

Kesimpulan :
1. Individu yang hitam adalah heterozigot
2. Test cross dapat merupakan suatu back cross
3. Back cross tidak selalu (belum tentu) merupakan suatu test cross.3

gambar 5 persilangan antara fenotip dominan dan resesif

Kelainan Genetik (Albino)

Persilangan Dihibrid

Hukum Mendel II berlaku ketika pembentukan gamet, dimana gen sealel secara bebas
pergi masing-masing kutub ketika meiosis disebut juga Hukum Asortasi.
Dihibrid adalah persilangan dengan dua tanda atau dua sifat beda. Prinsipnya sebagai
berikut:
1. Kedua induk murni sifatnya
2. Dua fenotip : bentuk biji dan warna biji
3. Beda sifat : bulat keriput atau warna buah kuning dan hijau
Mendel melakukan persilangan dua macam karakter kacang kapri yaitu warna dan
bentuk biji.
R

: gen yang menentukan biji bulat

: gen yang menentukan biji keriput

: gen yang menentukan biji berwarna kuning

: gen yang menentukan biji berwarna hijau

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIA

Sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini
ada yang dominan dan ada yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai
autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal adalah
dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.
A. Pewarisan Gen Autosomal Dominan
1. Polidaktili (Jari Lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yagn diwariskan oleh gen autosomal P, sehingga orang
mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. Yang umum
dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempatnya jari
tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat pada di dekat ibu jari dan ada pula yang
terdapat di dekat jari kelingking.

Kelainan Genetik (Albino)

Gambar 6 polidaktili

2. Kemampuan mengecap phenilthiocarbomida (PTC)

Bagi sementara orang zat ini terasa pahit, sehing mereka disebut pengecap (taster).
Orang lain tidak merasakan apa-apa sehingga mereak dikatakan non taster.
3. Thalasemia
Ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit)
pecah (hemolisa). Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya
mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Thalassemia dibedakan atas
thalassemia , thalassemia , dan thalassemia .
a) Thalassemia , sering dijumpai pada penduduk Asia, terutama disebabkan adanya
delesi (tidak adanya) gen . Pada individu normal terdapat 4 gen pada sepasang
kromosom, yaitu 2 gen pada kromosom paternal (berasal dari ayah). Delesi dapat
terjadi pada 1 gen, 2 gen, 3, gen, atau 4 gen. banyaknya delesi gen menentukan
keparahan keadaan pasien, yaitu :
-

Pada delesi 1 gen (disebut thalasseima 2) hanya berpengaruh sedikit fungsi

darah.
Pada delesi 2 gen (disebut thalassemia 1) berakibat anemia ringan
Pada delesi 3 gen (disebut HbH disease) berakibat anemia berat.
Pada delesi 4 gen berakibat fatal pada bayi.

b) b. Thalassemia , yang biasanya dibedakan lagi dalam o dan + . Pada thalansemia

o rantai tidak ditmukan sama kembali, sedang pada thalassemia + rantai disintesa
dalm jumalh kecil. Pada thalassemia + kelainan yang terjadi pada pemroresan
prekusor ARNd, sedang pada thlassemia + kelainan yang terjadi lebih kompleks. Pada
thalassemia tidak ditemukan adanya delesi gen sehingga dapat diperkirakan bahwa
jumlah ARNd berkurang pada waktu dikeluarkan dari nucleus menuju sitoplasma,
disebabkan adanya kerusakan selama pemrosesan ARNd atau ARNd tidak stabil.

Kelainan Genetik (Albino)

10

c) Thalassemia yang heterozigot mengakibatkan anemia ringan dan biasanya tidak

memerlukan pengobatan. Dalam keadaan homozigot terjadi anemia berat dan
memerlukan transfuse darah. Pada thalassemia o yang homozigot sama sekali tidak
terdapat tidak ditemkaun adanya HbA, sedang pada thalassemia + yang homozigot
ditemukan HbA dalam jumlah sedikit.
d) Thalassemia atau disebut juga Thalassemia F terjadi penekanan produksi rantai
pada thalassemia . Dalam keadaan heterozigot ditemukan HbA dalam jumlah sedikit
dan banyak HbF. Pada keadaan homozigot hanya ditemukan HbF saja dan penderita
mengalami anemia yang berat.

Gambar 7 penderita talasemia

4. Dentinogenesis imperfect (gigi opaselen)

Adalah suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti pada air susu
(opaselen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesip d bila homozigot
menyebabkan gigi normal. Gigi pasien Dentinogenesis imperfecta opalesen (putih seprti air
susu), email normal, tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pada kebanyakan
gigi terhapus dengan dentin abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan
antara mahkota dan akar-akar gigi.

Gambar 8 Dentinogenesis imperfect

5. Anonychia
Suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan/atau kaki tidak ada atau tidak
baik tumbuhnya. Kuku biasanya sama sekali absen pada jari telunjuk dan jari tengah, juga

Kelainan Genetik (Albino)

11

kadang-kadang dari ibu jari. Penyebabnya adalah gen dominan An pada autosomal. Gen ini
diwariskan seprti pada kejadian lainnya.

Gambar 9 penderita Anonychia

6. Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan bentuk meruncing dari
pangkal tumbuhnya rambut di dahi (dalam bahsa inggris disebut widows peak) juga
ditentukan oleh gen dominan pada autosom

Gambar 10 Daun telinga yang bebas

7. Rambut hitam
Seperti halnya dengan warna mata, warna rambut disesbabkan oleh adanya pigmen
melanin. Jika pigmen melanin dalam jumlah banyak sekali, maka rambut berwarna hitam
sampai coklaat tua. Melanin yang sedikit mengakibatkan rambut berwarna putih. Orang
albino (bulai) tidak mampu membuat pigmen melanin karena terjadi suatu blok (halangan)
metabolism, sehingga zat tirosin tidak dapat diubah melanin. Karena itu oranhg Albino tidak
mengandung melanin.
Pada orang yang berusia warna rambut biasanya berubah menjadi abu-abu atau abuabu keputihan yang lazim disebut uban. Ini disebabkan karena melanin di dalam rambut ini
berkurang disertai dengan penambahan sedikt pigmen kuning.

Kelainan Genetik (Albino)

12

gambar
11

rambut
hitam

dan

rambut
kuning

B. Pewarisan gen autosom Resesif

Suatu sifat keturuan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan
tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya.
1. Mata biru
Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat
dalam iris. Seprti diketahui, banyaknya melanin yang bentuk yang ditentukan oleh gen
melanin yang dibentuk oleh gen. Orang yang memiliki genotip bb hanya mampu membentuk
sedikit melanin, sehingga matanya berwarna biru. Orang yang homozigot dominan gen BB
membentuk sedikit melanin, sehingga matanya mampu membentuk banyak melanin dalam
jumlah besar, sehingga matanya berwarna coklat berwarna coklat tua sampai hitam. Pada
orang albino sama sekali tidak dapat membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah
enzim tirosin menjadi melanin, sehingga ia tidak memiliki sama sekalidan genotipnya
homozigot aa.

Gambar 11 mata biru. Orang bermata biru lebih peka terhadap

rasa sakit daripada warna mata lain

2. Cystic fibrosis (disingkat CF)

Penyakit ini ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolisme protein, sehingga
mengakibatkan kerusakan/kemunduran pada beberapa organ seperti pankreas, infeksi
pernapasan yang kronis dari paru-paru. Penyakit ini kerap kali tidak jelas, sehingga
menyusahkan dokter dalam menentukan diagnosis, sebab tanda-tandanya mirip dengan
penyakit yang biasanya dijumpai, yaitu peneumonia, asma, diare karena ada kesalahan
Kelainan Genetik (Albino)

13

makanan. Penyakit ini ditentukan oleh gen resesif cf, sehingga penderita memiliki fenotif
ccff. Simtom dari penyakit ini berbeda-beda menurut umur dan berat ringannya penyakit.

Gambar 12 Cystic fibrosis

3. Penyakit Tay-Sachs
Orang yang menderita penyakit ini homozigotik resesif. Urat sarafnya mengalami
kemunduran akibatnya kelihatan pada umur 6 bulan. Kehilangan kemampuan intelektualnya
dan otot-otot menjadi lemah. Bila gangguan sistim urat saraf mengenai indra penglihatan
dapat mengakibatkan penderita menjadi buta.

Gambar 13 penderita tay-sachs

C. Kesalahan Metabolisme Bawaan.

Sejak lama telah dikenal beberapa penyakit/kelainan metabolism dalam tubuh manusia,
yang disebabkan oleh tidak adanya gen yang mewngawasi pembentukan enzim uang
sangta dibutuhkan dalam berbagai proses fisologi tertentu.
1. Phenylketonuria (PKU)
Penyakit disebabkan karena orang tidak mampu membentuk enzim phenylalanin
hidroksilase, sehingga phenylalanin tidak dapt diubah menjadi tirosin. Penderita memliki
genotif hozigotik resesif pp dan mempunyai timbunan asam amino. Phenylalanine
Kelainan Genetik (Albino)

14

dalam hati kelebihannya akan masuk dalam peredaran darah serta di edarkan
keseluruh tubuh.

gambar 14 Phenylketonut=ria

2. Albinisme
Kelainan ini disebabkan oleh tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang
diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin manjadi -3, 4-dihidrosiphenylalanin
untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi albinsme bukanya disebabkan
adanya penimbunan tirosin dalam tubuh melaiakan karena tidak dapatnya tirosin diubah
menjadi melanin.

Gambar 15 Kelainan albino

3. Alkaptonuria
Adanya penyakit ini sebagai akibat gangguan metabolisme. Penderita tidak mememiliki
gen dominan H, sehingga dia Homozigotik resesif hh dan tidak mampu membentuk
enzim asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin
(disebut juga alkpaton) menjadi asam maleiplasetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2.
4. Kretinisme
Tirosin juga berguna untuk pembentukan hormone tiroksin dan triiodotironin. Orang
yang homozigotik cc tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengadakan
perubahan itu sehingga ia kekukaran hormone-hormon tersebut mengakibatkan kerdil
(kurcaci).4

Kelainan Genetik (Albino)

15

FAKTOR PENYEBAB MUTASI-MUTAGEN

Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi adalah demikian banyak aspek
variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Faktor itu jika
menghantam apa yang ada didalam gen ( DNA ) disebut mutasi gen, sedang jika
menghantam apa yang ada di dalam kromosom ( GEN ) disebut mutasi kromosom jadi jika
menghantam susunan basa nitrogen yang ada di dalam gen berarti mutasi gen.5
AKIBAT MUTASI PADA KELAINAN GENETIK
Mutasi didefinisikan sebagai pemutusan atau penggantian yang terjadi pada molekul
DNA, yang terdapat dalam inti sel makhluk hidup dan berisi semua informasi genetis.
Pemutusan atau penggantian ini diakibatkan pengaruh-pengaruh luar seperti radiasi atau
reaksi kimiawi. Setiap mutasi adalah "kecelakaan" dan merusak nukleotida-nukleotida yang
membangun DNA atau mengubah posisinya. Hampir selalu, mutasi menyebabkan
kerusakan dan perubahan yang sedemikian parah sehingga tidak dapat diperbaiki oleh sel
tersebut.
Mutasi, yang sering dijadikan tempat berlindung evolusionis, bukan tongkat sihir yang
dapat mengubah makhluk hidup ke bentuk yang lebih maju dan sempurna. Akibat langsung
mutasi sungguh berbahaya. Perubahan-perubahan akibat mutasi hanya akan be-rupa
kematian, cacat dan abnormalitas, seperti yang dialami oleh penduduk Hiroshima, Nagasaki
Kelainan Genetik (Albino)

16

dan Chernobyl. Alasannya sangat sederhana: DNA memiliki struktur teramat kompleks, dan
pengaruh-pengaruh yang acak hanya akan menyebabkan kerusakan pada struktur tersebut.
B.G. Ranganathan menyatakan:
Mutasi bersifat kecil, acak dan berbahaya. Mutasi pun jarang terjadi dan kalau-pun
terjadi, kemungkinan besar mutasi itu tidak berguna. Empat karakteristik mutasi ini
menunjukkan bahwa mutasi tidak dapat mengarah pada perkembangan evolusioner. Suatu
perubahan acak pada organisme yang sangat terspesialisasi bersifat tidak berguna atau
membahayakan. Perubahan acak pada sebuah jam tidak dapat memperbaiki, malah
kemungkinan besar akan merusaknya atau tidak berpengaruh sama sekali. Gempa bumi
tidak akan memperbaiki kota, tetapi menghancurkannya.
Tidak mengherankan, sejauh ini tidak ditemukan satu mutasi pun yang berguna. Semua
mutasi telah terbukti membahayakan. Seorang ilmuwan evolusionis, Warren Weaver,
mengomentari laporan The Committee on Genetic Effects of Atomic Radiation, sebuah
komite yang meneliti mutasi yang mungkin disebabkan oleh senjata-senjata nuklir selama
Perang Dunia II, sebagai berikut:
Banyak orang akan tercengang oleh pernyataan bahwa hampir semua gen mu-tan yang
diketahui ternyata membahayakan. Jika mutasi adalah bagian penting dalam proses evolusi,
bagaimana mungkin sebuah efek yang baik - evolusi ke bentuk kehidupan lebih tinggi berasal dari mutasi yang hampir semuanya berbahaya.6

Kelainan Genetik (Albino)

17

PENUTUP
Kesimpulan yang saya ambil dari yang di atas bahwa kelainan genetik adalah sebuah
kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah
kondisi fenotipe klinis. Kelainan genetik bisa kita ketahui dengan cara melihat ada atau
tidaknya kelainan kromosom pada tubuh seseorang.

Kelainan Genetik (Albino)

18

DAFTAR PUSTAKA
1. Penyakit genetik. Edisi 01 Oktober 2010. Diunduh dari
http://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit_genetik, 29 Januari 2011
2. suryo, genetika manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press, 2008
3. Priastini RS, Hudyono J. Biologi kedokteran. Jakarta: FK Urida, 2010
4. Nyunio. Pewarisan sifat autosomal pada manusia. Edisi 7 Desember 2010. Diunduh dari
http://nyuniu0915.wordpress.com/2010/12/07/nyiniufandycraziyoduke/, 29 Januari 2011
5. Faktor penyebab mutasi-mutagen. Edisi 08 Februari 2010. Diunduh dari
http://biologigonz.blogspot.com/2010/02/faktor-penyebab-mutasi-mutagen.html, 29
Januari 2011
6. Ari. Menguak misteri genetik. Edisi 17 Februari 2007. Diunduh dari
http://ariecyber.blogdrive.com/archive/40.html, 29 Januari 2011

Kelainan Genetik (Albino)

19