Resume Genetika Struktur Genetik dari Populasi

Oleh Kelompok 5
Aji Pramono
Zakiyatul Miskiyah
Off H/kamis Pagi

GENETIC STRUCTURE OF POPULATIONS (Genetika Populasi)

Genetika Populasi
Genetika Populasi adalah cabang dari ilmu genetik yang terfokus pada sifat turun
temurun yang muncul pada populasi (kumpulan dari individu). Populasi genetik mempelajari
tentang populasi konstitusi genetika yang berubah dari generasi ke generasi berikutnya. Sifat
turun-temurun berubah seiring dengan peristiwa evolusi.
Populasi dan Gene Pools
Unit yang nyata dari materi kehidupan adalah organismenya. Pada organisme
uniseluler, tiap sel adalah satu individu, sedangkan pada organisme yang multiseluler terdiri
atas banyak sel yang saling tergantung. Banyak yang mati dan diganti oleh sel lain sepanjang
hidup dari individu tersebut. Pada evolusi, unit yang bersangkut paut adalah populasi.
Populasi adalah kumpulan dari individu-individu yang sejenis (1 spesies). Populasi
mendelian adalah kumpulan dari interbreeding, individu yang melakukan reproduksi secara
seksual dimana populasi mendelian adalah reproduksi yang melibatkan kematangan individu.
Individu bukan merupakan unit yang relevan pada evolusi karena genotip pada
individu tidak dapat berubah selama hidupnya, bahkan individu bersifat ephemeral (juga pada
beberapa organisme seperti pohon konifer yang mungkin dapat hidup lebih dari beberapa ribu
tahun). Populasi, dengan kata lain, telah terjadi kesinambungan dari generasi ke generasi,
bahkan konstitusi genetik dari populasi mungkin berubah -berkembang- berakhirnya
generasi. Kelangsungan dari populasi diatur oleh mekanisme hereditas biologi. Populasi
mendelian berfokus pada spesies. Spesies adalah unit evolusi yang bebas. Perubahan genetik
menempati pada populasi lokal dapat dikembangkan ke semua anggota spesies yang berbeda.
Spesies tidak selalu didistribusikan secara homogen tetapi mereka dapat lebih
bertahan hidup atau kurang pada populasi lokal. Populasi lokal adalah suatu grup dari
individu-individu yang memiliki spesies yang sama, bersama pada wilayah yang sama.
Konsep dari gen pools sangat menguntungkan untuk mempelajari evolusi. Gen

pools ini adalah pengumpulan dari genotip yang semua individual di sebuah populasi untuk
organisme diploid. Gen pools pada sebuah populasi dengan N individual terdiri dari 2N
haploid genom.
Variasi Genetik Dan Evolusi
Kehadiran variasi genetik merupakan kondisi penting yang dibutuhkan untuk evolusi.
Diasumsikan bahwa lokus gen tertentu pada semua individu dari suatu populasi adalah
homozygous untuk alela yang sama. Evolusi tidak dapat terjadi pada lokus tersebut, karena
frekuensi alela tidak dapat berubah dari generasi ke generasi. Asumsi saat ini bahwa pada
populasi yang berbeda terdapat 2 alela pada lokus tertentu. Perubahan evolusioner dapat
terjadi pada populasi ini, satu alela mungkin meningkat dalam hal frekuensinya pada alela
yang lainnya.
Teori modern tentang evolusi didasarkan pada Charles Darwin (1809-1882) dan teori
klasiknya, On The Virgin of Spesies dipublikasikan pada tahun 1859. Kehadiran dari variasi
hereditas pada populasi alami merupakan titik awal dari pendapat Darwin tentang evolusi
melalui suatu proses seleksi alam. Hal ini adalah proses seleksi alam yang memainkan peran
utama dalam evolusi.
Korelasi langsung di antara sejumlah variasi genetik dalam populasi dan rata-rata
perubahan evolusioner oleh seleksi alam telah didemonstrasikan secara matematis dengan
baik oleh Sir Ronald A. Fisher dalam Teori Fundamental Seleksi Alam (1930) : rata-rata
peningkatan kemapuan populasi pada setiap waktu adalah sebanding dengan kemampuan
variasi genetik pada waktu tersebut.
Teori Fundamental mengaplikasikan variasi alela pada lokus gen tunggal, dan hanya
dibawah kondisi lingkungan tertentu. Akan tetapi korelasi diantara variasi genetik dan
kesempatan evolusi secara intuisi telah jelas. Dengan sejumlah besar lokus variabel (berubahubah) dan lebih banyak alela yang ada pada masing-masing lokus variabel, maka semakin
besar kemungkinan perubahan frekuensi beberapa alela kepada lainnya.
Hal ini dibutuhkan, karena akan ada seleksi untuk merubah beberapa sifat dan variasi
tersebut akan sesuai dengan perubahan sifat yang terseleksi tersebut. Korelasi di antara
sejumlah variasi genetik dengan rata-rata evolusi dalam populasi Drosophila serrata di
laboratorium yang didedahkan pada kondisi baru.
Frekuensi Genotip Gen

Variasi dalam kelompok gen adalah ekspresi dalam tiap hubungan frekuensi genotip
atau frekuensi fenotip. Marilah kita mempelajari tentang golongan darah M-N. Disana ada 3
golongan darah, M, N dan MN, yang mana ditentukan oleh 2 alela LM dan LN, pada satu
lokus.
Tabel di bawah ini menggambarkan golongan Darah M-N dan Frekuensi Genotip di
dalam Sebuah Populasi dari Orang Aborigin Australia
Golongan Darah

Genotip

Angka

Frekuensi

M
MN
N
Total

LMLM
LMLN
LNLN

22
216
492
730

0.030
0,296
0,674
1.000

Kita bisa menjelaskan variasi pada gen lokus M-N di dalam kelompok orang ini yang
mempunyai frekuensi dari 3 genotip. Jika kita menganggap bahwa 730 individu dari sampel
yang acak dari suku aborigin australia, kita dapat memperoleh frekuensi yang diamati
sebagai karakteristik dari orang aborigin australia secara umum, sebuah sampel acak
mewakili atau tidak bias (tidak condong pada suatu kesimpulan tertentu) dari suatu populasi.
Untuk menghitung frekuensi alel secara langsung dari jumlah genotip, kita hitung
secara sederhana jumlah waktu setiap alel yang ditemukan dan membaginya dengan jumlah
total gen pada sampel. Sebuah individu LMLM terdiri dua alel LM, sebuah individu LMLN terdiri
dari saru alel LM. oleh karena jumlah alel LM pada sampel orang Aborigin Australia adalah
(2x22) + 216 = 260. Jumlah total gen pada sampel adalah kedua jumlah individu karena
setiap individu mempunyai dua gen: 2 x 730 = 1460. Frekuensi alel L M pada sampel
yaitu260/1460= 0.178 Sama dengan frekuensi alel LN yaitu [(2x492) + 216] / 1460
= 0,822.

Frekuensi alel dapat juga dihitung dari frekuensi genotip dengan mengamati sebelum
dua gen homozigot diberikan, sebaliknya hanya setengah gen hetrozigot yang diberikan.
Frekuensi sebuah alel ini adalah frekuensi individu homozigot untuk alel tersebut ditambah
setengah frekuensi heterozigot untuk alel tersebut. Antara orang aborigin australia, frekuensi
LM adalah 0,030 + V2(0,296) = 0,178, sama dengan frekuensi LN adalah 0,674 + V2(0,296) =
0,822. Tabel di bawah ini memberikan frekuensi genotip dan alela untuk lokus gen M-N pada
empat populasi manusia. Kelihatan jelas bahwa populasi manusia tersebut cukup heterogen
dengan melihat lokus gen ini.
Tabel di bawah ini menggambarkan Frekuensi Genotip dan Frekuesi Alella untuk Gen
Lokus M-N pada Empat Populasi Manusia. Penghitungan frekuensi gen ketika jumlah alela

pada lokus lebih besar daripada dua yang didasarkan pada aturan sama yang digunakan untuk
dua alel: homozygot membawa dua kopi dari satu alel, heterozigot membawa satu dari setiap
dua alel.
Angka yang
Populasi

Frekuensi

memiliki golongan

Total

Frekuensi Genotip

Alellic

LMLN
0,296

LNLN
0,674

LM
0,17

LN
0,82

Australian

M
22

darah
MN
216

N
492

730

LMLM
0,030

Aborigin
Navaho

305

52

361

0,845

0,144

0,011

8
0,91

2
0,08

1787

3039

1303

6129

0,292

0,496

0,213

7
0,53

3
0,46

0,50

0,49

Indians
U.S
Caucasian
s
Spaniards

726

1677

697

3100

0,234

0,541

0,225

5
5
Frekuensi genotip diperoleh dengan memisahkan/memutuskan beberapa kali masingmasing genotip yang diamati dengan jumlah total genotip. Jadi frekuensi dari 98/98 adalah
2/300=0,004. Frekuensi pembagian alel dapat diperoleh dari frekuensi genotip ditambah
frekuensi dari homozigot pada alel dan sebagian dari masing-masing frekuensi heterozigot
pada alel. Kemudian frekuensi dari alel 98 merupakan frekuensi dari 98/98 homozigot
ditambah sebagian dari frekuensi 98/100 heterozigot dan 98/103 heterozigot, atau 0,004 + 1/2
(0,076) + (0,040) = 0,006. Demikian halnya, pada frekuensi 100 dan 103 alel dijumlahkan
menjadi 0,596 dan 0,342 berturut-turut. Jumlah dari 3 frekuensi ini adalah pasti 1000.
Frekuensi alel juga dapat dihitung dengan menambahkan beberapa kali masingmasing alel yang muncul dan memisahkannya dengan jumlah total gen pada sampel. 98 alel
yang muncul dua kali pada 98/98 homozigot, atau (2 2) + 38 +20 = 62 kali, karena jumlah
gen pada sampel adalah 2 500 = 1000, frekuensi alel 98 adalah 0,062.

Frekuensi

alel

lebih sering muncul digunakan daripada frekuensi genotip untuk menambah variasi genetic
pada lokus, karena biasanya lebih sedikit alel daripada genotip. Dengan dua alel, jumlah yang
mungkin pada genotip adalah 3, 3 alel, genotip 6, 4 alel, genotip 10. Umumnya, jika jumlah
dari alel yang berbeda adalah k, maka jumlah genotip yang mungkin berbeda adalah
k(k+1)/2.
Dua Model Struktur Populasi

Dua hipotesis yang berbeda pada tahun 1940 dan 1950 mengenai struktur genetic
populasi. Model klasik yang membantah itu terdapat variasi gen yang sangat kecil. Model
keseimbangan itu merupakan suatu kesepakatan.
Berdasarkan model klasik, kumpulan gen dari sebuah populasi terdiri dari lokuslokus, lokus pada alel tipe liar (normal) mempunyai frekuensi yang sangat dekat dengan 1,
ditambah beberapa alela yang muncul karena mutasi tetapi tetap menjaga frekuensi rendah
karena seleksi alami. Individu tipe khusus akan bersifat homozigot dengan alela tipe liar yang
dekat pada tiap lokus, tetapi beberapa lokus akan heterozigot terhadap alela tipe liar dan
mutan. Genotip ideal normal akan menjadi individu yang homozigot terhadap alel tipe liar
pada setiap lokus. Evolusi akan terjadi karena pada waktu tertentu alel tertentu akan muncul
oleh karena mutasi. Melalui seleksi alam mutan yang benefisial (tertentu) akan mengalami
kenaikan frekuensi secara bertahap dan menjadi alel tipe liar baru, dengan pembentuk alel
tipe liar akan dikurangi menjadi frekuensi yang sangat rendah.
Menurut model keseimbangan, sering tidak ada alel tipe liar tunggal. Sebagian besar
lokus terdiri dari kesatuan alel dengan frekuensi yang beraneka ragam.Oleh karena itu,
beberapa individu bersifat heterozigot pada sebuah proporsi besar lokus-lokus tersebut. Di
dalamnya tidak ada genotip tunggal atau ideal, populasi terdiri dari kesatuan genotip yang
berbeda dari setiap lokus tetapi diadaptasi pada sebagian besar lingkungan populasi.
Model seimbang menunjukkan evolusi sebagai proses perubahan bertahap pada
frekuensi dan berbagai jenis alel pada banyak lokus. Alel tidak berpindah ketika diisolasi.
Kemampuan suatu alela tergantung pada eksistensi alella yang lain dalam suatu genotip.
Sejumlah sekumpulan alella pada berbagai lokus yang diadaptasikan dengan sekumpulan
alella pada lokus lain karena itu perubahan alella pada suatu lokus diikuti perubahan alella
pada lokus lainnya. Bagaimanapun seperti halnya model klasik, model keseimbangan
menerima bahwa banyak mutan yang tidak terkondisikan berbahaya ke karier mereka. Alella
yang hilang ini tereliminasi atau tetap tersimpan pada frekuensi rendah melalui seleksi alam,
tetapi hanya terjadi pada yang kedua, yaitu arah evolusi yang negatif.
Variasi yang Tampak
Variasi individu adalah suatu fenomena yang menyolok mata ketika organisme dari
spesies yang sama diuji coba secara hati-hati. Populasi manusia contohnya, menunjukkan
variasi pada bentuk wajah, pigmen kulit, warna rambut, dan bentuk tubuh, tinggi dan berat
badan, golongan darah dan hal lainnya. Tanaman biasanya berbeda pada bunga dan warna biji
dan juga pada bentuknya, begitu juga pada pertumbuhannya. Sesuatu hal yang sulit adalah

tidak dapat didapatkan secara jelas berapa banyak variasi morfologi yang sesuai dengan
variasi genetic dan berapa banyak efek dari lingkungan.
Masalah Pengukuran Variasi Genetik
Fakta menyebutkan dalam bagian sebelumnya bahwa variasi genetik menyatu di
dalam populasi-populasi alami, oleh sebab itu ada banyak kesempatan untuk perubahan
evolusioner.
Sesuai dengan apa yang kita butuhkan untuk dapat melakukan tujuan menemukan
proporsi ukuran dari gen polimorf dari populasi kita dapat mempelajari setiap lokus gen dari
organisme, karena kita pernah tahu berapa banyaknya lokus di sana dan karena itu merupakan
tugas yang besar, solusinya kemudian lihat hanya sebuah contoh dari lokus gen jika
contohnya acak, yaitu tidak bias dan ion kebenaran yang bersifat representatif dari populasi
sejumlah penelitian dalam contoh ini dapat dieksplorasi dalam populasi.
Pemecahan dari permasalahan ini menjadi mungkin dengan adanya penemuan pada
molekuler genetik. Sekarang ini dikenal bahwa informasi pengkode genetik dalam rangkaian
nukleotida. Pada DNA dalam struktur gen diterjemahkan dalam sebuah rangkuman dari asam
amino yang membentuk sebuah polipeptida. Kita dapat memilih untuk mempelajari rentetan
protein tanpa mengetahui apakah tidak mereka berbeda dalam sebuah populasi sebelumnya.
Rangakain protein dengan berbagai variasi mengambarkan sample netral dari semua struktur
gen dalam organisme. Jika sebuah protein ditemukan sama diantara individu, ini berarti
bahwa pengkodean gen untuk protein juga sama, jika proteinnnya berbeda kita mengetahui
bahwa gen ini berbeda dan kita dapat mengukur bagaimana perbedaannya, berapa banyak
bentuk protein yang ada dan dalam frekuensi apa.
Penghitungan Variasi Genetik
Mulai awal tahun 1950 ahli biokimia telah mengetahui bagaimana cara memperoleh
rantai asam amino dari protein. Satu cara yang memungkinkan digunakan untuk mengukur
variasi genetik dalam sebuah populasi alami memilih sejumlah protein yang cocok, kira-kira
dua puluh, tanpa melihat apakah diketahui atau tidak variabelnya dalam populasi, jadi mereka
akan mewakili sebuah sampel yang tidak diketahui. Kemudian masing-masing dari 20 protein
akan dirangkai dalam individu, kira-kira 100 (pilih secara acak) untuk mengetahhui barapa
banyak variasi, jika ada beberapa untuk masing-masing protein. Jumlah rata-rata variasi
protein yang ditemukan dalam 100 individu untuk 20 protein akan ditaksirkan sebagai jumlah
variasi dalam genom dari populasi.

Hal yang sulit adalah memperoleh rantai asam amino dari single protein karena akan
membutuhkan waktu beberapa bulan bahkan beberapa tahun untuk mengerjakannya. Oleh
karena itu, butuh kerja keras untuk specimen 2000 rantai protein dalam menaksirkan variasi
genetik bagi masing-masing populasi yang masih dipelajari. Untungnya, ada sebuah teknik
gel elektroforesis sehingga memungkinkan untuk mempelajari variasi protein dengan hanya
mengetahui investasi dari waktu dan ruang. Sejak tahun 1960, diperoleh taksiran untuk
variasi genetik pada suatu populasi alami untuk bebarapa organisme dengan menggunakan
gel elektroforesis.
Teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari individu, misalnya berapa yang
homozigot, berapa yang heterozigot dan bagaimana untuk alelanya. Untuk memperoleh
perkiraan jumlah variasi dalam suatu populasi, kira-kira 20 lokus gen atau lebih biasanya
dipelajari. Hal ini diperlukan untuk meringkas informasi yang dibutuhkan untuk semua lokus
dengan cara yang simple yang akan mengekpresikan tingkat perbedaan dari populasi dan
akan dibandingkan dari satu populasi dengan populasi lainnya. Hal ini dapat diselesaikan
dengan berbagai cara tapi dua langkah dari variasi genetic yang umum digunakan:
polimorfisme dan heterozigositas.
Polimorfisme Dan Heterozigositas
Polimorfisme populasi merupakan ketidaktepatan kadar variasi genetik yang
disebabkan sedikitnya jumlah lokus polimorfik yang tidak sebanyak pada lokus lainnya. Pada
lokus yang tepat ada 2 alel dengan frekuensi 0,95 dan 0,05, terhadap variasi lokus lain dengan
20 alel masing-masing frekuensinya 0,05, ternyata lebih banyak variasi genetic ada pada
lokus yang kedua daripada yang pertama sebelum dihitung di bawah kriteria polimorfisme
0,95.
Kadar yang lebih baik dari variasi genetic yang tidak berubah dan tepat adalah
frekuensi rata-rata individu yang heterozigot pada tiap lokus atau heterozigositas dari
populasi. Hal ini dihitung melalui frekuensi pertama yang dihasilkan dari individu heterozigot
pada tiap lokusnya dan diambil rata-rata frekuensi dari semua lokus. Kita kaji 4 lokus dari
suatu populasi dan diperoleh frekuensi heterozigot sebagai berikut: 0,25; 0,42; 0,09 dan 0.
Maka

heterozigositas

populasi

berdasarkan

lokus

tersebut

yaitu

(0,25+0,42+0,09+0)/4=0,19. Maka dapat disimpulkan bahwa heterozigositas populasi adalah

19%. Perkiraan heterozigositas harus valid dan harus berdasar pada sampel yang lebih dari 4
lokus dengan prosedur yang sama. Jika beberapa populasi dari spesies yang sama diuji, maka
yang pertama dihitung adalah heterozigositas dari masing-masing populasi dan rata-ratanya.

Misalnya 4 populasi dengan hasil 0,19; 0,15; 0,15; 0,17 maka rata-rata heterozigositas adalah
0,16.
Heterozigositas populasi merupakan kadar variasi genetik yang lebih dominan oleh
sebagian besar populasi secara genetik. Suatu kadar variasi yang baik jika diperkirakan dari
dua alel diambil secara acak dari populasi yang berbeda. Masing-masing gamet dari individu
yang berbeda membawa alel dari tiap lokus yang dapat dipertimbangkan sebagai sampel acak
dari populasi.

Box 22. Elektroforesis Gel

Teknik yang digunakan untuk mengukur variasi genetik pada populasi alami. Sampel
jaringan dari setiap organisme homogen untuk melepaskan enzim dan protein lain dari sel
sampel. Cairan homogen tersebut kemudian di letakkan pada gel yang terbuat dari agar,
polyacrylamide atau jelly lain. Kemudian dihubungkan pada arus listrik. Setiap Enzim dan
beberapa protein pada sampel bermigrasi searah dan bergantung pada muatan listrik dan
ukuran molekularnya
Setelah gel menghilang dari daerah elektrikal, maka diberlakukan solusi kimiawi khusus
untuk membuka posisi pada enzim yang berpindah dan larutan garam akan bereaksi dengan
produk yang yang dikatalisis oleh enzim. Reaksi enzim yang berpindah bisa dilihat sebagai
berikut :
Substrat Produk+salt+Colored spot
Kegunaan dari metode ini menunjukkan fakta bahwa genotip dari lokus gen
mengkode enzim spesifik yang dapat menentukan setiap individual dalam sampel melalui
jumlah dan posisi titik yang diamati dalam gel. Misalkan pada gel yang menunjukkan posisi
dari enzim phosphoglukomutase; gel berisi homogenasi dari 12 Drosophila . lokus gen yang
mengkode enzim ini dapat disingkat menjadi pgm. Individu pertama dan ketiga dalam gel
dimulai dari sebelah kiri, mempunyai enzim dengan mobilitas elektroforesis yang berbeda,
dan berbeda juga urutan asam amimonya, ini menunjukkan bahwa asam aminonya dikode
oleh alel yang berbeda. Gambarannya alel yang mengkode enzim pada individu pertama
adalah pgm100 dan individu ketiga pgm108. Enzim yang dikode oleh alel pgm 108 bermigrasi 8
mm lebih jauh pada gel daripada enzim yang dikode oeh pgm100.
Varian protein dikontrol oleh varian alel pada lokus gen tunggal dan dideteksi oleh
elektroforesis yang disebut dengan allozymes atau elektromorphs. Elektromophs dengan
migrasi yang sama dalam gel mungkin merupakan produk dari lebih dari satu alel, karena (1)
triplet yang sinonim kerana mengkode asam amino yang sama dan (2) beberapa asam amino
substitusi tidak megubah gerakan elektroforesis dari protein. Oleh karena itu gel
elektroforesis masih memperkirakan secara rendah banyaknya variasi genetik, meskipun
tidak secara tepat diketahui berapa banyaknya variasi genetik itu.

VARIASI ESTIMASI ELEKTROFORESIS

Teknik ini Pertamakali di aplikasikan untuk variasi estimasi genetik pada populasi
alami pada tahun 1966. Sejumlah populasi beberapa mahluk hidup sudah disurvei sejak saat
itu. Pada buku ini hanya akan dijabarkan dua kajian saja. Pertama, variasi loci pada populasi
Europeans. Memiliki 20 variabel loci dari 71 sampel loci. Heterozigozitas pada populasi ini
sebesar 0,067.
Dari total 39 gen loci untuk enzim tela dipelajari pada populasi cacing laut
(Phronopsis viridis) dari California. Pada tabelnya menunujukkan adanya pemberian simbol
untuk menunjukkan 27 loci yang manapada akir 2 allel yang ditemukan. Tabelnya juga
menunjukkan adanya heterozigositas hasil observasi dan ekspektasi . Hasilnya menunjukkan
heterizigositas yang diobservasi lebih rendah dari yang diharapkan yang mungkin disebabkan
karena adanya pembelahan tunggal karenaPhronopsis viridis sendiri merupakan hewan
hermaprodit. Percobaan dengan kajian elektroforesis mengindikasikan bahwa biasanya
sampel 20 gen loci cukup, estimasi heterozigositas biasanya merubah sebagian kecil sampel
loci melebihi 20.
Variasi genetik dalam populasi alami
Variasi genetik yang cukup besar terdapat di populasi alami. Hasil survei
elektroforesis diperoleh dari 69 spesies tanaman dan 125 spesies hewan di mana cukup
banyak lokus pada sampel. Antara hewan tampaknya, invertebrata memiliki variasi genetik
yang lebih dari vertebrata, meskipun ada pengecualian. Tanaman menunjukkan heterozigot
rata-rata 12,1%, dengan keluar melintasi tanaman menunjukkan variasi genetik yang lebih
daripada yang mereproduksi terutama oleh individu itu sendiri.
Salah satu cara untuk mengetahui sejumlah besar variasi generik yang ditemukan
dalam populasi alami adalah sebagai berikut. Pertimbangan manusia, dengan heterozigot
6,7% terdeteksi oleh elektroforesis. Jika kita mengasumsikan bahwa terdapat 30.000 lokus
gen struktural dalam seorang manusia, yang mungkin meremehkan, seseorang akan
heterozigot pada 30.000 x 0,067 = 2.010 lokus. Seperti individu-individu secara teoritis dapat
menghasilkan 22010 10605 jenis gamet. (Seorang individu heterozigot pada salah satu
lokus bisa menghasilkan dua macam gamet, alel satu dengan masing-masing;. Suatu
heterozigot individu pada lokus gen n memiliki potensi menghasilkan 2 "gamet yang
berbeda) ini jumlah gamet tidak akan pernah diproduksi oleh setiap individu, Namun, juga
oleh seluruh manusia jenis, jumlah perkiraan total proton dan neutron di alam semesta, 1076,
adalah sangat kecil dengan perbandingan. Perhitungan menunjukkan bahwa tidak ada dua
gamet manusia independen cenderung identik dan bahwa tidak ada dua individu manusia
(kecuali yang berasal dari zigot yang sama, seperti kembar identik) yang ada sekarang,
Teknik elektroforesis telah memungkinkan untuk mendapatkan perkiraan variasi
genetik dalam populasi alami. Dua kondisi yang diperlukan untuk membuat perkiraan yang
tepat dari variasi genetik: (1) bahwa suatu sampel acak dari semua lokus gen diperoleh dan
(2) bahwa semua alel pada lokus dideteksi setiap. Elektroforesis memisahkan protein
berdasarkan diferensial mereka mil-Gration dalam medan listrik. Beberapa metode telah
digunakan untuk mendeteksi perbedaan protein samar tidak dapat dibedakan dengan teknik
elektroforesis standar. Salah satu metode adalah elektroforesis sekuensial, yang terdiri dari
melakukan elektroforesis sampel yang sama di bawah kondisi yang beragam-misalnya,
dengan menggunakan buffer berbeda atau konsentrasi gel yang berbeda. Metode lain
memperlihatkan contoh jaringan atau enzim untuk suhu tinggi atau beberapa agen denaturing

lain seperti urea. Dua protein dengan mobilitas elektroforesis identik mungkin menjadi
dibedakan karena satu tetapi tidak yang lain didenaturasi dengan pengobatan.
BOX 22.2 Efektif Jumlah Alel
Dua ukurane dari variasi genetik telah diperkenalkan sebelumnya. frekuensi dari
lokus polimorfik per penduduk, atau polimorfisme, dan H, frekuensi rata-rata lokus
heterozigot per individu, atau heterozigositas. Parameter lain digunakan untuk mengukur
variasi genetik adalah jumlah alel efektif, ne, yang mana berkaitan dengan H oleh hubungan
yang sederhana
Ne= 1/(1 - H)
n, adalah kebalikan dari frekuensi homozigot. Salah satu cara berpikir tentang n,
adalah mempertimbangkan sebagai jumlah alel bahwa, jika mereka semua terjadi pada
frekuensi yang sama, akan memberikan nilai heterozigositas bawah acak. Jika ne=1 maka
H=0, jika ne=2 maka H=0,50
Peningkatan variasi genetik yang lebih baik diukur dengan n, daripada oleh H.
Perhatikan perubahan dari dua alel, masing-masing dengan frekuensi 0,5, sampai empat alel,
masing-masing dengan frekuensi 0,25. Peningkatan heterozigositas adalah 0,50-0,75, dan
perbedaannya adalah H '- H = 0,25, atau meningkat 50% dari nilai asli (juga, H' / H =
0.75/0.50 = 1,50).
Polimorfisme DNA
Hanya beberapa dari perbedaan urutan DNA tercermin dalam variasi protein.
Perbedaan antara kodon identik tidak mengubah asam amino dikodekan; dan 90% atau lebih
dari DNA tidak menjadi translasi menjadi protein. DNA diterjemahkan mencakup
seintervensi sequences (intron) antara daerah pengkode (ekson) serta antar-urutan yang
memisahkan satu gen dari setelanya. Banyak variasi genetik (perbedaan dalam urutan DNA)
yang ada di luar mempengaruhi urutan asam amino dari protein (meskipun banyak dari
variasi DNA tambahan mungkin memiliki arti kurang adaptif daripada variasi yang
mengubah urutan protein). Restriksi endonuklease analisis dan sekuensing DNA telah
membuka penyelidikan masalah ini.
Ada 13 substitusi nukleotida satu dengan yang lain dan tiga segmen dihapus di salah
satu alel (atau dimasukkan ke dalam yang lain). Tidak ada substitusi terjadi pada ekson; yang
paling (sembilan) terkonsentrasi di setengah 5'dari intron panjang. Dua penghapusan masingmasing 4 np panjang (741-744 dan 791-794 posisi urutan), yang ketiga terdiri dari 18 pasang
nukleotida bersebelahan (mulai pada posisi 1080).

Soal
1. Bagaimanakan cara melakukan teknik elektroforesis Gel
Jawab : elektroforesis el dapat dilakukan dengan mengunakan sampel jaringan yang telah
homogen untuk mengeluarkan enzim dan protein lain dari sel-sel. Cairan homogen tersebut
kemudian di letakkan pada gel yang terbuat dari agar, polyacrylamide atau jelly lain.
Kemudian dihubungkan pada arus listrik. Setiap Enzim dan beberapa protein pada sampel
bermigrasi searah dan bergantung pada muatan listrik dan ukuran moleulnya. Setelah gel

menghilang dari daerah elektrikal, maka diberlakukan solusi kimiawi khusus untuk membuka
posisi pada enzim yang berpindah dan larutan garam akan bereaksi dengan produk yang yang
dikatalisis oleh enzim
2. Cara menghitung heterozigosita ?
Jawab : Kita kaji 4 lokus dari suatu populasi dan diperoleh frekuensi heterozigot
sebagai berikut: 0,25; 0,42; 0,09 dan 0. Maka heterozigositas populasi berdasarkan 4 lokus
tersebut yaitu (0,25+0,42+0,09+0)/4=0,19. Maka dapat disimpulkan bahwa heterozigositas
populasi adalah 19%. Perkiraan heterozigositas harus valid dan harus berdasar pada sampel
yang lebih dari 4 lokus dengan prosedur yang sama. Jika beberapa populasi dari spesies yang
sama diuji, maka yang pertama dihitung adalah heterozigositas dari masing-masing populasi
dan rata-ratanya. Misalnya 4 populasi dengan hasil 0,19; 0,15; 0,15; 0,17 maka rata-rata
heterozigositas adalah 0,16.