AUTISMO

Que es el autismo.
El autismo es un trastorno neurolgico complejo que generalmente dura toda la
vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos del espectro
autista (ASD por sus siglas en ingls). Actualmente se diagnostica con autismo a 1
de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 nios varones, hacindolo ms comn que
los casos de cncer, diabetes y SIDA peditricos combinados. Se presenta en
cualquier grupo racial, tnico y social, y es cuatro veces ms frecuente en los
nios que en las nias.
tambin, est asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como
arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy especficas. Los sntomas
pueden oscilar desde leves hasta muy severos.
Caractersticas de los autistas.
Las caractersticas por las que podemos reconocer a un nio autista son variadas,
pues como ya dijimos anteriormente, es un sndrome (conjunto de anomalas) y no
es una enfermedad. Se considera que una persona es autista si tiene o ha tenido
en alguna etapa de su vida, cuando menos siete de las siguientes caractersticas:
Lenguaje nulo, limitado o lo tena y dej de hablar.
Ecolalia, repite lo mismo o lo que oye (frases o palabras).
Parece sordo, no se inmuta con los sonidos.
Obsesin por los objetos, por ejemplo, le gusta traer en la mano un montn de
lpices o cepillos sin razn alguna.
No tiene inters por los juguetes o no los usa adecuadamente.
Apila los objetos o tiende a ponerlos en lnea.
No ve a los ojos, evita cualquier contacto visual.
No juega ni socializa con los dems nios.
No responde a su nombre.
Muestra total desinters por su entorno, no est pendiente.
No obedece ni sigue instrucciones.
Pide las cosas tomando la mano de alguien y dirigindola a lo que desea.

Evita el contacto fsico. No le gusta que lo toquen o carguen.

Aleteo de manos (como si intentara volar) en forma rtmica y constante.
Gira o se mece sobre s mismo.
Se queda quieto observando un punto como si estuviera hipnotizado.
Camina de puntitas (como ballet).
No soporta ciertos sonidos o luces (por ejemplo, la licuadora o el microondas).
Hiperactivo (muy inquieto) o extremo pasivo (demasiado quieto).
Agresividad y/o auto agresividad (se golpea a s mismo).
Obsesin por el orden y la rutina, no soporta los cambios.
Se enoja mucho y hace rabietas sin razn aparente o porque no obtuvo algo.
Se re sin razn aparente (como si viera fantasmas).
Comportamiento repetitivo, es decir, tiende a repetir un patrn una y otra vez en
forma constante.
Esta lista se da como referencia pero ser necesario el diagnstico del neurlogo
as como la valoracin del psiclogo.
Causas del autismo.
Las causas del autismo son ms probablemente genticas. En la mayor parte de
nios que se presentan con una forma ligera de autismo, como en PDD NOS, a
pesar de anlisis muy extenso que puede incluir anlisis de sangre, pruebas de
orina, estudios de imgenes, y otras pruebas, todo regresa normal. El consenso
general consiste en que el autismo son desrdenes genticos que no pueden ser
identificados en pruebas genticas actuales. en trmino general de un modelo
conducta que puede ser causado por varias anormalidades genticas diferentes.
Esto significa que genes diferentes o las combinaciones diferentes de genes
defectuosos pueden causar la misma presentacin de PDD NOS o autismo.
Las causas identificadas para el autismo incluyen varias anormalidades
cromosmicas que implican diferentes "sitios genticos. "El sndrome frgil-x
implican al cromosoma x, el sndrome de Angelman implica al cromosoma 15, y
muchas otras han ormalidades cromosmicas se pueden presentar con "autismo".
Otros desrdenes como la esclerosis Touberouse, un desorden que causa a
anormalidades de la piel y el cerebro y severos y frecuentes convulsiones

epilpticas (cromosoma 9 y 16) pueden presentarse con "autismo" tambin.

Algunos "desrdenes metablicos" como PKU (fenilcetonuria), donde una
sustancia (fenilalanina) se acumula en el cerebro, y otros desrdenes del
metabolismo pueden presentar con el autismo.
ASPEGER
Sndrome de Asperger. Este sndrome a menudo se considera una forma de
autismo de alto funcionamiento. Puede llevar a dificultad para la interaccin social,
repeticin de conductas y torpeza. El sndrome de Asperger integra la categora
ms amplia de trastorno del desarrollo llamado trastorno de espectro autista.
Trastorno psicolgico que se caracteriza por la intensa concentracin de una
persona en su propio mundo interior y la progresiva prdida de contacto con la
realidad exterior. El sndrome de Asperger (SA) o trastorno de Asperger es un
conjunto de caractersticas mentales y conductuales que forma parte de los
trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos
generalizados del desarrollo.
S e d i f e r e n c i a del autismo infantil temprano que describi Leo Kanner y de
otras formas menos especficas en que en el trastorno de Asperger no se
observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbacin
clnicamente significativa en su adquisicin. No hay retardo, por ejemplo, en
la edad en que aparecen las primeras palabras y frases, aunque pueden
existir particularidades cualitativas (por ejemplo, gramaticales) que llamen la
atencin, as como una preservacin generalizada de la inteligencia.1 2
Aunque la edad de aparicin y deteccin ms frecuente se sita en la infancia
temprana, muchas de las caractersticas del trastorno se hacen notorias en fases
ms tardas del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a
desempear un papel ms central en la vida de la persona.
Caractersticas
Los nios con Sndrome de Asperger se caracterizan por tener reas de especial
inters peculiares e idiomticas. Se interesan en reas intelectuales especficas
como las matemticas, los temas cientficos o la historia, la geografa, los mapas,
la astronoma, los aviones o los trenes. Estos intereses pueden cambiar con el
tiempo, pero otras veces persisten y en la edad adulta constituyen la base para
una profesin.
El diagnstico preciso y seguro solo podr realizarlo un mdico especialista, as
como su tratamiento. Sin embargo, existen algunas caractersticas que pueden

observar los padres cuando sus hijos tienen entre 2 y 7 aos de edad para
identificar el Sndrome de Asperger.
No disfruta normalmente del contacto social. Se relaciona mejor con adultos que
con los nios de su misma edad. No se interesa por los deportes
- Tiene problemas al jugar con otros nios. No entiende las reglas implcitas del
juego. Quiere imponer sus propias reglas, y ganar siempre. Tal vez por eso
prefiera jugar slo
- Le cuesta salir de casa. No le gusta ir al colegio. Y presenta conflictos con sus
compaeros
RETRASO MENTAL
El retraso mental significa que el funcionamiento intelectual es menor de lo normal
con limitaciones del funcionamiento adaptativo.
Retraso mental o discapacidad intelectual y del desarrollo es una afeccin
diagnosticada antes de los 18 aos de edad que incluye un funcionamiento
intelectual general por debajo del promedio y una carencia de las destrezas
necesarias para la vida diaria.
Sntomas
Comportamiento infantil contino
Disminucin en la capacidad de aprendizaje
Incapacidad para cumplir con las pautas del desarrollo intelectual
Incapacidad para satisfacer las exigencias educativas en la escuela
Falta de curiosidad
Nota: los cambios a comportamientos normales dependen de la gravedad del
padecimiento.
El retardo mental leve puede estar asociado con la falta de curiosidad y un
comportamiento tranquilo.
El retardo mental severo est asociado con un comportamiento infantil durante
toda la vida.
Causas

El retraso mental significa que el funcionamiento intelectual es menor de lo normal

con limitaciones del funcionamiento adaptativo. El retraso mental se presenta en
personas de todas las razas y etnicidades y es el trastorno ms frecuente del
desarrollo, ya que afecta a aproximadamente un 1% de la poblacin general. Las
personas con retraso mental obtienen una puntuacin baja en las pruebas de
inteligencia (cociente intelectual [CI]), pero los efectos sobre el funcionamiento de
la vida diaria dependen de su gravedad y de los deterioros asociados. Los nios
con retraso leve (alrededor de un 85% de los que presentan retraso mental)
suelen aprender a hablar y llegan a ser independientes para cuidar de s mismos,
a pesar de que su ritmo de desarrollo es ms lento de lo normal.
Definicin
El trmino retraso mental significa "un funcionamiento intelectual por debajo del
promedio, que se presenta junto con deficiencias de adaptacin y se manifiesta
durante el perodo de desarrollo (antes de los 18 aos)". Esta definicin, tomada
de la Asociacin Americana de Deficiencia Mental, nos proporciona una visin
dinmica del trastorno.
TDAH
TDAH
TDAH son las siglas de Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad. Se trata
de un trastorno de carcter neurobiolgico originado en la infancia que implica un
patrn de dficit de atencin, hiperactividad y/o impulsividad, y que en muchas
ocasiones est asociado con otros trastornos comrbidos.
Es fundamental para el diagnstico de TDAH evaluar que estos sntomas
nucleares que hemos comentado (dficit de atencin, hiperactividad e
impulsividad).
Sabido a la complejidad del TDAH, no puede identificarse una sola causa. Se
considera que es un trastorno heterogneo con diferentes subtipos, resultado de
las distintas combinaciones de los diversos factores de riesgo que actan
conjuntamente.
Sin embargo, s que se ha identificado que las causas del TDAH se deben a
factores principalmente genticos y ambientales (prenatales, perinatales, y
posnatales).
Se consideran factores ambientales del TDAH (entre otros): los traumatismos
craneoenceflicos en la infancia, las infecciones del sistema nervioso central, la

prematuridad, la encefalopata hipxico-isqumica, el bajo peso al nacimiento o el

consumo de txicos como el alcohol o el tabaco en el embarazo.
SNDROME DE DAWN
El sndrome de Down es una alteracin gentica que se produce por la presencia
de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o
una parte de l.
Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares.
Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1
al 22 en funcin de su tamao decreciente. Las personas con sndrome de Down
tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente; por ello, este sndrome tambin se conoce como trisoma 21.
Conjunto de sntomas que se presentan juntos y son caractersticos de una
enfermedad o de un cuadro patolgico determinado provocado, en ocasiones, por
la concurrencia de ms de una enfermedad.
"el mdico trata de establecer la fisiopatologa del sndrome que aqueja al
enfermo"
sndrome de Down Alteracin congnita ligada a la triplicacin total o parcial del
cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce
determinadas anomalas fsicas.
En cada clula en el cuerpo humano existe un ncleo, donde se almacena
material gentico en los genes. Genes llevan los cdigos responsables de todos
nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras
llamadas cromosomas. Normalmente, el ncleo de cada clula contiene 23 pares
de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sndrome
de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del
cromosoma 21.

Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo y provoca las
caractersticas asociadas con el sndrome de Down. Algunos de los rasgos fsicos
comunes del sndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una
inclinacin hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la
Palma. Sin embargo, cada persona con sndrome de Down es un individuo nico y
puede poseer estas caractersticas en grados diferentes o no.

Hay tres tipos de sndrome de Down: trisoma 21 (no disyuncin), translocacin y

mosaicismo.

TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN)

El sndrome de Down generalmente es causado por un error en la divisin celular
llamado 'no disyuncin.' No disyuncin da como resultado un embrin con tres
copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales.
Mosaicismo ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en uno pero no todos - de las divisiones de clula iniciales despus de la fecundacin.
Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas, algunas conteniendo
los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas clulas con 47
cromosomas contienen un cromosoma extra 21.
Translocacin representa aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de
Down. En la translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin
celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que
el nmero total de cromosomas en las clulas permanecen 46, la presencia de
una pieza extra del cromosoma 21 causa las caractersticas del sndrome de
Down.
Caractersticas
Una alteracin gentica (un cromosoma extra en el par nmero 21) provoca el
sndrome de Down, que hace que el beb nazca con un grado variable de
discapacidad mental, unos rasgos fsicos caractersticos y algunas patologas
asociadas.
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan varios
rganos y sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:
Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).
Retraso mental.
Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal
deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua (el hueso
maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de modo que la
lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo: defectos
del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal
(estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meique).
Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar
alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del
mono).
Trastorno generalizado del desarrollo.
El trastorno generalizado del desarrollo (TGD) era una categora incluida en el
DSM-IV de 1994 y se divida en cinco subcategoras:
Sndrome autista (autismo de Kanner).
Sndrome de Rett
Trastorno desintegrativo de la infancia
Sndrome de Asperger
Trastorno generalizado del desarrollo
En el DSM III (1980) se consideraba una sola categora, la de "autismo infantil",
siendo la primera edicin de este manual que incluy el trastorno; anteriormente,
aunque el autismo haba sido ya identificado como entidad especfica, los
comportamientos autistas eran asimilados a la esquizofenia.
En el DSM-5, el trmino "trastorno generalizado del desarrollo" es sustituido por el
de trastornos del espectro autista, sin subcategoras, y se excluyen de l el
sndrome de Rett y el trastorno desintegrativo de la infancia
La categora diagnstica de los trastornos generalizados del desarrollo o TGD
(conocidos en ingls como Pervasive Developmental Disorders o PDD) se refiere
a un grupo de trastornos caracterizados por retrasos en el desarrollo de las
aptitudes de socializacin y comunicacin. Los padres pueden observar sntomas
ya en la primera infancia y la edad tpica para el comienzo de la enfermedad es
antes de los tres aos de edad. Los sntomas pueden incluir problemas para usar

y entender el lenguaje; dificultad para relacionarse con las personas, objetos y

sucesos; juegos poco usuales con los juguetes y otros objetos; dificultad con los
cambios de las rutinas o el ambiente familiar; y movimientos corporales o patrones
conductuales repetitivos. El autismo (un trastorno del desarrollo cerebral
caracterizado por una alteracin de las aptitudes de interaccin social y
comunicacin, y un rango limitado de actividades e intereses) es el ms
caracterstico y mejor estudiado de los TGD. Otros tipos de TGD incluyen el
sndrome de Asperger, el trastorno desintegrador de la infancia y el sndrome de
Rett. Los nios afectados por un TGD varan ampliamente en cuanto a sus
capacidades, inteligencia y comportamiento. Algunos nios no dicen una sola
palabra, otros hablan en frases o conversaciones limitadas y otros tienen un
desarrollo del lenguaje relativamente normal. Suelen evidenciar juego repetitivo y
la limitacin de las habilidades sociales es generalmente evidente. Tambin son
frecuentes las respuestas inadecuadas a la informacin sensorial, como ruidos y
luces fuertes.
El TGD es una alteracin de origen neurobiolgico que se manifiesta
habitualmente en los nios durante los tres primeros aos de vida.
En muchas ocasiones en lugar de TGD se prefiere hablar de los Trastornos
Generales del Desarrollo del Espectro Autista porque este trmino abarca con
mayor precisin todas las posibles problemticas de las reas del desarrollo.

El TGD afecta tres reas del desarrollo:

1- rea de la comunicacin: verbal y no verbal
2- rea de la socializacin
3- rea de la imaginacin, creatividad y juego, lo que genera intereses restringidos
y/o conductas estereotipadas.
El T.G.D. es una perturbacin grave y generalizada de varias reas del desarrollo:
habilidades para la interaccin social, habilidades para la comunicacin o la
presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas.
Dentro del T.G.D. encontramos:
? Trastorno de Rett
? Trastorno de Asperger
? Trastorno de Tourette

? Trastorno desintegrativo infantil

? Autismo
El autismo es el resultado de un dficit cognitivo bsico que est asociado con
funciones de la comunicacin.
Los nios autistas parecen tener dificultad para extraer el significado de las
situaciones y los sucesos, especialmente las de tipo social, y en representar esta
informacin de una manera til para referencias en el futuro.
Es autista aquella persona para la cual las otras personas resultan opacas e
impredecibles; aquella persona que vive como ausente (mentalmente ausente) a
las personas; se siente incompetente para predecir, regular y controlar su
conducta por medio de la comunicacin.
Es un trastorno del desarrollo que se manifiesta en el rea de la conducta y la
comunicacin.