Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) adalah salah satu jenis penyakit yang tergolong

dalam penyakit saraf motor atau Motor Neuron Disease (MND). Ada juga yang
menyebutnya sebagai penyakit Charcot, untuk menghormati Jean-Martin Charcot, dokter ahli
patologi Perancis yang kemudian merintis neurologi, yang memperhatikan dan melaporkan
dengan cermat gejala pada pasien dan mengusulkan suatu diagnose. Turner et al
(2010) mengeksplorasi pekerjaan-pekerjaan pioneer dalam ALS/MND ini. Di Amerika Serikat
penyakit ini juga dikenal dengan nama Lou Gehrig Disease, karena Lou Gehrig, seorang pemain
baseball superstar klub Yankees New York, wafat karena penyakit ALS. Informasi tentang sistem
saraf manusia secara umum dan yang relevan dengan MND atau ALS, serta informasi umum
tentang ALS dan perawatannya, saya peroleh terutama dari buku Mitsumoto (2009) dan dari
panduan McCarthy (2012). Untuk informasi spesifik, referensinya saya tunjukkan langsung pada
akhir kalimat atau gambar yang bersangkutan. Koleksi bacaan yang lebih luas daripada yang
saya rujuk untuk tulisan ini, ada di Rak Buku.

Jika diuraikan kata demi kata, Amyotrophic Lateral Sclerosis berarti: A: tanpa, myo: otot,
troph: makanan (substansi untuk hidup dan tumbuh), lateral: sisi (kiri/kanan tulang
belakang), sclerosis: pengerasan . Artinya ALS adalah pengerasan (menjadi tak berfungsi)
otot yang disebabkan karena otot tak menerima asupan substansi untuk hidup dan
tumbuh.
Yang terjadi sebenarnya bukanlah otot-otot itu tidak menerima asupan makanan, tetapi
tidak menerima perintah dari pusat alias otak. ALS adalah penyakit yang disebabkan
oleh degenerasi sel saraf motor. Padahal sel saraf motor inilah yang berfungsi sebagai
pemicu dan pengendali gerak otot pada hampir seluruh tubuh kita. Belum jelas dan pasti
apa yang menyebabkan sel saraf motor mengalami degenerasi. Yang jelas, karena jumlah sel
saraf motor yang sehat semakin berkurang karena berangsur rusak atau bahkan mati,
maka semakin sedikit pula perintah dari pengatur saraf pusat yang sampai ke otot.
Akibatnya penderita ALS tidak selalu bisa menggerakkan ototnya sekehendaknya.
Bayangkan saja saat Anda ingin berjalan. Keinginan Anda ini dengan seketika akan mewujud
dalam bentuk perintah yang dibawa oleh sel saraf motor dari sistem saraf pusat menuju ke semua
otot-otot yang relevan, lalu otot-otot itu bergerak: Anda melangkah. Dalam situasi normal
rangkaian proses ini akan berlangsung luar biasa cepat sehingga Anda tidak menyadari adanya
tahapan-tahapan proses sejak keputusan untuk berjalan hingga akhirnya Anda mulai berjalan dan
seterusnya. Karena proses degenerasi sel saraf motor berkelanjutan, maka semakin sedikit
perintah yang tiba pada otot, dan semakin meluas otot-otot yang dipengaruhi. Perkaranya
lagi, semakin sedikit otot bergerak, maka ukurannya akan mengerut. Akibatnya suatu
gerakan yang biasa kita lakukan seperti mengangkat gelas, melangkah, berbicara, bahkan

bernafas, dan lain-lain, akan dilaksanakan oleh otot yang terus-menerus mengecil. Oleh
karenanya, pasien ALS merasa lemah dan amat lekas lelah.
Di dalam tubuh kita ada begitu banyak jaringan sel saraf motor (selanjutnya kita gunakan
istilah internasional motor neuron) dan otot yang menopang postur tubuh dan
menggerakkan berbagai bagian tubuh kita. Karena ALS menyebabkan degenerasi motor
neuron secara berangsur, pada awalnya penderita ALS umumnya tidak segera menyadari
ada masalah dalam tubuhnya. Dapat kita bayangkan jika satu motor neuron mati, maka
motor neuron tetangganya akan membantu menyampaikan pesan yang seharusnya
menjadi tugas motor neuron yang mati tadi (lihat Gambar 1). Motor neurons yang tersisa akan
makin sedikit dan masing-masing dari mereka akan terpaksa menanggung tugas yang makin
berat. Ini juga menjadi penyebab kelelahan pada penderita ALS. Situasi yang serupa terjadi juga
pada sisi otot. Dalam situasi normal (volume otot penuh) maka amat mudah bagi kita untuk
mengangkat gelas berisi penuh. Tetapi ketika karena pesan motor neuron makin sedikit yang
sampai pada otot, volume otot lengan dan tangan mengecil (disebut atrophy), misalnya menjadi
7/8 volume normal, maka bobot gelas berisi penuh tadi harus ditanggung oleh 7/8 otot lengan
dan tangan. Tentu terasa lebih berat dan melelahkan.

Penyebab ALS
Sampai saat ini faktor penyebab penyakit ALS belum diketahui, faktor genetika diduga
menjadi faktor utama penyebab penyakit ALS. Di samping faktor gen, faktor usia juga
merupakan faktor pendukung terjadinya penyakit ALS. Karena pada kasus ALS para
penderitanya adalah orang tua yang berusia lebih dari 60 tahun.