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Anmie falciforme
Anmie hmaties falciformes
La maladie
Le diagnostic
Les aspects gntiques
Le traitement, la prise en charge, la prvention
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Madame, Monsieur,
Cette fiche est destine vous informer sur la drpanocytose. Elle ne se substitue pas une consultation
mdicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec
votre mdecin. Nhsitez pas lui faire prciser les
points qui ne vous paratraient pas suffisamment clairs
et demander des informations supplmentaires sur
votre cas particulier. En effet, certaines informations
contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre adaptes votre cas : il faut se rappeler que chaque patient
est particulier. Seul le mdecin peut donner une information individualise et adapte.
La maladie
l Quest-ce que la drpanocytose ?
La drpanocytose est une maladie gntique de lhmoglobine, une substance contenue
dans les globules rouges, qui sert transporter loxygne travers le corps. La maladie se
manifeste par une anmie (se traduisant par une fatigabilit, des vertiges, des essoufflements), une sensibilit aux infections, et des crises douloureuses causes par une mauvaise circulation sanguine et par le manque doxygnation des tissus (surtout les os). Les
manifestations sont trs variables dune personne lautre et, pour une mme personne,
dun moment lautre.
Figure 1
Globules rouges normaux, en forme de disques biconcaves.
Lhmoglobine est contenue dans les globules rouges
Source : Wikipdia
http://fr.wikipedia.org/wiki/Fichier:Redbloodcells.jpg
Figure 2
Chez la personne drpanocytaire, les globules rouges prennent la forme
allonge dune faucille (globules rouges falciformes)
Source : Wikipdia
(http://fr.wikipedia.org/wiki/Fichier:Sicklecells.jpg)
Dans le sang, on trouve donc une majorit de globules rouges daspect normal et des globules rouges falciformes, encore appels drpanocytes. Cest pourquoi la drpanocytose
est parfois appele anmie falciforme, ou anmie hmaties falciformes (hmatie est
lautre nom des globules rouges).
La Drpanocytose
Encyclopdie Orphanet Grand Public
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf | Mars 2011
En plus dtre dforms, les globules rouges falciformes sont plus fragiles et plus rigides
que des globules rouges normaux contenant lhmoglobine A. Ils circulent mal dans les
vaisseaux, ce qui les empche de jouer pleinement leur rle de transporteur doxygne.
La fabrication de la chane b de lhmoglobine dpend de deux gnes, les gnes btaglobine (-globine) localiss sur le chromosome 11.
biliaire...) en sassurant dune bonne hygine (brossage de dents suffisant par exemple), de
maintenir jour leurs vaccinations, et de sassurer quils prennent lantibiotique qui leur est
prescrit (pnicilline) tous les jours, sans oubli (voir le chapitre Existe-t-il un traitement
pour cette pathologie?).
Complications chroniques
Les complications chroniques peuvent survenir tout ge mais touchent surtout les adultes. Un dpistage et une prvention permettent de diminuer leur risque dapparition et leur
aggravation.
Il arrive que les crises vaso-occlusives deviennent plus rares mais il peut apparatre des
complications chroniques diverses.
Atteintes osto-articulaires
Lorsquun infarctus osseux sest produit, les articulations peuvent, terme, se dformer
et le cartilage, qui recouvre les os au niveau des articulations, risque dtre endommag
(arthrose). Cela se traduit par des douleurs rptes, diffrentes de celles des crises, lancinantes, aggraves par les mouvements et la marche et se calmant gnralement au repos
(contrairement aux crises vaso-occlusives). Cest la tte du fmur (extrmit de los de
la cuisse qui sembote au niveau de la hanche) qui est la plus frquemment touche, en
moyenne vers lge de douze ans. La tte de lhumrus (extrmit de los du bras au niveau
de lpaule) peut aussi tre atteinte et, de faon plus rare, les genoux, toutes les extrmits
osseuses ou la colonne vertbrale. La fragilaisation des os due leur mauvaise minralisation (ostoporose) est plus frquente.
Atteinte pulmonaire
Une hypertension artrielle pulmonaire (HTAP) peut apparatre. Cest une maladie progressive caractrise par une lvation anormale de la pression sanguine au niveau des
artres pulmonaires. La manifestation principale est un accroissement de lessoufflement
lors des efforts (on parle de dyspne leffort) qui aboutit aussi des lsions au niveau
des poumons.
Atteinte cardiaque
Lanmie saccentue souvent et conduit une augmentation compensatrice du volume
cardiaque et un souffle au coeur. Ce nest pas inquitant. Cependant, certaines personnes
peuvent avoir des performances cardiaques qui se dgradent avec lge. Par exemple, le
cur se fatigue plus vite lors des efforts. Le suivi rgulier permet de dtecter ce problme
(voir les chapitres Comment se faire suivre? et En quoi consistent les examens complmentaires? A quoi vont-ils servir?).
Atteinte rnale
Les reins peuvent galement tre atteints. Cela se traduit le plus souvent par la prsence
dune protine appele albumine dans les urines (albuminurie). Ce phnomne nest pas
ressenti par la personne, il est donc recherch systmatiquement et rgulirement laide
de bandelettes urinaires et dexamens biologiques (lors dun bilan urinaire, voir le chapitre
En quoi consistent les examens complmentaires? A quoi vont-ils servir?). Si ce premier
signe de latteinte rnale nest pas dtect et quaucun traitement nest mis en place, le
mauvais fonctionnement des reins progresse plus rapidement vers une insuffisance rnale
chronique o le rein nassure plus sa fonction.
Parfois, des examens rvlent la prsence de sang dans les urines (hmaturie). Le plus
souvent, cette hmaturie est invisible loeil nu (hmaturie microscopique), mais parfois
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la quantit de sang est plus importante et donne une coloration rouge brun aux urines, (hmaturie macroscopique). Dans ce cas, il faut consulter rapidement son mdecin rfrent.
Il peut galement exister une incapacit des reins concentrer lurine de manire efficace.
En effet, les reins produisent lurine qui permet dliminer leau et le sel en excs, et de
faon gnrale beaucoup de substances dont lorganisme na pas besoin. Dans des conditions normales, llimination des dchets se fait tout en rcuprant de leau pour lorganisme: les urines sont concentres. Au cours de la drpanocytose, la concentration des
urines est limite et llimination urinaire deau augmente ce qui peut rapidement conduire
une dshydratation si les apports en boisson ne sont pas suffisants. Latteinte rnale peut
survenir tt et, chez certains enfants, cela favorise des pertes durine involontaires (comme
les pipis au lit, quon appelle nursie), persistant parfois jusqu ladolescence.
Si les reins sarrtent subitement de fonctionner (insuffisance rnale aigu), le malade
urine peu ou pas du tout et des gonflements (au niveau des paupires et des chevilles par
exemple) apparaissent (dmes).
Atteinte des yeux
Des saignements lintrieur des yeux (hmorragies intraoculaires) peuvent survenir chez
les enfants (de plus de 15 gnralement). Elles limitent plus ou moins compltement (ccit) le champ visuel.
Troubles de lrection
Environ 40% des hommes adultes souffrent drections involontaires prolonges pendant
10 15 minutes et jusqu plusieurs jours, et devenant rapidement douloureuses : ils souffrent de priapisme. Cest une grande urgence car, si cela dure plus dune heure, il expose
un risque de lsions dfinitives des corps rectiles du pnis et donc dimpuissance. Les mdecins expliquent aux hommes lavance ce quils doivent faire dans ces cas l. Au moindre
doute, il est ncessaire de consulter un mdecin en urgence.
Ulcres des jambes
Certaines personnes peuvent avoir des plaies plus ou moins profondes (ulcres) sur le bas
des jambes et le dessus des pieds. Les ulcres surviennent plus souvent chez les hommes
que les femmes, entre 10 et 50 ans. Ils peuvent mettre longtemps se rsorber, cest
pourquoi il est important de faire traiter rapidement toute plaie la jambe pour viter
lvolution vers lulcre, ou son aggravation.
Calculs dans la vsicule biliaire
Des calculs (sorte de cailloux appels lithiases) peuvent se former lintrieur de la vsicule biliaire (lithiase biliaire). La vsicule biliaire est un petit organe, situ en dessous du
foie, qui participe la digestion. La lithiase biliaire est courante et survient relativement
tt dans la vie. Plus de la moiti des malades en sont atteints aprs lge de 20 ans. Le
plus souvent, ces calculs ne sont pas gnants, mais ils peuvent brutalement provoquer de
vives douleurs (souvent la nuit ou aprs un repas) dans le ventre, en haut droite ou sous
lpaule droite (coliques biliaires). Vomissements, fivre, sueurs ou frissons peuvent accompagner ces douleurs et tmoignent dune complication (inflammation de la vsicule biliaire
ou cholcystite, inflammation du pancras ou pancratite). Dans ce cas, il est ncessaire
de consulter en urgence.
Dysfonctionnement du foie
On peut constater, parfois ds lenfance, une augmentation du volume du foie (hpatomgalie). Lhpatomgalie est en gnral indolore, mais peut entraner une gne abdominale,
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ressemblant un poids dans le ventre. Le foie peut durcir et, terme, ne peut plus
fonctionner normalement (insuffisance hpatique). Latteinte du foie peut tre favorise
par des hpatites virales ou toxiques (dues la prise de certains mdicaments par exemple)
ou par lexcs de fer.
Retard de croissance
Souvent, dans les pays o la prise en charge est bonne, les enfants ont seulement un lger
retard de croissance et leur pubert peut tre retarde en raison de lanmie. Les adultes
sont souvent minces, mais rarement plus petits que la moyenne.
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Lanmie
Comme les globules rouges en forme de faucille sont anormalement fragiles, ils sont facilement dtruits ce qui entrane une diminution du nombre total de globules rouges dans le
sang et donc de lhmoglobine (anmie).
Le rsultat de cette anmie est une capacit limite du transport de loxygne par le sang,
dont le patient au repos ne souffre pas. Quand les organes ne reoivent plus assez doxygne, ils fonctionnent moins efficacement. De plus le corps tente de compenser ce manque
doxygne en augmentant le travail du cur : les battements du cur sont acclrs (tachycardie) et le travail des poumons est augment, ce qui conduit lessoufflement de la
personne (dyspne).
En outre, les globules rouges qui se cassent plus facilement, librent lhmoglobine (il y a
hmolyse, lanmie est qualifie dhmolytique). Lhmoglobine est alors rapidement transforme en bilirubine, un pigment brun-jaune. Cest cette bilirubine libre qui va colorer la
peau et les yeux et tre responsable de la jaunisse, plus ou moins marque.
Aggravation de lanmie
- la squestration splnique
Les globules rouges anormaux sont rapidement dtruits par lorganisme, et plus spcifiquement par la rate. Les globules rouges falciformes sont considrs comme anormaux par la
rate qui les capture (ou squestre) puis les limine, ce qui accentue lanmie.
Chez lenfant, lactivit dpuration de la rate tant augmente, son volume augmente paralllement (splnomgalie) et dans certains cas, la squestration saccentue et lanmie
devient grave subitement.
Les crises aplasiques sont souvent dues une infection par le parvovirus B19 ou un
manque en vitamine B9.
Le parvovirus B19 est un virus qui infecte les globules rouges. Cette infection conduit la
destruction des globules rouges. Alors que dans des conditions normales, cette infection
est bnigne, lorsquelle a lieu chez un sujet drpanocytaire, elle ne fait quaggraver lanmie
dj existante.
Une carence en vitamine B9 ralentit la fabrication des globules rouges. Le nombre de globules rouges normaux produits nest pas assez important, ce qui aggrave lanmie.
Crises vaso-occlusives
Au cours de la drpanocytose, les globules rouges prennent une forme anormale de faucille.
Cette dformation les rend rigides (alors quils sont souples et dformables normalement):
ils peuvent former des bouchons et obstruer les petits vaisseaux sanguins dans lesquels
les globules rouges normaux circuleraient sans problme (figure 3). En empchant le sang
dirriguer correctement les organes et donc de leur apporter suffisamment de nutriments et
doxygne, ces obstructions sont responsables de crises vaso-occlusives.
Selon le lieu de lobstruction, les organes qui ne sont plus ou mal irrigus sont diffrents,
ce qui conduit aux diffrentes manifestations dcrites prcdemment:
- lorsque un os est touch : si lobstruction est trop longue, los est priv doxygne
pendant trop longtemps et des lsions irrversibles apparaissent: on parle dinfarctus osseux ou dostoncrose. A terme, et si la zone touche est proche dune articulation, losLa Drpanocytose
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Figure 3
En haut: ce qui se passe dans un vaisseau sanguin en temps normal.
En bas: ce qui se passe chez une personne atteinte de la drpanocytose: les globules rouges falciformes bouchent
les petits vaisseaux.
Sur ce schma, la bouteille reprsente un vaisseau sanguin dont le diamtre diminue (dans le corps, les
vaisseaux se ramifient jusqu devenir de petits vaisseaux appels capillaires). Normalement, les globules rouges
circulent sans problme, mme dans les petits vaisseaux. En cas de drpanocytose, les globules en faucille se
collent aux parois des vaisseaux et sagglutinent en une sorte dembouteillage: le sang ne circule plus jusqu
lorgane et ce dernier est priv doxygne. Le manque doxygne dclenche automatiquement dimportantes
douleurs: ce sont les crises vaso-occlusives.
(http://-pedac.ac-martinique.fr/svt/drepa4.shtm)
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- atteinte cardiaque
Soumis cet effort, le cur devient plus muscl ce qui permet un fonctionnement normal
pendant quelques temps. Cette musculation augmente le volume du cur et le dbit de la
pompe cardiaque augmente. Chez certaines personnes, avec lge le cur perd en efficacit
(insuffisance cardiaque) et un traitement de soutien devient ncessaire.
- atteinte rnale
Latteinte rnale sexplique galement par lobstruction par les globules rouges falciformes
des vaisseaux sanguins contenus dans les reins. Le plus souvent, ce sont les fins vaisseaux
sanguins (capillaires) localiss dans les parties des reins charges de filtrer le sang pour
fabriquer lurine (les nphrons) qui sont touchs. Dans ce cas, latteinte rnale se traduit
par une albuminurie, dabord minime (microalbuminurie).
- priapisme
Le sang reste coinc dans le pnis et provoque lrection: il y afflue sans pouvoir refluer
cause des globules rouges falciformes qui bouchent les vaisseaux.
- calculs
La bilirubine est le pigment produit suite la destruction des globules rouges fragiles. Son
accumulation dans la vsicule biliaire provoque la formation de calculs biliaires.
- hpatomgalie
Le foie a un rle central dans lquilibre de lorganisme et, en particulier, sert vacuer
certains dchets ou toxines nfastes pour le corps, dune part, et fabriquer de nombreuses
substances ncessaires son fonctionnement, dautre part. Au cours de la drpanocytose,
plusieurs substances peuvent saccumuler dans le foie (comme le fer) et provoquer une
augmentation de son volume (hpatomgalie). La rptition des aggressions peut aboutir
un dysfonctionnement du foie.
Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic de la drpanocytose ?
Le diagnostic est pos en examinant la forme des globules rouges, en analysant lhmoglobine, et en pratiquant des tests gntiques.
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Figure 4
Illustration de la transmission autosomique rcessive.
Les deux parents portent le gne mut (S), mais ils ne sont pas malades (ont dit quils sont htrozygotes).
Lenfant S/S a rcupr les deux gnes muts de son pre et de sa mre: il est atteint de la drpanocytose (on dit
quil est homozygote).
Les enfants A/S ne sont pas malades mais sont porteurs du gne mut et risquent de le transmettre leur
descendance.
Lenfant A/A na hrit daucun gne mut, ni celui de sa mre ni celui de son pre: il nest pas malade et ne
risque pas de transmettre la maladie.
Ainsi, une personne peut treAA, AS ouSS. Dans chaque globule rouge, chez les individusAS, la moiti de
lhmoglobine estA, lautre moiti estS; il ny a pas de symptmes particuliers car lhmoglobine A normale
compense la prsence de lhmoglobine S. Chez les personnes SS, toute lhmoglobine contenue dans les
globules est anormale: la maladie est prsente.
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ayant reu le gne S de la b-globine, la fois de leur pre et de leur mre, sont atteints
(on dit quils sont homozygotesSS). Dans ce cas, le risque davoir un enfant atteint de la
drpanocytose (pour un couple o les deux parents sont porteurs ) est de unsurquatre
chaque grossesse.
La mutation responsable de la drpanocytose est parfois associe des mutations responsables dautres maladies de lhmoglobine (comme la b-thalassmie) mais ce sont les
manifestations de la drpanocytose qui prdominent et la transmission est celle dcrite
plus haut.
Les modes de transmission de la drpanocytose et les risques pour un couple davoir
de nouveau un enfant atteint peuvent tre prciss lors dune consultation de conseil
gntique.
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bryons obtenus par fcondation in vitro. Cette technique permet de slectionner les embryons qui nont pas lanomalie gntique pour les implanter dans lutrus. Elle vite ainsi
aux parents davoir recours un diagnostic prnatal, suivi ventuellement dune interruption mdicale de grossesse.
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Lorsquune crise commence, on peut dabord prendre domicile des mdicaments antidouleurs (antalgiques) recommands par le mdecin. Il peut sagir par exemple daspirine,
de paractamol (environ quatre prises par jour au dbut) ou dibuprofne (ce dernier est
vit en cas de douleurs abdominales). Ces mdicaments permettent galement de faire
baisser la fivre.
Si le malade a toujours mal aprs ces premires mesures, il peut tre ncessaire de se rendre
lhpital pour une prise en charge plus adapte. Les mdecins administreront alors des
anti-douleurs plus forts. Chez certains adultes, on vite lutilisation des anti-inflammatoires
(contre-indiqus en cas de grossesse, et de certaines infections pouvant retentir sur les
reins). Gnralement, les douleurs sont telles que lon a recours la morphine ou des mdicaments drivs de la morphine (appels opiodes, comme la nabulphine) pour soulager
le malade. Dans certains cas, ces mdicaments ne suffisent pas calmer les douleurs.
Paralllement au traitement mdicamenteux, des mesures simples doivent tre prises pour
apaiser le malade en cas de crise:
-
repos au chaud
-
calme (lentourage familial doit essayer autant que possible de maintenir une atmosphre calme autour du malade)
Souvent, la mise en place dune oxygnothrapie est propose pendant lhospitalisation:
elle consiste en linhalation quotidienne dun air enrichi en oxygne pour augmenter loxygnation des organes et donc soulager les douleurs. Certaines personnes lutilisent avec
succs domicile.
Traitement de fond
Un traitement mdicamenteux peut tre propos aux malades atteints de drpanocytose
svre: il sagit de lhydroxyure (ou hydroxycarbamide), un produit utilis contre certaines
maladies du sang qui est capable daugmenter chez ladulte la production dune hmoglobine prsente normalement chez le ftus et en infime quantit aprs la naissance (hmoglobine F). La production force de cette hmoglobine F ftale permet de diminuer
lagglomration de lhmoglobine S.
Chez les personnes qui rpondent bien au traitement, la frquence des crises douloureuses
et des hospitalisations diminuent. Le besoin de transfusion et le risque de survenue dun
syndrome thoracique aigu sont galement diminus.
Ce traitement a nettement amlior la qualit de vie des personnes atteintes dune forme
svre ou moyennement svre (ayant plus de trois crises douloureuses par an ncessitant
une hospitalisation, une anmie svre ou un antcdent de syndrome thoracique aigu).
Cependant, il nagit pas sur les infections pulmonaires ou osseuses et ne met pas non plus
labri des accidents vasculaires crbraux et des atteintes osseuses secondaires.
Il existe certains effets indsirables ainsi quune influence probable de ce mdicament sur la
fertilit masculine (un prlvement de sperme avant le dbut du traitement est alors utile).
Ces effets ne sont, en gnral, pas gnants. Il faut cependant effectuer rgulirement un
comptage des cellules du sang (numration sanguine) pour suivre les consquences et lefficacit du traitement. Il est incompatible avec une grossesse et une contraception efficace
doit tre envisage et discute avec son mdecin.
Des changes transfusionnels partiels peuvent galement tre effectus. Ils consistent
soustraire une partie du sang du malade contenant les globules rouges falciformes par lun
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des bras et dinjecter du sang sain simultanment (dans lautre bras) afin de remplacer
peu peu le sang malade par du sang contenant des globules rouges normaux. Les transfusions peuvent tre rgulirement rptes si ncessaire.
Prise en charge des complications
- Le traitement des calculs dans la vsicule biliaire consiste retirer chirurgicalement la
vsicule biliaire (cholcystectomie, le plus souvent sous clioscopie).
- Des techniques ophtalmologiques adaptes permettent dviter les dommages de lil dus
locclusion des vaisseaux, si celle-ci est dcele temps.
- Les ulcres des jambes peuvent tre traits par des solutions nettoyantes et des crmes appropries (antiseptiques locaux). Ils peuvent mettre longtemps cicatriser et tre
trs douloureux, cest pourquoi un repos et une surlvation de la jambe sont parfois
recommands.
- Au niveau rnal, latteinte la plus frquente provoque la prsence dune protine appele
albumine dans les urines (microalbuminurie), que les mdecins recherchent systmatiquement et rgulirement au cours du suivi. En labsence de traitement, le risque est linstallation progressive dune insuffisance chronique grave. On utilise alors des mdicaments
protecteurs des reins (comme les inhibiteurs de lenzyme de conversion, IEC). Si du sang
est observ dans les urines (hmaturie macroscopique), le traitement associe un repos au lit
ainsi quune bonne hydratation afin de maintenir un dbit urinaire (volume durine) lev.
Si les reins sarrtent subitement de fonctionner (insuffisance rnale aigu), un transfert
en ranimation et une transfusion sont ncessaires.
- Chez les personnes prsentant une altration de la fonction respiratoire (en raison des
pneumonies ou du syndrome thoracique), une kinsithrapie respiratoire, pour drainer les
scrtions bronchiques par des massages et des mouvements spciaux, peut tre mise en
place. Une aide respiratoire mcanique peut tre ncessaire: de lair est insuffl par lintermdiaires dembouts placs dans les narines (ventilation non invasive).
- En cas de priapisme prolong, une hospitalisation en urgence est recommande, au cours
de laquelle seront administrs des mdicaments spcifiques par injection locale (injection
intracaverneuse). Un traitement prventif par tilfrine est parfois mis en place pour viter
les rcidives.
- Un programme de transfusions rgulires (tous les mois) peut tre propos dans certains
cas, notamment pour prvenir la rechute daccidents vasculaires crbraux chez un enfant
ou un adulte ayant eu des symptmes dalerte, ou en cas de syndrome thoracique ou de
squestration splnique rcidivantes (aprs le deuxime pisode).
Dune faon gnrale, plus le diagnostic et le traitement des complications sont prcoces,
meilleure est lvolution.
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un risque de mortalit prcoce. En effet, cest une opration qui ncessite un traitement
trs lourd et peut entraner des complications graves potentiellement mortelles. Il sagit
dune hospitalisation dau moins six semaines pendant lesquelles le risque dinfection est
lev parce que le malade est sans dfenses immunitaires durant cette priode. De plus,
les cellules greffes peuvent se retourner contre lorganisme du malade, parce que la greffe
contient des cellules immunitaires qui reconnaissent tout ce qui est tranger. Cette raction, appele raction du greffon contre lhte, peut tre agressive pour la personne et
ncessite des traitements assez lourds.
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caire ou de la fivre, peuvent parfois survenir. Une surcharge en fer peut survenir chez des
malades transfuss sur une longue priode et doit tre traite. Chez les malades transfuss,
lintroduction du sang tranger peut entraner un rejet qui complique la ralisation des
transfusions ultrieures. Ce risque, que lon appelle risque dimmunisation, est plus lev
en raison des diffrences existant entre les groupes sanguins des populations dorigine
africaine (malades) et europenne (donneurs). Le don du sang devrait donc tre multipli
dans les populations africaines pour minimiser ce risque.
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les six mois ou tous les ans (avec ralisation dun bilan sanguin) suffit si tout va bien. En
cas de crise, daggravation de lanmie, ou dinfection, il est impratif de ragir vite pour
prodiguer en urgence les soins ncessaires. En effet, le rle des parents est primordial pour
protger lenfant drpanocytaire des complications et laider faire face sa maladie. Par
ailleurs, les parents (et lenfant lorsquil est assez grand) doivent apprendre les quelques
rgles importantes respecter pour viter daggraver les manifestations (voir plus loin).
Certains signes doivent imprativement conduire une consultation mdicale, voire une
consultation en urgence lhpital.
Ces signes, que les malades ou leurs parents doivent apprendre reconnatre, sont:
- des douleurs ne cdant pas aux mdicaments donns domicile ou des douleurs
vives au thorax
- des difficults respirer
- des vomissements rpts
- une fivre suprieure 38,5C
- une pleur importante, du sang dans les urines, ou des troubles de la vue ou de
loue
- une augmentation du volume de la rate (votre mdecin peut vous expliquer comment palper le ventre de lenfant)
- pour les garons, une rection qui persiste: il est important que les parents de
garons et que lenfant lui-mme soient avertis des risques de survenue drections
douloureuses et prolonges ds lenfance. Sil peut sagir pour certaines familles dun
sujet tabou, il est impratif de ragir temps pour viter les squelles.
- une paralysie ou une perte de lun des sens (oue, vue, quilibre), mme
temporaire.
- de violents maux de tte
- une difficult parler
- tout symptme inhabituel
Chez un nourrisson, la douleur est parfois difficile valuer, et certains parents peuvent ne
pas savoir comment ragir et quand sinquiter. Chez le bb et le petit enfant, la douleur
et lanmie sexpriment par des pleurs, lagitation, la pleur, lacclration des battements
cardiaques, des sueurs, lexpression du visage Certains enfants plus grands narrivent pas
exprimer ou localiser leur douleur, et peuvent rester prostrs, ou avoir lair triste. Mais
les douleurs engendres par la drpanocytose sont souvent extrmement violentes, dcrites comme une sensation de broiement des os, de brlures dans tout le corps. Les parents
doivent donc tre attentifs et ne pas sur- ni sous-estimer les plaintes de lenfant.
Tout au long de sa vie, le malade sera suivi sur le plan mdical grce des examens raliss
rgulirement pour surveiller les dommages causs par la maladie aux diffrents organes
(voir le chapitre Quels sont les examens complmentaires ? A quoi vont-ils servir?). Il
est ncessaire quil porte sur lui un document prsentant un rsum des principales informations de son dossier mdical et des informations tires de ses analyses sanguines.
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Par ailleurs, il est ncessaire, dans la mesure du possible, de programmer toute intervention
chirurgicale et de signaler lanesthsiste que lon est atteint de drpanocytose.
En effet, lanesthsie risque dinduire une crise vaso-occlusive en augmentant la falciformation si des prcautions particulires ne sont pas prises. Les progrs des techniques
danesthsie-ranimation permettent dsormais doprer les personnes drpanocytaires sans
trop de risque, mme si les complications de la maladie peuvent altrer ltat du malade
aprs lintervention (infection, complication cardiaque ou rnale). Pour limiter ces risques,
il peut tre propos une transfusion avant lopration.
Vivre avec
l Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie
familiale et sociale?
La drpanocytose a des rpercussions trs variables selon les malades, au niveau familial
mais aussi au niveau social: scolarit perturbe, avenir professionnel incertain, questionnement sur la maternit,...
En plus du handicap permanent que reprsente lanmie (fatigabilit, risques dinfection),
les crises et les complications peuvent compliquer la situation, soit de manire temporaire,
soit de manire permanente, malgr toutes les prcautions, et les douleurs sont parfois trs
violentes, voire insupportables (mais sont soulages lors dune hospitalisation rapide). Le
malade et sa famille sont par consquent perptuellement inquiets, sur le qui-vive. La peur
davoir une crise peut devenir un obstacle pour lenfant, qui va se limiter ou sempcher de
faire certaines activits pour ne pas souffrir. Dans ce cas, les parents ont un rle primordial
jouer pour rassurer lenfant, ne pas le conforter dans ses peurs, car le stress peut tre en
soi un facteur dclenchant. Ainsi, il ne faut pas tre trop restrictif, mais il est important de
discuter avec son mdecin de la possibilit de faire telle ou telle activit, tel ou tel sport,
et dencourager lenfant vivre normalement.
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maladie. Le PAI permet de rponde aux besoins de lenfant : boire beaucoup, avoir accs
libre aux toilettes, bnficier danti-douleurs si besoin, ne pas tre trop expos au froid.
Pour les enfants reconnus handicaps par la Commission des Droits et de lAutonomie
des personnes handicapes (CDAPH) qui relve de la Maison Dpartementale des personnes
handicapes (MDPH, voir Les prestations sociales en France), les parents peuvent faire
une demande de Projet personnalis de scolarisation (PPS). Les mesures supplmentaires
ncessaires la scolarisation de lenfant (demander un accompagnement par un auxiliaire
de vie scolaire...) sont alors dfinis par la MDPH.
Dans certains cas, les absences frquentes ou prolonges peuvent nuire lintgration et
au bien-tre de lenfant lcole, do limportance de bien informer les professeurs et les
autres lves sur la maladie.
Si une priode dhospitalisation savre ncessaire, il est possible dorganiser un suivi scolaire domicile (service assistance pdagogique domicile ou SAPAD) ou lhpital.
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crises, les complications et viter une anmie trop svre au moment de laccouchement): elles
sont gnralement mises en place partir du 6e mois de grossesse. La surveillance mdicale sera
globalement renforce au cours du 3e trimestre grce une hospitalisation une fois par mois, puis
tous les quinze jours, lenregistrement de lactivit cardiaque du ftus au monitoring tous les
jours, et enfin, lhospitalisation 35 semaines de grossesse avec, gnralement, la programmation de laccouchement 37 semaines et demie. Il faut discuter de lallaitement avec le mdecin
hospitalier rfrent.
Le traitement lhydroxyure est incompatible avec une grossesse et le mode de contraception le
plus adapt doit tre discut avec son mdecin.
En savoir plus
l O en est la recherche ?
La recherche porte principalement sur lamlioration des traitements et sur les moyens qui permettraient de gurir de la drpanocytose. La thrapie gnique (qui consiste utiliser des gnes en
bon tat comme mdicaments pour assurer un remplacement des gnes dfectueux du malade) est
actuellement ltude, avec un premier bon rsultat. Les mcanismes molculaires de la maladie,
et notamment le comportement de lhmoglobine anormale, sont galement tudis afin de trouver
des traitements permettant de limiter le dficit en oxygne. Les chercheurs essaient galement
de comprendre ce qui rend la maladie plus ou moins grave en fonction des personnes pour tre
capables de dterminer avant la naissance quelle sera sa svrit.
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(MDPH) de leur dpartement. Celle-ci centralise toutes les dmarches lies au handicap (demande
de prestations - aide humaine, aide technique, amnagement du logement et du vhicule, ... - demande relative au travail, lemploi et la formation professionnelle, aides financires, ...). Elle
instruit les dossiers de demande daide, les transmet la Commission des droits et de lautonomie
des personnes handicapes (CDAPH) et assure le suivi de la mise en uvre des dcisions prises.
Lorganisme payeur est la Caisse dallocations familiales (CAF). Par exemple, suivant leur tat de
sant, une Allocation adulte handicap (AAH) et, plus rarement, une Prestation de compensation
du handicap (PCH) peuvent tre alloues aux personnes atteintes. Les parents denfants scolariss
atteints de drpanocytose, peuvent solliciter un Projet personnalis de scolarisation (PPS) (voir
Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire,
sportive ? ).
Il est possible de faire une demande de Reconnaissance de la Qualit de Travailleur Handicap
(RQTH). Cette reconnaissance, si elle est obtenue, permet la personne dtre oriente vers
une entreprise adapte ou un service daide par le travail, et dtre bnficiaire de lobligation
demploi. Elle reoit galement le soutien de lAssociation de GEstion du Fonds pour lInsertion
Professionnelle des personnes Handicapes (AGEFIPH).
Plusieurs demandes dallocations peuvent tre faites, mais, la plupart du temps, elles ne sont pas
compatibles entre elles. Il est donc important de faire une demande adapte sa situation.
Enfin, la MDPH assure laccompagnement de la personne sur la dure.
Pour plus de prcisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet Vivre avec une maladie rare en
France : aides et prestations , qui compile toutes les informations sur la lgislation en cours, les
aides, les modalits de scolarisation et dinsertion professionnelle disponibles pour les personnes
atteintes de maladies rares.
CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36
(Appel non surtax)
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr
La Drpanocytose
Encyclopdie Orphanet Grand Public
Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf | Mars 2011
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Avec la collaboration de :
Docteur Frdric Galactros
S.O.S. Globi
APIPD
(Association Pour lInformation et la
Prvention de la Drpanocytose)
AFLT
(Association Franaise de Lutte
contre les Thalassmies)
La Drpanocytose
Encyclopdie Orphanet Grand Public
Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf | Mars 2011
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