BABI

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Bioteknologi modern memanfaatkan keterampilan manusia dalam melakukan
manipulasi makhluk hidup agar dapat digunakan untuk menghasilkan suatu barang
yang diinginkan. Bioteknologi modern menggunakan organisme hasil rekayasa
genetika melalui perlakuan yang mengubah landasan penentu kemampuan hidup, yaitu
mengubah tatanan gen yang menentukan sifat spesifik suatu organisme, sehingga
proses pengubahan dapat berlangsung secara lebih efisien dan efektif (Delude et Al,
1995). Kemajuan bioteknologi, tak terlepas dari peran mikroba. Karena materi
genetika mikroba sederhana, sehingga mudah dimanipulasi untuk disisipkan ke gen
yang lain. Disamping itu karena materi genetik mikroba dapat berperan sebagai vektor
(plasmid) yang dapat memindahkan suatu gen dari kromosom oganisme ke gen
organisme lainnya, misalnya terapi gen (Patil et aL, 2012). Bioteknologi seperti mesin
ajaib, yang mampu melakukan berbagai proses penting dalam dunia industri di
beberapa bidang antara lain bidang kesehatan, pangan, pertanian, industri lainnya serta
lingkungan. Di bidang kesehatan, penerapan bioteknologi atau kegiatan rekayasa
genetika menghasilkan produk-produk penting berupa senyawa-senyawa yang
mempunyai fungsi terapeutik seperti antibiotik, vaksin, hormon, kit diagnostika atau
memperbaiki gen rusak atau yang tidak fungsional (terapi gen), produk farmasi
lainnya. Oleh karena itu, dalam makalah ini akan dibahas mengenai terapi gen sebagai
salah satu produk bioteknologi modern di bidang kesehatan (Delude et aL, 1995).
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan uraian di atas, maka adapun rumusan masalah dalam makalah ini adalah:
1. Apakah yang dimaksud dengan terapi gen?
2. Bagaimana mekanisme kerja terapi gen?
3. Bagaimana prinsip-prinsip terapi gen ?
4. Bagaimana penanggulanan penyakit melalui beberapa gen oleh terapi gen?

C. Tujuan
Adapun tujuan dalam pembuatan makalah ini adalah:
1. Untuk mengetahui pengertian terapi gen.
2. Untuk mengetahui mekanisme kerja terapi gen.
1

3. Untuk mengetahui prinsip-prinsip terapi gen.

4. Untuk mengetahui penanggulanan penyakit melalui beberapa gen oleh terapi gen?
D. Manfaat
Adapun manfaat yang diharapkan dari hasil penulisan makalah ini adalah untuk
meningkatkan pemahaman penggunaan kita mengenai bioteknologi modern khususnya
terapi gen.

BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian terapi gen
Jika rekayasa genetika sudah banyak diterapkan dan berhasil, maka terapi gen baru
boleh dilakukan dalam skala penelitian dan para pakar memperkirakan masih sekitar
tujuh sampai lima belas tahun lagi terapi gen baru dapat terealisasi (Misra, 2013).
Namun demikian terapi gen cukup menjanjikan harapan bagi para penderita penyakit,
terutama penyakit keturunan (Dalude et aL, 1995). Menurut Patil et aL (2012), terapi
2

gen adalah teknik untuk mengoreksi gen-gen yang cacat yang bertanggung jawab
terhadap suatu penyakit. Pendekatan terapi gen yang berkembang adalah :
1. Menambahkan gen-gen normal ke dalam sel yang mengalami ketidaknormalan.
2. Melenyapkan gen abnormal dengan gen normal dengan melakukan rekombinasi
homolog.
3. Mereparasi gen abnormal dengan cara mutasi balik selektif, sedemikian rupa
sehingga akan mengembalikan fungsi normal gen tersebut.
4. Mengendalikan regulasi ekspresi gen abnormal tersebut, lebih ke arah gagasan
mencegah diekspresikannya gen-gen yang jelek atau abnormal, dikenal dengan
istilah gene silencing. Gene silencing adalah satu proses membungkam ekspresi
gen yang pada mulanya diketahui melibatkan mekanisme pertahanan alami pada
tanaman untuk melawan virus.
Terapi gen atau gen therapy merupakan modifikasi materi genetik (DNA) dari sel
untuk tujuan pengobatan. Berbeda dengan pengobatan umumnya saat ini, pengobatan
ini dilakukan dengan cara mengubah struktur gen yang kemudian disisipkan ke DNA
target (Patil et aL, 2012).Dengan menggunakan sistem tersebut, klinik percobaan terapi
gen menunjukan bahwa terapi gen mampu mengobati beberapa jenis penyakit
diantaranya : penyakit kanker, peredaran darah, monogenik dan beberapa jenis penyakit
lainnya. Terapi gen merupakan pendekatan baru dalam pengobatan kanker, yang saat
ini masih bersifat eksperimental. Sejak mengetahui bahwa kanker merupakan penyakit
akibat mutasi gen, para ahli mulai berpikir bahwa terapi gen tentu efektif untuk
mengobatinya. Apalagi kanker jauh lebih banyak penderitanya dibandingkan dengan
penyakit keturunan akibat kelainan genetis yang selama ini diobati dengan terapi gen
(Misra, 2013). Berdasarkan sel target yang digunakan, terapi gen dibedakan dalam dua
tipe utama, yaitu Somatik dan Germ-line. Modifikasi gen yang tidak melewati
keturunan disebut dengan terapi gen somatik sedangkan modifikasi gen yang
mencakup sel reproduksi adalah terapi gen Germ-line. Sel target dari terapi gen
somatik adalah sel stem, fibroblas dan sel stem lainnya. Target dari terapi gen germ-line
adalah sperma atau sel telur (Sade et aL, 1998).
B. Mekanisme kerja terapi gen
1. Terapi gen secara ex vivo dan in vivo
Transfer gen merupakan langkah penting dalam proses terapi gen. Gen yang akan
digunakan mula-mula diisolasi dan kemudian di transformasikan ke sel target
dengan cara di kloning (Dalude et aL, 1995).

Gambar
secara

1.Terapi gen
ex vivo dan in
vivo

Strategi utama dalam transfer gen somatik manusia dibedakan dalam dua
kelompok, yaitu : Ex vivo dan in vivo. Pada ex vivo, gen dibungkus vektor
kemudian dikenalkan ke sel yang diambil dari pasien (sel target) dan
dikembangkan secara invitro dan kemudian di transformasi ke sel yang diinjeksi
kembali. Pada invivo pengiriman gen dilakukan secara langsung ke sel pasien
tanpa dikembangkan dulu secara invitro (Dalude et aL, 1995). Pada ex-vivo
terdapat juga cara transfer gen nonviral yaitu pengiriman gen tanpa menggunakan
bakteri atau virus. Pengiriman gen dilakukan dengan cara injeksi langsung, gen
gun dan liposom. Injeksi secara langsung dilakukan dengan mengirimkan DNA ke
tempat ekstra seluler yang memiliki perbedaan hipertonik solution salinitas dan
sukrosa. Gen gun digunakan dengan cara memanfaatkan ledakan kecil helium
yang membawa potongan DNA patogen yang berukuran sangat kecil sehingga
mampu masuk ke nukleus kulit dan sel otot. Teknik liposom dilakukan dengan
cara memanfaatkan virus yang mampu menginjeksi DNA nya ke dalam nukleus
sel target. Viral vektor yang digunakan dalam teknik ini adalah Adenovirus,
Adeno-associated Virus, Lentivirus dan Retrovirus. Tipe virus tersebut digunakan
dengan alasan mampu menginfeksi banyak varietas tipe sel, mudah dimanipulasi,
dan sebagainya (Ponder, 2001). Salah satu vektor dalam terapi gen adalah Sleeping
beauty (SB). Sleeping beauty (SB) merupakan gen yang dapat meloncat yang
diisolasi dari ikan. Loncatan dari gen ini dimanfaatkan dalam terapi gen karena
mampu melakukan mutasi pada transpos penerjemahan gen. Gen SB ini akan
terpotong jika bertemu dengan enzim transposase, kedua ujungnya selanjutnya
akan berikatan dengan enzim tersebut dan bersama-sama berpindah ke rantai DNA
yang lain. Transposase akan memotong rantai DNA tersebut dan menyambungnya
4

dengan gen SB. Apabila dalam gen SB ini ditambahkan gen yang kita inginkan,
gen tersebut juga akan ikut melompat bersama dengan gen SB ke rantai DNA
pasien, sehingga gen tersebut dapat diekspresikanm dan mengembalikan fungsi
tubuh pasien (Dalude et aL, 1995).
2. Mekanisme terapi gen berdasarkan sel target
Berdasarkan sel target yang digunakan, terapi gen dibedakan dalam dua tipe
utama, yaitu Somatik dan Germ-line. Modifikasi gen yang tidak melewati
keturunan disebut dengan terapi gen somatik sedangkan modifikasi gen yang
mencakup sel reproduksi adalah terapi gen Germ-line. Sel target dari terapi gen
somatik adalah sel stem, fibroblas dan sel stem lainnya. Target dari terapi gen
germ-line adalah sperma atau sel telur (Dalude et aL, 1995).

Gambar 2.Terapi gen berdasarkan sel target

3. Gene Transfer Agents (Agen Pembawa Gen)

5

Tanggal 24 Juni 2010, Eurekanetwork mempublikasikan penemuan senyawa

organik baru yang dapat menjadi agen pembawa gen dalam proses terapi untuk
penyembuhan penyakit genetik. Proyek penelitian yang dinamakan EUREKA
project E! 3371 Gene Transfer Agents telah berhasil mengembangkan senyawa
turunan dari kation amfifilik 1,4-dihidropiridin atau 1,4-DHP (cationic amphiphilic
1,4-dihydropyridine) untuk menjadi pengantar gen normal ke dalam inti sel dan
mengganti gen sebelumnya yang rusak (Dalude et aL, 1995). Kelebihan derivat 1,4DHP sebagai pembawa gen ini adalah kesiapan untuk diproduksi dalam skala besar,
lebih efektif dibanding senyawa organik lain, dan karena bukan virus maka
resistensi kekebalan tubuh penerimanya dapat dihindari. Saat ini agen pembawa
yang dianggap paling efektif dalam terapi gen adalah virus yang telah dilemahkan
(Sade et aL, 1998). Peneliti yang terlibat dalam proyek ini antara lain Professor
Arto Urtti dari Helsinki University, Finlandia; dan Dr. Aiva Plotniece, Dr. Arkadijs
Sobolevs serta kolega-koleganya dari Latvian Institute, Latvia. Selain itu terlibat
juga Bapeks, salah satu produsen di bidang industri kimia dari Latvia. EUREKA
network didirikan tahun 1985, bertujuan untuk meningkatkan produktivitas dan
daya saing bisnis anggota-anggotanya melalui pengembangan teknologi. Anggotaanggotanya berasal dari negara-negara Eropa dan Turki (Patil et aL, 2012). Untuk
memahami arti penting penemuan ini, terlebih dahulu harus mengetahui
permasalahan yang dihadapi metode terapi gen dalam penyembuhan penyakitpenyakit genetik seperti hemofilia, diabetes, dan berbagai jenis kanker (Dalude et
aL, 1995). Beberapa metode pengobatan penyakit genetik lainnya yaitu dengan
injeksi makromolekul organik. Contohnya adalah pemberian hormon insulin untuk
penderita diabetes atau pemberian faktor pembekuan darah bagi pengidap
hemofilia. Kelemahan cara ini yaitu, substansi tersebut mudah terurai dalam darah
dan adanya ketergantungan penderita terhadap pasokan zat tersebut dari luar
tubuhnya (Misra, 2013). Pengidap kanker dan penyakit kronis lain memperoleh
pemberian obat beropium untuk meredakan rasa sakit yang hebat. Efek samping
obat beropium adalah rasa kantuk berlebihan, gangguan mental, dan halusinasi
(Ponder, 2001). Aspek revolusioner dari terapi gen adalah terbukanya kemungkinan
bahwa penderita kelainan genetik dapat memproduksi senyawa-senyawa terapeutik
yang diperlukannya secara endogen (diproduksi tubuh sendiri). Hal ini tentu lebih
murah dibandingkan penyuntikkan senyawa terapeutik secara berkala yang mahal
6

biayanya. Selain itu penderita juga terlepas dari ketergantungan sehingga dapat
meningkatkan kualitas hidupnya (Misra, 2013). Sayang sekali riset terapi gen ini
bukanlah riset yang murah dan mudah. Pada era sebelum tahun 1995 saja Amerika
Serikat mengeluarkan dana 200 juta dollar tiap tahun untuk riset terapi gen.
Sementara itu hasil yang diperoleh masih jauh dari kategori memuaskan (Dalude et
aL, 1995).
4. Masalah Gene Transfer Agents (Agen Pembawa Gen)
Pemetaan dan pengamatan genome manusia secara lengkap memberi banyak
manfaat dalam penelusuran penyakit genetik. Lokasi gen yang mengalami kelainan
dapat dilacak kaitannya dengan penyakit atau gangguan yang ditimbulkannya
(Ponder, 2001). Setelah lokasi gen pemicu masalah diketahui, langkah selanjutnya
adalah membawa gen normal pengganti gen rusak di dalam inti sel. Untuk
melaksanakan tugas ini diperlukan suatu agen pembawa atau pengantar gen (gene
transfer agents) yang dapat melakukannya secara efektif, tepat sasaran, dan tanpa
efek samping. Cara untuk melakukan penggantian gen rusak yaitu dengan
memanfaatkan agen virus yang telah dilemahkan, senyawa kimia organik, atau
dengan cara penyuntikkan (Sade et aL, 1998). Penggunaan virus sebagai agen
pembawa gen disebut metode viral. Metode ini memiliki keuntungan efektivitas
yang tinggi. Metode ini dapat memanfaatkan sifat serangan virus pada jaringan
tertentu yang khas. Sebagai contoh, retrovirus penyerang sel-sel yang membelah
cepat, mungkin cocok sebagai agen pembawa gen terapeutik untuk penyakit tumor.
Adenovirus penyerang sel dinding paru-paru mungkin cocok untuk mengirim
duplikat gen cystic fibrosis yang dibutuhkan dalam sistem pernapasan (Dalude et
aL, 1995).

Gambar 2.
cara kerja retrovirus

Ilustrasi
dalam terapi gen

Metode viral cukup dapat diandalkan dari segi efektivitas. Kelemahannya adalah
pembiakkanya dalam skala besar memiliki potensi bahaya yang serius.
Bagaimanapun juga virus tetaplah virus yang mempunyai kemampuan mutagenik
dan karakteristik yang sukar diramalkan. Selain itu, tubuh manusia juga memiliki
sistem kekebalan terhadap virus sehingga dapat mengganggu proses terapi (Sade et
aL, 1998). Penggunaan senyawa kimia organik sebagai agen pengantar gen dapat
mengatasi masalah resistensi dari sistem kekebalan tubuh penerima. Senyawa kimia
juga memiliki kemudahan dalam produksi, baik dalam skala kecil maupun skala
besar. Hanya saja efektivitas metode ini sangat rendah apabila dibandingkan dengan
metode viral. Saat ini agen senyawa kimia standar yang digunakan secara luas yaitu
DOTAP (dioleoyl trimethylammonium propane) dan PEI 25 (polyethylenimine)
(Dalude et aL, 1995). Penemuan derivat 1,4-DHP sebagai senyawa organik
pembawa gen memiliki keunggulan gabungan metode viral dan metode kimiawi.
Derivat-derivat 1,4-DHP saat ini masih dalam tahap pengembangan, namun
efektivitasnya lebih tinggi dibanding senyawa organik lain yaitu DOTAP dan PEI
25. Sebagai senyawa kimia organik tentu saja 1,4-DHP akan lebih siap dan mudah
diproduksi dalam berbagai skala (Sade et aL, 1998).
C. Prinsip-prinsip terapi gen
Prinsip-prinsip terapi gen adalah gen yang akan dipindahkan itu harus diletakkan
ke dalam sel yang akan berfungsi normal dan efektif. Untuk hemofilia gen harus
diletakkan ke dalam sel yang akan menghantarkan protein faktor VIII atau faktor IX ke
dalam peredaran darah. Saat ditransfer, gen tersebut harus berfungsi dalam sel dalam
jangka waktu yang lama, demikian pula sel baru yang disebut transduced cell, harus
8

pula bertahan lama. Program terapi gen terbagi dalam dua jenis. Pertama, pemindahan
gen dilakukan di dalam tubuh pasien (in vivo transfer). Kedua, pemindahan gen
dilakukan di luar tubuh pasien (ex vivo transfer). Terapi gen in vivo transfer
bersandarkan pada kemampuan sel-sel untuk menyerap DNA. Peneliti berharap dapat
memetakan gen yang berfungsi normal sehingga memungkinkan sel-sel menerimanya
sesegera mungkin, misalnya melalui penyuntikan. Sedangkan ex vivo transfer, gen
yang berfungsi normal disisipkan ke dalam sel di dalam laboratorium. Kemudian sel
yang telah ditransferkan ke gen baru tadi di letakkan ke dalam tubuh pasien. Sel
penderita dapat digunakan untuk pemindahan gen ini. Tentu kedua cara ini mempunyai
kelebihan dan kekurangan. Kelebihan in vivo transfer adalah sangat sedikit
membutuhkan manipulasi laboratorium dan dapat digunakan dalam skala besar.
Sedangkan ex vivo lebih sarat dengan operasi pembedahan, seperti bagaimana
mengangkat dan meletakkan kembali sel, karena meletakkan gen baru ke tubuh pasien
tidaklah segampang menelan pil atau semudah menyuntikkannya ke dalam darah (Sade
et aL, 1998).
D. Penanggulangan penyakit melalui beberapa gen
1. Penghasil Enzim ADA.
Wacana terapi gen mencuat tahun 1990 ketika untuk pertama kalinya gen normal
adenosine deaminase (ADA) dimasukkan ke dalam sel darah putih seorang
penderita defisiensi kekebalan kombinasi akut. Metode ini dilakukan oleh National
Health Institute, Amerika Serikat pada Ashanti De Silva, berusia 4 tahun (Dalude et
aL, 1995).

Gambar 3. Ashanti De Silva

Aplikasi
anak

terapi

gen

penderita

pertama kali dilakukan pada

defisiensi

ADA

pada

September 1990. Terapi ini dilakukan terhadap anak perempuan berumur 4 tahun.
Ashanthi De Silva di Clnical Center of the US national Institutes of Health di
9

Behtesda Washington D.C. USA. Usulan untuk terapi gen yang diprakarsai oleh
Anderson dan Blaese ini diajukan 3 tahun sebelumnya. ADA merupakan enzim
untuk metabolisme purin. Defisiensi ADA merupakan penyakit Immunodeficiency,
karena tubuh kekurangan enzim tersebut limfosit-T dan limfosit-B yang mutlak
dibutuhkan untuk pembentukan sistem kekebalan tidak dapat berkembang dengan
semestinya. Enzim ADA diperlukan untuk perkembangan sel T, gen ADA terletak
pada kromosom X. pada penderita defisiensi ADA, gen untuk menjadi enzim
tersebut tidak ada, akibatnya tidak dapat memproduksi enzim tersebut tidak ada,
akibatnya tidak dapat memproduksi enzim tersebut. Dengan tidak adanya enzim ini
sel T dan sel B tidak terbentuk dengan sempurna,dan menjadikan tidak
berfungsinya sistem kekebalan. Jika bayi penderita defisiensi ADA ini tidak berada
dalam lingkungan bebas mikroba (steril) maka tidak dapat mempertahankan hidup.
Bayi ini terkenal dengan nama baby balloon karena bayi tersebut harus dimasukkan
dalam bola plastik yang steril, baik mainan atau makanan yang akan disentuhnya
harus disterilkan terlebih dahulu. Meskipun begitu bayi tersebut hanya berumur
sampai 4 tahun. Injeksi langsung enzim ADA dalam darah tidak dapat menolong
karena akan rusak dalam beberapa menit. Dengan cara pemindahan sumsum
tulangpun memiliki kelemahan, yaitu perlu pendonor yang cocok. Telah pula
diusahakan dan disepakati penggunaan PEG-ADA (polyethylene glycolconyugated ADA). Senyawa ini dapat bertahan dalam darah selama beberapa hari.
Namun injeksi yang dilakukan tiap minggu akan memakan biaya US $ 60,000
pertahunnya. Dengan rekayasa genetik yang diusulkan oleh Anderson dan Blaese
melalui terapi gen, gangguan ini telah dapat diatasi. Sel T diisolasi dari penderita,
kemudian ditumbuhkan di dalam kultur diatasi. Sel T diisolasi dari penderita,
kemudian ditumbuhkan di dalam kultur medium yang dibuat khusus untuk dapat
menstimulasi aktivasi dan pertumbuhan sel T. Setelah sel T berkembang biak,
retrovirus (yang bertindak sebagai vektor) yang sudah mengandung DNA penyandi
ADA ditambahkan dan kemudian ditumbuhkan beberapa hari sebelum diberikan
kepada penderita. Disini retrovirus yang telah membawa gen ADA akan
menginfeksi sel, kemudian bergabung ke dalam DNA sel T. akhirnya larutan yang
mengandung berjuta-juta sel-T yang telah membawa gen ADA dimasukkan pada
vena penderita. Dengan demikian gen penyandi ADA di dalam sel T akan
diekspresikan, sehingga tubuh penderita akan mampu menghasilkan enzim tersebut.
10

Sementara enzim tersebut belum diproduksi oleh tubuh, penderita tetap diberi PEGADA. Salinan-salinan gen terklon untuk enzim ADA disisipkan ke dalam retrovirus
lemah (sebagai vector). Retrovirus ini dicampurkan dengan sel T Ashanti, retrovirus
kemudian mengjankiti sel T dan menyisipkan gen ADA ke dalam DNA sel T.
setelah dilakukan penyaringan, sel T rekombinan tersebut diklonkan, sebagan lagi
disimpan dalam penyimpanan gen (sebagai simpanan). Ashanti disuntik berulang
kali, dan ternyata setelah lima tahun didapati sel T Ashanti menunjukkan kehadiran
gen ADA, diprediksikan satu milyar sel telah diberikan pada Ashanti (Dalude et aL,
1995).
2. Pengobatan Hemofilia.
Penderita hemofilia adalah manusia yang faktor VIII dalam darahnya jumlahnya
sedikit. Jika orang normal memiliki jumlah factor VIII dalam darahnya sebanyak
100 unit, maka penderita hemofili ringan hanya memiliki sekitar 30 unit saja (6-30
persen), sedangkan penderita hemofili berat hanya memiliki factor VIII dalam
darahnya kurang dari 5 unit atau 1 persen saja. Akibatnya penderita tidak memiliki
kemampuan dalam pemkuan darah. Terapi gen merupakan salah satu cara
penyembuhan penyakit hemofili dengan memperbaiki kerusakan genetis, yaitu
melalui penggantian gen yang tidak rusak dan berfungsi normal. Penyembuhan
melalui terapi gen ini tidak dapat secara permanen dan masih harus dilakukan
secara berkala (Misra, 2013). Menurut Patil et aL (2005), hingga saat ini terapi gen
belum diterapkan pada penderita hemofili Indonesia. Ditambahkannya bahwa di
luar negeri studi terapi gen terus dikembangkan. Bahkan percobaan kepada
binatangpun telah dilakukan. Sebuah kasus terapi gen yang dilakukan pada seekor
anjing yang mengidap hemofilia dapat sembuh dalam waktu 30 hari. Namun,
serangan hemofilia kembali terjadi setelah itu. Pada manusia penderita hemofili,
masa penyembuhan setelah terapi gen, memakan waktu dari satu hingga dua tahun.
Risiko terapi gen adalah kemungkinan terjadinya viral vector yang akan beraksi
layaknya virus dan akan menyebabkan infeksi. Namun demikian sejauh ini viral
vector yang telah dilakukan investigasi tidak menyebabkan penyakit pada manusia.
Penyembuhan penyakit hemofilia melalui terapi gen saat ini masih terus dilakukan.
Percobaan terhadap anjing telah berhasil, demikian juga dengan manusia,
percobaan terhadap dua penderita hemofilia pun telah dilakukan (Misra, 201310).
3. Pengobatan Thallasemia.

11

Thallasemia merupakan suatu penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah
merah pecah (hemolisis), sel darah merah penderita mengandung sedikit
hemoglobin dan sel darah putihnya meningkat jumlahnya (Dalude et aL, 1995).
Thallasemia merupakan penyakit keturunan yang paling banyak dijumpai di
Indonesia dan Italia. 6 sampai 10% dari 100 orang Indonesia membawa gen
penyakit ini. Jika dua orang yang sama-sama membawa gen ini menikah maka satu
dari empat anak mereka akan menderita thallasemia berat (Misra, 2013). Kelainan
gen ini akan mengakibatkan kekurangan salah satu unsur pembentuk hemoglobin
(Hb), sehingga produksi Hb berkurang. Terdapat tiga jenis thallasemia yaitu :
mayor, intermediate dan karier. Pada thallasemia mayor, Hb sama sekali tidak
diproduksi. Akibatnya penderita akan mengalami anemia berat. Dalam hal ini jika
penderita tidak diobati, maka bentuk tulang wajahnya akan berubah dan wama
kulitnya menjadi hitam. Selama hidupnya penderta akan tergantung pada transfusi
darah. Hal ini dapat berakibat fatal, karena efek samping dari transfuse darah yang
terus menerus akan mengakibatkan kelebihan zat besi (Dalude et aL, 1995). Terapi
gen merupakan harapan baru bagi penderita thallasemia di masa mendatang. Terapi
dilakukan dengan menggantikan sel tunas yang rusak pada sumsum tulang
penderita dengan sel tunas dari donor yang sehat. Hal ini sudah diujicobakan pada
mencit (Misra, 2013).
4. Memperpanjang usia sel/ penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan
keuzuran.
The Sunday Times (15 Januari 1998) mengabarkan, seorang ilmuwan AS telah
berhasil menyingkap rahasia penuaan. Dari main-main dengan materi genetik,
mereka menemukan sumber zat awet muda untuk membuat sel manusia hidup
lebih lama. Usaha memperpanjang usia sel manusia dpandang akan sangat
bermanfaat bagi penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan
keuzuran. Tim Dr. Woodring Wright, professor biologi sel di niversity of Texas,
Dallas, menggunakan enzim telomerase. Enzim ini dihasilkan oleh sel kecambah,
seperti sel telur dan sperma, dan mempengaruhi telomerase (ujung kromosom).
Sebagian kecil telomer ternyata hilang setiap kali sel biasa pada tubuh manusia
membelah diri. Namun karena sel normal tidak menghasilkan enzim telomer,
telomere tidak tumbuh lagi. Tim Dr. Wright berhasil menemukan cara untuk
menumbuhkan kembali telomer ini dengan menggunakan enzim telomerase.
Hilangnya telomer berkaitan dengan keuzuran. Dengan telomerase, telomer bisa
12

diregenerasi sehingga penuaan (setidaknya ditingkat sel) dapat dihentikan ini tidak
berarti manusia dapat hidup selamanya, karena matinya sel hanya salah satu saja
dari sekian banyak proses yang membuat seseorang menjadi tua. Penuaan ini dapat
membantu memperpanjang usia sel dengan cukup berarti. Kebutuhan akan sel yang
jauh lebih panjang umur dari yang sampai kini ada, memang amat dibutuhkan oleh
para terapis gendalam usahanya menyembuhkan pasien berpenyakit menurun,
misalnya cystic fibrosis. Dalam terapi ini yang biasa dilakukan adalah mengambil
sel-sel si pasien, memasukkan gen sehat ke dalam sel-sel itu, lalu mengembalikan
ke tubuh pasien. Diharapkan sel yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih
peran sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi. Seringkali sel-sel sehatnya
terlalu cepat mengalami penuaan di saat terapis. Dengan mencegah kematian sel,
proses telomerase diharapkan juga akan merangsang sel-sel bekerja lebih baik
(Dalude et aL, 1995).

BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Adapun yang menjadi kesimpulan dalam penulisan makalah ini, yaitu:
1. Terapi gen atau gen therapy merupakan modifikasi materi genetik (DNA) dari sel untuk
tujuan pengobatan.
2. Mekanisme terapi gen melalui transfer gen baik secara ex vivo maupun in vivo dan
melalui Gene Transfer Agents (Agen Pembawa Gen).

13

3. Prinsip-prinsip terapi gen adalah gen yang akan dipindahkan itu harus diletakkan ke
dalam sel yang akan berfungsi normal dan efektif.
4. Penanggulangan penyakit melalui terapi gen diantaranya penyakit defisiensi ADA
(Adenosin

Deaminase),

Hemofilia,

Thallasemia,

memperpanjang

usia

sel/

penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan keuzuran.

DAFTAR PUSTAKA
Misra, S. 2013. Human Gene Therapy: A Brief Overview Of The Genetic Revolution.
JAPI. Vol 16.
Patil, P. M., Chaudari, P.D., Mega. S., Nuragkar, N.J., 2012. Review Article Gene Therapy.
International Journal of Genetics. ISSN: 0975-2862 & E-ISSN: 0975-9158, Vol 4.
Ponder, K.P. 2001. Vectors Of Gene Therapy. ISBNs: 0-471-39188-3 (Hardback); 0-47122387-5 (Electronic).
Sade, R. M., Khushf, G., 1998. Gene therapy: Ethical And Social Issues. Assoc
1998;94(9):406-410.
Dalude, C. M., Kenneth, W. M. 1995. Gene Theraphy. You Word Biotekhnology and You.
Vol 4 Issue 2.

14