DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE

DOWN
AMNIOCENTESIS

Nombre: Giovanni Vera Olivares

Curso: Segundo Medio

La extraccin y anlisis de una pequea

muestra de clulas fetales del fluido
amnitico.
No puede efectuarse hasta las 14-18
semanas del embarazo.
Menor riesgo de aborto espontneo que la
toma de muestras de vellosidades
corinicas.
TOMA
DE
MUESTRAS
DE
VELLOSIDADES CORIONICAS (CVS)
Extraccin de una minscula cantidad de
tejido fetal a las 9-11 semanas del
embarazo.
Se investiga el tejido para detectar la
presencia de material extra del cromosoma
21.
Presenta 1%-2% de riesgo de aborto
espontneo.
TOMA PERCUTANEA DE MUESTRAS DE
SANGRE UMBILICAL (PUBS)
El mtodo ms exacto que se usa para
confirmar los resultados de la CVS o la
amniocentesis.
Se analiza el tejido para detectar la
presencia de material extra del cromosoma
21.
No puede efectuarse hasta las 18-22
semanas del embarazo.
Es el mtodo que ms alto riesgo presenta
de aborto espontneo.

Sndrome
De
Down

Qu es el Sndrome de Down?
El sndrome de Down es una afeccin debida
a que el beb nace con un cromosoma extra.
Los cromosomas son pequeos "paquetes"
de genes en el organismo que determinan
durante el embarazo la manera en que se
formar el beb y las funciones que tendr su
cuerpo durante la gestacin y despus de que
nazca. Por lo general, los bebs nacen con
46 cromosomas, pero los bebs con
sndrome de Down tienen una copia
extra de uno de estos cromosomas.
Esta copia extra altera el desarrollo
normal del cuerpo y el cerebro y
ocasiona problemas fsicos y mentales
en el beb.
Qu causa el sndrome de Down?
Para comprender el sndrome de Down, es
necesario conocer la forma en que se
desarrolla el beb. Todos los bebs

comienzan a formarse cuando

reciben 23 cromosomas del vulo
de la madre y 23 cromosomas del
espermatozoide del padre. El
sndrome de Down ocurre por un
error originado en el vulo o el
espermatozoide. Este error causa
un cromosoma extra (tambin
llamado cromosoma nmero 21) en
el vulo o el espermatozoide, de
manera que el beb recibe 24 en
lugar de 23 pares de cromosomas
de uno de sus padres. Por lo tanto,
el beb tendr 47 cromosomas en
cada clula de su cuerpo, en lugar
de 46. Este cromosoma extra causa
los signos fsicos y otros problemas
que se presentan en las personas
con sndrome de Down. Todava no
se conocen las causas de los
errores
que
producen
un
cromosoma extra.
Caractersticas

Expectativas (pronstico)
Aunque muchos nios que
tienen sndrome de Down
tienen limitaciones fsicas y

mentales, pueden llevar vidas

independientes
y
productivas
hasta bien entrada la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con
sndrome de Down nace con
problemas
cardacos,
incluso
comunicacin
interauricular,
comunicacin interventricular y
defecto del relieve endocrdico.
Los problemas cardacos graves
pueden llevar a la muerte
prematura.
Las personas con sndrome de
Down tienen un mayor riesgo de
padecer ciertos tipos de leucemia
que tambin pueden causar la
muerte prematura.
Tratamiento del SD
No hay un tratamiento especfico
para el sndrome de Down. La
formacin
conductual
puede
ayudar a las personas con
sndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustracin, el
enojo
y
el
comportamiento
compulsivo que suele presentarse.
Los padres y cuidadores deben
aprender a ayudarle a la persona
con

sndrome de Down a enfrentar la frustracin.

Al mismo tiempo, es importante estimular la
independencia.