Analisis Del DX de Autismo PDF

INSTITUTO DE INVESTIGACIN DE
ENFERMEDADES RARAS (IIER)
INFORME FINAL DEL PROYECTO
Anlisis
del Diagnstico de afectados de Autismo y Planificacin del

Registro Espaol de TEA
30 de Noviembre de 2004
Obra Social de Caja Madrid

Ayuda a proyectos de Atencin a Personas con
discapacidad y a sus familias.
Ao 2003.
Nmero de expediente: 2003pd190
1
Este informe recoge la metodologa seguida y los resultados generados por el proyecto, y se
sustenta en los anexos adjuntos al mismo. Toda demanda de informacin adicional puede ser
solicitada a la Direccin del proyecto.
Anlisis del Diagnstico de afectados de Autismo y Planificacin del Registro Espaol de TEA
INDICE
Pgina
INTRODUCCIN
Descripcin de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
Objetivos generales del proyecto
Objetivos y resultados de la primera parte del proyecto (2002 2003)
A) Evaluacin del estado actual de la investigacin sobre TEA en Espaa.
B) Diseo de lneas prioritarias de actuacin en investigacin
10
- Lneas prioritarias de investigacin
13
- Otras recomendaciones e iniciativas fomentadas desde el Grupo de Estudio
15
C) Creacin de un sitio web sobre autismo en el IIER/ISCIII
16
PLAN DE TRABAJO AO 2003-04
17
Objetivos especficos ao 2003-2004
18
1. Valoracin del proceso y la demora diagnstica de los TEA
19
2. Elaboracin de una Gua de Recursos diagnsticos y asistenciales
31
3. Listado de grupos de investigacin sobre TEA en Espaa
36
4. Actualizacin y ampliacin de la web sobre TEA del ISCIII
37
Ubicacin dentro del IIER
37
Diseo de portadas
38
Vdeo presentacin
39
Secciones
40
5. Plan de Difusin del trabajo del Grupo de Estudio
58
6. Guas de Buenas Prcticas
62
Deteccin Temprana
62
Diagnstico
63
Investigacin
64
8. Plan de Formacin para la deteccin de los TEA
66
9. Diseo y Planificacin de un Registro de Casos
67
10. Conclusiones y agradecimientos
72
LISTA DE ANEXOS
ANEXO 1. Perfil profesional del grupo de estudio y personal colaborador
75
ANEXO 2. Carta dirigida a investigadores
78
ANEXO 3. Grupos de investigacin en Espaa sobre los TEA
79
ANEXO 4. Carta dirigida a asociaciones
82
I. INTRODUCCIN
El Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista,
ubicado en el Instituto de
Investigacin de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III perteneciente al Ministerio de
Sanidad y Consumo, con el apoyo una vez ms, de la Obra Social de Caja Madrid y la colaboracin
de las confederaciones Autismo Espaa y FESPAU siguiendo con la labor iniciada en Octubre
del 2002 presenta el siguiente informe que resume la actividad y trabajo desempeados por el grupo
en el ltimo ao (2003-2004).
Justificacin de la formacin de un Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro

Autista
A pesar de que existen reas de servicios infradotadas para los Trastornos del Espectro Autista
en el pas, hay elementos que permiten anticipar un futuro esperanzador. El autismo es reconocido y
diagnosticado siguiendo criterios internacionales; existen estructuras organizativas de familiares
(Asociaciones, Federaciones...), instituciones estatales (CERMI...) y movimientos de profesionales
(como AETAPI - Asociacin Espaola de Profesionales del Autismo), y la actitud de las autoridades,
de los medios de comunicacin social y del pblico en general con respecto al autismo es positiva.
Sin embargo, la investigacin no ha constituido un objetivo clave y existe un gran
desconocimiento entre padres y educadores sobre su desarrollo y su futura orientacin. Por lo tanto,
los desafos que todava quedan por afrontar incluyen el extender los programas modlicos de
algunos lugares a todo el Estado y el potenciar en Espaa la investigacin de calidad y vincularla,
siempre que sea apropiado, a las redes e iniciativas internacionales de investigacin.
Por su enorme impacto social, merece destacarse que, aplicando a nuestro pas las
estimaciones de prevalencia ms actuales y fiables provenientes del Centro de Control de la
Enfermedades de Atlanta (CDC) y del Consejo Mdico de Investigacin (MRC) del Reino Unido,
padeceran Trastornos del Espectro Autista en Espaa entre 10.000 y 22.000 nios y nias. En tanto
que el autismo, hoy por hoy, no se cura, es fcil imaginar la dimensin de la repercusin de estos
trastornos a lo largo del ciclo vital de estas personas y de sus familias y justificar, por tanto, la
aplicacin de todos los esfuerzos posibles para su tratamiento y apoyo.
En este marco histrico el Centro de Investigacin sobre el Sndrome del Aceite Txico y
Enfermedades Raras (CISATER) desde Noviembre del 2003 Instituto de Investigacin de
Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y
Consumo, consider la necesidad de impulsar un proyecto para conocer mejor la realidad del autismo
en Espaa y recomendar vas de mejora en la asistencia, la formacin y la investigacin en los
trastornos en los que se enmarcan los Trastornos del Espectro Autista (TEA). Esta iniciativa es
paralela a las desarrolladas por autoridades sanitarias de otros pases de nuestro entorno, que
conscientes del impacto de esta problemtica en la sociedad y de las deficiencias sealadas por
usuarios y profesionales, han establecido iniciativas similares de estudio y mejora de la investigacin.
Cabe aclarar que si bien los TEA, en su conjunto, son mucho ms frecuentes que las
consideradas enfermedades raras, los trastornos diversos que forman este espectro estn
constituidos por enfermedades de baja prevalencia; y que diversas enfermedades raras se asocian de
manera significativa con los TEA. Adems, la situacin de orfandad en trminos de masa crtica de
investigadores espaoles interesados en el tema, coloca a los TEA ms del lado de las denominadas
enfermedades raras que del lado de las enfermedades ms prevalentes.
El Grupo de Estudio, formado por profesionales de distintas disciplinas y procedentes de
diferentes partes del Estado, est integrado por las siguientes personas1:
Artigas, Josep
Idiazbal, Mara ngeles
Belinchn, Mercedes
Martos, Juan
Canal, Ricardo
Mulas, Fernando
Ver Anexo 1. Perfil profesional del Grupo de estudio en TEA y personal colaborador.
Diez-Cuervo, ngel
Muoz, Jos Antonio
Ferrari, Mara Jos
Palacios, Simona
Fuentes, Joaqun. Coordinador del Grupo Posada, Manuel. Director del Proyecto
Hernndez, Juana
Tamarit, Javier
Hervs, Amaia
Valdizn, Jos Ramn
Han contribuido adems al proyecto las siguientes personas: Leticia Boada, Eva Tourio, y
Hortensia Alonso (como colaboradora a tiempo parcial en el ao 2002-03), contratadas con la ayuda
econmica concedida por la OBRA SOCIAL CAJA MADRID para la realizacin del mismo, as como
el Equipo del Servicio de Informtica del CISATER perteneciente al ISCIII. La colaboracin de
AUTISMO ESPAA y el beneplcito de FESPAU y de la Asociacin ASPERGER Espaa han
resultado inestimables para la consecucin de los objetivos.
Porque hablamos de los Trastornos del Espectro Autista

A fin de evitar la confusin generada por el uso sinnimo de trminos que en realidad no lo son,
es preciso clarificar, a riesgo de resultar redundantes, estos conceptos, y aclarar las normas de uso
seguidas en la elaboracin de este documento y de otros desarrollados por el grupo.
El trmino autismo ( que de hecho no es un trmino que aparezca, como tal, aisladamente, en
las clasificaciones internacionales) se emplea generalmente, tanto en medios de comunicacin como
en entornos profesionales o asociativos, para definir sintticamente a todos los trastornos incluidos en
la actualidad bajo la denominacin de Trastornos Generalizados del Desarrollo. Por otro lado, hay
personas que utilizan el trmino autismo de una manera opuesta, es decir, restrictiva, para describir
exclusivamente el trastorno autista contenido en los manuales clasificatorios, e incluso, nicamente al
trastorno identificado originalmente en 1943 llamndolo entonces autismo de Kanner.
La clasificacin psiquitrica de mayor proyeccin internacional: el DSM de la Asociacin

Psiquitrica Norteamericana habla de Trastornos Generalizados del Desarrollo-TGD (que incluyen el
trastorno Autista, el trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno
generalizado del desarrollo no especificado - TGD NE, y el trastorno de Rett); y la clasificacin CIE,
de la Organizacin Mundial de la Salud, utiliza tambin el trmino Trastornos Generalizados del
Desarrollo, aunque luego su listado de patologas no sea idntico al utilizado en el sistema DSM.
Cabe sealar que esta traduccin del termino Pervasive Developmental Disorders no es muy
acertada, ya que el desarrollo no est afectado de manera generalizada en estas personas.
Por ltimo, se viene utilizando en la actualidad el trmino Trastornos del Espectro Autista
(TEA) su utilizacin se justifica porque la experiencia acumulada en los ltimos aos ha mostrado que
existe una gran variabilidad en la expresin de estos trastornos. El cuadro clnico no es uniforme, ni
absolutamente demarcado, y su presentacin oscila en un espectro de mayor a menor afectacin;
vara con el tiempo, y se ve influido por factores como el grado de capacidad intelectual asociada o el
acceso a apoyos especializados.
El concepto de TEA trata de hacer justicia a esta diversidad, reflejando la realidad clnica y
social que afrontamos. No es sin embargo un trmino compartido universalmente, e incluye a los
mismos trastornos integrados en los TGD, a excepcin del Trastorno de Rett, que se entiende como
una realidad diferente al universo del autismo.
La utilizacin de todos esos trminos ha ido variando con el tiempo, siendo probable que se
modifiquen en el futuro. El trmino TEA facilita la comprensin de la realidad social de estos
trastornos e impulsa el establecimiento de apoyos para las personas afectadas y sus familias. No
obstante, para la investigacin es imprescindible la utilizacin de clasificaciones internacionales, la
delimitacin de los subgrupos especficos y la cuidadosa descripcin de sus caractersticas.
El grupo de estudio decide utilizar la nomenclatura TEA para sus documentos, as como ttulo
de su sitio web.
II. OBJETIVOS GENERALES DEL PROYECTO:

El objetivo fundamental de este proyecto es formar un grupo estable de profesionales expertos
en Autismo, de carcter multidisciplinar, con base en el CISATER actual IIER, para afrontar las
siguientes tareas:
1. Evaluar el estado de la investigacin, que sobre autismo se realiza en Espaa,
identificando acciones realizadas o en realizacin, proyectos, grupos y expertos en
diversas reas de inters.
2. Disear unas lneas de actuacin en investigacin sobre autismo, que partan y tengan
en cuentan las necesidades de las familias.
3. Analizar la factibilidad de construir un registro sobre el trastorno autista en Espaa.
4. Difundir los resultados del proyecto a travs de un sitio web especfico de Autismo en el
IIER/ISCIII, con informacin validada por estos expertos sobre el autismo que incida en
las necesidades an no cubiertas.
III. OBJETIVOS Y RESULTADOS DE LA PRIMERA PARTE DEL PROYECTO (2002-2003):
A) Evaluar el estado de la investigacin que se realiza en Espaa sobre autismo,

identificando acciones realizadas o en realizacin, proyectos, grupos y expertos en
diversas reas de inters.
Para evaluar el estado de la investigacin sobre autismo en nuestro pas, se llev a cabo una
exhaustiva revisin bibliogrfica. La bsqueda se centr en los artculos publicados en revistas
cientficas indexadas en las principales bases bibliogrficas de datos: Medline (PubMed) , PsycINFO,
IME, ISOC y TESEO. Se encontraron 401 artculos desde 1974 hasta Octubre del 2003. Cada uno
de ellos fue ledo y clasificado en base a diferentes parmetros, despus de esta lectura crtica y su
posterior anlisis bibliomtrico, se pudieron extraer las siguientes conclusiones:
A lo largo del periodo de tiempo analizado (casi 30 aos), se puede constatar un importante
incremento de artculos que versan sobre los Trastornos del Espectro Autista (TEA) en
Espaa.
Desde el punto de vista metodolgico se detectan lagunas importantes, tales como:
Abundan los trabajos narrativos y descriptivos frente a los analticos y experimentales.
Son escasos los trabajos que evalan los resultados de las intervenciones realizadas.
Se detecta una ausencia de trabajos que estudien los subgrupos de los TEA.
Hay una llamativa proporcin de estudios analticos en los que no constan los criterios
diagnsticos de la muestra o stos no se ajustan a los criterios internacionales en
vigor.
Existe una gran dificultad para localizar grupos estables que mantengan una poltica
continuada de publicaciones, aunque el panorama no es tan desalentador si se observa que
en los ltimos aos hay artculos de mayor calidad cientfica.
Por otra parte, las publicaciones en revistas que exijan revisin previa por parte de expertos
externos son limitadas, existe un escaso nivel de impacto y representacin en bases de datos
internacionales indexadas y la financiacin especfica de trabajos subyacentes a las
publicaciones es muy escasa y/o no se especifica en los artculos.
A pesar de estas limitaciones, se han encontrado trabajos de gran calidad cientfica entre los
distintos profesionales relacionados con los Trastornos del Espectro Autista, que reflejan el
inters de los investigadores hacia la problemtica de estas personas y disean futuras lneas
de investigacin.
B) Disear unas lneas prioritarias de actuacin en investigacin sanitaria sobre autismo,

que tengan en cuenta las necesidades de las familias.
10
Con el fin de valorar la opinin de las personas afectadas por TEA y la de sus familiares
sobre la posibilidad de establecer un registro de casos en Espaa, y considerar su disposicin
para participar en proyectos de investigacin, incluyendo la participacin en la creacin de un
banco de muestras biolgicas, el equipo de trabajo dise y envi a 1645 familias estos tres
cuestionarios:
1. Cuestionario sobre situacin actual y necesidades de las personas con un TEA y
sus familias.
2. Cuestionario de opinin sobre investigacin.
3. Cuestionario de evaluacin sobre los cuestionarios anteriores, con el fin de poder
mejorar futuras consultas a las familias de los nios con autismo.
En el primer ao se recibieron de vuelta 607 cuestionarios de los que se pudieron extraer las
siguientes conclusiones y recomendaciones:
En general, y as se aprecia tambin en el cuestionario de diagnstico, las familias son

sensibles a la importancia que tiene la investigacin en el campo de los Trastornos
Generalizados del Desarrollo, se muestran receptivas, solicitan ms informacin sobre los
avances en este campo (y una comunicacin ms fluida investigadores - familias) y muestran
su disposicin a colaborar, especialmente en todo lo que est en manos de los padres,
mostrndose mucho ms precavidos con todo lo que pueda afectar a sus hijos/as
directamente.
Si se quiere abordar la elaboracin de un Registro de Casos, habra que decidir previamente

los criterios diagnsticos de las personas con TEA, y si la homogeneizacin de los criterios
supone nuevas pruebas diagnsticas para los individuos, ya que la predisposicin de las
familias a participar -o no- depender de esto en gran medida. Un Registro de Casos en base
exclusivamente a informes clnicos y diagnsticos de que disponen las familias y de
11
entrevistas con los padres, puede aumentar el ndice de participacin, as como el respeto del
ritmo de actividades cotidianas de la familia (y especialmente de la persona con TEA)2.
Se recomienda hacer un mayor esfuerzo para informar a las familias sobre cules son las
lneas de investigacin que se siguen actualmente, as como qu es y cmo funciona un
Banco de Tejidos (de cerebros, en este caso).
Es necesario el uso de un adecuado Consentimiento Informado, aprobado por un Comit de

tica, que garantice la confidencialidad de los datos, su tratamiento, los derechos de los
participantes y la devolucin de los datos de forma peridica a los mismos (Chen, 2003; MRC,
2003). Esta garanta, junto a facilitar los medios de trasladar cualquier queja o problema
directamente al Comit por parte de una familia concreta (incluyendo la posibilidad de
suspender la actividad si lo consideran necesario), asegurara la regulacin de Bancos,
Registro e investigaciones a largo plazo (una de las mayores preocupaciones de los padres).
En la medida de lo posible, se recomienda la coordinacin con la familia de pruebas para

evitar la multiplicacin de sesiones y molestar lo menos posible a la persona con TEA y su
familia. Esto incluye un ocasional acuerdo con instituciones locales concretas (colegios,
residencias...) y sus profesionales para evitar desplazamientos y ambientes desconocidos-,
y en el caso de las extracciones de sangre, un intento de coordinacin con las pruebas
hospitalarias que en algunas ocasiones forman parte del seguimiento continuo de la persona
con TEA.
Tambin es recomendable hacer un mayor esfuerzo para informar a las familias sobre cules
son las lneas de investigacin que se siguen actualmente, y cmo stas y las nuevas tcnicas
de neuroimagen pueden permitir apreciar alteraciones que pasaban desapercibidas con
anterioridad, ya que muchos padres han expresado que, si bien no estn en contra de
La actitud de las familias ante las pruebas complementarias de diagnstico, en caso de ser necesarias, (tests psicolgicos,
pruebas de neuroimagen...) puede analizarse de forma complementaria con los datos resultantes del resto de las cuestiones
planteadas en el Cuestionario de Investigacin.
12
participar en algunas pruebas, su hijo/a ha pasado ya por todas ellas, sin que se haya
detectado ningn tipo de anomala fsica u orgnica, por lo que no entienden en qu puede
ayudar que se le repitan esas mismas pruebas para investigar el trastorno.
Estudiar la posibilidad de usar el mtodo ms incruento en la obtencin de una muestra de

ADN (viabilidad de obtencin a travs de una muestra de saliva), o, al menos, acordar un
procedimiento general de extraccin que sea lo menos perturbador posible para estas
personas.
Una vez analizadas las necesidades y condiciones planteadas por las familias para participar en
investigaciones sobre el autismo, y tras el estudio de revisin de la actividad cientfica nacional, el

grupo de estudio considera las siguientes lneas de investigacin como las prioritarias para avanzar
en el conocimiento de los TEA:
LNEAS PRIORITARIAS DE INVESTIGACIN EN ESPAA

Los estudios con personas con TEA y sus familias (como, en realidad, cualquier estudio
cientfico) deben acreditar su relevancia cientfica y social e implicar diseos de investigacin
rigurosos que garanticen la comprobacin vlida de las hiptesis planteadas y posibiliten la
generalizacin de los resultados obtenidos.
Los estudios sobre autismo han de respetar cuidadosamente las condiciones generales
inherentes a las estrategias y diseos metodolgicos elegidos, pero tambin adoptar algunas cautelas
especficas. Estas cautelas vienen impuestas, sobre todo, por la heterogeneidad clnica de este
espectro de trastornos y conciernen, fundamentalmente, a la seleccin de los sujetos participantes en
el estudio como "casos clnicos", a la eleccin de los grupos de "control" y a la eleccin misma de los
diseos y estadsticos de prueba.
13
En espera de profundizar sobre estos aspectos metodolgicos (expuestos ya en este momento

en la Gua de Buena Prctica para la Investigacin de los TEA), el Grupo de Estudio recomend de
manera consensuada, como lneas prioritarias de investigacin, las siguientes reas en orden de
inters:
1. Estudios epidemiolgicos poblacionales
a) Programa de Cribado Poblacional de Autismo.
b) Registro de casos prevalentes.
c) Estudios epidemiolgicos de subgrupos de TEA.
d) Estudios de seguimiento longitudinal.
2. Estudios etiolgicos
a) Estudios de genes candidatos, subgrupos especiales.
b) Estudios sobre factores de riesgo a exposiciones medioambientales.
3. Estudios etiopatognicos
a) Estudios nterdisciplinares de naturaleza psicobiomdica sobre funciones psicolgicas.
b) Estudios sobre modelos animales.
4. Creacin de Bancos de Datos
a) Creacin de un Registro centralizado de casos que genere un banco de datos protocolizado.
b) Creacin de un Banco de ADN (clulas y plasma).
5. Identificacin y Diagnstico
a) Proyectos orientados al desarrollo de mtodos biomdicos.
b) Proyectos orientados al desarrollo y validacin de mtodos de evaluacin psicolgica.
c) Estudios de exploracin cerebral, neuroimagen funcional y estudios post-mortem.
6. Evaluacin de tratamientos
a) Desarrollo de metodologas encaminadas a la evaluacin de la eficacia de tratamientos tanto
educativos como farmacolgicos, sociales o clnicos.
14
OTRAS RECOMENDACIONES E INICIATIVAS FOMENTADAS

DESDE EL GRUPO DE ESTUDIO:
i) Elaboracin y difusin de un documento de Recomendaciones metodolgicas y ticas para

la investigacin futura de los TEA en Espaa, as como de otros documentos de utilidad al
respecto (p.ej., Hoja-Modelo de Consentimiento Informado para la participacin de personas/familias
con TEA en investigaciones, Protocolo de solicitud/acceso de los investigadores a las
familias/asociaciones de afectados, y otros).
ii) Creacin de Comits ticos encargados de la valoracin de los proyectos de investigacin que
impliquen personas con TEA y sus familias.
iii) Apoyo al establecimiento de alianzas estratgicas (convenios especficos de colaboracin)
entre centros de investigacin y centros de servicios que garanticen la viabilidad de proyectos
cientficos de calidad, permitan la identificacin de problemas de investigacin de inters comn, y
faciliten una mayor implicacin en el diseo y realizacin de los estudios por parte de los familiares y
profesionales que atienden a las personas con TEA.
iv) Apoyo a iniciativas que favorezcan el intercambio de informacin y la colaboracin entre los
investigadores espaoles interesados en los TEA, tales como la difusin de las investigaciones sobre
TEA realizadas en nuestro pas (p. Ej., publicacin en el sitio Web del grupo de los trabajos de
investigacin sobre TEA y de otras informaciones de inters al respecto proyectos en curso,
convocatorias, etc. -, organizacin de Jornadas Cientficas
Estas recomendaciones actualmente se encuentran desarrolladas en la Gua de Buena Prctica para
la Investigacin de los TEA.
15
C) CREACION DE UN SITIO WEB SOBRE AUTISMO EN EL IIER / ISCIII

Por considerar el intercambio de informacin una de las piezas clave para seguir avanzando
coordinadamente en el estudio de estos trastornos, el Grupo de Estudio decide reflejar toda su labor,
y la de otros grupos del mbito nacional e internacional, en un sitio web de confrontada calidad
cientfica. Con este nuevo espacio virtual se pretende democratizar el conocimiento y mejorar la
accesibilidad y el intercambio de ideas y de estudios relevantes para aquellos colectivos y personas
en situacin de desventaja. Es por ello que, como parte fundamental de este proyecto, se incluye:
El facilitar la accesibilidad de los materiales y datos resultantes del trabajo de

investigacin realizado, a fin de contribuir a la mejora de la informacin sobre los
Trastornos del Espectro Autista en Espaa en espaol.
Establecer y mantener un sitio Web dirigido primordialmente al rea de la investigacin

de los TEA en Espaa.
A fin de superar el riesgo inherente a muchos sitios Web, que transmiten informacin
sesgada, interesada o de dudosa validez cientfica, el valor del proyecto impulsado por el
IIER en esta rea radica en la determinacin de que la calidad cientfica de los
documentos que aparezcan esta pgina est avalada por un grupo de profesionales y
que, desde la misma, se promueva y facilite la investigacin sobre los TEA.
Este sitio web se inaugur a finales de la primera etapa (2002-2003) de este proyecto, con
unos contenidos bsicos y un diseo preliminar. En este periodo 2003-2004 se ha realizado una
actualizacin profunda de los contenidos, se ha renovado su diseo y presentacin, y se ha
impulsado la difusin y publicidad de la misma. Estos contenidos, diseo y medios divulgativos, se
expondrn con detalle en las siguientes pginas del presente informe.
16
PLAN DE TRABAJO AO 2003-04. OBJETIVOS

De manera complementaria, y como ya fue planteado en la memoria inicial, considerando una
actividad de dos aos para el proyecto, y asumiendo recibir el apoyo continuado de las instituciones
participantes, el Grupo de Estudio ha profundizado en la problemtica investigada, con los objetivos
finales de:
1. Estudiar el problema del retraso diagnstico en los afectados de TEA.
2. Elaborar una gua de recursos diagnsticos, asistenciales en nuestro pas que sirva de
referencia a especialistas y familiares.
3. Completar un listado de grupos de investigacin en TEA en Espaa que permita aunar
y hacer productivos los esfuerzos de los investigadores.
4. Elaborar materiales de informacin y formacin para profesionales implicados en la
sospecha diagnstica de personas con TEA.
5. Disear y planificar el Registro Espaol de afectados por TEA y evaluar la viabilidad de
su puesta en marcha en una Comunidad Autnoma que sirva como rea geogrfica
piloto.
La consecucin de estos ambiciosos objetivos permitira establecer a finales del ao 2004 unas
bases ms slidas que revertiran en la mejora de la atencin a las personas afectadas.
17
OBJETIVOS ESPECFICOS (Ao 2003-04)

1. Valoracin del proceso y la demora diagnstica en los afectados de TEA.
2. Elaboracin de una gua de recursos diagnsticos, asistenciales y educativos en
nuestro pas que sirva de referencia a especialistas y familiares.
3. Comprobar y completar el listado de grupos activos de investigadores de TEA en
Espaa, que permita aunar y hacer productivos los esfuerzos de los investigadores.
4. Completar y ampliar la pgina web sobre TEA del Instituto de Salud Carlos III.
5. Disear un plan de difusin y publicacin de resultados de los trabajos del Grupo.
6. Elaboracin de materiales de informacin y formacin para los profesionales
implicados en la deteccin y el diagnstico de los TEA
Redaccin de los documentos o Guas de Buenas Prcticas por parte del
Grupo de Estudio:
a)
Deteccin Temprana
b)
Diagnstico
c)
Investigacin
Diseo de un plan de formacin para la deteccin de los TEA dirigido a

psiclogos y a profesionales de la educacin y la salud.
7. Disear y planificar el Registro de afectados por TEA y evaluar la viabilidad de su
puesta en marcha en una Comunidad Autnoma que sirva como rea geogrfica piloto.
18
1. VALORACIN DEL PROCESO Y LA DEMORA DIAGNSTICA DE LOS TRASTORNOS DEL

ESPECTRO AUTISTA.
El informe detallado sobre el proceso y la demora diagnstica en los TEA se realiza de manera
global para todo el estado espaol, y se incluye al presente informe como documento aparte.
Tambin se ha elaborado un resumen del mismo, que ser enviado por correo a cada una de
las asociaciones que han participado en el estudio. Igualmente, se podr acceder a l desde el sitio
web http://iier.isciii.es/autismo, como al resto de documentos e informes que ya se encuentran
accesibles.
En los resultados resumidos que a continuacin presentamos se exponen las dificultades con
las que las familias se enfrentan para obtener un diagnstico de autismo, as como las conclusiones
ms relevantes extradas del anlisis de todos los datos recogidos (qu tipo de diagnsticos se dan,
cmo ha evolucionado el proceso en los ltimos aos, qu tipo de profesionales diagnostican
autismo en nuestro pas, etc.).
METODOLOGA
Se enviaron encuestas por correo a travs de las asociaciones a los familiares de afectados de
las Federaciones estatales de Autismo. Las variables fundamentales analizadas fueron:
1)
Demora imputable a la familia (DF), o el tiempo que transcurre entre la aparicin de

los primeros sntomas que alertan a la familia y la primera consulta debida a esos
sntomas.
2)
Demora imputable al sistema sanitario (DS), o el tiempo transcurrido entre la primera

consulta y el diagnstico.
3)
Demora total (DT), equivalente a la suma de la demora familiar (DF) y la sanitaria

(DS).
19
En el cuestionario se recogi informacin sobre: variables sociodemogrficas, sexo, fecha de

nacimiento, edad de sospecha, primera consulta y diagnstico, otros trastornos asociados, primeros
signos de sospecha, tipo de asistencia recibida y tipo de profesional consultado. Se realiz un
anlisis estadstico univariado y estratificado por grupos de edad y subtipos de TGD para cada uno
de los componentes del retraso diagnstico, aplicando tcnicas no paramtricas para el anlisis de
las diferencias.
CARACTERSTICAS GENERALES DE LA MUESTRA

En total, se han recibido 646 cuestionarios procedentes de todo el territorio nacional, con la
distribucin geogrfica que se aprecia en el mapa.
El anlisis, sin embargo, parte inicialmente de 576 cuestionarios, ya que en el resto no haba
datos concretos sobre diagnstico, o bien no constaba que la persona tuviese un diagnstico claro de
TEA.
EDAD MEDIA DE LA MUESTRA. N = 576 cuestionarios,
Edad media actual de toda la muestra: 165,17 meses (13 aos y 9 m. aprox.)
DISTRIBUCIN DE LA MUESTRA POR SEXOS: Ratio hombre/mujer 3,7:1
93
45
6
60
60
9
91
11
41
39
11
40
136
3
20
DISTRIBUCIN DE LA MUESTRA POR SEXO Y GRUPOS DE EDAD

En el siguiente grfico se representa la muestra por grupos de edad (en aos). El color azul
corresponde a los hombres, y el amarillo a las mujeres. De la muestra general se excluyen dos casos
de los que desconocemos el sexo.
CLASIFICACIN DE LA MUESTRA SEGN EL DIAGNSTICO RECIBIDO

CLASIFICACIN DIAGNSTICA
Se ha elaborado una Tabla de Equivalencias Diagnsticas, con el consenso general del Grupo
de Estudio, que nos ha permitido clasificar los diagnsticos segn los datos reflejados en los
cuestionarios, ya que esta pregunta era una pregunta abierta, y las familias han contestado a esta
pregunta de forma libre. Esta tabla puede encontrarse en el Informe General sobre Demora
Diagnstica en los TEA.
Siguiendo estas reglas de clasificacin, finalmente manejamos las siguientes categoras
diagnsticas:
CATEGORA DE TGD
1. Trastorno Autista (autismo, autismo infantil, autismo de Kanner, etc.)
2. Sndrome de Asperger
21
3. Trastorno Desintegrativo Infantil

4. Trastorno de Rett
5. TGD- No especificado (o autismo atpico)
6. TEA o TGD en general, para aquellos casos con un diagnstico genrico sin mencin
expresa del subgrupo dentro de los manuales de clasificacin internacionales.
7. Sospecha de autismo, para aquellos diagnsticos en los que se sugiere la posibilidad
de que se trate de un TGD o de autismo, pero no se da un diagnstico claro.
Seleccin del diagnstico ms especfico

Al hablar de diagnstico ms especfico, nos estamos refiriendo a una clasificacin construida
a posteriori una vez analizado el proceso diagnstico de cada persona. Si se quieren extraer
conclusiones generales sobre los distintos subgrupos diagnsticos, cada persona debe pertenecer a
una sola categora diagnstica, por lo que los criterios seguidos para establecer el diagnstico ms
especfico han sido los siguientes:
1. Se considera que los diagnsticos de Trastorno autista, Sndrome de Rett y TGD
no especificado son ms especficos que diagnsticos del tipo a TGD, TEA o
probable autismo.
2. En aquellos casos en que la persona ha recibido diagnsticos previos de trastorno
autista, pero los ltimos recibidos hacan referencia al Sndrome de Asperger, se han
clasificado en esta ltima categora.
3. En aquellos casos en que la persona ha recibido algn diagnstico posterior de
confirmacin del diagnstico inicial, se ha seleccionado como diagnstico ms
especfico el que se recibi antes en el tiempo.
4. En los casos en que un diagnstico del tipo probable autismo o sospecha de
autismo es el nico diagnstico que hace referencia directa a los TGD, se ha
seleccionado este diagnstico como ms especfico (sin tener en cuenta si la persona
ha terminado o no su proceso diagnstico).
22
5. Consideramos un diagnstico de TEA o TGD en general como ms especfico que la

sospecha de o probable autismo.
Explicacin de las abreviaturas
TATrastorno Autista
ASP Sndrome de Asperger
TGDTGD- TEA (en general)
TDI + Rett
Trastorno Desintegrativo
Infantil o Trastorno de Rett
SOSP Sospecha de autismo.
ANLISIS
TRATAMIENTO DE LAS FECHAS
An partiendo de una muestra inicial de 576 personas con TEA, hay muchos casos en los que
no se han reflejado datos cronolgicos sobre el diagnstico, o faltan algunos datos clave para poder
establecer cul ha sido el proceso diagnstico de una persona. Por este motivo, y siempre que
estemos analizando datos para obtener fechas medias concretas (en un tema como la demora
diagnstica, en la que incluso algunos meses de diferencia son importantes), hemos preferido trabajar
con aquellos casos en los que todas las fechas relevantes estaban completas (454 casos), ms un
10% de casos con fechas redondeadas3. Si sumamos este 10% de caso redondeados (10 casos)
obtenemos una muestra de 464 personas para el anlisis especfico de las fechas.
Cuando se traten otros temas relevantes sobre diagnstico, como profesionales consultados,
servicios utilizados, localidades, desplazamientos, etc. tomaremos en cuenta la mayor muestra
posible con datos completos (es decir, las 576 personas con TEA menos 20 casos que carecen de
Estadsticamente, se acepta el redondeo de fechas del 10% de los datos missings o vacos.
23
otros datos relevantes). As pues, en el anlisis de aquellos datos diagnsticos que no estn
directamente relacionados con las fechas, nuestra referencia ser una muestra de 556 personas.
Con respecto a los clculos de las edades medias en las que se da el diagnstico de TEA
siempre hay que tener en cuenta que nos estamos refiriendo a la edad en meses de la persona
cuando recibe el diagnstico ms especfico dentro de las categoras anteriormente mencionadas
(aunque tenga un diagnstico previo que ya indica la presencia o la sospecha de TGD).
Justificacin para realizar el redondeo4 de fechas
Se comprueba que la media de edad de las personas de las que no se posee fecha exacta
de diagnstico (salvo el ao) es significativamente superior a la media de edad de las
personas de las que s se dispone de ese dato. Prescindir de los missings o vacos en este
caso supondra no incluir los datos diagnsticos de las personas de mayor edad, lo que
podra sesgar los resultados a favor de las personas ms jvenes. Esto supone que
prescindir de estos datos podra suponer perder informacin sobre diagnsticos ms
antiguos, junto con la posibilidad de compararlos con los datos ms recientes.
El procesamiento informtico de los datos se realiz con Excel, Access y el paquete estadstico
SAS V 8.
El redondeo se ha efectuado a 15 de junio.
24
EDAD MEDIA DE SOSPECHA, DE PRIMERA CONSULTA Y DE DIAGNSTICO

Si consideramos las siguientes sub-muestras:
N=454. Casos con todas las fechas completas
N=464. Los mismos casos anteriores ms el 10% de casos redondeados
N=505. Casos con todas las fechas completas ms el 50% de datos redondeados
N=556. Casos con fechas completas ms el 100% de fechas incompletas redondeadas
Obtenemos los siguientes resultados

Muestra considerada
N = 454
N = 464
N = 505
N = 556
Edad de sospecha (en meses)
21,73
21,91
21,92
21,83
Edad de primera consulta
25,81
25,97
25,93
25,83
Edad de diagnstico ms especfico
51,64
52,23
54,61
55,94
Demora familiar (DF) (en meses)
4,08
4,06
4,01
4,00
Demora mdica/Sist. sanitario (DS)
25,83
26,26
28,68
30,11
Comparando los cuatro grupos, no se aprecia diferencia significativa con respecto a la edad de
sospecha y la edad de primera consulta (y por lo tanto, tampoco en la demora diagnstica achacable
a la familia, que es de 4 meses). Sin embargo, s hay una diferencia significativa con respecto a la
edad en la que se da el diagnstico ms especfico (y por lo tanto, en la demora mdica o debida al
sistema sanitario) entre la primera muestra y las dos ltimas.
Aunque asumimos que tratar las muestras ms amplias (incluir cada vez un mayor nmero de
fechas redondeadas) hace que los datos sean cada vez menos fiables, y que por lo tanto no podamos
apoyar estadsticamente ninguna conclusin, tenemos que tener en cuenta que, como ya se ha
mencionado anteriormente, los casos en los que la fecha est incompleta suelen ser los de personas
con una mayor edad actual, es decir, los que recibieron el diagnstico hace ms tiempo.
25
Comparando las edades medias actuales de las personas con datos completos e incompletos,
obtenemos el siguiente cuadro:
La diferencia de las medias de edad es significativa, por lo que podramos concluir que,
efectivamente, muchos de los diagnsticos con fecha incompleta pertenecen a personas de mayor
edad, por lo que prescindir de estos datos podra implicar un sesgo a favor del grupo de personas
ms jvenes.
No obstante, como descripcin general de la muestra (y teniendo en cuenta que la gran mayora
de las personas estn en los grupos de edad de 3 a 9 aos) podemos aceptar las conclusiones
extradas del anlisis de la muestra estadsticamente aceptable (N = 464).
En naranja se representa la demora de la familia y en rojo la demora mdica. Como media,

las familias sospechan de la existencia de un problema cuando el nio/a tiene 1 ao y 10 meses. La
primera consulta tiene lugar 4 meses ms tarde, y a partir de ese momento las familias consultan a
profesionales y especialistas hasta recibir el diagnstico de TGD ms especfico a los 4 aos y 4
meses como media, lo cual supone una bsqueda activa de diagnstico por parte de las familias de 2
aos y 2 meses.
26
EVOLUCIN DE LA DEMORA DIAGNSTICA

Ha mejorado el proceso diagnstico en los ltimos aos en nuestro pas?
Para poder responder a esta pregunta, hemos dividido la muestra general en dos grupos:
mayores y menores de 6 aos de edad.
Grafico de la evolucin de la demora diagnstica
La nica diferencia significativa es que hay ( de 1 ao y 6 meses) entre los dos grupos con
respecto a la edad en que se recibe el diagnstico ms especfico (y, por lo tanto, en la demora
mdica).
En general, podra decirse que la demora diagnstica de los TEA ha mejorado en un ao y medio en
los ltimos 6 aos.
27
EDAD DE DIAGNSTICO SEGN EL TIPO DE DIAGNSTICO RECIBIDO

Ofrecemos a continuacin un grfico en el que se representan los momentos de sospecha,
primera consulta y diagnstico para los principales subgrupos diagnsticos, partiendo de la muestra
aceptada estadsticamente (N = 464).
Como se esperaba, las mayores diferencias las encontramos entre el grupo de personas
diagnosticadas de Sndrome de Asperger y el resto de categoras.
Igualmente, podramos intentar distinguir en los subgrupos diagnsticos entre mayores y

menores de 6 aos, pero en este caso, muchas veces nos quedamos sin una muestra lo
suficientemente representativa (se necesita un mnimo de 30 casos en cada grupo), por lo que las
conclusiones podran no ser vlidas.
Para obtener una informacin ms detallada sobre todos estos puntos, as como de otros
factores que intervienen en el proceso diagnstico (servicio utilizado, profesional que da el
diagnstico ms especfico, localidad en la que se da este diagnstico, etc.) y de las conclusiones
finales sobre el retraso diagnstico de los TEA, remitimos al Informe Final sobre Demora Diagnstica
en los TEA, que se incorpora como documento aparte.
28
En todo caso, incluimos en el presente informe las conclusiones ms relevantes extradas del
anlisis del proceso diagnstico de las familias participantes en el estudio:
CONCLUSIONES GENERALES
1. En un 80% de los casos es la familia la primera en sospechar que hay un problema en el
desarrollo de su hijo.
2. La edad media de sospecha de los nios con TGD es de un ao y diez meses.
3. La primera consulta tiene lugar 4 meses ms tarde, y a partir de ese momento las familias
normalmente consultan a varios profesionales y especialistas hasta recibir el diagnstico de
TGD ms especfico a los 4 aos y 4 meses como media, lo cual supone una bsqueda activa
de diagnstico por parte de las familias de 2 aos y 2 meses.
4. Se tarda ms de un ao en obtener un diagnstico de sospecha.
5. El tiempo medio de la demora diagnstica atribuible al sistema sanitario en estos trastornos es
de dos aos y medio desde que se realiza la primera consulta, incrementndose de manera
significativa en el caso del Sndrome de Asperger.
6. Se aprecia un acortamiento significativo en la demora sanitaria (de aproximadamente ao y
medio) en los nios y nias menores de 6 aos.
7. La disminucin encontrada en los ltimos aos en el tiempo de demora se asocia a un mejor
funcionamiento de los servicios de atencin especializada, y no tanto a una deteccin y/o
derivacin ms temprana por parte de los servicios de Atencin Primaria.
29
8. El proceso diagnstico se acorta de forma significativa cuanto menor es la edad de sospecha

y la de primera consulta, aunque no se ha explorado en qu medida influye la gravedad del
trastorno.
9. En un porcentaje significativo de casos no se han realizado las pruebas recomendadas por los
protocolos internacionales para la deteccin y diagnstico de los TEA, y no se dispone de
informes mdicos detallados.
10. A pesar de que el 72% de las familias que han participado en el estudio han acudido en algn
momento a profesionales de la sanidad pblica, el 63% de los diagnsticos ms especficos
los han proporcionado especialistas privados o servicios concertados gestionados por las
asociaciones.
11. Los servicios recibidos por las asociaciones de padres generan ms satisfaccin que los
prestados por la Administracin pblica.
12. La gran mayora de las familias estn dispuestas a participar proyectos de investigacin bien
planteados (conclusin ya reflejada en el anterior informe).
Para una consulta ms exhaustiva de los datos y las conclusiones sobre diagnstico, les
invitamos a consultar el Informe General sobre Demora Diagnstica en los TEA.
30
2. ELABORACIN DE UNA GUA DE RECURSOS DIAGNSTICOS Y ASISTENCIALES

La mayora de las personas diagnosticadas con un TEA necesitarn durante toda su vida una
serie de servicios y apoyos procedentes de tres mbitos:
1)
Educativos
2)
Sociales
3)
Mdicos
La Gua de Recursos intenta:

1.
Ofrecer una visin general de la situacin y desarrollo de los distintos servicios,

organismos o instituciones en las distintas Comunidades Autnomas (ya que la gran
mayora de las competencias sobre materia de salud, educacin y asistencia social
estn transferidas a los gobiernos autonmicos).
2.
Dar informacin sobre las funciones de estos servicios y cmo puede accederse a ellos.
3.
Organizar de forma racional la muy diversa (y a menudo descoordinada) informacin

procedente de distintos organismos pblicos y de los distintos mbitos implicados:
salud, educacin y servicios sociales.
Junto a las organizaciones privadas asistenciales especializadas en este tipo de
trastornos, podemos encontrar una serie de recursos pblicos generales que, aunque
generalmente no estn especializados en los TEA, pueden resultar de utilidad para las
personas diagnosticadas y sus familias.
Se ha intentado siempre comprobar que los enlaces a otras pginas web estn activos, y
que la informacin contenida en las distintas pginas est actualizada (o, al menos, todo lo
actualizada que aparece en las propias pginas de los organismos oficiales).
31
METODOLOGA
Para elaborar la Base de Recursos se ha llevado a cabo una bsqueda exhaustiva por Internet,
recurriendo siempre a la informacin ya contemplada por los organismos directamente encargados de
gestionar los servicios. Siempre que haya resultado posible, se han consultado:
Las pginas web de la informacin disponible desde los Ministerios del Gobierno central.
Las pginas de las Consejeras o institucin similar encargada de gestionar los recursos
pblicos destinados a Salud, Educacin y Servicios Sociales en las Comunidades
Autnomas.
En algunos casos, cuando existe un Instituto pblico creado ex profeso para realizar esta
gestin, se ha localizado el enlace web.
Las pginas web de las Diputaciones Provinciales, Consejos o Cabildos.
Pginas web de los ayuntamientos de algunas capitales de provincia (especialmente en lo

referente a servicios sociales, que pueden ser competencia municipal).
Tambin se ha recurrido ocasionalmente a otras bases de recursos especializadas

relacionadas con la Atencin Temprana (Genysi) o la discapacidad (ONCE, Observatorio
de la Discapacidad del IMSERSO, Servicio de Informacin sobre Discapacidad del
Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales (IMSERSO) y la Universidad de Salamanca
(INICO).
Por otra parte, se ofrece una definicin bsica de las funciones de algunos de estos servicios:
1) Servicio o Centro de Atencin Temprana
2) Estimulacin Precoz
3) Equipos de Orientacin y Evaluacin Psicopedaggica
4) Centros Base o Centros de Valoracin y Orientacin
32
5) Centros de Da
6) Residencias
7) Centros Ocupacionales
Esta gua esta estructurada por CCAA y es accesible desde la pgina http://iier.isciii.es/autismo/
Andaluca
Aragn
Asturias
Canarias
Cantabria
Castilla la Mancha
Castilla y Len
Catalua
Ceuta
Comunidad
Valenciana
Extremadura
Galicia
Islas Baleares
La Rioja
Madrid
Melilla
Murcia
Navarra
Pas Vasco
Una vez accedido a una Comunidad Autnoma se abre un desplegable con los recursos diagnsticos
y asistenciales disponibles en la misma.
33
RECURSOS DISPONIBLES
DIAGNSTICO
Centro Base - Equipo de Valoracin y Orientacin
Servicio de diagnstico
EDUCACIN
Equipo de Orientacin Psicoeducativa
Centro de Educacin (Especial o con aulas de integracin)
Servicios de Educacin
INTERVENCIN
Atencin Temprana
Tratamiento-Intervencin.
SERVICIOS SOCIALES
Informacin y orientacin
Servicios para el empleo
Centro ocupacional
Centro de da
Residencias
Servicios Sociales
SALUD
Salud
OTROS
Legislacin (y documentos) Ayudas econmicas
34
Atencin a las necesidades de las familias
Si por ejemplo lo que nos interesa es encontrar recursos diagnsticos en Catalua:
RECURSOS ENCONTRADOS PARA LA CATEGORA DE DIAGNSTICO EN: Catalua
CAD. CENTRE D'ATENCI A PERSONES DISMINUDES DE BADAL
CAD. CENTRE D'ATENCI A PERSONES DISMINUDES DE BADALONA
CAD. CENTRE D'ATENCI A PERSONES DISMINUDES DE GIRONA
CAD. CENTRE D'ATENCI A PERSONES DISMINUDES DE LLEIDA
CAD. CENTRE D'ATENCI A PERSONES DISMINUDES DE TARRAGONA
CAD. CENTRE D'ATENCI A PERSONES DISMINUDES DE TERRASSA
CAD. CENTRE D'ATENCI A PERSONES DISMINUDES DE TERRES DE L'EBRE
CDIAP. CENTRES DE DESENVOLUPAMENT INFANTIL I D'ATENCI PRECO
CENTRE D'ATENCI D'INFANTS DISMINUTS DE BARCELONA
EQUIP DE VALORACI D'ADULTS DE BARCELONA
Y dentro de cada uno de ellos, se despliega una ficha con la siguiente informacin de contacto y
funciones desempeadas por el servicio concreto:
35
NOMBRE:
TIPO:
PERTENENCIA
ADMINISTRATIVA:
ENTIDAD:
DESCRIPCIN:
CAD. CENTRE D'ATENCI A PERSONES DISMINUDES DE TARRAGONA

Centro Base - Equipo de Valoracin y Orientacin
Pblica
Institut Catal d'Assistncia i Serveis Sociais (ICASS)

Los servicios de valoracin y orientacin (CAD) llevan a trmino actuaciones
encaminadas a la consecucin de los beneficios asistenciales y econmicos
de las personas con discapacidad, as como orientacin y atencin a estas
personas, a sus familias y a los profesionales.
Avda. de Andorra, 9. Baixos
DIRECCIN:
CP Y POBLACIN: 43002 Tarragona
977213 ext.0
TEL:
977221 ext.0
FAX:
Dato no disponible
E_MAIL:
http://www.gencat.net/benestar/serveis/establiments/disminuits/cad/index.htm
PGINA WEB:
3. LISTADO DE GRUPOS DE INVESTIGACIN EN TEA EN ESPAA

Tras la realizacin de la revisin bibliogrfica llevada a cabo en la primera fase del proyecto, se
intent en sta segunda confirmar la actividad actual de los profesionales y grupos detectados que
ms frecuentemente publicaban sobre autismo y trastornos relacionados para poder confirmar si la
literatura publicada corresponda realmente con la actividad investigadora subyacente.
Para cumplimentar dicho objetivo, se remiti a los investigadores ms sobresalientes por su
produccin de artculos una carta, explicando los objetivos del grupo de estudio y acompaada de
una encuesta sobre su actividad investigadora en este campo. Formato de carta Anexo 2.
De sesenta cartas enviadas se han recibido hasta la actualidad nicamente tres
contestaciones, con lo que se hace patente que la metodologa empleada no ha tenido la eficacia
esperada. Por lo cual, slo podemos contar con la informacin procedente de la revisin bibliogrfica
para confirmar la actividad investigadora de los grupos detectados. stos son los expuestos en el
Anexo 3.
36
4.
ACTUALIZACIN Y AMPLIACIN DE LA PGINA WEB SOBRE TEA DEL INSTITUTO DE

SALUD CARLOS III.
El sitio web sobre los TEA se encuentra actualmente enmarcado dentro la pgina oficial del
Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras. Su direccin es http://iier.isciii.es/autismo/
A lo largo de este ao se han venido realizando cambios en el diseo de la pgina de

presentacin y en la disposicin de los contenidos, adaptndolos al formato oficial del ISCIII. A
continuacin, se pueden ver los diseos previos que ha tenido hasta llegar al tercero y definitivo.
37
38
Como puede verse en esta portada actual, se ha incorporado un video a cargo del Dr. Joaqun
Fuentes, coordinador del grupo. En l, se presenta el trabajo realizado por el grupo de estudio hasta
el momento presente, as cmo sus objetivos futuros.
39
Este video tiene la siguiente estructura:
Una vez dentro de la pgina a travs del ndice de la columna izquierda se puede acceder a las
siguientes secciones.
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
Grupo de estudio
Objetivos
Definicin del Trastorno
Preguntas ms frecuentes
Proyecto Obra Social de Caja Madrid
Asociaciones
Recursos
Documentos
Enlaces
Bsquedas Bibliogrficas
40
GRUPO DE ESTUDIO
En esta seccin se ofrece un listado con los miembros que componen el Grupo de Estudio, su
profesin, su lugar de trabajo y otros apuntes sobre las actividades concretas de los miembros.
OBJETIVOS
Se presentan resumidamente los objetivos de este sitio web y un e-mail de contacto del
Director del proyecto para que los usuarios expongan sus dudas, sugerencias y propuestas de mejora
del sitio web.
DEFINICIN DEL TRASTORNO
Se define el concepto de espectro y se presentan los criterios de los dos manuales principales
utilizados para realizar un diagnstico de la Organizacin Mundial de la Salud y de la Asociacin
Americana de Psiquiatra para cada subtipo. Estos dos manuales son:
la dcima revisin de la Clasificacin Internacional de Enfermedades. Trastornos Mentales y
del Comportamiento en su versin Criterios Diagnsticos de Investigacin (CIE-10) .
Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales (DSM- IV-TR).
As mismo en esta seccin se presenta la inclusin por primera vez del autismo en Clasificacin
Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF).
PREGUNTAS MS FRECUENTES
Se ha elaborado un documento encaminado a dar respuesta a las preguntas sobre los TEA
que con ms frecuencia preocupan a familiares y profesionales, procurando incluir nicamente
contenidos basados en consensos internacionales y aceptados por la comunidad cientfica.
41
Este documento tiene dos formatos de presentacin, el primero con respuestas cortas y
concisas y el segundo, ampliando la informacin del anterior en formato pdf dirigido a familiares,
profesionales y medios de comunicacin, interesados en el conocimiento de este trastorno.
1. Es lo mismo hablar de autismo, de trastornos generales del desarrollo o de

trastornos del espectro autista?
2. Cmo se diagnostica el autismo?
3. Cules son los sntomas ms frecuentes del autismo en nios pequeos?
4. Cules son los sntomas caractersticos del autismo?
5. Tienen las personas con autismo retraso mental?
6. Cules son las diferencias entre el trastorno de Asperger, el trastorno autista y
la denominada persona de alto nivel de funcionamiento con autismo?
7. Se asocia el autismo con otros trastornos?
8. Con qu frecuencia ocurre el autismo?
9. Cules son las causas del autismo?
10. Existen pruebas para detectar y diagnosticar el autismo?
11. Cules son los trastornos con los que debe hacerse un diagnstico
diferencial?
12. Cmo se explica el autismo?Qu les ocurre a estas personas?
13. Cmo se trata el autismo?
14. Hay medicamentos para el autismo?
15. Qu garantas ofrecen las terapias alternativas?
16. Qu pronstico tiene el autismo? Se puede ayudar a estas personas?
42
PROYECTO OBRA SOCIAL CAJA MADRID

En esta entrada aparecen los objetivos del proyecto financiado por la OSCM, as como los
documentos e informes generados por su puesta en marcha :
1.
INFORME FINAL SOBRE EL PROYECTO 2002-2003:
Situacin actual de la investigacin del autismo en Espaa y valoracin de

futuros planes
ANEXO 1 - Perfil profesional del grupo de estudio y personal colaborador
ANEXO 2 - Descripcin de las Bases de Datos consultadas
ANEXO 3 - Diccionario y tablas de las bases de datos diseadas
ANEXO 4 - Consideraciones sobre la metodologa y cuestionarios
43
ANEXO 5 - Esquema de clasificacin de los artculos

ANEXO 6 - Referencias de la revisin bibliogrfica
Modelos de Cuestionarios (Revisados)

Cuestionario sobre diagnstico
Cuestionario sobre investigacin
Cuestionario de evaluacin
2. Informe sobre el Proceso Diagnstico.
3. Informe de Opinin sobre Investigacin
4. Informe sobre el Proceso Diagnstico de personas con Sndrome de Asperger

Encuestas realizadas a familiares de personas con autismo en Espaa.
Encuestas realizadas a familiares de personas con Sndrome de Asperger en Espaa
5. El presente informe una vez entregado a la Obra Social de Caja Madrid se colocar en esta
misma seccin para facilitar su acceso al pblico interesado.
GUA DE ASOCIACIONES
Se presenta un listado por comunidades autnomas de las direcciones y telfonos de contacto de
las asociaciones de autismo existentes en nuestro pas, as como los servicios que ofrecen a sus
socios.
Se ha realizado un contacto telefnico con cada Asociacin con el objetivo de actualizar los datos
en nuestro poder y completar los servicios de los que disponen y ofertan a sus asociados.
La estructura de la gua es la misma que la elaborada para la de recursos diagnsticos y
asistenciales.
44
RECURSOS ASISTENCIALES Y DIAGNSTICOS. Explicado con detalle en el apartado II.

DOCUMENTOS Seccin de documentos seleccionados por su relevancia temtica y calidad
cientfica, en cada entrada se ha realizado un resumen del contenido. Se han organizado en estos
cuatro apartados:
General
Deteccin, Evaluacin y Diagnstico
Epidemiologa
Tratamiento
45
GENERAL
Documento de consenso elaborado por el Consejo de Autismo-Europa Documento

consensuado sobre la "descripcin del Autismo" (versin definitiva Octubre 2002), elaborado
por un equipo de expertos a peticin de la Asociacin Autismo Europa.
Declaracin de Venecia (1998). Documento consensuado a travs del ICAPAP (Asociacin

Internacional de Psiquiatra Infantil y del Adolescente y Profesiones Afines) donde se
presentan siete principios bsicos sobre evaluacin, diagnstico, tratamiento, investigacin,
consideraciones ticas e implicaciones gubernamentales de los trastornos generalizados del
desarrollo.
"Las personas con trastornos del espectro autista de la Comunidad de Madrid:

Situacin actual y necesidades". (Belinchn y cols., 2001)
-se puede adquirir
gratuitamente en la librera Paradox (Libro completo en PDF, 22 Mbs) . Se exponen las

conclusiones del estudio que en 1999, la Obra Social de Caja Madrid encarg al CPA de la
UAM con el objetivo de definir las lneas prioritarias de su actuacin y apoyo en este mbito.
Se analizaron las necesidades relacionadas con el diagnstico, la atencin temprana, la
educacin en centros ordinarios, el empleo, la vida en familia y el ocio. A grandes rasgos, el
estudio revel una sorprendente escasez y falta de coordinacin de los servicios y apoyos
disponibles en la Comunidad de Madrid.
Report to Congress on Autism. Prepared by the National Institute of Mental Health.

National Institutes of Health. Department of Health and Human Services. (Enero 2003).
Informe para Congreso Americano realizado por el Instituto Nacional de Salud del pas. En l,
se exponen los compromisos adquiridos previamente con el gobierno sobre las actividades
realizadas en: 1. La expansin, identificacin, y coordinacin de las actividades del NIH
respecto a la investigacin en autismo 2. El desarrollo de programas de vigilancia e
investigacin de trastornos del desarrollo. 3. La implementacin de programas de Informacin
y Educacin. 4. La creacin de un Comit Coordinador entre servicios para el autismo.
46
Autism. Department of Health And Human Services Public Health Service National
Institutes of Health. Documento de estilo informal, claro y sencillo para aquellos que se
aproximan por primera vez al autismo. Trata temas de definicin, diagnstico, causas,
trastornos asociados, terapias y tratamientos mdicos disponibles, pronstico del trastorno,
aceptacin familiar, recursos de informacin y apoyo, el papel de la investigacin, etc.
DETECCIN, EVALUACIN Y DIAGNSTICO
Practice Parameters For The Assessment And Treatment Of Children, Adolescents, And
Adults With Autism And Other Pervasive Developmental Disorders. American Academy
of Child and Adolescent Psychiatry (1999). Extenso documento en el que se presentan
recomendaciones a seguir en el proceso diagnstico del autismo, y en el tratamiento psicosocial, y farmacolgico. Se hace especial hincapi en el diagnstico diferencial tanto entre el
trastorno autista y otros subtipos de los TGDs, como entre el trastorno autista y otros
trastornos del desarrollo, trastornos especficos del lenguaje o RM sin sintomatologa autista
asociada. Se presentan las condiciones bajo las cuales se recomiendan determinadas
pruebas mdicas, se detallan las reas cognitivas a explorar en profundidad (interaccin
social, el lenguaje y la comunicacin, y el juego). Por ltimo, se presentan datos sobre la
prevalencia y la comorbilidad.
Practice parameter: Screening and diagnosis of autism. Report of the Quality Standards
Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society
(2000). Artculo que presenta las directrices fundamentales que deben tenerse en cuenta en
la deteccin temprana y en el proceso de diagnstico y evaluacin del autismo. Se exponen
recomendaciones especficas basadas en la experiencia de distintos profesionales de 11
organizaciones y, en una exhaustiva revisin de la literatura cientfica utilizando el Medline y
PsycINFO. Se responde entre otras a preguntas cmo: cules han de ser los instrumentos a
utilizar en la deteccin y el diagnstico, cundo es necesaria una evaluacin auditiva, o la
realizacin de pruebas genticas, metablicas, EEG, potenciales evocados o tcnicas de
47
neuroimagen. Asimismo, se remarca la importancia de realizar
en todos los casos
diagnosticados de autismo y en distintos momentos , una exhaustiva evaluacin cognitiva y

del lenguaje, sin olvidar tampoco la evaluacin del medio y de los recursos familiares.
(NAPC) National Autism Plan for Children.Nacional Initiative for Autism: Screening and
Assessment
de
Gran
Bretaa
dirigido
por
Le
Coutur
(Marzo
2003).
Se presenta un detallado plan de actuacin para la identificacin, evaluacin, diagnstico, e

intervencin temprana de preescolares y nios de educacin primaria con autismo.
Standards and Guidelines for the Assessment and Diagnosis of Young Children with
Autism Spectrum Disorder in British Columbia. An Evidence-Based Report prepared for
The
British
Columbia
Ministry
of
Health
Planning.
(Marzo
2003).
Excelente documento que expone recomendaciones concretas y especficas para al

evaluacin y diagnstico del autismo. Se presenta un diagrama de flujo a seguir en el proceso
diagnstico ante las primeras sospechas, se recomiendan instrumentos concretos para la
evaluacin de funciones psicolgicas, de despistaje y diagnstico. Igualmente se aconsejan
las pruebas mdicas necesarias y cuando y bajo qu circunstancias han de realizarse. Se
concluye con los hitos de desarrollo esperados a los 9, 12, 15, 18, y 21 meses as cmo un
listado de los signos de alarma.
Autistic Spectrum Disorders: Best Practice Guidelines for Screening, Diagnosis and
Assessment. California Department of Developmental Service (2002).
El presente
documento, a parte de contar con una introduccin y 14 anexos de utilidad, se divide en dos
secciones principales en base a la edad en la que se inicia el proceso de evaluacin y
diagnstico. La primera de estas secciones abarca desde el nacimiento a los 5 aos, se centra
en la importancia de la deteccin precoz y el papel que juegan en sta los servicios clnicos y
escolares, as como recomendaciones concretas de buena prctica a seguir en el proceso
diagnstico, se presentan tambin instrumentos de despistaje, evaluacin y diagnstico y
recomendaciones para la redaccin del informe y la devolucin del diagnstico a la familia. En
la segunda seccin del documento, que abarca el proceso diagnstico desde los 6 aos en
48
adelante, se tratan los mismos aspectos pero centrndose en las caractersticas especficas
debidas a la edad de los sujetos.
EPIDEMIOLOGA
Autistic Spectrum Disorders. Changes In The California Caseload An Update: 1999

Through 2002. Department of Developmental Services. California Health and Human
Services Agency. State of California (Abril 2003).
Este informe expone de manera
descriptiva y apoyndose en gran cantidad de grficos, los cambios en el nmero de casos

con autismo atendidos por lo servicios pblicos de California. Estos datos sobre el aumento de
casos detectados y atendidos se acompaan de datos referentes a la edad, gnero, nivel
cognitivo, etnia y residencia actual de los sujetos afectados.
Review of Autism Research. Epidemiology and Causes. MRC. Medical Research

Council. (Diciembre 2001). Documento muy completo sobre la definicin y concepto de los
trastornos del espectro autista, la frecuencia, su probable etiologa y exposicin de lneas
futuras en la investigacin del autismo.
INTERVENCIN EDUCATIVA Y TRATAMIENTO
Educautisme 2: Competencias y orientaciones sociales. Tras una introduccin terica

sobre el desarrollo normal de las competencias sociales y sus particulares caractersticas en
el individuo con autismo, se describen problemas sociales especficos del trastorno, y
enfoques pedaggicos para abordarlos, con un apartado especial para aquellos vinculados
con la escolarizacin.
Educatisme 3: Los problemas de comportamiento. Gua exhaustiva que cuenta con un

manual para formar a aquellas personas que intervienen en el tratamiento de los problemas
de comportamiento de personas con autismo, un mdulo dedicado a analizar cundo es
necesaria
una
intervencin;
un
segundo
mdulo
centrado
en
la
evaluacin
del
49
comportamiento y del entorno; un tercero ofreciendo estrategias especficas para manejar

comportamientos conflictivos y por ltimo, un anexo compuesto de una gua de entrevistas.
Libro Blanco de Atencin Temprana.
Es un documento desarrollado por el Grupo de
Atencin Temprana (G.A.T.) en mayo del 2000, cuyo principal objetivo es servir de referencia
a las administraciones pblicas, los profesionales, las asociaciones y las familias, para superar
la descoordinacin institucional y resolver las deficiencias de organizacin y de recursos de
los centros de Atencin Temprana (antes denominados de Estimulacin Precoz).
ENLACES
Se han actualizado, ampliado y organizado los enlaces a otras pginas consideradas de

especial valor para la investigacin/divulgacin del autismo y seleccionadas por la calidad de sus
contenidos.
Se han clasificado estos enlaces segn fueran de inters general o ms especficos para la
investigacin. En cada entrada se realiza un resumen con la descripcin del organismo o entidad de
referencia, el idioma y el tipo de informacin que se puede encontrar en la pgina.
INVESTIGACIN
National Alliance for Autism Research. La National Alliance for Autism Research
(NAAR) es la primera organizacin americana dedicada a financiar y acelerar la investigacin
biomdica sobre los trastornos del espectro autista. Tiene una seccin especfica dedicada a
investigacin y becas, una seccin de publicaciones y un apartado de enlaces interesantes.
Medical Research Council. El Medical Research Council (MRC) es una organizacin

gubernamental britnica dedicada a promover la investigacin en todas las reas de la
medicina y ciencias relacionadas. Cuenta con una seccin especfica para la investigacin en
autismo. En ella pueden encontrase varios documentos de inters a texto completo.
50
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Ofrece informacin sobre Autismo
para familiares y profesionales, estudios y ensayos clnicos del Instituto Nacional de Salud de
EE.UU. Desde ella se puede tener acceso a los ltimos artculos de investigacin en Autismo.
Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM. OMIM es una base de datos de sndromes y
enfermedades genticas, desarrollada por el National Center for Biotechnology Information.
Da acceso a 47 entradas de sndromes hereditarios relacionados con Autismo.
Conferencia organizada por el NIMH (National Institute of Mental Health de los EE.UU).
Autism Summit Conference. Se presentan todas las exposiciones grabadas on line del
congreso celebrado en Washington D.C. el 19 y 20 de Noviembre del 2003., Se puede
acceder a las exposiciones de Tom Insel, Jos Cordero, o Peter Mundy entre muchos otros
expertos, con subttulos en ingls y con las diapositivas utilizadas en sus presentaciones.
CDC Autism Information Center. El centro para el control y prevencin de enfermedades

(CDC) es un departamento de Salud y Servicios de EE.UU. con sede en Atlanta. Est
reconocido como la agencia lder del estado en promocin de la salud. Entre sus funciones se
encuentran la de proveer informacin de credibilidad y promover acuerdos de salud entre
distintas instituciones. Cuenta con un centro especfico para la investigacin del autismo, con
5 proyectos en marcha y una seccin de las ltimas publicaciones y resmenes del Pubmed.
Ensayos clnicos sobre Autismo. National Institute of Health. En esta pgina se puede
acceder a los ensayos clnicos autorizados por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. sobre
tratamientos farmacolgicos en fase de experimentacin y tcnicas diagnsticas.
O.A.S.I.S Current Research Project. Se exponen las lneas de investigacin que se estn
desarrollando desde diferentes mbitos, universidades y pases sobre el Sndrome de
Asperger.
51
INTERS GENERAL
El Sndrome de Asperger: estrategias prcticas para el aula (material cedido por la NAS
National Autism Society
a GAUTENA Asociacin guipuzcoana de autismo) (2002)
En esta gua se muestra una visin general del Sndrome de Asperger con un lenguaje
sencillo y ameno, cargado de ejemplos de situaciones reales. Se resaltan las tres reas de
discapacidad bsicas (relaciones sociales, comunicacin e, imaginacin y rigidez), y distintos
aspectos de otras tres reas frecuentemente alteradas tambin (las dificultades sensoriales y
motoras, las dificultades emocionales y, las destrezas necesarias para el aprendizaje). Se
exponen respuestas educativas para los alumnos con este sndrome en cada una de las 6
reas tratadas.
El autismo: Cmo ayudar a tu hijo o hija (material cedido por la NAS National Autism
Society a GAUTENA Asociacin guipuzcoana de autismo) (2002). Esta gua est dirigida
principalmente a personas que tratan directamente a nios con Autismo. En ella se exponen
problemas concretos a travs de ejemplos seguidos de una explicacin y unas pautas
especficas para abordar estas dificultades. Se centra en las siguientes reas: inters y
conciencia social del nio, intereses compartidos, comunicacin, imaginacin y necesidad de
rutinas y, actividades repetitivas.
O.A.S.IS. On line Asperger Syndrome Information & Support . Esta pgina promovida por
los padres de hijos con Sndrome de Asperger, y ubicada en el portal de la Universidad
Americana de Delaware ofrece una amplia gama de servicios: foros dirigidos especficamente
a las personas con el Sndrome, a sus parejas y a familiares, un apartado dedicado a escalas
diagnsticas, otro sobre implicaciones educativas y consejos para el aula, se presentan
igualmente gran nmero de artculos, documentos y enlaces de inters.
52
Cure autism now. Se presentan varios apartados generales de diagnstico, tratamiento, y

educacin as como iniciativas y lneas actuales de investigacin en las que se demanda la
participacin de sujetos para determinados estudios clnicos. Cuenta con un apartado
especfico para la investigacin que se encuentra actualmente en construccin.
Medline plus: autism Es un servicio de informacin de la biblioteca nacional americana y de

los institutos nacionales de salud. Tiene diferentes apartados de inters como: investigacin,
aspectos genticos, estadsticos, ensayos clnicos, diagnstico, tratamiento, y glosarios.
Autismconsulting. Es un servicio on-line dirigido a todas las personas interesadas en los

Trastornos del Espectro Autista, familiares, profesionales o estudiantes. Autismconsulting
ofrece dos servicios diferentes:
National Autism Society. Es la pgina de la sociedad nacional de autismo de Gran Bretaa,

pionera en ofrecer servicios especializados para las personas con autismo y sus familias. La
pgina tiene por objetivo el promover el conocimiento del autismo a travs de varias secciones.
Cuenta con un ndice alfabtico de los diferentes tpicos tratados. Destaca por su organizacin
y actualizacin. Hay una seccin especfica para profesionales.
Center for the study of autism. El centro para el estudio del autismo (CSA) tiene su sede en
Salem/Portland, Oregn. Este centro suministra informacin sobre los trastornos del espectro
autista para profesionales y padres, conduce asimismo investigaciones sobre la eficacia de
diferentes terapias de intervencin y colabora con el Autism Research Institute de San Diego,
California. Cuenta con diferentes secciones de inters: subgrupos y trastornos relacionados,
aspectos psicolgicos especficos, intervenciones, etc.
SID Servicio de Informacin sobre Discapacidad. El
Servicio
de
Informacin
sobre
Discapacidad (SID) es un servicio documental para la obtencin de informacin sobre

discapacidad. Se configura como una red pblica puesta en funcionamiento conjuntamente
por el Ministerio de Trabajo y de Asuntos Sociales (Instituto de Migraciones y Servicios
53
Sociales-IMSERSO) y la Universidad de Salamanca (Instituto Universitario de Integracin en

la Comunidad-INICO). El SID pretende actuar de mediador entre la multiplicidad y dispersin
de informaciones que continuamente se estn generando en temas relacionados con la
discapacidad.
J. BSQUEDAS BIBLIOGRFICAS
Acceso al Servidor Internacional Pubmed donde se presentan 16 estrategias de bsqueda
sobre temas concretos procedentes del servidor Pubmed-Medline. Se limita la bsqueda a

aquellas revistas de mayor ndice de impacto y a los artculos publicados a partir del ao 2000
hasta la fecha de hoy (actualizacin automtica).
Acceso a Base de Datos Nacional derivada de la revisin bibliogrfica de artculos sobre
autismo indexados en las bases de datos consultadas (ver anexo 2 del proyecto OSCM 20022003) y escritos por autores espaoles en el periodo de 1974 hasta la fecha de hoy (actualizacin
peridica).
54
Una vez que se accede a la Base de Datos de artculos escritos por autores espaoles, se
pueden realizar diferentes bsquedas dependiendo del artculo o tema concreto de inters:
Seleccione el tipo de bsqueda que desea realizar:
Bsqueda por autores
Bsqueda por diagnstico
Bsqueda por tema
Bsqueda por metodologa
Bsqueda por marco de referencia terico
Bsqueda por combinacin de campos
Al mismo tiempo la bsqueda se encuentra guiada al poder elegir entre categoras previamente
definidas. Por ejemplo, si se pincha en diagnstico, aparecer un listado con todas las opciones
posibles.
BSQUEDA POR DIAGNSTICO:
TGD-Espectro Autista
Trastorno Autista
Sndrome de Asperger
Sndrome de Rett
Trastorno desintegrativo infantil
55
TGD- No Especificado
TGD con otro trastorno
Otras poblaciones
Por ejemplo, si se elige pinchar sobre Sndrome de Asperger, se desplegarn todos los
artculos (ttulo y ao de publicacin) que versen sobre este trastorno en particular. En este caso,
aparecer el siguiente listado:
Diagnstico: ' Sndrome de Asperger ':
Sndrome de Asperger (2003)
El Sndrome de Asperger (2001)
Aspectos neurocognitivos del Sndrome de Asperger (2000)
El Sndrome de Asperger, una variante del espectro autista (2000)
Sndrome de Asperger: Trastorno Generalizado del Desarrollo especfico de alto

funcionamiento (1997)
Sndrome de Asperger y disfasia semntica (1995)
RNM en pacientes con Sndrome de Tourette y Sndrome de Asperger (1993)
Hipersomnia recurrente en dos adolescentes con Sndrome de Asperger (1992)
Un caso de Sndrome de Asperger en la primera infancia (1986)
Y finalmente, pinchando sobre uno de ellos, aparecer la ficha digitalizada del trabajo con los
siguientes datos: autores, ttulo, revista, marco de referencia, diseo metodolgico, diagnstico de la
muestra, tema principal y resumen.
56
De la misma manera, esta bsqueda puede hacerse por combinacin de campos, es

decir, combinar diferentes variables para realizar una bsqueda. Por ejemplo, combinar un
diagnstico concreto con un tipo de metodologa en particular, y delimitando la bsqueda a un
intervalo cronolgico, todo ello dependiendo del inters de cada caso.
57
5.
PLAN DE DIFUSIN DEL TRABAJO DEL GRUPO

Objetivo2002/04: Difundir los resultados del proyecto, a travs de un sitio Web accesible desde
el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), con informacin validada por estos expertos sobre los
Trastornos del Espectro Autista.
Se acuerda que cualquier presentacin sobre el trabajo del grupo por uno de sus miembros vaya
precedida de la siguiente portada.
58
COMUNICACIONES A CONGRESOS, CURSOS, JORNADAS
Aspects related to early diagnosis of pervasive developmental disorders in autism.

intermediate results of a survey in Spain. 12 International Congress Of European Society For
Child And Adolescent Psychiatry (ESCAP). Joaqun Fuentes. Septiembre. 2003. Pars.
Situacin actual de la investigacin del autismo en Espaa y valoracin de futuros planes.

Madrid. La Casa Encendida. Obra Social Caja Madrid. Grupo de Estudio de Trastornos del
Especto Autista. Manuel Posada, Joaqun Fuentes, Grupo de Estudio de los Trastornos del
Espectro Autista. Junio 2004. Madrid.
Deteccin temprana. Master de Intervencin temprana. Facultad de Educacin. Universidad

Complutense de Madrid. Juana Hernndez. Junio 2004. Madrid.
Deteccin y Atencin temprana de los TEA . Cursos de verano de la Universidad de Burgos.

Juana Hernndez. Julio 2004. Burgos.
Deteccin e intervencin educativa en el Trastorno de Asperger. I Jornadas Provinciales del

Trastorno de Asperger. Juana Hernndez. Noviembre 2004. Sevilla.
Valoracin de la demora diagnstica en los TGD. Pster presentado en la XXII Reunin de la

Sociedad Espaola de Epidemiologa. M Jos Ferrari, Eva Tourio, Leticia Boada. Octubre
2004. Cceres.
Valoracin de la demora diagnstica en los TGD. XII Congreso Nacional de AETAPI.

Noviembre 2004. M Jos Ferrari, Eva Tourio, Leticia Boada. Las Palmas de Gran Canaria.
59
Estado actual de la investigacin sobre los TEA en Espaa y difusin a travs de las nuevas
tecnologas XII Congreso Nacional de AETAPI. Leticia Boada, Eva Tourio, M Jos Ferrari.
Noviembre 2004. Las Palmas de Gran Canaria.
"Grupo de estudio de los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III:
proceso y resultados." Ponencia de Clausura del XII Congreso Nacional de AETAPI. Joaqun
Fuentes. Noviembre 2004. Las Palmas de Gran Canaria.
Trastornos del Espectro Autista. 3 Jornada sobre conducta y discapacidad intelectual.

Josep Artigas. Noviembre 2004. Burgos.
ltimas investigaciones sobre autismo. Seminario de Formacin sobre Autismo Pearanda y

Aranda de Duero. Dr Joaqun Fuentes. Noviembre de 2004. Burgos.
Conferencia: "El enigma del autismo: Un reto para las ciencias de la vida". Fundacin
Santander Central Hispano. Ciclo de Conferencias "Ciencia y Sociedad VIII: Nuevos caminos
del conocimiento". Mercedes Belinchn. 18 de Marzo de 2004. Madrid.
Ponencia: "Deteccin y diagnstico de las personas con sndrome de Asperger". Jornadas

sobre "Sndrome de Asperger y Educacin". Mercedes Belinchn. 26 y 27 de Marzo, 2004.
Cdiz.
Ponencia: "Concepto de Sndrome de Asperger". Jornada de Introduccin al Sndrome de

Asperger, organizada por la Asociacin Asperger Espaa y el Centro de Psicologa Aplicada
de la UAM. Mercedes Belinchn. 23 de Abril, 2004. Madrid.
Ponencia: "Funciones psicolgicas: Capacidades y dficits". Primeras Jornadas sobre el

Trastorno del Espectro Autista en la provincia de Guadalajara. Mercedes Belinchn. 7 y 8 de
Mayo, 2004. Guadalajara.
60
Curso: La investigacin del autismo y sus retos (4 hs). Sesin del Programa de Doctorado
sobre Trastornos del Desarrollo de la Universidad de Zaragoza. Mercedes Belinchn. 22 de
Junio, 2004. Zaragoza.
Seminario: "Sndrome de Asperger: Datos y controversias" (4 hs). Fundacin Castilla del Pino.
Mercedes Belinchn. 1 de Octubre, 2004. Crdoba.
Conferencia: Investigacin sobre el sndrome de Asperger en Espaa. XII Congreso de

AETAPI. Mercedes Belinchn.11-13 de Noviembre, 2004. Las Palmas.
Conferencia inaugural: Reunin formativa y jornada abierta sobre autismo. Organiza:

Autismo-Burgos. Mercedes Belinchn. 18-19 de Noviembre, 2004. Pearanda/Aranda de
Duero.
Presentacin de un Proyecto de Investigacin al Fondo de Investigacin Sanitaria

Proyecto coordinado con la Red de Epidemiologa de Investigacin en Enfermedades Raras y
presentado en siete Comunidades Autnomas. Estudio de viabilidad y anlisis de costes de un
programa piloto de cribado de autismo.
Este estudio es complementario del financiado por la OSCM y pretende evaluar la posibilidad de
implantacin de un programa de cribado de TEA en la revisin peditrica del nio sano que se realiza
de forma protocolizada en todas las Comunidades Autnomas a la edad de 2 aos.
La herramienta utilizada seria una versin modificada del Checklist for Autism in Toddlers
(cuestionario para determinar posibles casos de nios con autismo en la exploracin evolutiva
rutinaria de los 18 meses por parte de Mdicos Generales. Se tarda alrededor de 10 minutos en
completarlo
permitira hacer una deteccin temprana del trastorno y
derivar a atencin
61
especializada a aquellos nios con una sospecha de TEA y por lo tanto realizar una intervencin
eficaz que podra mejorar el pronostico y la calidad de vida de los nios y las familias afectadas.
6. ELABORACIN
DE
MATERIALES
DE
INFORMACIN
FORMACIN
PARA
PROFESIONALES IMPLICADOS EN LA SOSPECHA DIAGNSTICA DE PERSONAS CON

TEA. REDACCIN DE LAS GUAS DE BUENAS PRCTICAS POR PARTE DEL GRUPO
DE ESTUDIO
Tras largas horas de discusin y en funcin de las conclusiones obtenidas de los trabajos del
Estudio sobre valoracin del proceso diagnstico y la revisin del estado de la Investigacin de los
Trastornos del Espectro Autista en Espaa, el grupo de estudio ha elaborado durante el ao 2003-04
tres guas de buena practica en los siguientes mbitos:
GUA DE BUENA PRCTICA PARA LA DETECCIN TEMPRANA EN LOS TEA

El propsito de esta gua es facilitar la identificacin
temprana de nios con riesgo de padecer un Trastorno del Espectro
Autista (TEA) para que puedan ser remitidos inmediatamente a una
evaluacin diagnstica completa que permita iniciar prontamente la
intervencin.
El inters por la identificacin temprana de estos trastornos
radica en la evidencia acumulada durante los ltimos diez aos, de
que una intervencin temprana especfica, personalizada para el
nio y su familia, conduce a un mejor pronstico en los nios y nias
con TEA.
Adems, el periodo que transcurre desde las primeras sospechas hasta recibir el diagnstico
provoca gran angustia, incertidumbre y desorientacin en las familias; de forma que todo aquello que
62
proporcione a la familia los apoyos necesarios, va a reducir notoriamente el estrs y el sufrimiento de

los familiares y va a ayudar a planificar los servicios comunitarios requeridos posteriormente.
En esta gua se exponen las principales conclusiones generadas por el Grupo de Estudio sobre
la situacin de la deteccin temprana en Espaa. Se ofrece una propuesta consensuada de cmo
debera ser este proceso de deteccin temprana por medio de protocolos de actuacin basados
principalmente en la vigilancia del desarrollo del nio, para poder identificar si fuera el caso, el riesgo
de manifestar un TEA.
GUA DE BUENA PRCTICA PARA EL DIAGNSTICO DE LOS TEA
En la presente gua, se exponen las directrices

principales que segn el grupo de estudio deben seguirse
en el proceso diagnstico de los Trastornos del Espectro
Autista (TEA). Mediante este proceso los profesionales o
especialistas, guiados por sus conocimientos y experiencia
clnica,
utilizando
los
manuales
de
clasificacin
aceptados por la comunidad cientfica (DSM-IV-TR o CIE10), clasifican y caracterizan el comportamiento del
individuo y establecen un plan de intervencin apropiado a
las caractersticas de la persona.
Una vez caracterizado sindrmicamente el trastorno, y realizado el diagnstico diferencial, ha
de procederse a un estudio neuropeditrico que busque causas subyacentes, ayude a entender mejor
las necesidades de la persona
y oriente sobre la indicacin individualizada de exploraciones
complementarias.
Para llevar a cabo este proceso se requiere, por tanto, la puesta en marcha de una estrategia
coordinada de evaluacin de carcter multidisciplinar, que asegure la participacin de especialistas
63
de la pediatra, la psicologa, la neurologa y la psiquiatra. La evaluacin ha de ser lo ms completa

posible, evitando, al mismo tiempo, pruebas innecesarias que dupliquen resultados sobre los que ya
se tiene certeza, o que de forma injustificada dilaten la presentacin del informe o causen malestar a
la persona con TEA o a su familia. Los representantes legales del paciente debern autorizar, tras
recibir la adecuada informacin, la realizacin de las pruebas o exploraciones propuestas,
favorecindose la presencia de la familia siempre que ello sea posible.
Al finalizar la evaluacin, los representantes legales -y las propias personas con TEA en la
medida que esto ltimo sea posible - debern recibir informacin adecuada, verbal y escrita, sobre los
resultados obtenidos; asimismo, tendrn la posibilidad de aclarar cualquier duda que deseen plantear
o de buscar una segunda opinin profesional.
Toda evaluacin ha de ser acompaada de un plan de accin que incluya el apoyo inmediato a
la persona con TEA y la provisin de informacin sobre recursos e iniciativas comunitarias en su zona
Finalmente, el Grupo de Estudio subraya que el derecho a la salud de todos los ciudadanos
debe asegurar la gratuidad y la equidad de los servicios diagnsticos y de atencin para las personas
con TEA en el Estado espaol.
GUA DE BUENA PRCTICA PARA LA INVESTIGACIN DE LOS TEA
En esta gua se exponen las recomendaciones

metodolgicas, ticas y temticas (lneas de investigacin
prioritarias) que el grupo de estudio considera necesarias
para poder seguir avanzando en el conocimiento , las
causas y el tratamiento de los TEA.
La investigacin cientfica sobre las causas y los
tratamientos ms eficaces del autismo ha aumentado de
forma significativa en los ltimos aos, sobre todo en
algunos pases como Reino Unido o EEUU.
64
En el Estado espaol el apoyo institucional a la investigacin sobre TEA es an insignificante, a

pesar de que existen algunos grupos con amplia experiencia en el campo.
Tras analizar la situacin actual de la investigacin sobre los TEA en nuestro pas basada en la
revisin bibliogrfica, y valorando igualmente las respuestas de 646 familias sobre su voluntad de
formar parte un registro de casos en Espaa y su disposicin a participar en distintos tipos de
investigaciones, el grupo de estudio considera que la investigacin sobre TEA en nuestro pas
requiere un cambio cualitativo y un impulso institucional coordinado para eliminar los lastres que
vienen frenando su desarrollo. Es as que, el presente documento seala los elementos que, a
nuestro entender, deberan concitar los principales esfuerzos, y confa en resultar de utilidad para los
investigadores, familiares e instituciones que participen en las futuras investigaciones sobre TEA en
Espaa.
Estas guas sern publicadas en el ao 2005:

a)
En una edicin regular de la Revista Espaola de Neurologa ( primer trimestre 2005)
b)
En una separata en la edicin especial monogrfica que la revista de la Sociedad Espaola de

Neurologa (SEN) elabora para el Curso Internacional de Actualizacin en Neuropediatra y
Neuropsicologa Infantil en Febrero del 2005 (2 edicin).
c)
En la pgina http://iier.isciii.es/autismo/
65
7.
PLAN DE FORMACIN PARA LA DETECCIN DE LOS TEA DIRIGIDO A PSICLOGOS Y

A PROFESIONALES DE LA EDUCACIN Y LA SALUD.
En funcin de las necesidades de formacin detectadas en los profesionales que tienen el
primer contacto con los nios con un posible Trastorno del Espectro Autista, el Grupo de Estudio ha
realizado un diseo de curso de formacin en la deteccin y diagnstico de TEA.
PLAN DE FORMACIN
Diseo de un curso presencial de formacin en Deteccin de Trastornos del Espectro Autista
dirigido a educadores, pediatras, psiquiatras y psiclogos.
Lugar de celebracin: Palacio de Fonseca. Salamanca.
Fechas16,17,18 de Junio del 2005.
Programa:
Caractersticas del Autismo y los TEA

1. Descripcin clnica / Juan Martos
2. Neurobiologa / Fernando Mulas
3. Etiologa de los TEA: factores genticos y ambientales/ ngel Daz Cuervo
4. Epidemiologa del Autismo/ Mara Jos Ferrari
5. Aspectos Cognitivos, afectividad y conducta / Mercedes Belinchn.
6. Perspectiva evolutiva/ Ricardo Canal
7. Trastornos asociados / Josep Artigas
66
Procedimientos e instrumentos
8. Deteccin Precoz / Joaqun. Fuentes
9. Proceso diagnstico / Amaia Hervs , ngel Daz Cuervo
10. Evaluacin Neuropsicologica / Jos Artigas
11. Pruebas mdicas. Evaluacin Neurofisiolgica / JA. Muoz Yunta. M ngeles
Idiazabal
12. Atencin Temprana / Juana Hernndez
13. Tratamiento farmacolgico / J Ramn Valdizn
14. Intervencin Psicopedaggica. Plan de apoyo individualizado. Javier Tamarit
15. Apoyo a familias / Javier Tamarit y Simona Palacios.
La elaboracin de los materiales y estructuracin del curso se realizara durante el ao 2005.
8.
DISEAR Y PLANIFICAR EL REGISTRO ESPAOL DE AFECTADOS POR TEA.
La necesidad de creacin de un registro de casos se plante sobre la base de que en Espaa

desconocemos los datos numricos de incidencia y prevalencia de los TEA, ya que no existen
estudios poblacionales. La mayora de los trabajos realizados en este campo seleccionan las
muestras en base a situaciones de oportunidad y accesibilidad a los casos, siendo la mayora de ellos
estudios descriptivos con abundantes sesgos.
Para explorar la viabilidad de planificar un posible registro, en primer lugar se evalu la
disposicin de los familiares de los afectados para a proporcionar los datos de sus allegados y a
colaborar con este proyecto.
Se ha elaborado una carta modelo dirigida a las asociaciones de los padres de nios con
Autismo y a la asociacin del Trastorno de Asperger con el objetivo de explorar su disposicin a
67
colaborar en la formacin del registro de casos prevalentes, aunque en los 607 cuestionarios de las
familias recibidos durante el ao pasado, haba casi un 90% de ellas dispuestas a participar.
La carta se envi en primer lugar a los presidentes de las Confederaciones para que las
respectivas juntas directivas dieran su visto bueno, y enviarlas as a las asociaciones desde el ISCIII.
Este envo de ha realizado entre el 15 y 20 de Septiembre. Formato de carta Anexo 4.
En la misma, se exponen los objetivos y la justificacin del porqu es necesario disponer de un
registro de casos de personas con un TEA, y se detalla el tipo de informacin que habra que recoger
en funcin de los objetivos del registro.
Objetivo del registro:
Permite obtener informacin sobre las caractersticas de las personas con autismo.
Monitoriza en nmero y edad a las personas diagnosticadas con un TEA.
Proporciona datos sobre la frecuencia y severidad de la discapacidad.
Informa sobre hallazgos biolgicos, psiquitricos y alteraciones del desarrollo
asociadas.
Permite entender mejor aspectos desconocidos de la enfermedad.
Documenta los cambios individuales o grupales en el tiempo.
Tipo de informacin necesaria para llevar a cabo el registro:
Demogrfica (nombre, fecha de nacimiento, sexo, n hermanos, datos relacionados con
el embarazo y el parto...).
Diagnstico de Autismo (mtodo y criterios utilizados).
Cociente intelectual (CI) verbal y manipulativo.
Valoracin cognitiva utilizada.
Comorbilidad (presencia de otras condiciones asociadas)
68
Valoracin del lenguaje

Habilidades adaptativas
Aproximadamente el 80 % de las familias considera necesaria la elaboracin de este registro y
estaran dispuestas a colaborar en la confeccin del mismo, pero se plantean los siguientes
problemas en cuanto a la informacin que se recogera, lo que puede limitar la viabilidad del registro:
1) La gran heterogeneidad diagnstica.
2) El uso limitado que los profesionales hacen de los Manuales de Clasificacin comnmente
aceptados.
3) La aparicin de diagnsticos de corte psiquitrico y psicolgico en combinacin con
diagnsticos mdicos u orgnicos.
4) El uso de categoras diagnsticas en desuso, tales como psicosis infantil.
5) La gran ambigedad de los primeros diagnsticos recibidos (retraso psicomotor, inmadurez,
trastorno de desarrollo...).
6) La diversidad de los supuestos diagnsticos de confirmacin. En algunos casos, las familias
reciben cada vez diagnsticos ms generales.
Adems, se plantea que un porcentaje elevado de las familias carecen de informes

diagnsticos y, en el caso de tenerlo, las etiquetas diagnsticas empleadas en muchos casos no se
ajustan a aquellas categoras reconocidas por el DSM-IV-TR o CIE-10. Tampoco suele aparecer la
valoracin del CI, del lenguaje o de las habilidades adaptativas y en su caso, no se menciona el
mtodo de valoracin cognitiva empleado.
Esta situacin dificulta mucho la definicin de caso, ya que es prcticamente imposible

elaborar un registro de casos confirmados a travs de los informes disponibles en las familias, como
era nuestro planteamiento inicial, y habra que volver a evaluar a todos los afectados.
69
A partir de este punto se plantean varias estrategias respetando el objetivo prioritario de un

registro de casos, que es obtener la mayor informacin posible acerca de las caractersticas de los
nios con TEA de las localidades seleccionadas.
1 Confeccionar un registro de casos prevalentes sospechosos de TEA
a partir de los
informes mdicos y psicolgicos de los que dispone la familia con un conjunto mnimo de datos
bsicos.
2
Bsqueda activa de casos entre: los nios atendidos por las unidades de atencin
temprana, los nios evaluados por los equipos especficos y/o examinados por profesionales de la
comunidad que diagnostican y tratan nios con problemas de desarrollo (a nivel pblico, privado o
concertado) y los nios que reciben servicios de educacin especial.
Poblacin de estudio:
Poblacin diana: nios y adolescentes con edades comprendidas entre 3 y 14 aos, durante el
periodo 2004-05, residentes en las comunidades seleccionadas.
Definicin de caso:
Casos diagnosticados de Trastorno Autista, Trastorno de Asperger Sndrome de Rett, Trastorno
Desintegrativo Infantil, y TGD-NE.
Bsqueda de casos:
Es imprescindible identificar todas las fuentes de datos potenciales para realizar una bsqueda
lo ms exhaustiva posible.
70
Hay que revisar:
Equipos de valoracin y orientacin de discapacidad
Equipos de Orientacin psicoeducativa
Centros de Educacin Especial
Centros pblicos y privados con aulas de integracin
Centros de Atencin temprana
Centros de Tratamiento e intervencin para personas con discapacidad
Unidades de psiquiatra y/o neurologa infantil hospitalarias
Asociaciones de afectados y padres de nios con este trastorno.
Adems, se requiere disear una estrategia de verificacin caso/confirmacin en caso de que el

diagnstico sea dudoso.
71
10. CONCLUSIONES
1.
El 92% de los familiares consultados entiende la necesidad de creacin de un sistema de
registro de casos.
2. El 90% de los familiares consultados estn dispuestos a colaborar cuando se detallan las
caractersticas del registro.
3. La elaboracin de un registro de casos a travs de los informes en poder de las familias
presenta mltiples limitaciones (fundamentalmente en el diagnstico) que hacen prcticamente
inviable su explotacin exhaustiva en un 50% de los casos sin una confirmacin diagnstica posterior.
Recomendaciones:
4. Seleccionar un conjunto mnimo bsico de datos que permita llegar a definir un caso
sospechoso de TEA con el objetivo de permitir el registro y seguimiento de los casos
incompletamente diagnosticados para su posterior evaluacin sin perder la informacin existente
sobre los mismos.
5. La puesta en marcha de un sistema de captura/recaptura de datos de bases disponibles en
los servicios de salud, educacin y sociales de la comunidad seleccionada, como paso previo a la
elaboracin del registro de casos.
6. La bsqueda activa de los casos entre los nios que reciben servicios de educacin
especial, los nios atendidos por las unidades de atencin temprana, evaluados por los equipos
especficos y/o examinados por profesionales de la comunidad que diagnostican y tratan nios con
problemas de desarrollo ( a nivel pblico, privado o concertado).
72
CONCLUSIONES GENERALES Y AGRADECIMIENTO

El Grupo de Estudio entiende que el proyecto ha culminado satisfactoriamente sus objetivos
este segundo ao de trabajo.
Durante el primer ao se abord el estudio del estado de la investigacin de los TEA en nuestro
pas y de las necesidades de familiares y profesionales en este mbito.
Durante este ao se ha evaluado el gran problema que supone la demora diagnstica de estos
Trastornos, por la repercusin que tiene en el pronstico y la calidad de vida de los afectados y sus
familiares, controlando los puntos crticos en esta demora y proponiendo soluciones a los mismos.
Para ello, se han elaborado tres Guas de Buena Prctica en deteccin, diagnstico e
investigacin que esperamos sirvan de orientacin a los profesionales implicados en el diagnstico y
tratamiento de las personas con Autismo.
Por otra parte, se ha diseado un curso de formacin encaminado a mejorar la deteccin
temprana de estos trastornos y, por tanto, su pronstico.
La creacin de un sitio web especfico sobre TEA en el ISCIII con informacin consensuada por
el grupo de estudio y de elevada rigurosidad cientfica pretende ser un punto de referencia para
familias y profesionales.
Las guas actualizadas de recursos asistenciales, diagnsticos y de asociaciones de afectados
permitirn orientar a familias y profesionales en la bsqueda de los apoyos necesarios en cada
situacin individual.
Por otro lado, ante la limitacin temporal del proyecto y las dificultades encontradas al
evaluar la viabilidad del registro de casos, el Grupo de Estudio plantea la posibilidad de ampliacin
73
del proyecto durante el ao 2005, lo que nos permitira abordar la tarea de crear una nueva estrategia
para pilotar el registro de casos, elaborar una Gua de Buena Prctica para el Tratamiento de los TEA
y llevar a cabo el programa de formacin diseado para mejorar la deteccin de estos trastornos
entre los profesionales implicados.
Los resultados globales del proyecto pueden valorarse como de gran trascendencia potencial
para las personas con autismo, sus familiares y los profesionales que les apoyan.
Por todo ello, EL GRUPO DE TRABAJO SOBRE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO
AUTISTA ESTABLECIDO POR EL IIER/ INSTITUTO DE SALUD CARLOS III, CON EL
PATROCINIO DE LA OBRA SOCIAL DE CAJA MADRID, AGRADECE SINCERAMENTE LA
COLABORACIN DE LAS ASOCIACIONES, LAS FAMILIAS, LAS PERSONAS CON AUTISMO Y
LOS PROFESIONALES QUE, CON SU DEDICACIN E INTERS, HAN HECHO POSIBLE LA
REALIZACIN DE ESTE PROYECTO.
74
ANEXO 1: Composicin del Grupo de Estudio

ARTIGAS I PALLARS, JOSEP
Doctor en Medicina. Especialidad en Neurologa y Pediatra.
Licenciado en Psicologa.
Jefe de la Unidad de Neuropediatra. Centro de Medicina Reproductiva Atencin a
la Infancia y Adolescencia. Hospital de Sabadell. Corporaci Sanitria Parc Tauli.
BELINCHN CARMONA, MERCEDES
Doctora en Psicologa.
Profesora Titular del Departamento de Psicologa Bsica la Facultad de Psicologa de la Universidad
Autnoma de Madrid.
Directora del Centro de Psicologa Aplicada de la UAM
Directora del Programa de Formacin y Voluntariado APNTATE.
CANAL BEDIA, RICARDO
Doctor en Psicologa.
Profesor Titular de Trastornos del Comportamiento del Departamento de Personalidad, Evaluacin y
Tratamiento Psicolgicos de la Facultad de Educacin de la Universidad de Salamanca.
DEZ CUERVO, NGEL
Licenciado en Medicina y Ciruga.
Mdico especialista en Neurologa y Psiquiatra.
Asesor mdico de las Asociaciones PAUTA, JARES y APNA-FESPAU. Miembro del Comit
Profesional de Autism Research Review International (San Diego, EE.UU.).
FERRARI ARROYO, MARA JOS
Licenciada en Medicina. Especialista en Pediatra Preventiva y Social.
Master en Salud Pblica y Epidemiologa
Tcnico Superior del IIER/ISCIII.
FUENTES BIGGI, JOAQUN
Licenciado en Medicina. Especialista en Psiquiatra.
Jefe del Servicio de Psiquiatra Infanto-Juvenil. Policlnica Gipuzkoa.
Asesor Mdico de GAUTENA (Asociacin de Autismo de Guipzcoa). San Sebastin.
Coordinador del Grupo de Estudio.
HERNNDEZ, JUANA MARA
Licenciada en Psicologa. Miembro del Equipo Especfico de Alteraciones Graves del Desarrollo de la
Consejera de Educacin de la Comunidad de Madrid.
Presidenta de la Asociacin Espaola de Profesionales del Autismo (AETAPI).
75
HERVS ZIGA, AMAIA

Licenciada en Medicina. Especialista en Psiquiatra.
Psiquiatra Infantil de la Clnica Universitaria Dexeus de Barcelona.
Coordinadora del Centro de Salud Mental Infanto-juvenil del Hospital Mutua de Terrassa.
IDIAZABAL ALETXA, MARA NGELES
Licenciada en Medicina. Especialidad en Neurofisiologa Clnica.
Directora del Instituto Neurocognitivo Incia. Clnica Ntra Sra del Pilar.
Barcelona.
MARTOS PREZ, JUAN
Asesor tcnico de FESPAU.
Servicio de Diagnstico de APNA.
Director del centro Leo Kanner, Madrid.
MULAS DELGADO, FERNANDO
Licenciado en Medicina. Especialidad en Neurologa.
Jefe del Servicio de Neuropediatra del Hospital de la F. Valencia. Director del curso anual
internacional de actualizacin de Neuropediatra y Neuropsicologa Infantil.
MUOZ YUNTA, JOS ANTONIO
Doctor en Medicina y Ciruga. Jefe de la Seccin de Neuropediatra del Hospital del Mar de
Barcelona. Director del Centro de Neuropsicobiologa. Profesor Asociado de Pediatra de la
Universidad Autnoma de Barcelona. Director de la Fundacin FADED Fundacin para la Asistencia
Docencia y Estudio de la Discapacidades.
PALACIOS ANTN, SIMONA
Licenciada en Biologa.
Presidenta de la Asociacin Autismo Burgos.
POSADA DE LA PAZ, MANUEL
Doctor en Medicina.
Especialista en Medicina Interna. Especialista en Medicina Preventiva y Salud Pblica.
Jefe de la Unidad del Sndrome de Aceite Txico (IIER)/ISCIII.
Asesor cientfico y director del Grupo de Estudio.
TAMARIT CUADRADO, JAVIER
Responsable del Departamento de Calidad de FEAPS.
VALDIZN USN, JOS RAMN

Doctor en Medicina. Especialidad en Neurologa.
76
Jefe del Servicio de Neurofisiologa clnica del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
Responsable de la Unidad de Trastornos del Desarrollo.
PERSONAL COLABORADOR
ALONSO NAVARRO, HORTENSIA
Mdica.
Especialidad Neurologa Clnica.
Residencia en la Clnica Puerta de Hierro. Madrid.
Master en Neuropsicologa Clnica en la UCM.
BOADA MUOZ, LETICIA

Psicloga.
Doctoranda en la UAM : Memoria y emocin en autismo.
Prcticas diagnsticas en Monash Medical Center, Melbourne (Beca de Tercer Ciclo).
Ex terapeuta del programa Lovaas de intervencin conductual en autismo.
TOURIO AGUILERA, EVA

Sociloga.
Experta en tcnicas cualitativas.
77
ANEXO 2: CARTA DIRIGIDA A LOS INVESTIGADORES

Madrid, 14 de Abril de 2004.
Estimada compaera o compaero,
El Instituto de Salud Carlos III perteneciente al Ministerio de Sanidad y Consumo, con el apoyo de la Obra
Social de Caja Madrid y la colaboracin de las confederaciones Autismo Espaa y FESPAU, viene
patrocinando desde el ao pasado, la actividad de un Grupo de Estudio sobre los Trastornos de Espectro
Autista TEA, compuesto por una serie de personas con amplia trayectoria en este campo (ver listado)5.
Uno de los Objetivos del Grupo incluye el evaluar la situacin actual de la investigacin de los TEA en
Espaa. Para ello, entre otras iniciativas, hemos realizado una revisin bibliogrfica exhaustiva de las
publicaciones cientficas efectuadas en nuestro Estado, habiendo identificado hasta el momento, 17 tesis
doctorales y 425 artculos. De cada publicacin hemos hecho una ficha que est libre disposicin en el sitio
WEB que estamos elaborando http://iier.isciii.es/autismo, donde podrs encontrar una Memoria descriptiva de
los trabajos realizados y pendientes del Grupo de Estudio. En este enlace encontrs los artculos publicados por
ti y/o tu grupo , en el caso de que detectes algn error o eches de menos algn artculo sobre autismo publicado
por autores espaoles, te agradeceramos nos lo comuniques.
Por otra parte, somos conscientes de que las publicaciones no reflejan, en toda su dimensin el estado
actual de la investigacin en Espaa y es por ello, por lo que estamos dirigiendo esta carta las personas que
anteriormente han publicado trabajos de calidad en este campo. Nos interesa conocer, para poder incluir dicha
informacin, si en estos momentos ests formando parte de un grupo de investigacin en este campo. Por ello,
te agradeceramos cumplimentes la ficha adjunta, con un abreve descripcin de los componentes del grupo de
investigadores y si lo consideras oportuno, el diseo y los objetivos de la investigacin en marcha o
recientemente realizada.
El Grupo de Estudio persigue divulgar la investigacin de calidad sobre los Tea, promover la
comunicacin entre los diversos grupos del Estado y establecer lneas y metodologas en la investigacin, con
la ltima finalidad de fomentar y mejorar, en consecuencia, la calidad de vida de las personas afectadas y sus
familias.
Con la confianza de que compartimos estos objetivos, te agradezco en nombre del Grupo de Estudio tu
colaboracin y te envo un cordial saludo.
Manuel Posada de la Paz
Director del Grupo de Estudio.
J. Artigas, M. Belinchn, R. Canal, A. Dez Cuervo, M Jos Ferrari, J. Fuentes, J. Hernndez, A. Hervs, M. Idiazabal, J.
Martos, F. Mulas, M. Posada, J. Muoz-Yunta, S. Palacio, J. Tamarit, J. Valdizn.
78
ANEXO 3: GRUPOS DE INVESTIGACIN EN ESPAA SOBRE TEA

Dadas las dificultades de escoger entre los posibles criterios que delimitan lo que es
considerado un grupo de trabajo estable como tal, partiendo del anlisis de distintas variables de la
revisin bibliogrfica, nuestra estrategia de localizacin de estos grupos se ha basado en el
cumplimiento de uno de los siguientes criterios:
1. Grupo de autores (al menos dos) que hayan aparecido firmando juntos un artculo en, al
menos, tres ocasiones. Encontramos los siguientes equipos, ubicados en su mayor parte en
hospitales y cuyo listado se presenta a continuacin:
2. Departamentos o servicios que asuman consistentemente una metodologa emprica o cuya
trayectoria investigadora est centrada en revisiones sistemticas de la literatura con
aportaciones tericas. Aadiramos a la lista anterior los siguientes grupos:
3. Otros grupos que a pesar de no cumplir ninguno de los dos criterios anteriores, destacan por
la cantidad de artculos que publican intra-grupalmente, representando a una seccin
hospitalaria o a un centro, ste es el caso de:
79
SEGN CRITERIO N 1:
80
SEGN CRITERIO N 2:
SEGN CRITERIO N 3:
81
Madrid, 17/08/2004
ANEXO 4: CARTA DIRIGIDA A LAS ASOCIACIONES

Estimados amigos:
Como ya sabis, el Instituto de Salud Carlos III, con el apoyo de la Obra Social de Caja Madrid y la
colaboracin de las Confederaciones Autismo Espaa y FESPAU, patrocina desde el ao 2002 la actividad de
un Grupo de Estudio sobre los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
6.,
compuesto por profesionales expertos
en este campo cuyos resultados fueron expuestos en la presentacin del proyecto que tuvo lugar el da 1 de
Junio en la Casa Encendida y estn siendo enviados peridicamente a las Federaciones y Asociaciones
participantes en el mismo.
Una vez ms queremos dirigimos a vosotros con la intencin de dar un paso ms en el conocimiento de
este trastorno mediante la creacin de un registro de casos de TEA, para lo que es imprescindible contar con la
cooperacin de las Federaciones y Asociaciones de afectados.
Por otra parte contamos con la disposicin favorable de las familias, ya que un 90% mostraron su
acuerdo para participar en la formacin del registro y un 82% en el banco de muestras, a travs de las
respuestas de los cuestionarios recibidos de las familias de los afectados en el estudio anterior.
Al estar los Trastornos del Espectro Autista formados por un espectro de sndromes bastante variable,
que pueden ser el resultado de una gran diversidad de causas, su pronstico, por este motivo, es diferente de
unos casos a otros. Por lo que la creacin de un registro de casos es un paso imprescindible para profundizar
en el conocimiento del trastorno y planificar su atencin de la manera ms adecuada a nivel, educativo, de
salud y de atencin a su discapacidad ya que:
Permite obtener informacin sobre las caractersticas de las personas con Autismo.
Monitoriza en nmero y edad a las personas diagnosticadas con un TEA.
Proporciona datos sobre la frecuencia y severidad de la discapacidad.
Informa sobre hallazgos biolgicos, psiquitricos y alteraciones del desarrollo asociadas.
Permite entender mejor aspectos desconocidos de la enfermedad.
Documenta los cambios individuales o grupales en el tiempo.
J. Artigas, M. Belinchn, R. Canal, A. Dez Cuervo, M Jos Ferrari, J. Fuentes, J. Hernndez, A. Hervs, M. Idiazabal, J.
Martos, F. Mulas, M. Posada, J. Muoz-Yunta, S. Palacio, J. Tamarit, J. Valdizn.
82
La informacin que habra que recoger para la creacin del registro es del siguiente tipo:
o
Demogrfica (nombre, fecha de nacimiento, sexo, n hermanos, datos relacionados con el

embarazo y el parto ....).
Diagnstico de Autismo (mtodo y criterios utilizados).
CI verbal y manipulativo.
Valoracin cognitiva utilizada.
Comorbilidad ( presencia de otras condiciones asociadas).
Valoracin del lenguaje.
Habilidades adaptativas.
Queremos desarrollar esta actividad con el mximo respeto de los derechos individuales, segn
postulados ticos aceptados internacionalmente. Por ello, esta parte del proyecto contara con la supervisin de
un Comit de tica, que velar junto con el grupo de estudio asegurando que :
o
La participacin de los socios sea previa firma de un consentimiento informado.
La informacin obtenida y los resultados de la investigacin sean tratados confidencialmente.
La informacin est codificada, por lo tanto, la identidad del participante estar siempre
preservada.
Los datos obtenidos solo puedan ser publicados de forma annima y agregada, es decir, en
forma de porcentajes o datos numricos sin identificacin del participante, nunca de manera
individual.
En la segunda semana de Septiembre una persona de nuestro equipo se pondr en contacto con
vosotros para aclarar los pormenores del trabajo y cualquier duda que pudiera surgir al respecto as como para
confirmar la participacin de su Asociacin en el mismo.
Para conocer ms informacin sobre el proyecto se puede consultar nuestra
pgina web.
http://cisat.isciii.es/autismo, de la misma manera estamos a vuestra disposicin en el Instituto de Salud Carlos

III, preguntar por Dra. Mara Jos Ferrari. Tfno: 918222906.
Os agradecemos de nuevo la confianza que habis depositado en nuestro equipo.
Recibir un cordial saludo por parte de todo el equipo investigador.
Manuel Posada de la Paz
Coordinador del proyecto
83

Analisis Del DX de Autismo PDF

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Analisis Del DX de Autismo PDF

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

INSTITUTO DE INVESTIGACIN DE

ENFERMEDADES RARAS (IIER)

INFORME FINAL DEL PROYECTO

del Diagnstico de afectados de Autismo y Planificacin del

Obra Social de Caja Madrid

Descripcin de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)

Objetivos generales del proyecto

Objetivos y resultados de la primera parte del proyecto (2002 2003)

A) Evaluacin del estado actual de la investigacin sobre TEA en Espaa.

B) Diseo de lneas prioritarias de actuacin en investigacin

- Lneas prioritarias de investigacin

- Otras recomendaciones e iniciativas fomentadas desde el Grupo de Estudio

C) Creacin de un sitio web sobre autismo en el IIER/ISCIII

PLAN DE TRABAJO AO 2003-04

Objetivos especficos ao 2003-2004

1. Valoracin del proceso y la demora diagnstica de los TEA

2. Elaboracin de una Gua de Recursos diagnsticos y asistenciales

3. Listado de grupos de investigacin sobre TEA en Espaa

4. Actualizacin y ampliacin de la web sobre TEA del ISCIII

Ubicacin dentro del IIER

5. Plan de Difusin del trabajo del Grupo de Estudio

6. Guas de Buenas Prcticas

8. Plan de Formacin para la deteccin de los TEA

9. Diseo y Planificacin de un Registro de Casos

10. Conclusiones y agradecimientos

ANEXO 2. Carta dirigida a investigadores

ANEXO 3. Grupos de investigacin en Espaa sobre los TEA

ANEXO 4. Carta dirigida a asociaciones

Justificacin de la formacin de un Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro

Idiazbal, Mara ngeles

Muoz, Jos Antonio

Ferrari, Mara Jos

Valdizn, Jos Ramn

Porque hablamos de los Trastornos del Espectro Autista

La clasificacin psiquitrica de mayor proyeccin internacional: el DSM de la Asociacin

II. OBJETIVOS GENERALES DEL PROYECTO:

III. OBJETIVOS Y RESULTADOS DE LA PRIMERA PARTE DEL PROYECTO (2002-2003):

A) Evaluar el estado de la investigacin que se realiza en Espaa sobre autismo,

Desde el punto de vista metodolgico se detectan lagunas importantes, tales como:

Abundan los trabajos narrativos y descriptivos frente a los analticos y experimentales.

B) Disear unas lneas prioritarias de actuacin en investigacin sanitaria sobre autismo,

En general, y as se aprecia tambin en el cuestionario de diagnstico, las familias son

Si se quiere abordar la elaboracin de un Registro de Casos, habra que decidir previamente

Es necesario el uso de un adecuado Consentimiento Informado, aprobado por un Comit de

En la medida de lo posible, se recomienda la coordinacin con la familia de pruebas para

Estudiar la posibilidad de usar el mtodo ms incruento en la obtencin de una muestra de

investigaciones sobre el autismo, y tras el estudio de revisin de la actividad cientfica nacional, el

LNEAS PRIORITARIAS DE INVESTIGACIN EN ESPAA

En espera de profundizar sobre estos aspectos metodolgicos (expuestos ya en este momento

OTRAS RECOMENDACIONES E INICIATIVAS FOMENTADAS

i) Elaboracin y difusin de un documento de Recomendaciones metodolgicas y ticas para

C) CREACION DE UN SITIO WEB SOBRE AUTISMO EN EL IIER / ISCIII

El facilitar la accesibilidad de los materiales y datos resultantes del trabajo de

Establecer y mantener un sitio Web dirigido primordialmente al rea de la investigacin

PLAN DE TRABAJO AO 2003-04. OBJETIVOS

OBJETIVOS ESPECFICOS (Ao 2003-04)

Diseo de un plan de formacin para la deteccin de los TEA dirigido a

1. VALORACIN DEL PROCESO Y LA DEMORA DIAGNSTICA DE LOS TRASTORNOS DEL

Demora imputable a la familia (DF), o el tiempo que transcurre entre la aparicin de

Demora imputable al sistema sanitario (DS), o el tiempo transcurrido entre la primera

Demora total (DT), equivalente a la suma de la demora familiar (DF) y la sanitaria

En el cuestionario se recogi informacin sobre: variables sociodemogrficas, sexo, fecha de

CARACTERSTICAS GENERALES DE LA MUESTRA