ACONDROPLASIA

La acondroplasia es la forma ms frecuente de enanismo. Se trata de una alteracin sea

de origen cromosmico, caracterizada porque todos los huesos largos estn acortados
simtricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un
crecimiento disarmnico del cuerpo.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo cual
significa que, si un nio recibe el gen defectuoso de 1 de los padres, presentar el
trastorno. Si 1 de los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidad
de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que
el beb resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas. Esto
quiere decir que 2 progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb
con la enfermedad.
Sntomas
La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el momento del
nacimiento. Los sntomas pueden incluir:

Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del
corazn y el anular

Pies en arco

Disminucin del tono muscular

Diferencia muy marcada del tamao de la cabeza con relacin al cuerpo

Frente prominente (prominencia frontal)

Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)

Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una

persona de la misma edad y sexo)

Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raqudea)

Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Pruebas y exmenes

Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido amnitico excesivo
rodeando al feto.
El examen del beb despus de nacer muestra un aumento del tamao de la cabeza de
adelante hacia atrs. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el
cerebro").
Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el
recin nacido.
Criterios de Manejo (Tratamiento)
No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalas
conexas, incluyendo la estenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal, cuando
causan problemas.
Tratamiento es paliativo, se les da el seguimiento cada 6 meses se les pide potenciales
evocados, se les da hormona de crecimiento sin mejora significativa.
Expectativas (pronstico)
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura,
pero su inteligencia est en el rango normal. Los bebs que reciben el gen anormal de
sus dos padres generalmente no sobreviven ms all de unos pocos meses.
Posibles complicaciones
Los problemas de salud que se pueden presentar incluyen:

Problemas respiratorios debido a una va respiratoria superior pequea y a la

presin en la zona del cerebro que controla la respiracin.

Problemas pulmonares debido a una caja torcica pequea.

Criterio de Prevencin
La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando 1 o ambos son
acondroplsicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es posible, debido a que la
acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontnea.
Mecanismo de Dominancia
Acondroplasia fue mapeado en el cromosoma 4p16.3 en 1994, mutaciones y
heterocigotos del receptor para el factor de crecimiento fibroblstico tipo3
(FGFR3) se identificaron poco tiempo despus. Mutaciones en el FGFR3 fueron
descubiertos por los TDs y hipocondroplasia (Figura ). Notables grados de
homogeneidad gentica y genotipo: correlacin fenotipo, se puso de manifiesto que

prcticamente todos los pacientes con acondroplasia clsicos tenan la misma

mutacin Gly380Arg en el dominio de transmembrana tirosina quinasa este
receptor.1, el 8 de la misma manera, todos los lactantes con TDII tenido la misma
mutacin Lys650Glu distal en el dominio kinasa, mientras que Asn540Lys una
mutacin en el dominio quinasa proximal se detect en la mayora de los pacientes con
hipocondroplasia. Casi todos los recin nacidos con mutaciones TDI tienen que
introducir los residuos de cistena libre en el dominio extracelular de la unin ligando
proximal del receptor. Cabe destacar que la mutacin de la lisina 650 puede producir 3
diferentes fenotipos clnicos: la conversin a cido glutmico resultados en TDII, la
conversin de metionina a causas SADDAN, y la conversin de serina lleva a
hipocondroplasia.

Estructura
del
Dominio
FGFR3
y
los
principales
sitios
de
mutaciones. Ig: inmunoglobulina, AB: cido caja, TM: transmembrana, TKp / d:
proximal y distal de tirosina quinasa dominios, ACH: la acondroplasia, HYP:
hypochondroplasia, TD: thanatophoric displasia, SADDAN: acondroplasia grave con
retraso en el desarrollo y la acantosis nigricans.