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RACHITISMO
Il contenuto in vitamine del latte materno adeguato alle necessit del
neonato sano, con l'eccezione della vitamina K e della vit. D. La vit. D molto
bassa nel latte materno (0,4-4 U.I./100 ml), pertanto i neonati allattati al seno
sono a rischio di deficit di vit. D nei primi mesi.
La produzione di vit. D, oltre ad essere legata all'ingestione di alcuni alimenti,
anche dipendente dall'esposizione al sole e non sempre l'assunzione di alimenti
o l'esposizione al sole sono adeguati, per questo motivo l'APP raccomanda a
tutti i neonati allattati al seno fino al primo anno di vita di somministrare 400
U.I. di vit. D tutti i giorni (sono delle gocce che i genitori danno ai loro figli per
tutto l'anno) per prevenire le complicanze legate al rachitismo.
Se fino a poco tempo fa i casi di rachitismo si erano ridotti, negli ultimi anni
sono aumentati: ci dovuto ad una incongrua alimentazione, a una ridotta
esposizione al sole e nella maggior parte dei casi sono rachitismi dovuti ad
abitudini culturali differenti. Ci sono bambini che si presentano all'osservazione
del pediatra per un problema diverso dal rachitismo e se lo si analizza
attentamente con un adeguato esame obiettivo e si interpretano gli esami di
laboratorio si pu identificare, oltre alla patologia per la quale il bimbo stato
ricoverato, anche il rachitismo.
CASO CLINICO

Bambina migrata di 1 anno e 22 giorni.

Peso e altezza intorno al 3-10 centile (gi questi due elementi mi
devono indurre a osservarla meglio e a fare un esame obiettivo accurato
perch 3-10 centile sono proprio a borderline, al confine fra la

normalit e la patologia).
Terzogenita figlia di genitori pakistani cugini primi fra loro (quest'ultimo
un elemento molto importante perch aiuta nell'iter diagnostico in
quanto se ci sono parametri alterati in bambini che sono nati da genitori
che sono consanguinei bisogna sempre pensare che ci possa essere una
malattia genetica se la sintomatologia del bambino lo suggerisce).

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Allattamento materno esclusivo oltre l'anno di et, non mangia la carne

(attenzione allanemia sideropenica da carenza di ferro).

Da circa due giorni la bambina presenta febbre e vomito (circa 7-8
episodi al giorno), viene ricoverata presso un altro presidio per vomito
incoercibile dove si misura lequilibrio acido-base e si riscontra acidosi
metabolica con ipokaliemia accompagnata da alterazioni dell'ECG (QT
allungato). La correzione deve essere adeguatamente programmata.
Viene quindi trasferita poi presso il nostro presidio per la gestione

dell'acidosi e dello stato di disidratazione.

La paziente apiretica, le condizioni generali sono scadenti, sensorio
obnubilato, cute pallida con occhi alonati, presenta una lesione crostosa
impetiginizzata nell'emiaddome di destra e alla piega inguinale di destra
(gi in trattamento con antibiotico terapia prescritta dal curante),

obiettivit cardiopolmonare nella norma e addome globoso.

Esegue nuovamente un equilibrio acido-base in cui si evidenzia una
acidosi particolarmente significativa: in un soggetto normale lEAB
caratterizzato da un pH = 7.35, in questo caso il pH decisamente
basso, quasi tutti i bicarbonati (parametro importante nella valutazione
dell'equilibrio acido-base) sono stati consumati per compensare la
situazione di acidosi e si riscontra ipopotassiemia. Si conferma pertanto
uno stato di acidosi metabolica di tipo ipopotassiemico (2.9 mEq/L) con

bradicardia sinusale.
Trattamento:
o infusioni di 4 mEq/L di potassio allora (tenuta sempre monitorata);
o corretto lo stato di disidratazione sulla base della sua gravit con
soluzione gluco-salina (un neonato ha bisogno di una

concentrazione di liquidi che corrisponde a 100 ml per kg);

o controllo ECG.
Nel tempo c' stata una rinormalizzazione del pH da 6,96 a 7,44 e anche

il potassio gradualmente aumentato fino a 3,8.

Da altri esami che sono stati fatti emerso che l'assetto dell'emoglobina
era basso, cos anche il ferro e la ferritina. Ci troviamo di fronte ad una
bambina con anemia sideropenica microcitica legata verosimilmente al
tipo di alimentazione: sufficiente somministrare ferro e ripristinare una
adeguata alimentazione.

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Un altro valore alterato emerso la fosfatasi alcalina, particolarmente

elevata, indice di un alterato metabolismo osseo.

La bambina stata, dunque, visitata nuovamente e si sono obiettivati
nuovi dati: occipite piatto e sensazione di cedevolezza alla pressione
delle ossa craniche, ispessimento delle zone di giunzione condro-costale
(rosario rachitico) e solco a livello del polso. A completamento stato
eseguito un RX del polso. La bambina aveva un difetto della vit. D, per
cui si arrivati alla diagnosi di rachitismo.

Quali parametri di laboratorio possono essere utili per la

diagnosi di rachitismo?
Non bisogna aspettarsi di avere dei valori bassi di calcio perch il calcio
l'ultimo ione che si abbassa in quanto fondamentale per molti processi
fisiologici, per cui quando basso significa che il rachitismo molto evoluto.
L'organismo, anche in carenza di vitamina D che non consente un adeguato
assorbimento di calcio, cerca di mantenere normali i suoi livelli andando a
stimolare la produzione di paratormone che rimuove il calcio dalle ossa.
Dunque, i parametri di laboratorio alterati di fronte ad un rachitismo non
particolarmente grave sono:

Paratormone: elevato
Calcio: normale
Fosfati: ridotti
Fosfatasi alcalina: elevata

Quindi, il rachitismo una patologia tipica dellet infantile che si manifesta

solitamente nei bambini in fase di accrescimento, ovvero in quella fascia di et
che va dai 12 mesi ai 3 anni, sebbene esistano forme tardive, che si
manifestano tra i 10 e gli 11 anni e forme precoci che si manifestano tra i 4 e i
6 mesi di et, mentre non vi sono quasi mai casi che si manifestano prima dei 3
mesi di et. Il rachitismo una patologia che colpisce le ossa, in particolare
non si ha un corretto processo di ossificazione e di mineralizzazione della
matrice dellosso, e che vede coinvolti il metabolismo del calcio e della
vitamina D. Sebbene sia una patologia tipica dellet infantile, il rachitismo pu
manifestarsi anche in et adulta, prendendo per il nome di osteomalacia.

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LA VITAMINA D E IL METABOLISMO DEL CALCIO

La vitamina D nel nostro organismo viene introdotta con la dieta per il 10% (ed
assorbita a livello intestinale) e sintetizzata a partire dal colesterolo per il 90%.
La sua sintesi viene attivata dai raggi ultravioletti, cio dallesposizione ai raggi
del sole che, partendo dal 7-deidrocolesterolo, produce come prodotto finale la
vitamina D3 in forma inattiva. Questa passa prima al fegato e poi al rene, dove
subisce due processi biochimici che la trasformeranno dapprima in 25idrossicolecalciferolo (nel fegato) e successivamente nella forma attiva della
vitamina D, 1,25-idrossicolecalciferolo (nel rene).
La vitamina D attiva ha diverse funzioni, tra cui regolare lassorbimento di
calcio a livello intestinale, agire sulla secrezione del paratormone per regolare il
riassorbimento di calcio a livello renale e regolare il riassorbimento osseo del
calcio attraverso lazione sugli osteoclasti (cellule dellosso deputate al
rimodellamento osseo).

CAUSE
Il rachitismo pu essere classificato in due grandi categorie a seconda delle
cause che ne hanno determinato linsorgenza:

RACHITISMO GENETICO
Le cause genetiche di rachitismo coinvolgono delle mutazioni a livello di
alcuni geni che intervengono nelle vie metaboliche del calcio e della
vitamina D. In particolare possiamo avere:

o RACHITISMO DI TIPO 1

Chiamato anche rachitismo ipocalcemico vitamina D-dipendente,

un tipo di rachitismo ereditario in cui coinvolto il gene CYP27B1
che codifica per lenzima 1--idrossilasi. Questo enzima
responsabile della conversione del precursore inattivo della
vitamina D in vitamina D attiva. Mancando tale enzima non si ha
una corretta sintesi di vitamina D e, pertanto, non si ha una
corretta fissazione del calcio nelle ossa. Questa forma
caratterizzata da una bassa concentrazione plasmatica di vitamina
D.

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o RACHITISMO DI TIPO 2

Questa forma caratterizzata da una normale produzione di

vitamina D, ma dallincapacit dei tessuti di rispondere allormone.
La mutazione infatti, che colpisce un dominio a livello del DNA fa s
che la vitamina D non riesca a legarsi correttamente al suo
recettore e pertanto non viene assorbita dai tessuti e non svolge il
suo lavoro.

o IPOFOSFATEMIA FAMILIARE

Chiamato anche rachitismo vitamina D-resistente, causato da una

mutazione a livello di alcuni geni (tra cui il gene PHEX) che sono
responsabili del riassorbimento renale dei fosfati. Un
malfunzionamento in questi geni determina un aumento
dellescrezione urinaria dei fosfati e del calcio (iperfosfaturia ed
ipercalciuria), con conseguente demineralizzazione dellosso. Viene
chiamato vitamina D-resistente perch in questo caso la vitamina D
non direttamente coinvolta ed una sua somministrazione non
risolve il problema.

RACHITISMO NON GENETICO

o PATOLOGIE EPATICHE CRONICHE, come la cirrosi epatica o
losteodistrofia epatica, che determinano una mancata conversione
del colecalciferolo in 25-idrossicolecalciferoolo e, pertanto, non
consentono la corretta maturazione della vitamina D.

o PATOLOGIE RENALI CRONICHE, come linsufficienza renale, che

determinano la mancata conversione del 25-idrossicolecalciferolo
nella sua forma attiva 1,25-idrossicolecalciferolo o vitamina D3.

o SOMMINISTRAZIONE DI TERAPIE A BASE DI FARMACI BARBITURICI,

utilizzati come anticonvulsionanti, che determinano una
inattivazione della forma attiva di vitamina D3 riducendone quindi
gli effetti.

o MALASSORBIMENTO INTESTINALE, legato a patologie quali la

celiachia o la fibrosi cistica.

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o DEFICIT NUTRIZIONALE (rachitismo carenziale), legato ad una

carenza di vitamina D introdotta con la dieta.

o MANCATA ESPOSIZIONE AI RAGGI SOLARI, tipica di quei paesi del

nord in cui la luce del sole fioca e si ha solo per poche ore al
giorno.

o IPOPARATIROIDISMO, una patologia che colpisce le ghiandole

paratiroidi, che determina una inadeguata sintesi o una riduzione
dellefficacia del paratormone. Questo ormone coinvolto nel
metabolismo del calcio ed una sua riduzione determina una
riduzione della concentrazione plasmatica di calcio con
conseguente mobilizzazione del calcio dalle ossa e
demineralizzazione dellosso.

o Somministrazione, per lunghi periodi di tempo, di TERAPIE A BASE

DI CORTICOSTEROIDI. Questi farmaci infatti, se utilizzati per lungo
tempo, determinano una riduzione della sintesi della forma attivata
della vitamina D con conseguente demineralizzazione dellosso.

CLINICA
Linsorgenza dei sintomi pu essere schematizzata in tre fasi:
1. FASE PRE-RACHITICA
In questa prima fase si assiste ad un cambiamento nel comportamento
del bambino, che diventa irrequieto e nervoso, ed insorgono sintomi
cutanei quali cute pallida e umida, con aumento della sudorazione. Si
osserva, inoltre, una riduzione del tessuto adiposo ed una marcata
ipotonia muscolare che crea problemi di ritardo nella deambulazione. Si
possono osservare anche un forte odore di ammoniaca nelle urine, legato
alleccesso di Sali di ammonio che vengono escreti, e la presenza di
frequenti gastroenteriti e bronchiti.
2. FASE FLORIDA
la fase in cui si manifestano i sintomi tipici del rachitismo, tra cui:
Craniotabe: persistenza delle cosiddette fontanelle oltre il periodo
normale, cio oltre i due anni di et

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Rosario rachitico: una deformazione delle ossa della gabbia

toracica che presentano la formazione di noduli a livello delle

cartilagini costali
Deformazione della cassa toracica, che visivamente causa un
torace di tipo carenato con sterno sporgente e appiattimento
laterale delle coste (solco di Harrison = depressione orizzontale

delle ultime due coste)

Deformazione della colonna vertebrale che pu curvarsi

lateralmente, causando scoliosi, o in avanti, causando cifosi.

Anche gli arti inferiori risultano deformati, le ossa lunghe (come il
femore) si curvano, il ginocchio diventa vaso (ovvero va verso
laltro ginocchio determinando una conformazione delle gambe
definita ad X), o valgo (ovvero va verso lesterno e le gambe
assumono una conformazione definita ad O), ed il bacino assume

una forma chiamata a cuore.

3. FASE DI STABILIZZAZIONE
la fase in cui le alterazioni ossee si stabilizzano e cessano di progredire.
A questi sintomi si associa una marcata fragilit ossea, causata dalla non
corretta mineralizzazione dellosso, con un conseguente maggiore rischio di
fratture, ed altri sintomi quali bassa statura, debolezza, astenia, crampi
muscolari e ritardo nella crescita dei denti.

TERAPIA
La terapia del rachitismo legata sostanzialmente alla causa scatenante. Per
quanto riguarda il rachitismo di origine genetica, la causa non pu essere
eliminata e, pertanto, si cercher di attenuare i sintomi attraverso la
somministrazione di vitamina D o la correzione degli squilibri di fosfato e calcio.
Nelle forme non genetiche di rachitismo possibile intervenire nel seguente
modo:

Elioterapia o fotoesposizione, ovvero il soggetto viene esposto alla luce

solare per favorire la sintesi di vitamina D

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Modifica delle abitudini dietetiche, con introduzione di alimenti ricchi di

calcio (quali latte e latticini) e di vitamina D, come tuorlo delluovo, olio di

fegato di merluzzo, pesci grassi come salmone e aringhe, e frutti di mare.

Somministrazione di vitamina D nei casi in cui la diagnosi di rachitismo
venga fatta quando ormai sono gi in corso le deformazioni scheletriche.
In questo caso si dovr ricorrere a cicli di somministrazione di vitamina D
(2000-5000 UI/die) e calcio di circa 3-6 settimane, da ripetere per alcuni
anni in base ai casi. La somministrazione di vitamina D pu essere
utilizzata anche nei bambini prematuri o nei bambini che non vengono
allattati al seno come misura preventiva in quantit pari a circa 400
UI/die. In questo caso solitamente sufficiente ununica
somministrazione per via orale o per iniezione.