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La pediatria si occupa del periodo dellet evolutiva, caratterizzato dalla

trasformazione degli organi e dellaspetto. La carta dei diritti del bambino
stabilisce allarticolo 1 che ogni soggetto fino a 18 anni deve essere seguito da
personale adeguato (OMS, 1989). I periodi di vita del bambino e
delladolescente vengono suddivisi in:

PERIODO PRECONCEZIONALE
PERIODO PRENATALE: A sua volta si divide in:
o Periodo embrionario (0-3 mesi di gestazione), dove si strutturano
gli organi
o Periodo fetale (3-9 mesi), dove si forma la placenta e maturano gli

organi
NEONATO: DALLA NASCITA ALLA 4 SETTIMANA
Fino al 10 giorno viene perso fino al 10% del peso alla nascita, anche se
una condizione che si realizza sempre meno frequentemente. Questo
perch si ha la perdita della vernice caseosa, il neonato si disidrata per la
perpiratio insensibilis, si ha la mummificazione del cordone ombelicale, si
ha lespulsione del meconio che inizia a 24 ore e prosegue nei giorni
successivi (il meconio una sostanza verdastra o verde-nerastra che
poi biliverdina frammista da cellule di sfaldamento ed eventuali peli
deglutiti con il liquido amniotico, di consistenza vischiosa, sterile; un
ritardo nellespulsione dopo le 24 ore pu essere segno di fibrosi cistica o
di megacolon agangliare [rispettivamente ileo da meconio e malattia di
Hirschsprung]) ma soprattutto perch il neonato nei primi giorni non
viene alimentato. Infatti, si deve aspettare la montata lattea della
madre, condizione che si verifica dopo minimo 48-72 ore. Ricorda che il
feto non elimina meconio durante la gestazione e se questo avviene
sintomo di grave sofferenza fetale ipossica con rilasciamento degli
sfinteri. Il problema di queste prime ore di vita lipoglicemia neonatale
che comporta convulsioni e possibile danno al SNC, per cui si
somministra ai neonati acqua e zucchero (ma non la glucosata in quanto,
per avere concentrazioni adeguate di glucosio sarebbe necessario
raggiungere unosmolarit troppo alta e il neonato vomiterebbe subito,
mentre se si tiene una concentrazione osmolare simile a quella del
plasma la quantit di glucosio sarebbe troppo bassa). Per le ragioni
appena dette si utilizza il saccarosio (a parit di calorie losmolarit la

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met visto che i due monosaccaridi sono uniti tra loro). Questa
condizione di ipoglicemia neonatale particolarmente frequente nei figli
di madre diabetica (tipicamente macrosomi > 4Kg perch cresciuti in
ambiente iperinsulinemico) che, per iperplasia delle isole di Langerhans,
sono pi suscettibili al digiuno prolungato. Una volta si utilizzava la
giunta (latte formulato), ma oggi non lo si fa pi per lalto rischio di
sviluppare intolleranza alle proteine del latte vaccino.
Un neonato deve essere ricoverato in neonatologia e non in pediatria
perch levoluzione di ogni malattia (in particolare quelle infettive)
drammatica e, soprattutto, vengono utilizzati dosaggi di farmaci molto
diversi; tipicamente gli antibiotici si utilizzano a dosaggi doppi perch il
neonato ha bassa immunit.

LATTANTE: 2 MESE - 1 ANNO

Lattante dovuto al fatto che il bambino potrebbe nutrirsi
esclusivamente di latte perch ha una quota intestinale di lattasi molto
elevata (che mantiene fino a 4 anni circa) rendendolo capace di tollerare
180mL/Kg/die di latte (che in un individuo adulto di 75 Kg vorrebbero dire
13,5 Litri di latte!).

PERIODO DEL DIVEZZO: DA 1 A 2 ANNI

INFANZIA: 2 ANNO - 4 ANNO

Questo periodo pre-scolare caratterizzato da molte malattie infettive
contratte in comunit (scuole materne) in cui il bambino spesso
ammalato; per comunque meglio che il bambino perda ore di asilo
piuttosto che ore di scuola elementare che invece potrebbero portare ad
una difficolt di apprendimento. questo un periodo importantissimo
nellacquisizione della vita di relazione.

SECONDA INFANZIA: 5 ANNO INIZIO DELLA PUBERT (12 anni)

Linizio della pubert nella donna coincide con la comparsa del bottone
mammario (cosa peraltro difficile da distinguere dalla lipomastia nelle
bambine obese) che precede di qualche settimana la comparsa di peli
pubici. Nel maschio, invece, si considera pubere quando aumenta il
volume testicolare, in genere se > 4 mL.

ADOLESCENZA: DALLA PUBERT (12-18 anni)

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Ovvero il periodo in cui viene completato il processo di accrescimento.

Dopo la pubert si ha ladolescenza ed questo un periodo della vita in
cui ci si ammala meno; sicuramente gli adolescenti tendono a non dire le
loro problematiche, ma vero anche che in questo periodo le malattie
croniche (come la RCU) si spengono temporaneamente regalando al
paziente un periodo di relativo benessere. Ladolescenza viene
ulteriormente suddivisa in due momenti:
o Il periodo della pubert (che dura circa due anni)
o Il periodo delladolescenza propriamente detta, in cui completato
lo sviluppo genitale (teoricamente il soggetto in grado di
riprodursi) ma in cui c ancora unesigua possibilit di crescita
(massimo 1 cm allanno per 3 anni circa, tutti legati allaumento
della distanza intervertebrale).

Le caratteristiche della pubert sono ovviamente diverse nei due sessi:

Pubert FEMMINILE in anticipo di 1-2 anni rispetto a quella

maschile. Il bottone compare prima in una mammella e dopo qualche
settimana anche nella controlaterale, assieme alla comparsa dei primi
peli pubici. Questi cambiamenti morfologici per sono la conseguenza di
unattivazione ormonale iniziata ben 1-1,5 anni prima. Contestualmente
alla comparsa del bottone mammario inizia la crescita del piede (che
segna linizio dello scatto puberale) e qui inizia anche la fase di crescita
rapida di 6 cm ogni 6 mesi, fondamentale per lacquisizione di una
statura adulta; nel mentre lutero acquisisce una conformazione adulta
(rapporto collo/corpo si modifica a favore del secondo). Il processo
termina dopo circa 2 anni con il menarca e quindi la capacit del

soggetto di riprodursi.
Pubert MASCHILE compaiono i primi peli pubici e inizia il graduale
aumento dei testicoli. Poi compaiono i cambiamenti dei caratteri
secondari: lazione degli androgeni porta ad un tono di voce pi grave,
compare la barba e compaiono i peli nelle aree non genitali. Questo
processo termina con la completa spermatogenesi e la capacit di
riprodursi.

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IL NEONATO CONSIDERATO SANO QUANDO:

Et gestazionale tra 37 e 42 settimana

Feto singolo
Presentazione cefalica (i bambini che hanno presentazione podalica
potranno avere dei problemi)
Peso alla nascita tra 2,5 kg e 4 kg
Assenza di patologia materno-fetale
Rottura delle membrane prima delle 24 h
Liquido amniotico limpido
Placenta normalmente inserita
Parto vaginale
Assenza di sofferenza fetale
Assenza di malformazioni
Punteggio Apgar a 5 min maggiore di 7
Si calcola al 1 e al 5 minuto considerando 5 parametri:
o Battito cardiaco: assente (0), < 100 bpm (1) e > 100 bpm (2)
o Respirazione: assente (0), pianto debole (1), pianto vigoroso (2)
o Tono muscolare: assente (0), lieve ipotonia (1), arti ben flessi (2)
o Riflesso di irritabilit: assente (0), lieve reazione con pianto (1),
retrazione (2)
o Colorito della cute: cianotico o pallido (0), estremit cianotiche (1),
roseo (2)
Si fa la somma delle precedenti valutazioni e si ottiene un punteggio. Il
primo valore serve ad escludere la necessit della rianimazione, mentre il
secondo indice della vitalit del neonato e dellefficacia delle manovre
effettuate.
Se al 5 minuto lApgar < 8 si procede alla rianimazione con ossigeno,
massaggio cardiaco e farmaci.

Un neonato sano il presupposto per la crescita di un bambino sano. In Italia

crescono dai 450 ai 500 mila bambini, fortunatamente il 90% di questi bambini
rientrano nella categoria dei neonati sani.

PARAMETRI DI CRESCITA (altrettanto importanti per la valutazione dello

stato di salute del bambino):

STATURA: 50-51 cm M, 49-50 cm F, al 12 mese 75 cm

Alla nascita la statura media di 50 cm; allanno la statura media 7080 cm (dipende dal target genetico) e poi il bambino cresce di circa 5cm
allanno.

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Statura = (numero degli anni x 5) + 80 (statura allanno)

Non bisogna per dimenticare che la statura legata fortemente alla
componente genetica e per questo bisogna calcolare il target genetico,
ovvero la statura attesa in relazione alla statura misurata dei genitori.
Target genetico = [Statura Padre + Statura Madre + 13 (se maschio) o 13 (se femmina)]
2
Oggi si utilizzano le curve di Tanner (del 1978) anche se ne sono uscite di
nuovissime, ma non sono ancora state validate.
Va, inoltre, sottolineato come il grosso della crescita nel primo anno
avviene per allungamento di tibia e femore.

PESO medio 3,300 g, basso < 2,500 g; al 5 mese il peso raddoppia, al

12 triplica, al primo trimestre aumenta di 25-30 g/die, al secondo
trimestre aumenta di 20-25 g/die, gli ultimi trimestri aumenta di 15-20
g/die. Formule utilizzate:
o Fino agli 8 anni: (n anni x 2) + 9
o Dai 9 anni: nanni x 3
Spesso cromosomopatie si associano a basso peso e bassa statura,
anche infezioni congenite materne, per cui sempre meglio indagare e
considerare tutti questi parametri.

CIRCONFERENZA CRANICA: un bambino con microcefalia va sempre

indagato (infezioni materne durante la gravidanza, malattie di tipo
cromosomico); alla nascita di circa 35 cm +/- 2 cm, a 12 mesi aumenta
di almeno 10 cm

CIRCONFERENZA TORACICA (alla nascita circa 33 cm)

Notare come cambiano i vari segmenti corporei del bambino durante la

crescita:

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CURVE DI CRESCITA
Le curve di crescita sono rappresentazioni grafiche che consentono di mettere
a confronto il peso e la statura di un singolo bambino con il peso e la statura di
altri bambini della sua stessa et, per determinare se la sua crescita nella
norma. Queste curve identificano i cosiddetti percentili e i percentili
definiscono il range di accrescimento considerato accettabile a una
determinata et. Questo range va dal 3 al 97 percentile, cio copre unampia
fascia di possibilit, ma non potrebbe essere altrimenti visto che non esistono
valori assoluti relativi un peso ideale e a una statura ideale.
I diagrammi percentili si costruiscono cos: 1000 bambini della stessa et
vengono catalogati in ordine crescente sia di peso sia di statura, e poi
suddivisi in 100 gruppi, ciascuno dei quali costituito da 10 bambini. Ogni
gruppo di 10 rappresenta un centile e corrisponde all1 per cento della
popolazione infantile di quella determinata et.
Nel primo centile si trovano i bambini con le dimensioni pi modeste,
nellultimo i bimbi pi robusti e pi alti. La maggior parte dei bambini si trova
tra il 25 e il 75 percentile, quindi questa la fascia media. Comunque, sia
una statura sia un peso che si collocano tra il 3 e il 97 percentile sono
considerati normali. I bambini che per peso e altezza o per entrambi sono oltre
una delle due soglie devono essere sottoposti a controlli pediatrici con pi
frequenza degli altri bambini perch potrebbero avere un problema. Per
esempio, un peso superiore al 97 percentile segno di sovrappeso, un peso
inferiore al 3 percentile indica una crescita scarsa, che quasi sempre legata

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alla familiarit (mamma e pap magri e minuti) oppure a un basso peso alla
nascita, pi raramente alla nutrizione. Spetta comunque al pediatra decidere
quando opportuno effettuare indagini pi approfondite.
I diagrammi percentili aiutano a comprendere non solo se il ritmo di crescita
corretto, ma anche se lo sviluppo corporeo avviene in modo armonico.
Questultima condizione confermata dalla proporzione tra aumento di statura
e aumento di peso.

Ad esempio, un bambino sempre cresciuto bene: al 6 mese viene svezzato e viene

nutrito con la pastina e al 9 mese il genitore si presenta dal medico perch il
bambino ha perso peso; la prima cosa a cui penso la celiachia.

Considerando peso ed et gestazionale si possono suddividere i neonati in:

SGA (small for gestational age, piccolo per let gestazionale): le cause si
dividono in:
Fetali (disfunzione asse GH, IGF1 e IGF2)
Placentari (placenta vecchieggiante, insufficienza placentare,

impianto anomalo)
Materne (malattie croniche, denutrizione)
AGA (peso appropriato allet gestazionale): tra 3e 97 centile per
quellet gestazionale.

LGA (large for gestational age, grande per let gestazionale): possono
essere condizioni familiari nelle quali molti dei componenti della
famiglia nascono cos, ma a volte il peso eccessivo dovuto ad alterato
metabolismo glucidico (o meglio diabete gestazionale); queste sono le
mamme con DM prima della gravidanza ma soprattutto mamme che
slatentizzano la loro intolleranza glucidica durante questo periodo di
stress. Il feto cresce cos in un ambiente ad alte concentrazioni di
glucosio e tende alliperplasia delle cellule beta della isole pancreatiche,
che cos compensano in parte la carenza insulinica della madre. Il fatto
che, nel periodo fetale, il feto cresce sotto lo stimolo di molti ormoni
(tiroidei, ormone lattogeno-placentare,) ma anche dellinsulina e delle
IGF (in particolare IGF-II); a queste madri va fatta terapia insulinica!

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NATI PRETERMINE
FATTORI PREDISPONENTI:

Carente assistenza in gravidanza

Condizioni socio-economiche scarse

Infezioni in gravidanza

Pregresso parto prematuro

Patologie uterine

Razza

Madri molto giovani

Alcool in gravidanza (provoca parto pretermine ma anche possibile

sindrome feto-alcolica, da studiare da soli)

Fumo in gravidanza

Sono neonati che hanno misure minori, scarso pannicolo adiposo (quindi anche
scarsa termoregolazione), spesso criptorchidismo nel maschio, pianto debole,
riflesso di suzione debole.
PROBLEMI PECULIARI:

Maggiore perdita di liquidi (urine, feci, perspirato)

Deficit surfattante con rischio di distress respiratorio (malattia delle

membrane ialine)

Dotto di Botallo pervio con sovraccarico circolo polmonare e del

ventricolo sx e tendenza allipossia (fisiologica, ma in questi bambini
persiste pi a lungo)

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Tendenza allipoglicemia

Tendenza allacidosi per minore acidificazione urine

Tendenza alliponatriemia e alliperkaliemia

Immaturit centro respiratorio (apnee)

Maggiore rischio condizioni ipossico-emorragiche

Incoordinazione suzione-deglutizione

Rischio infettivo per deficit immunitario: minore passaggio IgG materne,

con elevato rischio di sepsi

NEONATI SGA
FATTORI PREDISPONENTI:

Cause materne:
o Ipertensione
o Pre-eclampsia
o Fumo

Cause fetali:
o Infezioni gruppo TORCH
o Malformazioni
o Anomalie cromosomiche

PROBLEMI IMMEDIATI:

Mortalit 4-8 volte pi alta rispetto ai nati non-SGA

Maggior rischio di asfissia e ipotermia

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Persistenza circolazione fetale

Inalazione meconio
Ipoglicemia (riserve glicogeno scarse e fabbisogno di glucosio

aumentato)
Policitemia e iperviscosit ematica
Maggiore incidenza malformazioni congenite

Sono bambini che poi avranno ripercussioni durante la crescita, molti di questi
rimarranno di bassa statura. Potranno avere sordit acquisita, cardiopatia,
diabete insulino-dipendente, ipertensione, alterazioni epatiche. Fondamentale
, quindi, gestire in maniera adeguata la gestazione per prevenire tutte queste
possibili conseguenza.
Neonati con peso alla nascita < 1500 g presentano tutte queste problematiche
in maniera accentuata e potranno sviluppare una broncodisplasia, maggior
predisposizione a bronchiti asmatiche e broncopolmoniti (per insufficiente
sviluppo dellalbero bronchiale), possibile sindrome dellintestino corto in
seguito a una enterocolite necrotizzante, disturbi dellalimentazione e patologie
neurologiche.

NEONATI LGA (> 4500 g)

FATTORI PREDISPONENTI:

Diabete materno

Nesidioblastosi (Anomalia consistente nella esagerata proliferazione di cellule

insulino-secernenti derivate dallepitelio dei dotti pancreatici e da microadenomi
pancreatici costituiti da tali cellule. Rappresenta la causa principale delliperinsulinismo
e dellipoglicemia dellinfanzia ( nota anche come ipoglicemia iperinsulinemica
persistente dellinfanzia). La causa non nota. Si manifesta classicamente con crisi
ipoglicemiche anche gravi, sino al coma. La diagnosi si pone sulla base dellipoglicemia,
dei livelli sierici elevati di insulina e bassi di corpi chetonici, e acidi grassi liberi. La
terapia medica si basa sulla somatostatina, che in grado di bloccare la secrezione
dellinsulina. Nei casi che non rispondono alla terapia medica indicato ricorrere alla
terapia chirurgica, con una pancreasectomia subtotale.)

Assunzione materna di simpatico mimetici

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Gigantismo costituzionale

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Sindrome di Prader Willi

Idrope fetale

Fondamentale conoscere cosa succede in sala parto. Occorre:

Recidere il cordone ombelicale dopo clampaggio ad alcuni centimetri con

pinza apposita.
Disostruire le prime vie aeree (naso, bocca) con un aspiratore.
Calcolare lindice di Apgar al 1 e al 5 minuto considerando 5 parametri
Profilassi oculare con colliri attivi verso Gonococco e Chlamydia: a tutti i
neonati entro 1 h dalla nascita viene somministrato nitrato dargento
all1%; oggi vengono utilizzate pi frequentemente creme come

eritromicina allo 0,5% o tetraciclina all1%

Profilassi della malattia emorragica con 1mg di Vitamina K (per OS o
i.m.), dovuto a scarso passaggio di vit K transplacentare e assenza della
flora intestinale alla nascita; anche il latte materno povero di vitamina
K

CASO CLINICO

Gabriele, 3 mesi.
Anamnesi familiare: muta
Anamnesi fisiologica: parto eutocico a termine, peso 2.820 kg, L 49 cm,

Apgar 8/10
Anamnesi patologica remota: otite 2 mesi (amoxicillina), terapia con
Gastrotuss per sospetto reflusso gastroesofageo (non si dovrebbe mai
dare al bambino senza aver documentato veramente il reflusso; inoltre,

un minimo di reflusso sempre presente)

Ricovero: ematomi ed ecchimosi al tronco, qualche giorno prima sangue

vivo nelle feci

Emocromo: Hb 9.9 g/dl, GB 11430/mm3, GR 4450000/mm3, Ht 29.9%, Plt
5410000/mm3, PCR negativa, creatinina-glicemia-azotemia-AST-ALT
normali.

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Coagulazione: PT 4% (80-120), INR 14 (0,9-1,2), PTT 138,2 (24-38). Sono

alterate sia la via intrinseca che quella estrinseca.
Hp diagnostica:
o Coagulopatia
o deficit vitamina k
o neoplasia (neuroblastoma o leucosi acuta)

Vado a dosare i fattori vit. K dipendenti: II 3%, V 96%, X 3%. La profilassi vit K
dovrebbe essere continuata fino alla 14 settimana. Questo bambino ha avuto
la malattia emorragica del neonato per inadeguata profilassi di vit K.
Come dovrebbe essere fatta la profilassi?

Neonato a termine sano

Nascita

Successivamente se allattato

1 mg via i.m.

al seno
50 g/die per os dal 15 gg

2 mg via orale

fino alla 14 settimana di vita

50 g/die per os dal 7 gg fino
alla 14 settimana di vita

Neonati a rischio:

0.3 mg/kg via i.m.

50 g/die per os fino alla 14

- Pretermine

o ev

settimana di vita

- Neonati asfittici

La profilassi alla nascita non

- Figli di madri in

d la certezza della

trattamento con

prevenzione della forma

antagonisti Vit K

tardiva negli allattati al seno,

- Neonati con patologie

che hanno scarso apporto di

epatiche

vit. K

Ci sono poi diverse forme di MALATTIA EMORRAGICA del neonato:

FORMA

PRECOCE

ET DI

SEDE PRINCIPALE

PRINCIPALI FATTORI

INSORGENZA

DEL

RESPONSABILI

0 24 ore

SANGUINAMENTO
SNC, tratto

Farmacoterapia

respiratorio,

materna (fenobarbitale,

P a g . | 13

gastrointestinale

fenitoina,
carbamazepina,

CLASSICA

TARDIVA

Tratto respiratorio,

cefalosporine,)
Idiopatica. Mancata

gastrointestinale,

profilassi.

2 - 12

cute, SNC
SNC, cute, tratto

Alimentazione

settimana, fino

gastrointestinale

esclusiva con latte

2 5 giorni

a tutto il primo

materno. Mancata

anno di vita

profilassi. Colestasi e
sindromi da
malassorbimento.

Si definisce forma tardiva quella che comporta un sanguinamento dopo 7 giorni

di vita in un bambino con normale conta piastrinica, PT prolungato che si
corregge dopo somministrazione di vitamina K con cessazione del
sanguinamento. Lincidenza di 4.4-7.2/100.000 nati. Quasi 2/3 dei casi della
forma tardiva si presenta con sanguinamento intracranico ed gravata da alta
mortalit (20%; emorragia intracranica 50%).

CASO CLINICO 2

Blerdi, 40 gg: condotto ad altro PS per vomito da due giorni

o Condizioni generali scadenti, colorito grigiastro, presenza di sangue
coagulato al padiglione auricolare sinistro, ematoma e piccola
lesione al palato duro, qualche petecchia al palato molle. Cute
asciutta, sollevabile in pliche, mucose aride. FA depressa. Toni
cardiaci tachicardici, soffio sistolico 2/6. Al torace buon ingresso
aereo, addome trattabile.
o Emocromo:
- GB 20020/mm3
- GR 2240000/mm3
- Ht 19,6 %
- Plt 933000/mm3
o PCR: 1,12 mg/dl (v.n. < 0,5)

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o Elettroliti: nella norma

o Glicemia, creatinina, azotemia: nella norma
o Bilirubina:
- Totale: 2,89 mg/dl (v.n. < 1,20)
- Diretta: 2,29 mg/dl (v.n. < 0,30)
- Indiretta: 0,6 mg/dl
o AST: 126 U/L (v.n. < 40)
o ALT: 76 U/L (v.n. < 40)
Trasferito presso il nostro PS: vistoso sanguinamento in sede di accesso
venoso e nelle sedi in cui era stato precedentemente effettuato il

prelievo ematico.
o Emocromo:
- GB 24500/mm3
- GR 1140000/mm3
- Hb 4,6 g/dl
- Ht 12,6 %
- Plt 720000/mm3
o PCR: 9,3 mg/dl
o Elettroliti: nella norma
o Glicemia, creatinina: nella norma
Viene trasferito presso la rianimazione pediatrica e si eseguono:
trasfusione con emazie concentrate, trasfusione con plasma fresco,
somministrazione di vitamina k.
o Emocromo:
- GB 14250/mm3
- GR 4280000/mm3
- Hb 12,9 g/dl
- Ht 37,2 %
- Plt 244000/mm3
o PT: 114 %
o PTT: 30
o Bilirubina:
- Totale: 4,06 mg/dl
- Diretta: 2,79 mg/dl
- Indiretta 1,27 mg/dl
o AST 139 mg/dl
o ALT 113 mg/dl
o GT 434 mg/dl
o Ammoniemia: 66 g/dl
o Acido lattico: 0,9 mg/dl

Con lalterazione della vitamina k non si hanno alterazioni delle transaminasi e

della bilirubina, cosa che invece presente in questo bambino. Che ipotesi
diagnostiche si possono fare?

Colangite sclerosante

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Atresia biliare (posso escluderla subito senza richiedere esami andando a

vedere le feci: se sono normocoliche, viene esclusa latresia)

Infezioni (CMV, Toxoplasmosi, Rosolia)
Deficit -1-antitripsina
Fibrosi cistica
Malattie metaboliche

Eseguo accertamenti:
-

Markers epatite B e C: negativi

TORCH: negativo

-1-antitripsina: normale

Ecografia addome: normale

Test del sudore: negativo

Analisi genetica per fibrosi cistica: negativa (allinizio si pu manifestare

solo con ipertransaminemia)

ANA, ASMA, pANCA, LKM: negativi

Il neonato viene dimesso con terapia con vit.K a 2 mg i.m., la bilirubina totale
diminuisce e le transaminasi rientrano; gli indici di funzionalit epatica e di
colestasi si normalizzano.
Blerdi ha avuto la malattia emorragica del neonato aggravata da
colestasi neonatale benigna, che si risolve spontaneamente.

La Vitamina K una vitamina liposolubile, il neonato dipende dagli apporti

esogeni:
-

passaggio transplacentare minimo o assente

depositi epatici bassissimi

P a g . | 16

scarsissima produzione intestinale (perch non ancora avvenuta la

colonizzazione)

basso contenuto nel latte materno

P a g . | 17

ASPETTO DEL NEONATO

Latteggiamento simile a quello della vita intrauterina, con flessione degli arti
sul tronco per ipertonia fisiologica dei muscoli flessori, che prevalgono sugli
estensori. I muscoli del collo anteriori sono ipotonici (tanto che il neonato non
riesce a sollevare il capo dalla posizione supina), mentre i posteriori sono meno
ipotonici (riesce a sollevare il collo per pochi secondi in posizione prona).
Questo insieme di ipertonia di alcuni muscoli e di ipotonia di altri legato
allincompleta mielinizzazione delle vie piramidali. Questa situazione del collo
ha portato alluso di lasciare i bambini in posizione prona nella culla perch cosi
il bambino ha meno possibilit di rigurgitare (svuota meglio lo stomaco) ed
inoltre se vomita lo fa sul cuscino e non rischia di aspirare nelle vie aeree; per
si visto che lasciarlo in posizione prona aumenta il rischio di morte bianca in
culla. Dopo i 4 mesi per, quando il lattante in grado di girarsi, si mette
autonomamente in posizione prona verosimilmente perch la preferisce (visto
anche che digerisce meglio).
La facies e amimica, con occhi chiusi che, quando vengono aperti, non riescono
a fissare gli oggetti; il colore delliride grigio-azzurro.
Il neonato e un brachitipo megalosplancnico (cio corto in lunghezza e con
addome grande), con relativa prevalenza dei diametri trasversi su quelli
longitudinali e maggior lunghezza del tronco rispetto agli arti: il capo
rappresenta circa 1/4 della lunghezza totale (cio molto pi grande che
nelladulto rispetto alla statura), il collo corto, il torace cilindrico e svasato
alle basi, con coste orizzontali (questo in parte potrebbe spiegare lalta
incidenza di patologie del tratto respiratorio inferiore visto che il neonato non
ventila adeguatamente se non con il solo muscolo diaframma), laddome
globoso con evidente fisiologica epatomegalia (il fegato deborda di 2-3 cm
dallarcata costale: nel bambino si valuta la consistenza, non il volume) e gli
arti sono corti e tozzi. Il neonato ha testone e pancione perch il cervello ed il
fegato sono due organi che crescono prevalentemente per ipertrofia e non per
iperplasia.

P a g . | 18

SISTEMA NERVOSO CENTRALE

A fronte di una grande massa del SNC, non ci sono ancora connessioni e quelle
che ci sono non sono mielinizzate adeguatamente per ottenere performance
raffinate, se non dopo mesi o anni. Il neonato, quindi, ha incompleta
mielinizzazione delle vie piramidali (con ipertonia in flessione degli arti,
ipotonia del collo) e si dice sia un sottocorticale con riflessi primari arcaici
(ovvero che scompaiono con levoluzione maturativa) che ci hanno salvati
quando vivevamo nella giungla:

RIFLESSO DI SUZIONE
Si stimola la parte mediale delle labbra e il bambino inizia la suzione;
scompare circa al compimento dellanno di et. alla base della
sopravvivenza perch rende capace di alimentarsi; non presente nei
feti e nei neonati sotto le 30 settimane (o meglio difficilmente evocabile
e facilmente esauribile), ma anche nel bambino gravemente asfittico, e

questo indicatore di danno molto grave al SNC.

RIFLESSO DEI PUNTI CARDINALI
Si stimola la guancia o langolo bocca di un lato e il bambino ruota il capo

da quel lato; scompare circa al 6 mese.

RIFLESSO DELLABBRANCAMENTO (DI MORO)
Si stimola lasciando cadere improvvisamente sul dorso il bambino
seduto: le braccia si estendono e le dita si allargano a ventaglio, poi le

flette e le adduce lentamente sul petto. Scompare circa al 4 mese.

RIFLESSO TONICO DEL COLLO
Si stimola girando il capo da un lato: il bambino estende gli arti verso il
lato da cui la testa ruotata e flette gli arti controlaterali; scompare circa

al 3 mese.
RIFLESSO DI PRENSIONE (GRASPING MANI E PIEDI)
Si stimola il palmo della mano: il bambino chiude le dita. Scompare circa

al 3 mese.
RIFLESSO DELLA MARCIA AUTOMATICA
Si stimola la pianta del piede con il contatto con un piano dappoggio: i
piedi simulano la deambulazione. Questo riflesso va evocato solo dal
medico perch se i genitori vedono la
scena, a casa provano anche loro e questo rovina le anche al lattante (il
bambino non deve essere tenuto in piedi fino a quando non sta in piedi
da solo); inoltre, scomparendo i genitori si allarmano e portano poi il

P a g . | 19

bimbo dal pediatra che dir loro semplicemente che il figlio sta crescendo

bene.
RIFLESSO DI RADDRIZZAMENTO DEGLI ARTI INFERIORI E DEL TRONCO
Si stimolano le piante dei piedi appoggiandole sul lettino (bambino in
piedi) ed il bambino si raddrizza e sostiene il peso del corpo; scompare

circa all8 mese.

RIFLESSO DELLINCIAMPO (SUPERAMENTO DELLOSTACOLO)
Si stimola il dorso del piede con il bordo del letto e il bambino lo alza e

supera il bordo; scompare circa al 6 mese.

RIFLESSO DEL PARACADUTE
Si stimola con una spinta laterale il bambino seduto: estende il braccio di

quel lato
per proteggersi dalla caduta; compare verso il 6 mese.
RIFLESSO DEL TUFFO
Si stimola flettendo in avanti il bambino sollevato da terra: estende capo
e arti superiori
e flette arti inferiori; compare verso il 9 mese.
RIFLESSO DELLA FUGA
Se si stimola con il dito o con la biro la pianta del piede, il bambino ritira il
piede.
RIFLESSO DELLA COLONNA VERTEBRALE (GALANT)
Allo strisciamento sulla schiena in senso longitudinale e lateralmente alla
colonna, questa si incurva: la concavit verso il lato stimolato.

I riflessi arcaici scompaiono tutti entro i 6 mesi-1 anno; se cos non fosse
bisogna pensare ad una problematica neurologica. Inoltre, la ricomparsa di
questi riflessi dopo che erano scomparsi deve farci pensare a situazioni
irritative del SNC, come ad esempio una meningite. I RIFLESSI PERMANENTI
invece non scompaiono:

RIFLESSO CUTANEO-PLANTARE: risposta estensoria (Babinski) fisiologica

fino al 18 mese (per immaturit dei centri corticali), poi risposta flessoria
RIFLESSO FOTOMOTORE: si stimola locchio con la pila e si osserva miosi

pupillare
RIFLESSO CORNEALE: si stimola con il tatto la cornea e locchio si chiude

Sorprendentemente, nel primo anno, lencefalo del bambino cresce di 1

grammo al giorno!

P a g . | 20

APPARATO RESPIRATORIO
Il tessuto polmonare completamente sviluppato a partire dalla 34 settimana,
ma non ovviamente ventilato e gli alveoli sono ripieni di un velo di liquido che
viene rapidamente assorbito alla nascita per questioni pressorie. Dalla 34
settimana inizia la produzione del surfactante, sostanza tensioattiva che
mantiene aperti gli alveoli durante lespirazione evitando che collabiscono: se il
parto avviene prima della 34 settimana molto difficile ladattamento alla
respirazione esterna, con rischio di malattia delle membrane ialine
(insufficienza respiratoria da deficit di surfactante). In questi casi si d il
surfactante alla mamma se c elevata probabilit di un parto pretermine <
34 settimana e, ovviamente, al neonato per via inalatoria tramite lintubazione
tracheale.
Cosa avvia la respirazione? Un fattore molto importante lipossia che si
verifica nei secondi dopo la nascita, che porta a riduzione del pH e ipercapnia:
questo attiva i centri del respiro nel ponte e inizia cos a ventilare.
Somministrare subito ossigeno sbagliato perch vengono inibiti i centri del
respiro; alla nascita ci si limita ad aspirare il muco dalle cavit nasali e dalla
bocca.
Un altro elemento che pu essere utile per caratterizzare il neonato sano la
frequenza respiratoria che di 30-60 atti al minuto. Successivamente gli atti
respiratori scendono e rientrano nei valori normali.

ADDOME
Il bambino presenta una ipotonia fisiologica della parete muscolare, non
infatti infrequente la presenza di unernia ombelicale, fenomeno fisiologico in
cui solitamente l'erniazione viene riassorbita spontaneamente o sufficiente
mettere della garza che prema un pochino in modo tale da fare rientrare l'ernia
ombelicale.
La prima scarica alvina (cellule liquido amniotico, cellule della mucosa
intestinale e succhi) del bambino avviene nelle prime 24-48h e questo un
parametro particolarmente importante perch nel caso non avvenga

P a g . | 21

l'emissione della prima scarica (che viene definita meconio) pu essere dovuto
ad alcune malattie, come latresia anorettale, la fibrosi cistica, il megacolon
agangliare, alcalosi congenita con diarrea, tappo di meconio.

CUTE E ANNESSI
La cute solitamente sottile, rubeosica.
Non bisogna preoccuparsi quando in un neonato si vedono delle macchie,
definite mongoliche, sul dorso: sono del tutto fisiologiche, dovute a traumi da
parto e tendono successivamente a riassorbirsi senza bisogno di trattamento
entro le prime settimane. Nel maschio ci pu essere tumefazione dello scroto e
nelle femmine tumefazione delle grandi labbra e del clitoride (anche in questo
caso si tratta di una condizione fisiologica).

APPARATO UROPOIETICO
La funzione renale presente precocissimamente prima da parte del pronefrio,
poi dal mesonefrio e infine dal metanefrio; gi a 9 settimane di gestazione si
accumula urina nella cloaca che aumenta di volume fino ad un massimo di 2L a
fine della gravidanza (dato che il feto deglutisce grandi quantit di liquido
amniotico). Lurina, inoltre, uno stimolo alla produzione ulteriore di altro
liquido amniotico tanto che se il feto produce poca urina, spesso si viene a
creare quella condizione detta oligoidramnios. Questo alto volume di urina
permette di vedere malformazioni ostruttive delle vie urinarie gi in epoca
fetale con unecografia perch ci sar idronefrosi pre-natale (e qui interviene lo
screening).
Il neonato gi in sala parto spesso urina e se non lo fa entro le 6 ore c
qualcosa che non va perch il feto edematoso si sgonfia nelle prime ore (e
produce urina molto diluita e non ammoniacata, senza traccia di NH3 e con
perdita di molto potassio).

APPARATO EMOLINFOPOIETICO
Il feto vive in condizioni di relativa ipossia e ha bisogno per crescere di tanti
globuli rossi (GR), che alla nascita sono 5-5,5 milioni/mm3 (poliglobulia da

P a g . | 22

ipossia fetale), grandi (MCV 105 fL/3) e pieni di emoglobina ad alta affinit: Hb
18-20 g/dL (per massima parte HbF); lematocrito normalmente > 50%. Dopo
4-8 giorni si ha emolisi (ittero fisiologico del neonato): i GR scendono a 4,5-5
milioni/mm3 ed inizia la sostituzione dellHbF da parte dellHbA che si completa
verso il 4 mese (quindi lHb elettroforesi per diagnosi di talassemia si esegue
solo dopo il 4-6 mese).
Perch littero sia considerato fisiologico necessario che vengano rispettati
alcuni parametri:

deve essere sempre a bilirubina indiretta; un ittero a bilirubina diretta

indice di una colestasi epatica

non insorge prima delle 24-36 h; un ittero presente gi alla nascita non

un ittero fisiologico
il picco massimo della concentrazione di bilirubina nel neonato avviene
intorno al 3-4 giorno dalla nascita. Questo picco di bilirubina non pu
essere superiore a 15g/dl nel neonato pretermine, mentre invece nel
neonato a termine il valore non deve superare i 10-12g/dl. Oltre questi
valori ci pu essere il rischio che la bilirubina superi la barriera
ematoencefalica, vada a depositarsi nei nuclei della base e dia

unencefalopatia bilirubinica
necessario che i valori ritornino nella normalit nel giro di 7-10giorni

Un ittero che insorge prima delle 24h viene considerato patologico e bisogna
escludere varie cause:

Iperemolisi
o Isoimmunizzazione materno-fetale (Rh, AB0)
o Malattie emolitiche ereditarie (G6PD, sferocitosi)
o Policitemia (riassorbimento di ematomi)
Difetti del metabolismo della bilirubina
o Digiuno
o Ittero da latte materno
o Malattia di Gilbert, Sindrome di Crigler-Najjar
o Ipotiroidismo, galattosemia, diabete materno
o Farmaci (sulfamidici, digoxina, furosemide)
o Scompenso cardio-circolatorio (ipossia)
Difetti da ostruzione
o Atresia o ipoplasia delle vie biliari, cisti del coledoco
o Epatite connatale
o Sindrome di Alalgille

P a g . | 23

o Bile spessa
o Fibrosi cistica
o Deficit di -1-antitripsina

La MALATTIA EMOLITICA DEL NEONATO (MEN) si manifesta alla nascita ed

dovuta alla formazione di anticorpi materni specifici verso antigeni dei GR del
figlio e non presenti nella madre. La causa pi frequente lincompatibilit
materno-fetale di tipo Rh: se una donna Rh- sposa un uomo Rh+ pu far
nascere dei figli che sono Rh+. Se il marito Rh+ potrebbe essere in stato omo
o eterozigote (ma questo non si pu sapere perch non ci sono dei test per
poterlo definire). Questa distinzione non banale perch:
o se un uomo Rh+ omozigote e la madre Rh- significher che tutti i figli
saranno Rh+
o se un uomo Rh+ eterozigote significa che solo il 50% dei nascituri
potranno essere Rh+
Il momento principale dellimmunizzazione della madre Rh negativa da parte di
cellule del bambino Rh positive rappresentato dal parto, soprattutto nella
fase di distacco della placenta quando una quota significante di sangue fetale
passa nei vasi beanti della madre (rischio maggiore nel parto cesareo). Il rischio
per una primipara del 3-22% e dipende soprattutto dal quantitativo di sangue
immesso in circolo. Questo rischio scende molto se c anche una
incompatibilit AB0 perch i GR incompatibili vengono rapidamente lisati nel
circolo materno dalle agglutinine naturalmente presenti.
La risposta immune della madre costituita da IgM (che non attraversano la
placenta), per cui la MEN non si sviluppa alla prima gravidanza. In una
successiva gravidanza sono sufficienti piccolissime quantit di sangue (0,003
mL) per innescare una risposta immunologica di tipo IgG e la MEN pu
manifestarsi quindi gi a livello fetale; le gravidanze a rischio di questa
patologia devono essere monitorizzate con il test di Coombs. Si pu ricorrere
alla trasfusione di emazie in utero e alla somministrazione di Ig ad alto
dosaggio alla madre, ma a volte levoluzione in idrope fetale e morte
inarrestabile.

P a g . | 24

Nella maggioranza dei casi, per, la MEN si manifesta alla nascita con un
quadro variabile: anemia, ittero a bilirubina indiretta ingravescente che
compare gi poche ore dopo il parto (in utero la bilirubina metabolizzata dal
fegato materno) con livelli anche di 20 mg/100mL. La diagnosi confermata
con:
o il test di Coombs diretto positivo nel neonato: si ricerca direttamente sui
globuli rossi la presenza degli anticorpi
o il test di Coombs indiretto positivo nella madre: si prendono i globuli rossi
Rh+ e si mettono insieme al sangue materno. Se il sangue materno
contiene gli anticorpi anti-Rh, questi si legheranno ai globuli rossi. La
reazione si evidenzia con laggiunta di un anticorpo anti-Ig umane.
Il trattamento mira a correggere lanemia (trasfusioni), a ridurre la bilirubina e
ridurre la lisi dei GR circolanti (Ig vena).
Da molti anni si esegue una profilassi della MEN somministrando entro 72 ore
dal parto o dallIVG, in donne Rh negative, gamma-globuline anti-Rh, riducendo
limmunizzazione materna (<1%) e di fatto facendo scomparire la MEN da Rh
che si vede solo in donne immigrate. Oggi la forma pi frequente (ma rara!) di
immunizzazione da AB0 (madre 0 e figlio A o B) e si pu gi osservare alla
prima gravidanza; la clinica ed il trattamento sono simili a quelli della MEN da
Rh.

APPARATO CARDIOVASCOLARE
Prima della nascita il sangue viene ossigenato nella placenta e solo una
piccolissima frazione circola nei polmoni. Appena il neonato comincia a
respirare, invece, questa situazione cambia radicalmente: il flusso proveniente
dalla placenta cessa di colpo e tutto il sangue per essere ossigenato deve
passare attraverso i polmoni. Questa transizione avviene in modo rapido ed
efficace perch richiede soltanto la chiusura di tre dotti che hanno un ruolo
determinante nella circolazione fetale; essi permettono di cortocircuitare il
sangue a diversi livelli, nelle vene, nel cuore e nelle arterie, e sono
rispettivamente il dotto venoso di Aranzio, il forame ovale del Botallo e il dotto
arterioso di Botallo.

P a g . | 25

Il sangue ossigenato proveniente

dalla placenta ritorna al feto
attraverso la vena ombelicale
sinistra. Allingresso del fegato, la
maggior parte di questo sangue
cortocircuitato direttamente nella
vena cava inferiore attraverso il
dotto venoso di Aranzio. Il resto
entra nel fegato e passa nella
circolazione epatica, dove si
mescola al sangue deossigenato
che proviene dalla vena porta.
Dal fegato, il sangue
deossigenato viene immesso
dalle vene sovra-epatiche nella
cava inferiore, dove si unisce al
sangue altamente ossigenato
proveniente dal dotto di Aranzio.
Dalla cava inferiore, il sangue (meno ossigenato ma ancora molto ricco di
ossigeno) giunge allatrio destro, dove viene cortocircuitato direttamente
nellatrio sinistro attraverso il forame ovale di Botallo e da qui passa al
ventricolo sinistro, allaorta ascendente e quindi alla circolazione generale.
Dallaorta ascendente, una parte del sangue ossigenato viene portata verso la
testa e le braccia dalle arterie dellarco aortico, mentre il resto viene portato al
tronco e alle gambe dallaorta discendente: cos c maggior ossigenazione
della parte cefalica, dove c il SNC che deve crescere rapidamente. Il sangue
venoso che proviene dalla testa e dalle braccia ritorna al cuore attraverso la
vena cava superiore, entra nellatrio destro e da qui passa quasi tutto nel
ventricolo destro, invece di entrare nel forame ovale come fa il sangue venoso
che arriva dalla cava inferiore.
La diversa direzione presa dai due flussi venosi dovuta soprattutto al fatto
architettonico che la vena cava inferiore ha davanti a s il forame ovale mentre
la cava superiore ha di fronte lorifizio del ventricolo destro, per cui i due flussi

P a g . | 26

emodinamici in pratica si mescolano pochissimo, anche se passano entrambi

attraverso lo stesso atrio. Dal ventricolo destro il sangue venoso proveniente
dalla testa e dalle braccia viene spinto nelle arterie polmonari, ma solo una
frazione molto piccola raggiunge i polmoni; la maggior parte cortocircuitata
attraverso il dotto arterioso di Botallo nellaorta discendente, e da qui si unisce
al sangue che viene trasportato al tronco e alle gambe. Allestremit inferiore
dellaorta discendente (arterie vescicali superiori), infine, il sangue entra nelle
arterie ombelicali e da queste viene riportato alla placenta per essere
ossigenato. Tutto questo sistema funziona perch il feto si adatta a crescere in
condizioni di relativa ipossia e soprattutto sfruttando unemoglobina ad alta
affinit per lossigeno: lHbF.
Appena il neonato comincia a respirare, gli alveoli si riempiono daria e i vasi
sanguigni dei polmoni si dilatano offrendo una resistenza molto pi bassa alla
circolazione, con un aumento drastico del flusso polmonare. Questo porta ad
un aumento importante del flusso di sangue che ritorna al cuore dalle vene
polmonari e di conseguenza sale la pressione nellatrio sinistro; nello stesso
tempo il flusso di sangue proveniente dalla placenta viene interrotto e ci
abbassa di colpo la pressione dellatrio destro, che scende a valori inferiori di
quello sinistro. Il risultato di questa inversione di pressione che il sangue
dellatrio sinistro spinge con forza il septum primum contro il septum
secundum, e laccollamento dei due setti determina la chiusura completa del
forame ovale.
Per diverse settimane questa chiusura solo meccanica, ma a circa 3 mesi
dopo la nascita avviene una vera e propria fusione dei setti con chiusura
permanente e fisiologica.

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La chiusura del dotto arterioso

di Botallo avviene di solito
dopo 10-15 ore dalla nascita e
sembra essere indotta dai
diversi livelli di ossigeno che si
vengono a formare alle due
estremit del dotto, causa
della respirazione.
La chiusura del dotto venoso
di Aranzio non un processo
urgente poich non c pi
sangue in arrivo dalla
placenta, ma avviene
rapidamente. Il dotto di Botallo
pero pu rimanere
minimamente pervio e riaprirsi
per aumenti della pressione
polmonare (come nella ventilazione meccanica); per favorire la chiusura si pu
tentare con i FANS ma se non si riesce si fa la chirurgia (anche eco-guidata al
letto del malato).
La forma del cuore globosa alla nascita con maggior sviluppo del ventricolo
destro che permane per alcuni mesi. La frequenza cardiaca alla nascita molto
elevata (120-160 bpm) e non di rado nel bambino si sentono soffi funzionali
(sistolici) che poi scompaiono con let.

APPARATO SCHELETRICO
Alla nascita il cranio non completamente ossificato e le ossa della teca sono
unite da tessuto fibroso che forma le suture e le fontanelle; laccrescimento
delle strutture cerebrali massimo nei primi anni di vita. Questa struttura
molto elastica e ha elevata capacit di modellarsi durante il parto, ma pone
anche i presupposti ad una crescita enorme (35 cm alla nascita, 47 cm ad 1
anno e solo 55-57 cm a 18 anni). Si distinguono:

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FONTANELLA BREGMATICA: a forma di losanga, misura in media 3 x 2 cm

(parietali-frontale); si chiude verso il 12-14 mese. Viene spesso valutata
nel neonato perch specchio della pressione intracranica del liquor
(nelle meningiti neonatali, per lo scarso controllo del SNC e della
mielinizzazione del SNP, il bambino ha la fontanella bombata ma non
rigor; nella disidratazione invece depressa). Se la fontanella si chiude
precocemente (craniostenosi) si pu avere impedimento allo sviluppo del
SNC; va differenziata dalla microcefalia secondaria ad un SNC che non

cresce perch c stato un problema anossico.

FONTANELLA LAMBDOIDEA: triangolare, misura circa 0,5 cm (parietali-

occipitale); si chiude versi il 5-6 mese

FONTANELLE PTERICHE E ASTERICHE: gi chiuse alla nascita nei nati a
termine.

La funzione di sostegno nel neonato non esiste e le ossa lunghe sono quasi
tutte cartilagini che devono ancora ossificare. I nuclei di ossificazione delle
epifisi delle ossa lunghe compaiono tutti dopo la nascita, eccetto lepifisi distale
del femore (nucleo di Beclard) che compare all8 mese ed un indice di
maturazione fetale (ci diceva quanto era maturo il neonato nel dubbio sullet
gestazionale); nellipotiroidismo congenito il nucleo di Beclard assente. I
nuclei di ossificazione delle epifisi delle ossa del carpo compaiono circa 1 ogni
anno (fino a 7 anni) e sono importanti nella determinazione dellet scheletrica;
si pensi solo che nei mesi e anni successivi alla nascita compaiono circa 400
nuclei di ossificazione.
Lo sviluppo osseo controllato da GH (ipofisi), ormoni tiroidei e ormoni
sessuali; i ritardi di ossificazione sono dovuti a deficit di GH, non di calcio!

DENTI
I DENTI DECIDUI (denti da latte) sono 20: 2 incisivi, 1 canino e 2 molari per ogni
lato. Primi a comparire (6 mese) gli incisivi inferiori centrali (6 mesi), poi gli
incisivi superiori centrali (7 mesi), incisivi laterali inferiori e poi quelli superiori
(8 e 9 mesi), i primi molari (10 mesi), i canini (14 mesi) ed i secondi molari (18
mesi). La dentizione decidua termina verso i 3 anni. Ci si preoccupa quando il
bambino edentulo ad 1 anno; conta molto lereditariet (es. il padre o la

P a g . | 29

madre hanno messo il primo dente a 1 anno in molti casi) e il fluoro non centra
nulla con lepoca di eruzione. La formazione dei denti decidui avviene nel
periodo fetale (occorre dar fluoro alla
mamma in gravidanza) e quando erompe il primo deciduo inizia la formazione
dei permanenti, per cui devo dare il fluoro al bambino da 1 a 6 anni.
I DENTI PERMANENTI sono 32: 2 incisivi, 1 canino, 2 premolari e 3 molari per
ogni lato. Sostituiscono quelli decidui a partire dal 6 anno fino al 20-25.
Primo a comparire il primo molare, verso i 6-8 anni, poi incisivi, premolari,
canini, e infine gli ultimi 2 molari.

ALIMENTAZIONE
Esistono due tipi di latte:

MATERNO: rappresenta l'alimento pi completo e quindi sicuramente

l'alimentazione che deve essere raccomandata alle donne che hanno

appena partorito
FORMULATO: il latte vaccino che stato trattato in modo tale da avere
una somiglianza con quello materno

Perch se una donna non ha il latte non bisogna mai dare il latte vaccino?
Perch la composizione dei nutrienti del latte materno e di quello vaccino
diversa:

P a g . | 30

Questo ha un significato importante per quanto riguarda l'alimentazione: se

diamo ad un neonato del latte vaccino, dal momento che c' questa differente
concentrazione di proteine e minerali, si possono creare dei problemi: una
eccessiva concentrazione di proteine, infatti, potrebbe determinare scariche
diarroiche perch c' un aumento della pressione oncotica (le proteine
richiamano liquidi dall'intestino); inoltre, ci possono essere dei disturbi renali
perch il rene non ancora in grado di eliminare i vari ioni e pertanto si
determina un aumento del lavoro renale che successivamente pu causare dei
disturbi.
Non mai raccomandato il latte vaccino almeno fino all'anno di vita!!!
In caso di estrema necessit possibile dare al neonato il latte vaccino
diluendolo 1 a 2 con lacqua.
Il latte materno fortemente consigliato per una serie di elementi tra cui
l'aspetto strettamente psicologico che in grado di favorire una interazione fra
madre e figlio, ma anche perch nel latte materno ci sono delle sostanze che
hanno un effetto immunologico molto importante e che sono in grado di

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difendere il neonato dalle infezioni tra cui macrofagi, linfociti e soprattutto le

IgA.
Nel latte materno le IgA hanno una struttura diversa rispetto a quella presente
nel siero: nel siero le IgA sono un monomero formato da due catene pesanti e
due catene leggere; nel latte materno le IgA sono un dimero, due monomeri
tenuti insieme dalla catena J e da una componente secretoria. Tale struttura
dovuta al fatto che le plasmacellule che si trovano nella sottomucosa
producono le IgA in forma dimerica, le quali devono attraversare l'epitelio per
andare nel latte e per poter attraversare la struttura epiteliale devono legarsi a
un recettore localizzato sulla membrana basale delle cellule epiteliali; il
recettore lega le IgA dimeriche e le trasporta dall'altra parte. Inoltre, tale
struttura conferisce alle IgA resistenza da parte degli enzimi prodotti dai
batteri.
Da un punto di vista funzionale ha un significato molto importante perch le
IgA impediscono l'ingresso dei batteri, pertanto l'assunzione di IgA conferisce al
bambino una elevata protezione nei confronti dell'infezioni. Le IgA difendono le
mucose e impediscono l'adesione dei batteri alle superfici.
Anche il latte di mucca contiene le IgA ma la differenza che la specificit delle
IgA di mucca legata ai batteri legati alla vita delle mucche.
Il fabbisogno calorico di un neonato di 100 kcal per kg: se il bambino pesa
5kg significa che ha bisogno di 500 kcal. Devo distribuire i pasti in modo tale da
somministrare giornalmente 500 kcal e se so che il latte ha 64 kcal posso
stabilire il volume totale giornaliero da somministrare.

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P a g . | 33

SCREENING NEONATALI
Gli screening neonatali sono la strada vincente per fare prevenzione. Molto
importanti sono gli screening endocrino-metabolici fatti su cartina bibula
(assorbente) bagnata con una goccia di sangue presa dal tallone del bambino.
importante perch ci permette di vedere patologie presenti prima che
generino conseguenze non pi governabili, semplicemente con la terapia o con
la dieta. Sono potenzialmente tantissime le patologie genetiche endocrinometaboliche, ma noi facciamo screening su quelle per le quali riusciamo ad
impedirne levoluzione: investiamo molto sui sani per trovare il malato.
Concetto importante e che devono essere applicati questi screening su malattie
rare, ma non rarissime (es. 1:4000).
Oggi sono state sviluppate metodiche di screening utilizzando la spettrometria
di massa, sempre su goccia di sangue dove possono essere riconosciute oltre
400 malattie metaboliche, molte delle quali estremamente rare; di queste 400
per solo 4 o 5 sono curabili, e le altre? Ci troviamo poi con neonati e bambini
per ora sani, che sappiamo svilupperanno la malattia, ma senza possibilit di
terapia o dieta.
Lesecuzione dello screening avviene in 4-5 giornata di vita con prelievo di
alcune gocce di sangue (dal tallone) che vengono assorbite su un cartoncino
speciale. I cartoncini sono inviati ad un laboratorio centrale specializzato per le
indagini metaboliche. Il risultato comunicato ai genitori solo se dubbio o
patologico con invito scritto e/o telefonico a ripetere lesame o a eseguire
indagini pi approfondite.
Perch i test di screening vengano eseguiti devono rispondere ad alcune
caratteristiche: la malattia deve essere abbastanza frequente, una volta
diagnosticata deve essere curabile, non identificabile alla nascita, il test deve
avere una elevata sensibilit e specificit, deve essere un test poco costoso,
deve poter essere eseguito su larga scala, facile da eseguire.
Le malattie che finora rientrano nei test di screening sono:

FENILCHETONURIA

P a g . | 34

una malattia del metabolismo amminoacidico in cui si ha un deficit della

trasformazione di fenilalanina (Phe) in tirosina per una carenza congenita
dellenzima fenilalaninaidrossilasi, con accumulo di fenilalanina che porta a
grave danno del SNC. Laccumulo della Phe inibisce il trasporto di altri
amminoacidi necessari per la sintesi di proteine e
neurotrasmettitori, riduce la sintesi ad aumenta la degradazione della mielina e
causa una formazione inadeguata di serotonina e noradrenalina; la Phe
inoltre un inibitore competitivo dellenzima tirosinasi, cruciale per la formazione
di melanina responsabile dellipopigmentazione di capelli e cute di questi
pazienti.
La fenilalanina presente nel latte materno, quindi indispensabile ridurre al
minimo lintroito della stessa per garantire comunque un minimo di funzionalit
cellulare senza per determinare accumulo. Poich i livelli di fenilalanina
(normali fino a 2 mg/100mL) si elevano quando il neonato inizia a mangiare
essenziale che lo screening sia fatto quando il bimbo si sia gi alimentato,
ovvero in 3 giornata (e visto che con le dimissioni precoci viene dimessa la
mamma e il bimbo gi al secondo giorno, occorre richiamare il neonato in
ospedale!). Se lo screening positivo non si deve alimentare il neonato con
latte materno ma occorre sostituirlo con uno speciale.
Si tratta di una malattia rara (1 ogni 4000 nati), ma molto invalidante e per la
quale vale la pena fare lo screening: la cosa bella della fenilchetonuria che se
vista in tempo non d nessun segno!
La malattia non diagnosticata comporta vomito precoce e successivamente
ipertonia, iperreflessia, iperattivit, grave ritardo mentale, convulsioni,
microcefalia e alterazioni dei denti; il fenotipo classico di questi bimbi con FKU
capelli biondi ed occhi azzurri. Il devastante quadro clinico accompagnato
da un odore particolare (di topo) della cute, dei capelli e delle urine causato
dallaccumulo di felinacetato; ovviamente questo non succede ai bambini
sottoposti a dieta poverissima di Phe.

P a g . | 35

IPOTIROIDISMO CONGENITO

una condizione frequente (1:3000) e molto severa se non diagnosticata. Gli

ormoni tiroidei sono fondamentali per lo sviluppo del SNC, la mielinizzazione
dellassone, larborizzazione dendritica e pi in generale per la
polimerizzazione della tubulina nel neurone. La carenza di ormoni tiroidei
comporta una condizione di grave deficit mentale paragonabile al cretinismo
endemico da carenza iodica. Lo screening valuta laumento del TSH in 3
giornata (perch prima il rialzo fisiologico; valori normali fino a 10-20 mcU/mL
a seconda del laboratorio); il sospetto va poi confermato con dosaggio su siero
di TSH ed fT4.
Ci sono molte cause di ipotiroidismo congenito ma si possono riassumere in
ectopia (40%), agenesia (ma oggi meglio dire atireosi perch si visto che
qualche cellula esiste comunque, 30%) e difetti dellormonogenesi (20%); per
quando riguarda la discesa della tiroide dal forame cieco sono implicati i geni
TTF-1, TTF-2 e Paks-8.
Fino alla nascita la carenza fetale di ormoni tiroidei vicariata da quelli materni
e alla nascita il quantitativo degli ormoni presenti nel latte assolutamente
insufficiente, cos da portare a deficit di ormoni. Occorre fare diagnosi per
iniziare la terapia sostitutiva con eutirox quod vitam.

GALATTOSEMIA

Malattia da carenza di galattosio-1-fosfato-uridiltranferasi che porta ad

accumulo di galattosio-1-fosfato nel sangue, con danno cerebrale irreversibile,
cataratta, epatomegalia con ittero neonatale persistente, ipoglicemia, vomito,
arresto della crescita. molto rara (1 ogni 20-50.000) ma con conseguenze
gravissime se il neonato viene allattato con latte materno o vaccino, per cui
vale la pena fare lo screening (si dosano galattosio e galattosio-1-fosfato che
non devono essere presenti nel sangue). Si previene semplicemente usando
latti non umani senza lattosio (e ovviamente, assieme alla fenilchetonuria,
una indicazione al non allattamento).

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SINDROME SURRENO-GENITALE (o iperplasia congenita surrenale,

SAG, 1:8000)

Il surrene fisiologicamente produce androgeni (4-androstenedione e DHEA-S)

responsabili della crescita del pelo ascellare e del pelo pubico; una loro
secrezione elevata porta nel maschio a pubert precoce e nella femmina pu
essere molto grave se avviene nel periodo fetale.
La causa della SAG un deficit di un enzima importante nella sintesi di ormoni
corticosteroidi e mineralcorticoidi, la 21-idrossilasi (nell85% dei casi), con
mancato metabolismo e quindi accumulo del 17-idrossiprogesterone (che
quello che dosiamo con lo screening, valori normali fino a 20 ng/mL), ma
questo blocco non vale per la sintesi degli androgeni. Su questa base si
osserver nella SAG una perdita di sali cronica (con sintomi aspecifici nel
lattante, come nausea e vomito), ma pu precipitare in condizioni di stress fino
ad arrivare a shock e morte da iponatriemia e ipercaliemia. Inoltre, gli
androgeni in gravidanza agiscono sui genitali femminili portando a
trasformazione verso un fenotipo maschile con pseudo-ermafroditismo
(genotipo XX con fenotipo mascolino: iperclitoridia e fusione delle grandi
labbra), condizione quindi di genitali esterni ambigui.
Gli androgeni aumentano perch aumenta lACTH visto che viene meno lo
stimolo di feedback negativo del cortisolo.
La terapia volta a correggere il deficit di mineralcorticoidi e corticosteroidi
con lidrocortisone, che il pi fisiologico dei farmaci, ma pu essere
comprato solo in Svizzera o nella citt del Vaticano (ma comunque costa
pochissimo), con per ovviamente tutti gli effetti collaterali di una terapia con
steroidi cronica (ipertensione, alterazioni ossee e quindi bassa statura).
Esistono delle forme omozigoti di SAG (1 ogni 7000, che sono quelle che
valutiamo con lo screening visto che sono le uniche che elevano il 17-OHprogesterone) e delle forme eterozigoti in cui uno solo dei geni mutato (in
Italia si stima 1 ogni 200 nati). Queste forme eterozigoti le riconosciamo per
liperandrogenismo che si vede nelle adolescenti quando si sviluppa la triade:
acne, irsutismo e ovaio policistico; in questo caso possiamo parlare di SAG ad

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esordio tardivo. Se non riconosciuta la sindrome dellovaio policistico (PCOS)

causa di infertilit femminile ed andrebbe sempre dosato in una donna con
PCOS il 17-OH-progesterone, perch la cura di una SAG ad esordio tardivo il
cortisone a basse dosi mentre quella di una PCOS senza SAG la pillola a volte
associata ad ipoglicemizzanti orali.

FIBROSI CISTICA

Si fa il dosaggio dello tripsinogeno immunoreattivo prodotto dal pancreas ma

che nella fibrosi cistica passa nel sangue perch la normale escrezione esocrina
difficoltosa. Viene anche questo effettuato in 3 giornata e, se positivo, si
eseguiranno successivamente delle analisi genetiche per vedere se alterato il
gene della fibrosi cistica.
Il test del sudore si pu usare per fare diagnosi di mucoviscidosi in un bambino
che ha frequenti infezioni delle vie aeree. Con questo test si analizza la
concentrazione di Sali: se il Cloro superiore a 60 mEq si pu porre diagnosi di
fibrosi cistica. Fare sudare un neonato molto difficile, per cui il test del sudore
nel neonato non trova assolutamente nessuna applicazione n indicazione.
Non esiste terapia specifica, ma c un enorme vantaggio in termini di
sopravvivenza e qualit di vita (con minori complicanze polmonari e pi lento
peggioramento).