En Ecuador, el Anuario de Estadsticas Vitales del INEC muestra que entre 2011 y 2013 se

reportaron 1 310 muertes de menores de 1 ao por malformaciones congnitas. Es decir, el

14,60% de un total de 8 976 decesos en esos tres aos. La OPS conmemor el pasado 3 de
marzo, por primera vez, el Da Mundial de los Defectos del Nacimiento. En un
comunicado, Suzanne Serruya, directora del Centro Latinoamericano de Perinatologa,
recalca que es una forma de impulsar programas de prevencin e incrementar los servicios
de salud quienes presentan defectos de nacimiento. El neonatlogo y pediatra Pablo
Alomoto, del Hospital Universitario del MSP, explica que el tratamiento para estos
pequeos debe ser inmediato luego del parto e incluye a un equipo interdisciplinario de
genetistas, neonatlogos y otros especialistas para realizar cirugas, muchas de ellas de alta
complejidad. Adems, indica, se debe determinar el origen, que puede ser gentico,
infeccioso o ambiental. Las enfermedades de la madre durante el embarazo, que impliquen
el consumo de ciertos frmacos; las exposiciones a pesticidas y otros qumicos,
desnutricin, anemias, infecciones por virus y la edad (madres adolescentes o mayores de
35 aos), son algunas de causas. Aunque existen casos en los cuales resulta difcil dar con
el origen. Como medidas preventivas, la OPS recomienda la ingesta de cido flico y yodo
durante el embarazo, la vacunacin contra la rubola en mujeres y cuidados prenatales.
Para la genetista Beln Matos durante el primer, segundo y tercer trimestres del embarazo
se pueden realizar pruebas ultrasonogrficas y bioqumicas -en sangre materna- para
determinar algn tipo de riesgo. Por ejemplo, marcadores como translucencia nucal -en
ecografas- permiten identificar posibles casos de sndrome de Down, trisoma 18 y 13 y
otros problemas cromosmicos.
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Malformaciones genticas son ms frecuentes en Ecuador

La poblacin ecuatoriana es una de las diez con mayor dao gentico en el mundo,
segn los especialistas.
Los genetistas tienen un misterio por descifrar. Hasta ahora ningn cientfico ha podido
explicar con exactitud por qu en Ecuador las alteraciones congnitas auditivas son cinco
veces ms frecuentes que en el resto de Latinoamrica.
La medicina denomina microtia a la alteracin del pabelln auricular o del conducto
auditivo, con complicaciones anatmicas, fisiolgicas y estticas. Mientras la mayor parte
de pases sudamericanos presenta esta malformacin en tasas de 3,2 por 10 mil, en Ecuador
la incidencia es de 16 por 10 mil, segn Milton Jijn, mdico genetista del Hospital de
Nios Baca Ortiz, de Quito.
El especialista, quien adems preside el Comit Nacional para el Genoma Humano, cree
que la explicacin de estas y otras malformaciones congnitas est en el dao gentico a
partir del uso indiscriminado y grosero de plaguicidas y qumicos en las floricultoras,
bananeras, camaroneras y otras agroindustrias, as como el uso de anilinas y colorantes en
los alimentos.
A partir de su experiencia en el rea gentica en el hospital pblico de nios al que llegan
pacientes de todo el pas, Jijn afirma que la ecuatoriana est entre las diez poblaciones con
mayor dao gentico en el mundo. Como prueba, dice, las malformaciones congnitas son
la segunda causa de morbimortalidad (proporcin de personas que enferman y mueren) en
el Hospital Baca Ortiz, que recibe un promedio de 400 nios diariamente.
Las cifras de la maternidad Isidro Ayora, que atiende unos 10 mil partos al ao, confirman
que la microtia y otras malformaciones auditivas mantienen alta incidencia, segn lex
Albornoz, mdico responsable del Estudio Colaborativo Latinoamericano de
Malformaciones Congnitas (Eclamc), con sede en Ro de Janeiro. El estudio se realiza
anualmente con la informacin de centros de salud de los pases participantes. La
maternidad particip en este estudio entre 1970 y 1985, cuando ya se descubri la
sorprendente frecuencia de los problemas auditivos, seguida por la alarmante incidencia de
la dislocacin congnita de cadera: cuatro veces ms alta que en el resto de la regin.
Lamentablemente, los estudios se suspendieron hasta el ao 2001, porque se trata de un
trabajo voluntario y sin incentivos, segn explica Lenin Len, jefe del Servicio de Recin
Nacidos de la maternidad. Cuando hace un ao se retom la sistematizacin de los datos,
los especialistas se encontraron con que la tendencia se mantena en lneas generales. Las
alteraciones ms comunes, aparte de las auditivas, son: el Sndrome de Down, el labio
leporino, el paladar hendido y toda la gama de malformaciones del tubo neural, que van
desde espina bfida hasta hidrocefalia.
En su mayora, las malformaciones congnitas no tienen una explicacin nica, afirma
Albornoz. Una proporcin se debe a factores genticos y otras a la influencia de factores
ambientales conocidos como teratgenos, entre ellos, uso de drogas, medicamentos y
radiaciones.

Prevenir s es posible
Lo que s queda en claro es que muchas de las malformaciones pudieran ser identificadas si
las gestantes se realizaran controles peridicos. Las alteraciones congnitas son el
resultado de embarazos no planificados en mujeres sin cultura concepcional, que no reciben
controles mdicos durante la gestacin y que no tienen alimentacin adecuada, dice
Albornoz. En otras sociedades con mayor acceso a la educacin y a la tecnologa las
mujeres conocen si el nio que esperan est libre de enfermedades como el Sndrome de
Down, a partir del diagnstico prenatal.
El Sndrome de Down se presenta en el mundo en 1 de cada 600 nacidos vivos, pero en
Ecuador los estudios demuestran que la incidencia es de 1 por 527, segn Jijn.
Queremos alertar sobre un problema que puede alcanzar perfiles insospechados.
El Comit Nacional del Genoma, creado en abril del 2001, busca detener el problema, pero
no cuenta con recursos. Una de sus metas incumplidas es impulsar los controles mdicos
durante el embarazo.
Alarmante indice de Malformaciones
1
Domingo, 9 de Mayo de 2010

microtia. Este mal tiene en Quito, la ms alta tasa a nivel

mundial.
Mara Emilia Crdova naci con labio leporino y a sus 24 aos
tiene seis operaciones. La ltima se la realizaron en 2005. A los
tres meses de edad ingres por primera vez a un quirfano,
recuerda su padre, dgar Crdova.
Tenamos tanto miedo... era un ser tan chiquito y ya deba pasar por ese dolor tan grande. Las
noches antes de la operacin de mi hija, mi esposa y yo no podamos ni dormir. En esa ocasin le
hicieron una ciruga de paladar hendido, relata.
Cuando eres nia no te importa mucho verte diferente a las dems, slo piensas en jugar y pasarla
bien. Yo nunca me aisl de nadie, es ms, aprend hablar tan rpido que me haca entender casi todo
lo que deca, dijo Mara Emilia. El problema se inici cuando lleg al colegio. Ya te empiezas a
interesar por los chicos, tienes tu grupo de amigas y ah s te comienzas a sentir diferente. Es por
eso que a los 13 aos, la joven quitea ingres nuevamente al quirfano, esta vez un conjunto de
mdicos extranjeros que llegaron a Loja le reconstruyeron el labio superior.
A los 16, en el Hospital Tierra Nueva, al sur de Quito, Mara Emilia se someti a una nueva

intervencin, mdicos cubanos trabajaron otra vez en la reconstruccin del labio. Un ao ms tarde
le reconstruyeron la nariz. En la quinta ocasin que Crdova fue operada (a los 18) le borraron
algunas cicatrices y a sus 19 aos le realizaron la ltima operacin, esta vez fue la ciruga esttica
de la nariz.
Despus de las intervenciones senta morirme, en ocasiones los dolores eran tan grandes que no
quera saber nada ms de las operaciones. Mi mami siempre me daba nimos y me deca que todo
era por mi bien, para que me vea ms bonita, yo trataba de poner de parte pero estar seis veces en
un quirfano no es nada alentador.
Malformaciones congnitas
Mara Emilia forma parte de las estadsticas de los miles de nios ecuatorianos que nacen con este
tipo de problemas. Milton Jijn, Presidente de la Sociedad Ecuatoriana de Gentica indic que las
malformaciones congnitas son alteraciones de forma, nmero o color de algunas partes del
organismo que se producen en las primeras ocho semanas luego de la fecundacin.
Segn Csar Paz y Mio, director del Instituto de Investigaciones de la Universidad de las
Amricas (UDLA) y especialista en gentica, las malformaciones congnitas se presentan por dos
causas: las de origen gentico y las multifactoriales. Las primeras son producidas exclusivamente
por cambios en genes y cromosomas y las otras, porque combinan lo gentico con lo ambiental.
Entre las causas ambientales existen las de origen fsico producidas por radiaciones, rayos x, y
ultravioletas y microondas; las de

Prevencin
Antes de la concepcin
a) Realizar una evaluacin de la pareja, desde lo ms simple como saber su grupo sanguneo.
b) Conocer si su pareja ha tenido enfermedades como rubola, sfilis, sida o toxoplasma.
c) Realizarse un estudio de cromosomas.
d) Ya cuando las mujeres estn embarazadas se pueden hacer un anlisis de una protena llamada
alfa feto protena que sirve para saber cmo est el estuche seo del cerebro y la columna del beb.
e) Con un estudio de ecosonografa tridimensional se puede evitar el 80 90% de problemas
malformativos.

MICROTIA
Hospital Baca Ortiz
Aos Casos Hombre Mujer
1999 37
24
13
2000 43
31
10
2001 31
22
9
2002 26
19
7
2003 29
18
11
Total 166
116
50
Dato
Si el virus de la rubola ataca a la madre en los primeros das de embarazo, en el feto se producir
ceguera, sordera o retardo mental. Si la madre sufre diabetes o hipotiroidismo tambin puede
producir malformaciones en el nio.

Costosos tratamientos
Muchos de ellos son quirrgicos pero por lo general muy complicados y costosos, asegur Milton
Jijn.
Por ejemplo, la correccin de la microtia se la hace en varias operaciones, con intervencin de
especialistas plsticos y otorrinolaringlogos. Una operacin de stas sobrepasa los cinco mil
dlares y se necesitan varias, a diferentes edades. Pocas casas de salud, como el Hospital Baca
Ortiz, estn en la capacidad de resolver estos problemas. El conflicto de este hospital es que satur
su capacidad numrica de atencin. Aqu viene un nio con microtia y le damos un turno para
despus de dos aos porque hay 200 antes que l. Citemos otro ejemplo un paciente con ictiosis,
que al sudar lo hace con sangre debe recibir tratamientos con cremas, antibiticos y transplantes
que les resultan muy caros.
Falta todo
Segn el genetista Csar Paz y Mio, el Ecuador an no est preparado para enfrentar este tipo de
enfermedades. Como pas no tenemos la estructura, no ha existido un registro de malformaciones
congnitas a escala nacional, no existen programas de asistencia para nios con estos problemas, la
pareja antes de procrear no reciben asesoramiento gentico. Hay enormes vacos en torno al tema,
indic.
A esto le sum la falta de genetistas en el pas. Existen alrededor de 10 genetistas a escala
nacional concentrados en Quito y Guayaquil. Se calcula que debera haber un genetista por cada
100 mil habitantes, si en Ecuador somos 13 millones al menos deberamos ser 1300 y apenas

somos 10.
A decir de Paz y Mio segn un estudio realizado en 1995, la primera causa de consulta externa en
los hospitales peditricos fueron las malformaciones congnitas.
A pesar de nombrar estas falencias, el docente de la UDLA resalt la labor que est cumpliendo la
Misin Manuela Espejo, programa realizado por la vicepresidencia de la Repblica. Este estudio
tendr un alto impacto social para miles de personas con discapacidades en el Ecuador. Tras los
diagnsticos se debe dar atencin y tratamiento adecuado ante todo, la prevencin, para lo cual se
requerir el apoyo profesional y tcnico de todos los sectores de la sociedad, concluy.
Cifras alarmantes
Los genetistas Milton Jijn y Csar Paz y Mio coinciden en que las malformaciones congnitas
en Ecuador se producen ms que en otros pases de Amrica Latina.
Segn Jijn, la microtia (ausencia de oreja) es en Quito seis veces ms frecuente que en todas las
capitales sudamericanas reunidas. Aproximadamente uno de cada mil nacidos vivos no tiene
orejas o estn malformadas (ver recuadro). Al parecer no hay en el mundo un lugar o poblacin con
una incidencia de microtia tan alta como la que hay en la capital del Ecuador, sentenci.
Otra de las malformaciones congnitas es el sndrome de Down. Segn Jijn, ocurre en uno por
cada 600 nacidos vivos en el mundo, sin embargo, por diversos estudios se conoce que en el
Ecuador este sndrome sucede en uno por cada 500 nacidos vivos.
De hecho los nios que nacen sin ojos, sin brazos, sin piernas o con piel de pescado, ictiosis, son
centenares, explic.
Tras varias investigaciones realizadas por Paz y Mio, las malformaciones por labio leporino,
microtia y dislocacin congnita de cadera en Ecuador son cuatro veces ms alta que en Amrica
Latina.
En 12 hospitales
Malformaciones congnitas
De 848.645 nacimientos en Pichincha, Manab, Caar, Loja, Imbabura y El Oro se obtuvieron los
siguientes resultados:
Labio leporino 18%
Sndrome de Down 13,6%
Presencia de varios dedos 13.5%
Pie equino 10.9%
Microtia 10.8%

 Espina bfida 4.2%

Fuente: Estudio hecho en 2000 por el Dr. Paz y Mio.

Programa
Manuela Espejo, un paliativo
Diana Molina, coordinadora de los programas de discapacidades del Ministerio de Salud Pblica
indic que el Gobierno ha puesto especial nfasis en las personas con discapacidad y para ello ha
realizado la coordinacin con ministerios e instituciones pblicas con el fin de conseguir la
insercin social de este grupo de personas. La Misin Solidaria Manuela Espejo tiene como
objetivo encontrar a personas con discapacidades, saber especficamente dnde y cmo viven y las
necesidades que tienen, dice.
Molina inform que este estudio tiene la asesora del gobierno de Cuba y que dentro de la misin
trabajan profesionales especializados en discapacidades.
La funcionaria inform que en 2009 se hizo el levantamiento de 8 provincias y en lo que va de
2010 se han levantado 7 provincias ms. Para noviembre de este ao se tiene previsto acabar con el
mapeo a escala nacional.
La Misin Solidaria Manuela Espejo arranc en Cotopaxi con la fase de diagnstico, pero cuando
se le presentaron los resultados al Gobierno fue tan grande el nivel de impacto de las condiciones
de vida en las que estaban las personas, sobre todo en el sector rural, que se decidi que este
proyecto deba ser simultneamente complementado con inversin social y no solo con
investigacin. As, el Registro Civil trabaj en la cedulacin e inscripcin; el Miduvi se ocup de
las viviendas y espacios comunitarios y el ministerio de Salud Pblica de la atencin mdica.
Molina indic tambin que la Vicepresidencia ha entregado sillas de ruedas, bastones, audfonos,
lentes y colchones antiescaras a las personas con algn tipo de discapacidad.
Misin Manuela Espejo
Pgina web de la Vicepresidencia de la Repblica
Hasta el 8 de marzo de 2010, la Misin visit 445 mil 202 hogares.
Se recorrieron las provincias de Cotopaxi, Imbabura, Carchi, Esmeraldas, Sucumbos, Napo, Los
Ros, Manab, Pastaza, Orellana, Morona Santiago, Zamora Chinchipe y parte de Loja.
En esa provincias se registr a 93 mil 718 personas con discapacidad.

 Atencin mdica a 282 mil 153 personas: 9 mil 949 consultas de genetis
tas y 11 mil 548 consultas de especialistas.
Se detect 7 mil 284 casos crticos, aquellos en los que es urgente la atencin del Estado.
Estos datos arrojan que por cada 100 habitantes existen 2,4 personas con discapacidad.
http://lahora.com.ec/index.php/noticias/show/1032016/1/Alarmante_indice_de_Malformaciones.html#.Vqbiw4XhDIU

MALFORMACIONES CONGNITAS DE LOS RIONES Y DE LOS URTERES

MALFORMACIONES CONGNITAS DEL RIN
Agenesia renal unilateral afecta aproximadamente a 1/100 recin nacidos.
Frecuentemente al sexo masculino y suele estar ausente en el rin izquierdo. No suele
producir sntomas y suele pasar desapercibida durante la infancia porque el otro rin
presenta por lo general hipertrofia compensadora y asume la funcin del rin ausente, su
sospecha se da en el lactante con una sola arteria umbilical nica

Agenesia renal bilateral.- se asocia a oligohidramnios (volumen escaso de lquido

amnitico) porque la excrecin de orina a la cavidad amnitica es escasa o nula. Este
trastorno afecta a 1/3000 recin nacidos y es incompatible con la vida posnatal por la
hipoplasia pulmonar asociada. Estos lactantes tienen un aspecto facial caracterstico: los
ojos estn muy separados y tienen pliegues epicnticos, orejas de implantacin baja, nariz
ancha y plana, micrognatia y defectos en las extremidades. La mayora de los lactantes con
agenesia renal bilateral fallecen poco despus de nacer o durante los primeros meses de
vida
La agenesia renal se debe a un fallo del desarrollo de los divertculos metanfricos o una
degeneracin de los rudimentos de los urteres .La ausencia de penetracin de los
divertculos metanfricos en el blastema metanefrgeno provoca un fracaso del desarrollo
renal debido a la falta de induccin por los tbulos colectores para la formacin de nefronas
a partir del blastema metanefrgeno. Es probable que su etiologa sea multifactorial
.Existen pruebas clnicas de que la involucin intrauterina completa de riones poliqusticos
podra ocasionar agenesia renal con un urter con extremo ciego en el mismo lado
UBICACIN ANORMAL
-

Rotacin renal anormal

Si el rin no rota de forma adecuada, el hilio mira en direccin anterior, de modo que el
rin fetal conserva su posicin embrionaria
Si el hilio mira en direccin posterior, la rotacin renal ha sido excesiva, pero s mira en
direccin lateral es que se ha producido una rotacin lateral en lugar de medial. La rotacin
anormal de los riones se asocia a menudo con riones ectpicos
-

Riones ectpicos

Uno o ambos riones pueden tener una posicin anormal. La mayora de los riones
ectpicos estn localizados en la pelvis, pero algunos estn en la parte inferior del

abdomen. Los riones plvicos y otros tipos de ectopia se deben a un fracaso de los riones
para alterar su posicin durante el crecimiento embrionario

Riones plvicos.-

Estn prximos entre s y pueden fusionarse para formar un rin discoide. Los riones
ectpicos reciben la sangre de los vasos sanguneos prximos (arterias ilacas externa o
interna y/o aorta).A menudo estn irrigados por mltiples vasos. En ocasiones un rin se
cruza al lado contrario y produce ectopia renal cruzada con o sin fusin. Un tipo inusual
de rin anormal es el rin fusionado unilateral. En estos casos los riones en desarrollo
se fusionan mientras estn en la pelvis y un rin alcanza su posicin normal, arrastrando
al otro rin consigo
-

Rin en herradura.-

En el 0,2% de la poblacin los polos renales estn fusionados; por lo general, los polos
inferiores. Este gran rin con forma de U suele estar en el hipogastrio, por delante de las
vrtebras lumbares inferiores. El ascenso normal de estos riones fusionados es
imposible, porque estn atrapados por la raz de la arteria mesentrica inferior. Un rin
en herradura no suele producir sntomas porque su sistema colector se desarrolla con
normalidad y los urteres alcanzan la vejiga urinaria. Si altera el flujo de orina pueden
aparecer signos y sntomas de obstruccin y/o infeccin. Alrededor del 7% de las personas
con sndrome de Turner tienen riones en herradura.
-

Las arterias renales accesorias.-

Son frecuentes; proceden de la persistencia de los vasos embrionarios que se han formado
durante el ascenso de los riones. Estas arterias normalmente se originan en la aorta y se
introducen en los polos superior e inferior de los riones
NEFROPATAS QUSTICAS
-

Nefropata poliqustica autosmica recesiva (ARPKD)

Diagnosticada al nacer o intratero mediante ecografa, ambos riones tienen cientos
de quistes pequeos. En general el lactante fallece poco despus del nacimiento,
aunque un nmero creciente de estos lactantes sobrevive gracias a la dilisis posnatal
y el trasplante renal.

Enfermedad renal poliqustica autosmica dominante (ADPKD)

Los quistes se forman en todos los segmentos de la nefrona y por lo general no
provocan insuficiencia renal hasta la edad adulta. La enfermedad autosmica
dominante es ms frecuente de (1/500 a 1/1000 nacimientos) pero menos progresiva

que la autosmica recesiva. Ambos tipos de enfermedad se vinculan con mutaciones

en genes que codifican protenas localizadas en cilios y que son importantes para el
funcionamiento ciliar. Estos defectos pertenecen a las enfermedades llamadas
ciliopatas debidas a mutaciones en protenas relacionadas con los cilios .Entre estas
tenemos a el sndrome de Meckel Gruber caracterizado por quistes renales,
hidrocefalia, microftala, paladas hendido, ausencia de la cintilla olfativa y
polidactilia. Dado que hay cilios en la mayora de los tipos celulares y en la mayora
de los tejidos, muchos aparatos y sistemas pueden verse afectados por defectos en la
estructura y el funcionamiento ciliares

Nefropata displsica multiqustica

Se debe a una morfologa anormal durante el desarrollo del aparato renal .El pronstico de
los nios con nefropata displsica multiqustica es bueno en general porque la enfermedad
es unilateral en el 75% de los casos. En la nefropata displsica multiqustica hay un menor
nmero de quistes que en la nefropata poliqustica autosmica recesiva y su tamao vara
desde pocos milmetros hasta muchos centmetros en el mismo rin. Durante muchos aos
se crey que los quistes eran consecuencia de un fracaso de la unin entre los derivados del
blastema metanefrgeno. Ahora se cree que las estructuras qusticas son dilataciones
amplias de porciones de las nefronas con una continuidad normal por lo dems en especial
de las asas de las nefronas
TUMORES
El tumor de Wilms es un cncer de rin que habitualmente afecta a nios de unos 5 aos
pero que tambin puede tener lugar en el feto. El tumor de Wilms se debe a mutaciones en
el gen WTI en IIp13 y puede asociarse a otras anomalas y sndromes, por ejemplo el
sndrome de WAGR se caracteriza por tumor de Wilms, aniridia, gonadoblastomas y
retraso mental .El conjunto de alteraciones se debe a una microdelecin en el cromosoma II
que incluye tanto al gen PAX6 (aniridia) como al Gn WTI. Asimismo el sndrome de
Denys Drash consiste en insuficiencia renal, seudohermafroditismo y tumor de Wilms
MALFORMACIONES CONGNITAS DE LOS URTERES

Estenosis pieloureteral (EPU)

La estenosis entre la pelvis renal y el urter produce una interrupcin parcial o total al flujo
de orina, una prdida progresiva de funcin renal. Ante una dilatacin renal, debemos
descartar otras causas

Epidemiologa. Es la causa ms comn de HN prenatal, aunque muchas de stas

desaparecen. 1/500 fetos tienen una EPU funcionalmente significativa. Es 2 veces ms
frecuente en el lado izquierdo, predomina ligeramente en varones y en el 10-40% es
bilateral.
Etiologa. Las EPU peditricas son fundamentalmente congnitas, pudiendo encontrar
algn caso adquirido secundario a clculos, tumores o cirugas. A su vez, las causas
congnitas pueden dividirse en: intrnsecas, las ms frecuentes, producidas por un segmento
ureteral adinmico e hipoplsico; y extrnsecas, debido a factores mecnicos que
comprimen el urter proximal, como vasos polares, angulaciones de la unin o plipos.
Clnica. Desde la introduccin del screening prenatal, menos del 20% de los casos se
diagnostican por su clnica. Cuando esto sucede, lo ms frecuente es tras un episodio de
ITU febril y, en menor medida, por hematuria tras un traumatismo banal, dolor abdominal,
como un hallazgo incidental o formando parte de un sndrome, como en el VACTERL. La

crisis de Dietl es tpica de escolares mayores, con episodios de vmitos y dolor abdominal
clico asociados a hidronefrosis intermitente secundaria a vasos polares.
Megaurter congnito
La definicin de megaurter es puramente descriptiva: es aquel urter con un dimetro
superior a 7 mm, acompaado o no de dilatacin del sistema colector alto y sin hacer
referencia a la obstruccin o el RVU.
Se diferencian 4 tipos con diferente etiopatogenia, en funcin de que sea obstructivo y/o
refluyente:
1. Obstruido no refluyente o megaurter primario obstructivo (MOP), secundario a una
obstruccin parcial por una alteracin en la musculatura ureteral distal(9). Aunque, para
otros autores, el hecho de que algunos se resuelvan de forma espontnea hace pensar que
sea una falta de maduracin del urter
2. Obstruido y refluyente, en el cual el trayecto tunelizado urtero-vesical es anormal y la
orina refluye al urter pero es incapaz de volver a la vejiga.
3. No obstruido refluyente, donde la orina refluye y drena a vejiga sin dificultad (vase
seccin RVU).
4. No obstruido, no refluyente. En estos pacientes existe una dilatacin ureteral pero,
paradjicamente, no presentan reflujo ni obstruccin(11).
Clnica. Representa el 23% de los casos de hidronefrosis en el RN de causa obstructiva. Es
ms frecuente en nios y ms comn en el lado izquierdo. Ocurre de manera bilateral en el
25%. Son diagnosticados incidentalmente en la ecografa prenatal y tpicamente la
exploracin fsica es normal. Los casos que no son diagnosticados de forma prenatal suelen
presentar posteriormente ITUs, hematuria, dolor abdominal, masa o uremia. Es raro que
evolucione a IRT.
Diagnstico. La ecografa es la primera prueba a realizar, confirma la dilatacin ureteral.
Se debe determinar mediante la realizacin de un MAG-3 qu megaurteres son
obstructivos y, mediante una CUMS, cules tienen RVU, as como los casos en los que se
combinen obstruccin y RVU. Incluso los pacientes que no tienen RVU ni obstruccin
requieren ser identificados para un seguimiento estrecho(12).
Tratamiento. No hay parmetros que determinen qu pacientes van a requerir ciruga.
Dado que el 70% de los casos se resuelven espontneamente antes de los 2 aos y que las
intervenciones quirrgicas tempranas se relacionan con tasa de complicacin altas, no se
recomienda el tratamiento quirrgico excepto en megaurteres con ITUs recurrentes,
deterioro de la FRD u obstruccin significativa. La edad idnea para realizar la reparacin
quirrgica ser entre el ao de vida y los 2 aos(13,14).

Duplicidad renal: ureterocele y urter ectpico

La duplicacin del sistema renal es una de las anomalas congnitas ms frecuentes del
tracto urinario, cursando de forma asintomtica.
Embriologa: las duplicaciones del tracto urinario superior son el resultado del
desdoblamiento de la yema ureteral primitiva. De cada conducto de Wolf surge una yema
ureteral que se une con el blastema metanfrico para formar el rin, y al seno urogenital
para formar la vejiga. El grado de duplicacin ureteral depende del momento en el que tiene
lugar la separacin inicial de las yemas; mientras que, el de la duplicacin renal tiene
relacin con la distancia que existe entre ellas antes de alcanzar el blastema metanfrico. Si
brotan varias yemas ureterales, la ley de Weigert-Meyer indica que el urter que drena la
porcin superior del rin (urter del hemisistema superior), termina de manera ms caudal
y medial que el que drena su porcin inferior (urter del hemisistema inferior). El
desplazamiento del urter superior de su posicin habitual hace ms probable que
desemboque ectpicamente y se asocie a un ureterocele que condicione obstruccin;
mientras que, el menor tiempo de desarrollo del urter inferior disminuye su capa muscular,
facilitando la aparicin de RVU.
-

Ureterocele

Es el resultado de la dilatacin qustica del segmento terminal intravesical del urter (Fig.
2). La forma ms frecuente de presentacin es una ITU en los primeros meses de vida. La
mayora precisan tratamiento quirrgico, siendo la puncin endoscpica la tcnica de
eleccin.
Epidemiologa. Es 4 a 7 veces ms frecuente en mujeres de raza blanca, con un 10% de
los casos bilaterales. Suele estar asociado al pieln superior de un doble sistema completo
(80%).
Clnica. La forma ms frecuente de presentacin es una ITU en los primeros meses de vida.
Otros son detectados incidentalmente en ecografa prenatal o como una masa abdominal
palpable secundaria a obstruccin renal. Aunque la obstruccin uretral es rara, una de sus
causas ms frecuentes en nios es el prolapso uretral de un ureterocele.
Diagnstico. La primera prueba a efectuar, la ecografa, muestra una masa qustica
intravesical bien definida en la parte posterior de la vejiga. Se puede ver tambin un urter
proximal dilatado y, muy a menudo, un rin doble ipsilateral en el que el hemirrin
superior est displsico. La CUMS se debe realizar siempre, ya que, en ms del 50% de los
casos, el pieln inferior ipsilateral y en el 25% del contralateral tienen RVU. Adems, se
puede observar el ureterocele como un defecto de llenado en la vejiga en las primeras
imgenes de la prueba. El DMSA permite valorar la funcin del hemirrin superior y el
MAG-3 la eliminacin cuando se sospecha obstruccin. La UIV, en desuso, mostrar el
signo de la cobra en la vejiga y el signo de la flor marchita si hay sistema doble.
Tratamiento. ste depende del tipo de ureterocele y del modo de presentacin. La mayora
de pacientes precisan ciruga. La primera opcin teraputica es la puncin endoscpica, con

un xito del 90% en los ureteroceles intravesicales y 50% en los ectpicos y, si sta falla, se
debe realizar una reconstruccin por ciruga abierta. En caso de anulacin funcional del
pieln superior, el procedimiento de eleccin es la heminefrectoma, habitualmente por
ciruga mnimamente invasivaEn los pacientes con sepsis secundaria a obstruccin, el
tratamiento inmediato es la nefrostoma.

Urter ectpico
Es el urter cuyo meato termina en una posicin caudal a la insercin normal del urter en
el trgono. Es ms frecuente en mujeres, manifestndose como ITU e incontinencia en nias
mayores.
El orificio se encuentra siempre a lo largo del trayecto del desarrollo normal del sistema
mesonfrico, por tanto, en nios es en el cuello vesical, prstata (a nivel del orificio del
conducto eyaculatorio) o, incluso, a lo largo del trayecto del sistema genital masculino,
incluyendo el epiddimo. En nias, el orificio puede terminar en el cuello vesical, uretra,
vagina o, de forma ms rara, en crvix y tero.
Epidemiologa. Ms frecuente en mujeres, un 70% asocia duplicacin ureteral completa
con una alta incidencia de tejido renal displsico en el hemirrin superior correspondiente
al urter ectpico(11).
Clnica. Lo ms frecuente son ITUs de repeticin. Dependiendo del sexo,
observaremosincontinencia en nias mayores, con prdida de orina a pesar de tener un buen
hbito miccional. Esto no ocurre en el varn; ya que, siempre desemboca antes del esfnter
uretral externo. Si el urter drena en el conducto genital, puede
provocar orquiepididimitis. En ambos casos, se puede apreciar HN en la etapa prenatal si el
orificio ureteral est obstruido, por ejemplo, secundario al drenaje a nivel del epiddimo en
el varn o del esfnter en la mujer, o unrin displsico si el urter es extrauretral.
Diagnstico. En la ecografa se aprecia un urter distal dilatado. En los casos en los que no
est dilatado, por ejemplo en nias mayores en las que el urter drena a la vagina, el TC o
RNM con contraste pueden determinar con precisin la localizacin del urter. La
cistoscopia normalmente no es diagnstica por s sola, pero puede ser til para identificar el
ostium ureteral en la uretra, lo cual es muy complejo si el orificio est dentro de la vagina.
Tratamiento. Diferenciamos dos situaciones en el tratamiento del urter ectpico:
Sistema doble: como la mayora de los casos estn asociados con un polo superior
displsico; la exresis de este segmento y del urter proximal es normalmente curativa.

 Sistema nico: en nias, el rin asociado con el urter ectpico es normalmente pequeo
y con funcin muy pobre. Si el rin es funcionante, el tratamiento es la reseccin del
urter ectpico distal y la reimplantacin. Si no, se realiza nefroureterectoma por ciruga
abierta o laparoscopia.
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Vlvulas de la uretra posterior (VUP)

Las VUP son unos pliegues membranosos dentro de la luz uretral de los varones, siendo
una de las causas ms frecuentes de obstruccin del tracto urinario, pudiendo ocasionar en
el periodo neonatal un amplio espectro de severidad, ocurriendo en 1/5.000-8.000
embarazos
Fisiopatologa. La obstruccin de salida al flujo urinario produce hipertrofia y depsito de
colgeno en el detrusor que ocasionan alteracin de la compliance o acomodacin vesical,
aumentando la presin intravesical que se transmite a todo el TUS, pudiendo ocasionar
ureterohidronefrosis, RVU y lesin renal (disfuncin glomerular y tubular) (Fig. 3). Sin
embargo, si se alivia la obstruccin de forma temprana, estos cambios pueden revertirse,
excepto cuando exista displasia renal acompaante(18). El RVU est presente entre 1/3 y
1/2 de los pacientes con VUP. El RVU unilateral acta como mecanismo de escape de la
presin intravesical, salvaguardando la funcin del rin contralateral a corto plazo,
denominndose
sndrome
VURD(19) (vesicoureteral
reflux
unilateral
renal
dysplasia), aunque con el tiempo no parece que la preserve. Otros mecanismos de descarga
de presin del TUS incluyen grandes divertculos vesicales, ascitis urinaria prenatal debida
a la extravasacin calicial y urinoma penirrenal. La disfuncin vesical se presenta, segn
las distintas series, entre un 15 a 70% de los casos con VUP. Las alteraciones vesicales
presentes constituyen el denominado sndrome de la vejiga valvular, existiendo tres
patrones urodinmicos: hiperactividad del detrusor, baja acomodacin vesical y fallo
miognico(20). Para algunos autores, estos patrones representan diferentes etapas de un
mismo proceso. El ms frecuente es la hiperactividad del detrusor (70%), siendo los 2
ltimos los de peor pronstico, evolucionando un 50% al fracaso renal con la necesidad de
trasplante.
Diagnstico. En la actualidad, la mayora de las VUP se detectan por ecografa
prenatal. Este descubrimiento permite el tratamiento temprano postnatal. Las imgenes
sugestivas de VUP son la ureterohidronefrosis bilateral, aumento del tamao de la vejiga y
uretra posterior dilatada. En ocasiones, veremos engrosamiento de la pared vesical (>3 mm)
y signos de displasia renal (aumento de la ecogenicidad renal y quistes corticales). La
CUMS confirma el diagnstico al nacimiento. La uretra posterior presenta una importante
dilatacin y el cuello de la vejiga est estrechado y engrosado con el canal urinario
desplazado hacia la parte anterior (Fig. 4). El RVU suele ser intenso y aparece en la mitad
de los lactantes. El DMSA y el MAG-3valoran el estado del parnquima renal y el grado de
obstruccin, respectivamente. Losestudios de laboratorio incluyen la determinacin de urea,
creatinina y electrolitos para valorar la funcin renal. Una creatinina mayor de 0,8-1 mg/dl,
al ao de la ablacin valvular, sugiere deterioro de la TGF (<70 ml/min/1,73 m2) y funcin
renal deficiente a largo plazo(21).
Reflujo vsico-ureteral (RVU)

Proceso heterogneo y multifactorial en el que se produce el paso retrgrado, no

fisiolgico, de orina al TUS. Anatmicamente, el urter terminal atraviesa la pared vesical
en un tnel submucoso que desemboca en el trgono. Mediante la presin intravesical, la
porcin terminal del urter es comprimida contra el detrusor, creando un mecanismo
valvular pasivo que impide el ascenso de orina.
Prevalencia. En poblacin sana es desconocida. Se asume una prevalencia del 1% en RNV
y muy superior, hasta un 30-70%, tras una ITU febril.
Grupos. Raza: ms frecuente en nios de raza blanca presentando, adems, mayor grado de
RVU. Edad: mayor prevalencia cuanto menor es el nio. Sexo: despus del primer ao, la
prevalencia de ITU es 2 veces superior en la mujer. Sin embargo, los nios tienen, entre
todos los pacientes con ITU, ms probabilidad de tener RVU (hombre:mujer de 2:1),
adems de ser normalmente diagnosticados durante el periodo prenatal. Los varones con
antecedentes familiares de RVU tienen mayor riesgo de dao congnito

Gentica. Existe un importante componente familiar, evidenciado por la alta incidencia de

RVU en hermanos (30%) y en hijos de padres con RVU (35-50%). Slo estara indicado el
estudio gentico en caso de: hipoplasia, displasia, fallo renal crnico no explicado o
alteraciones extrarrenales que puedan tener algn significado sindrmico.
Tipos de RVU. Tradicionalmente, el RVU se ha clasificado en primario y secundario:
Primario: debido a un debilitamiento del funcionamiento del sistema valvular antirreflujo
por inmadurez o alteracin de la unin vsico-ureteral. Dentro de este grupo, podemos
discernir 2 entidades: el reflujo congnito, diagnosticado por ecografa prenatal, y el RVU
tras una ITU.
Secundario: asociado a un funcionamiento anmalo de la vejiga con presiones
intravesicales altas (vejiga neuroptica o VUP). Este RVU tiende a mejorar cuando las
presiones vesicales se normalizan.

Clnica. La ITU representa la forma ms comn de presentacin (30%). Un sntoma

asociado es el dolor, aunque se debe ms a su relacin con la pielonefritis. En alguna
ocasin, el RVU se manifiesta como IRT y/o HTA en pacientes con poca o ninguna historia
de ITU previa, lo cual podra ser secundario a una displasia renal congnita. Desde el
advenimiento de la ecografa, debemos incluir las formas asintomticas como otra opcin
de debut, as como los RVU prenatales.

http://www.pediatriaintegral.es/numeros-anteriores/publicacion-2013-07/anomaliascongenitas-del-rinon-y-del-tracto-urinario/
Lagman
Moore

EN EL MUNDO
Frecuencia
Las malformaciones genitourinarias constituyen uno de los grupos ms frecuentes de las
anomalas del desarrollo en el hombre, su frecuencia es similar a la de las cardacas: ocurren
en 1-2% de los recin nacidos. En autopsias de nios la frecuencia es de a lo menos un 5%.
En material de biopsias la frecuencia es mucho mayor: 75% en menores de 16 aos y 7,5%
por encima de esta edad en nuestra casustica. Cerca de la mitad de estos porcentajes
corresponden a malformaciones del aparato urinario exclusivamente. Las cifras en el material
quirrgico revelan tambin la alta frecuencia con que se operan estas malformaciones
especialmente en nios.
Alrededor de un tercio de las malformaciones del aparato genital se asocian a anomalas del
aparato urinario. Es relativamente frecuente la asociacin con malformaciones de otros
aparatos, en cerca del 10% de los casos hay malformaciones cardiovasculares.

ECUADOR
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Labio Fisurado+Paladar Hendido 18,84%

Subluxacin de cadera 14,44%
Sndrome de Down 13,50%
Pie varo 11,62%
Polidactilia 11,62%
Microtia 10,68%
Hidrocefalia 7,54%
Espina Bfida 4,71%
Paladar Hendido 4,40%
Atresia Esofgica 4,08%
Hipospadias 3,77%
Anencefalia 3,77%
Defectos Septales 3,45%
Microftalmia 3,14%
Defectos conotruncales 2,51%.
Problemas de origen gentico ms frecuentes

Cncer 7 veces ms alto, si se consideran todos los cnceres.

Microtia 6 veces ms alta que toda Amrica Latina (por comprobar).
Dislocacin Congnita de Cadera 4 veces ms alta que en toda Amrica Latina (por
comprobar).
Fisura labio-palatina, se habra convertido en la primera causa de morbilidad.

Cromosomopatas 3ra causa de morbilidad en Recin Nacidos en Quito, segn un

estudio en 12.112 nacidos vivos.
Cardiopatas Congnitas es la 9na causa de morbilidad.
Trastornos de la diferenciacin sexual son la tercera causa de malformaciones en las
consultas pedatricas del Hospital especializado de Quito ("Baca Ortz")